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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531210A>C | CA365704357 | EYA4,TARID | c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.2285+4570T>G c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*5848A>C (n.*5848A>C) n.8028A>C | |
| 6 | g.133531210A>G | CA365704366 | EYA4,TARID | c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.2285+4570T>C c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*5848A>G (n.*5848A>G) n.8028A>G | |
| 6 | g.133531210A>T | CA365704361 | EYA4,TARID | c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) n.2285+4570T>A c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*5848A>T (n.*5848A>T) n.8028A>T | |
| 6 | g.133531211G>C | CA365704369 | EYA4,TARID | c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.2285+4569C>G c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*5849G>C (n.*5849G>C) n.8029G>C | |
| 6 | g.133531211G>T | CA365704372 | EYA4,TARID | c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.2285+4569C>A c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*5849G>T (n.*5849G>T) n.8029G>T | |
| 6 | g.133531212A>G | CA365704375 | EYA4,TARID | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.2285+4568T>C c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*5850A>G (n.*5850A>G) n.8030A>G | |
| 6 | g.133531212A>T | CA365704379 | EYA4,TARID | c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.1699A>T (p.Arg567Trp) n.2285+4568T>A c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*5850A>T (n.*5850A>T) n.8030A>T | |
| 6 | g.133531213G>A | CA148051464 | EYA4,TARID | c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.2285+4567C>T c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*5851G>A (n.*5851G>A) n.8031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531213G>C | CA365704385 | EYA4,TARID | c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.2285+4567C>G c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*5851G>C (n.*5851G>C) n.8031G>C | dbSNP |
| 6 | g.133531213G= | CA1665052996 | EYA4,TARID | c.*2408G= (n.*2408G=) c.1700G= (p.Arg567=) n.2285+4567C= c.*2346G= (n.*2346G=) c.*5851G= (n.*5851G=) n.8031G= | |
| 6 | g.133531213G>T | CA365704388 | EYA4,TARID | c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.1700G>T (p.Arg567Met) n.2285+4567C>A c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*5851G>T (n.*5851G>T) n.8031G>T | |
| 6 | g.133531214G>C | CA365704391 | EYA4,TARID | c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.1701G>C (p.Arg567Ser) n.2285+4566C>G c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*5852G>C (n.*5852G>C) n.8032G>C | dbSNP |
| 6 | g.133531214G= | CA1665052999 | EYA4,TARID | c.*2409G= (n.*2409G=) c.1701G= (p.Arg567=) n.2285+4566C= c.*2347G= (n.*2347G=) c.*5852G= (n.*5852G=) n.8032G= | |
| 6 | g.133531214G>T | CA4008532 | EYA4,TARID | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.1701G>T (p.Arg567Ser) n.2285+4566C>A c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*5852G>T (n.*5852G>T) n.8032G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531215C>A | CA365704397 | EYA4,TARID | c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) n.2285+4565G>T c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) n.8033C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531215C= | CA1665053001 | EYA4,TARID | c.*2410C= (n.*2410C=) c.1702C= (p.Leu568=) n.2285+4565G= c.*2348C= (n.*2348C=) c.*5853C= (n.*5853C=) n.8033C= | |
| 6 | g.133531215C>G | CA365704399 | EYA4,TARID | c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.2285+4565G>C c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.*5853C>G (n.*5853C>G) n.8033C>G | |
| 6 | g.133531215C>T | CA1665053002 | EYA4,TARID | c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) n.2285+4565G>A c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*5853C>T (n.*5853C>T) n.8033C>T | dbSNP |
| 6 | g.133531216T>A | CA365704408 | EYA4,TARID | c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) n.2285+4564A>T c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*5854T>A (n.*5854T>A) n.8034T>A | |
| 6 | g.133531216T>C | CA365704403 | EYA4,TARID | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.2285+4564A>G c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*5854T>C (n.*5854T>C) n.8034T>C | |
| 6 | g.133531216T>G | CA365704407 | EYA4,TARID | c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.2285+4564A>C c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*5854T>G (n.*5854T>G) n.8034T>G | |
| 6 | g.133531217G>T | CA2680408526 | EYA4,TARID | c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) n.2285+4563C>A c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.*5855G>T (n.*5855G>T) n.8035G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531218C>A | CA365704414 | EYA4,TARID | c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.2285+4562G>T c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.*5856C>A (n.*5856C>A) n.8036C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531218C= | CA1665053004 | EYA4,TARID | c.*2413C= (n.*2413C=) c.1705C= (p.Pro569=) n.2285+4562G= c.*2351C= (n.*2351C=) c.*5856C= (n.*5856C=) n.8036C= | |
| 6 | g.133531218C>G | CA365704418 | EYA4,TARID | c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.2285+4562G>C c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.*5856C>G (n.*5856C>G) n.8036C>G | dbSNP |
