| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454739_133454740del | CA1882681743 | ADAMTS13 | c.3249+120_3249+121del (n.3249+120_3249+121del) c.3156+120_3156+121del (n.3156+120_3156+121del) c.*718+120_*718+121del (n.*718+120_*718+121del) n.2065+120_2065+121del n.2084+120_2084+121del c.2859+120_2859+121del (n.2859+120_2859+121del) c.2265+120_2265+121del (n.2265+120_2265+121del) c.2259+120_2259+121del (n.2259+120_2259+121del) c.1914+120_1914+121del (n.1914+120_1914+121del) c.1515+120_1515+121del (n.1515+120_1515+121del) c.3237+120_3237+121del (n.3237+120_3237+121del) n.2086+120_2086+121del | dbSNP |
| 9 | g.133454740G>A | CA200943452 | ADAMTS13 | c.3249+121G>A (n.3249+121G>A) c.3156+121G>A (n.3156+121G>A) c.*718+121G>A (n.*718+121G>A) n.2065+121G>A n.2084+121G>A c.2859+121G>A (n.2859+121G>A) c.2265+121G>A (n.2265+121G>A) c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.1914+121G>A (n.1914+121G>A) c.1515+121G>A (n.1515+121G>A) c.3237+121G>A (n.3237+121G>A) n.2086+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454740G= | CA1882681745 | ADAMTS13 | c.3249+121G= (n.3249+121G=) c.3156+121G= (n.3156+121G=) c.*718+121G= (n.*718+121G=) n.2065+121G= n.2084+121G= c.2859+121G= (n.2859+121G=) c.2265+121G= (n.2265+121G=) c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.1914+121G= (n.1914+121G=) c.1515+121G= (n.1515+121G=) c.3237+121G= (n.3237+121G=) n.2086+121G= | |
| 9 | g.133454741C>A | CA860742526 | ADAMTS13 | c.3249+122C>A (n.3249+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) c.*718+122C>A (n.*718+122C>A) n.2065+122C>A n.2084+122C>A c.2859+122C>A (n.2859+122C>A) c.2265+122C>A (n.2265+122C>A) c.2259+122C>A (n.2259+122C>A) c.1914+122C>A (n.1914+122C>A) c.1515+122C>A (n.1515+122C>A) c.3237+122C>A (n.3237+122C>A) n.2086+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454741C= | CA1882681746 | ADAMTS13 | c.3249+122C= (n.3249+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) c.*718+122C= (n.*718+122C=) n.2065+122C= n.2084+122C= c.2859+122C= (n.2859+122C=) c.2265+122C= (n.2265+122C=) c.2259+122C= (n.2259+122C=) c.1914+122C= (n.1914+122C=) c.1515+122C= (n.1515+122C=) c.3237+122C= (n.3237+122C=) n.2086+122C= | |
| 9 | g.133454741C>T | CA1882681747 | ADAMTS13 | c.3249+122C>T (n.3249+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) c.*718+122C>T (n.*718+122C>T) n.2065+122C>T n.2084+122C>T c.2859+122C>T (n.2859+122C>T) c.2265+122C>T (n.2265+122C>T) c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) c.1914+122C>T (n.1914+122C>T) c.1515+122C>T (n.1515+122C>T) c.3237+122C>T (n.3237+122C>T) n.2086+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T>C | CA860742532 | ADAMTS13 | c.3249+123T>C (n.3249+123T>C) c.3156+123T>C (n.3156+123T>C) c.*718+123T>C (n.*718+123T>C) n.2065+123T>C n.2084+123T>C c.2859+123T>C (n.2859+123T>C) c.2265+123T>C (n.2265+123T>C) c.2259+123T>C (n.2259+123T>C) c.1914+123T>C (n.1914+123T>C) c.1515+123T>C (n.1515+123T>C) c.3237+123T>C (n.3237+123T>C) n.2086+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T= | CA1882681748 | ADAMTS13 | c.3249+123T= (n.3249+123T=) c.3156+123T= (n.3156+123T=) c.*718+123T= (n.*718+123T=) n.2065+123T= n.2084+123T= c.2859+123T= (n.2859+123T=) c.2265+123T= (n.2265+123T=) c.2259+123T= (n.2259+123T=) c.1914+123T= (n.1914+123T=) c.1515+123T= (n.1515+123T=) c.3237+123T= (n.3237+123T=) n.2086+123T= | |
| 9 | g.133454743G>A | CA200943457 | ADAMTS13 | c.3249+124G>A (n.3249+124G>A) c.3156+124G>A (n.3156+124G>A) c.*718+124G>A (n.*718+124G>A) n.2065+124G>A n.2084+124G>A c.2859+124G>A (n.2859+124G>A) c.2265+124G>A (n.2265+124G>A) c.2259+124G>A (n.2259+124G>A) c.1914+124G>A (n.1914+124G>A) c.1515+124G>A (n.1515+124G>A) c.3237+124G>A (n.3237+124G>A) n.2086+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454743G= | CA1882681749 | ADAMTS13 | c.3249+124G= (n.3249+124G=) c.3156+124G= (n.3156+124G=) c.*718+124G= (n.*718+124G=) n.2065+124G= n.2084+124G= c.2859+124G= (n.2859+124G=) c.2265+124G= (n.2265+124G=) c.2259+124G= (n.2259+124G=) c.1914+124G= (n.1914+124G=) c.1515+124G= (n.1515+124G=) c.3237+124G= (n.3237+124G=) n.2086+124G= | |
| 9 | g.133454744C>A | CA2692362301 | ADAMTS13 | c.3249+125C>A (n.3249+125C>A) c.3156+125C>A (n.3156+125C>A) c.*718+125C>A (n.*718+125C>A) n.2065+125C>A n.2084+125C>A c.2859+125C>A (n.2859+125C>A) c.2265+125C>A (n.2265+125C>A) c.2259+125C>A (n.2259+125C>A) c.1914+125C>A (n.1914+125C>A) c.1515+125C>A (n.1515+125C>A) c.3237+125C>A (n.3237+125C>A) n.2086+125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C= | CA1882681750 | ADAMTS13 | c.3249+125C= (n.3249+125C=) c.3156+125C= (n.3156+125C=) c.*718+125C= (n.*718+125C=) n.2065+125C= n.2084+125C= c.2859+125C= (n.2859+125C=) c.2265+125C= (n.2265+125C=) c.2259+125C= (n.2259+125C=) c.1914+125C= (n.1914+125C=) c.1515+125C= (n.1515+125C=) c.3237+125C= (n.3237+125C=) n.2086+125C= | |
| 9 | g.133454744C>G | CA2692362302 | ADAMTS13 | c.3249+125C>G (n.3249+125C>G) c.3156+125C>G (n.3156+125C>G) c.*718+125C>G (n.*718+125C>G) n.2065+125C>G n.2084+125C>G c.2859+125C>G (n.2859+125C>G) c.2265+125C>G (n.2265+125C>G) c.2259+125C>G (n.2259+125C>G) c.1914+125C>G (n.1914+125C>G) c.1515+125C>G (n.1515+125C>G) c.3237+125C>G (n.3237+125C>G) n.2086+125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C>T | CA200943462 | ADAMTS13 | c.3249+125C>T (n.3249+125C>T) c.3156+125C>T (n.3156+125C>T) c.*718+125C>T (n.*718+125C>T) n.2065+125C>T n.2084+125C>T c.2859+125C>T (n.2859+125C>T) c.2265+125C>T (n.2265+125C>T) c.2259+125C>T (n.2259+125C>T) c.1914+125C>T (n.1914+125C>T) c.1515+125C>T (n.1515+125C>T) c.3237+125C>T (n.3237+125C>T) n.2086+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G>A | CA200943463 | ADAMTS13 | c.3249+126G>A (n.3249+126G>A) c.3156+126G>A (n.3156+126G>A) c.*718+126G>A (n.*718+126G>A) n.2065+126G>A n.2084+126G>A c.2859+126G>A (n.2859+126G>A) c.2265+126G>A (n.2265+126G>A) c.2259+126G>A (n.2259+126G>A) c.1914+126G>A (n.1914+126G>A) c.1515+126G>A (n.1515+126G>A) c.3237+126G>A (n.3237+126G>A) n.2086+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G>C | CA2692362306 | ADAMTS13 | c.3249+126G>C (n.3249+126G>C) c.3156+126G>C (n.3156+126G>C) c.*718+126G>C (n.*718+126G>C) n.2065+126G>C n.2084+126G>C c.2859+126G>C (n.2859+126G>C) c.2265+126G>C (n.2265+126G>C) c.2259+126G>C (n.2259+126G>C) c.1914+126G>C (n.1914+126G>C) c.1515+126G>C (n.1515+126G>C) c.3237+126G>C (n.3237+126G>C) n.2086+126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G= | CA1882681751 | ADAMTS13 | c.3249+126G= (n.3249+126G=) c.3156+126G= (n.3156+126G=) c.*718+126G= (n.*718+126G=) n.2065+126G= n.2084+126G= c.2859+126G= (n.2859+126G=) c.2265+126G= (n.2265+126G=) c.2259+126G= (n.2259+126G=) c.1914+126G= (n.1914+126G=) c.1515+126G= (n.1515+126G=) c.3237+126G= (n.3237+126G=) n.2086+126G= | |
