| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454586C>A | CA375410813 | ADAMTS13 | c.3216C>A (p.Cys1072Ter) c.3123C>A (p.Cys1041Ter) c.*685C>A (n.*685C>A) n.2032C>A n.2051C>A c.2826C>A (p.Cys942Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.3204C>A (p.Cys1068Ter) n.2053C>A | |
| 9 | g.133454586C= | CA1882681671 | ADAMTS13 | c.3216C= (p.Cys1072=) c.3123C= (p.Cys1041=) c.*685C= (n.*685C=) n.2032C= n.2051C= c.2826C= (p.Cys942=) c.2232C= (p.Cys744=) c.2226C= (p.Cys742=) c.1881C= (p.Cys627=) c.1482C= (p.Cys494=) c.3204C= (p.Cys1068=) n.2053C= | |
| 9 | g.133454586C>G | CA375410815 | ADAMTS13 | c.3216C>G (p.Cys1072Trp) c.3123C>G (p.Cys1041Trp) c.*685C>G (n.*685C>G) n.2032C>G n.2051C>G c.2826C>G (p.Cys942Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.3204C>G (p.Cys1068Trp) n.2053C>G | COSMIC |
| 9 | g.133454586C>T | CA200943283 | ADAMTS13 | c.3216C>T (p.Cys1072=) c.3123C>T (p.Cys1041=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.2032C>T n.2051C>T c.2826C>T (p.Cys942=) c.2232C>T (p.Cys744=) c.2226C>T (p.Cys742=) c.1881C>T (p.Cys627=) c.1482C>T (p.Cys494=) c.3204C>T (p.Cys1068=) n.2053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454587A= | CA1882681672 | ADAMTS13 | c.3217A= (p.Thr1073=) c.3124A= (p.Thr1042=) c.*686A= (n.*686A=) n.2033A= n.2052A= c.2827A= (p.Thr943=) c.2233A= (p.Thr745=) c.2227A= (p.Thr743=) c.1882A= (p.Thr628=) c.1483A= (p.Thr495=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.2054A= | |
| 9 | g.133454587A>C | CA375410821 | ADAMTS13 | c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.*686A>C (n.*686A>C) n.2033A>C n.2052A>C c.2827A>C (p.Thr943Pro) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.2054A>C | dbSNP |
| 9 | g.133454587A>G | CA375410819 | ADAMTS13 | c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.*686A>G (n.*686A>G) n.2033A>G n.2052A>G c.2827A>G (p.Thr943Ala) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.2054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454587A>T | CA200943294 | ADAMTS13 | c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.*686A>T (n.*686A>T) n.2033A>T n.2052A>T c.2827A>T (p.Thr943Ser) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.2054A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454590_133454593del | CA2695211625 | ADAMTS13 | c.3220_3223del (p.Tyr1074AlafsTer?) c.3127_3130del (p.Tyr1043AlafsTer?) c.*689_*692del (n.*689_*692del) n.2036_2039del n.2055_2058del c.2830_2833del (p.Tyr944AlafsTer?) c.2236_2239del (p.Tyr746AlafsTer?) c.2230_2233del (p.Tyr744AlafsTer?) c.1885_1888del (p.Tyr629AlafsTer?) c.1486_1489del (p.Tyr496AlafsTer?) c.3208_3211del (p.Tyr1070AlafsTer?) n.2057_2060del | |
| 9 | g.133454588C>A | CA375410824 | ADAMTS13 | c.3218C>A (p.Thr1073Asn) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) c.*687C>A (n.*687C>A) n.2034C>A n.2053C>A c.2828C>A (p.Thr943Asn) c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.2055C>A | |
| 9 | g.133454588C= | CA1882681673 | ADAMTS13 | c.3218C= (p.Thr1073=) c.3125C= (p.Thr1042=) c.*687C= (n.*687C=) n.2034C= n.2053C= c.2828C= (p.Thr943=) c.2234C= (p.Thr745=) c.2228C= (p.Thr743=) c.1883C= (p.Thr628=) c.1484C= (p.Thr495=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.2055C= | |
| 9 | g.133454588C>G | CA375410826 | ADAMTS13 | c.3218C>G (p.Thr1073Ser) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) c.*687C>G (n.*687C>G) n.2034C>G n.2053C>G c.2828C>G (p.Thr943Ser) c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.2055C>G | |
| 9 | g.133454588C>T | CA200943317 | ADAMTS13 | c.3218C>T (p.Thr1073Ile) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.*687C>T (n.*687C>T) n.2034C>T n.2053C>T c.2828C>T (p.Thr943Ile) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.2055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454589C>A | CA2692361753 | ADAMTS13 | c.3219C>A (p.Thr1073=) c.3126C>A (p.Thr1042=) c.*688C>A (n.*688C>A) n.2035C>A n.2054C>A c.2829C>A (p.Thr943=) c.2235C>A (p.Thr745=) c.2229C>A (p.Thr743=) c.1884C>A (p.Thr628=) c.1485C>A (p.Thr495=) c.3207C>A (p.Thr1069=) n.2056C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454590T>A | CA375410829 | ADAMTS13 | c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) c.3127T>A (p.Tyr1043Asn) c.*689T>A (n.*689T>A) n.2036T>A n.2055T>A c.2830T>A (p.Tyr944Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.2230T>A (p.Tyr744Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) n.2057T>A | |
| 9 | g.133454590T>C | CA375410830 | ADAMTS13 | c.3220T>C (p.Tyr1074His) c.3127T>C (p.Tyr1043His) c.*689T>C (n.*689T>C) n.2036T>C n.2055T>C c.2830T>C (p.Tyr944His) c.2236T>C (p.Tyr746His) c.2230T>C (p.Tyr744His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.3208T>C (p.Tyr1070His) n.2057T>C | |
| 9 | g.133454590T>G | CA375410831 | ADAMTS13 | c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) c.3127T>G (p.Tyr1043Asp) c.*689T>G (n.*689T>G) n.2036T>G n.2055T>G c.2830T>G (p.Tyr944Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) n.2057T>G | |
| 9 | g.133454591A>C | CA375410836 | ADAMTS13 | c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) c.3128A>C (p.Tyr1043Ser) c.*690A>C (n.*690A>C) n.2037A>C n.2056A>C c.2831A>C (p.Tyr944Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) n.2058A>C | |
| 9 | g.133454591A>G | CA375410832 | ADAMTS13 | c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) c.3128A>G (p.Tyr1043Cys) c.*690A>G (n.*690A>G) n.2037A>G n.2056A>G c.2831A>G (p.Tyr944Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) n.2058A>G | |
| 9 | g.133454591A>T | CA375410834 | ADAMTS13 | c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) c.3128A>T (p.Tyr1043Phe) c.*690A>T (n.*690A>T) n.2037A>T n.2056A>T c.2831A>T (p.Tyr944Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) n.2058A>T | |
| 9 | g.133454592C>A | CA375410838 | ADAMTS13 | c.3222C>A (p.Tyr1074Ter) c.3129C>A (p.Tyr1043Ter) c.*691C>A (n.*691C>A) n.2038C>A n.2057C>A c.2832C>A (p.Tyr944Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.2232C>A (p.Tyr744Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.3210C>A (p.Tyr1070Ter) n.2059C>A | |
| 9 | g.133454592C>G | CA375410840 | ADAMTS13 | c.3222C>G (p.Tyr1074Ter) c.3129C>G (p.Tyr1043Ter) c.*691C>G (n.*691C>G) n.2038C>G n.2057C>G c.2832C>G (p.Tyr944Ter) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.2232C>G (p.Tyr744Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.3210C>G (p.Tyr1070Ter) n.2059C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454593C>A | CA375410843 | ADAMTS13 | c.3223C>A (p.Arg1075Ser) c.3130C>A (p.Arg1044Ser) c.*692C>A (n.*692C>A) n.2039C>A n.2058C>A c.2833C>A (p.Arg945Ser) c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.2233C>A (p.Arg745Ser) c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.3211C>A (p.Arg1071Ser) n.2060C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454593C= | CA1882681674 | ADAMTS13 | c.3223C= (p.Arg1075=) c.3130C= (p.Arg1044=) c.*692C= (n.*692C=) n.2039C= n.2058C= c.2833C= (p.Arg945=) c.2239C= (p.Arg747=) c.2233C= (p.Arg745=) c.1888C= (p.Arg630=) c.1489C= (p.Arg497=) c.3211C= (p.Arg1071=) n.2060C= | |
| 9 | g.133454593C>G | CA375410846 | ADAMTS13 | c.3223C>G (p.Arg1075Gly) c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.*692C>G (n.*692C>G) n.2039C>G n.2058C>G c.2833C>G (p.Arg945Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.2233C>G (p.Arg745Gly) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.3211C>G (p.Arg1071Gly) n.2060C>G | |