| 6 | g.133531218C>T | CA365704421 | EYA4,TARID | c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.2285+4562G>A c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*5856C>T (n.*5856C>T) n.8036C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C>A | CA365704427 | EYA4,TARID | c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.2285+4561G>T c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*5857C>A (n.*5857C>A) n.8037C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C= | CA1665053006 | EYA4,TARID | c.*2414C= (n.*2414C=) c.1706C= (p.Pro569=) n.2285+4561G= c.*2352C= (n.*2352C=) c.*5857C= (n.*5857C=) n.8037C= | |
| 6 | g.133531219C>G | CA365704431 | EYA4,TARID | c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.2285+4561G>C c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*5857C>G (n.*5857C>G) n.8037C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C>T | CA4008533 | EYA4,TARID | c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.2285+4561G>A c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*5857C>T (n.*5857C>T) n.8037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219_133531220insT | CA651169266 | EYA4,TARID | c.*2414_*2415insT (n.*2414_*2415insT) c.1706_1707insT (p.Ala570GlyfsTer?) n.2285+4560_2285+4561insA c.*2352_*2353insT (n.*2352_*2353insT) c.*5857_*5858insT (n.*5857_*5858insT) n.8037_8038insT | COSMIC |
| 6 | g.133531220G>A | CA4008534 | EYA4,TARID | c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.1707G>A (p.Pro569=) n.2285+4560C>T c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*5858G>A (n.*5858G>A) n.8038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531220G= | CA1665053010 | EYA4,TARID | c.*2415G= (n.*2415G=) c.1707G= (p.Pro569=) n.2285+4560C= c.*2353G= (n.*2353G=) c.*5858G= (n.*5858G=) n.8038G= | |
| 6 | g.133531221G>A | CA365704436 | EYA4,TARID | c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.2285+4559C>T c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.*5859G>A (n.*5859G>A) n.8039G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531221G>C | CA365704438 | EYA4,TARID | c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.2285+4559C>G c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.*5859G>C (n.*5859G>C) n.8039G>C | |
| 6 | g.133531221G>T | CA365704441 | EYA4,TARID | c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.2285+4559C>A c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.*5859G>T (n.*5859G>T) n.8039G>T | |
| 6 | g.133531222C>A | CA365704448 | EYA4,TARID | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.2285+4558G>T c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.*5860C>A (n.*5860C>A) n.8040C>A | |
| 6 | g.133531222C>G | CA365704451 | EYA4,TARID | c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.2285+4558G>C c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.*5860C>G (n.*5860C>G) n.8040C>G | |
| 6 | g.133531222C>T | CA365704447 | EYA4,TARID | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) n.2285+4558G>A c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.*5860C>T (n.*5860C>T) n.8040C>T | |
| 6 | g.133531223A= | CA1665053013 | EYA4,TARID | c.*2418A= (n.*2418A=) c.1710A= (p.Ala570=) n.2285+4557T= c.*2356A= (n.*2356A=) c.*5861A= (n.*5861A=) n.8041A= | |
| 6 | g.133531223A>C | CA1094669415 | EYA4,TARID | c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.1710A>C (p.Ala570=) n.2285+4557T>G c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*5861A>C (n.*5861A>C) n.8041A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531223A>G | CA2680408529 | EYA4,TARID | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.1710A>G (p.Ala570=) n.2285+4557T>C c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*5861A>G (n.*5861A>G) n.8041A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531224T>A | CA365704454 | EYA4,TARID | c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.1711T>A (p.Ter571Lys) n.2285+4556A>T c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*5862T>A (n.*5862T>A) n.8042T>A | |
| 6 | g.133531224T>C | CA365704455 | EYA4,TARID | c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.1711T>C (p.Ter571Gln) n.2285+4556A>G c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*5862T>C (n.*5862T>C) n.8042T>C | |
| 6 | g.133531224T>G | CA365704456 | EYA4,TARID | c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1711T>G (p.Ter571Glu) n.2285+4556A>C c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*5862T>G (n.*5862T>G) n.8042T>G | |
| 6 | g.133531225A>C | CA365704458 | EYA4,TARID | c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.1712A>C (p.Ter571Ser) n.2285+4555T>G c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*5863A>C (n.*5863A>C) n.8043A>C | |
| 6 | g.133531225A>G | CA2578745714 | EYA4,TARID | c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.1712A>G (p.Ter571=) n.2285+4555T>C c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*5863A>G (n.*5863A>G) n.8043A>G | |
| 6 | g.133531225A>T | CA365704459 | EYA4,TARID | c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.1712A>T (p.Ter571Leu) n.2285+4555T>A c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*5863A>T (n.*5863A>T) n.8043A>T | |
| 6 | g.133531226A>C | CA365704462 | EYA4,TARID | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.1713A>C (p.Ter571Tyr) n.2285+4554T>G c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*5864A>C (n.*5864A>C) n.8044A>C | |
| 6 | g.133531226A>T | CA365704463 | EYA4,TARID | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.1713A>T (p.Ter571Tyr) n.2285+4554T>A c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*5864A>T (n.*5864A>T) n.8044A>T | |
