| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454619G>A | CA860742381 | ADAMTS13 | c.3249G>A (p.Glu1083=) c.3156G>A (p.Glu1052=) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2065G>A n.2084G>A c.2859G>A (p.Glu953=) c.2265G>A (p.Glu755=) c.2259G>A (p.Glu753=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.3237G>A (p.Glu1079=) n.2086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454619G>C | CA200943340 | ADAMTS13 | c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.3156G>C (p.Glu1052Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2065G>C n.2084G>C c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) n.2086G>C | dbSNP |
| 9 | g.133454619G= | CA1882681683 | ADAMTS13 | c.3249G= (p.Glu1083=) c.3156G= (p.Glu1052=) c.*718G= (n.*718G=) n.2065G= n.2084G= c.2859G= (p.Glu953=) c.2265G= (p.Glu755=) c.2259G= (p.Glu753=) c.1914G= (p.Glu638=) c.1515G= (p.Glu505=) c.3237G= (p.Glu1079=) n.2086G= | |
| 9 | g.133454619G>T | CA375411014 | ADAMTS13 | c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.3156G>T (p.Glu1052Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2065G>T n.2084G>T c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) n.2086G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454620G>A | CA375411018 | ADAMTS13 | c.3249+1G>A (n.3249+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.*718+1G>A (n.*718+1G>A) n.2065+1G>A n.2084+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.3237+1G>A (n.3237+1G>A) n.2086+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454620G>C | CA375411020 | ADAMTS13 | c.3249+1G>C (n.3249+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.*718+1G>C (n.*718+1G>C) n.2065+1G>C n.2084+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.3237+1G>C (n.3237+1G>C) n.2086+1G>C | |
| 9 | g.133454620G>T | CA375411024 | ADAMTS13 | c.3249+1G>T (n.3249+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) c.*718+1G>T (n.*718+1G>T) n.2065+1G>T n.2084+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.3237+1G>T (n.3237+1G>T) n.2086+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454621T>A | CA375411029 | ADAMTS13 | c.3249+2T>A (n.3249+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) c.*718+2T>A (n.*718+2T>A) n.2065+2T>A n.2084+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.3237+2T>A (n.3237+2T>A) n.2086+2T>A | |
| 9 | g.133454621T>C | CA375411035 | ADAMTS13 | c.3249+2T>C (n.3249+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) c.*718+2T>C (n.*718+2T>C) n.2065+2T>C n.2084+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.3237+2T>C (n.3237+2T>C) n.2086+2T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454621T>G | CA375411032 | ADAMTS13 | c.3249+2T>G (n.3249+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) c.*718+2T>G (n.*718+2T>G) n.2065+2T>G n.2084+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.3237+2T>G (n.3237+2T>G) n.2086+2T>G | |
| 9 | g.133454622G>T | CA2692361805 | ADAMTS13 | c.3249+3G>T (n.3249+3G>T) c.3156+3G>T (n.3156+3G>T) c.*718+3G>T (n.*718+3G>T) n.2065+3G>T n.2084+3G>T c.2859+3G>T (n.2859+3G>T) c.2265+3G>T (n.2265+3G>T) c.2259+3G>T (n.2259+3G>T) c.1914+3G>T (n.1914+3G>T) c.1515+3G>T (n.1515+3G>T) c.3237+3G>T (n.3237+3G>T) n.2086+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454624G>A | CA200943348 | ADAMTS13 | c.3249+5G>A (n.3249+5G>A) c.3156+5G>A (n.3156+5G>A) c.*718+5G>A (n.*718+5G>A) n.2065+5G>A n.2084+5G>A c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) c.1914+5G>A (n.1914+5G>A) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.3237+5G>A (n.3237+5G>A) n.2086+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454624G= | CA1882681684 | ADAMTS13 | c.3249+5G= (n.3249+5G=) c.3156+5G= (n.3156+5G=) c.*718+5G= (n.*718+5G=) n.2065+5G= n.2084+5G= c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.2259+5G= (n.2259+5G=) c.1914+5G= (n.1914+5G=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.3237+5G= (n.3237+5G=) n.2086+5G= | |
| 9 | g.133454624G>T | CA2692361834 | ADAMTS13 | c.3249+5G>T (n.3249+5G>T) c.3156+5G>T (n.3156+5G>T) c.*718+5G>T (n.*718+5G>T) n.2065+5G>T n.2084+5G>T c.2859+5G>T (n.2859+5G>T) c.2265+5G>T (n.2265+5G>T) c.2259+5G>T (n.2259+5G>T) c.1914+5G>T (n.1914+5G>T) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.3237+5G>T (n.3237+5G>T) n.2086+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454625C>A | CA2692361838 | ADAMTS13 | c.3249+6C>A (n.3249+6C>A) c.3156+6C>A (n.3156+6C>A) c.*718+6C>A (n.*718+6C>A) n.2065+6C>A n.2084+6C>A c.2859+6C>A (n.2859+6C>A) c.2265+6C>A (n.2265+6C>A) c.2259+6C>A (n.2259+6C>A) c.1914+6C>A (n.1914+6C>A) c.1515+6C>A (n.1515+6C>A) c.3237+6C>A (n.3237+6C>A) n.2086+6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454625C= | CA1882681685 | ADAMTS13 | c.3249+6C= (n.3249+6C=) c.3156+6C= (n.3156+6C=) c.*718+6C= (n.*718+6C=) n.2065+6C= n.2084+6C= c.2859+6C= (n.2859+6C=) c.2265+6C= (n.2265+6C=) c.2259+6C= (n.2259+6C=) c.1914+6C= (n.1914+6C=) c.1515+6C= (n.1515+6C=) c.3237+6C= (n.3237+6C=) n.2086+6C= | |
| 9 | g.133454625C>T | CA860742404 | ADAMTS13 | c.3249+6C>T (n.3249+6C>T) c.3156+6C>T (n.3156+6C>T) c.*718+6C>T (n.*718+6C>T) n.2065+6C>T n.2084+6C>T c.2859+6C>T (n.2859+6C>T) c.2265+6C>T (n.2265+6C>T) c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) c.1914+6C>T (n.1914+6C>T) c.1515+6C>T (n.1515+6C>T) c.3237+6C>T (n.3237+6C>T) n.2086+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C>A | CA2692361843 | ADAMTS13 | c.3249+8C>A (n.3249+8C>A) c.3156+8C>A (n.3156+8C>A) c.*718+8C>A (n.*718+8C>A) n.2065+8C>A n.2084+8C>A c.2859+8C>A (n.2859+8C>A) c.2265+8C>A (n.2265+8C>A) c.2259+8C>A (n.2259+8C>A) c.1914+8C>A (n.1914+8C>A) c.1515+8C>A (n.1515+8C>A) c.3237+8C>A (n.3237+8C>A) n.2086+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C= | CA1882681686 | ADAMTS13 | c.3249+8C= (n.3249+8C=) c.3156+8C= (n.3156+8C=) c.*718+8C= (n.*718+8C=) n.2065+8C= n.2084+8C= c.2859+8C= (n.2859+8C=) c.2265+8C= (n.2265+8C=) c.2259+8C= (n.2259+8C=) c.1914+8C= (n.1914+8C=) c.1515+8C= (n.1515+8C=) c.3237+8C= (n.3237+8C=) n.2086+8C= | |
| 9 | g.133454627C>G | CA200943356 | ADAMTS13 | c.3249+8C>G (n.3249+8C>G) c.3156+8C>G (n.3156+8C>G) c.*718+8C>G (n.*718+8C>G) n.2065+8C>G n.2084+8C>G c.2859+8C>G (n.2859+8C>G) c.2265+8C>G (n.2265+8C>G) c.2259+8C>G (n.2259+8C>G) c.1914+8C>G (n.1914+8C>G) c.1515+8C>G (n.1515+8C>G) c.3237+8C>G (n.3237+8C>G) n.2086+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C>T | CA200943361 | ADAMTS13 | c.3249+8C>T (n.3249+8C>T) c.3156+8C>T (n.3156+8C>T) c.*718+8C>T (n.*718+8C>T) n.2065+8C>T n.2084+8C>T c.2859+8C>T (n.2859+8C>T) c.2265+8C>T (n.2265+8C>T) c.2259+8C>T (n.2259+8C>T) c.1914+8C>T (n.1914+8C>T) c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) c.3237+8C>T (n.3237+8C>T) n.2086+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454629G>T | CA2692361846 | ADAMTS13 | c.3249+10G>T (n.3249+10G>T) c.3156+10G>T (n.3156+10G>T) c.*718+10G>T (n.*718+10G>T) n.2065+10G>T n.2084+10G>T c.2859+10G>T (n.2859+10G>T) c.2265+10G>T (n.2265+10G>T) c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) c.1914+10G>T (n.1914+10G>T) c.1515+10G>T (n.1515+10G>T) c.3237+10G>T (n.3237+10G>T) n.2086+10G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454630C>A | CA200943363 | ADAMTS13 | c.3249+11C>A (n.3249+11C>A) c.3156+11C>A (n.3156+11C>A) c.*718+11C>A (n.*718+11C>A) n.2065+11C>A n.2084+11C>A c.2859+11C>A (n.2859+11C>A) c.2265+11C>A (n.2265+11C>A) c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.1914+11C>A (n.1914+11C>A) c.1515+11C>A (n.1515+11C>A) c.3237+11C>A (n.3237+11C>A) n.2086+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454630C= | CA1882681687 | ADAMTS13 | c.3249+11C= (n.3249+11C=) c.3156+11C= (n.3156+11C=) c.*718+11C= (n.*718+11C=) n.2065+11C= n.2084+11C= c.2859+11C= (n.2859+11C=) c.2265+11C= (n.2265+11C=) c.2259+11C= (n.2259+11C=) c.1914+11C= (n.1914+11C=) c.1515+11C= (n.1515+11C=) c.3237+11C= (n.3237+11C=) n.2086+11C= | |
| 9 | g.133454630C>T | CA200943365 | ADAMTS13 | c.3249+11C>T (n.3249+11C>T) c.3156+11C>T (n.3156+11C>T) c.*718+11C>T (n.*718+11C>T) n.2065+11C>T n.2084+11C>T c.2859+11C>T (n.2859+11C>T) c.2265+11C>T (n.2265+11C>T) c.2259+11C>T (n.2259+11C>T) c.1914+11C>T (n.1914+11C>T) c.1515+11C>T (n.1515+11C>T) c.3237+11C>T (n.3237+11C>T) n.2086+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454631G>A | CA200943371 | ADAMTS13 | c.3249+12G>A (n.3249+12G>A) c.3156+12G>A (n.3156+12G>A) c.*718+12G>A (n.*718+12G>A) n.2065+12G>A n.2084+12G>A c.2859+12G>A (n.2859+12G>A) c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.2259+12G>A (n.2259+12G>A) c.1914+12G>A (n.1914+12G>A) c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.3237+12G>A (n.3237+12G>A) n.2086+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454631G= | CA1882681688 | ADAMTS13 | c.3249+12G= (n.3249+12G=) c.3156+12G= (n.3156+12G=) c.*718+12G= (n.*718+12G=) n.2065+12G= n.2084+12G= c.2859+12G= (n.2859+12G=) c.2265+12G= (n.2265+12G=) c.2259+12G= (n.2259+12G=) c.1914+12G= (n.1914+12G=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.3237+12G= (n.3237+12G=) n.2086+12G= | |