| 9 | g.133454593C>T | CA200943322 | ADAMTS13 | c.3223C>T (p.Arg1075Cys) c.3130C>T (p.Arg1044Cys) c.*692C>T (n.*692C>T) n.2039C>T n.2058C>T c.2833C>T (p.Arg945Cys) c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.2233C>T (p.Arg745Cys) c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.3211C>T (p.Arg1071Cys) n.2060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454594G>A | CA200943328 | ADAMTS13 | c.3224G>A (p.Arg1075His) c.3131G>A (p.Arg1044His) c.*693G>A (n.*693G>A) n.2040G>A n.2059G>A c.2834G>A (p.Arg945His) c.2240G>A (p.Arg747His) c.2234G>A (p.Arg745His) c.1889G>A (p.Arg630His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.3212G>A (p.Arg1071His) n.2061G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454594G>C | CA375410853 | ADAMTS13 | c.3224G>C (p.Arg1075Pro) c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.*693G>C (n.*693G>C) n.2040G>C n.2059G>C c.2834G>C (p.Arg945Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.2234G>C (p.Arg745Pro) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.3212G>C (p.Arg1071Pro) n.2061G>C | |
| 9 | g.133454594G= | CA1882681675 | ADAMTS13 | c.3224G= (p.Arg1075=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.*693G= (n.*693G=) n.2040G= n.2059G= c.2834G= (p.Arg945=) c.2240G= (p.Arg747=) c.2234G= (p.Arg745=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1490G= (p.Arg497=) c.3212G= (p.Arg1071=) n.2061G= | |
| 9 | g.133454594G>T | CA375410852 | ADAMTS13 | c.3224G>T (p.Arg1075Leu) c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) n.2040G>T n.2059G>T c.2834G>T (p.Arg945Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.2234G>T (p.Arg745Leu) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.3212G>T (p.Arg1071Leu) n.2061G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454596T>A | CA375410855 | ADAMTS13 | c.3226T>A (p.Trp1076Arg) c.3133T>A (p.Trp1045Arg) c.*695T>A (n.*695T>A) n.2042T>A n.2061T>A c.2836T>A (p.Trp946Arg) c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.2236T>A (p.Trp746Arg) c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) c.3214T>A (p.Trp1072Arg) n.2063T>A | |
| 9 | g.133454596T>C | CA200943334 | ADAMTS13 | c.3226T>C (p.Trp1076Arg) c.3133T>C (p.Trp1045Arg) c.*695T>C (n.*695T>C) n.2042T>C n.2061T>C c.2836T>C (p.Trp946Arg) c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.2236T>C (p.Trp746Arg) c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) c.3214T>C (p.Trp1072Arg) n.2063T>C | dbSNP |
| 9 | g.133454596T>G | CA375410859 | ADAMTS13 | c.3226T>G (p.Trp1076Gly) c.3133T>G (p.Trp1045Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) n.2042T>G n.2061T>G c.2836T>G (p.Trp946Gly) c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.2236T>G (p.Trp746Gly) c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) c.3214T>G (p.Trp1072Gly) n.2063T>G | |
| 9 | g.133454596T= | CA1882681676 | ADAMTS13 | c.3226T= (p.Trp1076=) c.3133T= (p.Trp1045=) c.*695T= (n.*695T=) n.2042T= n.2061T= c.2836T= (p.Trp946=) c.2242T= (p.Trp748=) c.2236T= (p.Trp746=) c.1891T= (p.Trp631=) c.1492T= (p.Trp498=) c.3214T= (p.Trp1072=) n.2063T= | |
| 9 | g.133454597G>A | CA375410862 | ADAMTS13 | c.3227G>A (p.Trp1076Ter) c.3134G>A (p.Trp1045Ter) c.*696G>A (n.*696G>A) n.2043G>A n.2062G>A c.2837G>A (p.Trp946Ter) c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.2237G>A (p.Trp746Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) c.3215G>A (p.Trp1072Ter) n.2064G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133454597G>C | CA375410864 | ADAMTS13 | c.3227G>C (p.Trp1076Ser) c.3134G>C (p.Trp1045Ser) c.*696G>C (n.*696G>C) n.2043G>C n.2062G>C c.2837G>C (p.Trp946Ser) c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.2237G>C (p.Trp746Ser) c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) c.3215G>C (p.Trp1072Ser) n.2064G>C | |
| 9 | g.133454597G>T | CA375410866 | ADAMTS13 | c.3227G>T (p.Trp1076Leu) c.3134G>T (p.Trp1045Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) n.2043G>T n.2062G>T c.2837G>T (p.Trp946Leu) c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.2237G>T (p.Trp746Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) c.3215G>T (p.Trp1072Leu) n.2064G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454598G>A | CA375410868 | ADAMTS13 | c.3228G>A (p.Trp1076Ter) c.3135G>A (p.Trp1045Ter) c.*697G>A (n.*697G>A) n.2044G>A n.2063G>A c.2838G>A (p.Trp946Ter) c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.2238G>A (p.Trp746Ter) c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) c.3216G>A (p.Trp1072Ter) n.2065G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454598G>C | CA375410870 | ADAMTS13 | c.3228G>C (p.Trp1076Cys) c.3135G>C (p.Trp1045Cys) c.*697G>C (n.*697G>C) n.2044G>C n.2063G>C c.2838G>C (p.Trp946Cys) c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.2238G>C (p.Trp746Cys) c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) c.3216G>C (p.Trp1072Cys) n.2065G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454598G>T | CA375410872 | ADAMTS13 | c.3228G>T (p.Trp1076Cys) c.3135G>T (p.Trp1045Cys) c.*697G>T (n.*697G>T) n.2044G>T n.2063G>T c.2838G>T (p.Trp946Cys) c.2244G>T (p.Trp748Cys) c.2238G>T (p.Trp746Cys) c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) c.3216G>T (p.Trp1072Cys) n.2065G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454599C>A | CA375410876 | ADAMTS13 | c.3229C>A (p.His1077Asn) c.3136C>A (p.His1046Asn) c.*698C>A (n.*698C>A) n.2045C>A n.2064C>A c.2839C>A (p.His947Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) c.2239C>A (p.His747Asn) c.1894C>A (p.His632Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) n.2066C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454599C>G | CA375410878 | ADAMTS13 | c.3229C>G (p.His1077Asp) c.3136C>G (p.His1046Asp) c.*698C>G (n.*698C>G) n.2045C>G n.2064C>G c.2839C>G (p.His947Asp) c.2245C>G (p.His749Asp) c.2239C>G (p.His747Asp) c.1894C>G (p.His632Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) n.2066C>G | |
| 9 | g.133454599C>T | CA375410880 | ADAMTS13 | c.3229C>T (p.His1077Tyr) c.3136C>T (p.His1046Tyr) c.*698C>T (n.*698C>T) n.2045C>T n.2064C>T c.2839C>T (p.His947Tyr) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2239C>T (p.His747Tyr) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) n.2066C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454600A= | CA1882681677 | ADAMTS13 | c.3230A= (p.His1077=) c.3137A= (p.His1046=) c.*699A= (n.*699A=) n.2046A= n.2065A= c.2840A= (p.His947=) c.2246A= (p.His749=) c.2240A= (p.His747=) c.1895A= (p.His632=) c.1496A= (p.His499=) c.3218A= (p.His1073=) n.2067A= | |
| 9 | g.133454600A>C | CA375410884 | ADAMTS13 | c.3230A>C (p.His1077Pro) c.3137A>C (p.His1046Pro) c.*699A>C (n.*699A>C) n.2046A>C n.2065A>C c.2840A>C (p.His947Pro) c.2246A>C (p.His749Pro) c.2240A>C (p.His747Pro) c.1895A>C (p.His632Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) n.2067A>C | |