| 6 | g.133531228A= | CA1665053019 | EYA4,TARID | c.*2423A= (n.*2423A=) c.*2A= (n.*2A=) n.2285+4552T= c.*2361A= (n.*2361A=) c.*5866A= (n.*5866A=) n.8046A= | |
| 6 | g.133531228A>G | CA570515151 | EYA4,TARID | c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.2285+4552T>C c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*5866A>G (n.*5866A>G) n.8046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531229C>T | CA2680408533 | EYA4,TARID | c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2285+4551G>A c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*5867C>T (n.*5867C>T) n.8047C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531230del | CA2680408532 | EYA4,TARID | c.*2425del (n.*2425del) c.*4del (n.*4del) n.2285+4551del c.*2363del (n.*2363del) c.*5868del (n.*5868del) n.8048del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531230C= | CA1665053024 | EYA4,TARID | c.*2425C= (n.*2425C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2285+4550G= c.*2363C= (n.*2363C=) c.*5868C= (n.*5868C=) n.8048C= | |
| 6 | g.133531230C>T | CA4008535 | EYA4,TARID | c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2285+4550G>A c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.8048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531231T>G | CA2680408535 | EYA4,TARID | c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.2285+4549A>C c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*5869T>G (n.*5869T>G) n.8049T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531231_133531232delinsTA | CA1665053027 | EYA4,TARID | c.*2426_*2427delinsTA (n.*2426_*2427delinsTA) c.*5_*6delinsTA (n.*5_*6delinsTA) n.2285+4548_2285+4549delinsTA c.*2364_*2365delinsTA (n.*2364_*2365delinsTA) c.*5869_*5870delinsTA (n.*5869_*5870delinsTA) n.8049_8050delinsTA | |
| 6 | g.133531232A>G | CA2680408537 | EYA4,TARID | c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2285+4548T>C c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.8050A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531234del | CA570515152 | EYA4,TARID | c.*2429del (n.*2429del) c.*8del (n.*8del) n.2285+4548del c.*2367del (n.*2367del) c.*5872del (n.*5872del) n.8052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531233A= | CA1665053030 | EYA4,TARID | c.*2428A= (n.*2428A=) c.*7A= (n.*7A=) n.2285+4547T= c.*2366A= (n.*2366A=) c.*5871A= (n.*5871A=) n.8051A= | |
| 6 | g.133531233A>C | CA2680408539 | EYA4,TARID | c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2285+4547T>G c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*5871A>C (n.*5871A>C) n.8051A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531233A>G | CA148051466 | EYA4,TARID | c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2285+4547T>C c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*5871A>G (n.*5871A>G) n.8051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531234A>G | CA2680408540 | EYA4,TARID | c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2285+4546T>C c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*5872A>G (n.*5872A>G) n.8052A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531235T>C | CA1665053035 | EYA4,TARID | c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2285+4545A>G c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*5873T>C (n.*5873T>C) n.8053T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531235T= | CA1665053033 | EYA4,TARID | c.*2430T= (n.*2430T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2285+4545A= c.*2368T= (n.*2368T=) c.*5873T= (n.*5873T=) n.8053T= | |
| 6 | g.133531237C>A | CA2680408541 | EYA4,TARID | c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.2285+4543G>T c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*5875C>A (n.*5875C>A) n.8055C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531238A>G | CA2680408542 | EYA4,TARID | c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.2285+4542T>C c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*5876A>G (n.*5876A>G) n.8056A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531239A= | CA1665053038 | EYA4,TARID | c.*2434A= (n.*2434A=) c.*13A= (n.*13A=) n.2285+4541T= c.*2372A= (n.*2372A=) c.*5877A= (n.*5877A=) n.8057A= | |
| 6 | g.133531239A>G | CA148051468 | EYA4,TARID | c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2285+4541T>C c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*5877A>G (n.*5877A>G) n.8057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531240G>C | CA2680408543 | EYA4,TARID | c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2285+4540C>G c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.*5878G>C (n.*5878G>C) n.8058G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531240G= | CA1665053039 | EYA4,TARID | c.*2435G= (n.*2435G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2285+4540C= c.*2373G= (n.*2373G=) c.*5878G= (n.*5878G=) n.8058G= | |
| 6 | g.133531240G>T | CA570515153 | EYA4,TARID | c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2285+4540C>A c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*5878G>T (n.*5878G>T) n.8058G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.133531241G>A | CA2680408544 | EYA4,TARID | c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2285+4539C>T c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*5879G>A (n.*5879G>A) n.8059G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531242T>C | CA1665053041 | EYA4,TARID | c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2285+4538A>G c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.*5880T>C (n.*5880T>C) n.8060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531242T= | CA1665053040 | EYA4,TARID | c.*2437T= (n.*2437T=) c.*16T= (n.*16T=) n.2285+4538A= c.*2375T= (n.*2375T=) c.*5880T= (n.*5880T=) n.8060T= | |
