Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133530320A>G | CA2578745645 | EYA4,TARID | c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1696-889A>G (n.1696-889A>G) n.2285+5460T>C c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) n.7138A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530320A>T | CA2773132518 | EYA4,TARID | c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1696-889A>T (n.1696-889A>T) n.2285+5460T>A c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*4958A>T (n.*4958A>T) n.7138A>T | |
6 | g.133530321T>A | CA1094669225 | EYA4,TARID | c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1696-888T>A (n.1696-888T>A) n.2285+5459A>T c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*4959T>A (n.*4959T>A) n.7139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530321T>C | CA2680407911 | EYA4,TARID | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1696-888T>C (n.1696-888T>C) n.2285+5459A>G c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*4959T>C (n.*4959T>C) n.7139T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530321T= | CA1665051468 | EYA4,TARID | c.*1516T= (n.*1516T=) c.1696-888T= (n.1696-888T=) n.2285+5459A= c.*1454T= (n.*1454T=) c.*4959T= (n.*4959T=) n.7139T= | |
6 | g.133530322C>A | CA2680407913 | EYA4,TARID | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1696-887C>A (n.1696-887C>A) n.2285+5458G>T c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*4960C>A (n.*4960C>A) n.7140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530322C= | CA1665051470 | EYA4,TARID | c.*1517C= (n.*1517C=) c.1696-887C= (n.1696-887C=) n.2285+5458G= c.*1455C= (n.*1455C=) c.*4960C= (n.*4960C=) n.7140C= | |
6 | g.133530322C>T | CA1094669226 | EYA4,TARID | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1696-887C>T (n.1696-887C>T) n.2285+5458G>A c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*4960C>T (n.*4960C>T) n.7140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530322_133530325delinsCGTT | CA1665051471 | EYA4,TARID | c.*1517_*1520delinsCGTT (n.*1517_*1520delinsCGTT) c.1696-887_1696-884delinsCGTT (n.1696-887_1696-884delinsCGTT) n.2285+5455_2285+5458delinsAACG c.*1455_*1458delinsCGTT (n.*1455_*1458delinsCGTT) c.*4960_*4963delinsCGTT (n.*4960_*4963delinsCGTT) n.7140_7143delinsCGTT | |
6 | g.133530323G>A | CA148051176 | EYA4,TARID | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1696-886G>A (n.1696-886G>A) n.2285+5457C>T c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*4961G>A (n.*4961G>A) n.7141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530323G= | CA1665051473 | EYA4,TARID | c.*1518G= (n.*1518G=) c.1696-886G= (n.1696-886G=) n.2285+5457C= c.*1456G= (n.*1456G=) c.*4961G= (n.*4961G=) n.7141G= | |
6 | g.133530323G>T | CA148051177 | EYA4,TARID | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1696-886G>T (n.1696-886G>T) n.2285+5457C>A c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*4961G>T (n.*4961G>T) n.7141G>T | dbSNP |
6 | g.133530325_133530327del | CA1094669228 | EYA4,TARID | c.*1520_*1522del (n.*1520_*1522del) c.1696-884_1696-882del (n.1696-884_1696-882del) n.2285+5455_2285+5457del c.*1458_*1460del (n.*1458_*1460del) c.*4963_*4965del (n.*4963_*4965del) n.7143_7145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530324T>C | CA1665051477 | EYA4,TARID | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1696-885T>C (n.1696-885T>C) n.2285+5456A>G c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*4962T>C (n.*4962T>C) n.7142T>C | dbSNP |
6 | g.133530324T= | CA1665051476 | EYA4,TARID | c.*1519T= (n.*1519T=) c.1696-885T= (n.1696-885T=) n.2285+5456A= c.*1457T= (n.*1457T=) c.*4962T= (n.*4962T=) n.7142T= | |
6 | g.133530325del | CA2680407918 | EYA4,TARID | c.*1520del (n.*1520del) c.1696-884del (n.1696-884del) n.2285+5456del c.*1458del (n.*1458del) c.*4963del (n.*4963del) n.7143del | gnomAD v4 |
6 | g.133530324_133530325insC | CA2680407921 | EYA4,TARID | c.*1519_*1520insC (n.*1519_*1520insC) c.1696-885_1696-884insC (n.1696-885_1696-884insC) n.2285+5455_2285+5456insG c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC) c.*4962_*4963insC (n.*4962_*4963insC) n.7142_7143insC | gnomAD v4 |