| 9 | g.133454745G>T | CA1129745187 | ADAMTS13 | c.3249+126G>T (n.3249+126G>T) c.3156+126G>T (n.3156+126G>T) c.*718+126G>T (n.*718+126G>T) n.2065+126G>T n.2084+126G>T c.2859+126G>T (n.2859+126G>T) c.2265+126G>T (n.2265+126G>T) c.2259+126G>T (n.2259+126G>T) c.1914+126G>T (n.1914+126G>T) c.1515+126G>T (n.1515+126G>T) c.3237+126G>T (n.3237+126G>T) n.2086+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454746C>A | CA2692362314 | ADAMTS13 | c.3249+127C>A (n.3249+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) c.*718+127C>A (n.*718+127C>A) n.2065+127C>A n.2084+127C>A c.2859+127C>A (n.2859+127C>A) c.2265+127C>A (n.2265+127C>A) c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.1914+127C>A (n.1914+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.3237+127C>A (n.3237+127C>A) n.2086+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454746C= | CA1882681752 | ADAMTS13 | c.3249+127C= (n.3249+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) c.*718+127C= (n.*718+127C=) n.2065+127C= n.2084+127C= c.2859+127C= (n.2859+127C=) c.2265+127C= (n.2265+127C=) c.2259+127C= (n.2259+127C=) c.1914+127C= (n.1914+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.3237+127C= (n.3237+127C=) n.2086+127C= | |
| 9 | g.133454746C>T | CA200943466 | ADAMTS13 | c.3249+127C>T (n.3249+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) c.*718+127C>T (n.*718+127C>T) n.2065+127C>T n.2084+127C>T c.2859+127C>T (n.2859+127C>T) c.2265+127C>T (n.2265+127C>T) c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.1914+127C>T (n.1914+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.3237+127C>T (n.3237+127C>T) n.2086+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454747C>T | CA2692362316 | ADAMTS13 | c.3249+128C>T (n.3249+128C>T) c.3156+128C>T (n.3156+128C>T) c.*718+128C>T (n.*718+128C>T) n.2065+128C>T n.2084+128C>T c.2859+128C>T (n.2859+128C>T) c.2265+128C>T (n.2265+128C>T) c.2259+128C>T (n.2259+128C>T) c.1914+128C>T (n.1914+128C>T) c.1515+128C>T (n.1515+128C>T) c.3237+128C>T (n.3237+128C>T) n.2086+128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C>A | CA2692362318 | ADAMTS13 | c.3249+129C>A (n.3249+129C>A) c.3156+129C>A (n.3156+129C>A) c.*718+129C>A (n.*718+129C>A) n.2065+129C>A n.2084+129C>A c.2859+129C>A (n.2859+129C>A) c.2265+129C>A (n.2265+129C>A) c.2259+129C>A (n.2259+129C>A) c.1914+129C>A (n.1914+129C>A) c.1515+129C>A (n.1515+129C>A) c.3237+129C>A (n.3237+129C>A) n.2086+129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C= | CA1882681753 | ADAMTS13 | c.3249+129C= (n.3249+129C=) c.3156+129C= (n.3156+129C=) c.*718+129C= (n.*718+129C=) n.2065+129C= n.2084+129C= c.2859+129C= (n.2859+129C=) c.2265+129C= (n.2265+129C=) c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.1914+129C= (n.1914+129C=) c.1515+129C= (n.1515+129C=) c.3237+129C= (n.3237+129C=) n.2086+129C= | |
| 9 | g.133454748C>G | CA1882681754 | ADAMTS13 | c.3249+129C>G (n.3249+129C>G) c.3156+129C>G (n.3156+129C>G) c.*718+129C>G (n.*718+129C>G) n.2065+129C>G n.2084+129C>G c.2859+129C>G (n.2859+129C>G) c.2265+129C>G (n.2265+129C>G) c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.1914+129C>G (n.1914+129C>G) c.1515+129C>G (n.1515+129C>G) c.3237+129C>G (n.3237+129C>G) n.2086+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C>T | CA200943475 | ADAMTS13 | c.3249+129C>T (n.3249+129C>T) c.3156+129C>T (n.3156+129C>T) c.*718+129C>T (n.*718+129C>T) n.2065+129C>T n.2084+129C>T c.2859+129C>T (n.2859+129C>T) c.2265+129C>T (n.2265+129C>T) c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.1914+129C>T (n.1914+129C>T) c.1515+129C>T (n.1515+129C>T) c.3237+129C>T (n.3237+129C>T) n.2086+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454749G>A | CA860742548 | ADAMTS13 | c.3249+130G>A (n.3249+130G>A) c.3156+130G>A (n.3156+130G>A) c.*718+130G>A (n.*718+130G>A) n.2065+130G>A n.2084+130G>A c.2859+130G>A (n.2859+130G>A) c.2265+130G>A (n.2265+130G>A) c.2259+130G>A (n.2259+130G>A) c.1914+130G>A (n.1914+130G>A) c.1515+130G>A (n.1515+130G>A) c.3237+130G>A (n.3237+130G>A) n.2086+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454749G>T | CA2692362325 | ADAMTS13 | c.3249+130G>T (n.3249+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) c.*718+130G>T (n.*718+130G>T) n.2065+130G>T n.2084+130G>T c.2859+130G>T (n.2859+130G>T) c.2265+130G>T (n.2265+130G>T) c.2259+130G>T (n.2259+130G>T) c.1914+130G>T (n.1914+130G>T) c.1515+130G>T (n.1515+130G>T) c.3237+130G>T (n.3237+130G>T) n.2086+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454751T>C | CA2692362326 | ADAMTS13 | c.3249+132T>C (n.3249+132T>C) c.3156+132T>C (n.3156+132T>C) c.*718+132T>C (n.*718+132T>C) n.2065+132T>C n.2084+132T>C c.2859+132T>C (n.2859+132T>C) c.2265+132T>C (n.2265+132T>C) c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.1914+132T>C (n.1914+132T>C) c.1515+132T>C (n.1515+132T>C) c.3237+132T>C (n.3237+132T>C) n.2086+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454752G>C | CA2786169849 | ADAMTS13 | c.3249+133G>C (n.3249+133G>C) c.3156+133G>C (n.3156+133G>C) c.*718+133G>C (n.*718+133G>C) n.2065+133G>C n.2084+133G>C c.2859+133G>C (n.2859+133G>C) c.2265+133G>C (n.2265+133G>C) c.2259+133G>C (n.2259+133G>C) c.1914+133G>C (n.1914+133G>C) c.1515+133G>C (n.1515+133G>C) c.3237+133G>C (n.3237+133G>C) n.2086+133G>C | |
| 9 | g.133454752G= | CA1882681756 | ADAMTS13 | c.3249+133G= (n.3249+133G=) c.3156+133G= (n.3156+133G=) c.*718+133G= (n.*718+133G=) n.2065+133G= n.2084+133G= c.2859+133G= (n.2859+133G=) c.2265+133G= (n.2265+133G=) c.2259+133G= (n.2259+133G=) c.1914+133G= (n.1914+133G=) c.1515+133G= (n.1515+133G=) c.3237+133G= (n.3237+133G=) n.2086+133G= | |