| 6 | g.133531244G>A | CA570515154 | EYA4,TARID | c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2285+4536C>T c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*5882G>A (n.*5882G>A) n.8062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531244G= | CA1665053045 | EYA4,TARID | c.*2439G= (n.*2439G=) c.*18G= (n.*18G=) n.2285+4536C= c.*2377G= (n.*2377G=) c.*5882G= (n.*5882G=) n.8062G= | |
| 6 | g.133531246C>A | CA2680408545 | EYA4,TARID | c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.2285+4534G>T c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*5884C>A (n.*5884C>A) n.8064C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531246C= | CA1665053050 | EYA4,TARID | c.*2441C= (n.*2441C=) c.*20C= (n.*20C=) n.2285+4534G= c.*2379C= (n.*2379C=) c.*5884C= (n.*5884C=) n.8064C= | |
| 6 | g.133531246C>T | CA4008536 | EYA4,TARID | c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.2285+4534G>A c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*5884C>T (n.*5884C>T) n.8064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.133531247G>A | CA148051476 | EYA4,TARID | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2285+4533C>T c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*5885G>A (n.*5885G>A) n.8065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531247G= | CA1665053055 | EYA4,TARID | c.*2442G= (n.*2442G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2285+4533C= c.*2380G= (n.*2380G=) c.*5885G= (n.*5885G=) n.8065G= | |
| 6 | g.133531248G>A | CA2680408546 | EYA4,TARID | c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2285+4532C>T c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*5886G>A (n.*5886G>A) n.8066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>A | CA2680408547 | EYA4,TARID | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2285+4530C>T c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*5888G>A (n.*5888G>A) n.8068G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>C | CA2680408549 | EYA4,TARID | c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2285+4530C>G c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*5888G>C (n.*5888G>C) n.8068G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>T | CA2680408548 | EYA4,TARID | c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2285+4530C>A c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*5888G>T (n.*5888G>T) n.8068G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531251A>G | CA2680408550 | EYA4,TARID | c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2285+4529T>C c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.*5889A>G (n.*5889A>G) n.8069A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531252A= | CA1665053056 | EYA4,TARID | c.*2447A= (n.*2447A=) c.*26A= (n.*26A=) n.2285+4528T= c.*2385A= (n.*2385A=) c.*5890A= (n.*5890A=) n.8070A= | |
| 6 | g.133531252A>G | CA570515155 | EYA4,TARID | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.2285+4528T>C c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*5890A>G (n.*5890A>G) n.8070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>A | CA2680408551 | EYA4,TARID | c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2285+4527G>T c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*5891C>A (n.*5891C>A) n.8071C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>G | CA2578745715 | EYA4,TARID | c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2285+4527G>C c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) n.8071C>G | |
| 6 | g.133531256C>A | CA570515156 | EYA4,TARID | c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2285+4524G>T c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*5894C>A (n.*5894C>A) n.8074C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531256C= | CA1665053058 | EYA4,TARID | c.*2451C= (n.*2451C=) c.*30C= (n.*30C=) n.2285+4524G= c.*2389C= (n.*2389C=) c.*5894C= (n.*5894C=) n.8074C= | |
| 6 | g.133531259G>A | CA2680408552 | EYA4,TARID | c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2285+4521C>T c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*5897G>A (n.*5897G>A) n.8077G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G>C | CA570515157 | EYA4,TARID | c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2285+4521C>G c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*5897G>C (n.*5897G>C) n.8077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G= | CA1665053062 | EYA4,TARID | c.*2454G= (n.*2454G=) c.*33G= (n.*33G=) n.2285+4521C= c.*2392G= (n.*2392G=) c.*5897G= (n.*5897G=) n.8077G= | |
| 6 | g.133531259G>T | CA2773132657 | EYA4,TARID | c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2285+4521C>A c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*5897G>T (n.*5897G>T) n.8077G>T | |
| 6 | g.133531260T>C | CA148051479 | EYA4,TARID | c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.2285+4520A>G c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*5898T>C (n.*5898T>C) n.8078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531260T= | CA1665053065 | EYA4,TARID | c.*2455T= (n.*2455T=) c.*34T= (n.*34T=) n.2285+4520A= c.*2393T= (n.*2393T=) c.*5898T= (n.*5898T=) n.8078T= | |