6 | g.133530325T>A | CA1665051481 | EYA4,TARID | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1696-884T>A (n.1696-884T>A) n.2285+5455A>T c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*4963T>A (n.*4963T>A) n.7143T>A | dbSNP |
6 | g.133530325T>C | CA148051179 | EYA4,TARID | c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1696-884T>C (n.1696-884T>C) n.2285+5455A>G c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) n.7143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530325T>G | CA2578745646 | EYA4,TARID | c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1696-884T>G (n.1696-884T>G) n.2285+5455A>C c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*4963T>G (n.*4963T>G) n.7143T>G | |
6 | g.133530325T= | CA1665051479 | EYA4,TARID | c.*1520T= (n.*1520T=) c.1696-884T= (n.1696-884T=) n.2285+5455A= c.*1458T= (n.*1458T=) c.*4963T= (n.*4963T=) n.7143T= | |
6 | g.133530327T>G | CA2773132521 | EYA4,TARID | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1696-882T>G (n.1696-882T>G) n.2285+5453A>C c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*4965T>G (n.*4965T>G) n.7145T>G | |
6 | g.133530328G>A | CA2578745647 | EYA4,TARID | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1696-881G>A (n.1696-881G>A) n.2285+5452C>T c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*4966G>A (n.*4966G>A) n.7146G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530329T>C | CA2680407922 | EYA4,TARID | c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1696-880T>C (n.1696-880T>C) n.2285+5451A>G c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*4967T>C (n.*4967T>C) n.7147T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530332G>T | CA2680407923 | EYA4,TARID | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1696-877G>T (n.1696-877G>T) n.2285+5448C>A c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*4970G>T (n.*4970G>T) n.7150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530333C>A | CA2680407924 | EYA4,TARID | c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1696-876C>A (n.1696-876C>A) n.2285+5447G>T c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*4971C>A (n.*4971C>A) n.7151C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530333C= | CA1665051485 | EYA4,TARID | c.*1528C= (n.*1528C=) c.1696-876C= (n.1696-876C=) n.2285+5447G= c.*1466C= (n.*1466C=) c.*4971C= (n.*4971C=) n.7151C= | |
6 | g.133530333C>G | CA819202342 | EYA4,TARID | c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1696-876C>G (n.1696-876C>G) n.2285+5447G>C c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*4971C>G (n.*4971C>G) n.7151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530334A= | CA1665051488 | EYA4,TARID | c.*1529A= (n.*1529A=) c.1696-875A= (n.1696-875A=) n.2285+5446T= c.*1467A= (n.*1467A=) c.*4972A= (n.*4972A=) n.7152A= | |
6 | g.133530334A>C | CA2680407925 | EYA4,TARID | c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1696-875A>C (n.1696-875A>C) n.2285+5446T>G c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*4972A>C (n.*4972A>C) n.7152A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530334A>G | CA1094669233 | EYA4,TARID | c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1696-875A>G (n.1696-875A>G) n.2285+5446T>C c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*4972A>G (n.*4972A>G) n.7152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530334A>T | CA2680407926 | EYA4,TARID | c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1696-875A>T (n.1696-875A>T) n.2285+5446T>A c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*4972A>T (n.*4972A>T) n.7152A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530337G>A | CA148051182 | EYA4,TARID | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1696-872G>A (n.1696-872G>A) n.2285+5443C>T c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*4975G>A (n.*4975G>A) n.7155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530337G= | CA1665051495 | EYA4,TARID | c.*1532G= (n.*1532G=) c.1696-872G= (n.1696-872G=) n.2285+5443C= c.*1470G= (n.*1470G=) c.*4975G= (n.*4975G=) n.7155G= | |
