| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454647T>A | CA200943409 | ADAMTS13 | c.3249+28T>A (n.3249+28T>A) c.3156+28T>A (n.3156+28T>A) c.*718+28T>A (n.*718+28T>A) n.2065+28T>A n.2084+28T>A c.2859+28T>A (n.2859+28T>A) c.2265+28T>A (n.2265+28T>A) c.2259+28T>A (n.2259+28T>A) c.1914+28T>A (n.1914+28T>A) c.1515+28T>A (n.1515+28T>A) c.3237+28T>A (n.3237+28T>A) n.2086+28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454647T= | CA1882681696 | ADAMTS13 | c.3249+28T= (n.3249+28T=) c.3156+28T= (n.3156+28T=) c.*718+28T= (n.*718+28T=) n.2065+28T= n.2084+28T= c.2859+28T= (n.2859+28T=) c.2265+28T= (n.2265+28T=) c.2259+28T= (n.2259+28T=) c.1914+28T= (n.1914+28T=) c.1515+28T= (n.1515+28T=) c.3237+28T= (n.3237+28T=) n.2086+28T= | |
| 9 | g.133454648A= | CA1882681697 | ADAMTS13 | c.3249+29A= (n.3249+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) c.*718+29A= (n.*718+29A=) n.2065+29A= n.2084+29A= c.2859+29A= (n.2859+29A=) c.2265+29A= (n.2265+29A=) c.2259+29A= (n.2259+29A=) c.1914+29A= (n.1914+29A=) c.1515+29A= (n.1515+29A=) c.3237+29A= (n.3237+29A=) n.2086+29A= | |
| 9 | g.133454648A>G | CA200943413 | ADAMTS13 | c.3249+29A>G (n.3249+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) c.*718+29A>G (n.*718+29A>G) n.2065+29A>G n.2084+29A>G c.2859+29A>G (n.2859+29A>G) c.2265+29A>G (n.2265+29A>G) c.2259+29A>G (n.2259+29A>G) c.1914+29A>G (n.1914+29A>G) c.1515+29A>G (n.1515+29A>G) c.3237+29A>G (n.3237+29A>G) n.2086+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454648A>T | CA1882681698 | ADAMTS13 | c.3249+29A>T (n.3249+29A>T) c.3156+29A>T (n.3156+29A>T) c.*718+29A>T (n.*718+29A>T) n.2065+29A>T n.2084+29A>T c.2859+29A>T (n.2859+29A>T) c.2265+29A>T (n.2265+29A>T) c.2259+29A>T (n.2259+29A>T) c.1914+29A>T (n.1914+29A>T) c.1515+29A>T (n.1515+29A>T) c.3237+29A>T (n.3237+29A>T) n.2086+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G>C | CA200943418 | ADAMTS13 | c.3249+31G>C (n.3249+31G>C) c.3156+31G>C (n.3156+31G>C) c.*718+31G>C (n.*718+31G>C) n.2065+31G>C n.2084+31G>C c.2859+31G>C (n.2859+31G>C) c.2265+31G>C (n.2265+31G>C) c.2259+31G>C (n.2259+31G>C) c.1914+31G>C (n.1914+31G>C) c.1515+31G>C (n.1515+31G>C) c.3237+31G>C (n.3237+31G>C) n.2086+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G= | CA1882681699 | ADAMTS13 | c.3249+31G= (n.3249+31G=) c.3156+31G= (n.3156+31G=) c.*718+31G= (n.*718+31G=) n.2065+31G= n.2084+31G= c.2859+31G= (n.2859+31G=) c.2265+31G= (n.2265+31G=) c.2259+31G= (n.2259+31G=) c.1914+31G= (n.1914+31G=) c.1515+31G= (n.1515+31G=) c.3237+31G= (n.3237+31G=) n.2086+31G= | |
| 9 | g.133454650G>T | CA2692361915 | ADAMTS13 | c.3249+31G>T (n.3249+31G>T) c.3156+31G>T (n.3156+31G>T) c.*718+31G>T (n.*718+31G>T) n.2065+31G>T n.2084+31G>T c.2859+31G>T (n.2859+31G>T) c.2265+31G>T (n.2265+31G>T) c.2259+31G>T (n.2259+31G>T) c.1914+31G>T (n.1914+31G>T) c.1515+31G>T (n.1515+31G>T) c.3237+31G>T (n.3237+31G>T) n.2086+31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653del | CA2579547175 | ADAMTS13 | c.3249+34del (n.3249+34del) c.3156+34del (n.3156+34del) c.*718+34del (n.*718+34del) n.2065+34del n.2084+34del c.2859+34del (n.2859+34del) c.2265+34del (n.2265+34del) c.2259+34del (n.2259+34del) c.1914+34del (n.1914+34del) c.1515+34del (n.1515+34del) c.3237+34del (n.3237+34del) n.2086+34del | |
| 9 | g.133454651G>C | CA2692361918 | ADAMTS13 | c.3249+32G>C (n.3249+32G>C) c.3156+32G>C (n.3156+32G>C) c.*718+32G>C (n.*718+32G>C) n.2065+32G>C n.2084+32G>C c.2859+32G>C (n.2859+32G>C) c.2265+32G>C (n.2265+32G>C) c.2259+32G>C (n.2259+32G>C) c.1914+32G>C (n.1914+32G>C) c.1515+32G>C (n.1515+32G>C) c.3237+32G>C (n.3237+32G>C) n.2086+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454651G>T | CA2692361919 | ADAMTS13 | c.3249+32G>T (n.3249+32G>T) c.3156+32G>T (n.3156+32G>T) c.*718+32G>T (n.*718+32G>T) n.2065+32G>T n.2084+32G>T c.2859+32G>T (n.2859+32G>T) c.2265+32G>T (n.2265+32G>T) c.2259+32G>T (n.2259+32G>T) c.1914+32G>T (n.1914+32G>T) c.1515+32G>T (n.1515+32G>T) c.3237+32G>T (n.3237+32G>T) n.2086+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G>C | CA200943420 | ADAMTS13 | c.3249+33G>C (n.3249+33G>C) c.3156+33G>C (n.3156+33G>C) c.*718+33G>C (n.*718+33G>C) n.2065+33G>C n.2084+33G>C c.2859+33G>C (n.2859+33G>C) c.2265+33G>C (n.2265+33G>C) c.2259+33G>C (n.2259+33G>C) c.1914+33G>C (n.1914+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.3237+33G>C (n.3237+33G>C) n.2086+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G= | CA1882681700 | ADAMTS13 | c.3249+33G= (n.3249+33G=) c.3156+33G= (n.3156+33G=) c.*718+33G= (n.*718+33G=) n.2065+33G= n.2084+33G= c.2859+33G= (n.2859+33G=) c.2265+33G= (n.2265+33G=) c.2259+33G= (n.2259+33G=) c.1914+33G= (n.1914+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.3237+33G= (n.3237+33G=) n.2086+33G= | |
| 9 | g.133454652G>T | CA2692361921 | ADAMTS13 | c.3249+33G>T (n.3249+33G>T) c.3156+33G>T (n.3156+33G>T) c.*718+33G>T (n.*718+33G>T) n.2065+33G>T n.2084+33G>T c.2859+33G>T (n.2859+33G>T) c.2265+33G>T (n.2265+33G>T) c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) c.1914+33G>T (n.1914+33G>T) c.1515+33G>T (n.1515+33G>T) c.3237+33G>T (n.3237+33G>T) n.2086+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>A | CA2692361922 | ADAMTS13 | c.3249+34G>A (n.3249+34G>A) c.3156+34G>A (n.3156+34G>A) c.*718+34G>A (n.*718+34G>A) n.2065+34G>A n.2084+34G>A c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.2265+34G>A (n.2265+34G>A) c.2259+34G>A (n.2259+34G>A) c.1914+34G>A (n.1914+34G>A) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.3237+34G>A (n.3237+34G>A) n.2086+34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>T | CA2692361924 | ADAMTS13 | c.3249+34G>T (n.3249+34G>T) c.3156+34G>T (n.3156+34G>T) c.*718+34G>T (n.*718+34G>T) n.2065+34G>T n.2084+34G>T c.2859+34G>T (n.2859+34G>T) c.2265+34G>T (n.2265+34G>T) c.2259+34G>T (n.2259+34G>T) c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.3237+34G>T (n.3237+34G>T) n.2086+34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T>C | CA860742434 | ADAMTS13 | c.3249+36T>C (n.3249+36T>C) c.3156+36T>C (n.3156+36T>C) c.*718+36T>C (n.*718+36T>C) n.2065+36T>C n.2084+36T>C c.2859+36T>C (n.2859+36T>C) c.2265+36T>C (n.2265+36T>C) c.2259+36T>C (n.2259+36T>C) c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1515+36T>C (n.1515+36T>C) c.3237+36T>C (n.3237+36T>C) n.2086+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T= | CA1882681701 | ADAMTS13 | c.3249+36T= (n.3249+36T=) c.3156+36T= (n.3156+36T=) c.*718+36T= (n.*718+36T=) n.2065+36T= n.2084+36T= c.2859+36T= (n.2859+36T=) c.2265+36T= (n.2265+36T=) c.2259+36T= (n.2259+36T=) c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1515+36T= (n.1515+36T=) c.3237+36T= (n.3237+36T=) n.2086+36T= | |
| 9 | g.133454656G>A | CA860742435 | ADAMTS13 | c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) c.3156+37G>A (n.3156+37G>A) c.*718+37G>A (n.*718+37G>A) n.2065+37G>A n.2084+37G>A c.2859+37G>A (n.2859+37G>A) c.2265+37G>A (n.2265+37G>A) c.2259+37G>A (n.2259+37G>A) c.1914+37G>A (n.1914+37G>A) c.1515+37G>A (n.1515+37G>A) c.3237+37G>A (n.3237+37G>A) n.2086+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454656G= | CA1882681702 | ADAMTS13 | c.3249+37G= (n.3249+37G=) c.3156+37G= (n.3156+37G=) c.*718+37G= (n.*718+37G=) n.2065+37G= n.2084+37G= c.2859+37G= (n.2859+37G=) c.2265+37G= (n.2265+37G=) c.2259+37G= (n.2259+37G=) c.1914+37G= (n.1914+37G=) c.1515+37G= (n.1515+37G=) c.3237+37G= (n.3237+37G=) n.2086+37G= | |
| 9 | g.133454656G>T | CA2692361935 | ADAMTS13 | c.3249+37G>T (n.3249+37G>T) c.3156+37G>T (n.3156+37G>T) c.*718+37G>T (n.*718+37G>T) n.2065+37G>T n.2084+37G>T c.2859+37G>T (n.2859+37G>T) c.2265+37G>T (n.2265+37G>T) c.2259+37G>T (n.2259+37G>T) c.1914+37G>T (n.1914+37G>T) c.1515+37G>T (n.1515+37G>T) c.3237+37G>T (n.3237+37G>T) n.2086+37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659del | CA2579547176 | ADAMTS13 | c.3249+40del (n.3249+40del) c.3156+40del (n.3156+40del) c.*718+40del (n.*718+40del) n.2065+40del n.2084+40del c.2859+40del (n.2859+40del) c.2265+40del (n.2265+40del) c.2259+40del (n.2259+40del) c.1914+40del (n.1914+40del) c.1515+40del (n.1515+40del) c.3237+40del (n.3237+40del) n.2086+40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G>A | CA860742436 | ADAMTS13 | c.3249+38G>A (n.3249+38G>A) c.3156+38G>A (n.3156+38G>A) c.*718+38G>A (n.*718+38G>A) n.2065+38G>A n.2084+38G>A c.2859+38G>A (n.2859+38G>A) c.2265+38G>A (n.2265+38G>A) c.2259+38G>A (n.2259+38G>A) c.1914+38G>A (n.1914+38G>A) c.1515+38G>A (n.1515+38G>A) c.3237+38G>A (n.3237+38G>A) n.2086+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G= | CA1882681703 | ADAMTS13 | c.3249+38G= (n.3249+38G=) c.3156+38G= (n.3156+38G=) c.*718+38G= (n.*718+38G=) n.2065+38G= n.2084+38G= c.2859+38G= (n.2859+38G=) c.2265+38G= (n.2265+38G=) c.2259+38G= (n.2259+38G=) c.1914+38G= (n.1914+38G=) c.1515+38G= (n.1515+38G=) c.3237+38G= (n.3237+38G=) n.2086+38G= | |
| 9 | g.133454657G>T | CA2692361971 | ADAMTS13 | c.3249+38G>T (n.3249+38G>T) c.3156+38G>T (n.3156+38G>T) c.*718+38G>T (n.*718+38G>T) n.2065+38G>T n.2084+38G>T c.2859+38G>T (n.2859+38G>T) c.2265+38G>T (n.2265+38G>T) c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) c.1914+38G>T (n.1914+38G>T) c.1515+38G>T (n.1515+38G>T) c.3237+38G>T (n.3237+38G>T) n.2086+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>A | CA200943421 | ADAMTS13 | c.3249+39G>A (n.3249+39G>A) c.3156+39G>A (n.3156+39G>A) c.*718+39G>A (n.*718+39G>A) n.2065+39G>A n.2084+39G>A c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2265+39G>A (n.2265+39G>A) c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) c.1914+39G>A (n.1914+39G>A) c.1515+39G>A (n.1515+39G>A) c.3237+39G>A (n.3237+39G>A) n.2086+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>C | CA860742437 | ADAMTS13 | c.3249+39G>C (n.3249+39G>C) c.3156+39G>C (n.3156+39G>C) c.*718+39G>C (n.*718+39G>C) n.2065+39G>C n.2084+39G>C c.2859+39G>C (n.2859+39G>C) c.2265+39G>C (n.2265+39G>C) c.2259+39G>C (n.2259+39G>C) c.1914+39G>C (n.1914+39G>C) c.1515+39G>C (n.1515+39G>C) c.3237+39G>C (n.3237+39G>C) n.2086+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454658G>T | CA2692362028 | ADAMTS13 | c.3249+39G>T (n.3249+39G>T) c.3156+39G>T (n.3156+39G>T) c.*718+39G>T (n.*718+39G>T) n.2065+39G>T n.2084+39G>T c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2265+39G>T (n.2265+39G>T) c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) c.1914+39G>T (n.1914+39G>T) c.1515+39G>T (n.1515+39G>T) c.3237+39G>T (n.3237+39G>T) n.2086+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G>C | CA860742441 | ADAMTS13 | c.3249+40G>C (n.3249+40G>C) c.3156+40G>C (n.3156+40G>C) c.*718+40G>C (n.*718+40G>C) n.2065+40G>C n.2084+40G>C c.2859+40G>C (n.2859+40G>C) c.2265+40G>C (n.2265+40G>C) c.2259+40G>C (n.2259+40G>C) c.1914+40G>C (n.1914+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.3237+40G>C (n.3237+40G>C) n.2086+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G= | CA1882681705 | ADAMTS13 | c.3249+40G= (n.3249+40G=) c.3156+40G= (n.3156+40G=) c.*718+40G= (n.*718+40G=) n.2065+40G= n.2084+40G= c.2859+40G= (n.2859+40G=) c.2265+40G= (n.2265+40G=) c.2259+40G= (n.2259+40G=) c.1914+40G= (n.1914+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.3237+40G= (n.3237+40G=) n.2086+40G= | |
| 9 | g.133454659G>T | CA2692362030 | ADAMTS13 | c.3249+40G>T (n.3249+40G>T) c.3156+40G>T (n.3156+40G>T) c.*718+40G>T (n.*718+40G>T) n.2065+40G>T n.2084+40G>T c.2859+40G>T (n.2859+40G>T) c.2265+40G>T (n.2265+40G>T) c.2259+40G>T (n.2259+40G>T) c.1914+40G>T (n.1914+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.3237+40G>T (n.3237+40G>T) n.2086+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T>C | CA860742442 | ADAMTS13 | c.3249+41T>C (n.3249+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.*718+41T>C (n.*718+41T>C) n.2065+41T>C n.2084+41T>C c.2859+41T>C (n.2859+41T>C) c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) c.2259+41T>C (n.2259+41T>C) c.1914+41T>C (n.1914+41T>C) c.1515+41T>C (n.1515+41T>C) c.3237+41T>C (n.3237+41T>C) n.2086+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T= | CA1882681706 | ADAMTS13 | c.3249+41T= (n.3249+41T=) c.3156+41T= (n.3156+41T=) c.*718+41T= (n.*718+41T=) n.2065+41T= n.2084+41T= c.2859+41T= (n.2859+41T=) c.2265+41T= (n.2265+41T=) c.2259+41T= (n.2259+41T=) c.1914+41T= (n.1914+41T=) c.1515+41T= (n.1515+41T=) c.3237+41T= (n.3237+41T=) n.2086+41T= | |
| 9 | g.133454661G>T | CA2692362031 | ADAMTS13 | c.3249+42G>T (n.3249+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.*718+42G>T (n.*718+42G>T) n.2065+42G>T n.2084+42G>T c.2859+42G>T (n.2859+42G>T) c.2265+42G>T (n.2265+42G>T) c.2259+42G>T (n.2259+42G>T) c.1914+42G>T (n.1914+42G>T) c.1515+42G>T (n.1515+42G>T) c.3237+42G>T (n.3237+42G>T) n.2086+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G>A | CA2692362033 | ADAMTS13 | c.3249+44G>A (n.3249+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.*718+44G>A (n.*718+44G>A) n.2065+44G>A n.2084+44G>A c.2859+44G>A (n.2859+44G>A) c.2265+44G>A (n.2265+44G>A) c.2259+44G>A (n.2259+44G>A) c.1914+44G>A (n.1914+44G>A) c.1515+44G>A (n.1515+44G>A) c.3237+44G>A (n.3237+44G>A) n.2086+44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G= | CA1882681707 | ADAMTS13 | c.3249+44G= (n.3249+44G=) c.3156+44G= (n.3156+44G=) c.*718+44G= (n.*718+44G=) n.2065+44G= n.2084+44G= c.2859+44G= (n.2859+44G=) c.2265+44G= (n.2265+44G=) c.2259+44G= (n.2259+44G=) c.1914+44G= (n.1914+44G=) c.1515+44G= (n.1515+44G=) c.3237+44G= (n.3237+44G=) n.2086+44G= | |
| 9 | g.133454663G>T | CA200943424 | ADAMTS13 | c.3249+44G>T (n.3249+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.*718+44G>T (n.*718+44G>T) n.2065+44G>T n.2084+44G>T c.2859+44G>T (n.2859+44G>T) c.2265+44G>T (n.2265+44G>T) c.2259+44G>T (n.2259+44G>T) c.1914+44G>T (n.1914+44G>T) c.1515+44G>T (n.1515+44G>T) c.3237+44G>T (n.3237+44G>T) n.2086+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>G | CA2692362034 | ADAMTS13 | c.3249+45C>G (n.3249+45C>G) c.3156+45C>G (n.3156+45C>G) c.*718+45C>G (n.*718+45C>G) n.2065+45C>G n.2084+45C>G c.2859+45C>G (n.2859+45C>G) c.2265+45C>G (n.2265+45C>G) c.2259+45C>G (n.2259+45C>G) c.1914+45C>G (n.1914+45C>G) c.1515+45C>G (n.1515+45C>G) c.3237+45C>G (n.3237+45C>G) n.2086+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>T | CA2692362035 | ADAMTS13 | c.3249+45C>T (n.3249+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) c.*718+45C>T (n.*718+45C>T) n.2065+45C>T n.2084+45C>T c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2265+45C>T (n.2265+45C>T) c.2259+45C>T (n.2259+45C>T) c.1914+45C>T (n.1914+45C>T) c.1515+45C>T (n.1515+45C>T) c.3237+45C>T (n.3237+45C>T) n.2086+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454665A>T | CA2692362036 | ADAMTS13 | c.3249+46A>T (n.3249+46A>T) c.3156+46A>T (n.3156+46A>T) c.*718+46A>T (n.*718+46A>T) n.2065+46A>T n.2084+46A>T c.2859+46A>T (n.2859+46A>T) c.2265+46A>T (n.2265+46A>T) c.2259+46A>T (n.2259+46A>T) c.1914+46A>T (n.1914+46A>T) c.1515+46A>T (n.1515+46A>T) c.3237+46A>T (n.3237+46A>T) n.2086+46A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>A | CA2692362039 | ADAMTS13 | c.3249+48C>A (n.3249+48C>A) c.3156+48C>A (n.3156+48C>A) c.*718+48C>A (n.*718+48C>A) n.2065+48C>A n.2084+48C>A c.2859+48C>A (n.2859+48C>A) c.2265+48C>A (n.2265+48C>A) c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) c.1914+48C>A (n.1914+48C>A) c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) c.3237+48C>A (n.3237+48C>A) n.2086+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>T | CA2692362040 | ADAMTS13 | c.3249+48C>T (n.3249+48C>T) c.3156+48C>T (n.3156+48C>T) c.*718+48C>T (n.*718+48C>T) n.2065+48C>T n.2084+48C>T c.2859+48C>T (n.2859+48C>T) c.2265+48C>T (n.2265+48C>T) c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) c.1914+48C>T (n.1914+48C>T) c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) c.3237+48C>T (n.3237+48C>T) n.2086+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454668A>G | CA2692362041 | ADAMTS13 | c.3249+49A>G (n.3249+49A>G) c.3156+49A>G (n.3156+49A>G) c.*718+49A>G (n.*718+49A>G) n.2065+49A>G n.2084+49A>G c.2859+49A>G (n.2859+49A>G) c.2265+49A>G (n.2265+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.1914+49A>G (n.1914+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.3237+49A>G (n.3237+49A>G) n.2086+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454669G>T | CA2692362042 | ADAMTS13 | c.3249+50G>T (n.3249+50G>T) c.3156+50G>T (n.3156+50G>T) c.*718+50G>T (n.*718+50G>T) n.2065+50G>T n.2084+50G>T c.2859+50G>T (n.2859+50G>T) c.2265+50G>T (n.2265+50G>T) c.2259+50G>T (n.2259+50G>T) c.1914+50G>T (n.1914+50G>T) c.1515+50G>T (n.1515+50G>T) c.3237+50G>T (n.3237+50G>T) n.2086+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>A | CA2692362043 | ADAMTS13 | c.3249+51C>A (n.3249+51C>A) c.3156+51C>A (n.3156+51C>A) c.*718+51C>A (n.*718+51C>A) n.2065+51C>A n.2084+51C>A c.2859+51C>A (n.2859+51C>A) c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) c.1914+51C>A (n.1914+51C>A) c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.3237+51C>A (n.3237+51C>A) n.2086+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>T | CA2692362044 | ADAMTS13 | c.3249+51C>T (n.3249+51C>T) c.3156+51C>T (n.3156+51C>T) c.*718+51C>T (n.*718+51C>T) n.2065+51C>T n.2084+51C>T c.2859+51C>T (n.2859+51C>T) c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.1914+51C>T (n.1914+51C>T) c.1515+51C>T (n.1515+51C>T) c.3237+51C>T (n.3237+51C>T) n.2086+51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454671T>A | CA2692362046 | ADAMTS13 | c.3249+52T>A (n.3249+52T>A) c.3156+52T>A (n.3156+52T>A) c.*718+52T>A (n.*718+52T>A) n.2065+52T>A n.2084+52T>A c.2859+52T>A (n.2859+52T>A) c.2265+52T>A (n.2265+52T>A) c.2259+52T>A (n.2259+52T>A) c.1914+52T>A (n.1914+52T>A) c.1515+52T>A (n.1515+52T>A) c.3237+52T>A (n.3237+52T>A) n.2086+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>A | CA2579547177 | ADAMTS13 | c.3249+53G>A (n.3249+53G>A) c.3156+53G>A (n.3156+53G>A) c.*718+53G>A (n.*718+53G>A) n.2065+53G>A n.2084+53G>A c.2859+53G>A (n.2859+53G>A) c.2265+53G>A (n.2265+53G>A) c.2259+53G>A (n.2259+53G>A) c.1914+53G>A (n.1914+53G>A) c.1515+53G>A (n.1515+53G>A) c.3237+53G>A (n.3237+53G>A) n.2086+53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>C | CA2692362052 | ADAMTS13 | c.3249+53G>C (n.3249+53G>C) c.3156+53G>C (n.3156+53G>C) c.*718+53G>C (n.*718+53G>C) n.2065+53G>C n.2084+53G>C c.2859+53G>C (n.2859+53G>C) c.2265+53G>C (n.2265+53G>C) c.2259+53G>C (n.2259+53G>C) c.1914+53G>C (n.1914+53G>C) c.1515+53G>C (n.1515+53G>C) c.3237+53G>C (n.3237+53G>C) n.2086+53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>T | CA2692362053 | ADAMTS13 | c.3249+53G>T (n.3249+53G>T) c.3156+53G>T (n.3156+53G>T) c.*718+53G>T (n.*718+53G>T) n.2065+53G>T n.2084+53G>T c.2859+53G>T (n.2859+53G>T) c.2265+53G>T (n.2265+53G>T) c.2259+53G>T (n.2259+53G>T) c.1914+53G>T (n.1914+53G>T) c.1515+53G>T (n.1515+53G>T) c.3237+53G>T (n.3237+53G>T) n.2086+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454673T>G | CA2692362055 | ADAMTS13 | c.3249+54T>G (n.3249+54T>G) c.3156+54T>G (n.3156+54T>G) c.*718+54T>G (n.*718+54T>G) n.2065+54T>G n.2084+54T>G c.2859+54T>G (n.2859+54T>G) c.2265+54T>G (n.2265+54T>G) c.2259+54T>G (n.2259+54T>G) c.1914+54T>G (n.1914+54T>G) c.1515+54T>G (n.1515+54T>G) c.3237+54T>G (n.3237+54T>G) n.2086+54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>A | CA2692362056 | ADAMTS13 | c.3249+55G>A (n.3249+55G>A) c.3156+55G>A (n.3156+55G>A) c.*718+55G>A (n.*718+55G>A) n.2065+55G>A n.2084+55G>A c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) c.2265+55G>A (n.2265+55G>A) c.2259+55G>A (n.2259+55G>A) c.1914+55G>A (n.1914+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.3237+55G>A (n.3237+55G>A) n.2086+55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>T | CA2692362057 | ADAMTS13 | c.3249+55G>T (n.3249+55G>T) c.3156+55G>T (n.3156+55G>T) c.*718+55G>T (n.*718+55G>T) n.2065+55G>T n.2084+55G>T c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.2265+55G>T (n.2265+55G>T) c.2259+55G>T (n.2259+55G>T) c.1914+55G>T (n.1914+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.3237+55G>T (n.3237+55G>T) n.2086+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454675G= | CA1882681708 | ADAMTS13 | c.3249+56G= (n.3249+56G=) c.3156+56G= (n.3156+56G=) c.*718+56G= (n.*718+56G=) n.2065+56G= n.2084+56G= c.2859+56G= (n.2859+56G=) c.2265+56G= (n.2265+56G=) c.2259+56G= (n.2259+56G=) c.1914+56G= (n.1914+56G=) c.1515+56G= (n.1515+56G=) c.3237+56G= (n.3237+56G=) n.2086+56G= | |
| 9 | g.133454675G>T | CA1129745152 | ADAMTS13 | c.3249+56G>T (n.3249+56G>T) c.3156+56G>T (n.3156+56G>T) c.*718+56G>T (n.*718+56G>T) n.2065+56G>T n.2084+56G>T c.2859+56G>T (n.2859+56G>T) c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) c.2259+56G>T (n.2259+56G>T) c.1914+56G>T (n.1914+56G>T) c.1515+56G>T (n.1515+56G>T) c.3237+56G>T (n.3237+56G>T) n.2086+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C>A | CA2692362062 | ADAMTS13 | c.3249+57C>A (n.3249+57C>A) c.3156+57C>A (n.3156+57C>A) c.*718+57C>A (n.*718+57C>A) n.2065+57C>A n.2084+57C>A c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.2259+57C>A (n.2259+57C>A) c.1914+57C>A (n.1914+57C>A) c.1515+57C>A (n.1515+57C>A) c.3237+57C>A (n.3237+57C>A) n.2086+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C= | CA1882681709 | ADAMTS13 | c.3249+57C= (n.3249+57C=) c.3156+57C= (n.3156+57C=) c.*718+57C= (n.*718+57C=) n.2065+57C= n.2084+57C= c.2859+57C= (n.2859+57C=) c.2265+57C= (n.2265+57C=) c.2259+57C= (n.2259+57C=) c.1914+57C= (n.1914+57C=) c.1515+57C= (n.1515+57C=) c.3237+57C= (n.3237+57C=) n.2086+57C= | |
| 9 | g.133454676C>T | CA860742447 | ADAMTS13 | c.3249+57C>T (n.3249+57C>T) c.3156+57C>T (n.3156+57C>T) c.*718+57C>T (n.*718+57C>T) n.2065+57C>T n.2084+57C>T c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.2265+57C>T (n.2265+57C>T) c.2259+57C>T (n.2259+57C>T) c.1914+57C>T (n.1914+57C>T) c.1515+57C>T (n.1515+57C>T) c.3237+57C>T (n.3237+57C>T) n.2086+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679_133454681del | CA2579547178 | ADAMTS13 | c.3249+60_3249+62del (n.3249+60_3249+62del) c.3156+60_3156+62del (n.3156+60_3156+62del) c.*718+60_*718+62del (n.*718+60_*718+62del) n.2065+60_2065+62del n.2084+60_2084+62del c.2859+60_2859+62del (n.2859+60_2859+62del) c.2265+60_2265+62del (n.2265+60_2265+62del) c.2259+60_2259+62del (n.2259+60_2259+62del) c.1914+60_1914+62del (n.1914+60_1914+62del) c.1515+60_1515+62del (n.1515+60_1515+62del) c.3237+60_3237+62del (n.3237+60_3237+62del) n.2086+60_2086+62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T>C | CA200943430 | ADAMTS13 | c.3249+58T>C (n.3249+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) c.*718+58T>C (n.*718+58T>C) n.2065+58T>C n.2084+58T>C c.2859+58T>C (n.2859+58T>C) c.2265+58T>C (n.2265+58T>C) c.2259+58T>C (n.2259+58T>C) c.1914+58T>C (n.1914+58T>C) c.1515+58T>C (n.1515+58T>C) c.3237+58T>C (n.3237+58T>C) n.2086+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T= | CA1882681710 | ADAMTS13 | c.3249+58T= (n.3249+58T=) c.3156+58T= (n.3156+58T=) c.*718+58T= (n.*718+58T=) n.2065+58T= n.2084+58T= c.2859+58T= (n.2859+58T=) c.2265+58T= (n.2265+58T=) c.2259+58T= (n.2259+58T=) c.1914+58T= (n.1914+58T=) c.1515+58T= (n.1515+58T=) c.3237+58T= (n.3237+58T=) n.2086+58T= | |
| 9 | g.133454678C>A | CA2579547179 | ADAMTS13 | c.3249+59C>A (n.3249+59C>A) c.3156+59C>A (n.3156+59C>A) c.*718+59C>A (n.*718+59C>A) n.2065+59C>A n.2084+59C>A c.2859+59C>A (n.2859+59C>A) c.2265+59C>A (n.2265+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) c.1914+59C>A (n.1914+59C>A) c.1515+59C>A (n.1515+59C>A) c.3237+59C>A (n.3237+59C>A) n.2086+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454678C= | CA1882681711 | ADAMTS13 | c.3249+59C= (n.3249+59C=) c.3156+59C= (n.3156+59C=) c.*718+59C= (n.*718+59C=) n.2065+59C= n.2084+59C= c.2859+59C= (n.2859+59C=) c.2265+59C= (n.2265+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.1914+59C= (n.1914+59C=) c.1515+59C= (n.1515+59C=) c.3237+59C= (n.3237+59C=) n.2086+59C= | |
| 9 | g.133454678C>T | CA860742448 | ADAMTS13 | c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) c.3156+59C>T (n.3156+59C>T) c.*718+59C>T (n.*718+59C>T) n.2065+59C>T n.2084+59C>T c.2859+59C>T (n.2859+59C>T) c.2265+59C>T (n.2265+59C>T) c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.1914+59C>T (n.1914+59C>T) c.1515+59C>T (n.1515+59C>T) c.3237+59C>T (n.3237+59C>T) n.2086+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679C>A | CA2692362068 | ADAMTS13 | c.3249+60C>A (n.3249+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A) c.*718+60C>A (n.*718+60C>A) n.2065+60C>A n.2084+60C>A c.2859+60C>A (n.2859+60C>A) c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) c.1914+60C>A (n.1914+60C>A) c.1515+60C>A (n.1515+60C>A) c.3237+60C>A (n.3237+60C>A) n.2086+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681C>A | CA2579547180 | ADAMTS13 | c.3249+62C>A (n.3249+62C>A) c.3156+62C>A (n.3156+62C>A) c.*718+62C>A (n.*718+62C>A) n.2065+62C>A n.2084+62C>A c.2859+62C>A (n.2859+62C>A) c.2265+62C>A (n.2265+62C>A) c.2259+62C>A (n.2259+62C>A) c.1914+62C>A (n.1914+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.3237+62C>A (n.3237+62C>A) n.2086+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681_133454683delinsCAT | CA1882681712 | ADAMTS13 | c.3249+62_3249+64delinsCAT (n.3249+62_3249+64delinsCAT) c.3156+62_3156+64delinsCAT (n.3156+62_3156+64delinsCAT) c.*718+62_*718+64delinsCAT (n.*718+62_*718+64delinsCAT) n.2065+62_2065+64delinsCAT n.2084+62_2084+64delinsCAT c.2859+62_2859+64delinsCAT (n.2859+62_2859+64delinsCAT) c.2265+62_2265+64delinsCAT (n.2265+62_2265+64delinsCAT) c.2259+62_2259+64delinsCAT (n.2259+62_2259+64delinsCAT) c.1914+62_1914+64delinsCAT (n.1914+62_1914+64delinsCAT) c.1515+62_1515+64delinsCAT (n.1515+62_1515+64delinsCAT) c.3237+62_3237+64delinsCAT (n.3237+62_3237+64delinsCAT) n.2086+62_2086+64delinsCAT | |
| 9 | g.133454682_133454683del | CA1882681713 | ADAMTS13 | c.3249+63_3249+64del (n.3249+63_3249+64del) c.3156+63_3156+64del (n.3156+63_3156+64del) c.*718+63_*718+64del (n.*718+63_*718+64del) n.2065+63_2065+64del n.2084+63_2084+64del c.2859+63_2859+64del (n.2859+63_2859+64del) c.2265+63_2265+64del (n.2265+63_2265+64del) c.2259+63_2259+64del (n.2259+63_2259+64del) c.1914+63_1914+64del (n.1914+63_1914+64del) c.1515+63_1515+64del (n.1515+63_1515+64del) c.3237+63_3237+64del (n.3237+63_3237+64del) n.2086+63_2086+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454683T>C | CA200943439 | ADAMTS13 | c.3249+64T>C (n.3249+64T>C) c.3156+64T>C (n.3156+64T>C) c.*718+64T>C (n.*718+64T>C) n.2065+64T>C n.2084+64T>C c.2859+64T>C (n.2859+64T>C) c.2265+64T>C (n.2265+64T>C) c.2259+64T>C (n.2259+64T>C) c.1914+64T>C (n.1914+64T>C) c.1515+64T>C (n.1515+64T>C) c.3237+64T>C (n.3237+64T>C) n.2086+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454683T= | CA1882681714 | ADAMTS13 | c.3249+64T= (n.3249+64T=) c.3156+64T= (n.3156+64T=) c.*718+64T= (n.*718+64T=) n.2065+64T= n.2084+64T= c.2859+64T= (n.2859+64T=) c.2265+64T= (n.2265+64T=) c.2259+64T= (n.2259+64T=) c.1914+64T= (n.1914+64T=) c.1515+64T= (n.1515+64T=) c.3237+64T= (n.3237+64T=) n.2086+64T= | |
| 9 | g.133454684G>A | CA2692362076 | ADAMTS13 | c.3249+65G>A (n.3249+65G>A) c.3156+65G>A (n.3156+65G>A) c.*718+65G>A (n.*718+65G>A) n.2065+65G>A n.2084+65G>A c.2859+65G>A (n.2859+65G>A) c.2265+65G>A (n.2265+65G>A) c.2259+65G>A (n.2259+65G>A) c.1914+65G>A (n.1914+65G>A) c.1515+65G>A (n.1515+65G>A) c.3237+65G>A (n.3237+65G>A) n.2086+65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454684G>T | CA2692362078 | ADAMTS13 | c.3249+65G>T (n.3249+65G>T) c.3156+65G>T (n.3156+65G>T) c.*718+65G>T (n.*718+65G>T) n.2065+65G>T n.2084+65G>T c.2859+65G>T (n.2859+65G>T) c.2265+65G>T (n.2265+65G>T) c.2259+65G>T (n.2259+65G>T) c.1914+65G>T (n.1914+65G>T) c.1515+65G>T (n.1515+65G>T) c.3237+65G>T (n.3237+65G>T) n.2086+65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454685T>C | CA2692362079 | ADAMTS13 | c.3249+66T>C (n.3249+66T>C) c.3156+66T>C (n.3156+66T>C) c.*718+66T>C (n.*718+66T>C) n.2065+66T>C n.2084+66T>C c.2859+66T>C (n.2859+66T>C) c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.2259+66T>C (n.2259+66T>C) c.1914+66T>C (n.1914+66T>C) c.1515+66T>C (n.1515+66T>C) c.3237+66T>C (n.3237+66T>C) n.2086+66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454686G= | CA1882681715 | ADAMTS13 | c.3249+67G= (n.3249+67G=) c.3156+67G= (n.3156+67G=) c.*718+67G= (n.*718+67G=) n.2065+67G= n.2084+67G= c.2859+67G= (n.2859+67G=) c.2265+67G= (n.2265+67G=) c.2259+67G= (n.2259+67G=) c.1914+67G= (n.1914+67G=) c.1515+67G= (n.1515+67G=) c.3237+67G= (n.3237+67G=) n.2086+67G= | |
| 9 | g.133454686G>T | CA860742449 | ADAMTS13 | c.3249+67G>T (n.3249+67G>T) c.3156+67G>T (n.3156+67G>T) c.*718+67G>T (n.*718+67G>T) n.2065+67G>T n.2084+67G>T c.2859+67G>T (n.2859+67G>T) c.2265+67G>T (n.2265+67G>T) c.2259+67G>T (n.2259+67G>T) c.1914+67G>T (n.1914+67G>T) c.1515+67G>T (n.1515+67G>T) c.3237+67G>T (n.3237+67G>T) n.2086+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454687T>A | CA2692362081 | ADAMTS13 | c.3249+68T>A (n.3249+68T>A) c.3156+68T>A (n.3156+68T>A) c.*718+68T>A (n.*718+68T>A) n.2065+68T>A n.2084+68T>A c.2859+68T>A (n.2859+68T>A) c.2265+68T>A (n.2265+68T>A) c.2259+68T>A (n.2259+68T>A) c.1914+68T>A (n.1914+68T>A) c.1515+68T>A (n.1515+68T>A) c.3237+68T>A (n.3237+68T>A) n.2086+68T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454687T>C | CA2720640979 | ADAMTS13 | c.3249+68T>C (n.3249+68T>C) c.3156+68T>C (n.3156+68T>C) c.*718+68T>C (n.*718+68T>C) n.2065+68T>C n.2084+68T>C c.2859+68T>C (n.2859+68T>C) c.2265+68T>C (n.2265+68T>C) c.2259+68T>C (n.2259+68T>C) c.1914+68T>C (n.1914+68T>C) c.1515+68T>C (n.1515+68T>C) c.3237+68T>C (n.3237+68T>C) n.2086+68T>C | dbSNP |
| 9 | g.133454688G>C | CA2692362083 | ADAMTS13 | c.3249+69G>C (n.3249+69G>C) c.3156+69G>C (n.3156+69G>C) c.*718+69G>C (n.*718+69G>C) n.2065+69G>C n.2084+69G>C c.2859+69G>C (n.2859+69G>C) c.2265+69G>C (n.2265+69G>C) c.2259+69G>C (n.2259+69G>C) c.1914+69G>C (n.1914+69G>C) c.1515+69G>C (n.1515+69G>C) c.3237+69G>C (n.3237+69G>C) n.2086+69G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454688G>T | CA2692362085 | ADAMTS13 | c.3249+69G>T (n.3249+69G>T) c.3156+69G>T (n.3156+69G>T) c.*718+69G>T (n.*718+69G>T) n.2065+69G>T n.2084+69G>T c.2859+69G>T (n.2859+69G>T) c.2265+69G>T (n.2265+69G>T) c.2259+69G>T (n.2259+69G>T) c.1914+69G>T (n.1914+69G>T) c.1515+69G>T (n.1515+69G>T) c.3237+69G>T (n.3237+69G>T) n.2086+69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454689A>G | CA2692362086 | ADAMTS13 | c.3249+70A>G (n.3249+70A>G) c.3156+70A>G (n.3156+70A>G) c.*718+70A>G (n.*718+70A>G) n.2065+70A>G n.2084+70A>G c.2859+70A>G (n.2859+70A>G) c.2265+70A>G (n.2265+70A>G) c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.1914+70A>G (n.1914+70A>G) c.1515+70A>G (n.1515+70A>G) c.3237+70A>G (n.3237+70A>G) n.2086+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454689A>T | CA2692362087 | ADAMTS13 | c.3249+70A>T (n.3249+70A>T) c.3156+70A>T (n.3156+70A>T) c.*718+70A>T (n.*718+70A>T) n.2065+70A>T n.2084+70A>T c.2859+70A>T (n.2859+70A>T) c.2265+70A>T (n.2265+70A>T) c.2259+70A>T (n.2259+70A>T) c.1914+70A>T (n.1914+70A>T) c.1515+70A>T (n.1515+70A>T) c.3237+70A>T (n.3237+70A>T) n.2086+70A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454690G>A | CA2692362090 | ADAMTS13 | c.3249+71G>A (n.3249+71G>A) c.3156+71G>A (n.3156+71G>A) c.*718+71G>A (n.*718+71G>A) n.2065+71G>A n.2084+71G>A c.2859+71G>A (n.2859+71G>A) c.2265+71G>A (n.2265+71G>A) c.2259+71G>A (n.2259+71G>A) c.1914+71G>A (n.1914+71G>A) c.1515+71G>A (n.1515+71G>A) c.3237+71G>A (n.3237+71G>A) n.2086+71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454690G>C | CA2692362093 | ADAMTS13 | c.3249+71G>C (n.3249+71G>C) c.3156+71G>C (n.3156+71G>C) c.*718+71G>C (n.*718+71G>C) n.2065+71G>C n.2084+71G>C c.2859+71G>C (n.2859+71G>C) c.2265+71G>C (n.2265+71G>C) c.2259+71G>C (n.2259+71G>C) c.1914+71G>C (n.1914+71G>C) c.1515+71G>C (n.1515+71G>C) c.3237+71G>C (n.3237+71G>C) n.2086+71G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454691G>A | CA2692362095 | ADAMTS13 | c.3249+72G>A (n.3249+72G>A) c.3156+72G>A (n.3156+72G>A) c.*718+72G>A (n.*718+72G>A) n.2065+72G>A n.2084+72G>A c.2859+72G>A (n.2859+72G>A) c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) c.1914+72G>A (n.1914+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.3237+72G>A (n.3237+72G>A) n.2086+72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454692G>A | CA2579547181 | ADAMTS13 | c.3249+73G>A (n.3249+73G>A) c.3156+73G>A (n.3156+73G>A) c.*718+73G>A (n.*718+73G>A) n.2065+73G>A n.2084+73G>A c.2859+73G>A (n.2859+73G>A) c.2265+73G>A (n.2265+73G>A) c.2259+73G>A (n.2259+73G>A) c.1914+73G>A (n.1914+73G>A) c.1515+73G>A (n.1515+73G>A) c.3237+73G>A (n.3237+73G>A) n.2086+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454692G>T | CA2579547182 | ADAMTS13 | c.3249+73G>T (n.3249+73G>T) c.3156+73G>T (n.3156+73G>T) c.*718+73G>T (n.*718+73G>T) n.2065+73G>T n.2084+73G>T c.2859+73G>T (n.2859+73G>T) c.2265+73G>T (n.2265+73G>T) c.2259+73G>T (n.2259+73G>T) c.1914+73G>T (n.1914+73G>T) c.1515+73G>T (n.1515+73G>T) c.3237+73G>T (n.3237+73G>T) n.2086+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454693A>G | CA2692362099 | ADAMTS13 | c.3249+74A>G (n.3249+74A>G) c.3156+74A>G (n.3156+74A>G) c.*718+74A>G (n.*718+74A>G) n.2065+74A>G n.2084+74A>G c.2859+74A>G (n.2859+74A>G) c.2265+74A>G (n.2265+74A>G) c.2259+74A>G (n.2259+74A>G) c.1914+74A>G (n.1914+74A>G) c.1515+74A>G (n.1515+74A>G) c.3237+74A>G (n.3237+74A>G) n.2086+74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454694G>A | CA2692362122 | ADAMTS13 | c.3249+75G>A (n.3249+75G>A) c.3156+75G>A (n.3156+75G>A) c.*718+75G>A (n.*718+75G>A) n.2065+75G>A n.2084+75G>A c.2859+75G>A (n.2859+75G>A) c.2265+75G>A (n.2265+75G>A) c.2259+75G>A (n.2259+75G>A) c.1914+75G>A (n.1914+75G>A) c.1515+75G>A (n.1515+75G>A) c.3237+75G>A (n.3237+75G>A) n.2086+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454696C>A | CA2579547183 | ADAMTS13 | c.3249+77C>A (n.3249+77C>A) c.3156+77C>A (n.3156+77C>A) c.*718+77C>A (n.*718+77C>A) n.2065+77C>A n.2084+77C>A c.2859+77C>A (n.2859+77C>A) c.2265+77C>A (n.2265+77C>A) c.2259+77C>A (n.2259+77C>A) c.1914+77C>A (n.1914+77C>A) c.1515+77C>A (n.1515+77C>A) c.3237+77C>A (n.3237+77C>A) n.2086+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454697T= | CA1882681716 | ADAMTS13 | c.3249+78T= (n.3249+78T=) c.3156+78T= (n.3156+78T=) c.*718+78T= (n.*718+78T=) n.2065+78T= n.2084+78T= c.2859+78T= (n.2859+78T=) c.2265+78T= (n.2265+78T=) c.2259+78T= (n.2259+78T=) c.1914+78T= (n.1914+78T=) c.1515+78T= (n.1515+78T=) c.3237+78T= (n.3237+78T=) n.2086+78T= | |
| 9 | g.133454698dup | CA1129745154 | ADAMTS13 | c.3249+79dup (n.3249+79dup) c.3156+79dup (n.3156+79dup) c.*718+79dup (n.*718+79dup) n.2065+79dup n.2084+79dup c.2859+79dup (n.2859+79dup) c.2265+79dup (n.2265+79dup) c.2259+79dup (n.2259+79dup) c.1914+79dup (n.1914+79dup) c.1515+79dup (n.1515+79dup) c.3237+79dup (n.3237+79dup) n.2086+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454699G>A | CA1882681718 | ADAMTS13 | c.3249+80G>A (n.3249+80G>A) c.3156+80G>A (n.3156+80G>A) c.*718+80G>A (n.*718+80G>A) n.2065+80G>A n.2084+80G>A c.2859+80G>A (n.2859+80G>A) c.2265+80G>A (n.2265+80G>A) c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) c.1914+80G>A (n.1914+80G>A) c.1515+80G>A (n.1515+80G>A) c.3237+80G>A (n.3237+80G>A) n.2086+80G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454699G= | CA1882681717 | ADAMTS13 | c.3249+80G= (n.3249+80G=) c.3156+80G= (n.3156+80G=) c.*718+80G= (n.*718+80G=) n.2065+80G= n.2084+80G= c.2859+80G= (n.2859+80G=) c.2265+80G= (n.2265+80G=) c.2259+80G= (n.2259+80G=) c.1914+80G= (n.1914+80G=) c.1515+80G= (n.1515+80G=) c.3237+80G= (n.3237+80G=) n.2086+80G= | |
| 9 | g.133454699G>T | CA2692362124 | ADAMTS13 | c.3249+80G>T (n.3249+80G>T) c.3156+80G>T (n.3156+80G>T) c.*718+80G>T (n.*718+80G>T) n.2065+80G>T n.2084+80G>T c.2859+80G>T (n.2859+80G>T) c.2265+80G>T (n.2265+80G>T) c.2259+80G>T (n.2259+80G>T) c.1914+80G>T (n.1914+80G>T) c.1515+80G>T (n.1515+80G>T) c.3237+80G>T (n.3237+80G>T) n.2086+80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454703G= | CA1882681719 | ADAMTS13 | c.3249+84G= (n.3249+84G=) c.3156+84G= (n.3156+84G=) c.*718+84G= (n.*718+84G=) n.2065+84G= n.2084+84G= c.2859+84G= (n.2859+84G=) c.2265+84G= (n.2265+84G=) c.2259+84G= (n.2259+84G=) c.1914+84G= (n.1914+84G=) c.1515+84G= (n.1515+84G=) c.3237+84G= (n.3237+84G=) n.2086+84G= | |
| 9 | g.133454703G>T | CA860742450 | ADAMTS13 | c.3249+84G>T (n.3249+84G>T) c.3156+84G>T (n.3156+84G>T) c.*718+84G>T (n.*718+84G>T) n.2065+84G>T n.2084+84G>T c.2859+84G>T (n.2859+84G>T) c.2265+84G>T (n.2265+84G>T) c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) c.1914+84G>T (n.1914+84G>T) c.1515+84G>T (n.1515+84G>T) c.3237+84G>T (n.3237+84G>T) n.2086+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454704C>A | CA2692362132 | ADAMTS13 | c.3249+85C>A (n.3249+85C>A) c.3156+85C>A (n.3156+85C>A) c.*718+85C>A (n.*718+85C>A) n.2065+85C>A n.2084+85C>A c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) c.2265+85C>A (n.2265+85C>A) c.2259+85C>A (n.2259+85C>A) c.1914+85C>A (n.1914+85C>A) c.1515+85C>A (n.1515+85C>A) c.3237+85C>A (n.3237+85C>A) n.2086+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454704C= | CA1882681720 | ADAMTS13 | c.3249+85C= (n.3249+85C=) c.3156+85C= (n.3156+85C=) c.*718+85C= (n.*718+85C=) n.2065+85C= n.2084+85C= c.2859+85C= (n.2859+85C=) c.2265+85C= (n.2265+85C=) c.2259+85C= (n.2259+85C=) c.1914+85C= (n.1914+85C=) c.1515+85C= (n.1515+85C=) c.3237+85C= (n.3237+85C=) n.2086+85C= | |
| 9 | g.133454704C>T | CA200943444 | ADAMTS13 | c.3249+85C>T (n.3249+85C>T) c.3156+85C>T (n.3156+85C>T) c.*718+85C>T (n.*718+85C>T) n.2065+85C>T n.2084+85C>T c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) c.2265+85C>T (n.2265+85C>T) c.2259+85C>T (n.2259+85C>T) c.1914+85C>T (n.1914+85C>T) c.1515+85C>T (n.1515+85C>T) c.3237+85C>T (n.3237+85C>T) n.2086+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454705A= | CA1882681721 | ADAMTS13 | c.3249+86A= (n.3249+86A=) c.3156+86A= (n.3156+86A=) c.*718+86A= (n.*718+86A=) n.2065+86A= n.2084+86A= c.2859+86A= (n.2859+86A=) c.2265+86A= (n.2265+86A=) c.2259+86A= (n.2259+86A=) c.1914+86A= (n.1914+86A=) c.1515+86A= (n.1515+86A=) c.3237+86A= (n.3237+86A=) n.2086+86A= | |
| 9 | g.133454705A>C | CA1882681722 | ADAMTS13 | c.3249+86A>C (n.3249+86A>C) c.3156+86A>C (n.3156+86A>C) c.*718+86A>C (n.*718+86A>C) n.2065+86A>C n.2084+86A>C c.2859+86A>C (n.2859+86A>C) c.2265+86A>C (n.2265+86A>C) c.2259+86A>C (n.2259+86A>C) c.1914+86A>C (n.1914+86A>C) c.1515+86A>C (n.1515+86A>C) c.3237+86A>C (n.3237+86A>C) n.2086+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T>A | CA2692362136 | ADAMTS13 | c.3249+87T>A (n.3249+87T>A) c.3156+87T>A (n.3156+87T>A) c.*718+87T>A (n.*718+87T>A) n.2065+87T>A n.2084+87T>A c.2859+87T>A (n.2859+87T>A) c.2265+87T>A (n.2265+87T>A) c.2259+87T>A (n.2259+87T>A) c.1914+87T>A (n.1914+87T>A) c.1515+87T>A (n.1515+87T>A) c.3237+87T>A (n.3237+87T>A) n.2086+87T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T>G | CA1129745155 | ADAMTS13 | c.3249+87T>G (n.3249+87T>G) c.3156+87T>G (n.3156+87T>G) c.*718+87T>G (n.*718+87T>G) n.2065+87T>G n.2084+87T>G c.2859+87T>G (n.2859+87T>G) c.2265+87T>G (n.2265+87T>G) c.2259+87T>G (n.2259+87T>G) c.1914+87T>G (n.1914+87T>G) c.1515+87T>G (n.1515+87T>G) c.3237+87T>G (n.3237+87T>G) n.2086+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T= | CA1882681723 | ADAMTS13 | c.3249+87T= (n.3249+87T=) c.3156+87T= (n.3156+87T=) c.*718+87T= (n.*718+87T=) n.2065+87T= n.2084+87T= c.2859+87T= (n.2859+87T=) c.2265+87T= (n.2265+87T=) c.2259+87T= (n.2259+87T=) c.1914+87T= (n.1914+87T=) c.1515+87T= (n.1515+87T=) c.3237+87T= (n.3237+87T=) n.2086+87T= | |
| 9 | g.133454707T>G | CA2692362138 | ADAMTS13 | c.3249+88T>G (n.3249+88T>G) c.3156+88T>G (n.3156+88T>G) c.*718+88T>G (n.*718+88T>G) n.2065+88T>G n.2084+88T>G c.2859+88T>G (n.2859+88T>G) c.2265+88T>G (n.2265+88T>G) c.2259+88T>G (n.2259+88T>G) c.1914+88T>G (n.1914+88T>G) c.1515+88T>G (n.1515+88T>G) c.3237+88T>G (n.3237+88T>G) n.2086+88T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G>A | CA1129745156 | ADAMTS13 | c.3249+89G>A (n.3249+89G>A) c.3156+89G>A (n.3156+89G>A) c.*718+89G>A (n.*718+89G>A) n.2065+89G>A n.2084+89G>A c.2859+89G>A (n.2859+89G>A) c.2265+89G>A (n.2265+89G>A) c.2259+89G>A (n.2259+89G>A) c.1914+89G>A (n.1914+89G>A) c.1515+89G>A (n.1515+89G>A) c.3237+89G>A (n.3237+89G>A) n.2086+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G>C | CA2692362143 | ADAMTS13 | c.3249+89G>C (n.3249+89G>C) c.3156+89G>C (n.3156+89G>C) c.*718+89G>C (n.*718+89G>C) n.2065+89G>C n.2084+89G>C c.2859+89G>C (n.2859+89G>C) c.2265+89G>C (n.2265+89G>C) c.2259+89G>C (n.2259+89G>C) c.1914+89G>C (n.1914+89G>C) c.1515+89G>C (n.1515+89G>C) c.3237+89G>C (n.3237+89G>C) n.2086+89G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G= | CA1882681724 | ADAMTS13 | c.3249+89G= (n.3249+89G=) c.3156+89G= (n.3156+89G=) c.*718+89G= (n.*718+89G=) n.2065+89G= n.2084+89G= c.2859+89G= (n.2859+89G=) c.2265+89G= (n.2265+89G=) c.2259+89G= (n.2259+89G=) c.1914+89G= (n.1914+89G=) c.1515+89G= (n.1515+89G=) c.3237+89G= (n.3237+89G=) n.2086+89G= | |
| 9 | g.133454709G>A | CA2579547184 | ADAMTS13 | c.3249+90G>A (n.3249+90G>A) c.3156+90G>A (n.3156+90G>A) c.*718+90G>A (n.*718+90G>A) n.2065+90G>A n.2084+90G>A c.2859+90G>A (n.2859+90G>A) c.2265+90G>A (n.2265+90G>A) c.2259+90G>A (n.2259+90G>A) c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.1515+90G>A (n.1515+90G>A) c.3237+90G>A (n.3237+90G>A) n.2086+90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454709G>C | CA2692362145 | ADAMTS13 | c.3249+90G>C (n.3249+90G>C) c.3156+90G>C (n.3156+90G>C) c.*718+90G>C (n.*718+90G>C) n.2065+90G>C n.2084+90G>C c.2859+90G>C (n.2859+90G>C) c.2265+90G>C (n.2265+90G>C) c.2259+90G>C (n.2259+90G>C) c.1914+90G>C (n.1914+90G>C) c.1515+90G>C (n.1515+90G>C) c.3237+90G>C (n.3237+90G>C) n.2086+90G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454710C>A | CA2692362153 | ADAMTS13 | c.3249+91C>A (n.3249+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) c.*718+91C>A (n.*718+91C>A) n.2065+91C>A n.2084+91C>A c.2859+91C>A (n.2859+91C>A) c.2265+91C>A (n.2265+91C>A) c.2259+91C>A (n.2259+91C>A) c.1914+91C>A (n.1914+91C>A) c.1515+91C>A (n.1515+91C>A) c.3237+91C>A (n.3237+91C>A) n.2086+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454710C= | CA1882681725 | ADAMTS13 | c.3249+91C= (n.3249+91C=) c.3156+91C= (n.3156+91C=) c.*718+91C= (n.*718+91C=) n.2065+91C= n.2084+91C= c.2859+91C= (n.2859+91C=) c.2265+91C= (n.2265+91C=) c.2259+91C= (n.2259+91C=) c.1914+91C= (n.1914+91C=) c.1515+91C= (n.1515+91C=) c.3237+91C= (n.3237+91C=) n.2086+91C= | |
| 9 | g.133454710C>T | CA1882681726 | ADAMTS13 | c.3249+91C>T (n.3249+91C>T) c.3156+91C>T (n.3156+91C>T) c.*718+91C>T (n.*718+91C>T) n.2065+91C>T n.2084+91C>T c.2859+91C>T (n.2859+91C>T) c.2265+91C>T (n.2265+91C>T) c.2259+91C>T (n.2259+91C>T) c.1914+91C>T (n.1914+91C>T) c.1515+91C>T (n.1515+91C>T) c.3237+91C>T (n.3237+91C>T) n.2086+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454711T>C | CA2692362160 | ADAMTS13 | c.3249+92T>C (n.3249+92T>C) c.3156+92T>C (n.3156+92T>C) c.*718+92T>C (n.*718+92T>C) n.2065+92T>C n.2084+92T>C c.2859+92T>C (n.2859+92T>C) c.2265+92T>C (n.2265+92T>C) c.2259+92T>C (n.2259+92T>C) c.1914+92T>C (n.1914+92T>C) c.1515+92T>C (n.1515+92T>C) c.3237+92T>C (n.3237+92T>C) n.2086+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454713_133454715del | CA2692362158 | ADAMTS13 | c.3249+94_3249+96del (n.3249+94_3249+96del) c.3156+94_3156+96del (n.3156+94_3156+96del) c.*718+94_*718+96del (n.*718+94_*718+96del) n.2065+94_2065+96del n.2084+94_2084+96del c.2859+94_2859+96del (n.2859+94_2859+96del) c.2265+94_2265+96del (n.2265+94_2265+96del) c.2259+94_2259+96del (n.2259+94_2259+96del) c.1914+94_1914+96del (n.1914+94_1914+96del) c.1515+94_1515+96del (n.1515+94_1515+96del) c.3237+94_3237+96del (n.3237+94_3237+96del) n.2086+94_2086+96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454712C>A | CA2692362162 | ADAMTS13 | c.3249+93C>A (n.3249+93C>A) c.3156+93C>A (n.3156+93C>A) c.*718+93C>A (n.*718+93C>A) n.2065+93C>A n.2084+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.2265+93C>A (n.2265+93C>A) c.2259+93C>A (n.2259+93C>A) c.1914+93C>A (n.1914+93C>A) c.1515+93C>A (n.1515+93C>A) c.3237+93C>A (n.3237+93C>A) n.2086+93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454712C= | CA1882681727 | ADAMTS13 | c.3249+93C= (n.3249+93C=) c.3156+93C= (n.3156+93C=) c.*718+93C= (n.*718+93C=) n.2065+93C= n.2084+93C= c.2859+93C= (n.2859+93C=) c.2265+93C= (n.2265+93C=) c.2259+93C= (n.2259+93C=) c.1914+93C= (n.1914+93C=) c.1515+93C= (n.1515+93C=) c.3237+93C= (n.3237+93C=) n.2086+93C= | |
| 9 | g.133454712C>T | CA860742454 | ADAMTS13 | c.3249+93C>T (n.3249+93C>T) c.3156+93C>T (n.3156+93C>T) c.*718+93C>T (n.*718+93C>T) n.2065+93C>T n.2084+93C>T c.2859+93C>T (n.2859+93C>T) c.2265+93C>T (n.2265+93C>T) c.2259+93C>T (n.2259+93C>T) c.1914+93C>T (n.1914+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.3237+93C>T (n.3237+93C>T) n.2086+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454713A= | CA1882681728 | ADAMTS13 | c.3249+94A= (n.3249+94A=) c.3156+94A= (n.3156+94A=) c.*718+94A= (n.*718+94A=) n.2065+94A= n.2084+94A= c.2859+94A= (n.2859+94A=) c.2265+94A= (n.2265+94A=) c.2259+94A= (n.2259+94A=) c.1914+94A= (n.1914+94A=) c.1515+94A= (n.1515+94A=) c.3237+94A= (n.3237+94A=) n.2086+94A= | |
| 9 | g.133454713A>G | CA860742461 | ADAMTS13 | c.3249+94A>G (n.3249+94A>G) c.3156+94A>G (n.3156+94A>G) c.*718+94A>G (n.*718+94A>G) n.2065+94A>G n.2084+94A>G c.2859+94A>G (n.2859+94A>G) c.2265+94A>G (n.2265+94A>G) c.2259+94A>G (n.2259+94A>G) c.1914+94A>G (n.1914+94A>G) c.1515+94A>G (n.1515+94A>G) c.3237+94A>G (n.3237+94A>G) n.2086+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454713A>T | CA860742480 | ADAMTS13 | c.3249+94A>T (n.3249+94A>T) c.3156+94A>T (n.3156+94A>T) c.*718+94A>T (n.*718+94A>T) n.2065+94A>T n.2084+94A>T c.2859+94A>T (n.2859+94A>T) c.2265+94A>T (n.2265+94A>T) c.2259+94A>T (n.2259+94A>T) c.1914+94A>T (n.1914+94A>T) c.1515+94A>T (n.1515+94A>T) c.3237+94A>T (n.3237+94A>T) n.2086+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454715C>A | CA2692362166 | ADAMTS13 | c.3249+96C>A (n.3249+96C>A) c.3156+96C>A (n.3156+96C>A) c.*718+96C>A (n.*718+96C>A) n.2065+96C>A n.2084+96C>A c.2859+96C>A (n.2859+96C>A) c.2265+96C>A (n.2265+96C>A) c.2259+96C>A (n.2259+96C>A) c.1914+96C>A (n.1914+96C>A) c.1515+96C>A (n.1515+96C>A) c.3237+96C>A (n.3237+96C>A) n.2086+96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454715C= | CA1882681729 | ADAMTS13 | c.3249+96C= (n.3249+96C=) c.3156+96C= (n.3156+96C=) c.*718+96C= (n.*718+96C=) n.2065+96C= n.2084+96C= c.2859+96C= (n.2859+96C=) c.2265+96C= (n.2265+96C=) c.2259+96C= (n.2259+96C=) c.1914+96C= (n.1914+96C=) c.1515+96C= (n.1515+96C=) c.3237+96C= (n.3237+96C=) n.2086+96C= | |
| 9 | g.133454715C>T | CA200943445 | ADAMTS13 | c.3249+96C>T (n.3249+96C>T) c.3156+96C>T (n.3156+96C>T) c.*718+96C>T (n.*718+96C>T) n.2065+96C>T n.2084+96C>T c.2859+96C>T (n.2859+96C>T) c.2265+96C>T (n.2265+96C>T) c.2259+96C>T (n.2259+96C>T) c.1914+96C>T (n.1914+96C>T) c.1515+96C>T (n.1515+96C>T) c.3237+96C>T (n.3237+96C>T) n.2086+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454716G>A | CA200943446 | ADAMTS13 | c.3249+97G>A (n.3249+97G>A) c.3156+97G>A (n.3156+97G>A) c.*718+97G>A (n.*718+97G>A) n.2065+97G>A n.2084+97G>A c.2859+97G>A (n.2859+97G>A) c.2265+97G>A (n.2265+97G>A) c.2259+97G>A (n.2259+97G>A) c.1914+97G>A (n.1914+97G>A) c.1515+97G>A (n.1515+97G>A) c.3237+97G>A (n.3237+97G>A) n.2086+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454716G>C | CA2692362169 | ADAMTS13 | c.3249+97G>C (n.3249+97G>C) c.3156+97G>C (n.3156+97G>C) c.*718+97G>C (n.*718+97G>C) n.2065+97G>C n.2084+97G>C c.2859+97G>C (n.2859+97G>C) c.2265+97G>C (n.2265+97G>C) c.2259+97G>C (n.2259+97G>C) c.1914+97G>C (n.1914+97G>C) c.1515+97G>C (n.1515+97G>C) c.3237+97G>C (n.3237+97G>C) n.2086+97G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454716G= | CA1882681730 | ADAMTS13 | c.3249+97G= (n.3249+97G=) c.3156+97G= (n.3156+97G=) c.*718+97G= (n.*718+97G=) n.2065+97G= n.2084+97G= c.2859+97G= (n.2859+97G=) c.2265+97G= (n.2265+97G=) c.2259+97G= (n.2259+97G=) c.1914+97G= (n.1914+97G=) c.1515+97G= (n.1515+97G=) c.3237+97G= (n.3237+97G=) n.2086+97G= | |
| 9 | g.133454716G>T | CA2579547185 | ADAMTS13 | c.3249+97G>T (n.3249+97G>T) c.3156+97G>T (n.3156+97G>T) c.*718+97G>T (n.*718+97G>T) n.2065+97G>T n.2084+97G>T c.2859+97G>T (n.2859+97G>T) c.2265+97G>T (n.2265+97G>T) c.2259+97G>T (n.2259+97G>T) c.1914+97G>T (n.1914+97G>T) c.1515+97G>T (n.1515+97G>T) c.3237+97G>T (n.3237+97G>T) n.2086+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454717T>A | CA2510254242 | ADAMTS13 | c.3249+98T>A (n.3249+98T>A) c.3156+98T>A (n.3156+98T>A) c.*718+98T>A (n.*718+98T>A) n.2065+98T>A n.2084+98T>A c.2859+98T>A (n.2859+98T>A) c.2265+98T>A (n.2265+98T>A) c.2259+98T>A (n.2259+98T>A) c.1914+98T>A (n.1914+98T>A) c.1515+98T>A (n.1515+98T>A) c.3237+98T>A (n.3237+98T>A) n.2086+98T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454717T>C | CA2692362174 | ADAMTS13 | c.3249+98T>C (n.3249+98T>C) c.3156+98T>C (n.3156+98T>C) c.*718+98T>C (n.*718+98T>C) n.2065+98T>C n.2084+98T>C c.2859+98T>C (n.2859+98T>C) c.2265+98T>C (n.2265+98T>C) c.2259+98T>C (n.2259+98T>C) c.1914+98T>C (n.1914+98T>C) c.1515+98T>C (n.1515+98T>C) c.3237+98T>C (n.3237+98T>C) n.2086+98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454718G>A | CA2692362180 | ADAMTS13 | c.3249+99G>A (n.3249+99G>A) c.3156+99G>A (n.3156+99G>A) c.*718+99G>A (n.*718+99G>A) n.2065+99G>A n.2084+99G>A c.2859+99G>A (n.2859+99G>A) c.2265+99G>A (n.2265+99G>A) c.2259+99G>A (n.2259+99G>A) c.1914+99G>A (n.1914+99G>A) c.1515+99G>A (n.1515+99G>A) c.3237+99G>A (n.3237+99G>A) n.2086+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454720C>A | CA2692362187 | ADAMTS13 | c.3249+101C>A (n.3249+101C>A) c.3156+101C>A (n.3156+101C>A) c.*718+101C>A (n.*718+101C>A) n.2065+101C>A n.2084+101C>A c.2859+101C>A (n.2859+101C>A) c.2265+101C>A (n.2265+101C>A) c.2259+101C>A (n.2259+101C>A) c.1914+101C>A (n.1914+101C>A) c.1515+101C>A (n.1515+101C>A) c.3237+101C>A (n.3237+101C>A) n.2086+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454720C= | CA1882681731 | ADAMTS13 | c.3249+101C= (n.3249+101C=) c.3156+101C= (n.3156+101C=) c.*718+101C= (n.*718+101C=) n.2065+101C= n.2084+101C= c.2859+101C= (n.2859+101C=) c.2265+101C= (n.2265+101C=) c.2259+101C= (n.2259+101C=) c.1914+101C= (n.1914+101C=) c.1515+101C= (n.1515+101C=) c.3237+101C= (n.3237+101C=) n.2086+101C= | |
| 9 | g.133454720C>G | CA2692362184 | ADAMTS13 | c.3249+101C>G (n.3249+101C>G) c.3156+101C>G (n.3156+101C>G) c.*718+101C>G (n.*718+101C>G) n.2065+101C>G n.2084+101C>G c.2859+101C>G (n.2859+101C>G) c.2265+101C>G (n.2265+101C>G) c.2259+101C>G (n.2259+101C>G) c.1914+101C>G (n.1914+101C>G) c.1515+101C>G (n.1515+101C>G) c.3237+101C>G (n.3237+101C>G) n.2086+101C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454720C>T | CA860742485 | ADAMTS13 | c.3249+101C>T (n.3249+101C>T) c.3156+101C>T (n.3156+101C>T) c.*718+101C>T (n.*718+101C>T) n.2065+101C>T n.2084+101C>T c.2859+101C>T (n.2859+101C>T) c.2265+101C>T (n.2265+101C>T) c.2259+101C>T (n.2259+101C>T) c.1914+101C>T (n.1914+101C>T) c.1515+101C>T (n.1515+101C>T) c.3237+101C>T (n.3237+101C>T) n.2086+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454723dup | CA2692362189 | ADAMTS13 | c.3249+104dup (n.3249+104dup) c.3156+104dup (n.3156+104dup) c.*718+104dup (n.*718+104dup) n.2065+104dup n.2084+104dup c.2859+104dup (n.2859+104dup) c.2265+104dup (n.2265+104dup) c.2259+104dup (n.2259+104dup) c.1914+104dup (n.1914+104dup) c.1515+104dup (n.1515+104dup) c.3237+104dup (n.3237+104dup) n.2086+104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454721C>A | CA860742493 | ADAMTS13 | c.3249+102C>A (n.3249+102C>A) c.3156+102C>A (n.3156+102C>A) c.*718+102C>A (n.*718+102C>A) n.2065+102C>A n.2084+102C>A c.2859+102C>A (n.2859+102C>A) c.2265+102C>A (n.2265+102C>A) c.2259+102C>A (n.2259+102C>A) c.1914+102C>A (n.1914+102C>A) c.1515+102C>A (n.1515+102C>A) c.3237+102C>A (n.3237+102C>A) n.2086+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454721C= | CA1882681732 | ADAMTS13 | c.3249+102C= (n.3249+102C=) c.3156+102C= (n.3156+102C=) c.*718+102C= (n.*718+102C=) n.2065+102C= n.2084+102C= c.2859+102C= (n.2859+102C=) c.2265+102C= (n.2265+102C=) c.2259+102C= (n.2259+102C=) c.1914+102C= (n.1914+102C=) c.1515+102C= (n.1515+102C=) c.3237+102C= (n.3237+102C=) n.2086+102C= | |
| 9 | g.133454721C>G | CA2692362194 | ADAMTS13 | c.3249+102C>G (n.3249+102C>G) c.3156+102C>G (n.3156+102C>G) c.*718+102C>G (n.*718+102C>G) n.2065+102C>G n.2084+102C>G c.2859+102C>G (n.2859+102C>G) c.2265+102C>G (n.2265+102C>G) c.2259+102C>G (n.2259+102C>G) c.1914+102C>G (n.1914+102C>G) c.1515+102C>G (n.1515+102C>G) c.3237+102C>G (n.3237+102C>G) n.2086+102C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454722C>A | CA2692362195 | ADAMTS13 | c.3249+103C>A (n.3249+103C>A) c.3156+103C>A (n.3156+103C>A) c.*718+103C>A (n.*718+103C>A) n.2065+103C>A n.2084+103C>A c.2859+103C>A (n.2859+103C>A) c.2265+103C>A (n.2265+103C>A) c.2259+103C>A (n.2259+103C>A) c.1914+103C>A (n.1914+103C>A) c.1515+103C>A (n.1515+103C>A) c.3237+103C>A (n.3237+103C>A) n.2086+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454722C= | CA1882681733 | ADAMTS13 | c.3249+103C= (n.3249+103C=) c.3156+103C= (n.3156+103C=) c.*718+103C= (n.*718+103C=) n.2065+103C= n.2084+103C= c.2859+103C= (n.2859+103C=) c.2265+103C= (n.2265+103C=) c.2259+103C= (n.2259+103C=) c.1914+103C= (n.1914+103C=) c.1515+103C= (n.1515+103C=) c.3237+103C= (n.3237+103C=) n.2086+103C= | |
| 9 | g.133454722C>T | CA1882681734 | ADAMTS13 | c.3249+103C>T (n.3249+103C>T) c.3156+103C>T (n.3156+103C>T) c.*718+103C>T (n.*718+103C>T) n.2065+103C>T n.2084+103C>T c.2859+103C>T (n.2859+103C>T) c.2265+103C>T (n.2265+103C>T) c.2259+103C>T (n.2259+103C>T) c.1914+103C>T (n.1914+103C>T) c.1515+103C>T (n.1515+103C>T) c.3237+103C>T (n.3237+103C>T) n.2086+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454723C= | CA1882681735 | ADAMTS13 | c.3249+104C= (n.3249+104C=) c.3156+104C= (n.3156+104C=) c.*718+104C= (n.*718+104C=) n.2065+104C= n.2084+104C= c.2859+104C= (n.2859+104C=) c.2265+104C= (n.2265+104C=) c.2259+104C= (n.2259+104C=) c.1914+104C= (n.1914+104C=) c.1515+104C= (n.1515+104C=) c.3237+104C= (n.3237+104C=) n.2086+104C= | |
| 9 | g.133454723C>G | CA1129745160 | ADAMTS13 | c.3249+104C>G (n.3249+104C>G) c.3156+104C>G (n.3156+104C>G) c.*718+104C>G (n.*718+104C>G) n.2065+104C>G n.2084+104C>G c.2859+104C>G (n.2859+104C>G) c.2265+104C>G (n.2265+104C>G) c.2259+104C>G (n.2259+104C>G) c.1914+104C>G (n.1914+104C>G) c.1515+104C>G (n.1515+104C>G) c.3237+104C>G (n.3237+104C>G) n.2086+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454723C>T | CA2692362199 | ADAMTS13 | c.3249+104C>T (n.3249+104C>T) c.3156+104C>T (n.3156+104C>T) c.*718+104C>T (n.*718+104C>T) n.2065+104C>T n.2084+104C>T c.2859+104C>T (n.2859+104C>T) c.2265+104C>T (n.2265+104C>T) c.2259+104C>T (n.2259+104C>T) c.1914+104C>T (n.1914+104C>T) c.1515+104C>T (n.1515+104C>T) c.3237+104C>T (n.3237+104C>T) n.2086+104C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454724T>C | CA860742494 | ADAMTS13 | c.3249+105T>C (n.3249+105T>C) c.3156+105T>C (n.3156+105T>C) c.*718+105T>C (n.*718+105T>C) n.2065+105T>C n.2084+105T>C c.2859+105T>C (n.2859+105T>C) c.2265+105T>C (n.2265+105T>C) c.2259+105T>C (n.2259+105T>C) c.1914+105T>C (n.1914+105T>C) c.1515+105T>C (n.1515+105T>C) c.3237+105T>C (n.3237+105T>C) n.2086+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454724T= | CA1882681736 | ADAMTS13 | c.3249+105T= (n.3249+105T=) c.3156+105T= (n.3156+105T=) c.*718+105T= (n.*718+105T=) n.2065+105T= n.2084+105T= c.2859+105T= (n.2859+105T=) c.2265+105T= (n.2265+105T=) c.2259+105T= (n.2259+105T=) c.1914+105T= (n.1914+105T=) c.1515+105T= (n.1515+105T=) c.3237+105T= (n.3237+105T=) n.2086+105T= | |
| 9 | g.133454725G>A | CA2692362204 | ADAMTS13 | c.3249+106G>A (n.3249+106G>A) c.3156+106G>A (n.3156+106G>A) c.*718+106G>A (n.*718+106G>A) n.2065+106G>A n.2084+106G>A c.2859+106G>A (n.2859+106G>A) c.2265+106G>A (n.2265+106G>A) c.2259+106G>A (n.2259+106G>A) c.1914+106G>A (n.1914+106G>A) c.1515+106G>A (n.1515+106G>A) c.3237+106G>A (n.3237+106G>A) n.2086+106G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454726_133454730delinsAAAGG | CA1882681737 | ADAMTS13 | c.3249+107_3249+111delinsAAAGG (n.3249+107_3249+111delinsAAAGG) c.3156+107_3156+111delinsAAAGG (n.3156+107_3156+111delinsAAAGG) c.*718+107_*718+111delinsAAAGG (n.*718+107_*718+111delinsAAAGG) n.2065+107_2065+111delinsAAAGG n.2084+107_2084+111delinsAAAGG c.2859+107_2859+111delinsAAAGG (n.2859+107_2859+111delinsAAAGG) c.2265+107_2265+111delinsAAAGG (n.2265+107_2265+111delinsAAAGG) c.2259+107_2259+111delinsAAAGG (n.2259+107_2259+111delinsAAAGG) c.1914+107_1914+111delinsAAAGG (n.1914+107_1914+111delinsAAAGG) c.1515+107_1515+111delinsAAAGG (n.1515+107_1515+111delinsAAAGG) c.3237+107_3237+111delinsAAAGG (n.3237+107_3237+111delinsAAAGG) n.2086+107_2086+111delinsAAAGG | |
| 9 | g.133454727A>C | CA2692362207 | ADAMTS13 | c.3249+108A>C (n.3249+108A>C) c.3156+108A>C (n.3156+108A>C) c.*718+108A>C (n.*718+108A>C) n.2065+108A>C n.2084+108A>C c.2859+108A>C (n.2859+108A>C) c.2265+108A>C (n.2265+108A>C) c.2259+108A>C (n.2259+108A>C) c.1914+108A>C (n.1914+108A>C) c.1515+108A>C (n.1515+108A>C) c.3237+108A>C (n.3237+108A>C) n.2086+108A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454727A>G | CA2720641049 | ADAMTS13 | c.3249+108A>G (n.3249+108A>G) c.3156+108A>G (n.3156+108A>G) c.*718+108A>G (n.*718+108A>G) n.2065+108A>G n.2084+108A>G c.2859+108A>G (n.2859+108A>G) c.2265+108A>G (n.2265+108A>G) c.2259+108A>G (n.2259+108A>G) c.1914+108A>G (n.1914+108A>G) c.1515+108A>G (n.1515+108A>G) c.3237+108A>G (n.3237+108A>G) n.2086+108A>G | dbSNP |
| 9 | g.133454732_133454735del | CA860742495 | ADAMTS13 | c.3249+113_3249+116del (n.3249+113_3249+116del) c.3156+113_3156+116del (n.3156+113_3156+116del) c.*718+113_*718+116del (n.*718+113_*718+116del) n.2065+113_2065+116del n.2084+113_2084+116del c.2859+113_2859+116del (n.2859+113_2859+116del) c.2265+113_2265+116del (n.2265+113_2265+116del) c.2259+113_2259+116del (n.2259+113_2259+116del) c.1914+113_1914+116del (n.1914+113_1914+116del) c.1515+113_1515+116del (n.1515+113_1515+116del) c.3237+113_3237+116del (n.3237+113_3237+116del) n.2086+113_2086+116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G>A | CA2692362211 | ADAMTS13 | c.3249+110G>A (n.3249+110G>A) c.3156+110G>A (n.3156+110G>A) c.*718+110G>A (n.*718+110G>A) n.2065+110G>A n.2084+110G>A c.2859+110G>A (n.2859+110G>A) c.2265+110G>A (n.2265+110G>A) c.2259+110G>A (n.2259+110G>A) c.1914+110G>A (n.1914+110G>A) c.1515+110G>A (n.1515+110G>A) c.3237+110G>A (n.3237+110G>A) n.2086+110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G>C | CA860742498 | ADAMTS13 | c.3249+110G>C (n.3249+110G>C) c.3156+110G>C (n.3156+110G>C) c.*718+110G>C (n.*718+110G>C) n.2065+110G>C n.2084+110G>C c.2859+110G>C (n.2859+110G>C) c.2265+110G>C (n.2265+110G>C) c.2259+110G>C (n.2259+110G>C) c.1914+110G>C (n.1914+110G>C) c.1515+110G>C (n.1515+110G>C) c.3237+110G>C (n.3237+110G>C) n.2086+110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454729G= | CA1882681738 | ADAMTS13 | c.3249+110G= (n.3249+110G=) c.3156+110G= (n.3156+110G=) c.*718+110G= (n.*718+110G=) n.2065+110G= n.2084+110G= c.2859+110G= (n.2859+110G=) c.2265+110G= (n.2265+110G=) c.2259+110G= (n.2259+110G=) c.1914+110G= (n.1914+110G=) c.1515+110G= (n.1515+110G=) c.3237+110G= (n.3237+110G=) n.2086+110G= | |
| 9 | g.133454729G>T | CA2692362214 | ADAMTS13 | c.3249+110G>T (n.3249+110G>T) c.3156+110G>T (n.3156+110G>T) c.*718+110G>T (n.*718+110G>T) n.2065+110G>T n.2084+110G>T c.2859+110G>T (n.2859+110G>T) c.2265+110G>T (n.2265+110G>T) c.2259+110G>T (n.2259+110G>T) c.1914+110G>T (n.1914+110G>T) c.1515+110G>T (n.1515+110G>T) c.3237+110G>T (n.3237+110G>T) n.2086+110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454730G>A | CA860742501 | ADAMTS13 | c.3249+111G>A (n.3249+111G>A) c.3156+111G>A (n.3156+111G>A) c.*718+111G>A (n.*718+111G>A) n.2065+111G>A n.2084+111G>A c.2859+111G>A (n.2859+111G>A) c.2265+111G>A (n.2265+111G>A) c.2259+111G>A (n.2259+111G>A) c.1914+111G>A (n.1914+111G>A) c.1515+111G>A (n.1515+111G>A) c.3237+111G>A (n.3237+111G>A) n.2086+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454730G= | CA1882681739 | ADAMTS13 | c.3249+111G= (n.3249+111G=) c.3156+111G= (n.3156+111G=) c.*718+111G= (n.*718+111G=) n.2065+111G= n.2084+111G= c.2859+111G= (n.2859+111G=) c.2265+111G= (n.2265+111G=) c.2259+111G= (n.2259+111G=) c.1914+111G= (n.1914+111G=) c.1515+111G= (n.1515+111G=) c.3237+111G= (n.3237+111G=) n.2086+111G= | |
| 9 | g.133454730G>T | CA2692362222 | ADAMTS13 | c.3249+111G>T (n.3249+111G>T) c.3156+111G>T (n.3156+111G>T) c.*718+111G>T (n.*718+111G>T) n.2065+111G>T n.2084+111G>T c.2859+111G>T (n.2859+111G>T) c.2265+111G>T (n.2265+111G>T) c.2259+111G>T (n.2259+111G>T) c.1914+111G>T (n.1914+111G>T) c.1515+111G>T (n.1515+111G>T) c.3237+111G>T (n.3237+111G>T) n.2086+111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454732A= | CA1882681740 | ADAMTS13 | c.3249+113A= (n.3249+113A=) c.3156+113A= (n.3156+113A=) c.*718+113A= (n.*718+113A=) n.2065+113A= n.2084+113A= c.2859+113A= (n.2859+113A=) c.2265+113A= (n.2265+113A=) c.2259+113A= (n.2259+113A=) c.1914+113A= (n.1914+113A=) c.1515+113A= (n.1515+113A=) c.3237+113A= (n.3237+113A=) n.2086+113A= | |
| 9 | g.133454732A>G | CA1129745164 | ADAMTS13 | c.3249+113A>G (n.3249+113A>G) c.3156+113A>G (n.3156+113A>G) c.*718+113A>G (n.*718+113A>G) n.2065+113A>G n.2084+113A>G c.2859+113A>G (n.2859+113A>G) c.2265+113A>G (n.2265+113A>G) c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) c.1914+113A>G (n.1914+113A>G) c.1515+113A>G (n.1515+113A>G) c.3237+113A>G (n.3237+113A>G) n.2086+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454733G>A | CA860742514 | ADAMTS13 | c.3249+114G>A (n.3249+114G>A) c.3156+114G>A (n.3156+114G>A) c.*718+114G>A (n.*718+114G>A) n.2065+114G>A n.2084+114G>A c.2859+114G>A (n.2859+114G>A) c.2265+114G>A (n.2265+114G>A) c.2259+114G>A (n.2259+114G>A) c.1914+114G>A (n.1914+114G>A) c.1515+114G>A (n.1515+114G>A) c.3237+114G>A (n.3237+114G>A) n.2086+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454733G= | CA1882681741 | ADAMTS13 | c.3249+114G= (n.3249+114G=) c.3156+114G= (n.3156+114G=) c.*718+114G= (n.*718+114G=) n.2065+114G= n.2084+114G= c.2859+114G= (n.2859+114G=) c.2265+114G= (n.2265+114G=) c.2259+114G= (n.2259+114G=) c.1914+114G= (n.1914+114G=) c.1515+114G= (n.1515+114G=) c.3237+114G= (n.3237+114G=) n.2086+114G= | |
| 9 | g.133454733_133454735delinsGGA | CA1882681742 | ADAMTS13 | c.3249+114_3249+116delinsGGA (n.3249+114_3249+116delinsGGA) c.3156+114_3156+116delinsGGA (n.3156+114_3156+116delinsGGA) c.*718+114_*718+116delinsGGA (n.*718+114_*718+116delinsGGA) n.2065+114_2065+116delinsGGA n.2084+114_2084+116delinsGGA c.2859+114_2859+116delinsGGA (n.2859+114_2859+116delinsGGA) c.2265+114_2265+116delinsGGA (n.2265+114_2265+116delinsGGA) c.2259+114_2259+116delinsGGA (n.2259+114_2259+116delinsGGA) c.1914+114_1914+116delinsGGA (n.1914+114_1914+116delinsGGA) c.1515+114_1515+116delinsGGA (n.1515+114_1515+116delinsGGA) c.3237+114_3237+116delinsGGA (n.3237+114_3237+116delinsGGA) n.2086+114_2086+116delinsGGA | |
| 9 | g.133454734G>A | CA200943448 | ADAMTS13 | c.3249+115G>A (n.3249+115G>A) c.3156+115G>A (n.3156+115G>A) c.*718+115G>A (n.*718+115G>A) n.2065+115G>A n.2084+115G>A c.2859+115G>A (n.2859+115G>A) c.2265+115G>A (n.2265+115G>A) c.2259+115G>A (n.2259+115G>A) c.1914+115G>A (n.1914+115G>A) c.1515+115G>A (n.1515+115G>A) c.3237+115G>A (n.3237+115G>A) n.2086+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454734G>C | CA2692362227 | ADAMTS13 | c.3249+115G>C (n.3249+115G>C) c.3156+115G>C (n.3156+115G>C) c.*718+115G>C (n.*718+115G>C) n.2065+115G>C n.2084+115G>C c.2859+115G>C (n.2859+115G>C) c.2265+115G>C (n.2265+115G>C) c.2259+115G>C (n.2259+115G>C) c.1914+115G>C (n.1914+115G>C) c.1515+115G>C (n.1515+115G>C) c.3237+115G>C (n.3237+115G>C) n.2086+115G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454734G= | CA1882681744 | ADAMTS13 | c.3249+115G= (n.3249+115G=) c.3156+115G= (n.3156+115G=) c.*718+115G= (n.*718+115G=) n.2065+115G= n.2084+115G= c.2859+115G= (n.2859+115G=) c.2265+115G= (n.2265+115G=) c.2259+115G= (n.2259+115G=) c.1914+115G= (n.1914+115G=) c.1515+115G= (n.1515+115G=) c.3237+115G= (n.3237+115G=) n.2086+115G= | |
| 9 | g.133454739_133454740del | CA1882681743 | ADAMTS13 | c.3249+120_3249+121del (n.3249+120_3249+121del) c.3156+120_3156+121del (n.3156+120_3156+121del) c.*718+120_*718+121del (n.*718+120_*718+121del) n.2065+120_2065+121del n.2084+120_2084+121del c.2859+120_2859+121del (n.2859+120_2859+121del) c.2265+120_2265+121del (n.2265+120_2265+121del) c.2259+120_2259+121del (n.2259+120_2259+121del) c.1914+120_1914+121del (n.1914+120_1914+121del) c.1515+120_1515+121del (n.1515+120_1515+121del) c.3237+120_3237+121del (n.3237+120_3237+121del) n.2086+120_2086+121del | dbSNP |
| 9 | g.133454736G>C | CA2692362252 | ADAMTS13 | c.3249+117G>C (n.3249+117G>C) c.3156+117G>C (n.3156+117G>C) c.*718+117G>C (n.*718+117G>C) n.2065+117G>C n.2084+117G>C c.2859+117G>C (n.2859+117G>C) c.2265+117G>C (n.2265+117G>C) c.2259+117G>C (n.2259+117G>C) c.1914+117G>C (n.1914+117G>C) c.1515+117G>C (n.1515+117G>C) c.3237+117G>C (n.3237+117G>C) n.2086+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454736G>T | CA2692362255 | ADAMTS13 | c.3249+117G>T (n.3249+117G>T) c.3156+117G>T (n.3156+117G>T) c.*718+117G>T (n.*718+117G>T) n.2065+117G>T n.2084+117G>T c.2859+117G>T (n.2859+117G>T) c.2265+117G>T (n.2265+117G>T) c.2259+117G>T (n.2259+117G>T) c.1914+117G>T (n.1914+117G>T) c.1515+117G>T (n.1515+117G>T) c.3237+117G>T (n.3237+117G>T) n.2086+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454738G>A | CA2692362259 | ADAMTS13 | c.3249+119G>A (n.3249+119G>A) c.3156+119G>A (n.3156+119G>A) c.*718+119G>A (n.*718+119G>A) n.2065+119G>A n.2084+119G>A c.2859+119G>A (n.2859+119G>A) c.2265+119G>A (n.2265+119G>A) c.2259+119G>A (n.2259+119G>A) c.1914+119G>A (n.1914+119G>A) c.1515+119G>A (n.1515+119G>A) c.3237+119G>A (n.3237+119G>A) n.2086+119G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454739A>G | CA2692362262 | ADAMTS13 | c.3249+120A>G (n.3249+120A>G) c.3156+120A>G (n.3156+120A>G) c.*718+120A>G (n.*718+120A>G) n.2065+120A>G n.2084+120A>G c.2859+120A>G (n.2859+120A>G) c.2265+120A>G (n.2265+120A>G) c.2259+120A>G (n.2259+120A>G) c.1914+120A>G (n.1914+120A>G) c.1515+120A>G (n.1515+120A>G) c.3237+120A>G (n.3237+120A>G) n.2086+120A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454740G>A | CA200943452 | ADAMTS13 | c.3249+121G>A (n.3249+121G>A) c.3156+121G>A (n.3156+121G>A) c.*718+121G>A (n.*718+121G>A) n.2065+121G>A n.2084+121G>A c.2859+121G>A (n.2859+121G>A) c.2265+121G>A (n.2265+121G>A) c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.1914+121G>A (n.1914+121G>A) c.1515+121G>A (n.1515+121G>A) c.3237+121G>A (n.3237+121G>A) n.2086+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454740G= | CA1882681745 | ADAMTS13 | c.3249+121G= (n.3249+121G=) c.3156+121G= (n.3156+121G=) c.*718+121G= (n.*718+121G=) n.2065+121G= n.2084+121G= c.2859+121G= (n.2859+121G=) c.2265+121G= (n.2265+121G=) c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.1914+121G= (n.1914+121G=) c.1515+121G= (n.1515+121G=) c.3237+121G= (n.3237+121G=) n.2086+121G= | |
| 9 | g.133454741C>A | CA860742526 | ADAMTS13 | c.3249+122C>A (n.3249+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) c.*718+122C>A (n.*718+122C>A) n.2065+122C>A n.2084+122C>A c.2859+122C>A (n.2859+122C>A) c.2265+122C>A (n.2265+122C>A) c.2259+122C>A (n.2259+122C>A) c.1914+122C>A (n.1914+122C>A) c.1515+122C>A (n.1515+122C>A) c.3237+122C>A (n.3237+122C>A) n.2086+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454741C= | CA1882681746 | ADAMTS13 | c.3249+122C= (n.3249+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) c.*718+122C= (n.*718+122C=) n.2065+122C= n.2084+122C= c.2859+122C= (n.2859+122C=) c.2265+122C= (n.2265+122C=) c.2259+122C= (n.2259+122C=) c.1914+122C= (n.1914+122C=) c.1515+122C= (n.1515+122C=) c.3237+122C= (n.3237+122C=) n.2086+122C= | |
| 9 | g.133454741C>T | CA1882681747 | ADAMTS13 | c.3249+122C>T (n.3249+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) c.*718+122C>T (n.*718+122C>T) n.2065+122C>T n.2084+122C>T c.2859+122C>T (n.2859+122C>T) c.2265+122C>T (n.2265+122C>T) c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) c.1914+122C>T (n.1914+122C>T) c.1515+122C>T (n.1515+122C>T) c.3237+122C>T (n.3237+122C>T) n.2086+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T>C | CA860742532 | ADAMTS13 | c.3249+123T>C (n.3249+123T>C) c.3156+123T>C (n.3156+123T>C) c.*718+123T>C (n.*718+123T>C) n.2065+123T>C n.2084+123T>C c.2859+123T>C (n.2859+123T>C) c.2265+123T>C (n.2265+123T>C) c.2259+123T>C (n.2259+123T>C) c.1914+123T>C (n.1914+123T>C) c.1515+123T>C (n.1515+123T>C) c.3237+123T>C (n.3237+123T>C) n.2086+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454742T= | CA1882681748 | ADAMTS13 | c.3249+123T= (n.3249+123T=) c.3156+123T= (n.3156+123T=) c.*718+123T= (n.*718+123T=) n.2065+123T= n.2084+123T= c.2859+123T= (n.2859+123T=) c.2265+123T= (n.2265+123T=) c.2259+123T= (n.2259+123T=) c.1914+123T= (n.1914+123T=) c.1515+123T= (n.1515+123T=) c.3237+123T= (n.3237+123T=) n.2086+123T= | |
| 9 | g.133454743G>A | CA200943457 | ADAMTS13 | c.3249+124G>A (n.3249+124G>A) c.3156+124G>A (n.3156+124G>A) c.*718+124G>A (n.*718+124G>A) n.2065+124G>A n.2084+124G>A c.2859+124G>A (n.2859+124G>A) c.2265+124G>A (n.2265+124G>A) c.2259+124G>A (n.2259+124G>A) c.1914+124G>A (n.1914+124G>A) c.1515+124G>A (n.1515+124G>A) c.3237+124G>A (n.3237+124G>A) n.2086+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454743G= | CA1882681749 | ADAMTS13 | c.3249+124G= (n.3249+124G=) c.3156+124G= (n.3156+124G=) c.*718+124G= (n.*718+124G=) n.2065+124G= n.2084+124G= c.2859+124G= (n.2859+124G=) c.2265+124G= (n.2265+124G=) c.2259+124G= (n.2259+124G=) c.1914+124G= (n.1914+124G=) c.1515+124G= (n.1515+124G=) c.3237+124G= (n.3237+124G=) n.2086+124G= | |
| 9 | g.133454744C>A | CA2692362301 | ADAMTS13 | c.3249+125C>A (n.3249+125C>A) c.3156+125C>A (n.3156+125C>A) c.*718+125C>A (n.*718+125C>A) n.2065+125C>A n.2084+125C>A c.2859+125C>A (n.2859+125C>A) c.2265+125C>A (n.2265+125C>A) c.2259+125C>A (n.2259+125C>A) c.1914+125C>A (n.1914+125C>A) c.1515+125C>A (n.1515+125C>A) c.3237+125C>A (n.3237+125C>A) n.2086+125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C= | CA1882681750 | ADAMTS13 | c.3249+125C= (n.3249+125C=) c.3156+125C= (n.3156+125C=) c.*718+125C= (n.*718+125C=) n.2065+125C= n.2084+125C= c.2859+125C= (n.2859+125C=) c.2265+125C= (n.2265+125C=) c.2259+125C= (n.2259+125C=) c.1914+125C= (n.1914+125C=) c.1515+125C= (n.1515+125C=) c.3237+125C= (n.3237+125C=) n.2086+125C= | |
| 9 | g.133454744C>G | CA2692362302 | ADAMTS13 | c.3249+125C>G (n.3249+125C>G) c.3156+125C>G (n.3156+125C>G) c.*718+125C>G (n.*718+125C>G) n.2065+125C>G n.2084+125C>G c.2859+125C>G (n.2859+125C>G) c.2265+125C>G (n.2265+125C>G) c.2259+125C>G (n.2259+125C>G) c.1914+125C>G (n.1914+125C>G) c.1515+125C>G (n.1515+125C>G) c.3237+125C>G (n.3237+125C>G) n.2086+125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454744C>T | CA200943462 | ADAMTS13 | c.3249+125C>T (n.3249+125C>T) c.3156+125C>T (n.3156+125C>T) c.*718+125C>T (n.*718+125C>T) n.2065+125C>T n.2084+125C>T c.2859+125C>T (n.2859+125C>T) c.2265+125C>T (n.2265+125C>T) c.2259+125C>T (n.2259+125C>T) c.1914+125C>T (n.1914+125C>T) c.1515+125C>T (n.1515+125C>T) c.3237+125C>T (n.3237+125C>T) n.2086+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454745G>A | CA200943463 | ADAMTS13 | c.3249+126G>A (n.3249+126G>A) c.3156+126G>A (n.3156+126G>A) c.*718+126G>A (n.*718+126G>A) n.2065+126G>A n.2084+126G>A c.2859+126G>A (n.2859+126G>A) c.2265+126G>A (n.2265+126G>A) c.2259+126G>A (n.2259+126G>A) c.1914+126G>A (n.1914+126G>A) c.1515+126G>A (n.1515+126G>A) c.3237+126G>A (n.3237+126G>A) n.2086+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454746C>T | CA200943466 | ADAMTS13 | c.3249+127C>T (n.3249+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) c.*718+127C>T (n.*718+127C>T) n.2065+127C>T n.2084+127C>T c.2859+127C>T (n.2859+127C>T) c.2265+127C>T (n.2265+127C>T) c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.1914+127C>T (n.1914+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.3237+127C>T (n.3237+127C>T) n.2086+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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