| 9 | g.133454600A>G | CA375410885 | ADAMTS13 | c.3230A>G (p.His1077Arg) c.3137A>G (p.His1046Arg) c.*699A>G (n.*699A>G) n.2046A>G n.2065A>G c.2840A>G (p.His947Arg) c.2246A>G (p.His749Arg) c.2240A>G (p.His747Arg) c.1895A>G (p.His632Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) n.2067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454600A>T | CA375410883 | ADAMTS13 | c.3230A>T (p.His1077Leu) c.3137A>T (p.His1046Leu) c.*699A>T (n.*699A>T) n.2046A>T n.2065A>T c.2840A>T (p.His947Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) c.2240A>T (p.His747Leu) c.1895A>T (p.His632Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) n.2067A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454601T>A | CA375410889 | ADAMTS13 | c.3231T>A (p.His1077Gln) c.3138T>A (p.His1046Gln) c.*700T>A (n.*700T>A) n.2047T>A n.2066T>A c.2841T>A (p.His947Gln) c.2247T>A (p.His749Gln) c.2241T>A (p.His747Gln) c.1896T>A (p.His632Gln) c.1497T>A (p.His499Gln) c.3219T>A (p.His1073Gln) n.2068T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454601T>G | CA375410887 | ADAMTS13 | c.3231T>G (p.His1077Gln) c.3138T>G (p.His1046Gln) c.*700T>G (n.*700T>G) n.2047T>G n.2066T>G c.2841T>G (p.His947Gln) c.2247T>G (p.His749Gln) c.2241T>G (p.His747Gln) c.1896T>G (p.His632Gln) c.1497T>G (p.His499Gln) c.3219T>G (p.His1073Gln) n.2068T>G | |
| 9 | g.133454601T= | CA1882681678 | ADAMTS13 | c.3231T= (p.His1077=) c.3138T= (p.His1046=) c.*700T= (n.*700T=) n.2047T= n.2066T= c.2841T= (p.His947=) c.2247T= (p.His749=) c.2241T= (p.His747=) c.1896T= (p.His632=) c.1497T= (p.His499=) c.3219T= (p.His1073=) n.2068T= | |
| 9 | g.133454602G>A | CA375410892 | ADAMTS13 | c.3232G>A (p.Val1078Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) n.2048G>A n.2067G>A c.2842G>A (p.Val948Ile) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) n.2069G>A | |
| 9 | g.133454602G>C | CA375410890 | ADAMTS13 | c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*701G>C (n.*701G>C) n.2048G>C n.2067G>C c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.2069G>C | |
| 9 | g.133454602G>T | CA375410894 | ADAMTS13 | c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.*701G>T (n.*701G>T) n.2048G>T n.2067G>T c.2842G>T (p.Val948Phe) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454603T>A | CA375410898 | ADAMTS13 | c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.*702T>A (n.*702T>A) n.2049T>A n.2068T>A c.2843T>A (p.Val948Asp) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) n.2070T>A | dbSNP |
| 9 | g.133454603T>C | CA375410902 | ADAMTS13 | c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.*702T>C (n.*702T>C) n.2049T>C n.2068T>C c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.2070T>C | |
| 9 | g.133454603T>G | CA375410900 | ADAMTS13 | c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.*702T>G (n.*702T>G) n.2049T>G n.2068T>G c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.2070T>G | |
| 9 | g.133454603T= | CA1882681679 | ADAMTS13 | c.3233T= (p.Val1078=) c.3140T= (p.Val1047=) c.*702T= (n.*702T=) n.2049T= n.2068T= c.2843T= (p.Val948=) c.2249T= (p.Val750=) c.2243T= (p.Val748=) c.1898T= (p.Val633=) c.1499T= (p.Val500=) c.3221T= (p.Val1074=) n.2070T= | |
| 9 | g.133454605G>A | CA375410904 | ADAMTS13 | c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.*704G>A (n.*704G>A) n.2051G>A n.2070G>A c.2845G>A (p.Gly949Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.2072G>A | |
| 9 | g.133454605G>C | CA375410906 | ADAMTS13 | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.*704G>C (n.*704G>C) n.2051G>C n.2070G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.2072G>C | |
| 9 | g.133454605G>T | CA375410907 | ADAMTS13 | c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.*704G>T (n.*704G>T) n.2051G>T n.2070G>T c.2845G>T (p.Gly949Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454606G>A | CA375410909 | ADAMTS13 | c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.*705G>A (n.*705G>A) n.2052G>A n.2071G>A c.2846G>A (p.Gly949Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.2073G>A | |
| 9 | g.133454606G>C | CA375410911 | ADAMTS13 | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.*705G>C (n.*705G>C) n.2052G>C n.2071G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.2073G>C | |
| 9 | g.133454606G>T | CA375410913 | ADAMTS13 | c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.*705G>T (n.*705G>T) n.2052G>T n.2071G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.2073G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454607C>A | CA2692361783 | ADAMTS13 | c.3237C>A (p.Gly1079=) c.3144C>A (p.Gly1048=) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2053C>A n.2072C>A c.2847C>A (p.Gly949=) c.2253C>A (p.Gly751=) c.2247C>A (p.Gly749=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1503C>A (p.Gly501=) c.3225C>A (p.Gly1075=) n.2074C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454607C= | CA1882681680 | ADAMTS13 | c.3237C= (p.Gly1079=) c.3144C= (p.Gly1048=) c.*706C= (n.*706C=) n.2053C= n.2072C= c.2847C= (p.Gly949=) c.2253C= (p.Gly751=) c.2247C= (p.Gly749=) c.1902C= (p.Gly634=) c.1503C= (p.Gly501=) c.3225C= (p.Gly1075=) n.2074C= | |
| 9 | g.133454607C>T | CA200943336 | ADAMTS13 | c.3237C>T (p.Gly1079=) c.3144C>T (p.Gly1048=) c.*706C>T (n.*706C>T) n.2053C>T n.2072C>T c.2847C>T (p.Gly949=) c.2253C>T (p.Gly751=) c.2247C>T (p.Gly749=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1503C>T (p.Gly501=) c.3225C>T (p.Gly1075=) n.2074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454608A>C | CA375410918 | ADAMTS13 | c.3238A>C (p.Thr1080Pro) c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.*707A>C (n.*707A>C) n.2054A>C n.2073A>C c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) n.2075A>C | |
| 9 | g.133454608A>G | CA375410920 | ADAMTS13 | c.3238A>G (p.Thr1080Ala) c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.*707A>G (n.*707A>G) n.2054A>G n.2073A>G c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) n.2075A>G | |
| 9 | g.133454608A>T | CA375410922 | ADAMTS13 | c.3238A>T (p.Thr1080Ser) c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.*707A>T (n.*707A>T) n.2054A>T n.2073A>T c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) n.2075A>T | |
| 9 | g.133454609C>A | CA375410929 | ADAMTS13 | c.3239C>A (p.Thr1080Asn) c.3146C>A (p.Thr1049Asn) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2055C>A n.2074C>A c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) n.2076C>A | |
| 9 | g.133454609C= | CA1882681681 | ADAMTS13 | c.3239C= (p.Thr1080=) c.3146C= (p.Thr1049=) c.*708C= (n.*708C=) n.2055C= n.2074C= c.2849C= (p.Thr950=) c.2255C= (p.Thr752=) c.2249C= (p.Thr750=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1505C= (p.Thr502=) c.3227C= (p.Thr1076=) n.2076C= | |
| 9 | g.133454609C>G | CA375410927 | ADAMTS13 | c.3239C>G (p.Thr1080Ser) c.3146C>G (p.Thr1049Ser) c.*708C>G (n.*708C>G) n.2055C>G n.2074C>G c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) n.2076C>G | |
| 9 | g.133454609C>T | CA375410925 | ADAMTS13 | c.3239C>T (p.Thr1080Ile) c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2055C>T n.2074C>T c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) n.2076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454610C>G | CA2692361784 | ADAMTS13 | c.3240C>G (p.Thr1080=) c.3147C>G (p.Thr1049=) c.*709C>G (n.*709C>G) n.2056C>G n.2075C>G c.2850C>G (p.Thr950=) c.2256C>G (p.Thr752=) c.2250C>G (p.Thr750=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.1506C>G (p.Thr502=) c.3228C>G (p.Thr1076=) n.2077C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454610_133454611delinsCT | CA1882681682 | ADAMTS13 | c.3240_3241delinsCT (p.Thr1080=) c.3147_3148delinsCT (p.Thr1049=) c.*709_*710delinsCT (n.*709_*710delinsCT) n.2056_2057delinsCT n.2075_2076delinsCT c.2850_2851delinsCT (p.Thr950=) c.2256_2257delinsCT (p.Thr752=) c.2250_2251delinsCT (p.Thr750=) c.1905_1906delinsCT (p.Thr635=) c.1506_1507delinsCT (p.Thr502=) c.3228_3229delinsCT (p.Thr1076=) n.2077_2078delinsCT | |
