Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.133530322C>ACA2680407913EYA4,TARIDc.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.1696-887C>A (n.1696-887C>A)
n.2285+5458G>T
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*4960C>A (n.*4960C>A)
n.7140C>A
gnomAD v4
6g.133530322C=CA1665051470EYA4,TARIDc.*1517C= (n.*1517C=)
c.1696-887C= (n.1696-887C=)
n.2285+5458G=
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*4960C= (n.*4960C=)
n.7140C=
6g.133530322C>TCA1094669226EYA4,TARIDc.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.1696-887C>T (n.1696-887C>T)
n.2285+5458G>A
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*4960C>T (n.*4960C>T)
n.7140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530322_133530325delinsCGTTCA1665051471EYA4,TARIDc.*1517_*1520delinsCGTT (n.*1517_*1520delinsCGTT)
c.1696-887_1696-884delinsCGTT (n.1696-887_1696-884delinsCGTT)
n.2285+5455_2285+5458delinsAACG
c.*1455_*1458delinsCGTT (n.*1455_*1458delinsCGTT)
c.*4960_*4963delinsCGTT (n.*4960_*4963delinsCGTT)
n.7140_7143delinsCGTT
6g.133530323G>ACA148051176EYA4,TARIDc.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1696-886G>A (n.1696-886G>A)
n.2285+5457C>T
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*4961G>A (n.*4961G>A)
n.7141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530323G=CA1665051473EYA4,TARIDc.*1518G= (n.*1518G=)
c.1696-886G= (n.1696-886G=)
n.2285+5457C=
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*4961G= (n.*4961G=)
n.7141G=
6g.133530323G>TCA148051177EYA4,TARIDc.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.1696-886G>T (n.1696-886G>T)
n.2285+5457C>A
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*4961G>T (n.*4961G>T)
n.7141G>T
dbSNP
6g.133530325_133530327delCA1094669228EYA4,TARIDc.*1520_*1522del (n.*1520_*1522del)
c.1696-884_1696-882del (n.1696-884_1696-882del)
n.2285+5455_2285+5457del
c.*1458_*1460del (n.*1458_*1460del)
c.*4963_*4965del (n.*4963_*4965del)
n.7143_7145del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530324T>CCA1665051477EYA4,TARIDc.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.1696-885T>C (n.1696-885T>C)
n.2285+5456A>G
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*4962T>C (n.*4962T>C)
n.7142T>C
dbSNP
6g.133530324T=CA1665051476EYA4,TARIDc.*1519T= (n.*1519T=)
c.1696-885T= (n.1696-885T=)
n.2285+5456A=
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.*4962T= (n.*4962T=)
n.7142T=
6g.133530325delCA2680407918EYA4,TARIDc.*1520del (n.*1520del)
c.1696-884del (n.1696-884del)
n.2285+5456del
c.*1458del (n.*1458del)
c.*4963del (n.*4963del)
n.7143del
gnomAD v4
6g.133530324_133530325insCCA2680407921EYA4,TARIDc.*1519_*1520insC (n.*1519_*1520insC)
c.1696-885_1696-884insC (n.1696-885_1696-884insC)
n.2285+5455_2285+5456insG
c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC)
c.*4962_*4963insC (n.*4962_*4963insC)
n.7142_7143insC
gnomAD v4
6g.133530325T>ACA1665051481EYA4,TARIDc.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.1696-884T>A (n.1696-884T>A)
n.2285+5455A>T
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*4963T>A (n.*4963T>A)
n.7143T>A
dbSNP
6g.133530325T>CCA148051179EYA4,TARIDc.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.1696-884T>C (n.1696-884T>C)
n.2285+5455A>G
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*4963T>C (n.*4963T>C)
n.7143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530325T>GCA2578745646EYA4,TARIDc.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.1696-884T>G (n.1696-884T>G)
n.2285+5455A>C
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*4963T>G (n.*4963T>G)
n.7143T>G
6g.133530325T=CA1665051479EYA4,TARIDc.*1520T= (n.*1520T=)
c.1696-884T= (n.1696-884T=)
n.2285+5455A=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.*4963T= (n.*4963T=)
n.7143T=
6g.133530327T>GCA2773132521EYA4,TARIDc.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.1696-882T>G (n.1696-882T>G)