6 | g.133530337G>T | CA148051183 | EYA4,TARID | c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1696-872G>T (n.1696-872G>T) n.2285+5443C>A c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*4975G>T (n.*4975G>T) n.7155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530337_133530338insC | CA1665051499 | EYA4,TARID | c.*1532_*1533insC (n.*1532_*1533insC) c.1696-872_1696-871insC (n.1696-872_1696-871insC) n.2285+5442_2285+5443insG c.*1470_*1471insC (n.*1470_*1471insC) c.*4975_*4976insC (n.*4975_*4976insC) n.7155_7156insC | dbSNP |
6 | g.133530338T>C | CA2680407927 | EYA4,TARID | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1696-871T>C (n.1696-871T>C) n.2285+5442A>G c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*4976T>C (n.*4976T>C) n.7156T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530344dup | CA1094669234 | EYA4,TARID | c.*1539dup (n.*1539dup) c.1696-865dup (n.1696-865dup) n.2285+5442dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.*4982dup (n.*4982dup) n.7162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530344del | CA2680407929 | EYA4,TARID | c.*1539del (n.*1539del) c.1696-865del (n.1696-865del) n.2285+5442del c.*1477del (n.*1477del) c.*4982del (n.*4982del) n.7162del | gnomAD v4 |
6 | g.133530339T>A | CA148051185 | EYA4,TARID | c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1696-870T>A (n.1696-870T>A) n.2285+5441A>T c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*4977T>A (n.*4977T>A) n.7157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530339T= | CA1665051502 | EYA4,TARID | c.*1534T= (n.*1534T=) c.1696-870T= (n.1696-870T=) n.2285+5441A= c.*1472T= (n.*1472T=) c.*4977T= (n.*4977T=) n.7157T= | |
6 | g.133530343T>C | CA2578745648 | EYA4,TARID | c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1696-866T>C (n.1696-866T>C) n.2285+5437A>G c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*4981T>C (n.*4981T>C) n.7161T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530344T>C | CA148051189 | EYA4,TARID | c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1696-865T>C (n.1696-865T>C) n.2285+5436A>G c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*4982T>C (n.*4982T>C) n.7162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530344T= | CA1665051507 | EYA4,TARID | c.*1539T= (n.*1539T=) c.1696-865T= (n.1696-865T=) n.2285+5436A= c.*1477T= (n.*1477T=) c.*4982T= (n.*4982T=) n.7162T= | |
6 | g.133530345C>T | CA2680407934 | EYA4,TARID | c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1696-864C>T (n.1696-864C>T) n.2285+5435G>A c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*4983C>T (n.*4983C>T) n.7163C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530348T>C | CA2680407935 | EYA4,TARID | c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1696-861T>C (n.1696-861T>C) n.2285+5432A>G c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*4986T>C (n.*4986T>C) n.7166T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530351G>A | CA819202355 | EYA4,TARID | c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1696-858G>A (n.1696-858G>A) n.2285+5429C>T c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*4989G>A (n.*4989G>A) n.7169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530351G= | CA1665051513 | EYA4,TARID | c.*1546G= (n.*1546G=) c.1696-858G= (n.1696-858G=) n.2285+5429C= c.*1484G= (n.*1484G=) c.*4989G= (n.*4989G=) n.7169G= | |
6 | g.133530351G>T | CA1094669240 | EYA4,TARID | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1696-858G>T (n.1696-858G>T) n.2285+5429C>A c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*4989G>T (n.*4989G>T) n.7169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530356G= | CA1665051518 | EYA4,TARID | c.*1551G= (n.*1551G=) c.1696-853G= (n.1696-853G=) n.2285+5424C= c.*1489G= (n.*1489G=) c.*4994G= (n.*4994G=) n.7174G= | |