| 9 | g.133454631G>T | CA2692361854 | ADAMTS13 | c.3249+12G>T (n.3249+12G>T) c.3156+12G>T (n.3156+12G>T) c.*718+12G>T (n.*718+12G>T) n.2065+12G>T n.2084+12G>T c.2859+12G>T (n.2859+12G>T) c.2265+12G>T (n.2265+12G>T) c.2259+12G>T (n.2259+12G>T) c.1914+12G>T (n.1914+12G>T) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.3237+12G>T (n.3237+12G>T) n.2086+12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633dup | CA200943367 | ADAMTS13 | c.3249+14dup (n.3249+14dup) c.3156+14dup (n.3156+14dup) c.*718+14dup (n.*718+14dup) n.2065+14dup n.2084+14dup c.2859+14dup (n.2859+14dup) c.2265+14dup (n.2265+14dup) c.2259+14dup (n.2259+14dup) c.1914+14dup (n.1914+14dup) c.1515+14dup (n.1515+14dup) c.3237+14dup (n.3237+14dup) n.2086+14dup | dbSNP |
| 9 | g.133454632G>A | CA860742409 | ADAMTS13 | c.3249+13G>A (n.3249+13G>A) c.3156+13G>A (n.3156+13G>A) c.*718+13G>A (n.*718+13G>A) n.2065+13G>A n.2084+13G>A c.2859+13G>A (n.2859+13G>A) c.2265+13G>A (n.2265+13G>A) c.2259+13G>A (n.2259+13G>A) c.1914+13G>A (n.1914+13G>A) c.1515+13G>A (n.1515+13G>A) c.3237+13G>A (n.3237+13G>A) n.2086+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454632G= | CA1882681689 | ADAMTS13 | c.3249+13G= (n.3249+13G=) c.3156+13G= (n.3156+13G=) c.*718+13G= (n.*718+13G=) n.2065+13G= n.2084+13G= c.2859+13G= (n.2859+13G=) c.2265+13G= (n.2265+13G=) c.2259+13G= (n.2259+13G=) c.1914+13G= (n.1914+13G=) c.1515+13G= (n.1515+13G=) c.3237+13G= (n.3237+13G=) n.2086+13G= | |
| 9 | g.133454632G>T | CA2692361858 | ADAMTS13 | c.3249+13G>T (n.3249+13G>T) c.3156+13G>T (n.3156+13G>T) c.*718+13G>T (n.*718+13G>T) n.2065+13G>T n.2084+13G>T c.2859+13G>T (n.2859+13G>T) c.2265+13G>T (n.2265+13G>T) c.2259+13G>T (n.2259+13G>T) c.1914+13G>T (n.1914+13G>T) c.1515+13G>T (n.1515+13G>T) c.3237+13G>T (n.3237+13G>T) n.2086+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633G>A | CA2692361865 | ADAMTS13 | c.3249+14G>A (n.3249+14G>A) c.3156+14G>A (n.3156+14G>A) c.*718+14G>A (n.*718+14G>A) n.2065+14G>A n.2084+14G>A c.2859+14G>A (n.2859+14G>A) c.2265+14G>A (n.2265+14G>A) c.2259+14G>A (n.2259+14G>A) c.1914+14G>A (n.1914+14G>A) c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) c.3237+14G>A (n.3237+14G>A) n.2086+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633G>T | CA2692361866 | ADAMTS13 | c.3249+14G>T (n.3249+14G>T) c.3156+14G>T (n.3156+14G>T) c.*718+14G>T (n.*718+14G>T) n.2065+14G>T n.2084+14G>T c.2859+14G>T (n.2859+14G>T) c.2265+14G>T (n.2265+14G>T) c.2259+14G>T (n.2259+14G>T) c.1914+14G>T (n.1914+14G>T) c.1515+14G>T (n.1515+14G>T) c.3237+14G>T (n.3237+14G>T) n.2086+14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454634C>A | CA2692361868 | ADAMTS13 | c.3249+15C>A (n.3249+15C>A) c.3156+15C>A (n.3156+15C>A) c.*718+15C>A (n.*718+15C>A) n.2065+15C>A n.2084+15C>A c.2859+15C>A (n.2859+15C>A) c.2265+15C>A (n.2265+15C>A) c.2259+15C>A (n.2259+15C>A) c.1914+15C>A (n.1914+15C>A) c.1515+15C>A (n.1515+15C>A) c.3237+15C>A (n.3237+15C>A) n.2086+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454634C>T | CA2692361869 | ADAMTS13 | c.3249+15C>T (n.3249+15C>T) c.3156+15C>T (n.3156+15C>T) c.*718+15C>T (n.*718+15C>T) n.2065+15C>T n.2084+15C>T c.2859+15C>T (n.2859+15C>T) c.2265+15C>T (n.2265+15C>T) c.2259+15C>T (n.2259+15C>T) c.1914+15C>T (n.1914+15C>T) c.1515+15C>T (n.1515+15C>T) c.3237+15C>T (n.3237+15C>T) n.2086+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454635A>G | CA2720640970 | ADAMTS13 | c.3249+16A>G (n.3249+16A>G) c.3156+16A>G (n.3156+16A>G) c.*718+16A>G (n.*718+16A>G) n.2065+16A>G n.2084+16A>G c.2859+16A>G (n.2859+16A>G) c.2265+16A>G (n.2265+16A>G) c.2259+16A>G (n.2259+16A>G) c.1914+16A>G (n.1914+16A>G) c.1515+16A>G (n.1515+16A>G) c.3237+16A>G (n.3237+16A>G) n.2086+16A>G | dbSNP |
| 9 | g.133454636C>T | CA2692361870 | ADAMTS13 | c.3249+17C>T (n.3249+17C>T) c.3156+17C>T (n.3156+17C>T) c.*718+17C>T (n.*718+17C>T) n.2065+17C>T n.2084+17C>T c.2859+17C>T (n.2859+17C>T) c.2265+17C>T (n.2265+17C>T) c.2259+17C>T (n.2259+17C>T) c.1914+17C>T (n.1914+17C>T) c.1515+17C>T (n.1515+17C>T) c.3237+17C>T (n.3237+17C>T) n.2086+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454637T>A | CA2692361871 | ADAMTS13 | c.3249+18T>A (n.3249+18T>A) c.3156+18T>A (n.3156+18T>A) c.*718+18T>A (n.*718+18T>A) n.2065+18T>A n.2084+18T>A c.2859+18T>A (n.2859+18T>A) c.2265+18T>A (n.2265+18T>A) c.2259+18T>A (n.2259+18T>A) c.1914+18T>A (n.1914+18T>A) c.1515+18T>A (n.1515+18T>A) c.3237+18T>A (n.3237+18T>A) n.2086+18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454638C>A | CA2692361874 | ADAMTS13 | c.3249+19C>A (n.3249+19C>A) c.3156+19C>A (n.3156+19C>A) c.*718+19C>A (n.*718+19C>A) n.2065+19C>A n.2084+19C>A c.2859+19C>A (n.2859+19C>A) c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.2259+19C>A (n.2259+19C>A) c.1914+19C>A (n.1914+19C>A) c.1515+19C>A (n.1515+19C>A) c.3237+19C>A (n.3237+19C>A) n.2086+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454638C= | CA1882681690 | ADAMTS13 | c.3249+19C= (n.3249+19C=) c.3156+19C= (n.3156+19C=) c.*718+19C= (n.*718+19C=) n.2065+19C= n.2084+19C= c.2859+19C= (n.2859+19C=) c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.2259+19C= (n.2259+19C=) c.1914+19C= (n.1914+19C=) c.1515+19C= (n.1515+19C=) c.3237+19C= (n.3237+19C=) n.2086+19C= | |
| 9 | g.133454638C>T | CA200943386 | ADAMTS13 | c.3249+19C>T (n.3249+19C>T) c.3156+19C>T (n.3156+19C>T) c.*718+19C>T (n.*718+19C>T) n.2065+19C>T n.2084+19C>T c.2859+19C>T (n.2859+19C>T) c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.2259+19C>T (n.2259+19C>T) c.1914+19C>T (n.1914+19C>T) c.1515+19C>T (n.1515+19C>T) c.3237+19C>T (n.3237+19C>T) n.2086+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454639G>A | CA200943401 | ADAMTS13 | c.3249+20G>A (n.3249+20G>A) c.3156+20G>A (n.3156+20G>A) c.*718+20G>A (n.*718+20G>A) n.2065+20G>A n.2084+20G>A c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.2265+20G>A (n.2265+20G>A) c.2259+20G>A (n.2259+20G>A) c.1914+20G>A (n.1914+20G>A) c.1515+20G>A (n.1515+20G>A) c.3237+20G>A (n.3237+20G>A) n.2086+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454639G= | CA1882681691 | ADAMTS13 | c.3249+20G= (n.3249+20G=) c.3156+20G= (n.3156+20G=) c.*718+20G= (n.*718+20G=) n.2065+20G= n.2084+20G= c.2859+20G= (n.2859+20G=) c.2265+20G= (n.2265+20G=) c.2259+20G= (n.2259+20G=) c.1914+20G= (n.1914+20G=) c.1515+20G= (n.1515+20G=) c.3237+20G= (n.3237+20G=) n.2086+20G= | |
| 9 | g.133454639G>T | CA2692361876 | ADAMTS13 | c.3249+20G>T (n.3249+20G>T) c.3156+20G>T (n.3156+20G>T) c.*718+20G>T (n.*718+20G>T) n.2065+20G>T n.2084+20G>T c.2859+20G>T (n.2859+20G>T) c.2265+20G>T (n.2265+20G>T) c.2259+20G>T (n.2259+20G>T) c.1914+20G>T (n.1914+20G>T) c.1515+20G>T (n.1515+20G>T) c.3237+20G>T (n.3237+20G>T) n.2086+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454640G>A | CA2692361878 | ADAMTS13 | c.3249+21G>A (n.3249+21G>A) c.3156+21G>A (n.3156+21G>A) c.*718+21G>A (n.*718+21G>A) n.2065+21G>A n.2084+21G>A c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.2265+21G>A (n.2265+21G>A) c.2259+21G>A (n.2259+21G>A) c.1914+21G>A (n.1914+21G>A) c.1515+21G>A (n.1515+21G>A) c.3237+21G>A (n.3237+21G>A) n.2086+21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454640G>T | CA2692361879 | ADAMTS13 | c.3249+21G>T (n.3249+21G>T) c.3156+21G>T (n.3156+21G>T) c.*718+21G>T (n.*718+21G>T) n.2065+21G>T n.2084+21G>T c.2859+21G>T (n.2859+21G>T) c.2265+21G>T (n.2265+21G>T) c.2259+21G>T (n.2259+21G>T) c.1914+21G>T (n.1914+21G>T) c.1515+21G>T (n.1515+21G>T) c.3237+21G>T (n.3237+21G>T) n.2086+21G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454641A>T | CA2692361883 | ADAMTS13 | c.3249+22A>T (n.3249+22A>T) c.3156+22A>T (n.3156+22A>T) c.*718+22A>T (n.*718+22A>T) n.2065+22A>T n.2084+22A>T c.2859+22A>T (n.2859+22A>T) c.2265+22A>T (n.2265+22A>T) c.2259+22A>T (n.2259+22A>T) c.1914+22A>T (n.1914+22A>T) c.1515+22A>T (n.1515+22A>T) c.3237+22A>T (n.3237+22A>T) n.2086+22A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454642A= | CA1882681693 | ADAMTS13 | c.3249+23A= (n.3249+23A=) c.3156+23A= (n.3156+23A=) c.*718+23A= (n.*718+23A=) n.2065+23A= n.2084+23A= c.2859+23A= (n.2859+23A=) c.2265+23A= (n.2265+23A=) c.2259+23A= (n.2259+23A=) c.1914+23A= (n.1914+23A=) c.1515+23A= (n.1515+23A=) c.3237+23A= (n.3237+23A=) n.2086+23A= | |
