| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531159_133531169del | CA2680408489 | EYA4,TARID | c.*2354_*2364del (n.*2354_*2364del) c.1696-50_1696-40del (n.1696-50_1696-40del) n.2285+4611_2285+4621del c.*2292_*2302del (n.*2292_*2302del) c.*5797_*5807del (n.*5797_*5807del) n.7977_7987del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531165G>A | CA10623015 | EYA4,TARID | c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.1696-44G>A (n.1696-44G>A) n.2285+4615C>T c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*5803G>A (n.*5803G>A) n.7983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531165G= | CA1665052500 | EYA4,TARID | c.*2360G= (n.*2360G=) c.1696-44G= (n.1696-44G=) n.2285+4615C= c.*2298G= (n.*2298G=) c.*5803G= (n.*5803G=) n.7983G= | |
| 6 | g.133531165G>T | CA1665052497 | EYA4,TARID | c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.1696-44G>T (n.1696-44G>T) n.2285+4615C>A c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*5803G>T (n.*5803G>T) n.7983G>T | dbSNP |
| 6 | g.133531166T>C | CA2680408496 | EYA4,TARID | c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.1696-43T>C (n.1696-43T>C) n.2285+4614A>G c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*5804T>C (n.*5804T>C) n.7984T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531166T>G | CA570515146 | EYA4,TARID | c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.1696-43T>G (n.1696-43T>G) n.2285+4614A>C c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*5804T>G (n.*5804T>G) n.7984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531166T= | CA1665052503 | EYA4,TARID | c.*2361T= (n.*2361T=) c.1696-43T= (n.1696-43T=) n.2285+4614A= c.*2299T= (n.*2299T=) c.*5804T= (n.*5804T=) n.7984T= | |
| 6 | g.133531167G>A | CA2578745710 | EYA4,TARID | c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.1696-42G>A (n.1696-42G>A) n.2285+4613C>T c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*5805G>A (n.*5805G>A) n.7985G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531168C>A | CA2680408497 | EYA4,TARID | c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.1696-41C>A (n.1696-41C>A) n.2285+4612G>T c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*5806C>A (n.*5806C>A) n.7986C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531168C>T | CA2680408498 | EYA4,TARID | c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.1696-41C>T (n.1696-41C>T) n.2285+4612G>A c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*5806C>T (n.*5806C>T) n.7986C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531169A>G | CA2680408499 | EYA4,TARID | c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.1696-40A>G (n.1696-40A>G) n.2285+4611T>C c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.*5807A>G (n.*5807A>G) n.7987A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531170G>A | CA1094669398 | EYA4,TARID | c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.1696-39G>A (n.1696-39G>A) n.2285+4610C>T c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*5808G>A (n.*5808G>A) n.7988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531170G= | CA1665052504 | EYA4,TARID | c.*2365G= (n.*2365G=) c.1696-39G= (n.1696-39G=) n.2285+4610C= c.*2303G= (n.*2303G=) c.*5808G= (n.*5808G=) n.7988G= | |
| 6 | g.133531170G>T | CA1094669402 | EYA4,TARID | c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.1696-39G>T (n.1696-39G>T) n.2285+4610C>A c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*5808G>T (n.*5808G>T) n.7988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531172T>A | CA2680408502 | EYA4,TARID | c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.1696-37T>A (n.1696-37T>A) n.2285+4608A>T c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.*5810T>A (n.*5810T>A) n.7990T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531172T>C | CA2680408504 | EYA4,TARID | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.1696-37T>C (n.1696-37T>C) n.2285+4608A>G c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.*5810T>C (n.*5810T>C) n.7990T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531174C>G | CA2680408505 | EYA4,TARID | c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.1696-35C>G (n.1696-35C>G) n.2285+4606G>C c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*5812C>G (n.*5812C>G) n.7992C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531174C>T | CA2680408506 | EYA4,TARID | c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.1696-35C>T (n.1696-35C>T) n.2285+4606G>A c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*5812C>T (n.*5812C>T) n.7992C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531176C>T | CA2680408507 | EYA4,TARID | c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.1696-33C>T (n.1696-33C>T) n.2285+4604G>A c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*5814C>T (n.