| 9 | g.133454752G>T | CA860742549 | ADAMTS13 | c.3249+133G>T (n.3249+133G>T) c.3156+133G>T (n.3156+133G>T) c.*718+133G>T (n.*718+133G>T) n.2065+133G>T n.2084+133G>T c.2859+133G>T (n.2859+133G>T) c.2265+133G>T (n.2265+133G>T) c.2259+133G>T (n.2259+133G>T) c.1914+133G>T (n.1914+133G>T) c.1515+133G>T (n.1515+133G>T) c.3237+133G>T (n.3237+133G>T) n.2086+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454753G>T | CA2692362335 | ADAMTS13 | c.3249+134G>T (n.3249+134G>T) c.3156+134G>T (n.3156+134G>T) c.*718+134G>T (n.*718+134G>T) n.2065+134G>T n.2084+134G>T c.2859+134G>T (n.2859+134G>T) c.2265+134G>T (n.2265+134G>T) c.2259+134G>T (n.2259+134G>T) c.1914+134G>T (n.1914+134G>T) c.1515+134G>T (n.1515+134G>T) c.3237+134G>T (n.3237+134G>T) n.2086+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454755G>T | CA2692362340 | ADAMTS13 | c.3249+136G>T (n.3249+136G>T) c.3156+136G>T (n.3156+136G>T) c.*718+136G>T (n.*718+136G>T) n.2065+136G>T n.2084+136G>T c.2859+136G>T (n.2859+136G>T) c.2265+136G>T (n.2265+136G>T) c.2259+136G>T (n.2259+136G>T) c.1914+136G>T (n.1914+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.3237+136G>T (n.3237+136G>T) n.2086+136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454756A>G | CA2692362341 | ADAMTS13 | c.3249+137A>G (n.3249+137A>G) c.3156+137A>G (n.3156+137A>G) c.*718+137A>G (n.*718+137A>G) n.2065+137A>G n.2084+137A>G c.2859+137A>G (n.2859+137A>G) c.2265+137A>G (n.2265+137A>G) c.2259+137A>G (n.2259+137A>G) c.1914+137A>G (n.1914+137A>G) c.1515+137A>G (n.1515+137A>G) c.3237+137A>G (n.3237+137A>G) n.2086+137A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454757G>A | CA2692362345 | ADAMTS13 | c.3249+138G>A (n.3249+138G>A) c.3156+138G>A (n.3156+138G>A) c.*718+138G>A (n.*718+138G>A) n.2065+138G>A n.2084+138G>A c.2859+138G>A (n.2859+138G>A) c.2265+138G>A (n.2265+138G>A) c.2259+138G>A (n.2259+138G>A) c.1914+138G>A (n.1914+138G>A) c.1515+138G>A (n.1515+138G>A) c.3237+138G>A (n.3237+138G>A) n.2086+138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454757G>T | CA2692362343 | ADAMTS13 | c.3249+138G>T (n.3249+138G>T) c.3156+138G>T (n.3156+138G>T) c.*718+138G>T (n.*718+138G>T) n.2065+138G>T n.2084+138G>T c.2859+138G>T (n.2859+138G>T) c.2265+138G>T (n.2265+138G>T) c.2259+138G>T (n.2259+138G>T) c.1914+138G>T (n.1914+138G>T) c.1515+138G>T (n.1515+138G>T) c.3237+138G>T (n.3237+138G>T) n.2086+138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761dup | CA2692362342 | ADAMTS13 | c.3249+142dup (n.3249+142dup) c.3156+142dup (n.3156+142dup) c.*718+142dup (n.*718+142dup) n.2065+142dup n.2084+142dup c.2859+142dup (n.2859+142dup) c.2265+142dup (n.2265+142dup) c.2259+142dup (n.2259+142dup) c.1914+142dup (n.1914+142dup) c.1515+142dup (n.1515+142dup) c.3237+142dup (n.3237+142dup) n.2086+142dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761del | CA2692362344 | ADAMTS13 | c.3249+142del (n.3249+142del) c.3156+142del (n.3156+142del) c.*718+142del (n.*718+142del) n.2065+142del n.2084+142del c.2859+142del (n.2859+142del) c.2265+142del (n.2265+142del) c.2259+142del (n.2259+142del) c.1914+142del (n.1914+142del) c.1515+142del (n.1515+142del) c.3237+142del (n.3237+142del) n.2086+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454759G>A | CA2692362348 | ADAMTS13 | c.3249+140G>A (n.3249+140G>A) c.3156+140G>A (n.3156+140G>A) c.*718+140G>A (n.*718+140G>A) n.2065+140G>A n.2084+140G>A c.2859+140G>A (n.2859+140G>A) c.2265+140G>A (n.2265+140G>A) c.2259+140G>A (n.2259+140G>A) c.1914+140G>A (n.1914+140G>A) c.1515+140G>A (n.1515+140G>A) c.3237+140G>A (n.3237+140G>A) n.2086+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454759G>T | CA2692362347 | ADAMTS13 | c.3249+140G>T (n.3249+140G>T) c.3156+140G>T (n.3156+140G>T) c.*718+140G>T (n.*718+140G>T) n.2065+140G>T n.2084+140G>T c.2859+140G>T (n.2859+140G>T) c.2265+140G>T (n.2265+140G>T) c.2259+140G>T (n.2259+140G>T) c.1914+140G>T (n.1914+140G>T) c.1515+140G>T (n.1515+140G>T) c.3237+140G>T (n.3237+140G>T) n.2086+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761G>A | CA2502260174 | ADAMTS13 | c.3249+142G>A (n.3249+142G>A) c.3156+142G>A (n.3156+142G>A) c.*718+142G>A (n.*718+142G>A) n.2065+142G>A n.2084+142G>A c.2859+142G>A (n.2859+142G>A) c.2265+142G>A (n.2265+142G>A) c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.1914+142G>A (n.1914+142G>A) c.1515+142G>A (n.1515+142G>A) c.3237+142G>A (n.3237+142G>A) n.2086+142G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761G>T | CA2692362379 | ADAMTS13 | c.3249+142G>T (n.3249+142G>T) c.3156+142G>T (n.3156+142G>T) c.*718+142G>T (n.*718+142G>T) n.2065+142G>T n.2084+142G>T c.2859+142G>T (n.2859+142G>T) c.2265+142G>T (n.2265+142G>T) c.2259+142G>T (n.2259+142G>T) c.1914+142G>T (n.1914+142G>T) c.1515+142G>T (n.1515+142G>T) c.3237+142G>T (n.3237+142G>T) n.2086+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454762C>A | CA2692362386 | ADAMTS13 | c.3249+143C>A (n.3249+143C>A) c.3156+143C>A (n.3156+143C>A) c.*718+143C>A (n.*718+143C>A) n.2065+143C>A n.2084+143C>A c.2859+143C>A (n.2859+143C>A) c.2265+143C>A (n.2265+143C>A) c.2259+143C>A (n.2259+143C>A) c.1914+143C>A (n.1914+143C>A) c.1515+143C>A (n.1515+143C>A) c.3237+143C>A (n.3237+143C>A) n.2086+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454762C= | CA1882681757 | ADAMTS13 | c.3249+143C= (n.3249+143C=) c.3156+143C= (n.3156+143C=) c.*718+143C= (n.*718+143C=) n.2065+143C= n.2084+143C= c.2859+143C= (n.2859+143C=) c.2265+143C= (n.2265+143C=) c.2259+143C= (n.2259+143C=) c.1914+143C= (n.1914+143C=) c.1515+143C= (n.1515+143C=) c.3237+143C= (n.3237+143C=) n.2086+143C= | |