| 9 | g.133454642A>C | CA1882681692 | ADAMTS13 | c.3249+23A>C (n.3249+23A>C) c.3156+23A>C (n.3156+23A>C) c.*718+23A>C (n.*718+23A>C) n.2065+23A>C n.2084+23A>C c.2859+23A>C (n.2859+23A>C) c.2265+23A>C (n.2265+23A>C) c.2259+23A>C (n.2259+23A>C) c.1914+23A>C (n.1914+23A>C) c.1515+23A>C (n.1515+23A>C) c.3237+23A>C (n.3237+23A>C) n.2086+23A>C | dbSNP |
| 9 | g.133454644C>A | CA200943405 | ADAMTS13 | c.3249+25C>A (n.3249+25C>A) c.3156+25C>A (n.3156+25C>A) c.*718+25C>A (n.*718+25C>A) n.2065+25C>A n.2084+25C>A c.2859+25C>A (n.2859+25C>A) c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.2259+25C>A (n.2259+25C>A) c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1515+25C>A (n.1515+25C>A) c.3237+25C>A (n.3237+25C>A) n.2086+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454644C= | CA1882681694 | ADAMTS13 | c.3249+25C= (n.3249+25C=) c.3156+25C= (n.3156+25C=) c.*718+25C= (n.*718+25C=) n.2065+25C= n.2084+25C= c.2859+25C= (n.2859+25C=) c.2265+25C= (n.2265+25C=) c.2259+25C= (n.2259+25C=) c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1515+25C= (n.1515+25C=) c.3237+25C= (n.3237+25C=) n.2086+25C= | |
| 9 | g.133454646C>A | CA2579547174 | ADAMTS13 | c.3249+27C>A (n.3249+27C>A) c.3156+27C>A (n.3156+27C>A) c.*718+27C>A (n.*718+27C>A) n.2065+27C>A n.2084+27C>A c.2859+27C>A (n.2859+27C>A) c.2265+27C>A (n.2265+27C>A) c.2259+27C>A (n.2259+27C>A) c.1914+27C>A (n.1914+27C>A) c.1515+27C>A (n.1515+27C>A) c.3237+27C>A (n.3237+27C>A) n.2086+27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454646C= | CA1882681695 | ADAMTS13 | c.3249+27C= (n.3249+27C=) c.3156+27C= (n.3156+27C=) c.*718+27C= (n.*718+27C=) n.2065+27C= n.2084+27C= c.2859+27C= (n.2859+27C=) c.2265+27C= (n.2265+27C=) c.2259+27C= (n.2259+27C=) c.1914+27C= (n.1914+27C=) c.1515+27C= (n.1515+27C=) c.3237+27C= (n.3237+27C=) n.2086+27C= | |
| 9 | g.133454646C>T | CA860742426 | ADAMTS13 | c.3249+27C>T (n.3249+27C>T) c.3156+27C>T (n.3156+27C>T) c.*718+27C>T (n.*718+27C>T) n.2065+27C>T n.2084+27C>T c.2859+27C>T (n.2859+27C>T) c.2265+27C>T (n.2265+27C>T) c.2259+27C>T (n.2259+27C>T) c.1914+27C>T (n.1914+27C>T) c.1515+27C>T (n.1515+27C>T) c.3237+27C>T (n.3237+27C>T) n.2086+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454647T>A | CA200943409 | ADAMTS13 | c.3249+28T>A (n.3249+28T>A) c.3156+28T>A (n.3156+28T>A) c.*718+28T>A (n.*718+28T>A) n.2065+28T>A n.2084+28T>A c.2859+28T>A (n.2859+28T>A) c.2265+28T>A (n.2265+28T>A) c.2259+28T>A (n.2259+28T>A) c.1914+28T>A (n.1914+28T>A) c.1515+28T>A (n.1515+28T>A) c.3237+28T>A (n.3237+28T>A) n.2086+28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454647T= | CA1882681696 | ADAMTS13 | c.3249+28T= (n.3249+28T=) c.3156+28T= (n.3156+28T=) c.*718+28T= (n.*718+28T=) n.2065+28T= n.2084+28T= c.2859+28T= (n.2859+28T=) c.2265+28T= (n.2265+28T=) c.2259+28T= (n.2259+28T=) c.1914+28T= (n.1914+28T=) c.1515+28T= (n.1515+28T=) c.3237+28T= (n.3237+28T=) n.2086+28T= | |
| 9 | g.133454648A= | CA1882681697 | ADAMTS13 | c.3249+29A= (n.3249+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) c.*718+29A= (n.*718+29A=) n.2065+29A= n.2084+29A= c.2859+29A= (n.2859+29A=) c.2265+29A= (n.2265+29A=) c.2259+29A= (n.2259+29A=) c.1914+29A= (n.1914+29A=) c.1515+29A= (n.1515+29A=) c.3237+29A= (n.3237+29A=) n.2086+29A= | |
| 9 | g.133454648A>G | CA200943413 | ADAMTS13 | c.3249+29A>G (n.3249+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) c.*718+29A>G (n.*718+29A>G) n.2065+29A>G n.2084+29A>G c.2859+29A>G (n.2859+29A>G) c.2265+29A>G (n.2265+29A>G) c.2259+29A>G (n.2259+29A>G) c.1914+29A>G (n.1914+29A>G) c.1515+29A>G (n.1515+29A>G) c.3237+29A>G (n.3237+29A>G) n.2086+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454648A>T | CA1882681698 | ADAMTS13 | c.3249+29A>T (n.3249+29A>T) c.3156+29A>T (n.3156+29A>T) c.*718+29A>T (n.*718+29A>T) n.2065+29A>T n.2084+29A>T c.2859+29A>T (n.2859+29A>T) c.2265+29A>T (n.2265+29A>T) c.2259+29A>T (n.2259+29A>T) c.1914+29A>T (n.1914+29A>T) c.1515+29A>T (n.1515+29A>T) c.3237+29A>T (n.3237+29A>T) n.2086+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G>C | CA200943418 | ADAMTS13 | c.3249+31G>C (n.3249+31G>C) c.3156+31G>C (n.3156+31G>C) c.*718+31G>C (n.*718+31G>C) n.2065+31G>C n.2084+31G>C c.2859+31G>C (n.2859+31G>C) c.2265+31G>C (n.2265+31G>C) c.2259+31G>C (n.2259+31G>C) c.1914+31G>C (n.1914+31G>C) c.1515+31G>C (n.1515+31G>C) c.3237+31G>C (n.3237+31G>C) n.2086+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G= | CA1882681699 | ADAMTS13 | c.3249+31G= (n.3249+31G=) c.3156+31G= (n.3156+31G=) c.*718+31G= (n.*718+31G=) n.2065+31G= n.2084+31G= c.2859+31G= (n.2859+31G=) c.2265+31G= (n.2265+31G=) c.2259+31G= (n.2259+31G=) c.1914+31G= (n.1914+31G=) c.1515+31G= (n.1515+31G=) c.3237+31G= (n.3237+31G=) n.2086+31G= | |
| 9 | g.133454650G>T | CA2692361915 | ADAMTS13 | c.3249+31G>T (n.3249+31G>T) c.3156+31G>T (n.3156+31G>T) c.*718+31G>T (n.*718+31G>T) n.2065+31G>T n.2084+31G>T c.2859+31G>T (n.2859+31G>T) c.2265+31G>T (n.2265+31G>T) c.2259+31G>T (n.2259+31G>T) c.1914+31G>T (n.1914+31G>T) c.1515+31G>T (n.1515+31G>T) c.3237+31G>T (n.3237+31G>T) n.2086+31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653del | CA2579547175 | ADAMTS13 | c.3249+34del (n.3249+34del) c.3156+34del (n.3156+34del) c.*718+34del (n.*718+34del) n.2065+34del n.2084+34del c.2859+34del (n.2859+34del) c.2265+34del (n.2265+34del) c.2259+34del (n.2259+34del) c.1914+34del (n.1914+34del) c.1515+34del (n.1515+34del) c.3237+34del (n.3237+34del) n.2086+34del | |
| 9 | g.133454651G>C | CA2692361918 | ADAMTS13 | c.3249+32G>C (n.3249+32G>C) c.3156+32G>C (n.3156+32G>C) c.*718+32G>C (n.*718+32G>C) n.2065+32G>C n.2084+32G>C c.2859+32G>C (n.2859+32G>C) c.2265+32G>C (n.2265+32G>C) c.2259+32G>C (n.2259+32G>C) c.1914+32G>C (n.1914+32G>C) c.1515+32G>C (n.1515+32G>C) c.3237+32G>C (n.3237+32G>C) n.2086+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454651G>T | CA2692361919 | ADAMTS13 | c.3249+32G>T (n.3249+32G>T) c.3156+32G>T (n.3156+32G>T) c.*718+32G>T (n.*718+32G>T) n.2065+32G>T n.2084+32G>T c.2859+32G>T (n.2859+32G>T) c.2265+32G>T (n.2265+32G>T) c.2259+32G>T (n.2259+32G>T) c.1914+32G>T (n.1914+32G>T) c.1515+32G>T (n.1515+32G>T) c.3237+32G>T (n.3237+32G>T) n.2086+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G>C | CA200943420 | ADAMTS13 | c.3249+33G>C (n.3249+33G>C) c.3156+33G>C (n.3156+33G>C) c.*718+33G>C (n.*718+33G>C) n.2065+33G>C n.2084+33G>C c.2859+33G>C (n.2859+33G>C) c.2265+33G>C (n.2265+33G>C) c.2259+33G>C (n.2259+33G>C) c.1914+33G>C (n.1914+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.3237+33G>C (n.3237+33G>C) n.2086+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G= | CA1882681700 | ADAMTS13 | c.3249+33G= (n.3249+33G=) c.3156+33G= (n.3156+33G=) c.*718+33G= (n.*718+33G=) n.2065+33G= n.2084+33G= c.2859+33G= (n.2859+33G=) c.2265+33G= (n.2265+33G=) c.2259+33G= (n.2259+33G=) c.1914+33G= (n.1914+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.3237+33G= (n.3237+33G=) n.2086+33G= | |
| 9 | g.133454652G>T | CA2692361921 | ADAMTS13 | c.3249+33G>T (n.3249+33G>T) c.3156+33G>T (n.3156+33G>T) c.*718+33G>T (n.*718+33G>T) n.2065+33G>T n.2084+33G>T c.2859+33G>T (n.2859+33G>T) c.2265+33G>T (n.2265+33G>T) c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) c.1914+33G>T (n.1914+33G>T) c.1515+33G>T (n.1515+33G>T) c.3237+33G>T (n.3237+33G>T) n.2086+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>A | CA2692361922 | ADAMTS13 | c.3249+34G>A (n.3249+34G>A) c.3156+34G>A (n.3156+34G>A) c.*718+34G>A (n.*718+34G>A) n.2065+34G>A n.2084+34G>A c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.2265+34G>A (n.2265+34G>A) c.2259+34G>A (n.2259+34G>A) c.1914+34G>A (n.1914+34G>A) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.3237+34G>A (n.3237+34G>A) n.2086+34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>T | CA2692361924 | ADAMTS13 | c.3249+34G>T (n.3249+34G>T) c.3156+34G>T (n.3156+34G>T) c.*718+34G>T (n.*718+34G>T) n.2065+34G>T n.2084+34G>T c.2859+34G>T (n.2859+34G>T) c.2265+34G>T (n.2265+34G>T) c.2259+34G>T (n.2259+34G>T) c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.3237+34G>T (n.3237+34G>T) n.2086+34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T>C | CA860742434 | ADAMTS13 | c.3249+36T>C (n.3249+36T>C) c.3156+36T>C (n.3156+36T>C) c.*718+36T>C (n.*718+36T>C) n.2065+36T>C n.2084+36T>C c.2859+36T>C (n.2859+36T>C) c.2265+36T>C (n.2265+36T>C) c.2259+36T>C (n.2259+36T>C) c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1515+36T>C (n.1515+36T>C) c.3237+36T>C (n.3237+36T>C) n.2086+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T= | CA1882681701 | ADAMTS13 | c.3249+36T= (n.3249+36T=) c.3156+36T= (n.3156+36T=) c.*718+36T= (n.*718+36T=) n.2065+36T= n.2084+36T= c.2859+36T= (n.2859+36T=) c.2265+36T= (n.2265+36T=) c.2259+36T= (n.2259+36T=) c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1515+36T= (n.1515+36T=) c.3237+36T= (n.3237+36T=) n.2086+36T= | |
