| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454723dup | CA2692362189 | ADAMTS13 | c.3249+104dup (n.3249+104dup) c.3156+104dup (n.3156+104dup) c.*718+104dup (n.*718+104dup) n.2065+104dup n.2084+104dup c.2859+104dup (n.2859+104dup) c.2265+104dup (n.2265+104dup) c.2259+104dup (n.2259+104dup) c.1914+104dup (n.1914+104dup) c.1515+104dup (n.1515+104dup) c.3237+104dup (n.3237+104dup) n.2086+104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454722C>A | CA2692362195 | ADAMTS13 | c.3249+103C>A (n.3249+103C>A) c.3156+103C>A (n.3156+103C>A) c.*718+103C>A (n.*718+103C>A) n.2065+103C>A n.2084+103C>A c.2859+103C>A (n.2859+103C>A) c.2265+103C>A (n.2265+103C>A) c.2259+103C>A (n.2259+103C>A) c.1914+103C>A (n.1914+103C>A) c.1515+103C>A (n.1515+103C>A) c.3237+103C>A (n.3237+103C>A) n.2086+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454722C= | CA1882681733 | ADAMTS13 | c.3249+103C= (n.3249+103C=) c.3156+103C= (n.3156+103C=) c.*718+103C= (n.*718+103C=) n.2065+103C= n.2084+103C= c.2859+103C= (n.2859+103C=) c.2265+103C= (n.2265+103C=) c.2259+103C= (n.2259+103C=) c.1914+103C= (n.1914+103C=) c.1515+103C= (n.1515+103C=) c.3237+103C= (n.3237+103C=) n.2086+103C= | |
| 9 | g.133454722C>T | CA1882681734 | ADAMTS13 | c.3249+103C>T (n.3249+103C>T) c.3156+103C>T (n.3156+103C>T) c.*718+103C>T (n.*718+103C>T) n.2065+103C>T n.2084+103C>T c.2859+103C>T (n.2859+103C>T) c.2265+103C>T (n.2265+103C>T) c.2259+103C>T (n.2259+103C>T) c.1914+103C>T (n.1914+103C>T) c.1515+103C>T (n.1515+103C>T) c.3237+103C>T (n.3237+103C>T) n.2086+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454723C= | CA1882681735 | ADAMTS13 | c.3249+104C= (n.3249+104C=) c.3156+104C= (n.3156+104C=) c.*718+104C= (n.*718+104C=) n.2065+104C= n.2084+104C= c.2859+104C= (n.2859+104C=) c.2265+104C= (n.2265+104C=) c.2259+104C= (n.2259+104C=) c.1914+104C= (n.1914+104C=) c.1515+104C= (n.1515+104C=) c.3237+104C= (n.3237+104C=) n.2086+104C= | |
| 9 | g.133454723C>G | CA1129745160 | ADAMTS13 | c.3249+104C>G (n.3249+104C>G) c.3156+104C>G (n.3156+104C>G) c.*718+104C>G (n.*718+104C>G) n.2065+104C>G n.2084+104C>G c.2859+104C>G (n.2859+104C>G) c.2265+104C>G (n.2265+104C>G) c.2259+104C>G (n.2259+104C>G) c.1914+104C>G (n.1914+104C>G) c.1515+104C>G (n.1515+104C>G) c.3237+104C>G (n.3237+104C>G) n.2086+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454723C>T | CA2692362199 | ADAMTS13 | c.3249+104C>T (n.3249+104C>T) c.3156+104C>T (n.3156+104C>T) c.*718+104C>T (n.*718+104C>T) n.2065+104C>T n.2084+104C>T c.2859+104C>T (n.2859+104C>T) c.2265+104C>T (n.2265+104C>T) c.2259+104C>T (n.2259+104C>T) c.1914+104C>T (n.1914+104C>T) c.1515+104C>T (n.1515+104C>T) c.3237+104C>T (n.3237+104C>T) n.2086+104C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454724T>C | CA860742494 | ADAMTS13 | c.3249+105T>C (n.3249+105T>C) c.3156+105T>C (n.3156+105T>C) c.*718+105T>C (n.*718+105T>C) n.2065+105T>C n.2084+105T>C c.2859+105T>C (n.2859+105T>C) c.2265+105T>C (n.2265+105T>C) c.2259+105T>C (n.2259+105T>C) c.1914+105T>C (n.1914+105T>C) c.1515+105T>C (n.1515+105T>C) c.3237+105T>C (n.3237+105T>C) n.2086+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454724T= | CA1882681736 | ADAMTS13 | c.3249+105T= (n.3249+105T=) c.3156+105T= (n.3156+105T=) c.*718+105T= (n.*718+105T=) n.2065+105T= n.2084+105T= c.2859+105T= (n.2859+105T=) c.2265+105T= (n.2265+105T=) c.2259+105T= (n.2259+105T=) c.1914+105T= (n.1914+105T=) c.1515+105T= (n.1515+105T=) c.3237+105T= (n.3237+105T=) n.2086+105T= | |
| 9 | g.133454725G>A | CA2692362204 | ADAMTS13 | c.3249+106G>A (n.3249+106G>A) c.3156+106G>A (n.3156+106G>A) c.*718+106G>A (n.*718+106G>A) n.2065+106G>A n.2084+106G>A c.2859+106G>A (n.2859+106G>A) c.2265+106G>A (n.2265+106G>A) c.2259+106G>A (n.2259+106G>A) c.1914+106G>A (n.1914+106G>A) c.1515+106G>A (n.1515+106G>A) c.3237+106G>A (n.3237+106G>A) n.2086+106G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454726_133454730delinsAAAGG | CA1882681737 | ADAMTS13 | c.3249+107_3249+111delinsAAAGG (n.3249+107_3249+111delinsAAAGG) c.3156+107_3156+111delinsAAAGG (n.3156+107_3156+111delinsAAAGG) c.*718+107_*718+111delinsAAAGG (n.*718+107_*718+111delinsAAAGG) n.2065+107_2065+111delinsAAAGG n.2084+107_2084+111delinsAAAGG c.2859+107_2859+111delinsAAAGG (n.2859+107_2859+111delinsAAAGG) c.2265+107_2265+111delinsAAAGG (n.2265+107_2265+111delinsAAAGG) c.2259+107_2259+111delinsAAAGG (n.2259+107_2259+111delinsAAAGG) c.1914+107_1914+111delinsAAAGG (n.1914+107_1914+111delinsAAAGG) c.1515+107_1515+111delinsAAAGG (n.1515+107_1515+111delinsAAAGG) c.3237+107_3237+111delinsAAAGG (n.3237+107_3237+111delinsAAAGG) n.2086+107_2086+111delinsAAAGG | |
| 9 | g.133454727A>C | CA2692362207 | ADAMTS13 | c.3249+108A>C (n.3249+108A>C) c.3156+108A>C (n.3156+108A>C) c.*718+108A>C (n.*718+108A>C) n.2065+108A>C n.2084+108A>C c.2859+108A>C (n.2859+108A>C) c.2265+108A>C (n.2265+108A>C) c.2259+108A>C (n.2259+108A>C) c.1914+108A>C (n.1914+108A>C) c.1515+108A>C (n.1515+108A>C) c.3237+108A>C (n.3237+108A>C) n.2086+108A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454727A>G | CA2720641049 | ADAMTS13 | c.3249+108A>G (n.3249+108A>G) c.3156+108A>G (n.3156+108A>G) c.*718+108A>G (n.*718+108A>G) n.2065+108A>G n.2084+108A>G c.2859+108A>G (n.2859+108A>G) c.2265+108A>G (n.2265+108A>G) c.2259+108A>G (n.2259+108A>G) c.1914+108A>G (n.1914+108A>G) c.1515+108A>G (n.1515+108A>G) c.3237+108A>G (n.3237+108A>G) n.2086+108A>G | dbSNP |
| 9 | g.133454732_133454735del | CA860742495 | ADAMTS13 | c.3249+113_3249+116del (n.3249+113_3249+116del) c.3156+113_3156+116del (n.3156+113_3156+116del) c.*718+113_*718+116del (n.*718+113_*718+116del) n.2065+113_2065+116del n.2084+113_2084+116del c.2859+113_2859+116del (n.2859+113_2859+116del) c.2265+113_2265+116del (n.2265+113_2265+116del) c.2259+113_2259+116del (n.2259+113_2259+116del) c.1914+113_1914+116del (n.1914+113_1914+116del) c.1515+113_1515+116del (n.1515+113_1515+116del) c.3237+113_3237+116del (n.3237+113_3237+116del) n.2086+113_2086+116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G>A | CA2692362211 | ADAMTS13 | c.3249+110G>A (n.3249+110G>A) c.3156+110G>A (n.3156+110G>A) c.*718+110G>A (n.*718+110G>A) n.2065+110G>A n.2084+110G>A c.2859+110G>A (n.2859+110G>A) c.2265+110G>A (n.2265+110G>A) c.2259+110G>A (n.2259+110G>A) c.1914+110G>A (n.1914+110G>A) c.1515+110G>A (n.1515+110G>A) c.3237+110G>A (n.3237+110G>A) n.2086+110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G>C | CA860742498 | ADAMTS13 | c.3249+110G>C (n.3249+110G>C) c.3156+110G>C (n.3156+110G>C) c.*718+110G>C (n.*718+110G>C) n.2065+110G>C n.2084+110G>C c.2859+110G>C (n.2859+110G>C) c.2265+110G>C (n.2265+110G>C) c.2259+110G>C (n.2259+110G>C) c.1914+110G>C (n.1914+110G>C) c.1515+110G>C (n.1515+110G>C) c.3237+110G>C (n.3237+110G>C) n.2086+110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G= | CA1882681738 | ADAMTS13 | c.3249+110G= (n.3249+110G=) c.3156+110G= (n.3156+110G=) c.*718+110G= (n.*718+110G=) n.2065+110G= n.2084+110G= c.2859+110G= (n.2859+110G=) c.2265+110G= (n.2265+110G=) c.2259+110G= (n.2259+110G=) c.1914+110G= (n.1914+110G=) c.1515+110G= (n.1515+110G=) c.3237+110G= (n.3237+110G=) n.2086+110G= | |