*5814C>T) n.7994C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531177A>C | CA2680408508 | EYA4,TARID | c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.1696-32A>C (n.1696-32A>C) n.2285+4603T>G c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*5815A>C (n.*5815A>C) n.7995A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531177A>G | CA2680408509 | EYA4,TARID | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.1696-32A>G (n.1696-32A>G) n.2285+4603T>C c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*5815A>G (n.*5815A>G) n.7995A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531179A>G | CA2680408516 | EYA4,TARID | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.1696-30A>G (n.1696-30A>G) n.2285+4601T>C c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*5817A>G (n.*5817A>G) n.7997A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531180_133531182del | CA2680408517 | EYA4,TARID | c.*2375_*2377del (n.*2375_*2377del) c.1696-29_1696-27del (n.1696-29_1696-27del) n.2285+4598_2285+4600del c.*2313_*2315del (n.*2313_*2315del) c.*5818_*5820del (n.*5818_*5820del) n.7998_8000del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531182C= | CA1665052510 | EYA4,TARID | c.*2377C= (n.*2377C=) c.1696-27C= (n.1696-27C=) n.2285+4598G= c.*2315C= (n.*2315C=) c.*5820C= (n.*5820C=) n.8000C= | |
| 6 | g.133531182C>T | CA570515147 | EYA4,TARID | c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.1696-27C>T (n.1696-27C>T) n.2285+4598G>A c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*5820C>T (n.*5820C>T) n.8000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531183A= | CA1665052958 | EYA4,TARID | c.*2378A= (n.*2378A=) c.1696-26A= (n.1696-26A=) n.2285+4597T= c.*2316A= (n.*2316A=) c.*5821A= (n.*5821A=) n.8001A= | |
| 6 | g.133531183A>C | CA148051458 | EYA4,TARID | c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.1696-26A>C (n.1696-26A>C) n.2285+4597T>G c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*5821A>C (n.*5821A>C) n.8001A>C | dbSNP |
| 6 | g.133531183A>G | CA1665052514 | EYA4,TARID | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.1696-26A>G (n.1696-26A>G) n.2285+4597T>C c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*5821A>G (n.*5821A>G) n.8001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531184T>A | CA570515148 | EYA4,TARID | c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.1696-25T>A (n.1696-25T>A) n.2285+4596A>T c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.*5822T>A (n.*5822T>A) n.8002T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531184T= | CA1665052969 | EYA4,TARID | c.*2379T= (n.*2379T=) c.1696-25T= (n.1696-25T=) n.2285+4596A= c.*2317T= (n.*2317T=) c.*5822T= (n.*5822T=) n.8002T= | |
| 6 | g.133531187_133531188del | CA2578745711 | EYA4,TARID | c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del) c.1696-22_1696-21del (n.1696-22_1696-21del) n.2285+4595_2285+4596del c.*2320_*2321del (n.*2320_*2321del) c.*5825_*5826del (n.*5825_*5826del) n.8005_8006del | |
| 6 | g.133531185C>A | CA1665052973 | EYA4,TARID | c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.1696-24C>A (n.1696-24C>A) n.2285+4595G>T c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*5823C>A (n.*5823C>A) n.8003C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531185C= | CA1665052971 | EYA4,TARID | c.*2380C= (n.*2380C=) c.1696-24C= (n.1696-24C=) n.2285+4595G= c.*2318C= (n.*2318C=) c.*5823C= (n.*5823C=) n.8003C= | |
| 6 | g.133531186T>A | CA1665052978 | EYA4,TARID | c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.1696-23T>A (n.1696-23T>A) n.2285+4594A>T c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*5824T>A (n.*5824T>A) n.8004T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531186T>C | CA570515149 | EYA4,TARID | c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.1696-23T>C (n.1696-23T>C) n.2285+4594A>G c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*5824T>C (n.*5824T>C) n.8004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531186T= | CA1665052976 | EYA4,TARID | c.*2381T= (n.*2381T=) c.1696-23T= (n.1696-23T=) n.2285+4594A= c.*2319T= (n.*2319T=) c.*5824T= (n.*5824T=) n.8004T= | |
| 6 | g.133531187C>T | CA2680408518 | EYA4,TARID | c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.1696-22C>T (n.1696-22C>T) n.2285+4593G>A c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.*5825C>T (n.*5825C>T) n.8005C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531189T>G | CA2578745712 | EYA4,TARID | c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.1696-20T>G (n.1696-20T>G) n.2285+4591A>C c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.*5827T>G (n.*5827T>G) n.8007T>G | |
