| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531063_133531070delinsTTCATATC | CA1665052366 | EYA4,TARID | c.*2258_*2265delinsTTCATATC (n.*2258_*2265delinsTTCATATC) c.1696-146_1696-139delinsTTCATATC (n.1696-146_1696-139delinsTTCATATC) n.2285+4710_2285+4717delinsGATATGAA c.*2196_*2203delinsTTCATATC (n.*2196_*2203delinsTTCATATC) c.*5701_*5708delinsTTCATATC (n.*5701_*5708delinsTTCATATC) n.7881_7888delinsTTCATATC | |
| 6 | g.133531064_133531070del | CA1665052368 | EYA4,TARID | c.*2259_*2265del (n.*2259_*2265del) c.1696-145_1696-139del (n.1696-145_1696-139del) n.2285+4710_2285+4716del c.*2197_*2203del (n.*2197_*2203del) c.*5702_*5708del (n.*5702_*5708del) n.7882_7888del | dbSNP |
| 6 | g.133531065C>A | CA2680408382 | EYA4,TARID | c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.1696-144C>A (n.1696-144C>A) n.2285+4715G>T c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.*5703C>A (n.*5703C>A) n.7883C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531066A= | CA1665052373 | EYA4,TARID | c.*2261A= (n.*2261A=) c.1696-143A= (n.1696-143A=) n.2285+4714T= c.*2199A= (n.*2199A=) c.*5704A= (n.*5704A=) n.7884A= | |
| 6 | g.133531066A>G | CA148051417 | EYA4,TARID | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.1696-143A>G (n.1696-143A>G) n.2285+4714T>C c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*5704A>G (n.*5704A>G) n.7884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531070C>A | CA2680408385 | EYA4,TARID | c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.1696-139C>A (n.1696-139C>A) n.2285+4710G>T c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*5708C>A (n.*5708C>A) n.7888C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531073_133531076del | CA2680408383 | EYA4,TARID | c.*2268_*2271del (n.*2268_*2271del) c.1696-136_1696-133del (n.1696-136_1696-133del) n.2285+4707_2285+4710del c.*2206_*2209del (n.*2206_*2209del) c.*5711_*5714del (n.*5711_*5714del) n.7891_7894del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531071A>G | CA2680408387 | EYA4,TARID | c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.1696-138A>G (n.1696-138A>G) n.2285+4709T>C c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*5709A>G (n.*5709A>G) n.7889A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531073A>G | CA2680408388 | EYA4,TARID | c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.1696-136A>G (n.1696-136A>G) n.2285+4707T>C c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.*5711A>G (n.*5711A>G) n.7891A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531074C>A | CA2680408389 | EYA4,TARID | c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1696-135C>A (n.1696-135C>A) n.2285+4706G>T c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*5712C>A (n.*5712C>A) n.7892C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531074C= | CA1665052383 | EYA4,TARID | c.*2269C= (n.*2269C=) c.1696-135C= (n.1696-135C=) n.2285+4706G= c.*2207C= (n.*2207C=) c.*5712C= (n.*5712C=) n.7892C= | |
| 6 | g.133531074C>T | CA10623013 | EYA4,TARID | c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1696-135C>T (n.1696-135C>T) n.2285+4706G>A c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*5712C>T (n.*5712C>T) n.7892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531076A>G | CA2680408391 | EYA4,TARID | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.1696-133A>G (n.1696-133A>G) n.2285+4704T>C c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*5714A>G (n.*5714A>G) n.7894A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531077G>A | CA819202783 | EYA4,TARID | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.1696-132G>A (n.1696-132G>A) n.2285+4703C>T c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*5715G>A (n.*5715G>A) n.7895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531077G= | CA1665052390 | EYA4,TARID | c.*2272G= (n.*2272G=) c.1696-132G= (n.1696-132G=) n.2285+4703C= c.*2210G= (n.*2210G=) c.*5715G= (n.*5715G=) n.7895G= | |
| 6 | g.133531077G>T | CA2680408392 | EYA4,TARID | c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.1696-132G>T (n.1696-132G>T) n.2285+4703C>A c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*5715G>T (n.*5715G>T) n.7895G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531078C>A | CA2680408393 | EYA4,TARID | c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.1696-131C>A (n.1696-131C>A) n.2285+4702G>T c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*5716C>A (n.*5716C>A) n.7896C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531079A= | CA1665052394 | EYA4,TARID | c.*2274A= (n.*2274A=) c.1696-130A= (n.1696-130A=) n.2285+4701T= c.*2212A= (n.*2212A=) c.*5717A= (n.*5717A=) n.7897A= | |