| 9 | g.133454729G>T | CA2692362214 | ADAMTS13 | c.3249+110G>T (n.3249+110G>T) c.3156+110G>T (n.3156+110G>T) c.*718+110G>T (n.*718+110G>T) n.2065+110G>T n.2084+110G>T c.2859+110G>T (n.2859+110G>T) c.2265+110G>T (n.2265+110G>T) c.2259+110G>T (n.2259+110G>T) c.1914+110G>T (n.1914+110G>T) c.1515+110G>T (n.1515+110G>T) c.3237+110G>T (n.3237+110G>T) n.2086+110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454730G>A | CA860742501 | ADAMTS13 | c.3249+111G>A (n.3249+111G>A) c.3156+111G>A (n.3156+111G>A) c.*718+111G>A (n.*718+111G>A) n.2065+111G>A n.2084+111G>A c.2859+111G>A (n.2859+111G>A) c.2265+111G>A (n.2265+111G>A) c.2259+111G>A (n.2259+111G>A) c.1914+111G>A (n.1914+111G>A) c.1515+111G>A (n.1515+111G>A) c.3237+111G>A (n.3237+111G>A) n.2086+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454730G= | CA1882681739 | ADAMTS13 | c.3249+111G= (n.3249+111G=) c.3156+111G= (n.3156+111G=) c.*718+111G= (n.*718+111G=) n.2065+111G= n.2084+111G= c.2859+111G= (n.2859+111G=) c.2265+111G= (n.2265+111G=) c.2259+111G= (n.2259+111G=) c.1914+111G= (n.1914+111G=) c.1515+111G= (n.1515+111G=) c.3237+111G= (n.3237+111G=) n.2086+111G= | |
| 9 | g.133454730G>T | CA2692362222 | ADAMTS13 | c.3249+111G>T (n.3249+111G>T) c.3156+111G>T (n.3156+111G>T) c.*718+111G>T (n.*718+111G>T) n.2065+111G>T n.2084+111G>T c.2859+111G>T (n.2859+111G>T) c.2265+111G>T (n.2265+111G>T) c.2259+111G>T (n.2259+111G>T) c.1914+111G>T (n.1914+111G>T) c.1515+111G>T (n.1515+111G>T) c.3237+111G>T (n.3237+111G>T) n.2086+111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454732A= | CA1882681740 | ADAMTS13 | c.3249+113A= (n.3249+113A=) c.3156+113A= (n.3156+113A=) c.*718+113A= (n.*718+113A=) n.2065+113A= n.2084+113A= c.2859+113A= (n.2859+113A=) c.2265+113A= (n.2265+113A=) c.2259+113A= (n.2259+113A=) c.1914+113A= (n.1914+113A=) c.1515+113A= (n.1515+113A=) c.3237+113A= (n.3237+113A=) n.2086+113A= | |
| 9 | g.133454732A>G | CA1129745164 | ADAMTS13 | c.3249+113A>G (n.3249+113A>G) c.3156+113A>G (n.3156+113A>G) c.*718+113A>G (n.*718+113A>G) n.2065+113A>G n.2084+113A>G c.2859+113A>G (n.2859+113A>G) c.2265+113A>G (n.2265+113A>G) c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) c.1914+113A>G (n.1914+113A>G) c.1515+113A>G (n.1515+113A>G) c.3237+113A>G (n.3237+113A>G) n.2086+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454733G>A | CA860742514 | ADAMTS13 | c.3249+114G>A (n.3249+114G>A) c.3156+114G>A (n.3156+114G>A) c.*718+114G>A (n.*718+114G>A) n.2065+114G>A n.2084+114G>A c.2859+114G>A (n.2859+114G>A) c.2265+114G>A (n.2265+114G>A) c.2259+114G>A (n.2259+114G>A) c.1914+114G>A (n.1914+114G>A) c.1515+114G>A (n.1515+114G>A) c.3237+114G>A (n.3237+114G>A) n.2086+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454733G= | CA1882681741 | ADAMTS13 | c.3249+114G= (n.3249+114G=) c.3156+114G= (n.3156+114G=) c.*718+114G= (n.*718+114G=) n.2065+114G= n.2084+114G= c.2859+114G= (n.2859+114G=) c.2265+114G= (n.2265+114G=) c.2259+114G= (n.2259+114G=) c.1914+114G= (n.1914+114G=) c.1515+114G= (n.1515+114G=) c.3237+114G= (n.3237+114G=) n.2086+114G= | |
| 9 | g.133454733_133454735delinsGGA | CA1882681742 | ADAMTS13 | c.3249+114_3249+116delinsGGA (n.3249+114_3249+116delinsGGA) c.3156+114_3156+116delinsGGA (n.3156+114_3156+116delinsGGA) c.*718+114_*718+116delinsGGA (n.*718+114_*718+116delinsGGA) n.2065+114_2065+116delinsGGA n.2084+114_2084+116delinsGGA c.2859+114_2859+116delinsGGA (n.2859+114_2859+116delinsGGA) c.2265+114_2265+116delinsGGA (n.2265+114_2265+116delinsGGA) c.2259+114_2259+116delinsGGA (n.2259+114_2259+116delinsGGA) c.1914+114_1914+116delinsGGA (n.1914+114_1914+116delinsGGA) c.1515+114_1515+116delinsGGA (n.1515+114_1515+116delinsGGA) c.3237+114_3237+116delinsGGA (n.3237+114_3237+116delinsGGA) n.2086+114_2086+116delinsGGA | |
| 9 | g.133454734G>A | CA200943448 | ADAMTS13 | c.3249+115G>A (n.3249+115G>A) c.3156+115G>A (n.3156+115G>A) c.*718+115G>A (n.*718+115G>A) n.2065+115G>A n.2084+115G>A c.2859+115G>A (n.2859+115G>A) c.2265+115G>A (n.2265+115G>A) c.2259+115G>A (n.2259+115G>A) c.1914+115G>A (n.1914+115G>A) c.1515+115G>A (n.1515+115G>A) c.3237+115G>A (n.3237+115G>A) n.2086+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454734G>C | CA2692362227 | ADAMTS13 | c.3249+115G>C (n.3249+115G>C) c.3156+115G>C (n.3156+115G>C) c.*718+115G>C (n.*718+115G>C) n.2065+115G>C n.2084+115G>C c.2859+115G>C (n.2859+115G>C) c.2265+115G>C (n.2265+115G>C) c.2259+115G>C (n.2259+115G>C) c.1914+115G>C (n.1914+115G>C) c.1515+115G>C (n.1515+115G>C) c.3237+115G>C (n.3237+115G>C) n.2086+115G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454734G= | CA1882681744 | ADAMTS13 | c.3249+115G= (n.3249+115G=) c.3156+115G= (n.3156+115G=) c.*718+115G= (n.*718+115G=) n.2065+115G= n.2084+115G= c.2859+115G= (n.2859+115G=) c.2265+115G= (n.2265+115G=) c.2259+115G= (n.2259+115G=) c.1914+115G= (n.1914+115G=) c.1515+115G= (n.1515+115G=) c.3237+115G= (n.3237+115G=) n.2086+115G= | |
| 9 | g.133454739_133454740del | CA1882681743 | ADAMTS13 | c.3249+120_3249+121del (n.3249+120_3249+121del) c.3156+120_3156+121del (n.3156+120_3156+121del) c.*718+120_*718+121del (n.*718+120_*718+121del) n.2065+120_2065+121del n.2084+120_2084+121del c.2859+120_2859+121del (n.2859+120_2859+121del) c.2265+120_2265+121del (n.2265+120_2265+121del) c.2259+120_2259+121del (n.2259+120_2259+121del) c.1914+120_1914+121del (n.1914+120_1914+121del) c.1515+120_1515+121del (n.1515+120_1515+121del) c.3237+120_3237+121del (n.3237+120_3237+121del) n.2086+120_2086+121del | dbSNP |