6 | g.133530356G>T | CA148051192 | EYA4,TARID | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1696-853G>T (n.1696-853G>T) n.2285+5424C>A c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*4994G>T (n.*4994G>T) n.7174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530356_133530357delinsGC | CA1665051526 | EYA4,TARID | c.*1551_*1552delinsGC (n.*1551_*1552delinsGC) c.1696-853_1696-852delinsGC (n.1696-853_1696-852delinsGC) n.2285+5423_2285+5424delinsGC c.*1489_*1490delinsGC (n.*1489_*1490delinsGC) c.*4994_*4995delinsGC (n.*4994_*4995delinsGC) n.7174_7175delinsGC | |
6 | g.133530357C>A | CA2680407936 | EYA4,TARID | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1696-852C>A (n.1696-852C>A) n.2285+5423G>T c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*4995C>A (n.*4995C>A) n.7175C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530357C= | CA1665051540 | EYA4,TARID | c.*1552C= (n.*1552C=) c.1696-852C= (n.1696-852C=) n.2285+5423G= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*4995C= (n.*4995C=) n.7175C= | |
6 | g.133530357C>T | CA1665051544 | EYA4,TARID | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.1696-852C>T (n.1696-852C>T) n.2285+5423G>A c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*4995C>T (n.*4995C>T) n.7175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530359del | CA819202359 | EYA4,TARID | c.*1554del (n.*1554del) c.1696-850del (n.1696-850del) n.2285+5423del c.*1492del (n.*1492del) c.*4997del (n.*4997del) n.7177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530358C>A | CA2680407937 | EYA4,TARID | c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1696-851C>A (n.1696-851C>A) n.2285+5422G>T c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*4996C>A (n.*4996C>A) n.7176C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530360A= | CA1665051548 | EYA4,TARID | c.*1555A= (n.*1555A=) c.1696-849A= (n.1696-849A=) n.2285+5420T= c.*1493A= (n.*1493A=) c.*4998A= (n.*4998A=) n.7178A= | |
6 | g.133530360A>G | CA1665051549 | EYA4,TARID | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.1696-849A>G (n.1696-849A>G) n.2285+5420T>C c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*4998A>G (n.*4998A>G) n.7178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530361T>C | CA1665051552 | EYA4,TARID | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1696-848T>C (n.1696-848T>C) n.2285+5419A>G c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*4999T>C (n.*4999T>C) n.7179T>C | dbSNP |
6 | g.133530361T= | CA1665051550 | EYA4,TARID | c.*1556T= (n.*1556T=) c.1696-848T= (n.1696-848T=) n.2285+5419A= c.*1494T= (n.*1494T=) c.*4999T= (n.*4999T=) n.7179T= | |
6 | g.133530363T>C | CA819202360 | EYA4,TARID | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1696-846T>C (n.1696-846T>C) n.2285+5417A>G c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*5001T>C (n.*5001T>C) n.7181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530363T= | CA1665051556 | EYA4,TARID | c.*1558T= (n.*1558T=) c.1696-846T= (n.1696-846T=) n.2285+5417A= c.*1496T= (n.*1496T=) c.*5001T= (n.*5001T=) n.7181T= | |
6 | g.133530365G>A | CA1665051558 | EYA4,TARID | c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1696-844G>A (n.1696-844G>A) n.2285+5415C>T c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*5003G>A (n.*5003G>A) n.7183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530365G= | CA1665051557 | EYA4,TARID | c.*1560G= (n.*1560G=) c.1696-844G= (n.1696-844G=) n.2285+5415C= c.*1498G= (n.*1498G=) c.*5003G= (n.*5003G=) n.7183G= | |
6 | g.133530367G>A | CA2680407938 | EYA4,TARID | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1696-842G>A (n.1696-842G>A) n.2285+5413C>T c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*5005G>A (n.*5005G>A) n.7185G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530367G>C | CA1665051563 | EYA4,TARID | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1696-842G>C (n.1696-842G>C) n.2285+5413C>G c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*5005G>C (n.*5005G>C) n.7185G>C | dbSNP |
6 | g.133530367G= | CA1665051561 | EYA4,TARID | c.*1562G= (n.*1562G=) c.1696-842G= (n.1696-842G=) n.2285+5413C= c.*1500G= (n.*1500G=) c.*5005G= (n.*5005G=) n.7185G= | |