n.2285+5453A>C
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*4965T>G (n.*4965T>G)
n.7145T>G
6g.133530328G>ACA2578745647EYA4,TARIDc.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.1696-881G>A (n.1696-881G>A)
n.2285+5452C>T
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*4966G>A (n.*4966G>A)
n.7146G>A
gnomAD v4
6g.133530329T>CCA2680407922EYA4,TARIDc.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.1696-880T>C (n.1696-880T>C)
n.2285+5451A>G
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*4967T>C (n.*4967T>C)
n.7147T>C
gnomAD v4
6g.133530332G>TCA2680407923EYA4,TARIDc.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1696-877G>T (n.1696-877G>T)
n.2285+5448C>A
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*4970G>T (n.*4970G>T)
n.7150G>T
gnomAD v4
6g.133530333C>ACA2680407924EYA4,TARIDc.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1696-876C>A (n.1696-876C>A)
n.2285+5447G>T
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*4971C>A (n.*4971C>A)
n.7151C>A
gnomAD v4
6g.133530333C=CA1665051485EYA4,TARIDc.*1528C= (n.*1528C=)
c.1696-876C= (n.1696-876C=)
n.2285+5447G=
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*4971C= (n.*4971C=)
n.7151C=
6g.133530333C>GCA819202342EYA4,TARIDc.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1696-876C>G (n.1696-876C>G)
n.2285+5447G>C
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*4971C>G (n.*4971C>G)
n.7151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530334A=CA1665051488EYA4,TARIDc.*1529A= (n.*1529A=)
c.1696-875A= (n.1696-875A=)
n.2285+5446T=
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.*4972A= (n.*4972A=)
n.7152A=
6g.133530334A>CCA2680407925EYA4,TARIDc.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1696-875A>C (n.1696-875A>C)
n.2285+5446T>G
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*4972A>C (n.*4972A>C)
n.7152A>C
gnomAD v4
6g.133530334A>GCA1094669233EYA4,TARIDc.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1696-875A>G (n.1696-875A>G)
n.2285+5446T>C
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*4972A>G (n.*4972A>G)
n.7152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530334A>TCA2680407926EYA4,TARIDc.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1696-875A>T (n.1696-875A>T)
n.2285+5446T>A
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*4972A>T (n.*4972A>T)
n.7152A>T
gnomAD v4
6g.133530337G>ACA148051182EYA4,TARIDc.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1696-872G>A (n.1696-872G>A)
n.2285+5443C>T
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*4975G>A (n.*4975G>A)
n.7155G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530337G=CA1665051495EYA4,TARIDc.*1532G= (n.*1532G=)
c.1696-872G= (n.1696-872G=)
n.2285+5443C=
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*4975G= (n.*4975G=)
n.7155G=
6g.133530337G>TCA148051183EYA4,TARIDc.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1696-872G>T (n.1696-872G>T)
n.2285+5443C>A
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*4975G>T (n.*4975G>T)
n.7155G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530337_133530338insCCA1665051499EYA4,TARIDc.*1532_*1533insC (n.*1532_*1533insC)
c.1696-872_1696-871insC (n.1696-872_1696-871insC)
n.2285+5442_2285+5443insG
c.*1470_*1471insC (n.*1470_*1471insC)
c.*4975_*4976insC (n.*4975_*4976insC)
n.7155_7156insC
dbSNP
6g.133530338T>CCA2680407927EYA4,TARIDc.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.1696-871T>C (n.1696-871T>C)
n.2285+5442A>G
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
n.7156T>C
gnomAD v4
6g.133530344dupCA1094669234EYA4,TARIDc.*1539dup (n.*1539dup)
c.1696-865dup (n.1696-865dup)
n.2285+5442dup
c.*1477dup (n.*1477dup)
c.*4982dup (n.*4982dup)
n.7162dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530344delCA2680407929EYA4,TARIDc.*1539del (n.*1539del)
c.1696-865del (n.1696-865del)
n.2285+5442del
c.*1477del (n.*1477del)