| 9 | g.133454611del | CA860742360 | ADAMTS13 | c.3241del (p.Trp1081GlyfsTer?) c.3148del (p.Trp1050GlyfsTer?) c.*710del (n.*710del) n.2057del n.2076del c.2851del (p.Trp951GlyfsTer?) c.2257del (p.Trp753GlyfsTer?) c.2251del (p.Trp751GlyfsTer?) c.1906del (p.Trp636GlyfsTer?) c.1507del (p.Trp503GlyfsTer?) c.3229del (p.Trp1077GlyfsTer?) n.2078del | dbSNP |
| 9 | g.133454611T>A | CA375410931 | ADAMTS13 | c.3241T>A (p.Trp1081Arg) c.3148T>A (p.Trp1050Arg) c.*710T>A (n.*710T>A) n.2057T>A n.2076T>A c.2851T>A (p.Trp951Arg) c.2257T>A (p.Trp753Arg) c.2251T>A (p.Trp751Arg) c.1906T>A (p.Trp636Arg) c.1507T>A (p.Trp503Arg) c.3229T>A (p.Trp1077Arg) n.2078T>A | |
| 9 | g.133454611T>C | CA375410933 | ADAMTS13 | c.3241T>C (p.Trp1081Arg) c.3148T>C (p.Trp1050Arg) c.*710T>C (n.*710T>C) n.2057T>C n.2076T>C c.2851T>C (p.Trp951Arg) c.2257T>C (p.Trp753Arg) c.2251T>C (p.Trp751Arg) c.1906T>C (p.Trp636Arg) c.1507T>C (p.Trp503Arg) c.3229T>C (p.Trp1077Arg) n.2078T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454611T>G | CA375410936 | ADAMTS13 | c.3241T>G (p.Trp1081Gly) c.3148T>G (p.Trp1050Gly) c.*710T>G (n.*710T>G) n.2057T>G n.2076T>G c.2851T>G (p.Trp951Gly) c.2257T>G (p.Trp753Gly) c.2251T>G (p.Trp751Gly) c.1906T>G (p.Trp636Gly) c.1507T>G (p.Trp503Gly) c.3229T>G (p.Trp1077Gly) n.2078T>G | |
| 9 | g.133454612G>A | CA375410941 | ADAMTS13 | c.3242G>A (p.Trp1081Ter) c.3149G>A (p.Trp1050Ter) c.*711G>A (n.*711G>A) n.2058G>A n.2077G>A c.2852G>A (p.Trp951Ter) c.2258G>A (p.Trp753Ter) c.2252G>A (p.Trp751Ter) c.1907G>A (p.Trp636Ter) c.1508G>A (p.Trp503Ter) c.3230G>A (p.Trp1077Ter) n.2079G>A | ClinVar |
| 9 | g.133454612G>C | CA375410942 | ADAMTS13 | c.3242G>C (p.Trp1081Ser) c.3149G>C (p.Trp1050Ser) c.*711G>C (n.*711G>C) n.2058G>C n.2077G>C c.2852G>C (p.Trp951Ser) c.2258G>C (p.Trp753Ser) c.2252G>C (p.Trp751Ser) c.1907G>C (p.Trp636Ser) c.1508G>C (p.Trp503Ser) c.3230G>C (p.Trp1077Ser) n.2079G>C | |
| 9 | g.133454612G>T | CA375410945 | ADAMTS13 | c.3242G>T (p.Trp1081Leu) c.3149G>T (p.Trp1050Leu) c.*711G>T (n.*711G>T) n.2058G>T n.2077G>T c.2852G>T (p.Trp951Leu) c.2258G>T (p.Trp753Leu) c.2252G>T (p.Trp751Leu) c.1907G>T (p.Trp636Leu) c.1508G>T (p.Trp503Leu) c.3230G>T (p.Trp1077Leu) n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454613G>A | CA375410952 | ADAMTS13 | c.3243G>A (p.Trp1081Ter) c.3150G>A (p.Trp1050Ter) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2059G>A n.2078G>A c.2853G>A (p.Trp951Ter) c.2259G>A (p.Trp753Ter) c.2253G>A (p.Trp751Ter) c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1509G>A (p.Trp503Ter) c.3231G>A (p.Trp1077Ter) n.2080G>A | |
| 9 | g.133454613G>C | CA375410954 | ADAMTS13 | c.3243G>C (p.Trp1081Cys) c.3150G>C (p.Trp1050Cys) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2059G>C n.2078G>C c.2853G>C (p.Trp951Cys) c.2259G>C (p.Trp753Cys) c.2253G>C (p.Trp751Cys) c.1908G>C (p.Trp636Cys) c.1509G>C (p.Trp503Cys) c.3231G>C (p.Trp1077Cys) n.2080G>C | |
| 9 | g.133454613G>T | CA375410958 | ADAMTS13 | c.3243G>T (p.Trp1081Cys) c.3150G>T (p.Trp1050Cys) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2059G>T n.2078G>T c.2853G>T (p.Trp951Cys) c.2259G>T (p.Trp753Cys) c.2253G>T (p.Trp751Cys) c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1509G>T (p.Trp503Cys) c.3231G>T (p.Trp1077Cys) n.2080G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454614A>C | CA375410962 | ADAMTS13 | c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.3151A>C (p.Met1051Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) n.2060A>C n.2079A>C c.2854A>C (p.Met952Leu) c.2260A>C (p.Met754Leu) c.2254A>C (p.Met752Leu) c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.3232A>C (p.Met1078Leu) n.2081A>C | |
| 9 | g.133454614A>G | CA375410965 | ADAMTS13 | c.3244A>G (p.Met1082Val) c.3151A>G (p.Met1051Val) c.*713A>G (n.*713A>G) n.2060A>G n.2079A>G c.2854A>G (p.Met952Val) c.2260A>G (p.Met754Val) c.2254A>G (p.Met752Val) c.1909A>G (p.Met637Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.3232A>G (p.Met1078Val) n.2081A>G | |
| 9 | g.133454614A>T | CA375410968 | ADAMTS13 | c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.3151A>T (p.Met1051Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2060A>T n.2079A>T c.2854A>T (p.Met952Leu) c.2260A>T (p.Met754Leu) c.2254A>T (p.Met752Leu) c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.3232A>T (p.Met1078Leu) n.2081A>T | |
| 9 | g.133454615T>A | CA375410977 | ADAMTS13 | c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.3152T>A (p.Met1051Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) n.2061T>A n.2080T>A c.2855T>A (p.Met952Lys) c.2261T>A (p.Met754Lys) c.2255T>A (p.Met752Lys) c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.3233T>A (p.Met1078Lys) n.2082T>A | |
| 9 | g.133454615T>C | CA375410979 | ADAMTS13 | c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.3152T>C (p.Met1051Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) n.2061T>C n.2080T>C c.2855T>C (p.Met952Thr) c.2261T>C (p.Met754Thr) c.2255T>C (p.Met752Thr) c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.3233T>C (p.Met1078Thr) n.2082T>C | |
| 9 | g.133454615T>G | CA375410972 | ADAMTS13 | c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.3152T>G (p.Met1051Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) n.2061T>G n.2080T>G c.2855T>G (p.Met952Arg) c.2261T>G (p.Met754Arg) c.2255T>G (p.Met752Arg) c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.3233T>G (p.Met1078Arg) n.2082T>G | |
| 9 | g.133454616G>A | CA375410983 | ADAMTS13 | c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.3153G>A (p.Met1051Ile) c.*715G>A (n.*715G>A) n.2062G>A n.2081G>A c.2856G>A (p.Met952Ile) c.2262G>A (p.Met754Ile) c.2256G>A (p.Met752Ile) c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.3234G>A (p.Met1078Ile) n.2083G>A | |
| 9 | g.133454616G>C | CA375410986 | ADAMTS13 | c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.3153G>C (p.Met1051Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) n.2062G>C n.2081G>C c.2856G>C (p.Met952Ile) c.2262G>C (p.Met754Ile) c.2256G>C (p.Met752Ile) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.3234G>C (p.Met1078Ile) n.2083G>C | |
| 9 | g.133454616G>T | CA375410989 | ADAMTS13 | c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.3153G>T (p.Met1051Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) n.2062G>T n.2081G>T c.2856G>T (p.Met952Ile) c.2262G>T (p.Met754Ile) c.2256G>T (p.Met752Ile) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.3234G>T (p.Met1078Ile) n.2083G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454617G>A | CA375410994 | ADAMTS13 | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) n.2063G>A n.2082G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.2084G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454617G>C | CA375410997 | ADAMTS13 | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) n.2063G>C n.2082G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.2084G>C | |
| 9 | g.133454617G>T | CA375411002 | ADAMTS13 | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) n.2063G>T n.2082G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.2084G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454618A>C | CA375411010 | ADAMTS13 | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) n.2064A>C n.2083A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.2085A>C | |