| 6 | g.133531261C>A | CA2578745716 | EYA4,TARID | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2285+4519G>T c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*5899C>A (n.*5899C>A) n.8079C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T>C | CA2712854234 | EYA4,TARID | c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2285+4518A>G c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*5900T>C (n.*5900T>C) n.8080T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531262T>G | CA1665053074 | EYA4,TARID | c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2285+4518A>C c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*5900T>G (n.*5900T>G) n.8080T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T= | CA1665053071 | EYA4,TARID | c.*2457T= (n.*2457T=) c.*36T= (n.*36T=) n.2285+4518A= c.*2395T= (n.*2395T=) c.*5900T= (n.*5900T=) n.8080T= | |
| 6 | g.133531264G>A | CA570515158 | EYA4,TARID | c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2285+4516C>T c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*5902G>A (n.*5902G>A) n.8082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531264G= | CA1665053077 | EYA4,TARID | c.*2459G= (n.*2459G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2285+4516C= c.*2397G= (n.*2397G=) c.*5902G= (n.*5902G=) n.8082G= | |
| 6 | g.133531265C>A | CA2680408553 | EYA4,TARID | c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2285+4515G>T c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*5903C>A (n.*5903C>A) n.8083C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531267C>A | CA2680408554 | EYA4,TARID | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2285+4513G>T c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*5905C>A (n.*5905C>A) n.8085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531267C= | CA1665053083 | EYA4,TARID | c.*2462C= (n.*2462C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2285+4513G= c.*2400C= (n.*2400C=) c.*5905C= (n.*5905C=) n.8085C= | |
| 6 | g.133531267C>T | CA1665053082 | EYA4,TARID | c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2285+4513G>A c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*5905C>T (n.*5905C>T) n.8085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531268A>G | CA2578745717 | EYA4,TARID | c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2285+4512T>C c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*5906A>G (n.*5906A>G) n.8086A>G | |
| 6 | g.133531269A= | CA1665053086 | EYA4,TARID | c.*2464A= (n.*2464A=) c.*43A= (n.*43A=) n.2285+4511T= c.*2402A= (n.*2402A=) c.*5907A= (n.*5907A=) n.8087A= | |
| 6 | g.133531269A>G | CA570515159 | EYA4,TARID | c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.2285+4511T>C c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*5907A>G (n.*5907A>G) n.8087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531270C>A | CA2578745718 | EYA4,TARID | c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.2285+4510G>T c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*5908C>A (n.*5908C>A) n.8088C>A | |
| 6 | g.133531272A= | CA1665053089 | EYA4,TARID | c.*2467A= (n.*2467A=) c.*46A= (n.*46A=) n.2285+4508T= c.*2405A= (n.*2405A=) c.*5910A= (n.*5910A=) n.8090A= | |
| 6 | g.133531272A>C | CA570515160 | EYA4,TARID | c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2285+4508T>G c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*5910A>C (n.*5910A>C) n.8090A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531272A>G | CA148051481 | EYA4,TARID | c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2285+4508T>C c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*5910A>G (n.*5910A>G) n.8090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531273T>C | CA2680408555 | EYA4,TARID | c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2285+4507A>G c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*5911T>C (n.*5911T>C) n.8091T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531273T>G | CA1665053096 | EYA4,TARID | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2285+4507A>C c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*5911T>G (n.*5911T>G) n.8091T>G | dbSNP |
| 6 | g.133531273T= | CA1665053093 | EYA4,TARID | c.*2468T= (n.*2468T=) c.*47T= (n.*47T=) n.2285+4507A= c.*2406T= (n.*2406T=) c.*5911T= (n.*5911T=) n.8091T= | |
| 6 | g.133531274G>A | CA1665053103 | EYA4,TARID | c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.2285+4506C>T c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*5912G>A (n.*5912G>A) n.8092G>A | dbSNP |
| 6 | g.133531274G>C | CA570515161 | EYA4,TARID | c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.2285+4506C>G c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*5912G>C (n.*5912G>C) n.8092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531274G= | CA1665053100 | EYA4,TARID | c.*2469G= (n.*2469G=) c.*48G= (n.*48G=) n.2285+4506C= c.*2407G= (n.*2407G=) c.*5912G= (n.*5912G=) n.8092G= | |
| 6 | g.133531275G>A | CA1665053111 | EYA4,TARID | c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2285+4505C>T c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*5913G>A (n.*5913G>A) n.8093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531275G= | CA1665053108 | EYA4,TARID | c.*2470G= (n.*2470G=) c.*49G= (n.*49G=) n.2285+4505C= c.*2408G= (n.*2408G=) c.*5913G= (n.*5913G=) n.8093G= | |