c.*4982del (n.*4982del)
n.7162del
gnomAD v4
6g.133530339T>ACA148051185EYA4,TARIDc.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.1696-870T>A (n.1696-870T>A)
n.2285+5441A>T
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*4977T>A (n.*4977T>A)
n.7157T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530339T=CA1665051502EYA4,TARIDc.*1534T= (n.*1534T=)
c.1696-870T= (n.1696-870T=)
n.2285+5441A=
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.*4977T= (n.*4977T=)
n.7157T=
6g.133530343T>CCA2578745648EYA4,TARIDc.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1696-866T>C (n.1696-866T>C)
n.2285+5437A>G
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.*4981T>C (n.*4981T>C)
n.7161T>C
gnomAD v4
6g.133530344T>CCA148051189EYA4,TARIDc.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1696-865T>C (n.1696-865T>C)
n.2285+5436A>G
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.*4982T>C (n.*4982T>C)
n.7162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530344T=CA1665051507EYA4,TARIDc.*1539T= (n.*1539T=)
c.1696-865T= (n.1696-865T=)
n.2285+5436A=
c.*1477T= (n.*1477T=)
c.*4982T= (n.*4982T=)
n.7162T=
6g.133530345C>TCA2680407934EYA4,TARIDc.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1696-864C>T (n.1696-864C>T)
n.2285+5435G>A
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*4983C>T (n.*4983C>T)
n.7163C>T
gnomAD v4
6g.133530348T>CCA2680407935EYA4,TARIDc.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.1696-861T>C (n.1696-861T>C)
n.2285+5432A>G
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*4986T>C (n.*4986T>C)
n.7166T>C
gnomAD v4
6g.133530351G>ACA819202355EYA4,TARIDc.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1696-858G>A (n.1696-858G>A)
n.2285+5429C>T
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*4989G>A (n.*4989G>A)
n.7169G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530351G=CA1665051513EYA4,TARIDc.*1546G= (n.*1546G=)
c.1696-858G= (n.1696-858G=)
n.2285+5429C=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*4989G= (n.*4989G=)
n.7169G=
6g.133530351G>TCA1094669240EYA4,TARIDc.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1696-858G>T (n.1696-858G>T)
n.2285+5429C>A
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*4989G>T (n.*4989G>T)
n.7169G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530356G=CA1665051518EYA4,TARIDc.*1551G= (n.*1551G=)
c.1696-853G= (n.1696-853G=)
n.2285+5424C=
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*4994G= (n.*4994G=)
n.7174G=
6g.133530356G>TCA148051192EYA4,TARIDc.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1696-853G>T (n.1696-853G>T)
n.2285+5424C>A
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*4994G>T (n.*4994G>T)
n.7174G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530356_133530357delinsGCCA1665051526EYA4,TARIDc.*1551_*1552delinsGC (n.*1551_*1552delinsGC)
c.1696-853_1696-852delinsGC (n.1696-853_1696-852delinsGC)
n.2285+5423_2285+5424delinsGC
c.*1489_*1490delinsGC (n.*1489_*1490delinsGC)
c.*4994_*4995delinsGC (n.*4994_*4995delinsGC)
n.7174_7175delinsGC
6g.133530357C>ACA2680407936EYA4,TARIDc.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.1696-852C>A (n.1696-852C>A)
n.2285+5423G>T
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*4995C>A (n.*4995C>A)
n.7175C>A
gnomAD v4
6g.133530357C=CA1665051540EYA4,TARIDc.*1552C= (n.*1552C=)
c.1696-852C= (n.1696-852C=)
n.2285+5423G=
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*4995C= (n.*4995C=)
n.7175C=
6g.133530357C>TCA1665051544EYA4,TARIDc.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.1696-852C>T (n.1696-852C>T)
n.2285+5423G>A
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*4995C>T (n.*4995C>T)
n.7175C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.133530359delCA819202359EYA4,TARIDc.*1554del (n.*1554del)
c.1696-850del (n.1696-850del)
n.2285+5423del
c.*1492del (n.*1492del)
c.*4997del (n.*4997del)