| 6 | g.133531192T>C | CA2578745713 | EYA4,TARID | c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.1696-17T>C (n.1696-17T>C) n.2285+4588A>G c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*5830T>C (n.*5830T>C) n.8010T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531193C>A | CA2680408519 | EYA4,TARID | c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.1696-16C>A (n.1696-16C>A) n.2285+4587G>T c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*5831C>A (n.*5831C>A) n.8011C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531193C>T | CA2680408520 | EYA4,TARID | c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.1696-16C>T (n.1696-16C>T) n.2285+4587G>A c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*5831C>T (n.*5831C>T) n.8011C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531196A= | CA1665052981 | EYA4,TARID | c.*2391A= (n.*2391A=) c.1696-13A= (n.1696-13A=) n.2285+4584T= c.*2329A= (n.*2329A=) c.*5834A= (n.*5834A=) n.8014A= | |
| 6 | g.133531196A>C | CA2680408521 | EYA4,TARID | c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.1696-13A>C (n.1696-13A>C) n.2285+4584T>G c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*5834A>C (n.*5834A>C) n.8014A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531196A>T | CA570515150 | EYA4,TARID | c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.1696-13A>T (n.1696-13A>T) n.2285+4584T>A c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*5834A>T (n.*5834A>T) n.8014A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531199C= | CA1665052986 | EYA4,TARID | c.*2394C= (n.*2394C=) c.1696-10C= (n.1696-10C=) n.2285+4581G= c.*2332C= (n.*2332C=) c.*5837C= (n.*5837C=) n.8017C= | |
| 6 | g.133531199C>T | CA819202853 | EYA4,TARID | c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.1696-10C>T (n.1696-10C>T) n.2285+4581G>A c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*5837C>T (n.*5837C>T) n.8017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531200T>G | CA2680408522 | EYA4,TARID | c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.1696-9T>G (n.1696-9T>G) n.2285+4580A>C c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*5838T>G (n.*5838T>G) n.8018T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531201G>C | CA2773132644 | EYA4,TARID | c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.1696-8G>C (n.1696-8G>C) n.2285+4579C>G c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*5839G>C (n.*5839G>C) n.8019G>C | |
| 6 | g.133531205dup | CA651169263 | EYA4,TARID | c.*2400dup (n.*2400dup) c.1696-4dup (n.1696-4dup) n.2285+4576dup c.*2338dup (n.*2338dup) c.*5843dup (n.*5843dup) n.8023dup | COSMIC |
| 6 | g.133531205T>C | CA148051461 | EYA4,TARID | c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.1696-4T>C (n.1696-4T>C) n.2285+4575A>G c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*5843T>C (n.*5843T>C) n.8023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531205T= | CA1665052991 | EYA4,TARID | c.*2400T= (n.*2400T=) c.1696-4T= (n.1696-4T=) n.2285+4575A= c.*2338T= (n.*2338T=) c.*5843T= (n.*5843T=) n.8023T= | |
| 6 | g.133531206C>T | CA2680408523 | EYA4,TARID | c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) n.2285+4574G>A c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*5844C>T (n.*5844C>T) n.8024C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531207A>C | CA365704326 | EYA4,TARID | c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) n.2285+4573T>G c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*5845A>C (n.*5845A>C) n.8025A>C | |
| 6 | g.133531207A>G | CA365704332 | EYA4,TARID | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) n.2285+4573T>C c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*5845A>G (n.*5845A>G) n.8025A>G | |
| 6 | g.133531207A>T | CA365704334 | EYA4,TARID | c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) n.2285+4573T>A c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.*5845A>T (n.*5845A>T) n.8025A>T | |
| 6 | g.133531208G>A | CA365704338 | EYA4,TARID | c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) n.2285+4572C>T c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*5846G>A (n.*5846G>A) n.8026G>A | |
| 6 | g.133531208G>C | CA365704346 | EYA4,TARID | c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) n.2285+4572C>G c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*5846G>C (n.*5846G>C) n.8026G>C | |
| 6 | g.133531208G>T | CA365704343 | EYA4,TARID | c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) n.2285+4572C>A c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*5846G>T (n.*5846G>T) n.8026G>T | |
| 6 | g.133531209A>C | CA365704349 | EYA4,TARID | c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.2285+4571T>G c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*5847A>C (n.*5847A>C) n.8027A>C | |