6 | g.133530368A>G | CA2680407940 | EYA4,TARID | c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1696-841A>G (n.1696-841A>G) n.2285+5412T>C c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*5006A>G (n.*5006A>G) n.7186A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530370C= | CA1665051565 | EYA4,TARID | c.*1565C= (n.*1565C=) c.1696-839C= (n.1696-839C=) n.2285+5410G= c.*1503C= (n.*1503C=) c.*5008C= (n.*5008C=) n.7188C= | |
6 | g.133530370C>G | CA1665051566 | EYA4,TARID | c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1696-839C>G (n.1696-839C>G) n.2285+5410G>C c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*5008C>G (n.*5008C>G) n.7188C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530372C>A | CA2773132533 | EYA4,TARID | c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1696-837C>A (n.1696-837C>A) n.2285+5408G>T c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*5010C>A (n.*5010C>A) n.7190C>A | |
6 | g.133530372C= | CA1665051568 | EYA4,TARID | c.*1567C= (n.*1567C=) c.1696-837C= (n.1696-837C=) n.2285+5408G= c.*1505C= (n.*1505C=) c.*5010C= (n.*5010C=) n.7190C= | |
6 | g.133530372C>T | CA148051193 | EYA4,TARID | c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1696-837C>T (n.1696-837C>T) n.2285+5408G>A c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*5010C>T (n.*5010C>T) n.7190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530373G>A | CA148051194 | EYA4,TARID | c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1696-836G>A (n.1696-836G>A) n.2285+5407C>T c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*5011G>A (n.*5011G>A) n.7191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530373G= | CA1665051573 | EYA4,TARID | c.*1568G= (n.*1568G=) c.1696-836G= (n.1696-836G=) n.2285+5407C= c.*1506G= (n.*1506G=) c.*5011G= (n.*5011G=) n.7191G= | |
6 | g.133530374A= | CA1665051576 | EYA4,TARID | c.*1569A= (n.*1569A=) c.1696-835A= (n.1696-835A=) n.2285+5406T= c.*1507A= (n.*1507A=) c.*5012A= (n.*5012A=) n.7192A= | |
6 | g.133530374A>G | CA148051197 | EYA4,TARID | c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1696-835A>G (n.1696-835A>G) n.2285+5406T>C c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*5012A>G (n.*5012A>G) n.7192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530377C= | CA1665051581 | EYA4,TARID | c.*1572C= (n.*1572C=) c.1696-832C= (n.1696-832C=) n.2285+5403G= c.*1510C= (n.*1510C=) c.*5015C= (n.*5015C=) n.7195C= | |
6 | g.133530377C>G | CA148051202 | EYA4,TARID | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.1696-832C>G (n.1696-832C>G) n.2285+5403G>C c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*5015C>G (n.*5015C>G) n.7195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530377C>T | CA819202365 | EYA4,TARID | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.1696-832C>T (n.1696-832C>T) n.2285+5403G>A c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*5015C>T (n.*5015C>T) n.7195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530379G>A | CA148051211 | EYA4,TARID | c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1696-830G>A (n.1696-830G>A) n.2285+5401C>T c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*5017G>A (n.*5017G>A) n.7197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530379G>C | CA1665051586 | EYA4,TARID | c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1696-830G>C (n.1696-830G>C) n.2285+5401C>G c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*5017G>C (n.*5017G>C) n.7197G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530379G= | CA1665051584 | EYA4,TARID | c.*1574G= (n.*1574G=) c.1696-830G= (n.1696-830G=) n.2285+5401C= c.*1512G= (n.*1512G=) c.*5017G= (n.*5017G=) n.7197G= | |
6 | g.133530380G>A | CA1665051589 | EYA4,TARID | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1696-829G>A (n.1696-829G>A) n.2285+5400C>T c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*5018G>A (n.*5018G>A) n.7198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530380G>C | CA2773132537 | EYA4,TARID | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1696-829G>C (n.1696-829G>C) n.2285+5400C>G c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*5018G>C (n.*5018G>C) n.7198G>C | |