| 9 | g.133454656G>A | CA860742435 | ADAMTS13 | c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) c.3156+37G>A (n.3156+37G>A) c.*718+37G>A (n.*718+37G>A) n.2065+37G>A n.2084+37G>A c.2859+37G>A (n.2859+37G>A) c.2265+37G>A (n.2265+37G>A) c.2259+37G>A (n.2259+37G>A) c.1914+37G>A (n.1914+37G>A) c.1515+37G>A (n.1515+37G>A) c.3237+37G>A (n.3237+37G>A) n.2086+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454656G= | CA1882681702 | ADAMTS13 | c.3249+37G= (n.3249+37G=) c.3156+37G= (n.3156+37G=) c.*718+37G= (n.*718+37G=) n.2065+37G= n.2084+37G= c.2859+37G= (n.2859+37G=) c.2265+37G= (n.2265+37G=) c.2259+37G= (n.2259+37G=) c.1914+37G= (n.1914+37G=) c.1515+37G= (n.1515+37G=) c.3237+37G= (n.3237+37G=) n.2086+37G= | |
| 9 | g.133454656G>T | CA2692361935 | ADAMTS13 | c.3249+37G>T (n.3249+37G>T) c.3156+37G>T (n.3156+37G>T) c.*718+37G>T (n.*718+37G>T) n.2065+37G>T n.2084+37G>T c.2859+37G>T (n.2859+37G>T) c.2265+37G>T (n.2265+37G>T) c.2259+37G>T (n.2259+37G>T) c.1914+37G>T (n.1914+37G>T) c.1515+37G>T (n.1515+37G>T) c.3237+37G>T (n.3237+37G>T) n.2086+37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659del | CA2579547176 | ADAMTS13 | c.3249+40del (n.3249+40del) c.3156+40del (n.3156+40del) c.*718+40del (n.*718+40del) n.2065+40del n.2084+40del c.2859+40del (n.2859+40del) c.2265+40del (n.2265+40del) c.2259+40del (n.2259+40del) c.1914+40del (n.1914+40del) c.1515+40del (n.1515+40del) c.3237+40del (n.3237+40del) n.2086+40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G>A | CA860742436 | ADAMTS13 | c.3249+38G>A (n.3249+38G>A) c.3156+38G>A (n.3156+38G>A) c.*718+38G>A (n.*718+38G>A) n.2065+38G>A n.2084+38G>A c.2859+38G>A (n.2859+38G>A) c.2265+38G>A (n.2265+38G>A) c.2259+38G>A (n.2259+38G>A) c.1914+38G>A (n.1914+38G>A) c.1515+38G>A (n.1515+38G>A) c.3237+38G>A (n.3237+38G>A) n.2086+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G= | CA1882681703 | ADAMTS13 | c.3249+38G= (n.3249+38G=) c.3156+38G= (n.3156+38G=) c.*718+38G= (n.*718+38G=) n.2065+38G= n.2084+38G= c.2859+38G= (n.2859+38G=) c.2265+38G= (n.2265+38G=) c.2259+38G= (n.2259+38G=) c.1914+38G= (n.1914+38G=) c.1515+38G= (n.1515+38G=) c.3237+38G= (n.3237+38G=) n.2086+38G= | |
| 9 | g.133454657G>T | CA2692361971 | ADAMTS13 | c.3249+38G>T (n.3249+38G>T) c.3156+38G>T (n.3156+38G>T) c.*718+38G>T (n.*718+38G>T) n.2065+38G>T n.2084+38G>T c.2859+38G>T (n.2859+38G>T) c.2265+38G>T (n.2265+38G>T) c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) c.1914+38G>T (n.1914+38G>T) c.1515+38G>T (n.1515+38G>T) c.3237+38G>T (n.3237+38G>T) n.2086+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>A | CA200943421 | ADAMTS13 | c.3249+39G>A (n.3249+39G>A) c.3156+39G>A (n.3156+39G>A) c.*718+39G>A (n.*718+39G>A) n.2065+39G>A n.2084+39G>A c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2265+39G>A (n.2265+39G>A) c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) c.1914+39G>A (n.1914+39G>A) c.1515+39G>A (n.1515+39G>A) c.3237+39G>A (n.3237+39G>A) n.2086+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>C | CA860742437 | ADAMTS13 | c.3249+39G>C (n.3249+39G>C) c.3156+39G>C (n.3156+39G>C) c.*718+39G>C (n.*718+39G>C) n.2065+39G>C n.2084+39G>C c.2859+39G>C (n.2859+39G>C) c.2265+39G>C (n.2265+39G>C) c.2259+39G>C (n.2259+39G>C) c.1914+39G>C (n.1914+39G>C) c.1515+39G>C (n.1515+39G>C) c.3237+39G>C (n.3237+39G>C) n.2086+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G= | CA1882681704 | ADAMTS13 | c.3249+39G= (n.3249+39G=) c.3156+39G= (n.3156+39G=) c.*718+39G= (n.*718+39G=) n.2065+39G= n.2084+39G= c.2859+39G= (n.2859+39G=) c.2265+39G= (n.2265+39G=) c.2259+39G= (n.2259+39G=) c.1914+39G= (n.1914+39G=) c.1515+39G= (n.1515+39G=) c.3237+39G= (n.3237+39G=) n.2086+39G= | |
| 9 | g.133454658G>T | CA2692362028 | ADAMTS13 | c.3249+39G>T (n.3249+39G>T) c.3156+39G>T (n.3156+39G>T) c.*718+39G>T (n.*718+39G>T) n.2065+39G>T n.2084+39G>T c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2265+39G>T (n.2265+39G>T) c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) c.1914+39G>T (n.1914+39G>T) c.1515+39G>T (n.1515+39G>T) c.3237+39G>T (n.3237+39G>T) n.2086+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G>C | CA860742441 | ADAMTS13 | c.3249+40G>C (n.3249+40G>C) c.3156+40G>C (n.3156+40G>C) c.*718+40G>C (n.*718+40G>C) n.2065+40G>C n.2084+40G>C c.2859+40G>C (n.2859+40G>C) c.2265+40G>C (n.2265+40G>C) c.2259+40G>C (n.2259+40G>C) c.1914+40G>C (n.1914+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.3237+40G>C (n.3237+40G>C) n.2086+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G= | CA1882681705 | ADAMTS13 | c.3249+40G= (n.3249+40G=) c.3156+40G= (n.3156+40G=) c.*718+40G= (n.*718+40G=) n.2065+40G= n.2084+40G= c.2859+40G= (n.2859+40G=) c.2265+40G= (n.2265+40G=) c.2259+40G= (n.2259+40G=) c.1914+40G= (n.1914+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.3237+40G= (n.3237+40G=) n.2086+40G= | |
| 9 | g.133454659G>T | CA2692362030 | ADAMTS13 | c.3249+40G>T (n.3249+40G>T) c.3156+40G>T (n.3156+40G>T) c.*718+40G>T (n.*718+40G>T) n.2065+40G>T n.2084+40G>T c.2859+40G>T (n.2859+40G>T) c.2265+40G>T (n.2265+40G>T) c.2259+40G>T (n.2259+40G>T) c.1914+40G>T (n.1914+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.3237+40G>T (n.3237+40G>T) n.2086+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T>C | CA860742442 | ADAMTS13 | c.3249+41T>C (n.3249+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.*718+41T>C (n.*718+41T>C) n.2065+41T>C n.2084+41T>C c.2859+41T>C (n.2859+41T>C) c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) c.2259+41T>C (n.2259+41T>C) c.1914+41T>C (n.1914+41T>C) c.1515+41T>C (n.1515+41T>C) c.3237+41T>C (n.3237+41T>C) n.2086+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T= | CA1882681706 | ADAMTS13 | c.3249+41T= (n.3249+41T=) c.3156+41T= (n.3156+41T=) c.*718+41T= (n.*718+41T=) n.2065+41T= n.2084+41T= c.2859+41T= (n.2859+41T=) c.2265+41T= (n.2265+41T=) c.2259+41T= (n.2259+41T=) c.1914+41T= (n.1914+41T=) c.1515+41T= (n.1515+41T=) c.3237+41T= (n.3237+41T=) n.2086+41T= | |
| 9 | g.133454661G>T | CA2692362031 | ADAMTS13 | c.3249+42G>T (n.3249+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.*718+42G>T (n.*718+42G>T) n.2065+42G>T n.2084+42G>T c.2859+42G>T (n.2859+42G>T) c.2265+42G>T (n.2265+42G>T) c.2259+42G>T (n.2259+42G>T) c.1914+42G>T (n.1914+42G>T) c.1515+42G>T (n.1515+42G>T) c.3237+42G>T (n.3237+42G>T) n.2086+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G>A | CA2692362033 | ADAMTS13 | c.3249+44G>A (n.3249+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.*718+44G>A (n.*718+44G>A) n.2065+44G>A n.2084+44G>A c.2859+44G>A (n.2859+44G>A) c.2265+44G>A (n.2265+44G>A) c.2259+44G>A (n.2259+44G>A) c.1914+44G>A (n.1914+44G>A) c.1515+44G>A (n.1515+44G>A) c.3237+44G>A (n.3237+44G>A) n.2086+44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G= | CA1882681707 | ADAMTS13 | c.3249+44G= (n.3249+44G=) c.3156+44G= (n.3156+44G=) c.*718+44G= (n.*718+44G=) n.2065+44G= n.2084+44G= c.2859+44G= (n.2859+44G=) c.2265+44G= (n.2265+44G=) c.2259+44G= (n.2259+44G=) c.1914+44G= (n.1914+44G=) c.1515+44G= (n.1515+44G=) c.3237+44G= (n.3237+44G=) n.2086+44G= | |
| 9 | g.133454663G>T | CA200943424 | ADAMTS13 | c.3249+44G>T (n.3249+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.*718+44G>T (n.*718+44G>T) n.2065+44G>T n.2084+44G>T c.2859+44G>T (n.2859+44G>T) c.2265+44G>T (n.2265+44G>T) c.2259+44G>T (n.2259+44G>T) c.1914+44G>T (n.1914+44G>T) c.1515+44G>T (n.1515+44G>T) c.3237+44G>T (n.3237+44G>T) n.2086+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>G | CA2692362034 | ADAMTS13 | c.3249+45C>G (n.3249+45C>G) c.3156+45C>G (n.3156+45C>G) c.*718+45C>G (n.*718+45C>G) n.2065+45C>G n.2084+45C>G c.2859+45C>G (n.2859+45C>G) c.2265+45C>G (n.2265+45C>G) c.2259+45C>G (n.2259+45C>G) c.1914+45C>G (n.1914+45C>G) c.1515+45C>G (n.1515+45C>G) c.3237+45C>G (n.3237+45C>G) n.2086+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>T | CA2692362035 | ADAMTS13 | c.3249+45C>T (n.3249+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) c.*718+45C>T (n.*718+45C>T) n.2065+45C>T n.2084+45C>T c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2265+45C>T (n.2265+45C>T) c.2259+45C>T (n.2259+45C>T) c.1914+45C>T (n.1914+45C>T) c.1515+45C>T (n.1515+45C>T) c.3237+45C>T (n.3237+45C>T) n.2086+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454665A>T | CA2692362036 | ADAMTS13 | c.3249+46A>T (n.3249+46A>T) c.3156+46A>T (n.3156+46A>T) c.*718+46A>T (n.*718+46A>T) n.2065+46A>T n.2084+46A>T c.2859+46A>T (n.2859+46A>T) c.2265+46A>T (n.2265+46A>T) c.2259+46A>T (n.2259+46A>T) c.1914+46A>T (n.1914+46A>T) c.1515+46A>T (n.1515+46A>T) c.3237+46A>T (n.3237+46A>T) n.2086+46A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>A | CA2692362039 | ADAMTS13 | c.3249+48C>A (n.3249+48C>A) c.3156+48C>A (n.3156+48C>A) c.*718+48C>A (n.*718+48C>A) n.2065+48C>A n.2084+48C>A c.2859+48C>A (n.2859+48C>A) c.2265+48C>A (n.2265+48C>A) c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) c.1914+48C>A (n.1914+48C>A) c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) c.3237+48C>A (n.3237+48C>A) n.2086+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>T | CA2692362040 | ADAMTS13 | c.3249+48C>T (n.3249+48C>T) c.3156+48C>T (n.3156+48C>T) c.*718+48C>T (n.*718+48C>T) n.2065+48C>T n.2084+48C>T c.2859+48C>T (n.2859+48C>T) c.2265+48C>T (n.2265+48C>T) c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) c.1914+48C>T (n.1914+48C>T) c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) c.3237+48C>T (n.3237+48C>T) n.2086+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454668A>G | CA2692362041 | ADAMTS13 | c.3249+49A>G (n.3249+49A>G) c.3156+49A>G (n.3156+49A>G) c.*718+49A>G (n.*718+49A>G) n.2065+49A>G n.2084+49A>G c.2859+49A>G (n.2859+49A>G) c.2265+49A>G (n.2265+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.1914+49A>G (n.1914+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.3237+49A>G (n.3237+49A>G) n.2086+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454669G>T | CA2692362042 | ADAMTS13 | c.3249+50G>T (n.3249+50G>T) c.3156+50G>T (n.3156+50G>T) c.*718+50G>T (n.*718+50G>T) n.2065+50G>T n.2084+50G>T c.2859+50G>T (n.2859+50G>T) c.2265+50G>T (n.2265+50G>T) c.2259+50G>T (n.2259+50G>T) c.1914+50G>T (n.1914+50G>T) c.1515+50G>T (n.1515+50G>T) c.3237+50G>T (n.3237+50G>T) n.2086+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>A | CA2692362043 | ADAMTS13 | c.3249+51C>A (n.3249+51C>A) c.3156+51C>A (n.3156+51C>A) c.*718+51C>A (n.*718+51C>A) n.2065+51C>A n.2084+51C>A c.2859+51C>A (n.2859+51C>A) c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) c.1914+51C>A (n.1914+51C>A) c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.3237+51C>A (n.3237+51C>A) n.2086+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>T | CA2692362044 | ADAMTS13 | c.3249+51C>T (n.3249+51C>T) c.3156+51C>T (n.3156+51C>T) c.*718+51C>T (n.*718+51C>T) n.2065+51C>T n.2084+51C>T c.2859+51C>T (n.2859+51C>T) c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.1914+51C>T (n.1914+51C>T) c.1515+51C>T (n.1515+51C>T) c.3237+51C>T (n.3237+51C>T) n.2086+51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454671T>A | CA2692362046 | ADAMTS13 | c.3249+52T>A (n.3249+52T>A) c.3156+52T>A (n.3156+52T>A) c.*718+52T>A (n.*718+52T>A) n.2065+52T>A n.2084+52T>A c.2859+52T>A (n.2859+52T>A) c.2265+52T>A (n.2265+52T>A) c.2259+52T>A (n.2259+52T>A) c.1914+52T>A (n.1914+52T>A) c.1515+52T>A (n.1515+52T>A) c.3237+52T>A (n.3237+52T>A) n.2086+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>A | CA2579547177 | ADAMTS13 | c.3249+53G>A (n.3249+53G>A) c.3156+53G>A (n.3156+53G>A) c.*718+53G>A (n.*718+53G>A) n.2065+53G>A n.2084+53G>A c.2859+53G>A (n.2859+53G>A) c.2265+53G>A (n.2265+53G>A) c.2259+53G>A (n.2259+53G>A) c.1914+53G>A (n.1914+53G>A) c.1515+53G>A (n.1515+53G>A) c.3237+53G>A (n.3237+53G>A) n.2086+53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>C | CA2692362052 | ADAMTS13 | c.3249+53G>C (n.3249+53G>C) c.3156+53G>C (n.3156+53G>C) c.*718+53G>C (n.*718+53G>C) n.2065+53G>C n.2084+53G>C c.2859+53G>C (n.2859+53G>C) c.2265+53G>C (n.2265+53G>C) c.2259+53G>C (n.2259+53G>C) c.1914+53G>C (n.1914+53G>C) c.1515+53G>C (n.1515+53G>C) c.3237+53G>C (n.3237+53G>C) n.2086+53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>T | CA2692362053 | ADAMTS13 | c.3249+53G>T (n.3249+53G>T) c.3156+53G>T (n.3156+53G>T) c.*718+53G>T (n.*718+53G>T) n.2065+53G>T n.2084+53G>T c.2859+53G>T (n.2859+53G>T) c.2265+53G>T (n.2265+53G>T) c.2259+53G>T (n.2259+53G>T) c.1914+53G>T (n.1914+53G>T) c.1515+53G>T (n.1515+53G>T) c.3237+53G>T (n.3237+53G>T) n.2086+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454673T>G | CA2692362055 | ADAMTS13 | c.3249+54T>G (n.3249+54T>G) c.3156+54T>G (n.3156+54T>G) c.*718+54T>G (n.*718+54T>G) n.2065+54T>G n.2084+54T>G c.2859+54T>G (n.2859+54T>G) c.2265+54T>G (n.2265+54T>G) c.2259+54T>G (n.2259+54T>G) c.1914+54T>G (n.1914+54T>G) c.1515+54T>G (n.1515+54T>G) c.3237+54T>G (n.3237+54T>G) n.2086+54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>A | CA2692362056 | ADAMTS13 | c.3249+55G>A (n.3249+55G>A) c.3156+55G>A (n.3156+55G>A) c.*718+55G>A (n.*718+55G>A) n.2065+55G>A n.2084+55G>A c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) c.2265+55G>A (n.2265+55G>A) c.2259+55G>A (n.2259+55G>A) c.1914+55G>A (n.1914+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.3237+55G>A (n.3237+55G>A) n.2086+55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>T | CA2692362057 | ADAMTS13 | c.3249+55G>T (n.3249+55G>T) c.3156+55G>T (n.3156+55G>T) c.*718+55G>T (n.*718+55G>T) n.2065+55G>T n.2084+55G>T c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.2265+55G>T (n.2265+55G>T) c.2259+55G>T (n.2259+55G>T) c.1914+55G>T (n.1914+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.3237+55G>T (n.3237+55G>T) n.2086+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454675G= | CA1882681708 | ADAMTS13 | c.3249+56G= (n.3249+56G=) c.3156+56G= (n.3156+56G=) c.*718+56G= (n.*718+56G=) n.2065+56G= n.2084+56G= c.2859+56G= (n.2859+56G=) c.2265+56G= (n.2265+56G=) c.2259+56G= (n.2259+56G=) c.1914+56G= (n.1914+56G=) c.1515+56G= (n.1515+56G=) c.3237+56G= (n.3237+56G=) n.2086+56G= | |
| 9 | g.133454675G>T | CA1129745152 | ADAMTS13 | c.3249+56G>T (n.3249+56G>T) c.3156+56G>T (n.3156+56G>T) c.*718+56G>T (n.*718+56G>T) n.2065+56G>T n.2084+56G>T c.2859+56G>T (n.2859+56G>T) c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) c.2259+56G>T (n.2259+56G>T) c.1914+56G>T (n.1914+56G>T) c.1515+56G>T (n.1515+56G>T) c.3237+56G>T (n.3237+56G>T) n.2086+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C>A | CA2692362062 | ADAMTS13 | c.3249+57C>A (n.3249+57C>A) c.3156+57C>A (n.3156+57C>A) c.*718+57C>A (n.*718+57C>A) n.2065+57C>A n.2084+57C>A c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.2259+57C>A (n.2259+57C>A) c.1914+57C>A (n.1914+57C>A) c.1515+57C>A (n.1515+57C>A) c.3237+57C>A (n.3237+57C>A) n.2086+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C= | CA1882681709 | ADAMTS13 | c.3249+57C= (n.3249+57C=) c.3156+57C= (n.3156+57C=) c.*718+57C= (n.*718+57C=) n.2065+57C= n.2084+57C= c.2859+57C= (n.2859+57C=) c.2265+57C= (n.2265+57C=) c.2259+57C= (n.2259+57C=) c.1914+57C= (n.1914+57C=) c.1515+57C= (n.1515+57C=) c.3237+57C= (n.3237+57C=) n.2086+57C= | |
| 9 | g.133454676C>T | CA860742447 | ADAMTS13 | c.3249+57C>T (n.3249+57C>T) c.3156+57C>T (n.3156+57C>T) c.*718+57C>T (n.*718+57C>T) n.2065+57C>T n.2084+57C>T c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.2265+57C>T (n.2265+57C>T) c.2259+57C>T (n.2259+57C>T) c.1914+57C>T (n.1914+57C>T) c.1515+57C>T (n.1515+57C>T) c.3237+57C>T (n.3237+57C>T) n.2086+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679_133454681del | CA2579547178 | ADAMTS13 | c.3249+60_3249+62del (n.3249+60_3249+62del) c.3156+60_3156+62del (n.3156+60_3156+62del) c.*718+60_*718+62del (n.*718+60_*718+62del) n.2065+60_2065+62del n.2084+60_2084+62del c.2859+60_2859+62del (n.2859+60_2859+62del) c.2265+60_2265+62del (n.2265+60_2265+62del) c.2259+60_2259+62del (n.2259+60_2259+62del) c.1914+60_1914+62del (n.1914+60_1914+62del) c.1515+60_1515+62del (n.1515+60_1515+62del) c.3237+60_3237+62del (n.3237+60_3237+62del) n.2086+60_2086+62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T>C | CA200943430 | ADAMTS13 | c.3249+58T>C (n.3249+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) c.*718+58T>C (n.*718+58T>C) n.2065+58T>C n.2084+58T>C c.2859+58T>C (n.2859+58T>C) c.2265+58T>C (n.2265+58T>C) c.2259+58T>C (n.2259+58T>C) c.1914+58T>C (n.1914+58T>C) c.1515+58T>C (n.1515+58T>C) c.3237+58T>C (n.3237+58T>C) n.2086+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T= | CA1882681710 | ADAMTS13 | c.3249+58T= (n.3249+58T=) c.3156+58T= (n.3156+58T=) c.*718+58T= (n.*718+58T=) n.2065+58T= n.2084+58T= c.2859+58T= (n.2859+58T=) c.2265+58T= (n.2265+58T=) c.2259+58T= (n.2259+58T=) c.1914+58T= (n.1914+58T=) c.1515+58T= (n.1515+58T=) c.3237+58T= (n.3237+58T=) n.2086+58T= | |