| 9 | g.133454736G>C | CA2692362252 | ADAMTS13 | c.3249+117G>C (n.3249+117G>C) c.3156+117G>C (n.3156+117G>C) c.*718+117G>C (n.*718+117G>C) n.2065+117G>C n.2084+117G>C c.2859+117G>C (n.2859+117G>C) c.2265+117G>C (n.2265+117G>C) c.2259+117G>C (n.2259+117G>C) c.1914+117G>C (n.1914+117G>C) c.1515+117G>C (n.1515+117G>C) c.3237+117G>C (n.3237+117G>C) n.2086+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454736G>T | CA2692362255 | ADAMTS13 | c.3249+117G>T (n.3249+117G>T) c.3156+117G>T (n.3156+117G>T) c.*718+117G>T (n.*718+117G>T) n.2065+117G>T n.2084+117G>T c.2859+117G>T (n.2859+117G>T) c.2265+117G>T (n.2265+117G>T) c.2259+117G>T (n.2259+117G>T) c.1914+117G>T (n.1914+117G>T) c.1515+117G>T (n.1515+117G>T) c.3237+117G>T (n.3237+117G>T) n.2086+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454738G>A | CA2692362259 | ADAMTS13 | c.3249+119G>A (n.3249+119G>A) c.3156+119G>A (n.3156+119G>A) c.*718+119G>A (n.*718+119G>A) n.2065+119G>A n.2084+119G>A c.2859+119G>A (n.2859+119G>A) c.2265+119G>A (n.2265+119G>A) c.2259+119G>A (n.2259+119G>A) c.1914+119G>A (n.1914+119G>A) c.1515+119G>A (n.1515+119G>A) c.3237+119G>A (n.3237+119G>A) n.2086+119G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454739A>G | CA2692362262 | ADAMTS13 | c.3249+120A>G (n.3249+120A>G) c.3156+120A>G (n.3156+120A>G) c.*718+120A>G (n.*718+120A>G) n.2065+120A>G n.2084+120A>G c.2859+120A>G (n.2859+120A>G) c.2265+120A>G (n.2265+120A>G) c.2259+120A>G (n.2259+120A>G) c.1914+120A>G (n.1914+120A>G) c.1515+120A>G (n.1515+120A>G) c.3237+120A>G (n.3237+120A>G) n.2086+120A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454740G>A | CA200943452 | ADAMTS13 | c.3249+121G>A (n.3249+121G>A) c.3156+121G>A (n.3156+121G>A) c.*718+121G>A (n.*718+121G>A) n.2065+121G>A n.2084+121G>A c.2859+121G>A (n.2859+121G>A) c.2265+121G>A (n.2265+121G>A) c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.1914+121G>A (n.1914+121G>A) c.1515+121G>A (n.1515+121G>A) c.3237+121G>A (n.3237+121G>A) n.2086+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454740G= | CA1882681745 | ADAMTS13 | c.3249+121G= (n.3249+121G=) c.3156+121G= (n.3156+121G=) c.*718+121G= (n.*718+121G=) n.2065+121G= n.2084+121G= c.2859+121G= (n.2859+121G=) c.2265+121G= (n.2265+121G=) c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.1914+121G= (n.1914+121G=) c.1515+121G= (n.1515+121G=) c.3237+121G= (n.3237+121G=) n.2086+121G= | |
| 9 | g.133454741C>A | CA860742526 | ADAMTS13 | c.3249+122C>A (n.3249+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) c.*718+122C>A (n.*718+122C>A) n.2065+122C>A n.2084+122C>A c.2859+122C>A (n.2859+122C>A) c.2265+122C>A (n.2265+122C>A) c.2259+122C>A (n.2259+122C>A) c.1914+122C>A (n.1914+122C>A) c.1515+122C>A (n.1515+122C>A) c.3237+122C>A (n.3237+122C>A) n.2086+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454741C= | CA1882681746 | ADAMTS13 | c.3249+122C= (n.3249+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) c.*718+122C= (n.*718+122C=) n.2065+122C= n.2084+122C= c.2859+122C= (n.2859+122C=) c.2265+122C= (n.2265+122C=) c.2259+122C= (n.2259+122C=) c.1914+122C= (n.1914+122C=) c.1515+122C= (n.1515+122C=) c.3237+122C= (n.3237+122C=) n.2086+122C= | |
| 9 | g.133454741C>T | CA1882681747 | ADAMTS13 | c.3249+122C>T (n.3249+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) c.*718+122C>T (n.*718+122C>T) n.2065+122C>T n.2084+122C>T c.2859+122C>T (n.2859+122C>T) c.2265+122C>T (n.2265+122C>T) c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) c.1914+122C>T (n.1914+122C>T) c.1515+122C>T (n.1515+122C>T) c.3237+122C>T (n.3237+122C>T) n.2086+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T>C | CA860742532 | ADAMTS13 | c.3249+123T>C (n.3249+123T>C) c.3156+123T>C (n.3156+123T>C) c.*718+123T>C (n.*718+123T>C) n.2065+123T>C n.2084+123T>C c.2859+123T>C (n.2859+123T>C) c.2265+123T>C (n.2265+123T>C) c.2259+123T>C (n.2259+123T>C) c.1914+123T>C (n.1914+123T>C) c.1515+123T>C (n.1515+123T>C) c.3237+123T>C (n.3237+123T>C) n.2086+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T= | CA1882681748 | ADAMTS13 | c.3249+123T= (n.3249+123T=) c.3156+123T= (n.3156+123T=) c.*718+123T= (n.*718+123T=) n.2065+123T= n.2084+123T= c.2859+123T= (n.2859+123T=) c.2265+123T= (n.2265+123T=) c.2259+123T= (n.2259+123T=) c.1914+123T= (n.1914+123T=) c.1515+123T= (n.1515+123T=) c.3237+123T= (n.3237+123T=) n.2086+123T= | |
| 9 | g.133454743G>A | CA200943457 | ADAMTS13 | c.3249+124G>A (n.3249+124G>A) c.3156+124G>A (n.3156+124G>A) c.*718+124G>A (n.*718+124G>A) n.2065+124G>A n.2084+124G>A c.2859+124G>A (n.2859+124G>A) c.2265+124G>A (n.2265+124G>A) c.2259+124G>A (n.2259+124G>A) c.1914+124G>A (n.1914+124G>A) c.1515+124G>A (n.1515+124G>A) c.3237+124G>A (n.3237+124G>A) n.2086+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454743G= | CA1882681749 | ADAMTS13 | c.3249+124G= (n.3249+124G=) c.3156+124G= (n.3156+124G=) c.*718+124G= (n.*718+124G=) n.2065+124G= n.2084+124G= c.2859+124G= (n.2859+124G=) c.2265+124G= (n.2265+124G=) c.2259+124G= (n.2259+124G=) c.1914+124G= (n.1914+124G=) c.1515+124G= (n.1515+124G=) c.3237+124G= (n.3237+124G=) n.2086+124G= | |
| 9 | g.133454744C>A | CA2692362301 | ADAMTS13 | c.3249+125C>A (n.3249+125C>A) c.3156+125C>A (n.3156+125C>A) c.*718+125C>A (n.*718+125C>A) n.2065+125C>A n.2084+125C>A c.2859+125C>A (n.2859+125C>A) c.2265+125C>A (n.2265+125C>A) c.2259+125C>A (n.2259+125C>A) c.1914+125C>A (n.1914+125C>A) c.1515+125C>A (n.1515+125C>A) c.3237+125C>A (n.3237+125C>A) n.2086+125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C= | CA1882681750 | ADAMTS13 | c.3249+125C= (n.3249+125C=) c.3156+125C= (n.3156+125C=) c.*718+125C= (n.*718+125C=) n.2065+125C= n.2084+125C= c.2859+125C= (n.2859+125C=) c.2265+125C= (n.2265+125C=) c.2259+125C= (n.2259+125C=) c.1914+125C= (n.1914+125C=) c.1515+125C= (n.1515+125C=) c.3237+125C= (n.3237+125C=) n.2086+125C= | |
| 9 | g.133454744C>G | CA2692362302 | ADAMTS13 | c.3249+125C>G (n.3249+125C>G) c.3156+125C>G (n.3156+125C>G) c.*718+125C>G (n.*718+125C>G) n.2065+125C>G n.2084+125C>G c.2859+125C>G (n.2859+125C>G) c.2265+125C>G (n.2265+125C>G) c.2259+125C>G (n.2259+125C>G) c.1914+125C>G (n.1914+125C>G) c.1515+125C>G (n.1515+125C>G) c.3237+125C>G (n.3237+125C>G) n.2086+125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C>T | CA200943462 | ADAMTS13 | c.3249+125C>T (n.3249+125C>T) c.3156+125C>T (n.3156+125C>T) c.*718+125C>T (n.*718+125C>T) n.2065+125C>T n.2084+125C>T c.2859+125C>T (n.2859+125C>T) c.2265+125C>T (n.2265+125C>T) c.2259+125C>T (n.2259+125C>T) c.1914+125C>T (n.1914+125C>T) c.1515+125C>T (n.1515+125C>T) c.3237+125C>T (n.3237+125C>T) n.2086+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G>A | CA200943463 | ADAMTS13 | c.3249+126G>A (n.3249+126G>A) c.3156+126G>A (n.3156+126G>A) c.*718+126G>A (n.*718+126G>A) n.2065+126G>A n.2084+126G>A c.2859+126G>A (n.2859+126G>A) c.2265+126G>A (n.2265+126G>A) c.2259+126G>A (n.2259+126G>A) c.1914+126G>A (n.1914+126G>A) c.1515+126G>A (n.1515+126G>A) c.3237+126G>A (n.3237+126G>A) n.2086+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G>C | CA2692362306 | ADAMTS13 | c.3249+126G>C (n.3249+126G>C) c.3156+126G>C (n.3156+126G>C) c.*718+126G>C (n.*718+126G>C) n.2065+126G>C n.2084+126G>C c.2859+126G>C (n.2859+126G>C) c.2265+126G>C (n.2265+126G>C) c.2259+126G>C (n.2259+126G>C) c.1914+126G>C (n.1914+126G>C) c.1515+126G>C (n.1515+126G>C) c.3237+126G>C (n.3237+126G>C) n.2086+126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G= | CA1882681751 | ADAMTS13 | c.3249+126G= (n.3249+126G=) c.3156+126G= (n.3156+126G=) c.*718+126G= (n.*718+126G=) n.2065+126G= n.2084+126G= c.2859+126G= (n.2859+126G=) c.2265+126G= (n.2265+126G=) c.2259+126G= (n.2259+126G=) c.1914+126G= (n.1914+126G=) c.1515+126G= (n.1515+126G=) c.3237+126G= (n.3237+126G=) n.2086+126G= | |
| 9 | g.133454745G>T | CA1129745187 | ADAMTS13 | c.3249+126G>T (n.3249+126G>T) c.3156+126G>T (n.3156+126G>T) c.*718+126G>T (n.*718+126G>T) n.2065+126G>T n.2084+126G>T c.2859+126G>T (n.2859+126G>T) c.2265+126G>T (n.2265+126G>T) c.2259+126G>T (n.2259+126G>T) c.1914+126G>T (n.1914+126G>T) c.1515+126G>T (n.1515+126G>T) c.3237+126G>T (n.3237+126G>T) n.2086+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454746C>A | CA2692362314 | ADAMTS13 | c.3249+127C>A (n.3249+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) c.*718+127C>A (n.*718+127C>A) n.2065+127C>A n.2084+127C>A c.2859+127C>A (n.2859+127C>A) c.2265+127C>A (n.2265+127C>A) c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.1914+127C>A (n.1914+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.3237+127C>A (n.3237+127C>A) n.2086+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454746C= | CA1882681752 | ADAMTS13 | c.3249+127C= (n.3249+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) c.*718+127C= (n.*718+127C=) n.2065+127C= n.2084+127C= c.2859+127C= (n.2859+127C=) c.2265+127C= (n.2265+127C=) c.2259+127C= (n.2259+127C=) c.1914+127C= (n.1914+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.3237+127C= (n.3237+127C=) n.2086+127C= | |
| 9 | g.133454746C>T | CA200943466 | ADAMTS13 | c.3249+127C>T (n.3249+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) c.*718+127C>T (n.*718+127C>T) n.2065+127C>T n.2084+127C>T c.2859+127C>T (n.2859+127C>T) c.2265+127C>T (n.2265+127C>T) c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.1914+127C>T (n.1914+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.3237+127C>T (n.3237+127C>T) n.2086+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454747C>T | CA2692362316 | ADAMTS13 | c.3249+128C>T (n.3249+128C>T) c.3156+128C>T (n.3156+128C>T) c.*718+128C>T (n.*718+128C>T) n.2065+128C>T n.2084+128C>T c.2859+128C>T (n.2859+128C>T) c.2265+128C>T (n.2265+128C>T) c.2259+128C>T (n.2259+128C>T) c.1914+128C>T (n.1914+128C>T) c.1515+128C>T (n.1515+128C>T) c.3237+128C>T (n.3237+128C>T) n.2086+128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C>A | CA2692362318 | ADAMTS13 | c.3249+129C>A (n.3249+129C>A) c.3156+129C>A (n.3156+129C>A) c.*718+129C>A (n.*718+129C>A) n.2065+129C>A n.2084+129C>A c.2859+129C>A (n.2859+129C>A) c.2265+129C>A (n.2265+129C>A) c.2259+129C>A (n.2259+129C>A) c.1914+129C>A (n.1914+129C>A) c.1515+129C>A (n.1515+129C>A) c.3237+129C>A (n.3237+129C>A) n.2086+129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C= | CA1882681753 | ADAMTS13 | c.3249+129C= (n.3249+129C=) c.3156+129C= (n.3156+129C=) c.*718+129C= (n.*718+129C=) n.2065+129C= n.2084+129C= c.2859+129C= (n.2859+129C=) c.2265+129C= (n.2265+129C=) c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.1914+129C= (n.1914+129C=) c.1515+129C= (n.1515+129C=) c.3237+129C= (n.3237+129C=) n.2086+129C= | |
| 9 | g.133454748C>G | CA1882681754 | ADAMTS13 | c.3249+129C>G (n.3249+129C>G) c.3156+129C>G (n.3156+129C>G) c.*718+129C>G (n.*718+129C>G) n.2065+129C>G n.2084+129C>G c.2859+129C>G (n.2859+129C>G) c.2265+129C>G (n.2265+129C>G) c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.1914+129C>G (n.1914+129C>G) c.1515+129C>G (n.1515+129C>G) c.3237+129C>G (n.3237+129C>G) n.2086+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454748C>T | CA200943475 | ADAMTS13 | c.3249+129C>T (n.3249+129C>T) c.3156+129C>T (n.3156+129C>T) c.*718+129C>T (n.*718+129C>T) n.2065+129C>T n.2084+129C>T c.2859+129C>T (n.2859+129C>T) c.2265+129C>T (n.2265+129C>T) c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.1914+129C>T (n.1914+129C>T) c.1515+129C>T (n.1515+129C>T) c.3237+129C>T (n.3237+129C>T) n.2086+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454749G>A | CA860742548 | ADAMTS13 | c.3249+130G>A (n.3249+130G>A) c.3156+130G>A (n.3156+130G>A) c.*718+130G>A (n.*718+130G>A) n.2065+130G>A n.2084+130G>A c.2859+130G>A (n.2859+130G>A) c.2265+130G>A (n.2265+130G>A) c.2259+130G>A (n.2259+130G>A) c.1914+130G>A (n.1914+130G>A) c.1515+130G>A (n.1515+130G>A) c.3237+130G>A (n.3237+130G>A) n.2086+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454749G= | CA1882681755 | ADAMTS13 | c.3249+130G= (n.3249+130G=) c.3156+130G= (n.3156+130G=) c.*718+130G= (n.*718+130G=) n.2065+130G= n.2084+130G= c.2859+130G= (n.2859+130G=) c.2265+130G= (n.2265+130G=) c.2259+130G= (n.2259+130G=) c.1914+130G= (n.1914+130G=) c.1515+130G= (n.1515+130G=) c.3237+130G= (n.3237+130G=) n.2086+130G= | |
| 9 | g.133454749G>T | CA2692362325 | ADAMTS13 | c.3249+130G>T (n.3249+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) c.*718+130G>T (n.*718+130G>T) n.2065+130G>T n.2084+130G>T c.2859+130G>T (n.2859+130G>T) c.2265+130G>T (n.2265+130G>T) c.2259+130G>T (n.2259+130G>T) c.1914+130G>T (n.1914+130G>T) c.1515+130G>T (n.1515+130G>T) c.3237+130G>T (n.3237+130G>T) n.2086+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454751T>C | CA2692362326 | ADAMTS13 | c.3249+132T>C (n.3249+132T>C) c.3156+132T>C (n.3156+132T>C) c.*718+132T>C (n.*718+132T>C) n.2065+132T>C n.2084+132T>C c.2859+132T>C (n.2859+132T>C) c.2265+132T>C (n.2265+132T>C) c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.1914+132T>C (n.1914+132T>C) c.1515+132T>C (n.1515+132T>C) c.3237+132T>C (n.3237+132T>C) n.2086+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454752G>C | CA2786169849 | ADAMTS13 | c.3249+133G>C (n.3249+133G>C) c.3156+133G>C (n.3156+133G>C) c.*718+133G>C (n.*718+133G>C) n.2065+133G>C n.2084+133G>C c.2859+133G>C (n.2859+133G>C) c.2265+133G>C (n.2265+133G>C) c.2259+133G>C (n.2259+133G>C) c.1914+133G>C (n.1914+133G>C) c.1515+133G>C (n.1515+133G>C) c.3237+133G>C (n.3237+133G>C) n.2086+133G>C | |
| 9 | g.133454752G= | CA1882681756 | ADAMTS13 | c.3249+133G= (n.3249+133G=) c.3156+133G= (n.3156+133G=) c.*718+133G= (n.*718+133G=) n.2065+133G= n.2084+133G= c.2859+133G= (n.2859+133G=) c.2265+133G= (n.2265+133G=) c.2259+133G= (n.2259+133G=) c.1914+133G= (n.1914+133G=) c.1515+133G= (n.1515+133G=) c.3237+133G= (n.3237+133G=) n.2086+133G= | |
| 9 | g.133454752G>T | CA860742549 | ADAMTS13 | c.3249+133G>T (n.3249+133G>T) c.3156+133G>T (n.3156+133G>T) c.*718+133G>T (n.*718+133G>T) n.2065+133G>T n.2084+133G>T c.2859+133G>T (n.2859+133G>T) c.2265+133G>T (n.2265+133G>T) c.2259+133G>T (n.2259+133G>T) c.1914+133G>T (n.1914+133G>T) c.1515+133G>T (n.1515+133G>T) c.3237+133G>T (n.3237+133G>T) n.2086+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454753G>T | CA2692362335 | ADAMTS13 | c.3249+134G>T (n.3249+134G>T) c.3156+134G>T (n.3156+134G>T) c.*718+134G>T (n.*718+134G>T) n.2065+134G>T n.2084+134G>T c.2859+134G>T (n.2859+134G>T) c.2265+134G>T (n.2265+134G>T) c.2259+134G>T (n.2259+134G>T) c.1914+134G>T (n.1914+134G>T) c.1515+134G>T (n.1515+134G>T) c.3237+134G>T (n.3237+134G>T) n.2086+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454755G>T | CA2692362340 | ADAMTS13 | c.3249+136G>T (n.3249+136G>T) c.3156+136G>T (n.3156+136G>T) c.*718+136G>T (n.*718+136G>T) n.2065+136G>T n.2084+136G>T c.2859+136G>T (n.2859+136G>T) c.2265+136G>T (n.2265+136G>T) c.2259+136G>T (n.2259+136G>T) c.1914+136G>T (n.1914+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.3237+136G>T (n.3237+136G>T) n.2086+136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454756A>G | CA2692362341 | ADAMTS13 | c.3249+137A>G (n.3249+137A>G) c.3156+137A>G (n.3156+137A>G) c.*718+137A>G (n.*718+137A>G) n.2065+137A>G n.2084+137A>G c.2859+137A>G (n.2859+137A>G) c.2265+137A>G (n.2265+137A>G) c.2259+137A>G (n.2259+137A>G) c.1914+137A>G (n.1914+137A>G) c.1515+137A>G (n.1515+137A>G) c.3237+137A>G (n.3237+137A>G) n.2086+137A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454757G>A | CA2692362345 | ADAMTS13 | c.3249+138G>A (n.3249+138G>A) c.3156+138G>A (n.3156+138G>A) c.*718+138G>A (n.*718+138G>A) n.2065+138G>A n.2084+138G>A c.2859+138G>A (n.2859+138G>A) c.2265+138G>A (n.2265+138G>A) c.2259+138G>A (n.2259+138G>A) c.1914+138G>A (n.1914+138G>A) c.1515+138G>A (n.1515+138G>A) c.3237+138G>A (n.3237+138G>A) n.2086+138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454757G>T | CA2692362343 | ADAMTS13 | c.3249+138G>T (n.3249+138G>T) c.3156+138G>T (n.3156+138G>T) c.*718+138G>T (n.*718+138G>T) n.2065+138G>T n.2084+138G>T c.2859+138G>T (n.2859+138G>T) c.2265+138G>T (n.2265+138G>T) c.2259+138G>T (n.2259+138G>T) c.1914+138G>T (n.1914+138G>T) c.1515+138G>T (n.1515+138G>T) c.3237+138G>T (n.3237+138G>T) n.2086+138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761dup | CA2692362342 | ADAMTS13 | c.3249+142dup (n.3249+142dup) c.3156+142dup (n.3156+142dup) c.*718+142dup (n.*718+142dup) n.2065+142dup n.2084+142dup c.2859+142dup (n.2859+142dup) c.2265+142dup (n.2265+142dup) c.2259+142dup (n.2259+142dup) c.1914+142dup (n.1914+142dup) c.1515+142dup (n.1515+142dup) c.3237+142dup (n.3237+142dup) n.2086+142dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761del | CA2692362344 | ADAMTS13 | c.3249+142del (n.3249+142del) c.3156+142del (n.3156+142del) c.*718+142del (n.*718+142del) n.2065+142del n.2084+142del c.2859+142del (n.2859+142del) c.2265+142del (n.2265+142del) c.2259+142del (n.2259+142del) c.1914+142del (n.1914+142del) c.1515+142del (n.1515+142del) c.3237+142del (n.3237+142del) n.2086+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454759G>A | CA2692362348 | ADAMTS13 | c.3249+140G>A (n.3249+140G>A) c.3156+140G>A (n.3156+140G>A) c.*718+140G>A (n.*718+140G>A) n.2065+140G>A n.2084+140G>A c.2859+140G>A (n.2859+140G>A) c.2265+140G>A (n.2265+140G>A) c.2259+140G>A (n.2259+140G>A) c.1914+140G>A (n.1914+140G>A) c.1515+140G>A (n.1515+140G>A) c.3237+140G>A (n.3237+140G>A) n.2086+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454759G>T | CA2692362347 | ADAMTS13 | c.3249+140G>T (n.3249+140G>T) c.3156+140G>T (n.3156+140G>T) c.*718+140G>T (n.*718+140G>T) n.2065+140G>T n.2084+140G>T c.2859+140G>T (n.2859+140G>T) c.2265+140G>T (n.2265+140G>T) c.2259+140G>T (n.2259+140G>T) c.1914+140G>T (n.1914+140G>T) c.1515+140G>T (n.1515+140G>T) c.3237+140G>T (n.3237+140G>T) n.2086+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761G>A | CA2502260174 | ADAMTS13 | c.3249+142G>A (n.3249+142G>A) c.3156+142G>A (n.3156+142G>A) c.*718+142G>A (n.*718+142G>A) n.2065+142G>A n.2084+142G>A c.2859+142G>A (n.2859+142G>A) c.2265+142G>A (n.2265+142G>A) c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.1914+142G>A (n.1914+142G>A) c.1515+142G>A (n.1515+142G>A) c.3237+142G>A (n.3237+142G>A) n.2086+142G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454761G>T | CA2692362379 | ADAMTS13 | c.3249+142G>T (n.3249+142G>T) c.3156+142G>T (n.3156+142G>T) c.*718+142G>T (n.*718+142G>T) n.2065+142G>T n.2084+142G>T c.2859+142G>T (n.2859+142G>T) c.2265+142G>T (n.2265+142G>T) c.2259+142G>T (n.2259+142G>T) c.1914+142G>T (n.1914+142G>T) c.1515+142G>T (n.1515+142G>T) c.3237+142G>T (n.3237+142G>T) n.2086+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454762C>A | CA2692362386 | ADAMTS13 | c.3249+143C>A (n.3249+143C>A) c.3156+143C>A (n.3156+143C>A) c.*718+143C>A (n.*718+143C>A) n.2065+143C>A n.2084+143C>A c.2859+143C>A (n.2859+143C>A) c.2265+143C>A (n.2265+143C>A) c.2259+143C>A (n.2259+143C>A) c.1914+143C>A (n.1914+143C>A) c.1515+143C>A (n.1515+143C>A) c.3237+143C>A (n.3237+143C>A) n.2086+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454762C= | CA1882681757 | ADAMTS13 | c.3249+143C= (n.3249+143C=) c.3156+143C= (n.3156+143C=) c.*718+143C= (n.*718+143C=) n.2065+143C= n.2084+143C= c.2859+143C= (n.2859+143C=) c.2265+143C= (n.2265+143C=) c.2259+143C= (n.2259+143C=) c.1914+143C= (n.1914+143C=) c.1515+143C= (n.1515+143C=) c.3237+143C= (n.3237+143C=) n.2086+143C= | |
| 9 | g.133454762C>T | CA1882681758 | ADAMTS13 | c.3249+143C>T (n.3249+143C>T) c.3156+143C>T (n.3156+143C>T) c.*718+143C>T (n.*718+143C>T) n.2065+143C>T n.2084+143C>T c.2859+143C>T (n.2859+143C>T) c.2265+143C>T (n.2265+143C>T) c.2259+143C>T (n.2259+143C>T) c.1914+143C>T (n.1914+143C>T) c.1515+143C>T (n.1515+143C>T) c.3237+143C>T (n.3237+143C>T) n.2086+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454763A>G | CA2692362393 | ADAMTS13 | c.3249+144A>G (n.3249+144A>G) c.3156+144A>G (n.3156+144A>G) c.*718+144A>G (n.*718+144A>G) n.2065+144A>G n.2084+144A>G c.2859+144A>G (n.2859+144A>G) c.2265+144A>G (n.2265+144A>G) c.2259+144A>G (n.2259+144A>G) c.1914+144A>G (n.1914+144A>G) c.1515+144A>G (n.1515+144A>G) c.3237+144A>G (n.3237+144A>G) n.2086+144A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454763A>T | CA2692362397 | ADAMTS13 | c.3249+144A>T (n.3249+144A>T) c.3156+144A>T (n.3156+144A>T) c.*718+144A>T (n.*718+144A>T) n.2065+144A>T n.2084+144A>T c.2859+144A>T (n.2859+144A>T) c.2265+144A>T (n.2265+144A>T) c.2259+144A>T (n.2259+144A>T) c.1914+144A>T (n.1914+144A>T) c.1515+144A>T (n.1515+144A>T) c.3237+144A>T (n.3237+144A>T) n.2086+144A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454764C= | CA1882681759 | ADAMTS13 | c.3249+145C= (n.3249+145C=) c.3156+145C= (n.3156+145C=) c.*718+145C= (n.*718+145C=) n.2065+145C= n.2084+145C= c.2859+145C= (n.2859+145C=) c.2265+145C= (n.2265+145C=) c.2259+145C= (n.2259+145C=) c.1914+145C= (n.1914+145C=) c.1515+145C= (n.1515+145C=) c.3237+145C= (n.3237+145C=) n.2086+145C= | |
| 9 | g.133454764C>T | CA1882681760 | ADAMTS13 | c.3249+145C>T (n.3249+145C>T) c.3156+145C>T (n.3156+145C>T) c.*718+145C>T (n.*718+145C>T) n.2065+145C>T n.2084+145C>T c.2859+145C>T (n.2859+145C>T) c.2265+145C>T (n.2265+145C>T) c.2259+145C>T (n.2259+145C>T) c.1914+145C>T (n.1914+145C>T) c.1515+145C>T (n.1515+145C>T) c.3237+145C>T (n.3237+145C>T) n.2086+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454765C>A | CA2692362407 | ADAMTS13 | c.3249+146C>A (n.3249+146C>A) c.3156+146C>A (n.3156+146C>A) c.*718+146C>A (n.*718+146C>A) n.2065+146C>A n.2084+146C>A c.2859+146C>A (n.2859+146C>A) c.2265+146C>A (n.2265+146C>A) c.2259+146C>A (n.2259+146C>A) c.1914+146C>A (n.1914+146C>A) c.1515+146C>A (n.1515+146C>A) c.3237+146C>A (n.3237+146C>A) n.2086+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454765C= | CA1882681761 | ADAMTS13 | c.3249+146C= (n.3249+146C=) c.3156+146C= (n.3156+146C=) c.*718+146C= (n.*718+146C=) n.2065+146C= n.2084+146C= c.2859+146C= (n.2859+146C=) c.2265+146C= (n.2265+146C=) c.2259+146C= (n.2259+146C=) c.1914+146C= (n.1914+146C=) c.1515+146C= (n.1515+146C=) c.3237+146C= (n.3237+146C=) n.2086+146C= | |
| 9 | g.133454765C>T | CA860742557 | ADAMTS13 | c.3249+146C>T (n.3249+146C>T) c.3156+146C>T (n.3156+146C>T) c.*718+146C>T (n.*718+146C>T) n.2065+146C>T n.2084+146C>T c.2859+146C>T (n.2859+146C>T) c.2265+146C>T (n.2265+146C>T) c.2259+146C>T (n.2259+146C>T) c.1914+146C>T (n.1914+146C>T) c.1515+146C>T (n.1515+146C>T) c.3237+146C>T (n.3237+146C>T) n.2086+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454766T>A | CA2692362410 | ADAMTS13 | c.3249+147T>A (n.3249+147T>A) c.3156+147T>A (n.3156+147T>A) c.*718+147T>A (n.*718+147T>A) n.2065+147T>A n.2084+147T>A c.2859+147T>A (n.2859+147T>A) c.2265+147T>A (n.2265+147T>A) c.2259+147T>A (n.2259+147T>A) c.1914+147T>A (n.1914+147T>A) c.1515+147T>A (n.1515+147T>A) c.3237+147T>A (n.3237+147T>A) n.2086+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454766T>C | CA2692362412 | ADAMTS13 | c.3249+147T>C (n.3249+147T>C) c.3156+147T>C (n.3156+147T>C) c.*718+147T>C (n.*718+147T>C) n.2065+147T>C n.2084+147T>C c.2859+147T>C (n.2859+147T>C) c.2265+147T>C (n.2265+147T>C) c.2259+147T>C (n.2259+147T>C) c.1914+147T>C (n.1914+147T>C) c.1515+147T>C (n.1515+147T>C) c.3237+147T>C (n.3237+147T>C) n.2086+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454767A= | CA1882681762 | ADAMTS13 | c.3249+148A= (n.3249+148A=) c.3156+148A= (n.3156+148A=) c.*718+148A= (n.*718+148A=) n.2065+148A= n.2084+148A= c.2859+148A= (n.2859+148A=) c.2265+148A= (n.2265+148A=) c.2259+148A= (n.2259+148A=) c.1914+148A= (n.1914+148A=) c.1515+148A= (n.1515+148A=) c.3237+148A= (n.3237+148A=) n.2086+148A= | |
| 9 | g.133454767A>G | CA1882681763 | ADAMTS13 | c.3249+148A>G (n.3249+148A>G) c.3156+148A>G (n.3156+148A>G) c.*718+148A>G (n.*718+148A>G) n.2065+148A>G n.2084+148A>G c.2859+148A>G (n.2859+148A>G) c.2265+148A>G (n.2265+148A>G) c.2259+148A>G (n.2259+148A>G) c.1914+148A>G (n.1914+148A>G) c.1515+148A>G (n.1515+148A>G) c.3237+148A>G (n.3237+148A>G) n.2086+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454768G>A | CA860742558 | ADAMTS13 | c.3249+149G>A (n.3249+149G>A) c.3156+149G>A (n.3156+149G>A) c.*718+149G>A (n.*718+149G>A) n.2065+149G>A n.2084+149G>A c.2859+149G>A (n.2859+149G>A) c.2265+149G>A (n.2265+149G>A) c.2259+149G>A (n.2259+149G>A) c.1914+149G>A (n.1914+149G>A) c.1515+149G>A (n.1515+149G>A) c.3237+149G>A (n.3237+149G>A) n.2086+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454768G= | CA1882681764 | ADAMTS13 | c.3249+149G= (n.3249+149G=) c.3156+149G= (n.3156+149G=) c.*718+149G= (n.*718+149G=) n.2065+149G= n.2084+149G= c.2859+149G= (n.2859+149G=) c.2265+149G= (n.2265+149G=) c.2259+149G= (n.2259+149G=) c.1914+149G= (n.1914+149G=) c.1515+149G= (n.1515+149G=) c.3237+149G= (n.3237+149G=) n.2086+149G= | |
| 9 | g.133454769A= | CA1882681765 | ADAMTS13 | c.3249+150A= (n.3249+150A=) c.3156+150A= (n.3156+150A=) c.*718+150A= (n.*718+150A=) n.2065+150A= n.2084+150A= c.2859+150A= (n.2859+150A=) c.2265+150A= (n.2265+150A=) c.2259+150A= (n.2259+150A=) c.1914+150A= (n.1914+150A=) c.1515+150A= (n.1515+150A=) c.3237+150A= (n.3237+150A=) n.2086+150A= | |
| 9 | g.133454769A>G | CA860742560 | ADAMTS13 | c.3249+150A>G (n.3249+150A>G) c.3156+150A>G (n.3156+150A>G) c.*718+150A>G (n.*718+150A>G) n.2065+150A>G n.2084+150A>G c.2859+150A>G (n.2859+150A>G) c.2265+150A>G (n.2265+150A>G) c.2259+150A>G (n.2259+150A>G) c.1914+150A>G (n.1914+150A>G) c.1515+150A>G (n.1515+150A>G) c.3237+150A>G (n.3237+150A>G) n.2086+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454770G>A | CA2692362413 | ADAMTS13 | c.3249+151G>A (n.3249+151G>A) c.3156+151G>A (n.3156+151G>A) c.*718+151G>A (n.*718+151G>A) n.2065+151G>A n.2084+151G>A c.2859+151G>A (n.2859+151G>A) c.2265+151G>A (n.2265+151G>A) c.2259+151G>A (n.2259+151G>A) c.1914+151G>A (n.1914+151G>A) c.1515+151G>A (n.1515+151G>A) c.3237+151G>A (n.3237+151G>A) n.2086+151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454770G>T | CA2692362414 | ADAMTS13 | c.3249+151G>T (n.3249+151G>T) c.3156+151G>T (n.3156+151G>T) c.*718+151G>T (n.*718+151G>T) n.2065+151G>T n.2084+151G>T c.2859+151G>T (n.2859+151G>T) c.2265+151G>T (n.2265+151G>T) c.2259+151G>T (n.2259+151G>T) c.1914+151G>T (n.1914+151G>T) c.1515+151G>T (n.1515+151G>T) c.3237+151G>T (n.3237+151G>T) n.2086+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454771G>A | CA2692362416 | ADAMTS13 | c.3249+152G>A (n.3249+152G>A) c.3156+152G>A (n.3156+152G>A) c.*718+152G>A (n.*718+152G>A) n.2065+152G>A n.2084+152G>A c.2859+152G>A (n.2859+152G>A) c.2265+152G>A (n.2265+152G>A) c.2259+152G>A (n.2259+152G>A) c.1914+152G>A (n.1914+152G>A) c.1515+152G>A (n.1515+152G>A) c.3237+152G>A (n.3237+152G>A) n.2086+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454771G>T | CA2692362419 | ADAMTS13 | c.3249+152G>T (n.3249+152G>T) c.3156+152G>T (n.3156+152G>T) c.*718+152G>T (n.*718+152G>T) n.2065+152G>T n.2084+152G>T c.2859+152G>T (n.2859+152G>T) c.2265+152G>T (n.2265+152G>T) c.2259+152G>T (n.2259+152G>T) c.1914+152G>T (n.1914+152G>T) c.1515+152G>T (n.1515+152G>T) c.3237+152G>T (n.3237+152G>T) n.2086+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454776_133454780delinsGAGAC | CA1882681766 | ADAMTS13 | c.3249+157_3249+161delinsGAGAC (n.3249+157_3249+161delinsGAGAC) c.3156+157_3156+161delinsGAGAC (n.3156+157_3156+161delinsGAGAC) c.*718+157_*718+161delinsGAGAC (n.*718+157_*718+161delinsGAGAC) n.2065+157_2065+161delinsGAGAC n.2084+157_2084+161delinsGAGAC c.2859+157_2859+161delinsGAGAC (n.2859+157_2859+161delinsGAGAC) c.2265+157_2265+161delinsGAGAC (n.2265+157_2265+161delinsGAGAC) c.2259+157_2259+161delinsGAGAC (n.2259+157_2259+161delinsGAGAC) c.1914+157_1914+161delinsGAGAC (n.1914+157_1914+161delinsGAGAC) c.1515+157_1515+161delinsGAGAC (n.1515+157_1515+161delinsGAGAC) c.3237+157_3237+161delinsGAGAC (n.3237+157_3237+161delinsGAGAC) n.2086+157_2086+161delinsGAGAC | |
| 9 | g.133454777A= | CA1882681767 | ADAMTS13 | c.3249+158A= (n.3249+158A=) c.3156+158A= (n.3156+158A=) c.*718+158A= (n.*718+158A=) n.2065+158A= n.2084+158A= c.2859+158A= (n.2859+158A=) c.2265+158A= (n.2265+158A=) c.2259+158A= (n.2259+158A=) c.1914+158A= (n.1914+158A=) c.1515+158A= (n.1515+158A=) c.3237+158A= (n.3237+158A=) n.2086+158A= | |
| 9 | g.133454777A>G | CA1129745203 | ADAMTS13 | c.3249+158A>G (n.3249+158A>G) c.3156+158A>G (n.3156+158A>G) c.*718+158A>G (n.*718+158A>G) n.2065+158A>G n.2084+158A>G c.2859+158A>G (n.2859+158A>G) c.2265+158A>G (n.2265+158A>G) c.2259+158A>G (n.2259+158A>G) c.1914+158A>G (n.1914+158A>G) c.1515+158A>G (n.1515+158A>G) c.3237+158A>G (n.3237+158A>G) n.2086+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454780_133454783del | CA860742563 | ADAMTS13 | c.3249+161_3249+164del (n.3249+161_3249+164del) c.3156+161_3156+164del (n.3156+161_3156+164del) c.*718+161_*718+164del (n.*718+161_*718+164del) n.2065+161_2065+164del n.2084+161_2084+164del c.2859+161_2859+164del (n.2859+161_2859+164del) c.2265+161_2265+164del (n.2265+161_2265+164del) c.2259+161_2259+164del (n.2259+161_2259+164del) c.1914+161_1914+164del (n.1914+161_1914+164del) c.1515+161_1515+164del (n.1515+161_1515+164del) c.3237+161_3237+164del (n.3237+161_3237+164del) n.2086+161_2086+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454780C= | CA1882681770 | ADAMTS13 | c.3249+161C= (n.3249+161C=) c.3156+161C= (n.3156+161C=) c.*718+161C= (n.*718+161C=) n.2065+161C= n.2084+161C= c.2859+161C= (n.2859+161C=) c.2265+161C= (n.2265+161C=) c.2259+161C= (n.2259+161C=) c.1914+161C= (n.1914+161C=) c.1515+161C= (n.1515+161C=) c.3237+161C= (n.3237+161C=) n.2086+161C= | |
| 9 | g.133454780C>T | CA1882681769 | ADAMTS13 | c.3249+161C>T (n.3249+161C>T) c.3156+161C>T (n.3156+161C>T) c.*718+161C>T (n.*718+161C>T) n.2065+161C>T n.2084+161C>T c.2859+161C>T (n.2859+161C>T) c.2265+161C>T (n.2265+161C>T) c.2259+161C>T (n.2259+161C>T) c.1914+161C>T (n.1914+161C>T) c.1515+161C>T (n.1515+161C>T) c.3237+161C>T (n.3237+161C>T) n.2086+161C>T | dbSNP |
| 9 | g.133454780_133454782delinsCAG | CA1882681768 | ADAMTS13 | c.3249+161_3249+163delinsCAG (n.3249+161_3249+163delinsCAG) c.3156+161_3156+163delinsCAG (n.3156+161_3156+163delinsCAG) c.*718+161_*718+163delinsCAG (n.*718+161_*718+163delinsCAG) n.2065+161_2065+163delinsCAG n.2084+161_2084+163delinsCAG c.2859+161_2859+163delinsCAG (n.2859+161_2859+163delinsCAG) c.2265+161_2265+163delinsCAG (n.2265+161_2265+163delinsCAG) c.2259+161_2259+163delinsCAG (n.2259+161_2259+163delinsCAG) c.1914+161_1914+163delinsCAG (n.1914+161_1914+163delinsCAG) c.1515+161_1515+163delinsCAG (n.1515+161_1515+163delinsCAG) c.3237+161_3237+163delinsCAG (n.3237+161_3237+163delinsCAG) n.2086+161_2086+163delinsCAG | |
| 9 | g.133454783_133454784del | CA860742571 | ADAMTS13 | c.3249+164_3249+165del (n.3249+164_3249+165del) c.3156+164_3156+165del (n.3156+164_3156+165del) c.*718+164_*718+165del (n.*718+164_*718+165del) n.2065+164_2065+165del n.2084+164_2084+165del c.2859+164_2859+165del (n.2859+164_2859+165del) c.2265+164_2265+165del (n.2265+164_2265+165del) c.2259+164_2259+165del (n.2259+164_2259+165del) c.1914+164_1914+165del (n.1914+164_1914+165del) c.1515+164_1515+165del (n.1515+164_1515+165del) c.3237+164_3237+165del (n.3237+164_3237+165del) n.2086+164_2086+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454782G>A | CA200943480 | ADAMTS13 | c.3249+163G>A (n.3249+163G>A) c.3156+163G>A (n.3156+163G>A) c.*718+163G>A (n.*718+163G>A) n.2065+163G>A n.2084+163G>A c.2859+163G>A (n.2859+163G>A) c.2265+163G>A (n.2265+163G>A) c.2259+163G>A (n.2259+163G>A) c.1914+163G>A (n.1914+163G>A) c.1515+163G>A (n.1515+163G>A) c.3237+163G>A (n.3237+163G>A) n.2086+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454782G>C | CA1882681772 | ADAMTS13 | c.3249+163G>C (n.3249+163G>C) c.3156+163G>C (n.3156+163G>C) c.*718+163G>C (n.*718+163G>C) n.2065+163G>C n.2084+163G>C c.2859+163G>C (n.2859+163G>C) c.2265+163G>C (n.2265+163G>C) c.2259+163G>C (n.2259+163G>C) c.1914+163G>C (n.1914+163G>C) c.1515+163G>C (n.1515+163G>C) c.3237+163G>C (n.3237+163G>C) n.2086+163G>C | dbSNP |
| 9 | g.133454782G= | CA1882681771 | ADAMTS13 | c.3249+163G= (n.3249+163G=) c.3156+163G= (n.3156+163G=) c.*718+163G= (n.*718+163G=) n.2065+163G= n.2084+163G= c.2859+163G= (n.2859+163G=) c.2265+163G= (n.2265+163G=) c.2259+163G= (n.2259+163G=) c.1914+163G= (n.1914+163G=) c.1515+163G= (n.1515+163G=) c.3237+163G= (n.3237+163G=) n.2086+163G= | |
| 9 | g.133454782G>T | CA1882681773 | ADAMTS13 | c.3249+163G>T (n.3249+163G>T) c.3156+163G>T (n.3156+163G>T) c.*718+163G>T (n.*718+163G>T) n.2065+163G>T n.2084+163G>T c.2859+163G>T (n.2859+163G>T) c.2265+163G>T (n.2265+163G>T) c.2259+163G>T (n.2259+163G>T) c.1914+163G>T (n.1914+163G>T) c.1515+163G>T (n.1515+163G>T) c.3237+163G>T (n.3237+163G>T) n.2086+163G>T | dbSNP |
| 9 | g.133454785G>A | CA200943492 | ADAMTS13 | c.3249+166G>A (n.3249+166G>A) c.3156+166G>A (n.3156+166G>A) c.*718+166G>A (n.*718+166G>A) n.2065+166G>A n.2084+166G>A c.2859+166G>A (n.2859+166G>A) c.2265+166G>A (n.2265+166G>A) c.2259+166G>A (n.2259+166G>A) c.1914+166G>A (n.1914+166G>A) c.1515+166G>A (n.1515+166G>A) c.3237+166G>A (n.3237+166G>A) n.2086+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454785G= | CA1882681774 | ADAMTS13 | c.3249+166G= (n.3249+166G=) c.3156+166G= (n.3156+166G=) c.*718+166G= (n.*718+166G=) n.2065+166G= n.2084+166G= c.2859+166G= (n.2859+166G=) c.2265+166G= (n.2265+166G=) c.2259+166G= (n.2259+166G=) c.1914+166G= (n.1914+166G=) c.1515+166G= (n.1515+166G=) c.3237+166G= (n.3237+166G=) n.2086+166G= | |
| 9 | g.133454786G>A | CA860742582 | ADAMTS13 | c.3249+167G>A (n.3249+167G>A) c.3156+167G>A (n.3156+167G>A) c.*718+167G>A (n.*718+167G>A) n.2065+167G>A n.2084+167G>A c.2859+167G>A (n.2859+167G>A) c.2265+167G>A (n.2265+167G>A) c.2259+167G>A (n.2259+167G>A) c.1914+167G>A (n.1914+167G>A) c.1515+167G>A (n.1515+167G>A) c.3237+167G>A (n.3237+167G>A) n.2086+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454786G= | CA1882681775 | ADAMTS13 | c.3249+167G= (n.3249+167G=) c.3156+167G= (n.3156+167G=) c.*718+167G= (n.*718+167G=) n.2065+167G= n.2084+167G= c.2859+167G= (n.2859+167G=) c.2265+167G= (n.2265+167G=) c.2259+167G= (n.2259+167G=) c.1914+167G= (n.1914+167G=) c.1515+167G= (n.1515+167G=) c.3237+167G= (n.3237+167G=) n.2086+167G= | |
| 9 | g.133454790A= | CA1882681776 | ADAMTS13 | c.3249+171A= (n.3249+171A=) c.3156+171A= (n.3156+171A=) c.*718+171A= (n.*718+171A=) n.2065+171A= n.2084+171A= c.2859+171A= (n.2859+171A=) c.2265+171A= (n.2265+171A=) c.2259+171A= (n.2259+171A=) c.1914+171A= (n.1914+171A=) c.1515+171A= (n.1515+171A=) c.3237+171A= (n.3237+171A=) n.2086+171A= | |
| 9 | g.133454790A>G | CA200943505 | ADAMTS13 | c.3249+171A>G (n.3249+171A>G) c.3156+171A>G (n.3156+171A>G) c.*718+171A>G (n.*718+171A>G) n.2065+171A>G n.2084+171A>G c.2859+171A>G (n.2859+171A>G) c.2265+171A>G (n.2265+171A>G) c.2259+171A>G (n.2259+171A>G) c.1914+171A>G (n.1914+171A>G) c.1515+171A>G (n.1515+171A>G) c.3237+171A>G (n.3237+171A>G) n.2086+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454792A= | CA1882681777 | ADAMTS13 | c.3249+173A= (n.3249+173A=) c.3156+173A= (n.3156+173A=) c.*718+173A= (n.*718+173A=) n.2065+173A= n.2084+173A= c.2859+173A= (n.2859+173A=) c.2265+173A= (n.2265+173A=) c.2259+173A= (n.2259+173A=) c.1914+173A= (n.1914+173A=) c.1515+173A= (n.1515+173A=) c.3237+173A= (n.3237+173A=) n.2086+173A= | |