6 | g.133530380G= | CA1665051588 | EYA4,TARID | c.*1575G= (n.*1575G=) c.1696-829G= (n.1696-829G=) n.2285+5400C= c.*1513G= (n.*1513G=) c.*5018G= (n.*5018G=) n.7198G= | |
6 | g.133530380G>T | CA2680407952 | EYA4,TARID | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1696-829G>T (n.1696-829G>T) n.2285+5400C>A c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*5018G>T (n.*5018G>T) n.7198G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530381T>C | CA2680407953 | EYA4,TARID | c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.1696-828T>C (n.1696-828T>C) n.2285+5399A>G c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*5019T>C (n.*5019T>C) n.7199T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530381T>G | CA2680407954 | EYA4,TARID | c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.1696-828T>G (n.1696-828T>G) n.2285+5399A>C c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*5019T>G (n.*5019T>G) n.7199T>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530382T>A | CA2680407956 | EYA4,TARID | c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1696-827T>A (n.1696-827T>A) n.2285+5398A>T c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*5020T>A (n.*5020T>A) n.7200T>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530383C>A | CA2680407957 | EYA4,TARID | c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.1696-826C>A (n.1696-826C>A) n.2285+5397G>T c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*5021C>A (n.*5021C>A) n.7201C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530384T>C | CA1665051592 | EYA4,TARID | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1696-825T>C (n.1696-825T>C) n.2285+5396A>G c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*5022T>C (n.*5022T>C) n.7202T>C | dbSNP |
6 | g.133530384T= | CA1665051590 | EYA4,TARID | c.*1579T= (n.*1579T=) c.1696-825T= (n.1696-825T=) n.2285+5396A= c.*1517T= (n.*1517T=) c.*5022T= (n.*5022T=) n.7202T= | |
6 | g.133530388C= | CA1665051594 | EYA4,TARID | c.*1583C= (n.*1583C=) c.1696-821C= (n.1696-821C=) n.2285+5392G= c.*1521C= (n.*1521C=) c.*5026C= (n.*5026C=) n.7206C= | |
6 | g.133530388C>T | CA819202368 | EYA4,TARID | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1696-821C>T (n.1696-821C>T) n.2285+5392G>A c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*5026C>T (n.*5026C>T) n.7206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530389T>A | CA2680407958 | EYA4,TARID | c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1696-820T>A (n.1696-820T>A) n.2285+5391A>T c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*5027T>A (n.*5027T>A) n.7207T>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530390dup | CA2578745649 | EYA4,TARID | c.*1585dup (n.*1585dup) c.1696-819dup (n.1696-819dup) n.2285+5391dup c.*1523dup (n.*1523dup) c.*5028dup (n.*5028dup) n.7208dup | |
6 | g.133530390T>C | CA819202375 | EYA4,TARID | c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1696-819T>C (n.1696-819T>C) n.2285+5390A>G c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*5028T>C (n.*5028T>C) n.7208T>C | dbSNP |
6 | g.133530390T= | CA1665051595 | EYA4,TARID | c.*1585T= (n.*1585T=) c.1696-819T= (n.1696-819T=) n.2285+5390A= c.*1523T= (n.*1523T=) c.*5028T= (n.*5028T=) n.7208T= | |
6 | g.133530394T>C | CA2680407959 | EYA4,TARID | c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1696-815T>C (n.1696-815T>C) n.2285+5386A>G c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*5032T>C (n.*5032T>C) n.7212T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530395C>A | CA2680407960 | EYA4,TARID | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1696-814C>A (n.1696-814C>A) n.2285+5385G>T c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*5033C>A (n.*5033C>A) n.7213C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530395C>G | CA2604332927 | EYA4,TARID | c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1696-814C>G (n.1696-814C>G) n.2285+5385G>C c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*5033C>G (n.*5033C>G) n.7213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530396C= | CA1665051596 | EYA4,TARID | c.*1591C= (n.*1591C=) c.1696-813C= (n.1696-813C=) n.2285+5384G= c.*1529C= (n.*1529C=) c.*5034C= (n.*5034C=) n.7214C= | |
6 | g.133530396C>T | CA148051214 | EYA4,TARID | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1696-813C>T (n.1696-813C>T) n.2285+5384G>A c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*5034C>T (n.*5034C>T) n.7214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530397T>C | CA2680407961 | EYA4,TARID | c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1696-812T>C (n.1696-812T>C) n.2285+5383A>G c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*5035T>C (n.*5035T>C) n.7215T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530398A= | CA1665051598 | EYA4,TARID | c.*1593A= (n.*1593A=) c.1696-811A= (n.1696-811A=) n.2285+5382T= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*5036A= (n.*5036A=) n.7216A= | |
6 | g.133530398A>G | CA1665051599 | EYA4,TARID | c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1696-811A>G (n.1696-811A>G) n.2285+5382T>C c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*5036A>G (n.*5036A>G) n.7216A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530399T>C | CA2680407963 | EYA4,TARID | c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1696-810T>C (n.1696-810T>C) n.2285+5381A>G c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*5037T>C (n.*5037T>C) n.7217T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530400G>A | CA2773132541 | EYA4,TARID | c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1696-809G>A (n.1696-809G>A) n.2285+5380C>T c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*5038G>A (n.*5038G>A) n.7218G>A | |
6 | g.133530401A>T | CA2569169685 | EYA4,TARID | c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.1696-808A>T (n.1696-808A>T) n.2285+5379T>A c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*5039A>T (n.*5039A>T) n.7219A>T | |
6 | g.133530402C>G | CA2680407965 | EYA4,TARID | c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1696-807C>G (n.1696-807C>G) n.2285+5378G>C c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*5040C>G (n.*5040C>G) n.7220C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530402C>T | CA2680407966 | EYA4,TARID | c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1696-807C>T (n.1696-807C>T) n.2285+5378G>A c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*5040C>T (n.*5040C>T) n.7220C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530403A>G | CA2578745650 | EYA4,TARID | c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.1696-806A>G (n.1696-806A>G) n.2285+5377T>C c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*5041A>G (n.*5041A>G) n.7221A>G | |
6 | g.133530404C>A | CA2680407967 | EYA4,TARID | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1696-805C>A (n.1696-805C>A) n.2285+5376G>T c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*5042C>A (n.*5042C>A) n.7222C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530404C= | CA1665051601 | EYA4,TARID | c.*1599C= (n.*1599C=) c.1696-805C= (n.1696-805C=) n.2285+5376G= c.*1537C= (n.*1537C=) c.*5042C= (n.*5042C=) n.7222C= | |
6 | g.133530404C>T | CA148051216 | EYA4,TARID | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.1696-805C>T (n.1696-805C>T) n.2285+5376G>A c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*5042C>T (n.*5042C>T) n.7222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530405G>A | CA148051218 | EYA4,TARID | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1696-804G>A (n.1696-804G>A) n.2285+5375C>T c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*5043G>A (n.*5043G>A) n.7223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530405G= | CA1665051608 | EYA4,TARID | c.*1600G= (n.*1600G=) c.1696-804G= (n.1696-804G=) n.2285+5375C= c.*1538G= (n.*1538G=) c.*5043G= (n.*5043G=) n.7223G= | |
6 | g.133530405G>T | CA148051221 | EYA4,TARID | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1696-804G>T (n.1696-804G>T) n.2285+5375C>A c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*5043G>T (n.*5043G>T) n.7223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133530408T>C | CA2680407971 | EYA4,TARID | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1696-801T>C (n.1696-801T>C) n.2285+5372A>G c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*5046T>C (n.*5046T>C) n.7226T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530410C= | CA1665051611 | EYA4,TARID | c.*1605C= (n.*1605C=) c.1696-799C= (n.1696-799C=) n.2285+5370G= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*5048C= (n.*5048C=) n.7228C= | |