| 9 | g.133454678C>A | CA2579547179 | ADAMTS13 | c.3249+59C>A (n.3249+59C>A) c.3156+59C>A (n.3156+59C>A) c.*718+59C>A (n.*718+59C>A) n.2065+59C>A n.2084+59C>A c.2859+59C>A (n.2859+59C>A) c.2265+59C>A (n.2265+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) c.1914+59C>A (n.1914+59C>A) c.1515+59C>A (n.1515+59C>A) c.3237+59C>A (n.3237+59C>A) n.2086+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454678C= | CA1882681711 | ADAMTS13 | c.3249+59C= (n.3249+59C=) c.3156+59C= (n.3156+59C=) c.*718+59C= (n.*718+59C=) n.2065+59C= n.2084+59C= c.2859+59C= (n.2859+59C=) c.2265+59C= (n.2265+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.1914+59C= (n.1914+59C=) c.1515+59C= (n.1515+59C=) c.3237+59C= (n.3237+59C=) n.2086+59C= | |
| 9 | g.133454678C>T | CA860742448 | ADAMTS13 | c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) c.3156+59C>T (n.3156+59C>T) c.*718+59C>T (n.*718+59C>T) n.2065+59C>T n.2084+59C>T c.2859+59C>T (n.2859+59C>T) c.2265+59C>T (n.2265+59C>T) c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.1914+59C>T (n.1914+59C>T) c.1515+59C>T (n.1515+59C>T) c.3237+59C>T (n.3237+59C>T) n.2086+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679C>A | CA2692362068 | ADAMTS13 | c.3249+60C>A (n.3249+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A) c.*718+60C>A (n.*718+60C>A) n.2065+60C>A n.2084+60C>A c.2859+60C>A (n.2859+60C>A) c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) c.1914+60C>A (n.1914+60C>A) c.1515+60C>A (n.1515+60C>A) c.3237+60C>A (n.3237+60C>A) n.2086+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681C>A | CA2579547180 | ADAMTS13 | c.3249+62C>A (n.3249+62C>A) c.3156+62C>A (n.3156+62C>A) c.*718+62C>A (n.*718+62C>A) n.2065+62C>A n.2084+62C>A c.2859+62C>A (n.2859+62C>A) c.2265+62C>A (n.2265+62C>A) c.2259+62C>A (n.2259+62C>A) c.1914+62C>A (n.1914+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.3237+62C>A (n.3237+62C>A) n.2086+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681_133454683delinsCAT | CA1882681712 | ADAMTS13 | c.3249+62_3249+64delinsCAT (n.3249+62_3249+64delinsCAT) c.3156+62_3156+64delinsCAT (n.3156+62_3156+64delinsCAT) c.*718+62_*718+64delinsCAT (n.*718+62_*718+64delinsCAT) n.2065+62_2065+64delinsCAT n.2084+62_2084+64delinsCAT c.2859+62_2859+64delinsCAT (n.2859+62_2859+64delinsCAT) c.2265+62_2265+64delinsCAT (n.2265+62_2265+64delinsCAT) c.2259+62_2259+64delinsCAT (n.2259+62_2259+64delinsCAT) c.1914+62_1914+64delinsCAT (n.1914+62_1914+64delinsCAT) c.1515+62_1515+64delinsCAT (n.1515+62_1515+64delinsCAT) c.3237+62_3237+64delinsCAT (n.3237+62_3237+64delinsCAT) n.2086+62_2086+64delinsCAT | |
| 9 | g.133454682_133454683del | CA1882681713 | ADAMTS13 | c.3249+63_3249+64del (n.3249+63_3249+64del) c.3156+63_3156+64del (n.3156+63_3156+64del) c.*718+63_*718+64del (n.*718+63_*718+64del) n.2065+63_2065+64del n.2084+63_2084+64del c.2859+63_2859+64del (n.2859+63_2859+64del) c.2265+63_2265+64del (n.2265+63_2265+64del) c.2259+63_2259+64del (n.2259+63_2259+64del) c.1914+63_1914+64del (n.1914+63_1914+64del) c.1515+63_1515+64del (n.1515+63_1515+64del) c.3237+63_3237+64del (n.3237+63_3237+64del) n.2086+63_2086+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454683T>C | CA200943439 | ADAMTS13 | c.3249+64T>C (n.3249+64T>C) c.3156+64T>C (n.3156+64T>C) c.*718+64T>C (n.*718+64T>C) n.2065+64T>C n.2084+64T>C c.2859+64T>C (n.2859+64T>C) c.2265+64T>C (n.2265+64T>C) c.2259+64T>C (n.2259+64T>C) c.1914+64T>C (n.1914+64T>C) c.1515+64T>C (n.1515+64T>C) c.3237+64T>C (n.3237+64T>C) n.2086+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454683T= | CA1882681714 | ADAMTS13 | c.3249+64T= (n.3249+64T=) c.3156+64T= (n.3156+64T=) c.*718+64T= (n.*718+64T=) n.2065+64T= n.2084+64T= c.2859+64T= (n.2859+64T=) c.2265+64T= (n.2265+64T=) c.2259+64T= (n.2259+64T=) c.1914+64T= (n.1914+64T=) c.1515+64T= (n.1515+64T=) c.3237+64T= (n.3237+64T=) n.2086+64T= | |
| 9 | g.133454684G>A | CA2692362076 | ADAMTS13 | c.3249+65G>A (n.3249+65G>A) c.3156+65G>A (n.3156+65G>A) c.*718+65G>A (n.*718+65G>A) n.2065+65G>A n.2084+65G>A c.2859+65G>A (n.2859+65G>A) c.2265+65G>A (n.2265+65G>A) c.2259+65G>A (n.2259+65G>A) c.1914+65G>A (n.1914+65G>A) c.1515+65G>A (n.1515+65G>A) c.3237+65G>A (n.3237+65G>A) n.2086+65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454684G>T | CA2692362078 | ADAMTS13 | c.3249+65G>T (n.3249+65G>T) c.3156+65G>T (n.3156+65G>T) c.*718+65G>T (n.*718+65G>T) n.2065+65G>T n.2084+65G>T c.2859+65G>T (n.2859+65G>T) c.2265+65G>T (n.2265+65G>T) c.2259+65G>T (n.2259+65G>T) c.1914+65G>T (n.1914+65G>T) c.1515+65G>T (n.1515+65G>T) c.3237+65G>T (n.3237+65G>T) n.2086+65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454685T>C | CA2692362079 | ADAMTS13 | c.3249+66T>C (n.3249+66T>C) c.3156+66T>C (n.3156+66T>C) c.*718+66T>C (n.*718+66T>C) n.2065+66T>C n.2084+66T>C c.2859+66T>C (n.2859+66T>C) c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.2259+66T>C (n.2259+66T>C) c.1914+66T>C (n.1914+66T>C) c.1515+66T>C (n.1515+66T>C) c.3237+66T>C (n.3237+66T>C) n.2086+66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454686G= | CA1882681715 | ADAMTS13 | c.3249+67G= (n.3249+67G=) c.3156+67G= (n.3156+67G=) c.*718+67G= (n.*718+67G=) n.2065+67G= n.2084+67G= c.2859+67G= (n.2859+67G=) c.2265+67G= (n.2265+67G=) c.2259+67G= (n.2259+67G=) c.1914+67G= (n.1914+67G=) c.1515+67G= (n.1515+67G=) c.3237+67G= (n.3237+67G=) n.2086+67G= | |
| 9 | g.133454686G>T | CA860742449 | ADAMTS13 | c.3249+67G>T (n.3249+67G>T) c.3156+67G>T (n.3156+67G>T) c.*718+67G>T (n.*718+67G>T) n.2065+67G>T n.2084+67G>T c.2859+67G>T (n.2859+67G>T) c.2265+67G>T (n.2265+67G>T) c.2259+67G>T (n.2259+67G>T) c.1914+67G>T (n.1914+67G>T) c.1515+67G>T (n.1515+67G>T) c.3237+67G>T (n.3237+67G>T) n.2086+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454687T>A | CA2692362081 | ADAMTS13 | c.3249+68T>A (n.3249+68T>A) c.3156+68T>A (n.3156+68T>A) c.*718+68T>A (n.*718+68T>A) n.2065+68T>A n.2084+68T>A c.2859+68T>A (n.2859+68T>A) c.2265+68T>A (n.2265+68T>A) c.2259+68T>A (n.2259+68T>A) c.1914+68T>A (n.1914+68T>A) c.1515+68T>A (n.1515+68T>A) c.3237+68T>A (n.3237+68T>A) n.2086+68T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454687T>C | CA2720640979 | ADAMTS13 | c.3249+68T>C (n.3249+68T>C) c.3156+68T>C (n.3156+68T>C) c.*718+68T>C (n.*718+68T>C) n.2065+68T>C n.2084+68T>C c.2859+68T>C (n.2859+68T>C) c.2265+68T>C (n.2265+68T>C) c.2259+68T>C (n.2259+68T>C) c.1914+68T>C (n.1914+68T>C) c.1515+68T>C (n.1515+68T>C) c.3237+68T>C (n.3237+68T>C) n.2086+68T>C | dbSNP |
| 9 | g.133454688G>C | CA2692362083 | ADAMTS13 | c.3249+69G>C (n.3249+69G>C) c.3156+69G>C (n.3156+69G>C) c.*718+69G>C (n.*718+69G>C) n.2065+69G>C n.2084+69G>C c.2859+69G>C (n.2859+69G>C) c.2265+69G>C (n.2265+69G>C) c.2259+69G>C (n.2259+69G>C) c.1914+69G>C (n.1914+69G>C) c.1515+69G>C (n.1515+69G>C) c.3237+69G>C (n.3237+69G>C) n.2086+69G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454688G>T | CA2692362085 | ADAMTS13 | c.3249+69G>T (n.3249+69G>T) c.3156+69G>T (n.3156+69G>T) c.*718+69G>T (n.*718+69G>T) n.2065+69G>T n.2084+69G>T c.2859+69G>T (n.2859+69G>T) c.2265+69G>T (n.2265+69G>T) c.2259+69G>T (n.2259+69G>T) c.1914+69G>T (n.1914+69G>T) c.1515+69G>T (n.1515+69G>T) c.3237+69G>T (n.3237+69G>T) n.2086+69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454689A>G | CA2692362086 | ADAMTS13 | c.3249+70A>G (n.3249+70A>G) c.3156+70A>G (n.3156+70A>G) c.*718+70A>G (n.*718+70A>G) n.2065+70A>G n.2084+70A>G c.2859+70A>G (n.2859+70A>G) c.2265+70A>G (n.2265+70A>G) c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.1914+70A>G (n.1914+70A>G) c.1515+70A>G (n.1515+70A>G) c.3237+70A>G (n.3237+70A>G) n.2086+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454689A>T | CA2692362087 | ADAMTS13 | c.3249+70A>T (n.3249+70A>T) c.3156+70A>T (n.3156+70A>T) c.*718+70A>T (n.*718+70A>T) n.2065+70A>T n.2084+70A>T c.2859+70A>T (n.2859+70A>T) c.2265+70A>T (n.2265+70A>T) c.2259+70A>T (n.2259+70A>T) c.1914+70A>T (n.1914+70A>T) c.1515+70A>T (n.1515+70A>T) c.3237+70A>T (n.3237+70A>T) n.2086+70A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454690G>A | CA2692362090 | ADAMTS13 | c.3249+71G>A (n.3249+71G>A) c.3156+71G>A (n.3156+71G>A) c.*718+71G>A (n.*718+71G>A) n.2065+71G>A n.2084+71G>A c.2859+71G>A (n.2859+71G>A) c.2265+71G>A (n.2265+71G>A) c.2259+71G>A (n.2259+71G>A) c.1914+71G>A (n.1914+71G>A) c.1515+71G>A (n.1515+71G>A) c.3237+71G>A (n.3237+71G>A) n.2086+71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454690G>C | CA2692362093 | ADAMTS13 | c.3249+71G>C (n.3249+71G>C) c.3156+71G>C (n.3156+71G>C) c.*718+71G>C (n.*718+71G>C) n.2065+71G>C n.2084+71G>C c.2859+71G>C (n.2859+71G>C) c.2265+71G>C (n.2265+71G>C) c.2259+71G>C (n.2259+71G>C) c.1914+71G>C (n.1914+71G>C) c.1515+71G>C (n.1515+71G>C) c.3237+71G>C (n.3237+71G>C) n.2086+71G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454691G>A | CA2692362095 | ADAMTS13 | c.3249+72G>A (n.3249+72G>A) c.3156+72G>A (n.3156+72G>A) c.*718+72G>A (n.*718+72G>A) n.2065+72G>A n.2084+72G>A c.2859+72G>A (n.2859+72G>A) c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) c.1914+72G>A (n.1914+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.3237+72G>A (n.3237+72G>A) n.2086+72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454692G>A | CA2579547181 | ADAMTS13 | c.3249+73G>A (n.3249+73G>A) c.3156+73G>A (n.3156+73G>A) c.*718+73G>A (n.*718+73G>A) n.2065+73G>A n.2084+73G>A c.2859+73G>A (n.2859+73G>A) c.2265+73G>A (n.2265+73G>A) c.2259+73G>A (n.2259+73G>A) c.1914+73G>A (n.1914+73G>A) c.1515+73G>A (n.1515+73G>A) c.3237+73G>A (n.3237+73G>A) n.2086+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454692G>T | CA2579547182 | ADAMTS13 | c.3249+73G>T (n.3249+73G>T) c.3156+73G>T (n.3156+73G>T) c.*718+73G>T (n.*718+73G>T) n.2065+73G>T n.2084+73G>T c.2859+73G>T (n.2859+73G>T) c.2265+73G>T (n.2265+73G>T) c.2259+73G>T (n.2259+73G>T) c.1914+73G>T (n.1914+73G>T) c.1515+73G>T (n.1515+73G>T) c.3237+73G>T (n.3237+73G>T) n.2086+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454693A>G | CA2692362099 | ADAMTS13 | c.3249+74A>G (n.3249+74A>G) c.3156+74A>G (n.3156+74A>G) c.*718+74A>G (n.*718+74A>G) n.2065+74A>G n.2084+74A>G c.2859+74A>G (n.2859+74A>G) c.2265+74A>G (n.2265+74A>G) c.2259+74A>G (n.2259+74A>G) c.1914+74A>G (n.1914+74A>G) c.1515+74A>G (n.1515+74A>G) c.3237+74A>G (n.3237+74A>G) n.2086+74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454694G>A | CA2692362122 | ADAMTS13 | c.3249+75G>A (n.3249+75G>A) c.3156+75G>A (n.3156+75G>A) c.*718+75G>A (n.*718+75G>A) n.2065+75G>A n.2084+75G>A c.2859+75G>A (n.2859+75G>A) c.2265+75G>A (n.2265+75G>A) c.2259+75G>A (n.2259+75G>A) c.1914+75G>A (n.1914+75G>A) c.1515+75G>A (n.1515+75G>A) c.3237+75G>A (n.3237+75G>A) n.2086+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454696C>A | CA2579547183 | ADAMTS13 | c.3249+77C>A (n.3249+77C>A) c.3156+77C>A (n.3156+77C>A) c.*718+77C>A (n.*718+77C>A) n.2065+77C>A n.2084+77C>A c.2859+77C>A (n.2859+77C>A) c.2265+77C>A (n.2265+77C>A) c.2259+77C>A (n.2259+77C>A) c.1914+77C>A (n.1914+77C>A) c.1515+77C>A (n.1515+77C>A) c.3237+77C>A (n.3237+77C>A) n.2086+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454697T= | CA1882681716 | ADAMTS13 | c.3249+78T= (n.3249+78T=) c.3156+78T= (n.3156+78T=) c.*718+78T= (n.*718+78T=) n.2065+78T= n.2084+78T= c.2859+78T= (n.2859+78T=) c.2265+78T= (n.2265+78T=) c.2259+78T= (n.2259+78T=) c.1914+78T= (n.1914+78T=) c.1515+78T= (n.1515+78T=) c.3237+78T= (n.3237+78T=) n.2086+78T= | |
| 9 | g.133454698dup | CA1129745154 | ADAMTS13 | c.3249+79dup (n.3249+79dup) c.3156+79dup (n.3156+79dup) c.*718+79dup (n.*718+79dup) n.2065+79dup n.2084+79dup c.2859+79dup (n.2859+79dup) c.2265+79dup (n.2265+79dup) c.2259+79dup (n.2259+79dup) c.1914+79dup (n.1914+79dup) c.1515+79dup (n.1515+79dup) c.3237+79dup (n.3237+79dup) n.2086+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454699G>A | CA1882681718 | ADAMTS13 | c.3249+80G>A (n.3249+80G>A) c.3156+80G>A (n.3156+80G>A) c.*718+80G>A (n.*718+80G>A) n.2065+80G>A n.2084+80G>A c.2859+80G>A (n.2859+80G>A) c.2265+80G>A (n.2265+80G>A) c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) c.1914+80G>A (n.1914+80G>A) c.1515+80G>A (n.1515+80G>A) c.3237+80G>A (n.3237+80G>A) n.2086+80G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454699G= | CA1882681717 | ADAMTS13 | c.3249+80G= (n.3249+80G=) c.3156+80G= (n.3156+80G=) c.*718+80G= (n.*718+80G=) n.2065+80G= n.2084+80G= c.2859+80G= (n.2859+80G=) c.2265+80G= (n.2265+80G=) c.2259+80G= (n.2259+80G=) c.1914+80G= (n.1914+80G=) c.1515+80G= (n.1515+80G=) c.3237+80G= (n.3237+80G=) n.2086+80G= | |
| 9 | g.133454699G>T | CA2692362124 | ADAMTS13 | c.3249+80G>T (n.3249+80G>T) c.3156+80G>T (n.3156+80G>T) c.*718+80G>T (n.*718+80G>T) n.2065+80G>T n.2084+80G>T c.2859+80G>T (n.2859+80G>T) c.2265+80G>T (n.2265+80G>T) c.2259+80G>T (n.2259+80G>T) c.1914+80G>T (n.1914+80G>T) c.1515+80G>T (n.1515+80G>T) c.3237+80G>T (n.3237+80G>T) n.2086+80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454703G= | CA1882681719 | ADAMTS13 | c.3249+84G= (n.3249+84G=) c.3156+84G= (n.3156+84G=) c.*718+84G= (n.*718+84G=) n.2065+84G= n.2084+84G= c.2859+84G= (n.2859+84G=) c.2265+84G= (n.2265+84G=) c.2259+84G= (n.2259+84G=) c.1914+84G= (n.1914+84G=) c.1515+84G= (n.1515+84G=) c.3237+84G= (n.3237+84G=) n.2086+84G= | |
| 9 | g.133454703G>T | CA860742450 | ADAMTS13 | c.3249+84G>T (n.3249+84G>T) c.3156+84G>T (n.3156+84G>T) c.*718+84G>T (n.*718+84G>T) n.2065+84G>T n.2084+84G>T c.2859+84G>T (n.2859+84G>T) c.2265+84G>T (n.2265+84G>T) c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) c.1914+84G>T (n.1914+84G>T) c.1515+84G>T (n.1515+84G>T) c.3237+84G>T (n.3237+84G>T) n.2086+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454704C>A | CA2692362132 | ADAMTS13 | c.3249+85C>A (n.3249+85C>A) c.3156+85C>A (n.3156+85C>A) c.*718+85C>A (n.*718+85C>A) n.2065+85C>A n.2084+85C>A c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) c.2265+85C>A (n.2265+85C>A) c.2259+85C>A (n.2259+85C>A) c.1914+85C>A (n.1914+85C>A) c.1515+85C>A (n.1515+85C>A) c.3237+85C>A (n.3237+85C>A) n.2086+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454704C= | CA1882681720 | ADAMTS13 | c.3249+85C= (n.3249+85C=) c.3156+85C= (n.3156+85C=) c.*718+85C= (n.*718+85C=) n.2065+85C= n.2084+85C= c.2859+85C= (n.2859+85C=) c.2265+85C= (n.2265+85C=) c.2259+85C= (n.2259+85C=) c.1914+85C= (n.1914+85C=) c.1515+85C= (n.1515+85C=) c.3237+85C= (n.3237+85C=) n.2086+85C= | |
| 9 | g.133454704C>T | CA200943444 | ADAMTS13 | c.3249+85C>T (n.3249+85C>T) c.3156+85C>T (n.3156+85C>T) c.*718+85C>T (n.*718+85C>T) n.2065+85C>T n.2084+85C>T c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) c.2265+85C>T (n.2265+85C>T) c.2259+85C>T (n.2259+85C>T) c.1914+85C>T (n.1914+85C>T) c.1515+85C>T (n.1515+85C>T) c.3237+85C>T (n.3237+85C>T) n.2086+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454705A= | CA1882681721 | ADAMTS13 | c.3249+86A= (n.3249+86A=) c.3156+86A= (n.3156+86A=) c.*718+86A= (n.*718+86A=) n.2065+86A= n.2084+86A= c.2859+86A= (n.2859+86A=) c.2265+86A= (n.2265+86A=) c.2259+86A= (n.2259+86A=) c.1914+86A= (n.1914+86A=) c.1515+86A= (n.1515+86A=) c.3237+86A= (n.3237+86A=) n.2086+86A= | |
| 9 | g.133454705A>C | CA1882681722 | ADAMTS13 | c.3249+86A>C (n.3249+86A>C) c.3156+86A>C (n.3156+86A>C) c.*718+86A>C (n.*718+86A>C) n.2065+86A>C n.2084+86A>C c.2859+86A>C (n.2859+86A>C) c.2265+86A>C (n.2265+86A>C) c.2259+86A>C (n.2259+86A>C) c.1914+86A>C (n.1914+86A>C) c.1515+86A>C (n.1515+86A>C) c.3237+86A>C (n.3237+86A>C) n.2086+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T>A | CA2692362136 | ADAMTS13 | c.3249+87T>A (n.3249+87T>A) c.3156+87T>A (n.3156+87T>A) c.*718+87T>A (n.*718+87T>A) n.2065+87T>A n.2084+87T>A c.2859+87T>A (n.2859+87T>A) c.2265+87T>A (n.2265+87T>A) c.2259+87T>A (n.2259+87T>A) c.1914+87T>A (n.1914+87T>A) c.1515+87T>A (n.1515+87T>A) c.3237+87T>A (n.3237+87T>A) n.2086+87T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T>G | CA1129745155 | ADAMTS13 | c.3249+87T>G (n.3249+87T>G) c.3156+87T>G (n.3156+87T>G) c.*718+87T>G (n.*718+87T>G) n.2065+87T>G n.2084+87T>G c.2859+87T>G (n.2859+87T>G) c.2265+87T>G (n.2265+87T>G) c.2259+87T>G (n.2259+87T>G) c.1914+87T>G (n.1914+87T>G) c.1515+87T>G (n.1515+87T>G) c.3237+87T>G (n.3237+87T>G) n.2086+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454706T= | CA1882681723 | ADAMTS13 | c.3249+87T= (n.3249+87T=) c.3156+87T= (n.3156+87T=) c.*718+87T= (n.*718+87T=) n.2065+87T= n.2084+87T= c.2859+87T= (n.2859+87T=) c.2265+87T= (n.2265+87T=) c.2259+87T= (n.2259+87T=) c.1914+87T= (n.1914+87T=) c.1515+87T= (n.1515+87T=) c.3237+87T= (n.3237+87T=) n.2086+87T= | |