| 6 | g.133531079A>G | CA1665052395 | EYA4,TARID | c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.1696-130A>G (n.1696-130A>G) n.2285+4701T>C c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*5717A>G (n.*5717A>G) n.7897A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531081G>A | CA651169251 | EYA4,TARID | c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.1696-128G>A (n.1696-128G>A) n.2285+4699C>T c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*5719G>A (n.*5719G>A) n.7899G>A | COSMIC |
| 6 | g.133531082G>A | CA2680408395 | EYA4,TARID | c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.1696-127G>A (n.1696-127G>A) n.2285+4698C>T c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*5720G>A (n.*5720G>A) n.7900G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531083C>A | CA2680408397 | EYA4,TARID | c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.1696-126C>A (n.1696-126C>A) n.2285+4697G>T c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.*5721C>A (n.*5721C>A) n.7901C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531084T>C | CA2773132624 | EYA4,TARID | c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.1696-125T>C (n.1696-125T>C) n.2285+4696A>G c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*5722T>C (n.*5722T>C) n.7902T>C | |
| 6 | g.133531085T>G | CA2578745701 | EYA4,TARID | c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.1696-124T>G (n.1696-124T>G) n.2285+4695A>C c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.*5723T>G (n.*5723T>G) n.7903T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531085_133531097dup | CA2578745700 | EYA4,TARID | c.*2280_*2292dup (n.*2280_*2292dup) c.1696-124_1696-112dup (n.1696-124_1696-112dup) n.2285+4683_2285+4695dup c.*2218_*2230dup (n.*2218_*2230dup) c.*5723_*5735dup (n.*5723_*5735dup) n.7903_7915dup | |
| 6 | g.133531088T>C | CA2680408398 | EYA4,TARID | c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.1696-121T>C (n.1696-121T>C) n.2285+4692A>G c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*5726T>C (n.*5726T>C) n.7906T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531088T= | CA1665052397 | EYA4,TARID | c.*2283T= (n.*2283T=) c.1696-121T= (n.1696-121T=) n.2285+4692A= c.*2221T= (n.*2221T=) c.*5726T= (n.*5726T=) n.7906T= | |
| 6 | g.133531089A>C | CA2680408399 | EYA4,TARID | c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.1696-120A>C (n.1696-120A>C) n.2285+4691T>G c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*5727A>C (n.*5727A>C) n.7907A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531089dup | CA1665052401 | EYA4,TARID | c.*2284dup (n.*2284dup) c.1696-120dup (n.1696-120dup) n.2285+4691dup c.*2222dup (n.*2222dup) c.*5727dup (n.*5727dup) n.7907dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531090T>C | CA570515143 | EYA4,TARID | c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.1696-119T>C (n.1696-119T>C) n.2285+4690A>G c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*5728T>C (n.*5728T>C) n.7908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531090T= | CA1665052404 | EYA4,TARID | c.*2285T= (n.*2285T=) c.1696-119T= (n.1696-119T=) n.2285+4690A= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*5728T= (n.*5728T=) n.7908T= | |
| 6 | g.133531092C>A | CA2680408400 | EYA4,TARID | c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1696-117C>A (n.1696-117C>A) n.2285+4688G>T c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*5730C>A (n.*5730C>A) n.7910C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531092C>T | CA2680408401 | EYA4,TARID | c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1696-117C>T (n.1696-117C>T) n.2285+4688G>A c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*5730C>T (n.*5730C>T) n.7910C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531093T>C | CA148051421 | EYA4,TARID | c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1696-116T>C (n.1696-116T>C) n.2285+4687A>G c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*5731T>C (n.*5731T>C) n.7911T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531093T= | CA1665052407 | EYA4,TARID | c.*2288T= (n.*2288T=) c.1696-116T= (n.1696-116T=) n.2285+4687A= c.*2226T= (n.*2226T=) c.*5731T= (n.*5731T=) n.7911T= | |
| 6 | g.133531094G>A | CA148051424 | EYA4,TARID | c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.1696-115G>A (n.1696-115G>A) n.2285+4686C>T c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.*5732G>A (n.*5732G>A) n.7912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531094G>C | CA2680408404 | EYA4,TARID | c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.1696-115G>C (n.1696-115G>C) n.2285+4686C>G c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.*5732G>C (n.*5732G>C) n.7912G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531094G= | CA1665052412 | EYA4,TARID | c.*2289G= (n.*2289G=) c.1696-115G= (n.1696-115G=) n.2285+4686C= c.*2227G= (n.*2227G=) c.*5732G= (n.*5732G=) n.7912G= | |
| 6 | g.133531094G>T | CA2680408405 | EYA4,TARID | c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.1696-115G>T (n.1696-115G>T) n.2285+4686C>A c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.*5732G>T (n.*5732G>T) n.7912G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531095C>A | CA2680408406 | EYA4,TARID | c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.1696-114C>A (n.1696-114C>A) n.2285+4685G>T c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*5733C>A (n.*5733C>A) n.7913C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531095C= | CA1665052415 | EYA4,TARID | c.*2290C= (n.*2290C=) c.1696-114C= (n.1696-114C=) n.2285+4685G= c.*2228C= (n.*2228C=) c.*5733C= (n.*5733C=) n.7913C= | |
| 6 | g.133531095C>T | CA1665052418 | EYA4,TARID | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.1696-114C>T (n.1696-114C>T) n.2285+4685G>A c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*5733C>T (n.*5733C>T) n.7913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531096T>C | CA2680408407 | EYA4,TARID | c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.1696-113T>C (n.1696-113T>C) n.2285+4684A>G c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.*5734T>C (n.*5734T>C) n.7914T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531098A>G | CA2680408408 | EYA4,TARID | c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.1696-111A>G (n.1696-111A>G) n.2285+4682T>C c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*5736A>G (n.*5736A>G) n.7916A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531098A>T | CA2578745702 | EYA4,TARID | c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.1696-111A>T (n.1696-111A>T) n.2285+4682T>A c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.*5736A>T (n.*5736A>T) n.7916A>T | |
| 6 | g.133531099G>C | CA2578745703 | EYA4,TARID | c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.1696-110G>C (n.1696-110G>C) n.2285+4681C>G c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*5737G>C (n.*5737G>C) n.7917G>C | |
| 6 | g.133531101C>A | CA2680408409 | EYA4,TARID | c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.1696-108C>A (n.1696-108C>A) n.2285+4679G>T c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*5739C>A (n.*5739C>A) n.7919C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531101C>T | CA2680408410 | EYA4,TARID | c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.1696-108C>T (n.1696-108C>T) n.2285+4679G>A c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*5739C>T (n.*5739C>T) n.7919C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531103G>A | CA148051428 | EYA4,TARID | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1696-106G>A (n.1696-106G>A) n.2285+4677C>T c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*5741G>A (n.*5741G>A) n.7921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531103G= | CA1665052420 | EYA4,TARID | c.*2298G= (n.*2298G=) c.1696-106G= (n.1696-106G=) n.2285+4677C= c.*2236G= (n.*2236G=) c.*5741G= (n.*5741G=) n.7921G= | |
| 6 | g.133531103G>T | CA2680408412 | EYA4,TARID | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1696-106G>T (n.1696-106G>T) n.2285+4677C>A c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*5741G>T (n.*5741G>T) n.7921G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531104T>C | CA2680408414 | EYA4,TARID | c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1696-105T>C (n.1696-105T>C) n.2285+4676A>G c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*5742T>C (n.*5742T>C) n.7922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531104T>G | CA2680408416 | EYA4,TARID | c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1696-105T>G (n.1696-105T>G) n.2285+4676A>C c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*5742T>G (n.*5742T>G) n.7922T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531105G>A | CA2680408418 | EYA4,TARID | c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1696-104G>A (n.1696-104G>A) n.2285+4675C>T c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*5743G>A (n.*5743G>A) n.7923G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531105G>T | CA2680408419 | EYA4,TARID | c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1696-104G>T (n.1696-104G>T) n.2285+4675C>A c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*5743G>T (n.*5743G>T) n.7923G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531106G>T | CA2680408420 | EYA4,TARID | c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.1696-103G>T (n.1696-103G>T) n.2285+4674C>A c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*5744G>T (n.*5744G>T) n.7924G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531107G>A | CA10625834 | EYA4,TARID | c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.1696-102G>A (n.1696-102G>A) n.2285+4673C>T c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*5745G>A (n.*5745G>A) n.7925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531107G>C | CA2581613218 | EYA4,TARID | c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.1696-102G>C (n.1696-102G>C) n.2285+4673C>G c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*5745G>C (n.*5745G>C) n.7925G>C | |
| 6 | g.133531107G= | CA1665052428 | EYA4,TARID | c.*2302G= (n.*2302G=) c.1696-102G= (n.1696-102G=) n.2285+4673C= c.*2240G= (n.*2240G=) c.*5745G= (n.*5745G=) n.7925G= | |
| 6 | g.133531107G>T | CA2581613217 | EYA4,TARID | c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.1696-102G>T (n.1696-102G>T) n.2285+4673C>A c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*5745G>T (n.*5745G>T) n.7925G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531107_133531108insA | CA651169253 | EYA4,TARID | c.*2302_*2303insA (n.*2302_*2303insA) c.1696-102_1696-101insA (n.1696-102_1696-101insA) n.2285+4672_2285+4673insT c.*2240_*2241insA (n.*2240_*2241insA) c.*5745_*5746insA (n.*5745_*5746insA) n.7925_7926insA | |
| 6 | g.133531108T>C | CA2578745704 | EYA4,TARID | c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.1696-101T>C (n.1696-101T>C) n.2285+4672A>G c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*5746T>C (n.*5746T>C) n.7926T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531109G>A | CA2578745705 | EYA4,TARID | c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.1696-100G>A (n.1696-100G>A) n.2285+4671C>T c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*5747G>A (n.*5747G>A) n.7927G>A | |
| 6 | g.133531109G>T | CA2680408430 | EYA4,TARID | c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.1696-100G>T (n.1696-100G>T) n.2285+4671C>A c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.*5747G>T (n.*5747G>T) n.7927G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531110C>A | CA2680408432 | EYA4,TARID | c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.1696-99C>A (n.1696-99C>A) n.2285+4670G>T c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*5748C>A (n.*5748C>A) n.7928C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531110C>T | CA2680408433 | EYA4,TARID | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.1696-99C>T (n.1696-99C>T) n.2285+4670G>A c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*5748C>T (n.*5748C>T) n.7928C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531110_133531114delinsCAGAA | CA1665052432 | EYA4,TARID | c.*2305_*2309delinsCAGAA (n.*2305_*2309delinsCAGAA) c.1696-99_1696-95delinsCAGAA (n.1696-99_1696-95delinsCAGAA) n.2285+4666_2285+4670delinsTTCTG c.*2243_*2247delinsCAGAA (n.*2243_*2247delinsCAGAA) c.*5748_*5752delinsCAGAA (n.*5748_*5752delinsCAGAA) n.7928_7932delinsCAGAA | |
| 6 | g.133531116_133531119del | CA148051433 | EYA4,TARID | c.*2311_*2314del (n.*2311_*2314del) c.1696-93_1696-90del (n.1696-93_1696-90del) n.2285+4666_2285+4669del c.*2249_*2252del (n.*2249_*2252del) c.*5754_*5757del (n.*5754_*5757del) n.7934_7937del | dbSNP |
| 6 | g.133531112G>A | CA1665052435 | EYA4,TARID | c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.1696-97G>A (n.1696-97G>A) n.2285+4668C>T c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*5750G>A (n.*5750G>A) n.7930G>A | dbSNP |
| 6 | g.133531112G>C | CA2680408434 | EYA4,TARID | c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.1696-97G>C (n.1696-97G>C) n.2285+4668C>G c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*5750G>C (n.*5750G>C) n.7930G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531112G= | CA1665052434 | EYA4,TARID | c.*2307G= (n.*2307G=) c.1696-97G= (n.1696-97G=) n.2285+4668C= c.*2245G= (n.*2245G=) c.*5750G= (n.*5750G=) n.7930G= | |
| 6 | g.133531117A>G | CA2680408435 | EYA4,TARID | c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.1696-92A>G (n.1696-92A>G) n.2285+4663T>C c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*5755A>G (n.*5755A>G) n.7935A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531120C>A | CA2680408436 | EYA4,TARID | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.1696-89C>A (n.1696-89C>A) n.2285+4660G>T c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*5758C>A (n.*5758C>A) n.7938C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531120C>T | CA2680408437 | EYA4,TARID | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.1696-89C>T (n.1696-89C>T) n.2285+4660G>A c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*5758C>T (n.*5758C>T) n.7938C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531121A= | CA1665052437 | EYA4,TARID | c.*2316A= (n.*2316A=) c.1696-88A= (n.1696-88A=) n.2285+4659T= c.*2254A= (n.*2254A=) c.*5759A= (n.*5759A=) n.7939A= | |
| 6 | g.133531122C>A | CA2680408438 | EYA4,TARID | c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.1696-87C>A (n.1696-87C>A) n.2285+4658G>T c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*5760C>A (n.*5760C>A) n.7940C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531122C>T | CA2680408440 | EYA4,TARID | c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.1696-87C>T (n.1696-87C>T) n.2285+4658G>A c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*5760C>T (n.*5760C>T) n.7940C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531125dup | CA570515144 | EYA4,TARID | c.*2320dup (n.*2320dup) c.1696-84dup (n.1696-84dup) n.2285+4658dup c.*2258dup (n.*2258dup) c.*5763dup (n.*5763dup) n.7943dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531123C>A | CA2680408441 | EYA4,TARID | c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.1696-86C>A (n.1696-86C>A) n.2285+4657G>T c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*5761C>A (n.*5761C>A) n.7941C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531124C>A | CA2680408442 | EYA4,TARID | c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.1696-85C>A (n.1696-85C>A) n.2285+4656G>T c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*5762C>A (n.*5762C>A) n.7942C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531124C= | CA1665052439 | EYA4,TARID | c.*2319C= (n.*2319C=) c.1696-85C= (n.1696-85C=) n.2285+4656G= c.*2257C= (n.*2257C=) c.*5762C= (n.*5762C=) n.7942C= | |
| 6 | g.133531124C>T | CA1094669382 | EYA4,TARID | c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.1696-85C>T (n.1696-85C>T) n.2285+4656G>A c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*5762C>T (n.*5762C>T) n.7942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531125C>A | CA2680408443 | EYA4,TARID | c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.1696-84C>A (n.1696-84C>A) n.2285+4655G>T c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*5763C>A (n.*5763C>A) n.7943C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531125C= | CA1665052442 | EYA4,TARID | c.*2320C= (n.*2320C=) c.1696-84C= (n.1696-84C=) n.2285+4655G= c.*2258C= (n.*2258C=) c.*5763C= (n.*5763C=) n.7943C= | |
| 6 | g.133531125C>T | CA148051437 | EYA4,TARID | c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.1696-84C>T (n.1696-84C>T) n.2285+4655G>A c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*5763C>T (n.*5763C>T) n.7943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531126T>A | CA2578745706 | EYA4,TARID | c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.1696-83T>A (n.1696-83T>A) n.2285+4654A>T c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*5764T>A (n.*5764T>A) n.7944T>A | |
| 6 | g.133531126T>C | CA2680408444 | EYA4,TARID | c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.1696-83T>C (n.1696-83T>C) n.2285+4654A>G c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*5764T>C (n.*5764T>C) n.7944T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531126T>G | CA819202791 | EYA4,TARID | c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.1696-83T>G (n.1696-83T>G) n.2285+4654A>C c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*5764T>G (n.*5764T>G) n.7944T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531126T= | CA1665052446 | EYA4,TARID | c.*2321T= (n.*2321T=) c.1696-83T= (n.1696-83T=) n.2285+4654A= c.*2259T= (n.*2259T=) c.*5764T= (n.*5764T=) n.7944T= | |
| 6 | g.133531127T>C | CA2680408445 | EYA4,TARID | c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.1696-82T>C (n.1696-82T>C) n.2285+4653A>G c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*5765T>C (n.*5765T>C) n.7945T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531129G>A | CA1094669384 | EYA4,TARID | c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.1696-80G>A (n.1696-80G>A) n.2285+4651C>T c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*5767G>A (n.*5767G>A) n.7947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531129G= | CA1665052448 | EYA4,TARID | c.*2324G= (n.*2324G=) c.1696-80G= (n.1696-80G=) n.2285+4651C= c.*2262G= (n.*2262G=) c.*5767G= (n.*5767G=) n.7947G= | |
| 6 | g.133531132G>A | CA1665052450 | EYA4,TARID | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.1696-77G>A (n.1696-77G>A) n.2285+4648C>T c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*5770G>A (n.*5770G>A) n.7950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531132G= | CA1665052449 | EYA4,TARID | c.*2327G= (n.*2327G=) c.1696-77G= (n.1696-77G=) n.2285+4648C= c.*2265G= (n.*2265G=) c.*5770G= (n.*5770G=) n.7950G= | |
| 6 | g.133531132G>T | CA2680408446 | EYA4,TARID | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.1696-77G>T (n.1696-77G>T) n.2285+4648C>A c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*5770G>T (n.*5770G>T) n.7950G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531133G>A | CA1665052453 | EYA4,TARID | c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.1696-76G>A (n.1696-76G>A) n.2285+4647C>T c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*5771G>A (n.*5771G>A) n.7951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531133G= | CA1665052452 | EYA4,TARID | c.*2328G= (n.*2328G=) c.1696-76G= (n.1696-76G=) n.2285+4647C= c.*2266G= (n.*2266G=) c.*5771G= (n.*5771G=) n.7951G= | |
| 6 | g.133531134G>A | CA148051440 | EYA4,TARID | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.1696-75G>A (n.1696-75G>A) n.2285+4646C>T c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*5772G>A (n.*5772G>A) n.7952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531134G= | CA1665052454 | EYA4,TARID | c.*2329G= (n.*2329G=) c.1696-75G= (n.1696-75G=) n.2285+4646C= c.*2267G= (n.*2267G=) c.*5772G= (n.*5772G=) n.7952G= | |
| 6 | g.133531134G>T | CA2680408447 | EYA4,TARID | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.1696-75G>T (n.1696-75G>T) n.2285+4646C>A c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*5772G>T (n.*5772G>T) n.7952G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531135C>A | CA2680408448 | EYA4,TARID | c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.1696-74C>A (n.1696-74C>A) n.2285+4645G>T c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.*5773C>A (n.*5773C>A) n.7953C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531135C>T | CA2578745707 | EYA4,TARID | c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.1696-74C>T (n.1696-74C>T) n.2285+4645G>A c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.*5773C>T (n.*5773C>T) n.7953C>T | |
| 6 | g.133531136A= | CA1665052455 | EYA4,TARID | c.*2331A= (n.*2331A=) c.1696-73A= (n.1696-73A=) n.2285+4644T= c.*2269A= (n.*2269A=) c.*5774A= (n.*5774A=) n.7954A= | |
| 6 | g.133531136A>G | CA1665052456 | EYA4,TARID | c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.1696-73A>G (n.1696-73A>G) n.2285+4644T>C c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*5774A>G (n.*5774A>G) n.7954A>G | dbSNP |
| 6 | g.133531139_133531140insC | CA651169257 | EYA4,TARID | c.*2334_*2335insC (n.*2334_*2335insC) c.1696-70_1696-69insC (n.1696-70_1696-69insC) n.2285+4640_2285+4641insG c.*2272_*2273insC (n.*2272_*2273insC) c.*5777_*5778insC (n.*5777_*5778insC) n.7957_7958insC | COSMIC |
| 6 | g.133531141G>C | CA2680408450 | EYA4,TARID | c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.1696-68G>C (n.1696-68G>C) n.2285+4639C>G c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.*5779G>C (n.*5779G>C) n.7959G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531142A>G | CA2680408452 | EYA4,TARID | c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.1696-67A>G (n.1696-67A>G) n.2285+4638T>C c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*5780A>G (n.*5780A>G) n.7960A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531144G>A | CA2680408454 | EYA4,TARID | c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.1696-65G>A (n.1696-65G>A) n.2285+4636C>T c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.*5782G>A (n.*5782G>A) n.7962G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531144G>T | CA2773132632 | EYA4,TARID | c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.1696-65G>T (n.1696-65G>T) n.2285+4636C>A c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.*5782G>T (n.*5782G>T) n.7962G>T | |
| 6 | g.133531145C>A | CA819202808 | EYA4,TARID | c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.1696-64C>A (n.1696-64C>A) n.2285+4635G>T c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.*5783C>A (n.*5783C>A) n.7963C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531145C= | CA1665052459 | EYA4,TARID | c.*2340C= (n.*2340C=) c.1696-64C= (n.1696-64C=) n.2285+4635G= c.*2278C= (n.*2278C=) c.*5783C= (n.*5783C=) n.7963C= | |
| 6 | g.133531145C>G | CA2712824559 | EYA4,TARID | c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.1696-64C>G (n.1696-64C>G) n.2285+4635G>C c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.*5783C>G (n.*5783C>G) n.7963C>G | dbSNP |
| 6 | g.133531145C>T | CA2680408456 | EYA4,TARID | c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.1696-64C>T (n.1696-64C>T) n.2285+4635G>A c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*5783C>T (n.*5783C>T) n.7963C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531146C= | CA1665052465 | EYA4,TARID | c.*2341C= (n.*2341C=) c.1696-63C= (n.1696-63C=) n.2285+4634G= c.*2279C= (n.*2279C=) c.*5784C= (n.*5784C=) n.7964C= | |
| 6 | g.133531146C>T | CA148051449 | EYA4,TARID | c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.1696-63C>T (n.1696-63C>T) n.2285+4634G>A c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*5784C>T (n.*5784C>T) n.7964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531147G>A | CA570515145 | EYA4,TARID | c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.1696-62G>A (n.1696-62G>A) n.2285+4633C>T c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*5785G>A (n.*5785G>A) n.7965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531147G>C | CA1665052469 | EYA4,TARID | c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.1696-62G>C (n.1696-62G>C) n.2285+4633C>G c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.*5785G>C (n.*5785G>C) n.7965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531147G= | CA1665052470 | EYA4,TARID | c.*2342G= (n.*2342G=) c.1696-62G= (n.1696-62G=) n.2285+4633C= c.*2280G= (n.*2280G=) c.*5785G= (n.*5785G=) n.7965G= | |
| 6 | g.133531148del | CA2680408462 | EYA4,TARID | c.*2343del (n.*2343del) c.1696-61del (n.1696-61del) n.2285+4633del c.*2281del (n.*2281del) c.*5786del (n.*5786del) n.7966del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531148G>A | CA2680408470 | EYA4,TARID | c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.1696-61G>A (n.1696-61G>A) n.2285+4632C>T c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*5786G>A (n.*5786G>A) n.7966G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531149C>G | CA2680408472 | EYA4,TARID | c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.1696-60C>G (n.1696-60C>G) n.2285+4631G>C c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*5787C>G (n.*5787C>G) n.7967C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531151G>A | CA148051452 | EYA4,TARID | c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.1696-58G>A (n.1696-58G>A) n.2285+4629C>T c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*5789G>A (n.*5789G>A) n.7969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531151G>C | CA2578745708 | EYA4,TARID | c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.1696-58G>C (n.1696-58G>C) n.2285+4629C>G c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*5789G>C (n.*5789G>C) n.7969G>C | |
| 6 | g.133531151G= | CA1665052472 | EYA4,TARID | c.*2346G= (n.*2346G=) c.1696-58G= (n.1696-58G=) n.2285+4629C= c.*2284G= (n.*2284G=) c.*5789G= (n.*5789G=) n.7969G= | |
| 6 | g.133531151_133531158delinsGGTTGCAT | CA1665052473 | EYA4,TARID | c.*2346_*2353delinsGGTTGCAT (n.*2346_*2353delinsGGTTGCAT) c.1696-58_1696-51delinsGGTTGCAT (n.1696-58_1696-51delinsGGTTGCAT) n.2285+4622_2285+4629delinsATGCAACC c.*2284_*2291delinsGGTTGCAT (n.*2284_*2291delinsGGTTGCAT) c.*5789_*5796delinsGGTTGCAT (n.*5789_*5796delinsGGTTGCAT) n.7969_7976delinsGGTTGCAT | |
| 6 | g.133531152G>A | CA1665052479 | EYA4,TARID | c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1696-57G>A (n.1696-57G>A) n.2285+4628C>T c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*5790G>A (n.*5790G>A) n.7970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531152G= | CA1665052476 | EYA4,TARID | c.*2347G= (n.*2347G=) c.1696-57G= (n.1696-57G=) n.2285+4628C= c.*2285G= (n.*2285G=) c.*5790G= (n.*5790G=) n.7970G= | |
| 6 | g.133531152G>T | CA2578745709 | EYA4,TARID | c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1696-57G>T (n.1696-57G>T) n.2285+4628C>A c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*5790G>T (n.*5790G>T) n.7970G>T | |
| 6 | g.133531152_133531156del | CA2680408479 | EYA4,TARID | c.*2347_*2351del (n.*2347_*2351del) c.1696-57_1696-53del (n.1696-57_1696-53del) n.2285+4624_2285+4628del c.*2285_*2289del (n.*2285_*2289del) c.*5790_*5794del (n.*5790_*5794del) n.7970_7974del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531152_133531158del | CA819202821 | EYA4,TARID | c.*2347_*2353del (n.*2347_*2353del) c.1696-57_1696-51del (n.1696-57_1696-51del) n.2285+4622_2285+4628del c.*2285_*2291del (n.*2285_*2291del) c.*5790_*5796del (n.*5790_*5796del) n.7970_7976del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531155G>A | CA2680408483 | EYA4,TARID | c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.1696-54G>A (n.1696-54G>A) n.2285+4625C>T c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*5793G>A (n.*5793G>A) n.7973G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531155G>C | CA1665052482 | EYA4,TARID | c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.1696-54G>C (n.1696-54G>C) n.2285+4625C>G c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*5793G>C (n.*5793G>C) n.7973G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531155G= | CA1665052483 | EYA4,TARID | c.*2350G= (n.*2350G=) c.1696-54G= (n.1696-54G=) n.2285+4625C= c.*2288G= (n.*2288G=) c.*5793G= (n.*5793G=) n.7973G= | |