| 9 | g.133454762C>T | CA1882681758 | ADAMTS13 | c.3249+143C>T (n.3249+143C>T) c.3156+143C>T (n.3156+143C>T) c.*718+143C>T (n.*718+143C>T) n.2065+143C>T n.2084+143C>T c.2859+143C>T (n.2859+143C>T) c.2265+143C>T (n.2265+143C>T) c.2259+143C>T (n.2259+143C>T) c.1914+143C>T (n.1914+143C>T) c.1515+143C>T (n.1515+143C>T) c.3237+143C>T (n.3237+143C>T) n.2086+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454763A>G | CA2692362393 | ADAMTS13 | c.3249+144A>G (n.3249+144A>G) c.3156+144A>G (n.3156+144A>G) c.*718+144A>G (n.*718+144A>G) n.2065+144A>G n.2084+144A>G c.2859+144A>G (n.2859+144A>G) c.2265+144A>G (n.2265+144A>G) c.2259+144A>G (n.2259+144A>G) c.1914+144A>G (n.1914+144A>G) c.1515+144A>G (n.1515+144A>G) c.3237+144A>G (n.3237+144A>G) n.2086+144A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454763A>T | CA2692362397 | ADAMTS13 | c.3249+144A>T (n.3249+144A>T) c.3156+144A>T (n.3156+144A>T) c.*718+144A>T (n.*718+144A>T) n.2065+144A>T n.2084+144A>T c.2859+144A>T (n.2859+144A>T) c.2265+144A>T (n.2265+144A>T) c.2259+144A>T (n.2259+144A>T) c.1914+144A>T (n.1914+144A>T) c.1515+144A>T (n.1515+144A>T) c.3237+144A>T (n.3237+144A>T) n.2086+144A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454764C= | CA1882681759 | ADAMTS13 | c.3249+145C= (n.3249+145C=) c.3156+145C= (n.3156+145C=) c.*718+145C= (n.*718+145C=) n.2065+145C= n.2084+145C= c.2859+145C= (n.2859+145C=) c.2265+145C= (n.2265+145C=) c.2259+145C= (n.2259+145C=) c.1914+145C= (n.1914+145C=) c.1515+145C= (n.1515+145C=) c.3237+145C= (n.3237+145C=) n.2086+145C= | |
| 9 | g.133454764C>T | CA1882681760 | ADAMTS13 | c.3249+145C>T (n.3249+145C>T) c.3156+145C>T (n.3156+145C>T) c.*718+145C>T (n.*718+145C>T) n.2065+145C>T n.2084+145C>T c.2859+145C>T (n.2859+145C>T) c.2265+145C>T (n.2265+145C>T) c.2259+145C>T (n.2259+145C>T) c.1914+145C>T (n.1914+145C>T) c.1515+145C>T (n.1515+145C>T) c.3237+145C>T (n.3237+145C>T) n.2086+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454765C>A | CA2692362407 | ADAMTS13 | c.3249+146C>A (n.3249+146C>A) c.3156+146C>A (n.3156+146C>A) c.*718+146C>A (n.*718+146C>A) n.2065+146C>A n.2084+146C>A c.2859+146C>A (n.2859+146C>A) c.2265+146C>A (n.2265+146C>A) c.2259+146C>A (n.2259+146C>A) c.1914+146C>A (n.1914+146C>A) c.1515+146C>A (n.1515+146C>A) c.3237+146C>A (n.3237+146C>A) n.2086+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454765C= | CA1882681761 | ADAMTS13 | c.3249+146C= (n.3249+146C=) c.3156+146C= (n.3156+146C=) c.*718+146C= (n.*718+146C=) n.2065+146C= n.2084+146C= c.2859+146C= (n.2859+146C=) c.2265+146C= (n.2265+146C=) c.2259+146C= (n.2259+146C=) c.1914+146C= (n.1914+146C=) c.1515+146C= (n.1515+146C=) c.3237+146C= (n.3237+146C=) n.2086+146C= | |
| 9 | g.133454765C>T | CA860742557 | ADAMTS13 | c.3249+146C>T (n.3249+146C>T) c.3156+146C>T (n.3156+146C>T) c.*718+146C>T (n.*718+146C>T) n.2065+146C>T n.2084+146C>T c.2859+146C>T (n.2859+146C>T) c.2265+146C>T (n.2265+146C>T) c.2259+146C>T (n.2259+146C>T) c.1914+146C>T (n.1914+146C>T) c.1515+146C>T (n.1515+146C>T) c.3237+146C>T (n.3237+146C>T) n.2086+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454766T>A | CA2692362410 | ADAMTS13 | c.3249+147T>A (n.3249+147T>A) c.3156+147T>A (n.3156+147T>A) c.*718+147T>A (n.*718+147T>A) n.2065+147T>A n.2084+147T>A c.2859+147T>A (n.2859+147T>A) c.2265+147T>A (n.2265+147T>A) c.2259+147T>A (n.2259+147T>A) c.1914+147T>A (n.1914+147T>A) c.1515+147T>A (n.1515+147T>A) c.3237+147T>A (n.3237+147T>A) n.2086+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454766T>C | CA2692362412 | ADAMTS13 | c.3249+147T>C (n.3249+147T>C) c.3156+147T>C (n.3156+147T>C) c.*718+147T>C (n.*718+147T>C) n.2065+147T>C n.2084+147T>C c.2859+147T>C (n.2859+147T>C) c.2265+147T>C (n.2265+147T>C) c.2259+147T>C (n.2259+147T>C) c.1914+147T>C (n.1914+147T>C) c.1515+147T>C (n.1515+147T>C) c.3237+147T>C (n.3237+147T>C) n.2086+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454767A= | CA1882681762 | ADAMTS13 | c.3249+148A= (n.3249+148A=) c.3156+148A= (n.3156+148A=) c.*718+148A= (n.*718+148A=) n.2065+148A= n.2084+148A= c.2859+148A= (n.2859+148A=) c.2265+148A= (n.2265+148A=) c.2259+148A= (n.2259+148A=) c.1914+148A= (n.1914+148A=) c.1515+148A= (n.1515+148A=) c.3237+148A= (n.3237+148A=) n.2086+148A= | |
| 9 | g.133454767A>G | CA1882681763 | ADAMTS13 | c.3249+148A>G (n.3249+148A>G) c.3156+148A>G (n.3156+148A>G) c.*718+148A>G (n.*718+148A>G) n.2065+148A>G n.2084+148A>G c.2859+148A>G (n.2859+148A>G) c.2265+148A>G (n.2265+148A>G) c.2259+148A>G (n.2259+148A>G) c.1914+148A>G (n.1914+148A>G) c.1515+148A>G (n.1515+148A>G) c.3237+148A>G (n.3237+148A>G) n.2086+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454768G>A | CA860742558 | ADAMTS13 | c.3249+149G>A (n.3249+149G>A) c.3156+149G>A (n.3156+149G>A) c.*718+149G>A (n.*718+149G>A) n.2065+149G>A n.2084+149G>A c.2859+149G>A (n.2859+149G>A) c.2265+149G>A (n.2265+149G>A) c.2259+149G>A (n.2259+149G>A) c.1914+149G>A (n.1914+149G>A) c.1515+149G>A (n.1515+149G>A) c.3237+149G>A (n.3237+149G>A) n.2086+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454768G= | CA1882681764 | ADAMTS13 | c.3249+149G= (n.3249+149G=) c.3156+149G= (n.3156+149G=) c.*718+149G= (n.*718+149G=) n.2065+149G= n.2084+149G= c.2859+149G= (n.2859+149G=) c.2265+149G= (n.2265+149G=) c.2259+149G= (n.2259+149G=) c.1914+149G= (n.1914+149G=) c.1515+149G= (n.1515+149G=) c.3237+149G= (n.3237+149G=) n.2086+149G= | |
| 9 | g.133454769A= | CA1882681765 | ADAMTS13 | c.3249+150A= (n.3249+150A=) c.3156+150A= (n.3156+150A=) c.*718+150A= (n.*718+150A=) n.2065+150A= n.2084+150A= c.2859+150A= (n.2859+150A=) c.2265+150A= (n.2265+150A=) c.2259+150A= (n.2259+150A=) c.1914+150A= (n.1914+150A=) c.1515+150A= (n.1515+150A=) c.3237+150A= (n.3237+150A=) n.2086+150A= | |
| 9 | g.133454769A>G | CA860742560 | ADAMTS13 | c.3249+150A>G (n.3249+150A>G) c.3156+150A>G (n.3156+150A>G) c.*718+150A>G (n.*718+150A>G) n.2065+150A>G n.2084+150A>G c.2859+150A>G (n.2859+150A>G) c.2265+150A>G (n.2265+150A>G) c.2259+150A>G (n.2259+150A>G) c.1914+150A>G (n.1914+150A>G) c.1515+150A>G (n.1515+150A>G) c.3237+150A>G (n.3237+150A>G) n.2086+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454770G>A | CA2692362413 | ADAMTS13 | c.3249+151G>A (n.3249+151G>A) c.3156+151G>A (n.3156+151G>A) c.*718+151G>A (n.*718+151G>A) n.2065+151G>A n.2084+151G>A c.2859+151G>A (n.2859+151G>A) c.2265+151G>A (n.2265+151G>A) c.2259+151G>A (n.2259+151G>A) c.1914+151G>A (n.1914+151G>A) c.1515+151G>A (n.1515+151G>A) c.3237+151G>A (n.3237+151G>A) n.2086+151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454770G>T | CA2692362414 | ADAMTS13 | c.3249+151G>T (n.3249+151G>T) c.3156+151G>T (n.3156+151G>T) c.*718+151G>T (n.