| 9 | g.133454618A>G | CA375411006 | ADAMTS13 | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2064A>G n.2083A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.2085A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454618A>T | CA375411007 | ADAMTS13 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2064A>T n.2083A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.2085A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454619G>A | CA860742381 | ADAMTS13 | c.3249G>A (p.Glu1083=) c.3156G>A (p.Glu1052=) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2065G>A n.2084G>A c.2859G>A (p.Glu953=) c.2265G>A (p.Glu755=) c.2259G>A (p.Glu753=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.3237G>A (p.Glu1079=) n.2086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454619G>C | CA200943340 | ADAMTS13 | c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.3156G>C (p.Glu1052Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2065G>C n.2084G>C c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) n.2086G>C | dbSNP |
| 9 | g.133454619G= | CA1882681683 | ADAMTS13 | c.3249G= (p.Glu1083=) c.3156G= (p.Glu1052=) c.*718G= (n.*718G=) n.2065G= n.2084G= c.2859G= (p.Glu953=) c.2265G= (p.Glu755=) c.2259G= (p.Glu753=) c.1914G= (p.Glu638=) c.1515G= (p.Glu505=) c.3237G= (p.Glu1079=) n.2086G= | |
| 9 | g.133454619G>T | CA375411014 | ADAMTS13 | c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.3156G>T (p.Glu1052Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2065G>T n.2084G>T c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) n.2086G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454620G>A | CA375411018 | ADAMTS13 | c.3249+1G>A (n.3249+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.*718+1G>A (n.*718+1G>A) n.2065+1G>A n.2084+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.3237+1G>A (n.3237+1G>A) n.2086+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454620G>C | CA375411020 | ADAMTS13 | c.3249+1G>C (n.3249+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.*718+1G>C (n.*718+1G>C) n.2065+1G>C n.2084+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.3237+1G>C (n.3237+1G>C) n.2086+1G>C | |
| 9 | g.133454620G>T | CA375411024 | ADAMTS13 | c.3249+1G>T (n.3249+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) c.*718+1G>T (n.*718+1G>T) n.2065+1G>T n.2084+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.3237+1G>T (n.3237+1G>T) n.2086+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454621T>A | CA375411029 | ADAMTS13 | c.3249+2T>A (n.3249+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) c.*718+2T>A (n.*718+2T>A) n.2065+2T>A n.2084+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.3237+2T>A (n.3237+2T>A) n.2086+2T>A | |
| 9 | g.133454621T>C | CA375411035 | ADAMTS13 | c.3249+2T>C (n.3249+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) c.*718+2T>C (n.*718+2T>C) n.2065+2T>C n.2084+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.3237+2T>C (n.3237+2T>C) n.2086+2T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454621T>G | CA375411032 | ADAMTS13 | c.3249+2T>G (n.3249+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) c.*718+2T>G (n.*718+2T>G) n.2065+2T>G n.2084+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.3237+2T>G (n.3237+2T>G) n.2086+2T>G | |
| 9 | g.133454622G>T | CA2692361805 | ADAMTS13 | c.3249+3G>T (n.3249+3G>T) c.3156+3G>T (n.3156+3G>T) c.*718+3G>T (n.*718+3G>T) n.2065+3G>T n.2084+3G>T c.2859+3G>T (n.2859+3G>T) c.2265+3G>T (n.2265+3G>T) c.2259+3G>T (n.2259+3G>T) c.1914+3G>T (n.1914+3G>T) c.1515+3G>T (n.1515+3G>T) c.3237+3G>T (n.3237+3G>T) n.2086+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454624G>A | CA200943348 | ADAMTS13 | c.3249+5G>A (n.3249+5G>A) c.3156+5G>A (n.3156+5G>A) c.*718+5G>A (n.*718+5G>A) n.2065+5G>A n.2084+5G>A c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) c.1914+5G>A (n.1914+5G>A) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.3237+5G>A (n.3237+5G>A) n.2086+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454624G= | CA1882681684 | ADAMTS13 | c.3249+5G= (n.3249+5G=) c.3156+5G= (n.3156+5G=) c.*718+5G= (n.*718+5G=) n.2065+5G= n.2084+5G= c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.2259+5G= (n.2259+5G=) c.1914+5G= (n.1914+5G=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.3237+5G= (n.3237+5G=) n.2086+5G= | |
| 9 | g.133454624G>T | CA2692361834 | ADAMTS13 | c.3249+5G>T (n.3249+5G>T) c.3156+5G>T (n.3156+5G>T) c.*718+5G>T (n.*718+5G>T) n.2065+5G>T n.2084+5G>T c.2859+5G>T (n.2859+5G>T) c.2265+5G>T (n.2265+5G>T) c.2259+5G>T (n.2259+5G>T) c.1914+5G>T (n.1914+5G>T) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.3237+5G>T (n.3237+5G>T) n.2086+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454625C>A | CA2692361838 | ADAMTS13 | c.3249+6C>A (n.3249+6C>A) c.3156+6C>A (n.3156+6C>A) c.*718+6C>A (n.*718+6C>A) n.2065+6C>A n.2084+6C>A c.2859+6C>A (n.2859+6C>A) c.2265+6C>A (n.2265+6C>A) c.2259+6C>A (n.2259+6C>A) c.1914+6C>A (n.1914+6C>A) c.1515+6C>A (n.1515+6C>A) c.3237+6C>A (n.3237+6C>A) n.2086+6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454625C= | CA1882681685 | ADAMTS13 | c.3249+6C= (n.3249+6C=) c.3156+6C= (n.3156+6C=) c.*718+6C= (n.*718+6C=) n.2065+6C= n.2084+6C= c.2859+6C= (n.2859+6C=) c.2265+6C= (n.2265+6C=) c.2259+6C= (n.2259+6C=) c.1914+6C= (n.1914+6C=) c.1515+6C= (n.1515+6C=) c.3237+6C= (n.3237+6C=) n.2086+6C= | |
| 9 | g.133454625C>T | CA860742404 | ADAMTS13 | c.3249+6C>T (n.3249+6C>T) c.3156+6C>T (n.3156+6C>T) c.*718+6C>T (n.*718+6C>T) n.2065+6C>T n.2084+6C>T c.2859+6C>T (n.2859+6C>T) c.2265+6C>T (n.2265+6C>T) c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) c.1914+6C>T (n.1914+6C>T) c.1515+6C>T (n.1515+6C>T) c.3237+6C>T (n.3237+6C>T) n.2086+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C>A | CA2692361843 | ADAMTS13 | c.3249+8C>A (n.3249+8C>A) c.3156+8C>A (n.3156+8C>A) c.*718+8C>A (n.*718+8C>A) n.2065+8C>A n.2084+8C>A c.2859+8C>A (n.2859+8C>A) c.2265+8C>A (n.2265+8C>A) c.2259+8C>A (n.2259+8C>A) c.1914+8C>A (n.1914+8C>A) c.1515+8C>A (n.1515+8C>A) c.3237+8C>A (n.3237+8C>A) n.2086+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C= | CA1882681686 | ADAMTS13 | c.3249+8C= (n.3249+8C=) c.3156+8C= (n.3156+8C=) c.*718+8C= (n.*718+8C=) n.2065+8C= n.2084+8C= c.2859+8C= (n.2859+8C=) c.2265+8C= (n.2265+8C=) c.2259+8C= (n.2259+8C=) c.1914+8C= (n.1914+8C=) c.1515+8C= (n.1515+8C=) c.3237+8C= (n.3237+8C=) n.2086+8C= | |
| 9 | g.133454627C>G | CA200943356 | ADAMTS13 | c.3249+8C>G (n.3249+8C>G) c.3156+8C>G (n.3156+8C>G) c.*718+8C>G (n.*718+8C>G) n.2065+8C>G n.2084+8C>G c.2859+8C>G (n.2859+8C>G) c.2265+8C>G (n.2265+8C>G) c.2259+8C>G (n.2259+8C>G) c.1914+8C>G (n.1914+8C>G) c.1515+8C>G (n.1515+8C>G) c.3237+8C>G (n.3237+8C>G) n.2086+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454627C>T | CA200943361 | ADAMTS13 | c.3249+8C>T (n.3249+8C>T) c.3156+8C>T (n.3156+8C>T) c.*718+8C>T (n.*718+8C>T) n.2065+8C>T n.2084+8C>T c.2859+8C>T (n.2859+8C>T) c.2265+8C>T (n.2265+8C>T) c.2259+8C>T (n.2259+8C>T) c.1914+8C>T (n.1914+8C>T) c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) c.3237+8C>T (n.3237+8C>T) n.2086+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454629G>T | CA2692361846 | ADAMTS13 | c.3249+10G>T (n.3249+10G>T) c.3156+10G>T (n.3156+10G>T) c.*718+10G>T (n.*718+10G>T) n.2065+10G>T n.2084+10G>T c.2859+10G>T (n.2859+10G>T) c.2265+10G>T (n.2265+10G>T) c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) c.1914+10G>T (n.1914+10G>T) c.1515+10G>T (n.1515+10G>T) c.3237+10G>T (n.3237+10G>T) n.2086+10G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454630C>A | CA200943363 | ADAMTS13 | c.3249+11C>A (n.3249+11C>A) c.3156+11C>A (n.3156+11C>A) c.*718+11C>A (n.*718+11C>A) n.2065+11C>A n.2084+11C>A c.2859+11C>A (n.2859+11C>A) c.2265+11C>A (n.2265+11C>A) c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.1914+11C>A (n.1914+11C>A) c.1515+11C>A (n.1515+11C>A) c.3237+11C>A (n.3237+11C>A) n.2086+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454630C= | CA1882681687 | ADAMTS13 | c.3249+11C= (n.3249+11C=) c.3156+11C= (n.3156+11C=) c.*718+11C= (n.*718+11C=) n.2065+11C= n.2084+11C= c.2859+11C= (n.2859+11C=) c.2265+11C= (n.2265+11C=) c.2259+11C= (n.2259+11C=) c.1914+11C= (n.1914+11C=) c.1515+11C= (n.1515+11C=) c.3237+11C= (n.3237+11C=) n.2086+11C= | |
| 9 | g.133454630C>T | CA200943365 | ADAMTS13 | c.3249+11C>T (n.3249+11C>T) c.3156+11C>T (n.3156+11C>T) c.*718+11C>T (n.*718+11C>T) n.2065+11C>T n.2084+11C>T c.2859+11C>T (n.2859+11C>T) c.2265+11C>T (n.2265+11C>T) c.2259+11C>T (n.2259+11C>T) c.1914+11C>T (n.1914+11C>T) c.1515+11C>T (n.1515+11C>T) c.3237+11C>T (n.3237+11C>T) n.2086+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454631G>A | CA200943371 | ADAMTS13 | c.3249+12G>A (n.3249+12G>A) c.3156+12G>A (n.3156+12G>A) c.*718+12G>A (n.*718+12G>A) n.2065+12G>A n.2084+12G>A c.2859+12G>A (n.2859+12G>A) c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.2259+12G>A (n.2259+12G>A) c.1914+12G>A (n.1914+12G>A) c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.3237+12G>A (n.3237+12G>A) n.2086+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454631G= | CA1882681688 | ADAMTS13 | c.3249+12G= (n.3249+12G=) c.3156+12G= (n.3156+12G=) c.*718+12G= (n.*718+12G=) n.2065+12G= n.2084+12G= c.2859+12G= (n.2859+12G=) c.2265+12G= (n.2265+12G=) c.2259+12G= (n.2259+12G=) c.1914+12G= (n.1914+12G=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.3237+12G= (n.3237+12G=) n.2086+12G= | |
| 9 | g.133454631G>T | CA2692361854 | ADAMTS13 | c.3249+12G>T (n.3249+12G>T) c.3156+12G>T (n.3156+12G>T) c.*718+12G>T (n.*718+12G>T) n.2065+12G>T n.2084+12G>T c.2859+12G>T (n.2859+12G>T) c.2265+12G>T (n.2265+12G>T) c.2259+12G>T (n.2259+12G>T) c.1914+12G>T (n.1914+12G>T) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.3237+12G>T (n.3237+12G>T) n.2086+12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633dup | CA200943367 | ADAMTS13 | c.3249+14dup (n.3249+14dup) c.3156+14dup (n.3156+14dup) c.*718+14dup (n.*718+14dup) n.2065+14dup n.2084+14dup c.2859+14dup (n.2859+14dup) c.2265+14dup (n.2265+14dup) c.2259+14dup (n.2259+14dup) c.1914+14dup (n.1914+14dup) c.1515+14dup (n.1515+14dup) c.3237+14dup (n.3237+14dup) n.2086+14dup | dbSNP |
| 9 | g.133454632G>A | CA860742409 | ADAMTS13 | c.3249+13G>A (n.3249+13G>A) c.3156+13G>A (n.3156+13G>A) c.*718+13G>A (n.*718+13G>A) n.2065+13G>A n.2084+13G>A c.2859+13G>A (n.2859+13G>A) c.2265+13G>A (n.2265+13G>A) c.2259+13G>A (n.2259+13G>A) c.1914+13G>A (n.1914+13G>A) c.1515+13G>A (n.1515+13G>A) c.3237+13G>A (n.3237+13G>A) n.2086+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454632G= | CA1882681689 | ADAMTS13 | c.3249+13G= (n.3249+13G=) c.3156+13G= (n.3156+13G=) c.*718+13G= (n.*718+13G=) n.2065+13G= n.2084+13G= c.2859+13G= (n.2859+13G=) c.2265+13G= (n.2265+13G=) c.2259+13G= (n.2259+13G=) c.1914+13G= (n.1914+13G=) c.1515+13G= (n.1515+13G=) c.3237+13G= (n.3237+13G=) n.2086+13G= | |
| 9 | g.133454632G>T | CA2692361858 | ADAMTS13 | c.3249+13G>T (n.3249+13G>T) c.3156+13G>T (n.3156+13G>T) c.*718+13G>T (n.*718+13G>T) n.2065+13G>T n.2084+13G>T c.2859+13G>T (n.2859+13G>T) c.2265+13G>T (n.2265+13G>T) c.2259+13G>T (n.2259+13G>T) c.1914+13G>T (n.1914+13G>T) c.1515+13G>T (n.1515+13G>T) c.3237+13G>T (n.3237+13G>T) n.2086+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633G>A | CA2692361865 | ADAMTS13 | c.3249+14G>A (n.3249+14G>A) c.3156+14G>A (n.3156+14G>A) c.*718+14G>A (n.*718+14G>A) n.2065+14G>A n.2084+14G>A c.2859+14G>A (n.2859+14G>A) c.2265+14G>A (n.2265+14G>A) c.2259+14G>A (n.2259+14G>A) c.1914+14G>A (n.1914+14G>A) c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) c.3237+14G>A (n.3237+14G>A) n.2086+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454633G>T | CA2692361866 | ADAMTS13 | c.3249+14G>T (n.3249+14G>T) c.3156+14G>T (n.3156+14G>T) c.*718+14G>T (n.*718+14G>T) n.2065+14G>T n.2084+14G>T c.2859+14G>T (n.2859+14G>T) c.2265+14G>T (n.2265+14G>T) c.2259+14G>T (n.2259+14G>T) c.1914+14G>T (n.1914+14G>T) c.1515+14G>T (n.1515+14G>T) c.3237+14G>T (n.3237+14G>T) n.2086+14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454634C>A | CA2692361868 | ADAMTS13 | c.3249+15C>A (n.3249+15C>A) c.3156+15C>A (n.3156+15C>A) c.*718+15C>A (n.*718+15C>A) n.2065+15C>A n.2084+15C>A c.2859+15C>A (n.2859+15C>A) c.2265+15C>A (n.2265+15C>A) c.2259+15C>A (n.2259+15C>A) c.1914+15C>A (n.1914+15C>A) c.1515+15C>A (n.1515+15C>A) c.3237+15C>A (n.3237+15C>A) n.2086+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454634C>T | CA2692361869 | ADAMTS13 | c.3249+15C>T (n.3249+15C>T) c.3156+15C>T (n.3156+15C>T) c.*718+15C>T (n.*718+15C>T) n.2065+15C>T n.2084+15C>T c.2859+15C>T (n.2859+15C>T) c.2265+15C>T (n.2265+15C>T) c.2259+15C>T (n.2259+15C>T) c.1914+15C>T (n.1914+15C>T) c.1515+15C>T (n.1515+15C>T) c.3237+15C>T (n.3237+15C>T) n.2086+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454635A>G | CA2720640970 | ADAMTS13 | c.3249+16A>G (n.3249+16A>G) c.3156+16A>G (n.3156+16A>G) c.*718+16A>G (n.*718+16A>G) n.2065+16A>G n.2084+16A>G c.2859+16A>G (n.2859+16A>G) c.2265+16A>G (n.2265+16A>G) c.2259+16A>G (n.2259+16A>G) c.1914+16A>G (n.1914+16A>G) c.1515+16A>G (n.1515+16A>G) c.3237+16A>G (n.3237+16A>G) n.2086+16A>G | dbSNP |
| 9 | g.133454636C>T | CA2692361870 | ADAMTS13 | c.3249+17C>T (n.3249+17C>T) c.3156+17C>T (n.3156+17C>T) c.*718+17C>T (n.*718+17C>T) n.2065+17C>T n.2084+17C>T c.2859+17C>T (n.2859+17C>T) c.2265+17C>T (n.2265+17C>T) c.2259+17C>T (n.2259+17C>T) c.1914+17C>T (n.1914+17C>T) c.1515+17C>T (n.1515+17C>T) c.3237+17C>T (n.3237+17C>T) n.2086+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454637T>A | CA2692361871 | ADAMTS13 | c.3249+18T>A (n.3249+18T>A) c.3156+18T>A (n.3156+18T>A) c.*718+18T>A (n.*718+18T>A) n.2065+18T>A n.2084+18T>A c.2859+18T>A (n.2859+18T>A) c.2265+18T>A (n.2265+18T>A) c.2259+18T>A (n.2259+18T>A) c.1914+18T>A (n.1914+18T>A) c.1515+18T>A (n.1515+18T>A) c.3237+18T>A (n.3237+18T>A) n.2086+18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454638C>A | CA2692361874 | ADAMTS13 | c.3249+19C>A (n.3249+19C>A) c.3156+19C>A (n.3156+19C>A) c.*718+19C>A (n.*718+19C>A) n.2065+19C>A n.2084+19C>A c.2859+19C>A (n.2859+19C>A) c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.2259+19C>A (n.2259+19C>A) c.1914+19C>A (n.1914+19C>A) c.1515+19C>A (n.1515+19C>A) c.3237+19C>A (n.3237+19C>A) n.2086+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454638C= | CA1882681690 | ADAMTS13 | c.3249+19C= (n.3249+19C=) c.3156+19C= (n.3156+19C=) c.*718+19C= (n.*718+19C=) n.2065+19C= n.2084+19C= c.2859+19C= (n.2859+19C=) c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.2259+19C= (n.2259+19C=) c.1914+19C= (n.1914+19C=) c.1515+19C= (n.1515+19C=) c.3237+19C= (n.3237+19C=) n.2086+19C= | |