| 6 | g.133531155G>T | CA1094669390 | EYA4,TARID | c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.1696-54G>T (n.1696-54G>T) n.2285+4625C>A c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*5793G>T (n.*5793G>T) n.7973G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531156C>T | CA2680408486 | EYA4,TARID | c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.1696-53C>T (n.1696-53C>T) n.2285+4624G>A c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*5794C>T (n.*5794C>T) n.7974C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531157A= | CA1665052487 | EYA4,TARID | c.*2352A= (n.*2352A=) c.1696-52A= (n.1696-52A=) n.2285+4623T= c.*2290A= (n.*2290A=) c.*5795A= (n.*5795A=) n.7975A= | |
| 6 | g.133531157A>G | CA819202824 | EYA4,TARID | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.1696-52A>G (n.1696-52A>G) n.2285+4623T>C c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*5795A>G (n.*5795A>G) n.7975A>G | dbSNP |
| 6 | g.133531158T>A | CA2680408488 | EYA4,TARID | c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.1696-51T>A (n.1696-51T>A) n.2285+4622A>T c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.*5796T>A (n.*5796T>A) n.7976T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531159_133531169del | CA2680408489 | EYA4,TARID | c.*2354_*2364del (n.*2354_*2364del) c.1696-50_1696-40del (n.1696-50_1696-40del) n.2285+4611_2285+4621del c.*2292_*2302del (n.*2292_*2302del) c.*5797_*5807del (n.*5797_*5807del) n.7977_7987del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531160A= | CA1665052491 | EYA4,TARID | c.*2355A= (n.*2355A=) c.1696-49A= (n.1696-49A=) n.2285+4620T= c.*2293A= (n.*2293A=) c.*5798A= (n.*5798A=) n.7978A= | |
| 6 | g.133531160A>G | CA1665052493 | EYA4,TARID | c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.1696-49A>G (n.1696-49A>G) n.2285+4620T>C c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.*5798A>G (n.*5798A>G) n.7978A>G | dbSNP |
| 6 | g.133531161C>A | CA2680408490 | EYA4,TARID | c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.1696-48C>A (n.1696-48C>A) n.2285+4619G>T c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*5799C>A (n.*5799C>A) n.7979C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531161C>T | CA2680408491 | EYA4,TARID | c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.1696-48C>T (n.1696-48C>T) n.2285+4619G>A c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*5799C>T (n.*5799C>T) n.7979C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531162C>A | CA2680408493 | EYA4,TARID | c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.1696-47C>A (n.1696-47C>A) n.2285+4618G>T c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*5800C>A (n.*5800C>A) n.7980C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531163C>G | CA2680408494 | EYA4,TARID | c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.1696-46C>G (n.1696-46C>G) n.2285+4617G>C c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*5801C>G (n.*5801C>G) n.7981C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531164C= | CA1665052494 | EYA4,TARID | c.*2359C= (n.*2359C=) c.1696-45C= (n.1696-45C=) n.2285+4616G= c.*2297C= (n.*2297C=) c.*5802C= (n.*5802C=) n.7982C= | |
| 6 | g.133531164C>T | CA4008531 | EYA4,TARID | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.1696-45C>T (n.1696-45C>T) n.2285+4616G>A c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*5802C>T (n.*5802C>T) n.7982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531165G>A | CA10623015 | EYA4,TARID | c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.1696-44G>A (n.1696-44G>A) n.2285+4615C>T c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*5803G>A (n.*5803G>A) n.7983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531165G= | CA1665052500 | EYA4,TARID | c.*2360G= (n.*2360G=) c.1696-44G= (n.1696-44G=) n.2285+4615C= c.*2298G= (n.*2298G=) c.*5803G= (n.*5803G=) n.7983G= | |
| 6 | g.133531165G>T | CA1665052497 | EYA4,TARID | c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.1696-44G>T (n.1696-44G>T) n.2285+4615C>A c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*5803G>T (n.*5803G>T) n.7983G>T | dbSNP |