*718+151G>T) n.2065+151G>T n.2084+151G>T c.2859+151G>T (n.2859+151G>T) c.2265+151G>T (n.2265+151G>T) c.2259+151G>T (n.2259+151G>T) c.1914+151G>T (n.1914+151G>T) c.1515+151G>T (n.1515+151G>T) c.3237+151G>T (n.3237+151G>T) n.2086+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454771G>A | CA2692362416 | ADAMTS13 | c.3249+152G>A (n.3249+152G>A) c.3156+152G>A (n.3156+152G>A) c.*718+152G>A (n.*718+152G>A) n.2065+152G>A n.2084+152G>A c.2859+152G>A (n.2859+152G>A) c.2265+152G>A (n.2265+152G>A) c.2259+152G>A (n.2259+152G>A) c.1914+152G>A (n.1914+152G>A) c.1515+152G>A (n.1515+152G>A) c.3237+152G>A (n.3237+152G>A) n.2086+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454771G>T | CA2692362419 | ADAMTS13 | c.3249+152G>T (n.3249+152G>T) c.3156+152G>T (n.3156+152G>T) c.*718+152G>T (n.*718+152G>T) n.2065+152G>T n.2084+152G>T c.2859+152G>T (n.2859+152G>T) c.2265+152G>T (n.2265+152G>T) c.2259+152G>T (n.2259+152G>T) c.1914+152G>T (n.1914+152G>T) c.1515+152G>T (n.1515+152G>T) c.3237+152G>T (n.3237+152G>T) n.2086+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454776_133454780delinsGAGAC | CA1882681766 | ADAMTS13 | c.3249+157_3249+161delinsGAGAC (n.3249+157_3249+161delinsGAGAC) c.3156+157_3156+161delinsGAGAC (n.3156+157_3156+161delinsGAGAC) c.*718+157_*718+161delinsGAGAC (n.*718+157_*718+161delinsGAGAC) n.2065+157_2065+161delinsGAGAC n.2084+157_2084+161delinsGAGAC c.2859+157_2859+161delinsGAGAC (n.2859+157_2859+161delinsGAGAC) c.2265+157_2265+161delinsGAGAC (n.2265+157_2265+161delinsGAGAC) c.2259+157_2259+161delinsGAGAC (n.2259+157_2259+161delinsGAGAC) c.1914+157_1914+161delinsGAGAC (n.1914+157_1914+161delinsGAGAC) c.1515+157_1515+161delinsGAGAC (n.1515+157_1515+161delinsGAGAC) c.3237+157_3237+161delinsGAGAC (n.3237+157_3237+161delinsGAGAC) n.2086+157_2086+161delinsGAGAC | |
| 9 | g.133454777A= | CA1882681767 | ADAMTS13 | c.3249+158A= (n.3249+158A=) c.3156+158A= (n.3156+158A=) c.*718+158A= (n.*718+158A=) n.2065+158A= n.2084+158A= c.2859+158A= (n.2859+158A=) c.2265+158A= (n.2265+158A=) c.2259+158A= (n.2259+158A=) c.1914+158A= (n.1914+158A=) c.1515+158A= (n.1515+158A=) c.3237+158A= (n.3237+158A=) n.2086+158A= | |
| 9 | g.133454777A>G | CA1129745203 | ADAMTS13 | c.3249+158A>G (n.3249+158A>G) c.3156+158A>G (n.3156+158A>G) c.*718+158A>G (n.*718+158A>G) n.2065+158A>G n.2084+158A>G c.2859+158A>G (n.2859+158A>G) c.2265+158A>G (n.2265+158A>G) c.2259+158A>G (n.2259+158A>G) c.1914+158A>G (n.1914+158A>G) c.1515+158A>G (n.1515+158A>G) c.3237+158A>G (n.3237+158A>G) n.2086+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454780_133454783del | CA860742563 | ADAMTS13 | c.3249+161_3249+164del (n.3249+161_3249+164del) c.3156+161_3156+164del (n.3156+161_3156+164del) c.*718+161_*718+164del (n.*718+161_*718+164del) n.2065+161_2065+164del n.2084+161_2084+164del c.2859+161_2859+164del (n.2859+161_2859+164del) c.2265+161_2265+164del (n.2265+161_2265+164del) c.2259+161_2259+164del (n.2259+161_2259+164del) c.1914+161_1914+164del (n.1914+161_1914+164del) c.1515+161_1515+164del (n.1515+161_1515+164del) c.3237+161_3237+164del (n.3237+161_3237+164del) n.2086+161_2086+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454780C= | CA1882681770 | ADAMTS13 | c.3249+161C= (n.3249+161C=) c.3156+161C= (n.3156+161C=) c.*718+161C= (n.*718+161C=) n.2065+161C= n.2084+161C= c.2859+161C= (n.2859+161C=) c.2265+161C= (n.2265+161C=) c.2259+161C= (n.2259+161C=) c.1914+161C= (n.1914+161C=) c.1515+161C= (n.1515+161C=) c.3237+161C= (n.3237+161C=) n.2086+161C= | |
| 9 | g.133454780C>T | CA1882681769 | ADAMTS13 | c.3249+161C>T (n.3249+161C>T) c.3156+161C>T (n.3156+161C>T) c.*718+161C>T (n.*718+161C>T) n.2065+161C>T n.2084+161C>T c.2859+161C>T (n.2859+161C>T) c.2265+161C>T (n.2265+161C>T) c.2259+161C>T (n.2259+161C>T) c.1914+161C>T (n.1914+161C>T) c.1515+161C>T (n.1515+161C>T) c.3237+161C>T (n.3237+161C>T) n.2086+161C>T | dbSNP |
| 9 | g.133454780_133454782delinsCAG | CA1882681768 | ADAMTS13 | c.3249+161_3249+163delinsCAG (n.3249+161_3249+163delinsCAG) c.3156+161_3156+163delinsCAG (n.3156+161_3156+163delinsCAG) c.*718+161_*718+163delinsCAG (n.*718+161_*718+163delinsCAG) n.2065+161_2065+163delinsCAG n.2084+161_2084+163delinsCAG c.2859+161_2859+163delinsCAG (n.2859+161_2859+163delinsCAG) c.2265+161_2265+163delinsCAG (n.2265+161_2265+163delinsCAG) c.2259+161_2259+163delinsCAG (n.2259+161_2259+163delinsCAG) c.1914+161_1914+163delinsCAG (n.1914+161_1914+163delinsCAG) c.1515+161_1515+163delinsCAG (n.1515+161_1515+163delinsCAG) c.3237+161_3237+163delinsCAG (n.3237+161_3237+163delinsCAG) n.2086+161_2086+163delinsCAG | |
| 9 | g.133454783_133454784del | CA860742571 | ADAMTS13 | c.3249+164_3249+165del (n.3249+164_3249+165del) c.3156+164_3156+165del (n.3156+164_3156+165del) c.*718+164_*718+165del (n.*718+164_*718+165del) n.2065+164_2065+165del n.2084+164_2084+165del c.2859+164_2859+165del (n.2859+164_2859+165del) c.2265+164_2265+165del (n.2265+164_2265+165del) c.2259+164_2259+165del (n.2259+164_2259+165del) c.1914+164_1914+165del (n.1914+164_1914+165del) c.1515+164_1515+165del (n.1515+164_1515+165del) c.3237+164_3237+165del (n.3237+164_3237+165del) n.2086+164_2086+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454782G>A | CA200943480 | ADAMTS13 | c.3249+163G>A (n.3249+163G>A) c.3156+163G>A (n.3156+163G>A) c.*718+163G>A (n.*718+163G>A) n.2065+163G>A n.2084+163G>A c.2859+163G>A (n.2859+163G>A) c.2265+163G>A (n.2265+163G>A) c.2259+163G>A (n.2259+163G>A) c.1914+163G>A (n.1914+163G>A) c.1515+163G>A (n.1515+163G>A) c.3237+163G>A (n.3237+163G>A) n.2086+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454782G>C | CA1882681772 | ADAMTS13 | c.3249+163G>C (n.3249+163G>C) c.3156+163G>C (n.3156+163G>C) c.*718+163G>C (n.*718+163G>C) n.2065+163G>C n.2084+163G>C c.2859+163G>C (n.2859+163G>C) c.2265+163G>C (n.2265+163G>C) c.2259+163G>C (n.2259+163G>C) c.1914+163G>C (n.1914+163G>C) c.1515+163G>C (n.1515+163G>C) c.3237+163G>C (n.3237+163G>C) n.2086+163G>C | dbSNP |
| 9 | g.133454782G= | CA1882681771 | ADAMTS13 | c.3249+163G= (n.3249+163G=) c.3156+163G= (n.3156+163G=) c.*718+163G= (n.*718+163G=) n.2065+163G= n.2084+163G= c.2859+163G= (n.2859+163G=) c.2265+163G= (n.2265+163G=) c.2259+163G= (n.2259+163G=) c.1914+163G= (n.1914+163G=) c.1515+163G= (n.1515+163G=) c.3237+163G= (n.3237+163G=) n.2086+163G= | |