| 6 | g.133531209A>G | CA365704354 | EYA4,TARID | c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.2285+4571T>C c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*5847A>G (n.*5847A>G) n.8027A>G | |
| 6 | g.133531209A>T | CA365704352 | EYA4,TARID | c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.2285+4571T>A c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*5847A>T (n.*5847A>T) n.8027A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531210A>C | CA365704357 | EYA4,TARID | c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.2285+4570T>G c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*5848A>C (n.*5848A>C) n.8028A>C | |
| 6 | g.133531210A>G | CA365704366 | EYA4,TARID | c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.2285+4570T>C c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*5848A>G (n.*5848A>G) n.8028A>G | |
| 6 | g.133531210A>T | CA365704361 | EYA4,TARID | c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) n.2285+4570T>A c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*5848A>T (n.*5848A>T) n.8028A>T | |
| 6 | g.133531211G>C | CA365704369 | EYA4,TARID | c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.2285+4569C>G c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*5849G>C (n.*5849G>C) n.8029G>C | |
| 6 | g.133531211G>T | CA365704372 | EYA4,TARID | c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.2285+4569C>A c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*5849G>T (n.*5849G>T) n.8029G>T | |
| 6 | g.133531212A>G | CA365704375 | EYA4,TARID | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.2285+4568T>C c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*5850A>G (n.*5850A>G) n.8030A>G | |
| 6 | g.133531212A>T | CA365704379 | EYA4,TARID | c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.1699A>T (p.Arg567Trp) n.2285+4568T>A c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*5850A>T (n.*5850A>T) n.8030A>T | |
| 6 | g.133531213G>A | CA148051464 | EYA4,TARID | c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.2285+4567C>T c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*5851G>A (n.*5851G>A) n.8031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531213G>C | CA365704385 | EYA4,TARID | c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.2285+4567C>G c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*5851G>C (n.*5851G>C) n.8031G>C | dbSNP |
| 6 | g.133531213G= | CA1665052996 | EYA4,TARID | c.*2408G= (n.*2408G=) c.1700G= (p.Arg567=) n.2285+4567C= c.*2346G= (n.*2346G=) c.*5851G= (n.*5851G=) n.8031G= | |
| 6 | g.133531213G>T | CA365704388 | EYA4,TARID | c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.1700G>T (p.Arg567Met) n.2285+4567C>A c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*5851G>T (n.*5851G>T) n.8031G>T | |
| 6 | g.133531214G>C | CA365704391 | EYA4,TARID | c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.1701G>C (p.Arg567Ser) n.2285+4566C>G c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*5852G>C (n.*5852G>C) n.8032G>C | dbSNP |
| 6 | g.133531214G= | CA1665052999 | EYA4,TARID | c.*2409G= (n.*2409G=) c.1701G= (p.Arg567=) n.2285+4566C= c.*2347G= (n.*2347G=) c.*5852G= (n.*5852G=) n.8032G= | |
| 6 | g.133531214G>T | CA4008532 | EYA4,TARID | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.1701G>T (p.Arg567Ser) n.2285+4566C>A c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*5852G>T (n.*5852G>T) n.8032G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531215C>A | CA365704397 | EYA4,TARID | c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) n.2285+4565G>T c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) n.8033C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531215C= | CA1665053001 | EYA4,TARID | c.*2410C= (n.*2410C=) c.1702C= (p.Leu568=) n.2285+4565G= c.*2348C= (n.*2348C=) c.*5853C= (n.*5853C=) n.8033C= | |
| 6 | g.133531215C>G | CA365704399 | EYA4,TARID | c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.2285+4565G>C c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.*5853C>G (n.*5853C>G) n.8033C>G | |
| 6 | g.133531215C>T | CA1665053002 | EYA4,TARID | c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) n.2285+4565G>A c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*5853C>T (n.*5853C>T) n.8033C>T | dbSNP |
| 6 | g.133531216T>A | CA365704408 | EYA4,TARID | c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) n.2285+4564A>T c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*5854T>A (n.*5854T>A) n.8034T>A | |
| 6 | g.133531216T>C | CA365704403 | EYA4,TARID | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.2285+4564A>G c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*5854T>C (n.*5854T>C) n.8034T>C | |