| 9 | g.133454638C>T | CA200943386 | ADAMTS13 | c.3249+19C>T (n.3249+19C>T) c.3156+19C>T (n.3156+19C>T) c.*718+19C>T (n.*718+19C>T) n.2065+19C>T n.2084+19C>T c.2859+19C>T (n.2859+19C>T) c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.2259+19C>T (n.2259+19C>T) c.1914+19C>T (n.1914+19C>T) c.1515+19C>T (n.1515+19C>T) c.3237+19C>T (n.3237+19C>T) n.2086+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454639G>A | CA200943401 | ADAMTS13 | c.3249+20G>A (n.3249+20G>A) c.3156+20G>A (n.3156+20G>A) c.*718+20G>A (n.*718+20G>A) n.2065+20G>A n.2084+20G>A c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.2265+20G>A (n.2265+20G>A) c.2259+20G>A (n.2259+20G>A) c.1914+20G>A (n.1914+20G>A) c.1515+20G>A (n.1515+20G>A) c.3237+20G>A (n.3237+20G>A) n.2086+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454639G= | CA1882681691 | ADAMTS13 | c.3249+20G= (n.3249+20G=) c.3156+20G= (n.3156+20G=) c.*718+20G= (n.*718+20G=) n.2065+20G= n.2084+20G= c.2859+20G= (n.2859+20G=) c.2265+20G= (n.2265+20G=) c.2259+20G= (n.2259+20G=) c.1914+20G= (n.1914+20G=) c.1515+20G= (n.1515+20G=) c.3237+20G= (n.3237+20G=) n.2086+20G= | |
| 9 | g.133454639G>T | CA2692361876 | ADAMTS13 | c.3249+20G>T (n.3249+20G>T) c.3156+20G>T (n.3156+20G>T) c.*718+20G>T (n.*718+20G>T) n.2065+20G>T n.2084+20G>T c.2859+20G>T (n.2859+20G>T) c.2265+20G>T (n.2265+20G>T) c.2259+20G>T (n.2259+20G>T) c.1914+20G>T (n.1914+20G>T) c.1515+20G>T (n.1515+20G>T) c.3237+20G>T (n.3237+20G>T) n.2086+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454640G>A | CA2692361878 | ADAMTS13 | c.3249+21G>A (n.3249+21G>A) c.3156+21G>A (n.3156+21G>A) c.*718+21G>A (n.*718+21G>A) n.2065+21G>A n.2084+21G>A c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.2265+21G>A (n.2265+21G>A) c.2259+21G>A (n.2259+21G>A) c.1914+21G>A (n.1914+21G>A) c.1515+21G>A (n.1515+21G>A) c.3237+21G>A (n.3237+21G>A) n.2086+21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454640G>T | CA2692361879 | ADAMTS13 | c.3249+21G>T (n.3249+21G>T) c.3156+21G>T (n.3156+21G>T) c.*718+21G>T (n.*718+21G>T) n.2065+21G>T n.2084+21G>T c.2859+21G>T (n.2859+21G>T) c.2265+21G>T (n.2265+21G>T) c.2259+21G>T (n.2259+21G>T) c.1914+21G>T (n.1914+21G>T) c.1515+21G>T (n.1515+21G>T) c.3237+21G>T (n.3237+21G>T) n.2086+21G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454641A>T | CA2692361883 | ADAMTS13 | c.3249+22A>T (n.3249+22A>T) c.3156+22A>T (n.3156+22A>T) c.*718+22A>T (n.*718+22A>T) n.2065+22A>T n.2084+22A>T c.2859+22A>T (n.2859+22A>T) c.2265+22A>T (n.2265+22A>T) c.2259+22A>T (n.2259+22A>T) c.1914+22A>T (n.1914+22A>T) c.1515+22A>T (n.1515+22A>T) c.3237+22A>T (n.3237+22A>T) n.2086+22A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454642A= | CA1882681693 | ADAMTS13 | c.3249+23A= (n.3249+23A=) c.3156+23A= (n.3156+23A=) c.*718+23A= (n.*718+23A=) n.2065+23A= n.2084+23A= c.2859+23A= (n.2859+23A=) c.2265+23A= (n.2265+23A=) c.2259+23A= (n.2259+23A=) c.1914+23A= (n.1914+23A=) c.1515+23A= (n.1515+23A=) c.3237+23A= (n.3237+23A=) n.2086+23A= | |
| 9 | g.133454642A>C | CA1882681692 | ADAMTS13 | c.3249+23A>C (n.3249+23A>C) c.3156+23A>C (n.3156+23A>C) c.*718+23A>C (n.*718+23A>C) n.2065+23A>C n.2084+23A>C c.2859+23A>C (n.2859+23A>C) c.2265+23A>C (n.2265+23A>C) c.2259+23A>C (n.2259+23A>C) c.1914+23A>C (n.1914+23A>C) c.1515+23A>C (n.1515+23A>C) c.3237+23A>C (n.3237+23A>C) n.2086+23A>C | dbSNP |
| 9 | g.133454644C>A | CA200943405 | ADAMTS13 | c.3249+25C>A (n.3249+25C>A) c.3156+25C>A (n.3156+25C>A) c.*718+25C>A (n.*718+25C>A) n.2065+25C>A n.2084+25C>A c.2859+25C>A (n.2859+25C>A) c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.2259+25C>A (n.2259+25C>A) c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1515+25C>A (n.1515+25C>A) c.3237+25C>A (n.3237+25C>A) n.2086+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454644C= | CA1882681694 | ADAMTS13 | c.3249+25C= (n.3249+25C=) c.3156+25C= (n.3156+25C=) c.*718+25C= (n.*718+25C=) n.2065+25C= n.2084+25C= c.2859+25C= (n.2859+25C=) c.2265+25C= (n.2265+25C=) c.2259+25C= (n.2259+25C=) c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1515+25C= (n.1515+25C=) c.3237+25C= (n.3237+25C=) n.2086+25C= | |
| 9 | g.133454646C>A | CA2579547174 | ADAMTS13 | c.3249+27C>A (n.3249+27C>A) c.3156+27C>A (n.3156+27C>A) c.*718+27C>A (n.*718+27C>A) n.2065+27C>A n.2084+27C>A c.2859+27C>A (n.2859+27C>A) c.2265+27C>A (n.2265+27C>A) c.2259+27C>A (n.2259+27C>A) c.1914+27C>A (n.1914+27C>A) c.1515+27C>A (n.1515+27C>A) c.3237+27C>A (n.3237+27C>A) n.2086+27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454646C= | CA1882681695 | ADAMTS13 | c.3249+27C= (n.3249+27C=) c.3156+27C= (n.3156+27C=) c.*718+27C= (n.*718+27C=) n.2065+27C= n.2084+27C= c.2859+27C= (n.2859+27C=) c.2265+27C= (n.2265+27C=) c.2259+27C= (n.2259+27C=) c.1914+27C= (n.1914+27C=) c.1515+27C= (n.1515+27C=) c.3237+27C= (n.3237+27C=) n.2086+27C= | |
| 9 | g.133454646C>T | CA860742426 | ADAMTS13 | c.3249+27C>T (n.3249+27C>T) c.3156+27C>T (n.3156+27C>T) c.*718+27C>T (n.*718+27C>T) n.2065+27C>T n.2084+27C>T c.2859+27C>T (n.2859+27C>T) c.2265+27C>T (n.2265+27C>T) c.2259+27C>T (n.2259+27C>T) c.1914+27C>T (n.1914+27C>T) c.1515+27C>T (n.1515+27C>T) c.3237+27C>T (n.3237+27C>T) n.2086+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454647T>A | CA200943409 | ADAMTS13 | c.3249+28T>A (n.3249+28T>A) c.3156+28T>A (n.3156+28T>A) c.*718+28T>A (n.*718+28T>A) n.2065+28T>A n.2084+28T>A c.2859+28T>A (n.2859+28T>A) c.2265+28T>A (n.2265+28T>A) c.2259+28T>A (n.2259+28T>A) c.1914+28T>A (n.1914+28T>A) c.1515+28T>A (n.1515+28T>A) c.3237+28T>A (n.3237+28T>A) n.2086+28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454647T= | CA1882681696 | ADAMTS13 | c.3249+28T= (n.3249+28T=) c.3156+28T= (n.3156+28T=) c.*718+28T= (n.*718+28T=) n.2065+28T= n.2084+28T= c.2859+28T= (n.2859+28T=) c.2265+28T= (n.2265+28T=) c.2259+28T= (n.2259+28T=) c.1914+28T= (n.1914+28T=) c.1515+28T= (n.1515+28T=) c.3237+28T= (n.3237+28T=) n.2086+28T= | |
| 9 | g.133454648A= | CA1882681697 | ADAMTS13 | c.3249+29A= (n.3249+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) c.*718+29A= (n.*718+29A=) n.2065+29A= n.2084+29A= c.2859+29A= (n.2859+29A=) c.2265+29A= (n.2265+29A=) c.2259+29A= (n.2259+29A=) c.1914+29A= (n.1914+29A=) c.1515+29A= (n.1515+29A=) c.3237+29A= (n.3237+29A=) n.2086+29A= | |
| 9 | g.133454648A>G | CA200943413 | ADAMTS13 | c.3249+29A>G (n.3249+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) c.*718+29A>G (n.*718+29A>G) n.2065+29A>G n.2084+29A>G c.2859+29A>G (n.2859+29A>G) c.2265+29A>G (n.2265+29A>G) c.2259+29A>G (n.2259+29A>G) c.1914+29A>G (n.1914+29A>G) c.1515+29A>G (n.1515+29A>G) c.3237+29A>G (n.3237+29A>G) n.2086+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454648A>T | CA1882681698 | ADAMTS13 | c.3249+29A>T (n.3249+29A>T) c.3156+29A>T (n.3156+29A>T) c.*718+29A>T (n.*718+29A>T) n.2065+29A>T n.2084+29A>T c.2859+29A>T (n.2859+29A>T) c.2265+29A>T (n.2265+29A>T) c.2259+29A>T (n.2259+29A>T) c.1914+29A>T (n.1914+29A>T) c.1515+29A>T (n.1515+29A>T) c.3237+29A>T (n.3237+29A>T) n.2086+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G>C | CA200943418 | ADAMTS13 | c.3249+31G>C (n.3249+31G>C) c.3156+31G>C (n.3156+31G>C) c.*718+31G>C (n.*718+31G>C) n.2065+31G>C n.2084+31G>C c.2859+31G>C (n.2859+31G>C) c.2265+31G>C (n.2265+31G>C) c.2259+31G>C (n.2259+31G>C) c.1914+31G>C (n.1914+31G>C) c.1515+31G>C (n.1515+31G>C) c.3237+31G>C (n.3237+31G>C) n.2086+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454650G= | CA1882681699 | ADAMTS13 | c.3249+31G= (n.3249+31G=) c.3156+31G= (n.3156+31G=) c.*718+31G= (n.*718+31G=) n.2065+31G= n.2084+31G= c.2859+31G= (n.2859+31G=) c.2265+31G= (n.2265+31G=) c.2259+31G= (n.2259+31G=) c.1914+31G= (n.1914+31G=) c.1515+31G= (n.1515+31G=) c.3237+31G= (n.3237+31G=) n.2086+31G= | |