| 9 | g.133454792A>G | CA200943509 | ADAMTS13 | c.3249+173A>G (n.3249+173A>G) c.3156+173A>G (n.3156+173A>G) c.*718+173A>G (n.*718+173A>G) n.2065+173A>G n.2084+173A>G c.2859+173A>G (n.2859+173A>G) c.2265+173A>G (n.2265+173A>G) c.2259+173A>G (n.2259+173A>G) c.1914+173A>G (n.1914+173A>G) c.1515+173A>G (n.1515+173A>G) c.3237+173A>G (n.3237+173A>G) n.2086+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454794A= | CA1882681778 | ADAMTS13 | c.3249+175A= (n.3249+175A=) c.3156+175A= (n.3156+175A=) c.*718+175A= (n.*718+175A=) n.2065+175A= n.2084+175A= c.2859+175A= (n.2859+175A=) c.2265+175A= (n.2265+175A=) c.2259+175A= (n.2259+175A=) c.1914+175A= (n.1914+175A=) c.1515+175A= (n.1515+175A=) c.3237+175A= (n.3237+175A=) n.2086+175A= | |
| 9 | g.133454794A>G | CA200943512 | ADAMTS13 | c.3249+175A>G (n.3249+175A>G) c.3156+175A>G (n.3156+175A>G) c.*718+175A>G (n.*718+175A>G) n.2065+175A>G n.2084+175A>G c.2859+175A>G (n.2859+175A>G) c.2265+175A>G (n.2265+175A>G) c.2259+175A>G (n.2259+175A>G) c.1914+175A>G (n.1914+175A>G) c.1515+175A>G (n.1515+175A>G) c.3237+175A>G (n.3237+175A>G) n.2086+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454794A>T | CA2786169850 | ADAMTS13 | c.3249+175A>T (n.3249+175A>T) c.3156+175A>T (n.3156+175A>T) c.*718+175A>T (n.*718+175A>T) n.2065+175A>T n.2084+175A>T c.2859+175A>T (n.2859+175A>T) c.2265+175A>T (n.2265+175A>T) c.2259+175A>T (n.2259+175A>T) c.1914+175A>T (n.1914+175A>T) c.1515+175A>T (n.1515+175A>T) c.3237+175A>T (n.3237+175A>T) n.2086+175A>T | |
| 9 | g.133454795C= | CA1882681779 | ADAMTS13 | c.3249+176C= (n.3249+176C=) c.3156+176C= (n.3156+176C=) c.*718+176C= (n.*718+176C=) n.2065+176C= n.2084+176C= c.2859+176C= (n.2859+176C=) c.2265+176C= (n.2265+176C=) c.2259+176C= (n.2259+176C=) c.1914+176C= (n.1914+176C=) c.1515+176C= (n.1515+176C=) c.3237+176C= (n.3237+176C=) n.2086+176C= | |
| 9 | g.133454795C>T | CA860742594 | ADAMTS13 | c.3249+176C>T (n.3249+176C>T) c.3156+176C>T (n.3156+176C>T) c.*718+176C>T (n.*718+176C>T) n.2065+176C>T n.2084+176C>T c.2859+176C>T (n.2859+176C>T) c.2265+176C>T (n.2265+176C>T) c.2259+176C>T (n.2259+176C>T) c.1914+176C>T (n.1914+176C>T) c.1515+176C>T (n.1515+176C>T) c.3237+176C>T (n.3237+176C>T) n.2086+176C>T | dbSNP |
| 9 | g.133454799C>T | CA2559884094 | ADAMTS13 | c.3249+180C>T (n.3249+180C>T) c.3156+180C>T (n.3156+180C>T) c.*718+180C>T (n.*718+180C>T) n.2065+180C>T n.2084+180C>T c.2859+180C>T (n.2859+180C>T) c.2265+180C>T (n.2265+180C>T) c.2259+180C>T (n.2259+180C>T) c.1914+180C>T (n.1914+180C>T) c.1515+180C>T (n.1515+180C>T) c.3237+180C>T (n.3237+180C>T) n.2086+180C>T | |
| 9 | g.133454800G>A | CA860742602 | ADAMTS13 | c.3249+181G>A (n.3249+181G>A) c.3156+181G>A (n.3156+181G>A) c.*718+181G>A (n.*718+181G>A) n.2065+181G>A n.2084+181G>A c.2859+181G>A (n.2859+181G>A) c.2265+181G>A (n.2265+181G>A) c.2259+181G>A (n.2259+181G>A) c.1914+181G>A (n.1914+181G>A) c.1515+181G>A (n.1515+181G>A) c.3237+181G>A (n.3237+181G>A) n.2086+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454800G= | CA1882681780 | ADAMTS13 | c.3249+181G= (n.3249+181G=) c.3156+181G= (n.3156+181G=) c.*718+181G= (n.*718+181G=) n.2065+181G= n.2084+181G= c.2859+181G= (n.2859+181G=) c.2265+181G= (n.2265+181G=) c.2259+181G= (n.2259+181G=) c.1914+181G= (n.1914+181G=) c.1515+181G= (n.1515+181G=) c.3237+181G= (n.3237+181G=) n.2086+181G= | |
| 9 | g.133454806C= | CA1882681782 | ADAMTS13 | c.3249+187C= (n.3249+187C=) c.3156+187C= (n.3156+187C=) c.*718+187C= (n.*718+187C=) n.2065+187C= n.2084+187C= c.2859+187C= (n.2859+187C=) c.2265+187C= (n.2265+187C=) c.2259+187C= (n.2259+187C=) c.1914+187C= (n.1914+187C=) c.1515+187C= (n.1515+187C=) c.3237+187C= (n.3237+187C=) n.2086+187C= | |
| 9 | g.133454806C>G | CA1882681781 | ADAMTS13 | c.3249+187C>G (n.3249+187C>G) c.3156+187C>G (n.3156+187C>G) c.*718+187C>G (n.*718+187C>G) n.2065+187C>G n.2084+187C>G c.2859+187C>G (n.2859+187C>G) c.2265+187C>G (n.2265+187C>G) c.2259+187C>G (n.2259+187C>G) c.1914+187C>G (n.1914+187C>G) c.1515+187C>G (n.1515+187C>G) c.3237+187C>G (n.3237+187C>G) n.2086+187C>G | dbSNP |
| 9 | g.133454807T>C | CA200943514 | ADAMTS13 | c.3249+188T>C (n.3249+188T>C) c.3156+188T>C (n.3156+188T>C) c.*718+188T>C (n.*718+188T>C) n.2065+188T>C n.2084+188T>C c.2859+188T>C (n.2859+188T>C) c.2265+188T>C (n.2265+188T>C) c.2259+188T>C (n.2259+188T>C) c.1914+188T>C (n.1914+188T>C) c.1515+188T>C (n.1515+188T>C) c.3237+188T>C (n.3237+188T>C) n.2086+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454807T= | CA1882681783 | ADAMTS13 | c.3249+188T= (n.3249+188T=) c.3156+188T= (n.3156+188T=) c.*718+188T= (n.*718+188T=) n.2065+188T= n.2084+188T= c.2859+188T= (n.2859+188T=) c.2265+188T= (n.2265+188T=) c.2259+188T= (n.2259+188T=) c.1914+188T= (n.1914+188T=) c.1515+188T= (n.1515+188T=) c.3237+188T= (n.3237+188T=) n.2086+188T= | |
| 9 | g.133454807_133454815delinsTAGGACTTA | CA1882681784 | ADAMTS13 | c.3249+188_3249+196delinsTAGGACTTA (n.3249+188_3249+196delinsTAGGACTTA) c.3156+188_3156+196delinsTAGGACTTA (n.3156+188_3156+196delinsTAGGACTTA) c.*718+188_*718+196delinsTAGGACTTA (n.*718+188_*718+196delinsTAGGACTTA) n.2065+188_2065+196delinsTAGGACTTA n.2084+188_2084+196delinsTAGGACTTA c.2859+188_2859+196delinsTAGGACTTA (n.2859+188_2859+196delinsTAGGACTTA) c.2265+188_2265+196delinsTAGGACTTA (n.2265+188_2265+196delinsTAGGACTTA) c.2259+188_2259+196delinsTAGGACTTA (n.2259+188_2259+196delinsTAGGACTTA) c.1914+188_1914+196delinsTAGGACTTA (n.1914+188_1914+196delinsTAGGACTTA) c.1515+188_1515+196delinsTAGGACTTA (n.1515+188_1515+196delinsTAGGACTTA) c.3237+188_3237+196delinsTAGGACTTA (n.3237+188_3237+196delinsTAGGACTTA) n.2086+188_2086+196delinsTAGGACTTA | |
| 9 | g.133454810_133454817del | CA860742605 | ADAMTS13 | c.3249+191_3249+198del (n.3249+191_3249+198del) c.3156+191_3156+198del (n.3156+191_3156+198del) c.*718+191_*718+198del (n.*718+191_*718+198del) n.2065+191_2065+198del n.2084+191_2084+198del c.2859+191_2859+198del (n.2859+191_2859+198del) c.2265+191_2265+198del (n.2265+191_2265+198del) c.2259+191_2259+198del (n.2259+191_2259+198del) c.1914+191_1914+198del (n.1914+191_1914+198del) c.1515+191_1515+198del (n.1515+191_1515+198del) c.3237+191_3237+198del (n.3237+191_3237+198del) n.2086+191_2086+198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454809G>A | CA200943519 | ADAMTS13 | c.3249+190G>A (n.3249+190G>A) c.3156+190G>A (n.3156+190G>A) c.*718+190G>A (n.*718+190G>A) n.2065+190G>A n.2084+190G>A c.2859+190G>A (n.2859+190G>A) c.2265+190G>A (n.2265+190G>A) c.2259+190G>A (n.2259+190G>A) c.1914+190G>A (n.1914+190G>A) c.1515+190G>A (n.1515+190G>A) c.3237+190G>A (n.3237+190G>A) n.2086+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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