| 9 | g.133454707T>G | CA2692362138 | ADAMTS13 | c.3249+88T>G (n.3249+88T>G) c.3156+88T>G (n.3156+88T>G) c.*718+88T>G (n.*718+88T>G) n.2065+88T>G n.2084+88T>G c.2859+88T>G (n.2859+88T>G) c.2265+88T>G (n.2265+88T>G) c.2259+88T>G (n.2259+88T>G) c.1914+88T>G (n.1914+88T>G) c.1515+88T>G (n.1515+88T>G) c.3237+88T>G (n.3237+88T>G) n.2086+88T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G>A | CA1129745156 | ADAMTS13 | c.3249+89G>A (n.3249+89G>A) c.3156+89G>A (n.3156+89G>A) c.*718+89G>A (n.*718+89G>A) n.2065+89G>A n.2084+89G>A c.2859+89G>A (n.2859+89G>A) c.2265+89G>A (n.2265+89G>A) c.2259+89G>A (n.2259+89G>A) c.1914+89G>A (n.1914+89G>A) c.1515+89G>A (n.1515+89G>A) c.3237+89G>A (n.3237+89G>A) n.2086+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G>C | CA2692362143 | ADAMTS13 | c.3249+89G>C (n.3249+89G>C) c.3156+89G>C (n.3156+89G>C) c.*718+89G>C (n.*718+89G>C) n.2065+89G>C n.2084+89G>C c.2859+89G>C (n.2859+89G>C) c.2265+89G>C (n.2265+89G>C) c.2259+89G>C (n.2259+89G>C) c.1914+89G>C (n.1914+89G>C) c.1515+89G>C (n.1515+89G>C) c.3237+89G>C (n.3237+89G>C) n.2086+89G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454708G= | CA1882681724 | ADAMTS13 | c.3249+89G= (n.3249+89G=) c.3156+89G= (n.3156+89G=) c.*718+89G= (n.*718+89G=) n.2065+89G= n.2084+89G= c.2859+89G= (n.2859+89G=) c.2265+89G= (n.2265+89G=) c.2259+89G= (n.2259+89G=) c.1914+89G= (n.1914+89G=) c.1515+89G= (n.1515+89G=) c.3237+89G= (n.3237+89G=) n.2086+89G= | |
| 9 | g.133454709G>A | CA2579547184 | ADAMTS13 | c.3249+90G>A (n.3249+90G>A) c.3156+90G>A (n.3156+90G>A) c.*718+90G>A (n.*718+90G>A) n.2065+90G>A n.2084+90G>A c.2859+90G>A (n.2859+90G>A) c.2265+90G>A (n.2265+90G>A) c.2259+90G>A (n.2259+90G>A) c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.1515+90G>A (n.1515+90G>A) c.3237+90G>A (n.3237+90G>A) n.2086+90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454709G>C | CA2692362145 | ADAMTS13 | c.3249+90G>C (n.3249+90G>C) c.3156+90G>C (n.3156+90G>C) c.*718+90G>C (n.*718+90G>C) n.2065+90G>C n.2084+90G>C c.2859+90G>C (n.2859+90G>C) c.2265+90G>C (n.2265+90G>C) c.2259+90G>C (n.2259+90G>C) c.1914+90G>C (n.1914+90G>C) c.1515+90G>C (n.1515+90G>C) c.3237+90G>C (n.3237+90G>C) n.2086+90G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454710C>A | CA2692362153 | ADAMTS13 | c.3249+91C>A (n.3249+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) c.*718+91C>A (n.*718+91C>A) n.2065+91C>A n.2084+91C>A c.2859+91C>A (n.2859+91C>A) c.2265+91C>A (n.2265+91C>A) c.2259+91C>A (n.2259+91C>A) c.1914+91C>A (n.1914+91C>A) c.1515+91C>A (n.1515+91C>A) c.3237+91C>A (n.3237+91C>A) n.2086+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454710C= | CA1882681725 | ADAMTS13 | c.3249+91C= (n.3249+91C=) c.3156+91C= (n.3156+91C=) c.*718+91C= (n.*718+91C=) n.2065+91C= n.2084+91C= c.2859+91C= (n.2859+91C=) c.2265+91C= (n.2265+91C=) c.2259+91C= (n.2259+91C=) c.1914+91C= (n.1914+91C=) c.1515+91C= (n.1515+91C=) c.3237+91C= (n.3237+91C=) n.2086+91C= | |
| 9 | g.133454710C>T | CA1882681726 | ADAMTS13 | c.3249+91C>T (n.3249+91C>T) c.3156+91C>T (n.3156+91C>T) c.*718+91C>T (n.*718+91C>T) n.2065+91C>T n.2084+91C>T c.2859+91C>T (n.2859+91C>T) c.2265+91C>T (n.2265+91C>T) c.2259+91C>T (n.2259+91C>T) c.1914+91C>T (n.1914+91C>T) c.1515+91C>T (n.1515+91C>T) c.3237+91C>T (n.3237+91C>T) n.2086+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454711T>C | CA2692362160 | ADAMTS13 | c.3249+92T>C (n.3249+92T>C) c.3156+92T>C (n.3156+92T>C) c.*718+92T>C (n.*718+92T>C) n.2065+92T>C n.2084+92T>C c.2859+92T>C (n.2859+92T>C) c.2265+92T>C (n.2265+92T>C) c.2259+92T>C (n.2259+92T>C) c.1914+92T>C (n.1914+92T>C) c.1515+92T>C (n.1515+92T>C) c.3237+92T>C (n.3237+92T>C) n.2086+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454713_133454715del | CA2692362158 | ADAMTS13 | c.3249+94_3249+96del (n.3249+94_3249+96del) c.3156+94_3156+96del (n.3156+94_3156+96del) c.*718+94_*718+96del (n.*718+94_*718+96del) n.2065+94_2065+96del n.2084+94_2084+96del c.2859+94_2859+96del (n.2859+94_2859+96del) c.2265+94_2265+96del (n.2265+94_2265+96del) c.2259+94_2259+96del (n.2259+94_2259+96del) c.1914+94_1914+96del (n.1914+94_1914+96del) c.1515+94_1515+96del (n.1515+94_1515+96del) c.3237+94_3237+96del (n.3237+94_3237+96del) n.2086+94_2086+96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454712C>A | CA2692362162 | ADAMTS13 | c.3249+93C>A (n.3249+93C>A) c.3156+93C>A (n.3156+93C>A) c.*718+93C>A (n.*718+93C>A) n.2065+93C>A n.2084+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.2265+93C>A (n.2265+93C>A) c.2259+93C>A (n.2259+93C>A) c.1914+93C>A (n.1914+93C>A) c.1515+93C>A (n.1515+93C>A) c.3237+93C>A (n.3237+93C>A) n.2086+93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454712C= | CA1882681727 | ADAMTS13 | c.3249+93C= (n.3249+93C=) c.3156+93C= (n.3156+93C=) c.*718+93C= (n.*718+93C=) n.2065+93C= n.2084+93C= c.2859+93C= (n.2859+93C=) c.2265+93C= (n.2265+93C=) c.2259+93C= (n.2259+93C=) c.1914+93C= (n.1914+93C=) c.1515+93C= (n.1515+93C=) c.3237+93C= (n.3237+93C=) n.2086+93C= | |
| 9 | g.133454712C>T | CA860742454 | ADAMTS13 | c.3249+93C>T (n.3249+93C>T) c.3156+93C>T (n.3156+93C>T) c.*718+93C>T (n.*718+93C>T) n.2065+93C>T n.2084+93C>T c.2859+93C>T (n.2859+93C>T) c.2265+93C>T (n.2265+93C>T) c.2259+93C>T (n.2259+93C>T) c.1914+93C>T (n.1914+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.3237+93C>T (n.3237+93C>T) n.2086+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454713A= | CA1882681728 | ADAMTS13 | c.3249+94A= (n.3249+94A=) c.3156+94A= (n.3156+94A=) c.*718+94A= (n.*718+94A=) n.2065+94A= n.2084+94A= c.2859+94A= (n.2859+94A=) c.2265+94A= (n.2265+94A=) c.2259+94A= (n.2259+94A=) c.1914+94A= (n.1914+94A=) c.1515+94A= (n.1515+94A=) c.3237+94A= (n.3237+94A=) n.2086+94A= | |
| 9 | g.133454713A>G | CA860742461 | ADAMTS13 | c.3249+94A>G (n.3249+94A>G) c.3156+94A>G (n.3156+94A>G) c.*718+94A>G (n.*718+94A>G) n.2065+94A>G n.2084+94A>G c.2859+94A>G (n.2859+94A>G) c.2265+94A>G (n.2265+94A>G) c.2259+94A>G (n.2259+94A>G) c.1914+94A>G (n.1914+94A>G) c.1515+94A>G (n.1515+94A>G) c.3237+94A>G (n.3237+94A>G) n.2086+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454715C>A | CA2692362166 | ADAMTS13 | c.3249+96C>A (n.3249+96C>A) c.3156+96C>A (n.3156+96C>A) c.*718+96C>A (n.*718+96C>A) n.2065+96C>A n.2084+96C>A c.2859+96C>A (n.2859+96C>A) c.2265+96C>A (n.2265+96C>A) c.2259+96C>A (n.2259+96C>A) c.1914+96C>A (n.1914+96C>A) c.1515+96C>A (n.1515+96C>A) c.3237+96C>A (n.3237+96C>A) n.2086+96C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454715C>T | CA200943445 | ADAMTS13 | c.3249+96C>T (n.3249+96C>T) c.3156+96C>T (n.3156+96C>T) c.*718+96C>T (n.*718+96C>T) n.2065+96C>T n.2084+96C>T c.2859+96C>T (n.2859+96C>T) c.2265+96C>T (n.2265+96C>T) c.2259+96C>T (n.2259+96C>T) c.1914+96C>T (n.1914+96C>T) c.1515+96C>T (n.1515+96C>T) c.3237+96C>T (n.3237+96C>T) n.2086+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454716G= | CA1882681730 | ADAMTS13 | c.3249+97G= (n.3249+97G=) c.3156+97G= (n.3156+97G=) c.*718+97G= (n.*718+97G=) n.2065+97G= n.2084+97G= c.2859+97G= (n.2859+97G=) c.2265+97G= (n.2265+97G=) c.2259+97G= (n.2259+97G=) c.1914+97G= (n.1914+97G=) c.1515+97G= (n.1515+97G=) c.3237+97G= (n.3237+97G=) n.2086+97G= | |
| 9 | g.133454716G>T | CA2579547185 | ADAMTS13 | c.3249+97G>T (n.3249+97G>T) c.3156+97G>T (n.3156+97G>T) c.*718+97G>T (n.*718+97G>T) n.2065+97G>T n.2084+97G>T c.2859+97G>T (n.2859+97G>T) c.2265+97G>T (n.2265+97G>T) c.2259+97G>T (n.2259+97G>T) c.1914+97G>T (n.1914+97G>T) c.1515+97G>T (n.1515+97G>T) c.3237+97G>T (n.3237+97G>T) n.2086+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454717T>A | CA2510254242 | ADAMTS13 | c.3249+98T>A (n.3249+98T>A) c.3156+98T>A (n.3156+98T>A) c.*718+98T>A (n.*718+98T>A) n.2065+98T>A n.2084+98T>A c.2859+98T>A (n.2859+98T>A) c.2265+98T>A (n.2265+98T>A) c.2259+98T>A (n.2259+98T>A) c.1914+98T>A (n.1914+98T>A) c.1515+98T>A (n.1515+98T>A) c.3237+98T>A (n.3237+98T>A) n.2086+98T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454717T>C | CA2692362174 | ADAMTS13 | c.3249+98T>C (n.3249+98T>C) c.3156+98T>C (n.3156+98T>C) c.*718+98T>C (n.*718+98T>C) n.2065+98T>C n.2084+98T>C c.2859+98T>C (n.2859+98T>C) c.2265+98T>C (n.2265+98T>C) c.2259+98T>C (n.2259+98T>C) c.1914+98T>C (n.1914+98T>C) c.1515+98T>C (n.1515+98T>C) c.3237+98T>C (n.3237+98T>C) n.2086+98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454718G>A | CA2692362180 | ADAMTS13 | c.3249+99G>A (n.3249+99G>A) c.3156+99G>A (n.3156+99G>A) c.*718+99G>A (n.*718+99G>A) n.2065+99G>A n.2084+99G>A c.2859+99G>A (n.2859+99G>A) c.2265+99G>A (n.2265+99G>A) c.2259+99G>A (n.2259+99G>A) c.1914+99G>A (n.1914+99G>A) c.1515+99G>A (n.1515+99G>A) c.3237+99G>A (n.3237+99G>A) n.2086+99G>A | gnomAD v4 |