| 9 | g.133454782G>T | CA1882681773 | ADAMTS13 | c.3249+163G>T (n.3249+163G>T) c.3156+163G>T (n.3156+163G>T) c.*718+163G>T (n.*718+163G>T) n.2065+163G>T n.2084+163G>T c.2859+163G>T (n.2859+163G>T) c.2265+163G>T (n.2265+163G>T) c.2259+163G>T (n.2259+163G>T) c.1914+163G>T (n.1914+163G>T) c.1515+163G>T (n.1515+163G>T) c.3237+163G>T (n.3237+163G>T) n.2086+163G>T | dbSNP |
| 9 | g.133454785G>A | CA200943492 | ADAMTS13 | c.3249+166G>A (n.3249+166G>A) c.3156+166G>A (n.3156+166G>A) c.*718+166G>A (n.*718+166G>A) n.2065+166G>A n.2084+166G>A c.2859+166G>A (n.2859+166G>A) c.2265+166G>A (n.2265+166G>A) c.2259+166G>A (n.2259+166G>A) c.1914+166G>A (n.1914+166G>A) c.1515+166G>A (n.1515+166G>A) c.3237+166G>A (n.3237+166G>A) n.2086+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454785G= | CA1882681774 | ADAMTS13 | c.3249+166G= (n.3249+166G=) c.3156+166G= (n.3156+166G=) c.*718+166G= (n.*718+166G=) n.2065+166G= n.2084+166G= c.2859+166G= (n.2859+166G=) c.2265+166G= (n.2265+166G=) c.2259+166G= (n.2259+166G=) c.1914+166G= (n.1914+166G=) c.1515+166G= (n.1515+166G=) c.3237+166G= (n.3237+166G=) n.2086+166G= | |
| 9 | g.133454786G>A | CA860742582 | ADAMTS13 | c.3249+167G>A (n.3249+167G>A) c.3156+167G>A (n.3156+167G>A) c.*718+167G>A (n.*718+167G>A) n.2065+167G>A n.2084+167G>A c.2859+167G>A (n.2859+167G>A) c.2265+167G>A (n.2265+167G>A) c.2259+167G>A (n.2259+167G>A) c.1914+167G>A (n.1914+167G>A) c.1515+167G>A (n.1515+167G>A) c.3237+167G>A (n.3237+167G>A) n.2086+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454786G= | CA1882681775 | ADAMTS13 | c.3249+167G= (n.3249+167G=) c.3156+167G= (n.3156+167G=) c.*718+167G= (n.*718+167G=) n.2065+167G= n.2084+167G= c.2859+167G= (n.2859+167G=) c.2265+167G= (n.2265+167G=) c.2259+167G= (n.2259+167G=) c.1914+167G= (n.1914+167G=) c.1515+167G= (n.1515+167G=) c.3237+167G= (n.3237+167G=) n.2086+167G= | |
| 9 | g.133454790A= | CA1882681776 | ADAMTS13 | c.3249+171A= (n.3249+171A=) c.3156+171A= (n.3156+171A=) c.*718+171A= (n.*718+171A=) n.2065+171A= n.2084+171A= c.2859+171A= (n.2859+171A=) c.2265+171A= (n.2265+171A=) c.2259+171A= (n.2259+171A=) c.1914+171A= (n.1914+171A=) c.1515+171A= (n.1515+171A=) c.3237+171A= (n.3237+171A=) n.2086+171A= | |
| 9 | g.133454790A>G | CA200943505 | ADAMTS13 | c.3249+171A>G (n.3249+171A>G) c.3156+171A>G (n.3156+171A>G) c.*718+171A>G (n.*718+171A>G) n.2065+171A>G n.2084+171A>G c.2859+171A>G (n.2859+171A>G) c.2265+171A>G (n.2265+171A>G) c.2259+171A>G (n.2259+171A>G) c.1914+171A>G (n.1914+171A>G) c.1515+171A>G (n.1515+171A>G) c.3237+171A>G (n.3237+171A>G) n.2086+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454792A= | CA1882681777 | ADAMTS13 | c.3249+173A= (n.3249+173A=) c.3156+173A= (n.3156+173A=) c.*718+173A= (n.*718+173A=) n.2065+173A= n.2084+173A= c.2859+173A= (n.2859+173A=) c.2265+173A= (n.2265+173A=) c.2259+173A= (n.2259+173A=) c.1914+173A= (n.1914+173A=) c.1515+173A= (n.1515+173A=) c.3237+173A= (n.3237+173A=) n.2086+173A= | |
| 9 | g.133454792A>G | CA200943509 | ADAMTS13 | c.3249+173A>G (n.3249+173A>G) c.3156+173A>G (n.3156+173A>G) c.*718+173A>G (n.*718+173A>G) n.2065+173A>G n.2084+173A>G c.2859+173A>G (n.2859+173A>G) c.2265+173A>G (n.2265+173A>G) c.2259+173A>G (n.2259+173A>G) c.1914+173A>G (n.1914+173A>G) c.1515+173A>G (n.1515+173A>G) c.3237+173A>G (n.3237+173A>G) n.2086+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454794A= | CA1882681778 | ADAMTS13 | c.3249+175A= (n.3249+175A=) c.3156+175A= (n.3156+175A=) c.*718+175A= (n.*718+175A=) n.2065+175A= n.2084+175A= c.2859+175A= (n.2859+175A=) c.2265+175A= (n.2265+175A=) c.2259+175A= (n.2259+175A=) c.1914+175A= (n.1914+175A=) c.1515+175A= (n.1515+175A=) c.3237+175A= (n.3237+175A=) n.2086+175A= | |
| 9 | g.133454794A>G | CA200943512 | ADAMTS13 | c.3249+175A>G (n.3249+175A>G) c.3156+175A>G (n.3156+175A>G) c.*718+175A>G (n.*718+175A>G) n.2065+175A>G n.2084+175A>G c.2859+175A>G (n.2859+175A>G) c.2265+175A>G (n.2265+175A>G) c.2259+175A>G (n.2259+175A>G) c.1914+175A>G (n.1914+175A>G) c.1515+175A>G (n.1515+175A>G) c.3237+175A>G (n.3237+175A>G) n.2086+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454794A>T | CA2786169850 | ADAMTS13 | c.3249+175A>T (n.3249+175A>T) c.3156+175A>T (n.3156+175A>T) c.*718+175A>T (n.*718+175A>T) n.2065+175A>T n.2084+175A>T c.2859+175A>T (n.2859+175A>T) c.2265+175A>T (n.2265+175A>T) c.2259+175A>T (n.2259+175A>T) c.1914+175A>T (n.1914+175A>T) c.1515+175A>T (n.1515+175A>T) c.3237+175A>T (n.3237+175A>T) n.2086+175A>T | |
| 9 | g.133454795C= | CA1882681779 | ADAMTS13 | c.3249+176C= (n.3249+176C=) c.3156+176C= (n.3156+176C=) c.*718+176C= (n.*718+176C=) n.2065+176C= n.2084+176C= c.2859+176C= (n.2859+176C=) c.2265+176C= (n.2265+176C=) c.2259+176C= (n.2259+176C=) c.1914+176C= (n.1914+176C=) c.1515+176C= (n.1515+176C=) c.3237+176C= (n.3237+176C=) n.2086+176C= | |
| 9 | g.133454795C>T | CA860742594 | ADAMTS13 | c.3249+176C>T (n.3249+176C>T) c.3156+176C>T (n.3156+176C>T) c.*718+176C>T (n.*718+176C>T) n.2065+176C>T n.2084+176C>T c.2859+176C>T (n.2859+176C>T) c.2265+176C>T (n.2265+176C>T) c.2259+176C>T (n.2259+176C>T) c.1914+176C>T (n.1914+176C>T) c.1515+176C>T (n.1515+176C>T) c.3237+176C>T (n.3237+176C>T) n.2086+176C>T | dbSNP |
| 9 | g.133454799C>T | CA2559884094 | ADAMTS13 | c.3249+180C>T (n.3249+180C>T) c.3156+180C>T (n.3156+180C>T) c.*718+180C>T (n.*718+180C>T) n.2065+180C>T n.2084+180C>T c.2859+180C>T (n.2859+180C>T) c.2265+180C>T (n.2265+180C>T) c.2259+180C>T (n.2259+180C>T) c.1914+180C>T (n.1914+180C>T) c.1515+180C>T (n.1515+180C>T) c.3237+180C>T (n.3237+180C>T) n.2086+180C>T | |
| 9 | g.133454800G>A | CA860742602 | ADAMTS13 | c.3249+181G>A (n.3249+181G>A) c.3156+181G>A (n.3156+181G>A) c.*718+181G>A (n.*718+181G>A) n.2065+181G>A n.2084+181G>A c.2859+181G>A (n.2859+181G>A) c.2265+181G>A (n.2265+181G>A) c.2259+181G>A (n.2259+181G>A) c.1914+181G>A (n.1914+181G>A) c.1515+181G>A (n.1515+181G>A) c.3237+181G>A (n.3237+181G>A) n.2086+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454800G= | CA1882681780 | ADAMTS13 | c.3249+181G= (n.3249+181G=) c.3156+181G= (n.3156+181G=) c.*718+181G= (n.*718+181G=) n.2065+181G= n.2084+181G= c.2859+181G= (n.2859+181G=) c.2265+181G= (n.2265+181G=) c.2259+181G= (n.2259+181G=) c.1914+181G= (n.1914+181G=) c.1515+181G= (n.1515+181G=) c.3237+181G= (n.3237+181G=) n.2086+181G= | |