| 6 | g.133531275G>T | CA570515162 | EYA4,TARID | c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2285+4505C>A c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*5913G>T (n.*5913G>T) n.8093G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531276dup | CA819202911 | EYA4,TARID | c.*2471dup (n.*2471dup) c.*50dup (n.*50dup) n.2285+4504dup c.*2409dup (n.*2409dup) c.*5914dup (n.*5914dup) n.8094dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531276_133531279delinsTGCA | CA1665053116 | EYA4,TARID | c.*2471_*2474delinsTGCA (n.*2471_*2474delinsTGCA) c.*50_*53delinsTGCA (n.*50_*53delinsTGCA) n.2285+4501_2285+4504delinsTGCA c.*2409_*2412delinsTGCA (n.*2409_*2412delinsTGCA) c.*5914_*5917delinsTGCA (n.*5914_*5917delinsTGCA) n.8094_8097delinsTGCA | |
| 6 | g.133531277G>A | CA148051483 | EYA4,TARID | c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2285+4503C>T c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*5915G>A (n.*5915G>A) n.8095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531277G= | CA1665053122 | EYA4,TARID | c.*2472G= (n.*2472G=) c.*51G= (n.*51G=) n.2285+4503C= c.*2410G= (n.*2410G=) c.*5915G= (n.*5915G=) n.8095G= | |
| 6 | g.133531277G>T | CA2578745719 | EYA4,TARID | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2285+4503C>A c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*5915G>T (n.*5915G>T) n.8095G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278_133531280del | CA1094669426 | EYA4,TARID | c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del) c.*52_*54del (n.*52_*54del) n.2285+4501_2285+4503del c.*2411_*2413del (n.*2411_*2413del) c.*5916_*5918del (n.*5916_*5918del) n.8096_8098del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278C>A | CA2578745720 | EYA4,TARID | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2285+4502G>T c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*5916C>A (n.*5916C>A) n.8096C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278C>T | CA2578745721 | EYA4,TARID | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.2285+4502G>A c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*5916C>T (n.*5916C>T) n.8096C>T | |
| 6 | g.133531279A= | CA1665053126 | EYA4,TARID | c.*2474A= (n.*2474A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2285+4501T= c.*2412A= (n.*2412A=) c.*5917A= (n.*5917A=) n.8097A= | |
| 6 | g.133531279A>C | CA148051485 | EYA4,TARID | c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2285+4501T>G c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.*5917A>C (n.*5917A>C) n.8097A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531279A>T | CA2680408557 | EYA4,TARID | c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2285+4501T>A c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*5917A>T (n.*5917A>T) n.8097A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531280G>A | CA2680408558 | EYA4,TARID | c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.2285+4500C>T c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.*5918G>A (n.*5918G>A) n.8098G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531281G>T | CA2680408559 | EYA4,TARID | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2285+4499C>A c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*5919G>T (n.*5919G>T) n.8099G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531281_133531282delinsGC | CA1665053129 | EYA4,TARID | c.*2476_*2477delinsGC (n.*2476_*2477delinsGC) c.*55_*56delinsGC (n.*55_*56delinsGC) n.2285+4498_2285+4499delinsGC c.*2414_*2415delinsGC (n.*2414_*2415delinsGC) c.*5919_*5920delinsGC (n.*5919_*5920delinsGC) n.8099_8100delinsGC | |
| 6 | g.133531282C>A | CA2578745722 | EYA4,TARID | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2285+4498G>T c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*5920C>A (n.*5920C>A) n.8100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284del | CA10621484 | EYA4,TARID | c.*2479del (n.*2479del) c.*58del (n.*58del) n.2285+4498del c.*2417del (n.*2417del) c.*5922del (n.*5922del) n.8102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531283C>A | CA2680408563 | EYA4,TARID | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.2285+4497G>T c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*5921C>A (n.*5921C>A) n.8101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531283C>T | CA2680408565 | EYA4,TARID | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.2285+4497G>A c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*5921C>T (n.*5921C>T) n.8101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284C>A | CA2578745723 | EYA4,TARID | c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2285+4496G>T c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*5922C>A (n.*5922C>A) n.8102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284C>T | CA2680408566 | EYA4,TARID | c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2285+4496G>A c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*5922C>T (n.*5922C>T) n.8102C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531285A>G | CA2578745724 | EYA4,TARID | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2285+4495T>C c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*5923A>G (n.*5923A>G) n.8103A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C>A | CA2578745725 | EYA4,TARID | c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2285+4494G>T c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*5924C>A (n.*5924C>A) n.8104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C= | CA1665053134 | EYA4,TARID | c.*2481C= (n.*2481C=) c.*60C= (n.*60C=) n.2285+4494G= c.*2419C= (n.*2419C=) c.*5924C= (n.*5924C=) n.8104C= | |