6 | g.133530410C>T | CA570515119 | EYA4,TARID | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1696-799C>T (n.1696-799C>T) n.2285+5370G>A c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*5048C>T (n.*5048C>T) n.7228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530412C= | CA1665051613 | EYA4,TARID | c.*1607C= (n.*1607C=) c.1696-797C= (n.1696-797C=) n.2285+5368G= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*5050C= (n.*5050C=) n.7230C= | |
6 | g.133530412C>T | CA148051227 | EYA4,TARID | c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.1696-797C>T (n.1696-797C>T) n.2285+5368G>A c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*5050C>T (n.*5050C>T) n.7230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530413T>C | CA819202397 | EYA4,TARID | c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1696-796T>C (n.1696-796T>C) n.2285+5367A>G c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*5051T>C (n.*5051T>C) n.7231T>C | dbSNP |
6 | g.133530413T= | CA1665051618 | EYA4,TARID | c.*1608T= (n.*1608T=) c.1696-796T= (n.1696-796T=) n.2285+5367A= c.*1546T= (n.*1546T=) c.*5051T= (n.*5051T=) n.7231T= | |
6 | g.133530415G>C | CA1094669248 | EYA4,TARID | c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1696-794G>C (n.1696-794G>C) n.2285+5365C>G c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*5053G>C (n.*5053G>C) n.7233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530415G= | CA1665051619 | EYA4,TARID | c.*1610G= (n.*1610G=) c.1696-794G= (n.1696-794G=) n.2285+5365C= c.*1548G= (n.*1548G=) c.*5053G= (n.*5053G=) n.7233G= | |
6 | g.133530415G>T | CA2680407973 | EYA4,TARID | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1696-794G>T (n.1696-794G>T) n.2285+5365C>A c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*5053G>T (n.*5053G>T) n.7233G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530416T>A | CA2773132543 | EYA4,TARID | c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1696-793T>A (n.1696-793T>A) n.2285+5364A>T c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*5054T>A (n.*5054T>A) n.7234T>A | |
6 | g.133530416T>C | CA2680407974 | EYA4,TARID | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.1696-793T>C (n.1696-793T>C) n.2285+5364A>G c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*5054T>C (n.*5054T>C) n.7234T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530417G>A | CA819202408 | EYA4,TARID | c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.1696-792G>A (n.1696-792G>A) n.2285+5363C>T c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*5055G>A (n.*5055G>A) n.7235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530417G>C | CA148051230 | EYA4,TARID | c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1696-792G>C (n.1696-792G>C) n.2285+5363C>G c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*5055G>C (n.*5055G>C) n.7235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530417G= | CA1665051622 | EYA4,TARID | c.*1612G= (n.*1612G=) c.1696-792G= (n.1696-792G=) n.2285+5363C= c.*1550G= (n.*1550G=) c.*5055G= (n.*5055G=) n.7235G= | |
6 | g.133530418G>A | CA2680407978 | EYA4,TARID | c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1696-791G>A (n.1696-791G>A) n.2285+5362C>T c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*5056G>A (n.*5056G>A) n.7236G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530420A= | CA1665051625 | EYA4,TARID | c.*1615A= (n.*1615A=) c.1696-789A= (n.1696-789A=) n.2285+5360T= c.*1553A= (n.*1553A=) c.*5058A= (n.*5058A=) n.7238A= | |
6 | g.133530420A>T | CA1665051626 | EYA4,TARID | c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1696-789A>T (n.1696-789A>T) n.2285+5360T>A c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*5058A>T (n.*5058A>T) n.7238A>T | dbSNP |