| 6 | g.133531216T>G | CA365704407 | EYA4,TARID | c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.2285+4564A>C c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*5854T>G (n.*5854T>G) n.8034T>G | |
| 6 | g.133531217G>T | CA2680408526 | EYA4,TARID | c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) n.2285+4563C>A c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.*5855G>T (n.*5855G>T) n.8035G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531218C>A | CA365704414 | EYA4,TARID | c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.2285+4562G>T c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.*5856C>A (n.*5856C>A) n.8036C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531218C= | CA1665053004 | EYA4,TARID | c.*2413C= (n.*2413C=) c.1705C= (p.Pro569=) n.2285+4562G= c.*2351C= (n.*2351C=) c.*5856C= (n.*5856C=) n.8036C= | |
| 6 | g.133531218C>G | CA365704418 | EYA4,TARID | c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.2285+4562G>C c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.*5856C>G (n.*5856C>G) n.8036C>G | dbSNP |
| 6 | g.133531218C>T | CA365704421 | EYA4,TARID | c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.2285+4562G>A c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*5856C>T (n.*5856C>T) n.8036C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C>A | CA365704427 | EYA4,TARID | c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.2285+4561G>T c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*5857C>A (n.*5857C>A) n.8037C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C= | CA1665053006 | EYA4,TARID | c.*2414C= (n.*2414C=) c.1706C= (p.Pro569=) n.2285+4561G= c.*2352C= (n.*2352C=) c.*5857C= (n.*5857C=) n.8037C= | |
| 6 | g.133531219C>G | CA365704431 | EYA4,TARID | c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.2285+4561G>C c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*5857C>G (n.*5857C>G) n.8037C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219C>T | CA4008533 | EYA4,TARID | c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.2285+4561G>A c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*5857C>T (n.*5857C>T) n.8037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531219_133531220insT | CA651169266 | EYA4,TARID | c.*2414_*2415insT (n.*2414_*2415insT) c.1706_1707insT (p.Ala570GlyfsTer?) n.2285+4560_2285+4561insA c.*2352_*2353insT (n.*2352_*2353insT) c.*5857_*5858insT (n.*5857_*5858insT) n.8037_8038insT | COSMIC |
| 6 | g.133531220G>A | CA4008534 | EYA4,TARID | c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.1707G>A (p.Pro569=) n.2285+4560C>T c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*5858G>A (n.*5858G>A) n.8038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531220G= | CA1665053010 | EYA4,TARID | c.*2415G= (n.*2415G=) c.1707G= (p.Pro569=) n.2285+4560C= c.*2353G= (n.*2353G=) c.*5858G= (n.*5858G=) n.8038G= | |
| 6 | g.133531221G>A | CA365704436 | EYA4,TARID | c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.2285+4559C>T c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.*5859G>A (n.*5859G>A) n.8039G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531221G>C | CA365704438 | EYA4,TARID | c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.2285+4559C>G c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.*5859G>C (n.*5859G>C) n.8039G>C | |
| 6 | g.133531221G>T | CA365704441 | EYA4,TARID | c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.2285+4559C>A c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.*5859G>T (n.*5859G>T) n.8039G>T | |
| 6 | g.133531222C>A | CA365704448 | EYA4,TARID | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.2285+4558G>T c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.*5860C>A (n.*5860C>A) n.8040C>A | |
| 6 | g.133531222C>G | CA365704451 | EYA4,TARID | c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.2285+4558G>C c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.*5860C>G (n.*5860C>G) n.8040C>G | |
| 6 | g.133531222C>T | CA365704447 | EYA4,TARID | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) n.2285+4558G>A c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.*5860C>T (n.*5860C>T) n.8040C>T | |
| 6 | g.133531223A= | CA1665053013 | EYA4,TARID | c.*2418A= (n.*2418A=) c.1710A= (p.Ala570=) n.2285+4557T= c.*2356A= (n.*2356A=) c.*5861A= (n.*5861A=) n.8041A= | |
| 6 | g.133531223A>C | CA1094669415 | EYA4,TARID | c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.1710A>C (p.Ala570=) n.2285+4557T>G c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*5861A>C (n.*5861A>C) n.8041A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531223A>G | CA2680408529 | EYA4,TARID | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.1710A>G (p.Ala570=) n.2285+4557T>C c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*5861A>G (n.*5861A>G) n.8041A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531224T>A | CA365704454 | EYA4,TARID | c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.1711T>A (p.Ter571Lys) n.2285+4556A>T c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*5862T>A (n.*5862T>A) n.8042T>A | |