| 9 | g.133454806C= | CA1882681782 | ADAMTS13 | c.3249+187C= (n.3249+187C=) c.3156+187C= (n.3156+187C=) c.*718+187C= (n.*718+187C=) n.2065+187C= n.2084+187C= c.2859+187C= (n.2859+187C=) c.2265+187C= (n.2265+187C=) c.2259+187C= (n.2259+187C=) c.1914+187C= (n.1914+187C=) c.1515+187C= (n.1515+187C=) c.3237+187C= (n.3237+187C=) n.2086+187C= | |
| 9 | g.133454806C>G | CA1882681781 | ADAMTS13 | c.3249+187C>G (n.3249+187C>G) c.3156+187C>G (n.3156+187C>G) c.*718+187C>G (n.*718+187C>G) n.2065+187C>G n.2084+187C>G c.2859+187C>G (n.2859+187C>G) c.2265+187C>G (n.2265+187C>G) c.2259+187C>G (n.2259+187C>G) c.1914+187C>G (n.1914+187C>G) c.1515+187C>G (n.1515+187C>G) c.3237+187C>G (n.3237+187C>G) n.2086+187C>G | dbSNP |
| 9 | g.133454807T>C | CA200943514 | ADAMTS13 | c.3249+188T>C (n.3249+188T>C) c.3156+188T>C (n.3156+188T>C) c.*718+188T>C (n.*718+188T>C) n.2065+188T>C n.2084+188T>C c.2859+188T>C (n.2859+188T>C) c.2265+188T>C (n.2265+188T>C) c.2259+188T>C (n.2259+188T>C) c.1914+188T>C (n.1914+188T>C) c.1515+188T>C (n.1515+188T>C) c.3237+188T>C (n.3237+188T>C) n.2086+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454807T= | CA1882681783 | ADAMTS13 | c.3249+188T= (n.3249+188T=) c.3156+188T= (n.3156+188T=) c.*718+188T= (n.*718+188T=) n.2065+188T= n.2084+188T= c.2859+188T= (n.2859+188T=) c.2265+188T= (n.2265+188T=) c.2259+188T= (n.2259+188T=) c.1914+188T= (n.1914+188T=) c.1515+188T= (n.1515+188T=) c.3237+188T= (n.3237+188T=) n.2086+188T= | |
| 9 | g.133454807_133454815delinsTAGGACTTA | CA1882681784 | ADAMTS13 | c.3249+188_3249+196delinsTAGGACTTA (n.3249+188_3249+196delinsTAGGACTTA) c.3156+188_3156+196delinsTAGGACTTA (n.3156+188_3156+196delinsTAGGACTTA) c.*718+188_*718+196delinsTAGGACTTA (n.*718+188_*718+196delinsTAGGACTTA) n.2065+188_2065+196delinsTAGGACTTA n.2084+188_2084+196delinsTAGGACTTA c.2859+188_2859+196delinsTAGGACTTA (n.2859+188_2859+196delinsTAGGACTTA) c.2265+188_2265+196delinsTAGGACTTA (n.2265+188_2265+196delinsTAGGACTTA) c.2259+188_2259+196delinsTAGGACTTA (n.2259+188_2259+196delinsTAGGACTTA) c.1914+188_1914+196delinsTAGGACTTA (n.1914+188_1914+196delinsTAGGACTTA) c.1515+188_1515+196delinsTAGGACTTA (n.1515+188_1515+196delinsTAGGACTTA) c.3237+188_3237+196delinsTAGGACTTA (n.3237+188_3237+196delinsTAGGACTTA) n.2086+188_2086+196delinsTAGGACTTA | |
| 9 | g.133454810_133454817del | CA860742605 | ADAMTS13 | c.3249+191_3249+198del (n.3249+191_3249+198del) c.3156+191_3156+198del (n.3156+191_3156+198del) c.*718+191_*718+198del (n.*718+191_*718+198del) n.2065+191_2065+198del n.2084+191_2084+198del c.2859+191_2859+198del (n.2859+191_2859+198del) c.2265+191_2265+198del (n.2265+191_2265+198del) c.2259+191_2259+198del (n.2259+191_2259+198del) c.1914+191_1914+198del (n.1914+191_1914+198del) c.1515+191_1515+198del (n.1515+191_1515+198del) c.3237+191_3237+198del (n.3237+191_3237+198del) n.2086+191_2086+198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454809G>A | CA200943519 | ADAMTS13 | c.3249+190G>A (n.3249+190G>A) c.3156+190G>A (n.3156+190G>A) c.*718+190G>A (n.*718+190G>A) n.2065+190G>A n.2084+190G>A c.2859+190G>A (n.2859+190G>A) c.2265+190G>A (n.2265+190G>A) c.2259+190G>A (n.2259+190G>A) c.1914+190G>A (n.1914+190G>A) c.1515+190G>A (n.1515+190G>A) c.3237+190G>A (n.3237+190G>A) n.2086+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454809G= | CA1882681785 | ADAMTS13 | c.3249+190G= (n.3249+190G=) c.3156+190G= (n.3156+190G=) c.*718+190G= (n.*718+190G=) n.2065+190G= n.2084+190G= c.2859+190G= (n.2859+190G=) c.2265+190G= (n.2265+190G=) c.2259+190G= (n.2259+190G=) c.1914+190G= (n.1914+190G=) c.1515+190G= (n.1515+190G=) c.3237+190G= (n.3237+190G=) n.2086+190G= | |
| 9 | g.133454810G>A | CA860742610 | ADAMTS13 | c.3249+191G>A (n.3249+191G>A) c.3156+191G>A (n.3156+191G>A) c.*718+191G>A (n.*718+191G>A) n.2065+191G>A n.2084+191G>A c.2859+191G>A (n.2859+191G>A) c.2265+191G>A (n.2265+191G>A) c.2259+191G>A (n.2259+191G>A) c.1914+191G>A (n.1914+191G>A) c.1515+191G>A (n.1515+191G>A) c.3237+191G>A (n.3237+191G>A) n.2086+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454810G= | CA1882681786 | ADAMTS13 | c.3249+191G= (n.3249+191G=) c.3156+191G= (n.3156+191G=) c.*718+191G= (n.*718+191G=) n.2065+191G= n.2084+191G= c.2859+191G= (n.2859+191G=) c.2265+191G= (n.2265+191G=) c.2259+191G= (n.2259+191G=) c.1914+191G= (n.1914+191G=) c.1515+191G= (n.1515+191G=) c.3237+191G= (n.3237+191G=) n.2086+191G= | |
| 9 | g.133454812C>T | CA2603564832 | ADAMTS13 | c.3249+193C>T (n.3249+193C>T) c.3156+193C>T (n.3156+193C>T) c.*718+193C>T (n.*718+193C>T) n.2065+193C>T n.2084+193C>T c.2859+193C>T (n.2859+193C>T) c.2265+193C>T (n.2265+193C>T) c.2259+193C>T (n.2259+193C>T) c.1914+193C>T (n.1914+193C>T) c.1515+193C>T (n.1515+193C>T) c.3237+193C>T (n.3237+193C>T) n.2086+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454823C>T | CA2533202698 | ADAMTS13 | c.3249+204C>T (n.3249+204C>T) c.3156+204C>T (n.3156+204C>T) c.*718+204C>T (n.*718+204C>T) n.2065+204C>T n.2084+204C>T c.2859+204C>T (n.2859+204C>T) c.2265+204C>T (n.2265+204C>T) c.2259+204C>T (n.2259+204C>T) c.1914+204C>T (n.1914+204C>T) c.1515+204C>T (n.1515+204C>T) c.3237+204C>T (n.3237+204C>T) n.2086+204C>T | |
| 9 | g.133454824T>G | CA1882681788 | ADAMTS13 | c.3249+205T>G (n.3249+205T>G) c.3156+205T>G (n.3156+205T>G) c.*718+205T>G (n.*718+205T>G) n.2065+205T>G n.2084+205T>G c.2859+205T>G (n.2859+205T>G) c.2265+205T>G (n.2265+205T>G) c.2259+205T>G (n.2259+205T>G) c.1914+205T>G (n.1914+205T>G) c.1515+205T>G (n.1515+205T>G) c.3237+205T>G (n.3237+205T>G) n.2086+205T>G | dbSNP |
| 9 | g.133454824T= | CA1882681787 | ADAMTS13 | c.3249+205T= (n.3249+205T=) c.3156+205T= (n.3156+205T=) c.*718+205T= (n.*718+205T=) n.2065+205T= n.2084+205T= c.2859+205T= (n.2859+205T=) c.2265+205T= (n.2265+205T=) c.2259+205T= (n.2259+205T=) c.1914+205T= (n.1914+205T=) c.1515+205T= (n.1515+205T=) c.3237+205T= (n.3237+205T=) n.2086+205T= | |