n.7177del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530358C>ACA2680407937EYA4,TARIDc.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.1696-851C>A (n.1696-851C>A)
n.2285+5422G>T
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*4996C>A (n.*4996C>A)
n.7176C>A
gnomAD v4
6g.133530360A=CA1665051548EYA4,TARIDc.*1555A= (n.*1555A=)
c.1696-849A= (n.1696-849A=)
n.2285+5420T=
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.*4998A= (n.*4998A=)
n.7178A=
6g.133530360A>GCA1665051549EYA4,TARIDc.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.1696-849A>G (n.1696-849A>G)
n.2285+5420T>C
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*4998A>G (n.*4998A>G)
n.7178A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.133530361T>CCA1665051552EYA4,TARIDc.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.1696-848T>C (n.1696-848T>C)
n.2285+5419A>G
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*4999T>C (n.*4999T>C)
n.7179T>C
dbSNP
6g.133530361T=CA1665051550EYA4,TARIDc.*1556T= (n.*1556T=)
c.1696-848T= (n.1696-848T=)
n.2285+5419A=
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.*4999T= (n.*4999T=)
n.7179T=
6g.133530363T>CCA819202360EYA4,TARIDc.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.1696-846T>C (n.1696-846T>C)
n.2285+5417A>G
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.*5001T>C (n.*5001T>C)
n.7181T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530363T=CA1665051556EYA4,TARIDc.*1558T= (n.*1558T=)
c.1696-846T= (n.1696-846T=)
n.2285+5417A=
c.*1496T= (n.*1496T=)
c.*5001T= (n.*5001T=)
n.7181T=
6g.133530365G>ACA1665051558EYA4,TARIDc.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1696-844G>A (n.1696-844G>A)
n.2285+5415C>T
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*5003G>A (n.*5003G>A)
n.7183G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.133530365G=CA1665051557EYA4,TARIDc.*1560G= (n.*1560G=)
c.1696-844G= (n.1696-844G=)
n.2285+5415C=
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*5003G= (n.*5003G=)
n.7183G=
6g.133530367G>ACA2680407938EYA4,TARIDc.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1696-842G>A (n.1696-842G>A)
n.2285+5413C>T
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*5005G>A (n.*5005G>A)
n.7185G>A
gnomAD v4
6g.133530367G>CCA1665051563EYA4,TARIDc.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1696-842G>C (n.1696-842G>C)
n.2285+5413C>G
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*5005G>C (n.*5005G>C)
n.7185G>C
dbSNP
6g.133530367G=CA1665051561EYA4,TARIDc.*1562G= (n.*1562G=)
c.1696-842G= (n.1696-842G=)
n.2285+5413C=
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.*5005G= (n.*5005G=)
n.7185G=
6g.133530368A>GCA2680407940EYA4,TARIDc.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1696-841A>G (n.1696-841A>G)
n.2285+5412T>C
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*5006A>G (n.*5006A>G)
n.7186A>G
gnomAD v4
6g.133530370C=CA1665051565EYA4,TARIDc.*1565C= (n.*1565C=)
c.1696-839C= (n.1696-839C=)
n.2285+5410G=
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*5008C= (n.*5008C=)
n.7188C=
6g.133530370C>GCA1665051566EYA4,TARIDc.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.1696-839C>G (n.1696-839C>G)
n.2285+5410G>C
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*5008C>G (n.*5008C>G)
n.7188C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.133530372C>ACA2773132533EYA4,TARIDc.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.1696-837C>A (n.1696-837C>A)
n.2285+5408G>T
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*5010C>A (n.*5010C>A)
n.7190C>A
6g.133530372C=CA1665051568EYA4,TARIDc.*1567C= (n.*1567C=)
c.1696-837C= (n.1696-837C=)
n.2285+5408G=
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*5010C= (n.*5010C=)
n.7190C=
6g.133530372C>TCA148051193EYA4,TARIDc.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.1696-837C>T (n.1696-837C>T)
n.2285+5408G>A
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*5010C>T (n.*5010C>T)
n.7190C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530373G>ACA148051194EYA4,TARIDc.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1696-836G>A (n.1696-836G>A)
n.2285+5407C>T
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*5011G>A (n.*5011G>A)
n.7191G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530373G=CA1665051573EYA4,TARIDc.*1568G= (n.*1568G=)
c.1696-836G= (n.1696-836G=)
n.2285+5407C=
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*5011G= (n.*5011G=)
n.7191G=
6g.133530374A=CA1665051576EYA4,TARIDc.*1569A= (n.*1569A=)
c.1696-835A= (n.1696-835A=)
n.2285+5406T=
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.*5012A= (n.*5012A=)
n.7192A=
6g.133530374A>GCA148051197EYA4,TARIDc.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.1696-835A>G (n.1696-835A>G)
n.2285+5406T>C
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*5012A>G (n.*5012A>G)
n.7192A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530377C=CA1665051581EYA4,TARIDc.*1572C= (n.*1572C=)
c.1696-832C= (n.1696-832C=)
n.2285+5403G=
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*5015C= (n.*5015C=)
n.7195C=
6g.133530377C>GCA148051202EYA4,TARIDc.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1696-832C>G (n.1696-832C>G)
n.2285+5403G>C
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*5015C>G (n.*5015C>G)
n.7195C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530377C>TCA819202365EYA4,TARIDc.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.1696-832C>T (n.1696-832C>T)
n.2285+5403G>A
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*5015C>T (n.*5015C>T)
n.7195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530379G>ACA148051211EYA4,TARIDc.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1696-830G>A (n.1696-830G>A)
n.2285+5401C>T
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*5017G>A (n.*5017G>A)
n.7197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530379G>CCA1665051586EYA4,TARIDc.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1696-830G>C (n.1696-830G>C)
n.2285+5401C>G
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*5017G>C (n.*5017G>C)
n.7197G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530379G=CA1665051584EYA4,TARIDc.*1574G= (n.*1574G=)
c.1696-830G= (n.1696-830G=)
n.2285+5401C=
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*5017G= (n.*5017G=)
n.7197G=
6g.133530380G>ACA1665051589EYA4,TARIDc.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.1696-829G>A (n.1696-829G>A)
n.2285+5400C>T
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*5018G>A (n.*5018G>A)
n.7198G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.133530380G>CCA2773132537EYA4,TARIDc.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.1696-829G>C (n.1696-829G>C)
n.2285+5400C>G
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*5018G>C (n.*5018G>C)
n.7198G>C
6g.133530380G=CA1665051588EYA4,TARIDc.*1575G= (n.*1575G=)
c.1696-829G= (n.1696-829G=)
n.2285+5400C=
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*5018G= (n.*5018G=)
n.7198G=
6g.133530380G>TCA2680407952EYA4,TARIDc.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.1696-829G>T (n.1696-829G>T)
n.2285+5400C>A
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*5018G>T (n.*5018G>T)
n.7198G>T
gnomAD v4
6g.133530381T>CCA2680407953EYA4,TARIDc.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.1696-828T>C (n.1696-828T>C)
n.2285+5399A>G
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.*5019T>C (n.*5019T>C)
n.7199T>C
gnomAD v4
6g.133530381T>GCA2680407954EYA4,TARIDc.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.1696-828T>G (n.1696-828T>G)
n.2285+5399A>C
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.*5019T>G (n.*5019T>G)
n.7199T>G
gnomAD v4
6g.133530382T>ACA2680407956EYA4,TARIDc.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.1696-827T>A (n.1696-827T>A)
n.2285+5398A>T
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*5020T>A (n.*5020T>A)
n.7200T>A
gnomAD v4
6g.133530383C>ACA2680407957EYA4,TARIDc.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.1696-826C>A (n.1696-826C>A)
n.2285+5397G>T
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*5021C>A (n.*5021C>A)
n.7201C>A
gnomAD v4
6g.133530384T>CCA1665051592EYA4,TARIDc.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.1696-825T>C (n.1696-825T>C)
n.2285+5396A>G
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*5022T>C (n.*5022T>C)
n.7202T>C
dbSNP
6g.133530384T=CA1665051590EYA4,TARIDc.*1579T= (n.*1579T=)
c.1696-825T= (n.1696-825T=)
n.2285+5396A=
c.*1517T= (n.*1517T=)
c.*5022T= (n.*5022T=)
n.7202T=
6g.133530388C=CA1665051594EYA4,TARIDc.*1583C= (n.*1583C=)
c.1696-821C= (n.1696-821C=)
n.2285+5392G=
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*5026C= (n.*5026C=)
n.7206C=
6g.133530388C>TCA819202368EYA4,TARIDc.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1696-821C>T (n.1696-821C>T)
n.2285+5392G>A
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*5026C>T (n.*5026C>T)
n.7206C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530389T>ACA2680407958EYA4,TARIDc.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1696-820T>A (n.1696-820T>A)
n.2285+5391A>T
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*5027T>A (n.*5027T>A)
n.7207T>A
gnomAD v4
6g.133530390dupCA2578745649EYA4,TARIDc.*1585dup (n.*1585dup)
c.1696-819dup (n.1696-819dup)
n.2285+5391dup
c.*1523dup (n.*1523dup)
c.*5028dup (n.*5028dup)
n.7208dup
6g.133530390T>CCA819202375EYA4,TARIDc.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1696-819T>C (n.1696-819T>C)
n.2285+5390A>G
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*5028T>C (n.*5028T>C)
n.7208T>C
dbSNP
6g.133530390T=CA1665051595EYA4,TARIDc.*1585T= (n.*1585T=)
c.1696-819T= (n.1696-819T=)
n.2285+5390A=
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*5028T= (n.*5028T=)
n.7208T=
6g.133530394T>CCA2680407959EYA4,TARIDc.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1696-815T>C (n.1696-815T>C)
n.2285+5386A>G
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*5032T>C (n.*5032T>C)
n.7212T>C
gnomAD v4
6g.133530395C>ACA2680407960EYA4,TARIDc.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.1696-814C>A (n.1696-814C>A)
n.2285+5385G>T
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*5033C>A (n.*5033C>A)
n.7213C>A
gnomAD v4
6g.133530395C>GCA2604332927EYA4,TARIDc.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.1696-814C>G (n.1696-814C>G)
n.2285+5385G>C
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*5033C>G (n.*5033C>G)
n.7213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530396C=CA1665051596EYA4,TARIDc.*1591C= (n.*1591C=)
c.1696-813C= (n.1696-813C=)
n.2285+5384G=
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*5034C= (n.*5034C=)
n.7214C=
6g.133530396C>TCA148051214EYA4,TARIDc.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.1696-813C>T (n.1696-813C>T)
n.2285+5384G>A
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*5034C>T (n.*5034C>T)
n.7214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530397T>CCA2680407961EYA4,TARIDc.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1696-812T>C (n.1696-812T>C)
n.2285+5383A>G
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*5035T>C (n.*5035T>C)
n.7215T>C
gnomAD v4
6g.133530398A=CA1665051598EYA4,TARIDc.*1593A= (n.*1593A=)
c.1696-811A= (n.1696-811A=)
n.2285+5382T=
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.*5036A= (n.*5036A=)
n.7216A=
6g.133530398A>GCA1665051599EYA4,TARIDc.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1696-811A>G (n.1696-811A>G)
n.2285+5382T>C
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*5036A>G (n.*5036A>G)
n.7216A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.133530399T>CCA2680407963EYA4,TARIDc.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1696-810T>C (n.1696-810T>C)
n.2285+5381A>G
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*5037T>C (n.*5037T>C)
n.7217T>C
gnomAD v4
6g.133530400G>ACA2773132541EYA4,TARIDc.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.1696-809G>A (n.1696-809G>A)
n.2285+5380C>T
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*5038G>A (n.*5038G>A)
n.7218G>A
6g.133530401A>TCA2569169685EYA4,TARIDc.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.1696-808A>T (n.1696-808A>T)
n.2285+5379T>A
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*5039A>T (n.*5039A>T)
n.7219A>T
6g.133530402C>GCA2680407965EYA4,TARIDc.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.1696-807C>G (n.1696-807C>G)
n.2285+5378G>C
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*5040C>G (n.*5040C>G)
n.7220C>G
gnomAD v4
6g.133530402C>TCA2680407966EYA4,TARIDc.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.1696-807C>T (n.1696-807C>T)
n.2285+5378G>A
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*5040C>T (n.*5040C>T)
n.7220C>T
gnomAD v4
6g.133530403A>GCA2578745650EYA4,TARIDc.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1696-806A>G (n.1696-806A>G)
n.2285+5377T>C
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*5041A>G (n.*5041A>G)
n.7221A>G
6g.133530404C>ACA2680407967EYA4,TARIDc.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.1696-805C>A (n.1696-805C>A)
n.2285+5376G>T
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*5042C>A (n.*5042C>A)
n.7222C>A
gnomAD v4
6g.133530404C=CA1665051601EYA4,TARIDc.*1599C= (n.*1599C=)
c.1696-805C= (n.1696-805C=)
n.2285+5376G=
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.*5042C= (n.*5042C=)
n.7222C=
6g.133530404C>TCA148051216EYA4,TARIDc.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.1696-805C>T (n.1696-805C>T)
n.2285+5376G>A
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*5042C>T (n.*5042C>T)
n.7222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530405G>ACA148051218EYA4,TARIDc.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.1696-804G>A (n.1696-804G>A)
n.2285+5375C>T
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*5043G>A (n.*5043G>A)
n.7223G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530405G=CA1665051608EYA4,TARIDc.*1600G= (n.*1600G=)
c.1696-804G= (n.1696-804G=)
n.2285+5375C=
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*5043G= (n.*5043G=)
n.7223G=
6g.133530405G>TCA148051221EYA4,TARIDc.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.1696-804G>T (n.1696-804G>T)
n.2285+5375C>A
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*5043G>T (n.*5043G>T)
n.7223G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.133530408T>CCA2680407971EYA4,TARIDc.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.1696-801T>C (n.1696-801T>C)
n.2285+5372A>G
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*5046T>C (n.*5046T>C)
n.7226T>C
gnomAD v4
6g.133530410C=CA1665051611EYA4,TARIDc.*1605C= (n.*1605C=)
c.1696-799C= (n.1696-799C=)
n.2285+5370G=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*5048C= (n.*5048C=)
n.7228C=
6g.133530410C>TCA570515119EYA4,TARIDc.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.1696-799C>T (n.1696-799C>T)
n.2285+5370G>A
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*5048C>T (n.*5048C>T)
n.7228C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530412C=CA1665051613EYA4,TARIDc.*1607C= (n.*1607C=)
c.1696-797C= (n.1696-797C=)
n.2285+5368G=
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*5050C= (n.*5050C=)
n.7230C=
6g.133530412C>TCA148051227EYA4,TARIDc.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.1696-797C>T (n.1696-797C>T)
n.2285+5368G>A
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*5050C>T (n.*5050C>T)
n.7230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530413T>CCA819202397EYA4,TARIDc.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.1696-796T>C (n.1696-796T>C)
n.2285+5367A>G
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*5051T>C (n.*5051T>C)
n.7231T>C
dbSNP
6g.133530413T=CA1665051618EYA4,TARIDc.*1608T= (n.*1608T=)
c.1696-796T= (n.1696-796T=)
n.2285+5367A=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.*5051T= (n.*5051T=)
n.7231T=
6g.133530415G>CCA1094669248EYA4,TARIDc.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1696-794G>C (n.1696-794G>C)
n.2285+5365C>G
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*5053G>C (n.*5053G>C)
n.7233G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530415G=CA1665051619EYA4,TARIDc.*1610G= (n.*1610G=)
c.1696-794G= (n.1696-794G=)
n.2285+5365C=
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*5053G= (n.*5053G=)
n.7233G=
6g.133530415G>TCA2680407973EYA4,TARIDc.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1696-794G>T (n.1696-794G>T)
n.2285+5365C>A
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*5053G>T (n.*5053G>T)
n.7233G>T
gnomAD v4
6g.133530416T>ACA2773132543EYA4,TARIDc.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.1696-793T>A (n.1696-793T>A)
n.2285+5364A>T
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*5054T>A (n.*5054T>A)
n.7234T>A
6g.133530416T>CCA2680407974EYA4,TARIDc.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.1696-793T>C (n.1696-793T>C)
n.2285+5364A>G
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*5054T>C (n.*5054T>C)
n.7234T>C
gnomAD v4
6g.133530417G>ACA819202408EYA4,TARIDc.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.1696-792G>A (n.1696-792G>A)
n.2285+5363C>T
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*5055G>A (n.*5055G>A)
n.7235G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530417G>CCA148051230EYA4,TARIDc.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.1696-792G>C (n.1696-792G>C)
n.2285+5363C>G
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*5055G>C (n.*5055G>C)
n.7235G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530417G=CA1665051622EYA4,TARIDc.*1612G= (n.*1612G=)
c.1696-792G= (n.1696-792G=)
n.2285+5363C=
c.*1550G= (n.*1550G=)
c.*5055G= (n.*5055G=)
n.7235G=
6g.133530418G>ACA2680407978EYA4,TARIDc.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1696-791G>A (n.1696-791G>A)
n.2285+5362C>T
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*5056G>A (n.*5056G>A)
n.7236G>A
gnomAD v4
6g.133530420A=CA1665051625EYA4,TARIDc.*1615A= (n.*1615A=)
c.1696-789A= (n.1696-789A=)
n.2285+5360T=
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.*5058A= (n.*5058A=)
n.7238A=
6g.133530420A>TCA1665051626EYA4,TARIDc.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1696-789A>T (n.1696-789A>T)
n.2285+5360T>A
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*5058A>T (n.*5058A>T)
n.7238A>T
dbSNP
6g.133530421A=CA1665051627EYA4,TARIDc.*1616A= (n.*1616A=)
c.1696-788A= (n.1696-788A=)
n.2285+5359T=
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.*5059A= (n.*5059A=)
n.7239A=
6g.133530421A>GCA1665051630EYA4,TARIDc.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1696-788A>G (n.1696-788A>G)
n.2285+5359T>C
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*5059A>G (n.*5059A>G)
n.7239A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.133530422T>CCA570515120EYA4,TARIDc.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.1696-787T>C (n.1696-787T>C)
n.2285+5358A>G
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*5060T>C (n.*5060T>C)
n.7240T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133530422T=CA1665051633EYA4,TARIDc.*1617T= (n.*1617T=)
c.1696-787T= (n.1696-787T=)
n.2285+5358A=
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*5060T= (n.*5060T=)
n.7240T=
6g.133530424delCA2680407980EYA4,TARIDc.*1619del (n.*1619del)
c.1696-785del (n.1696-785del)
n.2285+5358del
c.*1557del (n.*1557del)
c.*5062del (n.*5062del)
n.7242del
gnomAD v4

Number of alleles fetched