| 6 | g.133531224T>C | CA365704455 | EYA4,TARID | c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.1711T>C (p.Ter571Gln) n.2285+4556A>G c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*5862T>C (n.*5862T>C) n.8042T>C | |
| 6 | g.133531224T>G | CA365704456 | EYA4,TARID | c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1711T>G (p.Ter571Glu) n.2285+4556A>C c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*5862T>G (n.*5862T>G) n.8042T>G | |
| 6 | g.133531225A>C | CA365704458 | EYA4,TARID | c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.1712A>C (p.Ter571Ser) n.2285+4555T>G c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*5863A>C (n.*5863A>C) n.8043A>C | |
| 6 | g.133531225A>G | CA2578745714 | EYA4,TARID | c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.1712A>G (p.Ter571=) n.2285+4555T>C c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*5863A>G (n.*5863A>G) n.8043A>G | |
| 6 | g.133531225A>T | CA365704459 | EYA4,TARID | c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.1712A>T (p.Ter571Leu) n.2285+4555T>A c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*5863A>T (n.*5863A>T) n.8043A>T | |
| 6 | g.133531226A>C | CA365704462 | EYA4,TARID | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.1713A>C (p.Ter571Tyr) n.2285+4554T>G c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*5864A>C (n.*5864A>C) n.8044A>C | |
| 6 | g.133531226A>T | CA365704463 | EYA4,TARID | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.1713A>T (p.Ter571Tyr) n.2285+4554T>A c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*5864A>T (n.*5864A>T) n.8044A>T | |
| 6 | g.133531228A= | CA1665053019 | EYA4,TARID | c.*2423A= (n.*2423A=) c.*2A= (n.*2A=) n.2285+4552T= c.*2361A= (n.*2361A=) c.*5866A= (n.*5866A=) n.8046A= | |
| 6 | g.133531228A>G | CA570515151 | EYA4,TARID | c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.2285+4552T>C c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*5866A>G (n.*5866A>G) n.8046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531229C>T | CA2680408533 | EYA4,TARID | c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2285+4551G>A c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*5867C>T (n.*5867C>T) n.8047C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531230del | CA2680408532 | EYA4,TARID | c.*2425del (n.*2425del) c.*4del (n.*4del) n.2285+4551del c.*2363del (n.*2363del) c.*5868del (n.*5868del) n.8048del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531230C= | CA1665053024 | EYA4,TARID | c.*2425C= (n.*2425C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2285+4550G= c.*2363C= (n.*2363C=) c.*5868C= (n.*5868C=) n.8048C= | |
| 6 | g.133531230C>T | CA4008535 | EYA4,TARID | c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2285+4550G>A c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.8048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531231T>G | CA2680408535 | EYA4,TARID | c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.2285+4549A>C c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*5869T>G (n.*5869T>G) n.8049T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531231_133531232delinsTA | CA1665053027 | EYA4,TARID | c.*2426_*2427delinsTA (n.*2426_*2427delinsTA) c.*5_*6delinsTA (n.*5_*6delinsTA) n.2285+4548_2285+4549delinsTA c.*2364_*2365delinsTA (n.*2364_*2365delinsTA) c.*5869_*5870delinsTA (n.*5869_*5870delinsTA) n.8049_8050delinsTA | |
| 6 | g.133531232A>G | CA2680408537 | EYA4,TARID | c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2285+4548T>C c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.8050A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531234del | CA570515152 | EYA4,TARID | c.*2429del (n.*2429del) c.*8del (n.*8del) n.2285+4548del c.*2367del (n.*2367del) c.*5872del (n.*5872del) n.8052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531233A= | CA1665053030 | EYA4,TARID | c.*2428A= (n.*2428A=) c.*7A= (n.*7A=) n.2285+4547T= c.*2366A= (n.*2366A=) c.*5871A= (n.*5871A=) n.8051A= | |
| 6 | g.133531233A>C | CA2680408539 | EYA4,TARID | c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2285+4547T>G c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*5871A>C (n.*5871A>C) n.8051A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531233A>G | CA148051466 | EYA4,TARID | c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2285+4547T>C c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*5871A>G (n.*5871A>G) n.8051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531234A>G | CA2680408540 | EYA4,TARID | c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2285+4546T>C c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*5872A>G (n.*5872A>G) n.8052A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531235T>C | CA1665053035 | EYA4,TARID | c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2285+4545A>G c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*5873T>C (n.*5873T>C) n.8053T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531235T= | CA1665053033 | EYA4,TARID | c.*2430T= (n.*2430T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2285+4545A= c.*2368T= (n.*2368T=) c.*5873T= (n.*5873T=) n.8053T= | |
| 6 | g.133531237C>A | CA2680408541 | EYA4,TARID | c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.2285+4543G>T c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*5875C>A (n.*5875C>A) n.8055C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531238A>G | CA2680408542 | EYA4,TARID | c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.2285+4542T>C c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*5876A>G (n.*5876A>G) n.8056A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531239A= | CA1665053038 | EYA4,TARID | c.*2434A= (n.*2434A=) c.*13A= (n.*13A=) n.2285+4541T= c.*2372A= (n.*2372A=) c.*5877A= (n.*5877A=) n.8057A= | |
| 6 | g.133531239A>G | CA148051468 | EYA4,TARID | c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2285+4541T>C c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*5877A>G (n.*5877A>G) n.8057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531240G>C | CA2680408543 | EYA4,TARID | c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2285+4540C>G c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.*5878G>C (n.*5878G>C) n.8058G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531240G= | CA1665053039 | EYA4,TARID | c.*2435G= (n.*2435G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2285+4540C= c.*2373G= (n.*2373G=) c.*5878G= (n.*5878G=) n.8058G= | |
| 6 | g.133531240G>T | CA570515153 | EYA4,TARID | c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2285+4540C>A c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*5878G>T (n.*5878G>T) n.8058G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.133531241G>A | CA2680408544 | EYA4,TARID | c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2285+4539C>T c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*5879G>A (n.*5879G>A) n.8059G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531242T>C | CA1665053041 | EYA4,TARID | c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2285+4538A>G c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.*5880T>C (n.*5880T>C) n.8060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531242T= | CA1665053040 | EYA4,TARID | c.*2437T= (n.*2437T=) c.*16T= (n.*16T=) n.2285+4538A= c.*2375T= (n.*2375T=) c.*5880T= (n.*5880T=) n.8060T= | |
| 6 | g.133531244G>A | CA570515154 | EYA4,TARID | c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2285+4536C>T c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*5882G>A (n.*5882G>A) n.8062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531244G= | CA1665053045 | EYA4,TARID | c.*2439G= (n.*2439G=) c.*18G= (n.*18G=) n.2285+4536C= c.*2377G= (n.*2377G=) c.*5882G= (n.*5882G=) n.8062G= | |
| 6 | g.133531246C>A | CA2680408545 | EYA4,TARID | c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.2285+4534G>T c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*5884C>A (n.*5884C>A) n.8064C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531246C= | CA1665053050 | EYA4,TARID | c.*2441C= (n.*2441C=) c.*20C= (n.*20C=) n.2285+4534G= c.*2379C= (n.*2379C=) c.*5884C= (n.*5884C=) n.8064C= | |
| 6 | g.133531246C>T | CA4008536 | EYA4,TARID | c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.2285+4534G>A c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*5884C>T (n.*5884C>T) n.8064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.133531247G>A | CA148051476 | EYA4,TARID | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2285+4533C>T c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*5885G>A (n.*5885G>A) n.8065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531247G= | CA1665053055 | EYA4,TARID | c.*2442G= (n.*2442G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2285+4533C= c.*2380G= (n.*2380G=) c.*5885G= (n.*5885G=) n.8065G= | |