| 9 | g.133454825T>G | CA2603564833 | ADAMTS13 | c.3249+206T>G (n.3249+206T>G) c.3156+206T>G (n.3156+206T>G) c.*718+206T>G (n.*718+206T>G) n.2065+206T>G n.2084+206T>G c.2859+206T>G (n.2859+206T>G) c.2265+206T>G (n.2265+206T>G) c.2259+206T>G (n.2259+206T>G) c.1914+206T>G (n.1914+206T>G) c.1515+206T>G (n.1515+206T>G) c.3237+206T>G (n.3237+206T>G) n.2086+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454827G>C | CA1882681790 | ADAMTS13 | c.3249+208G>C (n.3249+208G>C) c.3156+208G>C (n.3156+208G>C) c.*718+208G>C (n.*718+208G>C) n.2065+208G>C n.2084+208G>C c.2859+208G>C (n.2859+208G>C) c.2265+208G>C (n.2265+208G>C) c.2259+208G>C (n.2259+208G>C) c.1914+208G>C (n.1914+208G>C) c.1515+208G>C (n.1515+208G>C) c.3237+208G>C (n.3237+208G>C) n.2086+208G>C | dbSNP |
| 9 | g.133454827G= | CA1882681789 | ADAMTS13 | c.3249+208G= (n.3249+208G=) c.3156+208G= (n.3156+208G=) c.*718+208G= (n.*718+208G=) n.2065+208G= n.2084+208G= c.2859+208G= (n.2859+208G=) c.2265+208G= (n.2265+208G=) c.2259+208G= (n.2259+208G=) c.1914+208G= (n.1914+208G=) c.1515+208G= (n.1515+208G=) c.3237+208G= (n.3237+208G=) n.2086+208G= | |
| 9 | g.133454829T>C | CA860742621 | ADAMTS13 | c.3249+210T>C (n.3249+210T>C) c.3156+210T>C (n.3156+210T>C) c.*718+210T>C (n.*718+210T>C) n.2065+210T>C n.2084+210T>C c.2859+210T>C (n.2859+210T>C) c.2265+210T>C (n.2265+210T>C) c.2259+210T>C (n.2259+210T>C) c.1914+210T>C (n.1914+210T>C) c.1515+210T>C (n.1515+210T>C) c.3237+210T>C (n.3237+210T>C) n.2086+210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454829T= | CA1882681791 | ADAMTS13 | c.3249+210T= (n.3249+210T=) c.3156+210T= (n.3156+210T=) c.*718+210T= (n.*718+210T=) n.2065+210T= n.2084+210T= c.2859+210T= (n.2859+210T=) c.2265+210T= (n.2265+210T=) c.2259+210T= (n.2259+210T=) c.1914+210T= (n.1914+210T=) c.1515+210T= (n.1515+210T=) c.3237+210T= (n.3237+210T=) n.2086+210T= | |
| 9 | g.133454834G>C | CA200943523 | ADAMTS13 | c.3249+215G>C (n.3249+215G>C) c.3156+215G>C (n.3156+215G>C) c.*718+215G>C (n.*718+215G>C) n.2065+215G>C n.2084+215G>C c.2859+215G>C (n.2859+215G>C) c.2265+215G>C (n.2265+215G>C) c.2259+215G>C (n.2259+215G>C) c.1914+215G>C (n.1914+215G>C) c.1515+215G>C (n.1515+215G>C) c.3237+215G>C (n.3237+215G>C) n.2086+215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454834G= | CA1882681792 | ADAMTS13 | c.3249+215G= (n.3249+215G=) c.3156+215G= (n.3156+215G=) c.*718+215G= (n.*718+215G=) n.2065+215G= n.2084+215G= c.2859+215G= (n.2859+215G=) c.2265+215G= (n.2265+215G=) c.2259+215G= (n.2259+215G=) c.1914+215G= (n.1914+215G=) c.1515+215G= (n.1515+215G=) c.3237+215G= (n.3237+215G=) n.2086+215G= | |
| 9 | g.133454835G>A | CA2786169851 | ADAMTS13 | c.3249+216G>A (n.3249+216G>A) c.3156+216G>A (n.3156+216G>A) c.*718+216G>A (n.*718+216G>A) n.2065+216G>A n.2084+216G>A c.2859+216G>A (n.2859+216G>A) c.2265+216G>A (n.2265+216G>A) c.2259+216G>A (n.2259+216G>A) c.1914+216G>A (n.1914+216G>A) c.1515+216G>A (n.1515+216G>A) c.3237+216G>A (n.3237+216G>A) n.2086+216G>A | |
| 9 | g.133454836A= | CA1882681793 | ADAMTS13 | c.3249+217A= (n.3249+217A=) c.3156+217A= (n.3156+217A=) c.*718+217A= (n.*718+217A=) n.2065+217A= n.2084+217A= c.2859+217A= (n.2859+217A=) c.2265+217A= (n.2265+217A=) c.2259+217A= (n.2259+217A=) c.1914+217A= (n.1914+217A=) c.1515+217A= (n.1515+217A=) c.3237+217A= (n.3237+217A=) n.2086+217A= | |
| 9 | g.133454836A>T | CA860742624 | ADAMTS13 | c.3249+217A>T (n.3249+217A>T) c.3156+217A>T (n.3156+217A>T) c.*718+217A>T (n.*718+217A>T) n.2065+217A>T n.2084+217A>T c.2859+217A>T (n.2859+217A>T) c.2265+217A>T (n.2265+217A>T) c.2259+217A>T (n.2259+217A>T) c.1914+217A>T (n.1914+217A>T) c.1515+217A>T (n.1515+217A>T) c.3237+217A>T (n.3237+217A>T) n.2086+217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454837C= | CA1882681794 | ADAMTS13 | c.3249+218C= (n.3249+218C=) c.3156+218C= (n.3156+218C=) c.*718+218C= (n.*718+218C=) n.2065+218C= n.2084+218C= c.2859+218C= (n.2859+218C=) c.2265+218C= (n.2265+218C=) c.2259+218C= (n.2259+218C=) c.1914+218C= (n.1914+218C=) c.1515+218C= (n.1515+218C=) c.3237+218C= (n.3237+218C=) n.2086+218C= | |
| 9 | g.133454837C>T | CA200943524 | ADAMTS13 | c.3249+218C>T (n.3249+218C>T) c.3156+218C>T (n.3156+218C>T) c.*718+218C>T (n.*718+218C>T) n.2065+218C>T n.2084+218C>T c.2859+218C>T (n.2859+218C>T) c.2265+218C>T (n.2265+218C>T) c.2259+218C>T (n.2259+218C>T) c.1914+218C>T (n.1914+218C>T) c.1515+218C>T (n.1515+218C>T) c.3237+218C>T (n.3237+218C>T) n.2086+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454838G>A | CA1882681796 | ADAMTS13 | c.3249+219G>A (n.3249+219G>A) c.3156+219G>A (n.3156+219G>A) c.*718+219G>A (n.*718+219G>A) n.2065+219G>A n.2084+219G>A c.2859+219G>A (n.2859+219G>A) c.2265+219G>A (n.2265+219G>A) c.2259+219G>A (n.2259+219G>A) c.1914+219G>A (n.1914+219G>A) c.1515+219G>A (n.1515+219G>A) c.3237+219G>A (n.3237+219G>A) n.2086+219G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454838G= | CA1882681795 | ADAMTS13 | c.3249+219G= (n.3249+219G=) c.3156+219G= (n.3156+219G=) c.*718+219G= (n.*718+219G=) n.2065+219G= n.2084+219G= c.2859+219G= (n.2859+219G=) c.2265+219G= (n.2265+219G=) c.2259+219G= (n.2259+219G=) c.1914+219G= (n.1914+219G=) c.1515+219G= (n.1515+219G=) c.3237+219G= (n.3237+219G=) n.2086+219G= | |
| 9 | g.133454839C= | CA1882681797 | ADAMTS13 | c.3249+220C= (n.3249+220C=) c.3156+220C= (n.3156+220C=) c.*718+220C= (n.*718+220C=) n.2065+220C= n.2084+220C= c.2859+220C= (n.2859+220C=) c.2265+220C= (n.2265+220C=) c.2259+220C= (n.2259+220C=) c.1914+220C= (n.1914+220C=) c.1515+220C= (n.1515+220C=) c.3237+220C= (n.3237+220C=) n.2086+220C= | |
| 9 | g.133454839C>G | CA653718041 | ADAMTS13 | c.3249+220C>G (n.3249+220C>G) c.3156+220C>G (n.3156+220C>G) c.*718+220C>G (n.*718+220C>G) n.2065+220C>G n.2084+220C>G c.2859+220C>G (n.2859+220C>G) c.2265+220C>G (n.2265+220C>G) c.2259+220C>G (n.2259+220C>G) c.1914+220C>G (n.1914+220C>G) c.1515+220C>G (n.1515+220C>G) c.3237+220C>G (n.3237+220C>G) n.2086+220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133454839C>T | CA200943525 | ADAMTS13 | c.3249+220C>T (n.3249+220C>T) c.3156+220C>T (n.3156+220C>T) c.*718+220C>T (n.*718+220C>T) n.2065+220C>T n.2084+220C>T c.2859+220C>T (n.2859+220C>T) c.2265+220C>T (n.2265+220C>T) c.2259+220C>T (n.2259+220C>T) c.1914+220C>T (n.1914+220C>T) c.1515+220C>T (n.1515+220C>T) c.3237+220C>T (n.3237+220C>T) n.2086+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |