| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133530224G>A | CA2680407810 | EYA4,TARID | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1696-985G>A (n.1696-985G>A) n.2285+5556C>T c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*4862G>A (n.*4862G>A) n.7042G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530224G>T | CA2578745633 | EYA4,TARID | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1696-985G>T (n.1696-985G>T) n.2285+5556C>A c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*4862G>T (n.*4862G>T) n.7042G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530225C>A | CA148051112 | EYA4,TARID | c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1696-984C>A (n.1696-984C>A) n.2285+5555G>T c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*4863C>A (n.*4863C>A) n.7043C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530225C= | CA1665051314 | EYA4,TARID | c.*1420C= (n.*1420C=) c.1696-984C= (n.1696-984C=) n.2285+5555G= c.*1358C= (n.*1358C=) c.*4863C= (n.*4863C=) n.7043C= | |
| 6 | g.133530225C>G | CA2680407814 | EYA4,TARID | c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1696-984C>G (n.1696-984C>G) n.2285+5555G>C c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*4863C>G (n.*4863C>G) n.7043C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530227G>A | CA2680407816 | EYA4,TARID | c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1696-982G>A (n.1696-982G>A) n.2285+5553C>T c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*4865G>A (n.*4865G>A) n.7045G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530228G>T | CA2578745634 | EYA4,TARID | c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1696-981G>T (n.1696-981G>T) n.2285+5552C>A c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*4866G>T (n.*4866G>T) n.7046G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530229T>G | CA1665051319 | EYA4,TARID | c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1696-980T>G (n.1696-980T>G) n.2285+5551A>C c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*4867T>G (n.*4867T>G) n.7047T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530229T= | CA1665051318 | EYA4,TARID | c.*1424T= (n.*1424T=) c.1696-980T= (n.1696-980T=) n.2285+5551A= c.*1362T= (n.*1362T=) c.*4867T= (n.*4867T=) n.7047T= | |
| 6 | g.133530231C>A | CA2680407820 | EYA4,TARID | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1696-978C>A (n.1696-978C>A) n.2285+5549G>T c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*4869C>A (n.*4869C>A) n.7049C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530232T>C | CA2680407821 | EYA4,TARID | c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1696-977T>C (n.1696-977T>C) n.2285+5548A>G c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*4870T>C (n.*4870T>C) n.7050T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530234C>A | CA2680407822 | EYA4,TARID | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1696-975C>A (n.1696-975C>A) n.2285+5546G>T c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*4872C>A (n.*4872C>A) n.7052C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530235T>C | CA2549469732 | EYA4,TARID | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1696-974T>C (n.1696-974T>C) n.2285+5545A>G c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*4873T>C (n.*4873T>C) n.7053T>C | |
| 6 | g.133530236C>A | CA148051115 | EYA4,TARID | c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1696-973C>A (n.1696-973C>A) n.2285+5544G>T c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*4874C>A (n.*4874C>A) n.7054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530236C= | CA1665051322 | EYA4,TARID | c.*1431C= (n.*1431C=) c.1696-973C= (n.1696-973C=) n.2285+5544G= c.*1369C= (n.*1369C=) c.*4874C= (n.*4874C=) n.7054C= | |
| 6 | g.133530236C>T | CA148051118 | EYA4,TARID | c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1696-973C>T (n.1696-973C>T) n.2285+5544G>A c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*4874C>T (n.*4874C>T) n.7054C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530236_133530237insT | CA651169190 | EYA4,TARID | c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT) c.1696-973_1696-972insT (n.1696-973_1696-972insT) n.2285+5543_2285+5544insA c.*1369_*1370insT (n.*1369_*1370insT) c.*4874_*4875insT (n.*4874_*4875insT) n.7054_7055insT | COSMIC |
| 6 | g.133530237G>A | CA570515113 | EYA4,TARID | c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1696-972G>A (n.1696-972G>A) n.2285+5543C>T c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*4875G>A (n.*4875G>A) n.7055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530237G= | CA1665051323 | EYA4,TARID | c.*1432G= (n.*1432G=) c.1696-972G= (n.1696-972G=) n.2285+5543C= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*4875G= (n.*4875G=) n.7055G= | |
| 6 | g.133530237G>T | CA1665051324 | EYA4,TARID | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1696-972G>T (n.1696-972G>T) n.2285+5543C>A c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*4875G>T (n.*4875G>T) n.7055G>T | dbSNP |
| 6 | g.133530238T>C | CA2680407824 | EYA4,TARID | c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1696-971T>C (n.1696-971T>C) n.2285+5542A>G c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*4876T>C (n.*4876T>C) n.7056T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530239A= | CA1665051328 | EYA4,TARID | c.*1434A= (n.*1434A=) c.1696-970A= (n.1696-970A=) n.2285+5541T= c.*1372A= (n.*1372A=) c.*4877A= (n.*4877A=) n.7057A= | |
| 6 | g.133530239A>C | CA2581613203 | EYA4,TARID | c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1696-970A>C (n.1696-970A>C) n.2285+5541T>G c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*4877A>C (n.*4877A>C) n.7057A>C | |
| 6 | g.133530239A>G | CA10621476 | EYA4,TARID | c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1696-970A>G (n.1696-970A>G) n.2285+5541T>C c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) n.7057A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530239A>T | CA1665051342 | EYA4,TARID | c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1696-970A>T (n.1696-970A>T) n.2285+5541T>A c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*4877A>T (n.*4877A>T) n.7057A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530241C>A | CA2680407827 | EYA4,TARID | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1696-968C>A (n.1696-968C>A) n.2285+5539G>T c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*4879C>A (n.*4879C>A) n.7059C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530242A= | CA1665051353 | EYA4,TARID | c.*1437A= (n.*1437A=) c.1696-967A= (n.1696-967A=) n.2285+5538T= c.*1375A= (n.*1375A=) c.*4880A= (n.*4880A=) n.7060A= | |
| 6 | g.133530242A>G | CA819202304 | EYA4,TARID | c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1696-967A>G (n.1696-967A>G) n.2285+5538T>C c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*4880A>G (n.*4880A>G) n.7060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530242_133530243insTAT | CA2680407828 | EYA4,TARID | c.*1437_*1438insTAT (n.*1437_*1438insTAT) c.1696-967_1696-966insTAT (n.1696-967_1696-966insTAT) n.2285+5537_2285+5538insATA c.*1375_*1376insTAT (n.*1375_*1376insTAT) c.*4880_*4881insTAT (n.*4880_*4881insTAT) n.7060_7061insTAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530243G>T | CA2680407829 | EYA4,TARID | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1696-966G>T (n.1696-966G>T) n.2285+5537C>A c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*4881G>T (n.*4881G>T) n.7061G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530245C>A | CA819202309 | EYA4,TARID | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1696-964C>A (n.1696-964C>A) n.2285+5535G>T c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*4883C>A (n.*4883C>A) n.7063C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530245C= | CA1665051359 | EYA4,TARID | c.*1440C= (n.*1440C=) c.1696-964C= (n.1696-964C=) n.2285+5535G= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*4883C= (n.*4883C=) n.7063C= | |
| 6 | g.133530245C>G | CA2712813376 | EYA4,TARID | c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1696-964C>G (n.1696-964C>G) n.2285+5535G>C c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*4883C>G (n.*4883C>G) n.7063C>G | dbSNP |
| 6 | g.133530245C>T | CA2680407831 | EYA4,TARID | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1696-964C>T (n.1696-964C>T) n.2285+5535G>A c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*4883C>T (n.*4883C>T) n.7063C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530246T>C | CA2680407833 | EYA4,TARID | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1696-963T>C (n.1696-963T>C) n.2285+5534A>G c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*4884T>C (n.*4884T>C) n.7064T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530248G>A | CA2680407834 | EYA4,TARID | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1696-961G>A (n.1696-961G>A) n.2285+5532C>T c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*4886G>A (n.*4886G>A) n.7066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530248G>T | CA2680407836 | EYA4,TARID | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1696-961G>T (n.1696-961G>T) n.2285+5532C>A c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*4886G>T (n.*4886G>T) n.7066G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530249C>T | CA651169195 | EYA4,TARID | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1696-960C>T (n.1696-960C>T) n.2285+5531G>A c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*4887C>T (n.*4887C>T) n.7067C>T | COSMIC |
| 6 | g.133530250A= | CA1665051363 | EYA4,TARID | c.*1445A= (n.*1445A=) c.1696-959A= (n.1696-959A=) n.2285+5530T= c.*1383A= (n.*1383A=) c.*4888A= (n.*4888A=) n.7068A= | |
| 6 | g.133530250A>C | CA1094669198 | EYA4,TARID | c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1696-959A>C (n.1696-959A>C) n.2285+5530T>G c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*4888A>C (n.*4888A>C) n.7068A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530250A>G | CA1665051367 | EYA4,TARID | c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1696-959A>G (n.1696-959A>G) n.2285+5530T>C c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*4888A>G (n.*4888A>G) n.7068A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T>A | CA1094669200 | EYA4,TARID | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1696-958T>A (n.1696-958T>A) n.2285+5529A>T c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*4889T>A (n.*4889T>A) n.7069T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T>C | CA2680407840 | EYA4,TARID | c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1696-958T>C (n.1696-958T>C) n.2285+5529A>G c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*4889T>C (n.*4889T>C) n.7069T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T= | CA1665051370 | EYA4,TARID | c.*1446T= (n.*1446T=) c.1696-958T= (n.1696-958T=) n.2285+5529A= c.*1384T= (n.*1384T=) c.*4889T= (n.*4889T=) n.7069T= | |
| 6 | g.133530252A= | CA1665051375 | EYA4,TARID | c.*1447A= (n.*1447A=) c.1696-957A= (n.1696-957A=) n.2285+5528T= c.*1385A= (n.*1385A=) c.*4890A= (n.*4890A=) n.7070A= | |
| 6 | g.133530253T>A | CA1665051382 | EYA4,TARID | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1696-956T>A (n.1696-956T>A) n.2285+5527A>T c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*4891T>A (n.*4891T>A) n.7071T>A | dbSNP |
| 6 | g.133530253T>C | CA1665051384 | EYA4,TARID | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1696-956T>C (n.1696-956T>C) n.2285+5527A>G c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*4891T>C (n.*4891T>C) n.7071T>C | dbSNP |
| 6 | g.133530253T= | CA1665051380 | EYA4,TARID | c.*1448T= (n.*1448T=) c.1696-956T= (n.1696-956T=) n.2285+5527A= c.*1386T= (n.*1386T=) c.*4891T= (n.*4891T=) n.7071T= | |
| 6 | g.133530257_133530260dup | CA570515114 | EYA4,TARID | c.*1452_*1455dup (n.*1452_*1455dup) c.1696-952_1696-949dup (n.1696-952_1696-949dup) n.2285+5524_2285+5527dup c.*1390_*1393dup (n.*1390_*1393dup) c.*4895_*4898dup (n.*4895_*4898dup) n.7075_7078dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257_133530260del | CA2680407842 | EYA4,TARID | c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del) c.1696-952_1696-949del (n.1696-952_1696-949del) n.2285+5524_2285+5527del c.*1390_*1393del (n.*1390_*1393del) c.*4895_*4898del (n.*4895_*4898del) n.7075_7078del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257del | CA2680407845 | EYA4,TARID | c.*1452del (n.*1452del) c.1696-952del (n.1696-952del) n.2285+5525del c.*1390del (n.*1390del) c.*4895del (n.*4895del) n.7075del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257T>C | CA2773132511 | EYA4,TARID | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1696-952T>C (n.1696-952T>C) n.2285+5523A>G c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*4895T>C (n.*4895T>C) n.7075T>C | |
| 6 | g.133530257_133530261delinsTGTTA | CA1665051385 | EYA4,TARID | c.*1452_*1456delinsTGTTA (n.*1452_*1456delinsTGTTA) c.1696-952_1696-948delinsTGTTA (n.1696-952_1696-948delinsTGTTA) n.2285+5519_2285+5523delinsTAACA c.*1390_*1394delinsTGTTA (n.*1390_*1394delinsTGTTA) c.*4895_*4899delinsTGTTA (n.*4895_*4899delinsTGTTA) n.7075_7079delinsTGTTA | |
| 6 | g.133530258G>A | CA819202313 | EYA4,TARID | c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1696-951G>A (n.1696-951G>A) n.2285+5522C>T c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*4896G>A (n.*4896G>A) n.7076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530258G= | CA1665051389 | EYA4,TARID | c.*1453G= (n.*1453G=) c.1696-951G= (n.1696-951G=) n.2285+5522C= c.*1391G= (n.*1391G=) c.*4896G= (n.*4896G=) n.7076G= | |
| 6 | g.133530261_133530264del | CA819202315 | EYA4,TARID | c.*1456_*1459del (n.*1456_*1459del) c.1696-948_1696-945del (n.1696-948_1696-945del) n.2285+5519_2285+5522del c.*1394_*1397del (n.*1394_*1397del) c.*4899_*4902del (n.*4899_*4902del) n.7079_7082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530261A>T | CA2578745635 | EYA4,TARID | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1696-948A>T (n.1696-948A>T) n.2285+5519T>A c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*4899A>T (n.*4899A>T) n.7079A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530264T>C | CA2680407850 | EYA4,TARID | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1696-945T>C (n.1696-945T>C) n.2285+5516A>G c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*4902T>C (n.*4902T>C) n.7082T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530266C>A | CA2680407851 | EYA4,TARID | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1696-943C>A (n.1696-943C>A) n.2285+5514G>T c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*4904C>A (n.*4904C>A) n.7084C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530267T>C | CA2680407853 | EYA4,TARID | c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1696-942T>C (n.1696-942T>C) n.2285+5513A>G c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*4905T>C (n.*4905T>C) n.7085T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530268G>A | CA2773132513 | EYA4,TARID | c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1696-941G>A (n.1696-941G>A) n.2285+5512C>T c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*4906G>A (n.*4906G>A) n.7086G>A | |
| 6 | g.133530268G>C | CA2680407854 | EYA4,TARID | c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1696-941G>C (n.1696-941G>C) n.2285+5512C>G c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*4906G>C (n.*4906G>C) n.7086G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530269C>A | CA2680407855 | EYA4,TARID | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1696-940C>A (n.1696-940C>A) n.2285+5511G>T c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*4907C>A (n.*4907C>A) n.7087C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530269C= | CA1665051392 | EYA4,TARID | c.*1464C= (n.*1464C=) c.1696-940C= (n.1696-940C=) n.2285+5511G= c.*1402C= (n.*1402C=) c.*4907C= (n.*4907C=) n.7087C= | |
| 6 | g.133530269C>T | CA1665051393 | EYA4,TARID | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1696-940C>T (n.1696-940C>T) n.2285+5511G>A c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*4907C>T (n.*4907C>T) n.7087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530270C>A | CA2680407856 | EYA4,TARID | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1696-939C>A (n.1696-939C>A) n.2285+5510G>T c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*4908C>A (n.*4908C>A) n.7088C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T>C | CA1094669204 | EYA4,TARID | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1696-938T>C (n.1696-938T>C) n.2285+5509A>G c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*4909T>C (n.*4909T>C) n.7089T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T>G | CA2680407857 | EYA4,TARID | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1696-938T>G (n.1696-938T>G) n.2285+5509A>C c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*4909T>G (n.*4909T>G) n.7089T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T= | CA1665051397 | EYA4,TARID | c.*1466T= (n.*1466T=) c.1696-938T= (n.1696-938T=) n.2285+5509A= c.*1404T= (n.*1404T=) c.*4909T= (n.*4909T=) n.7089T= | |
| 6 | g.133530272G>A | CA2578745636 | EYA4,TARID | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1696-937G>A (n.1696-937G>A) n.2285+5508C>T c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*4910G>A (n.*4910G>A) n.7090G>A | |
| 6 | g.133530274A= | CA1665051402 | EYA4,TARID | c.*1469A= (n.*1469A=) c.1696-935A= (n.1696-935A=) n.2285+5506T= c.*1407A= (n.*1407A=) c.*4912A= (n.*4912A=) n.7092A= | |
| 6 | g.133530274A>G | CA819202317 | EYA4,TARID | c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1696-935A>G (n.1696-935A>G) n.2285+5506T>C c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*4912A>G (n.*4912A>G) n.7092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530275T>C | CA2578745637 | EYA4,TARID | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1696-934T>C (n.1696-934T>C) n.2285+5505A>G c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*4913T>C (n.*4913T>C) n.7093T>C | |
| 6 | g.133530276T>C | CA2680407860 | EYA4,TARID | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1696-933T>C (n.1696-933T>C) n.2285+5504A>G c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*4914T>C (n.*4914T>C) n.7094T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530277G>A | CA570515115 | EYA4,TARID | c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1696-932G>A (n.1696-932G>A) n.2285+5503C>T c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*4915G>A (n.*4915G>A) n.7095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530277G= | CA1665051410 | EYA4,TARID | c.*1472G= (n.*1472G=) c.1696-932G= (n.1696-932G=) n.2285+5503C= c.*1410G= (n.*1410G=) c.*4915G= (n.*4915G=) n.7095G= | |
| 6 | g.133530278T>C | CA2578745638 | EYA4,TARID | c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1696-931T>C (n.1696-931T>C) n.2285+5502A>G c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*4916T>C (n.*4916T>C) n.7096T>C | |
| 6 | g.133530280A>C | CA2578745639 | EYA4,TARID | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1696-929A>C (n.1696-929A>C) n.2285+5500T>G c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*4918A>C (n.*4918A>C) n.7098A>C | |
| 6 | g.133530280A>G | CA2680407863 | EYA4,TARID | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1696-929A>G (n.1696-929A>G) n.2285+5500T>C c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*4918A>G (n.*4918A>G) n.7098A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530284C>A | CA819202322 | EYA4,TARID | c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1696-925C>A (n.1696-925C>A) n.2285+5496G>T c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*4922C>A (n.*4922C>A) n.7102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530284C= | CA1665051416 | EYA4,TARID | c.*1479C= (n.*1479C=) c.1696-925C= (n.1696-925C=) n.2285+5496G= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*4922C= (n.*4922C=) n.7102C= | |
| 6 | g.133530284C>T | CA148051136 | EYA4,TARID | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1696-925C>T (n.1696-925C>T) n.2285+5496G>A c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*4922C>T (n.*4922C>T) n.7102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530285G>A | CA148051141 | EYA4,TARID | c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1696-924G>A (n.1696-924G>A) n.2285+5495C>T c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*4923G>A (n.*4923G>A) n.7103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530285G>C | CA148051144 | EYA4,TARID | c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1696-924G>C (n.1696-924G>C) n.2285+5495C>G c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*4923G>C (n.*4923G>C) n.7103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530285G= | CA1665051426 | EYA4,TARID | c.*1480G= (n.*1480G=) c.1696-924G= (n.1696-924G=) n.2285+5495C= c.*1418G= (n.*1418G=) c.*4923G= (n.*4923G=) n.7103G= | |
| 6 | g.133530285G>T | CA2578745640 | EYA4,TARID | c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1696-924G>T (n.1696-924G>T) n.2285+5495C>A c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*4923G>T (n.*4923G>T) n.7103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530289C>A | CA2581613210 | EYA4,TARID | c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1696-920C>A (n.1696-920C>A) n.2285+5491G>T c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*4927C>A (n.*4927C>A) n.7107C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530289C= | CA1665051431 | EYA4,TARID | c.*1484C= (n.*1484C=) c.1696-920C= (n.1696-920C=) n.2285+5491G= c.*1422C= (n.*1422C=) c.*4927C= (n.*4927C=) n.7107C= | |
| 6 | g.133530289C>G | CA2581613209 | EYA4,TARID | c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1696-920C>G (n.1696-920C>G) n.2285+5491G>C c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*4927C>G (n.*4927C>G) n.7107C>G | |
| 6 | g.133530289C>T | CA148051149 | EYA4,TARID | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1696-920C>T (n.1696-920C>T) n.2285+5491G>A c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*4927C>T (n.*4927C>T) n.7107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530290G>A | CA148051156 | EYA4,TARID | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1696-919G>A (n.1696-919G>A) n.2285+5490C>T c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) n.7108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530290G= | CA1665051435 | EYA4,TARID | c.*1485G= (n.*1485G=) c.1696-919G= (n.1696-919G=) n.2285+5490C= c.*1423G= (n.*1423G=) c.*4928G= (n.*4928G=) n.7108G= | |
| 6 | g.133530291del | CA2578745641 | EYA4,TARID | c.*1486del (n.*1486del) c.1696-918del (n.1696-918del) n.2285+5490del c.*1424del (n.*1424del) c.*4929del (n.*4929del) n.7109del | |
| 6 | g.133530293T>C | CA2680407876 | EYA4,TARID | c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1696-916T>C (n.1696-916T>C) n.2285+5487A>G c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*4931T>C (n.*4931T>C) n.7111T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530294G>A | CA148051160 | EYA4,TARID | c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1696-915G>A (n.1696-915G>A) n.2285+5486C>T c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*4932G>A (n.*4932G>A) n.7112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530294G= | CA1665051439 | EYA4,TARID | c.*1489G= (n.*1489G=) c.1696-915G= (n.1696-915G=) n.2285+5486C= c.*1427G= (n.*1427G=) c.*4932G= (n.*4932G=) n.7112G= | |
| 6 | g.133530294G>T | CA570515116 | EYA4,TARID | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1696-915G>T (n.1696-915G>T) n.2285+5486C>A c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*4932G>T (n.*4932G>T) n.7112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530295G>A | CA2680407878 | EYA4,TARID | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1696-914G>A (n.1696-914G>A) n.2285+5485C>T c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*4933G>A (n.*4933G>A) n.7113G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530296C>G | CA2680407879 | EYA4,TARID | c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1696-913C>G (n.1696-913C>G) n.2285+5484G>C c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*4934C>G (n.*4934C>G) n.7114C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530300C>T | CA2578745642 | EYA4,TARID | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1696-909C>T (n.1696-909C>T) n.2285+5480G>A c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*4938C>T (n.*4938C>T) n.7118C>T | |
| 6 | g.133530301A= | CA1665051442 | EYA4,TARID | c.*1496A= (n.*1496A=) c.1696-908A= (n.1696-908A=) n.2285+5479T= c.*1434A= (n.*1434A=) c.*4939A= (n.*4939A=) n.7119A= | |
| 6 | g.133530301A>G | CA148051166 | EYA4,TARID | c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.1696-908A>G (n.1696-908A>G) n.2285+5479T>C c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*4939A>G (n.*4939A>G) n.7119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530302T>A | CA2680407883 | EYA4,TARID | c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1696-907T>A (n.1696-907T>A) n.2285+5478A>T c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*4940T>A (n.*4940T>A) n.7120T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530302T>C | CA148051169 | EYA4,TARID | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1696-907T>C (n.1696-907T>C) n.2285+5478A>G c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*4940T>C (n.*4940T>C) n.7120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530302T= | CA1665051445 | EYA4,TARID | c.*1497T= (n.*1497T=) c.1696-907T= (n.1696-907T=) n.2285+5478A= c.*1435T= (n.*1435T=) c.*4940T= (n.*4940T=) n.7120T= | |
| 6 | g.133530305C>A | CA2578745643 | EYA4,TARID | c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1696-904C>A (n.1696-904C>A) n.2285+5475G>T c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*4943C>A (n.*4943C>A) n.7123C>A | |
| 6 | g.133530305C= | CA1665051449 | EYA4,TARID | c.*1500C= (n.*1500C=) c.1696-904C= (n.1696-904C=) n.2285+5475G= c.*1438C= (n.*1438C=) c.*4943C= (n.*4943C=) n.7123C= | |
| 6 | g.133530305C>T | CA452189569 | EYA4,TARID | c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.1696-904C>T (n.1696-904C>T) n.2285+5475G>A c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*4943C>T (n.*4943C>T) n.7123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530308G>A | CA1094669216 | EYA4,TARID | c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1696-901G>A (n.1696-901G>A) n.2285+5472C>T c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*4946G>A (n.*4946G>A) n.7126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530308G>C | CA148051170 | EYA4,TARID | c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1696-901G>C (n.1696-901G>C) n.2285+5472C>G c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*4946G>C (n.*4946G>C) n.7126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530308G= | CA1665051459 | EYA4,TARID | c.*1503G= (n.*1503G=) c.1696-901G= (n.1696-901G=) n.2285+5472C= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*4946G= (n.*4946G=) n.7126G= | |
| 6 | g.133530308G>T | CA148051171 | EYA4,TARID | c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1696-901G>T (n.1696-901G>T) n.2285+5472C>A c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*4946G>T (n.*4946G>T) n.7126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530311G>C | CA651169205 | EYA4,TARID | c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1696-898G>C (n.1696-898G>C) n.2285+5469C>G c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*4949G>C (n.*4949G>C) n.7129G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.133530311G>T | CA2680407888 | EYA4,TARID | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.1696-898G>T (n.1696-898G>T) n.2285+5469C>A c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*4949G>T (n.*4949G>T) n.7129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530313G>A | CA2680407891 | EYA4,TARID | c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1696-896G>A (n.1696-896G>A) n.2285+5467C>T c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*4951G>A (n.*4951G>A) n.7131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530313G>T | CA2680407893 | EYA4,TARID | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1696-896G>T (n.1696-896G>T) n.2285+5467C>A c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*4951G>T (n.*4951G>T) n.7131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530314C>A | CA2680407896 | EYA4,TARID | c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1696-895C>A (n.1696-895C>A) n.2285+5466G>T c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*4952C>A (n.*4952C>A) n.7132C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530314C>G | CA2773132515 | EYA4,TARID | c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1696-895C>G (n.1696-895C>G) n.2285+5466G>C c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*4952C>G (n.*4952C>G) n.7132C>G | |
| 6 | g.133530314C>T | CA2680407898 | EYA4,TARID | c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1696-895C>T (n.1696-895C>T) n.2285+5466G>A c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*4952C>T (n.*4952C>T) n.7132C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530316dup | CA2680407895 | EYA4,TARID | c.*1511dup (n.*1511dup) c.1696-893dup (n.1696-893dup) n.2285+5466dup c.*1449dup (n.*1449dup) c.*4954dup (n.*4954dup) n.7134dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530315C>G | CA2680407900 | EYA4,TARID | c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1696-894C>G (n.1696-894C>G) n.2285+5465G>C c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*4953C>G (n.*4953C>G) n.7133C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530316C>A | CA2680407901 | EYA4,TARID | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1696-893C>A (n.1696-893C>A) n.2285+5464G>T c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) n.7134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530316C= | CA1665051461 | EYA4,TARID | c.*1511C= (n.*1511C=) c.1696-893C= (n.1696-893C=) n.2285+5464G= c.*1449C= (n.*1449C=) c.*4954C= (n.*4954C=) n.7134C= | |
| 6 | g.133530316C>T | CA570515117 | EYA4,TARID | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1696-893C>T (n.1696-893C>T) n.2285+5464G>A c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*4954C>T (n.*4954C>T) n.7134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530317A>G | CA2578745644 | EYA4,TARID | c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1696-892A>G (n.1696-892A>G) n.2285+5463T>C c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*4955A>G (n.*4955A>G) n.7135A>G | |
| 6 | g.133530318T>C | CA10623005 | EYA4,TARID | c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1696-891T>C (n.1696-891T>C) n.2285+5462A>G c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*4956T>C (n.*4956T>C) n.7136T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.133530318T= | CA1665051464 | EYA4,TARID | c.*1513T= (n.*1513T=) c.1696-891T= (n.1696-891T=) n.2285+5462A= c.*1451T= (n.*1451T=) c.*4956T= (n.*4956T=) n.7136T= | |
| 6 | g.133530319C= | CA1665051466 | EYA4,TARID | c.*1514C= (n.*1514C=) c.1696-890C= (n.1696-890C=) n.2285+5461G= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*4957C= (n.*4957C=) n.7137C= | |
| 6 | g.133530319C>G | CA2680407906 | EYA4,TARID | c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1696-890C>G (n.1696-890C>G) n.2285+5461G>C c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*4957C>G (n.*4957C>G) n.7137C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530319C>T | CA570515118 | EYA4,TARID | c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1696-890C>T (n.1696-890C>T) n.2285+5461G>A c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*4957C>T (n.*4957C>T) n.7137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530320A>G | CA2578745645 | EYA4,TARID | c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1696-889A>G (n.1696-889A>G) n.2285+5460T>C c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) n.7138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530320A>T | CA2773132518 | EYA4,TARID | c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1696-889A>T (n.1696-889A>T) n.2285+5460T>A c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*4958A>T (n.*4958A>T) n.7138A>T | |
| 6 | g.133530321T>A | CA1094669225 | EYA4,TARID | c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1696-888T>A (n.1696-888T>A) n.2285+5459A>T c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*4959T>A (n.*4959T>A) n.7139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530321T>C | CA2680407911 | EYA4,TARID | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1696-888T>C (n.1696-888T>C) n.2285+5459A>G c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*4959T>C (n.*4959T>C) n.7139T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530321T= | CA1665051468 | EYA4,TARID | c.*1516T= (n.*1516T=) c.1696-888T= (n.1696-888T=) n.2285+5459A= c.*1454T= (n.*1454T=) c.*4959T= (n.*4959T=) n.7139T= | |
| 6 | g.133530322C>A | CA2680407913 | EYA4,TARID | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1696-887C>A (n.1696-887C>A) n.2285+5458G>T c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*4960C>A (n.*4960C>A) n.7140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530322C= | CA1665051470 | EYA4,TARID | c.*1517C= (n.*1517C=) c.1696-887C= (n.1696-887C=) n.2285+5458G= c.*1455C= (n.*1455C=) c.*4960C= (n.*4960C=) n.7140C= | |
| 6 | g.133530322C>T | CA1094669226 | EYA4,TARID | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1696-887C>T (n.1696-887C>T) n.2285+5458G>A c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*4960C>T (n.*4960C>T) n.7140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530322_133530325delinsCGTT | CA1665051471 | EYA4,TARID | c.*1517_*1520delinsCGTT (n.*1517_*1520delinsCGTT) c.1696-887_1696-884delinsCGTT (n.1696-887_1696-884delinsCGTT) n.2285+5455_2285+5458delinsAACG c.*1455_*1458delinsCGTT (n.*1455_*1458delinsCGTT) c.*4960_*4963delinsCGTT (n.*4960_*4963delinsCGTT) n.7140_7143delinsCGTT | |
| 6 | g.133530323G>A | CA148051176 | EYA4,TARID | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1696-886G>A (n.1696-886G>A) n.2285+5457C>T c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*4961G>A (n.*4961G>A) n.7141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530323G= | CA1665051473 | EYA4,TARID | c.*1518G= (n.*1518G=) c.1696-886G= (n.1696-886G=) n.2285+5457C= c.*1456G= (n.*1456G=) c.*4961G= (n.*4961G=) n.7141G= | |
| 6 | g.133530323G>T | CA148051177 | EYA4,TARID | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1696-886G>T (n.1696-886G>T) n.2285+5457C>A c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*4961G>T (n.*4961G>T) n.7141G>T | dbSNP |
| 6 | g.133530325_133530327del | CA1094669228 | EYA4,TARID | c.*1520_*1522del (n.*1520_*1522del) c.1696-884_1696-882del (n.1696-884_1696-882del) n.2285+5455_2285+5457del c.*1458_*1460del (n.*1458_*1460del) c.*4963_*4965del (n.*4963_*4965del) n.7143_7145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530324T>C | CA1665051477 | EYA4,TARID | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1696-885T>C (n.1696-885T>C) n.2285+5456A>G c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*4962T>C (n.*4962T>C) n.7142T>C | dbSNP |
| 6 | g.133530324T= | CA1665051476 | EYA4,TARID | c.*1519T= (n.*1519T=) c.1696-885T= (n.1696-885T=) n.2285+5456A= c.*1457T= (n.*1457T=) c.*4962T= (n.*4962T=) n.7142T= | |
| 6 | g.133530325del | CA2680407918 | EYA4,TARID | c.*1520del (n.*1520del) c.1696-884del (n.1696-884del) n.2285+5456del c.*1458del (n.*1458del) c.*4963del (n.*4963del) n.7143del | gnomAD v4 |