| 6 | g.133531286C>G | CA2680408568 | EYA4,TARID | c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2285+4494G>C c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*5924C>G (n.*5924C>G) n.8104C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C>T | CA148051489 | EYA4,TARID | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2285+4494G>A c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*5924C>T (n.*5924C>T) n.8104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531287G>A | CA819202920 | EYA4,TARID | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2285+4493C>T c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.*5925G>A (n.*5925G>A) n.8105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531287G= | CA1665053142 | EYA4,TARID | c.*2482G= (n.*2482G=) c.*61G= (n.*61G=) n.2285+4493C= c.*2420G= (n.*2420G=) c.*5925G= (n.*5925G=) n.8105G= | |
| 6 | g.133531287G>T | CA1094669429 | EYA4,TARID | c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2285+4493C>A c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*5925G>T (n.*5925G>T) n.8105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531288A>G | CA2680408573 | EYA4,TARID | c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2285+4492T>C c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*5926A>G (n.*5926A>G) n.8106A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531289G>A | CA2680408574 | EYA4,TARID | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2285+4491C>T c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*5927G>A (n.*5927G>A) n.8107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531289G>T | CA2680408575 | EYA4,TARID | c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.2285+4491C>A c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*5927G>T (n.*5927G>T) n.8107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531290C>A | CA2680408579 | EYA4,TARID | c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2285+4490G>T c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*5928C>A (n.*5928C>A) n.8108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531290C>T | CA2680408577 | EYA4,TARID | c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2285+4490G>A c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*5928C>T (n.*5928C>T) n.8108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291del | CA2680408580 | EYA4,TARID | c.*2486del (n.*2486del) c.*65del (n.*65del) n.2285+4490del c.*2424del (n.*2424del) c.*5929del (n.*5929del) n.8109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291C>A | CA2680408584 | EYA4,TARID | c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2285+4489G>T c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.*5929C>A (n.*5929C>A) n.8109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291C= | CA1665053144 | EYA4,TARID | c.*2486C= (n.*2486C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2285+4489G= c.*2424C= (n.*2424C=) c.*5929C= (n.*5929C=) n.8109C= | |
| 6 | g.133531291C>T | CA148051491 | EYA4,TARID | c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2285+4489G>A c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.*5929C>T (n.*5929C>T) n.8109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531292A= | CA1665053147 | EYA4,TARID | c.*2487A= (n.*2487A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2285+4488T= c.*2425A= (n.*2425A=) c.*5930A= (n.*5930A=) n.8110A= | |
| 6 | g.133531292A>T | CA1094669433 | EYA4,TARID | c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2285+4488T>A c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*5930A>T (n.*5930A>T) n.8110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531293G>A | CA2680408585 | EYA4,TARID | c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2285+4487C>T c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*5931G>A (n.*5931G>A) n.8111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531294C>A | CA2680408587 | EYA4,TARID | c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2285+4486G>T c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*5932C>A (n.*5932C>A) n.8112C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531294C>T | CA2680408586 | EYA4,TARID | c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2285+4486G>A c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*5932C>T (n.*5932C>T) n.8112C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531296T>C | CA2578745726 | EYA4,TARID | c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2285+4484A>G c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.*5934T>C (n.*5934T>C) n.8114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531297C>A | CA2680408588 | EYA4,TARID | c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.2285+4483G>T c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*5935C>A (n.*5935C>A) n.8115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531298A= | CA1665053148 | EYA4,TARID | c.*2493A= (n.*2493A=) c.*72A= (n.*72A=) n.2285+4482T= c.*2431A= (n.*2431A=) c.*5936A= (n.*5936A=) n.8116A= | |
| 6 | g.133531298A>T | CA1665053149 | EYA4,TARID | c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.2285+4482T>A c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*5936A>T (n.*5936A>T) n.8116A>T | dbSNP |