| 6 | g.133531248G>A | CA2680408546 | EYA4,TARID | c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2285+4532C>T c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*5886G>A (n.*5886G>A) n.8066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>A | CA2680408547 | EYA4,TARID | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2285+4530C>T c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*5888G>A (n.*5888G>A) n.8068G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>C | CA2680408549 | EYA4,TARID | c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2285+4530C>G c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*5888G>C (n.*5888G>C) n.8068G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>T | CA2680408548 | EYA4,TARID | c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2285+4530C>A c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*5888G>T (n.*5888G>T) n.8068G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531251A>G | CA2680408550 | EYA4,TARID | c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2285+4529T>C c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.*5889A>G (n.*5889A>G) n.8069A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531252A= | CA1665053056 | EYA4,TARID | c.*2447A= (n.*2447A=) c.*26A= (n.*26A=) n.2285+4528T= c.*2385A= (n.*2385A=) c.*5890A= (n.*5890A=) n.8070A= | |
| 6 | g.133531252A>G | CA570515155 | EYA4,TARID | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.2285+4528T>C c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*5890A>G (n.*5890A>G) n.8070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>A | CA2680408551 | EYA4,TARID | c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2285+4527G>T c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*5891C>A (n.*5891C>A) n.8071C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>G | CA2578745715 | EYA4,TARID | c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2285+4527G>C c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) n.8071C>G | |
| 6 | g.133531256C>A | CA570515156 | EYA4,TARID | c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2285+4524G>T c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*5894C>A (n.*5894C>A) n.8074C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531256C= | CA1665053058 | EYA4,TARID | c.*2451C= (n.*2451C=) c.*30C= (n.*30C=) n.2285+4524G= c.*2389C= (n.*2389C=) c.*5894C= (n.*5894C=) n.8074C= | |
| 6 | g.133531259G>A | CA2680408552 | EYA4,TARID | c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2285+4521C>T c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*5897G>A (n.*5897G>A) n.8077G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G>C | CA570515157 | EYA4,TARID | c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2285+4521C>G c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*5897G>C (n.*5897G>C) n.8077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G= | CA1665053062 | EYA4,TARID | c.*2454G= (n.*2454G=) c.*33G= (n.*33G=) n.2285+4521C= c.*2392G= (n.*2392G=) c.*5897G= (n.*5897G=) n.8077G= | |
| 6 | g.133531259G>T | CA2773132657 | EYA4,TARID | c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2285+4521C>A c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*5897G>T (n.*5897G>T) n.8077G>T | |
| 6 | g.133531260T>C | CA148051479 | EYA4,TARID | c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.2285+4520A>G c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*5898T>C (n.*5898T>C) n.8078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531260T= | CA1665053065 | EYA4,TARID | c.*2455T= (n.*2455T=) c.*34T= (n.*34T=) n.2285+4520A= c.*2393T= (n.*2393T=) c.*5898T= (n.*5898T=) n.8078T= | |
| 6 | g.133531261C>A | CA2578745716 | EYA4,TARID | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2285+4519G>T c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*5899C>A (n.*5899C>A) n.8079C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T>C | CA2712854234 | EYA4,TARID | c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2285+4518A>G c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*5900T>C (n.*5900T>C) n.8080T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531262T>G | CA1665053074 | EYA4,TARID | c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2285+4518A>C c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*5900T>G (n.*5900T>G) n.8080T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T= | CA1665053071 | EYA4,TARID | c.*2457T= (n.*2457T=) c.*36T= (n.*36T=) n.2285+4518A= c.*2395T= (n.*2395T=) c.*5900T= (n.*5900T=) n.8080T= | |
| 6 | g.133531264G>A | CA570515158 | EYA4,TARID | c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2285+4516C>T c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*5902G>A (n.*5902G>A) n.8082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531264G= | CA1665053077 | EYA4,TARID | c.*2459G= (n.*2459G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2285+4516C= c.*2397G= (n.*2397G=) c.*5902G= (n.*5902G=) n.8082G= | |
| 6 | g.133531265C>A | CA2680408553 | EYA4,TARID | c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2285+4515G>T c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*5903C>A (n.*5903C>A) n.8083C>A | gnomAD v4 |