| 6 | g.133531299C>A | CA2680408589 | EYA4,TARID | c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2285+4481G>T c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*5937C>A (n.*5937C>A) n.8117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531299C>G | CA2680408590 | EYA4,TARID | c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2285+4481G>C c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*5937C>G (n.*5937C>G) n.8117C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531299C>T | CA2680408591 | EYA4,TARID | c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2285+4481G>A c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*5937C>T (n.*5937C>T) n.8117C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531300A>G | CA2578745727 | EYA4,TARID | c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2285+4480T>C c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.*5938A>G (n.*5938A>G) n.8118A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531300A>T | CA2680408593 | EYA4,TARID | c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2285+4480T>A c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.*5938A>T (n.*5938A>T) n.8118A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531301G>A | CA148051494 | EYA4,TARID | c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2285+4479C>T c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*5939G>A (n.*5939G>A) n.8119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531301G= | CA1665053150 | EYA4,TARID | c.*2496G= (n.*2496G=) c.*75G= (n.*75G=) n.2285+4479C= c.*2434G= (n.*2434G=) c.*5939G= (n.*5939G=) n.8119G= | |
| 6 | g.133531302C>A | CA2578745728 | EYA4,TARID | c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2285+4478G>T c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*5940C>A (n.*5940C>A) n.8120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531302C>T | CA2773132661 | EYA4,TARID | c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2285+4478G>A c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.*5940C>T (n.*5940C>T) n.8120C>T | |
| 6 | g.133531304T>C | CA2680408597 | EYA4,TARID | c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.2285+4476A>G c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*5942T>C (n.*5942T>C) n.8122T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531305G>A | CA570515163 | EYA4,TARID | c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2285+4475C>T c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*5943G>A (n.*5943G>A) n.8123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531305G= | CA1665053153 | EYA4,TARID | c.*2500G= (n.*2500G=) c.*79G= (n.*79G=) n.2285+4475C= c.*2438G= (n.*2438G=) c.*5943G= (n.*5943G=) n.8123G= | |
| 6 | g.133531305G>T | CA2680408599 | EYA4,TARID | c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2285+4475C>A c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*5943G>T (n.*5943G>T) n.8123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>A | CA2680408605 | EYA4,TARID | c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2285+4474C>T c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*5944G>A (n.*5944G>A) n.8124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>C | CA2680408603 | EYA4,TARID | c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.2285+4474C>G c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.*5944G>C (n.*5944G>C) n.8124G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>T | CA2680408602 | EYA4,TARID | c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.2285+4474C>A c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*5944G>T (n.*5944G>T) n.8124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531307C>A | CA1665053159 | EYA4,TARID | c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2285+4473G>T c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*5945C>A (n.*5945C>A) n.8125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531307C= | CA1665053156 | EYA4,TARID | c.*2502C= (n.*2502C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2285+4473G= c.*2440C= (n.*2440C=) c.*5945C= (n.*5945C=) n.8125C= | |
| 6 | g.133531307C>T | CA2680408607 | EYA4,TARID | c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2285+4473G>A c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*5945C>T (n.*5945C>T) n.8125C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531308C>A | CA2680408608 | EYA4,TARID | c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2285+4472G>T c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*5946C>A (n.*5946C>A) n.8126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531308C>T | CA2773132662 | EYA4,TARID | c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2285+4472G>A c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*5946C>T (n.*5946C>T) n.8126C>T | |
| 6 | g.133531309A>C | CA2680408609 | EYA4,TARID | c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2285+4471T>G c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.*5947A>C (n.*5947A>C) n.8127A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531309A>G | CA2680408610 | EYA4,TARID | c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2285+4471T>C c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.*5947A>G (n.*5947A>G) n.8127A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531309A>T | CA2773132663 | EYA4,TARID | c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2285+4471T>A c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.*5947A>T (n.*5947A>T) n.8127A>T | |
| 6 | g.133531310T>C | CA2680408611 | EYA4,TARID | c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2285+4470A>G c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*5948T>C (n.*5948T>C) n.8128T>C | gnomAD v4 |