| 9 | g.133454650G>T | CA2692361915 | ADAMTS13 | c.3249+31G>T (n.3249+31G>T) c.3156+31G>T (n.3156+31G>T) c.*718+31G>T (n.*718+31G>T) n.2065+31G>T n.2084+31G>T c.2859+31G>T (n.2859+31G>T) c.2265+31G>T (n.2265+31G>T) c.2259+31G>T (n.2259+31G>T) c.1914+31G>T (n.1914+31G>T) c.1515+31G>T (n.1515+31G>T) c.3237+31G>T (n.3237+31G>T) n.2086+31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653del | CA2579547175 | ADAMTS13 | c.3249+34del (n.3249+34del) c.3156+34del (n.3156+34del) c.*718+34del (n.*718+34del) n.2065+34del n.2084+34del c.2859+34del (n.2859+34del) c.2265+34del (n.2265+34del) c.2259+34del (n.2259+34del) c.1914+34del (n.1914+34del) c.1515+34del (n.1515+34del) c.3237+34del (n.3237+34del) n.2086+34del | |
| 9 | g.133454651G>C | CA2692361918 | ADAMTS13 | c.3249+32G>C (n.3249+32G>C) c.3156+32G>C (n.3156+32G>C) c.*718+32G>C (n.*718+32G>C) n.2065+32G>C n.2084+32G>C c.2859+32G>C (n.2859+32G>C) c.2265+32G>C (n.2265+32G>C) c.2259+32G>C (n.2259+32G>C) c.1914+32G>C (n.1914+32G>C) c.1515+32G>C (n.1515+32G>C) c.3237+32G>C (n.3237+32G>C) n.2086+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454651G>T | CA2692361919 | ADAMTS13 | c.3249+32G>T (n.3249+32G>T) c.3156+32G>T (n.3156+32G>T) c.*718+32G>T (n.*718+32G>T) n.2065+32G>T n.2084+32G>T c.2859+32G>T (n.2859+32G>T) c.2265+32G>T (n.2265+32G>T) c.2259+32G>T (n.2259+32G>T) c.1914+32G>T (n.1914+32G>T) c.1515+32G>T (n.1515+32G>T) c.3237+32G>T (n.3237+32G>T) n.2086+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G>C | CA200943420 | ADAMTS13 | c.3249+33G>C (n.3249+33G>C) c.3156+33G>C (n.3156+33G>C) c.*718+33G>C (n.*718+33G>C) n.2065+33G>C n.2084+33G>C c.2859+33G>C (n.2859+33G>C) c.2265+33G>C (n.2265+33G>C) c.2259+33G>C (n.2259+33G>C) c.1914+33G>C (n.1914+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.3237+33G>C (n.3237+33G>C) n.2086+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454652G= | CA1882681700 | ADAMTS13 | c.3249+33G= (n.3249+33G=) c.3156+33G= (n.3156+33G=) c.*718+33G= (n.*718+33G=) n.2065+33G= n.2084+33G= c.2859+33G= (n.2859+33G=) c.2265+33G= (n.2265+33G=) c.2259+33G= (n.2259+33G=) c.1914+33G= (n.1914+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.3237+33G= (n.3237+33G=) n.2086+33G= | |
| 9 | g.133454652G>T | CA2692361921 | ADAMTS13 | c.3249+33G>T (n.3249+33G>T) c.3156+33G>T (n.3156+33G>T) c.*718+33G>T (n.*718+33G>T) n.2065+33G>T n.2084+33G>T c.2859+33G>T (n.2859+33G>T) c.2265+33G>T (n.2265+33G>T) c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) c.1914+33G>T (n.1914+33G>T) c.1515+33G>T (n.1515+33G>T) c.3237+33G>T (n.3237+33G>T) n.2086+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>A | CA2692361922 | ADAMTS13 | c.3249+34G>A (n.3249+34G>A) c.3156+34G>A (n.3156+34G>A) c.*718+34G>A (n.*718+34G>A) n.2065+34G>A n.2084+34G>A c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.2265+34G>A (n.2265+34G>A) c.2259+34G>A (n.2259+34G>A) c.1914+34G>A (n.1914+34G>A) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.3237+34G>A (n.3237+34G>A) n.2086+34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454653G>T | CA2692361924 | ADAMTS13 | c.3249+34G>T (n.3249+34G>T) c.3156+34G>T (n.3156+34G>T) c.*718+34G>T (n.*718+34G>T) n.2065+34G>T n.2084+34G>T c.2859+34G>T (n.2859+34G>T) c.2265+34G>T (n.2265+34G>T) c.2259+34G>T (n.2259+34G>T) c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.3237+34G>T (n.3237+34G>T) n.2086+34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T>C | CA860742434 | ADAMTS13 | c.3249+36T>C (n.3249+36T>C) c.3156+36T>C (n.3156+36T>C) c.*718+36T>C (n.*718+36T>C) n.2065+36T>C n.2084+36T>C c.2859+36T>C (n.2859+36T>C) c.2265+36T>C (n.2265+36T>C) c.2259+36T>C (n.2259+36T>C) c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1515+36T>C (n.1515+36T>C) c.3237+36T>C (n.3237+36T>C) n.2086+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454655T= | CA1882681701 | ADAMTS13 | c.3249+36T= (n.3249+36T=) c.3156+36T= (n.3156+36T=) c.*718+36T= (n.*718+36T=) n.2065+36T= n.2084+36T= c.2859+36T= (n.2859+36T=) c.2265+36T= (n.2265+36T=) c.2259+36T= (n.2259+36T=) c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1515+36T= (n.1515+36T=) c.3237+36T= (n.3237+36T=) n.2086+36T= | |
| 9 | g.133454656G>A | CA860742435 | ADAMTS13 | c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) c.3156+37G>A (n.3156+37G>A) c.*718+37G>A (n.*718+37G>A) n.2065+37G>A n.2084+37G>A c.2859+37G>A (n.2859+37G>A) c.2265+37G>A (n.2265+37G>A) c.2259+37G>A (n.2259+37G>A) c.1914+37G>A (n.1914+37G>A) c.1515+37G>A (n.1515+37G>A) c.3237+37G>A (n.3237+37G>A) n.2086+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454656G= | CA1882681702 | ADAMTS13 | c.3249+37G= (n.3249+37G=) c.3156+37G= (n.3156+37G=) c.*718+37G= (n.*718+37G=) n.2065+37G= n.2084+37G= c.2859+37G= (n.2859+37G=) c.2265+37G= (n.2265+37G=) c.2259+37G= (n.2259+37G=) c.1914+37G= (n.1914+37G=) c.1515+37G= (n.1515+37G=) c.3237+37G= (n.3237+37G=) n.2086+37G= | |
| 9 | g.133454656G>T | CA2692361935 | ADAMTS13 | c.3249+37G>T (n.3249+37G>T) c.3156+37G>T (n.3156+37G>T) c.*718+37G>T (n.*718+37G>T) n.2065+37G>T n.2084+37G>T c.2859+37G>T (n.2859+37G>T) c.2265+37G>T (n.2265+37G>T) c.2259+37G>T (n.2259+37G>T) c.1914+37G>T (n.1914+37G>T) c.1515+37G>T (n.1515+37G>T) c.3237+37G>T (n.3237+37G>T) n.2086+37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659del | CA2579547176 | ADAMTS13 | c.3249+40del (n.3249+40del) c.3156+40del (n.3156+40del) c.*718+40del (n.*718+40del) n.2065+40del n.2084+40del c.2859+40del (n.2859+40del) c.2265+40del (n.2265+40del) c.2259+40del (n.2259+40del) c.1914+40del (n.1914+40del) c.1515+40del (n.1515+40del) c.3237+40del (n.3237+40del) n.2086+40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G>A | CA860742436 | ADAMTS13 | c.3249+38G>A (n.3249+38G>A) c.3156+38G>A (n.3156+38G>A) c.*718+38G>A (n.*718+38G>A) n.2065+38G>A n.2084+38G>A c.2859+38G>A (n.2859+38G>A) c.2265+38G>A (n.2265+38G>A) c.2259+38G>A (n.2259+38G>A) c.1914+38G>A (n.1914+38G>A) c.1515+38G>A (n.1515+38G>A) c.3237+38G>A (n.3237+38G>A) n.2086+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454657G= | CA1882681703 | ADAMTS13 | c.3249+38G= (n.3249+38G=) c.3156+38G= (n.3156+38G=) c.*718+38G= (n.*718+38G=) n.2065+38G= n.2084+38G= c.2859+38G= (n.2859+38G=) c.2265+38G= (n.2265+38G=) c.2259+38G= (n.2259+38G=) c.1914+38G= (n.1914+38G=) c.1515+38G= (n.1515+38G=) c.3237+38G= (n.3237+38G=) n.2086+38G= | |
| 9 | g.133454657G>T | CA2692361971 | ADAMTS13 | c.3249+38G>T (n.3249+38G>T) c.3156+38G>T (n.3156+38G>T) c.*718+38G>T (n.*718+38G>T) n.2065+38G>T n.2084+38G>T c.2859+38G>T (n.2859+38G>T) c.2265+38G>T (n.2265+38G>T) c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) c.1914+38G>T (n.1914+38G>T) c.1515+38G>T (n.1515+38G>T) c.3237+38G>T (n.3237+38G>T) n.2086+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>A | CA200943421 | ADAMTS13 | c.3249+39G>A (n.3249+39G>A) c.3156+39G>A (n.3156+39G>A) c.*718+39G>A (n.*718+39G>A) n.2065+39G>A n.2084+39G>A c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2265+39G>A (n.2265+39G>A) c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) c.1914+39G>A (n.1914+39G>A) c.1515+39G>A (n.1515+39G>A) c.3237+39G>A (n.3237+39G>A) n.2086+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G>C | CA860742437 | ADAMTS13 | c.3249+39G>C (n.3249+39G>C) c.3156+39G>C (n.3156+39G>C) c.*718+39G>C (n.*718+39G>C) n.2065+39G>C n.2084+39G>C c.2859+39G>C (n.2859+39G>C) c.2265+39G>C (n.2265+39G>C) c.2259+39G>C (n.2259+39G>C) c.1914+39G>C (n.1914+39G>C) c.1515+39G>C (n.1515+39G>C) c.3237+39G>C (n.3237+39G>C) n.2086+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454658G= | CA1882681704 | ADAMTS13 | c.3249+39G= (n.3249+39G=) c.3156+39G= (n.3156+39G=) c.*718+39G= (n.*718+39G=) n.2065+39G= n.2084+39G= c.2859+39G= (n.2859+39G=) c.2265+39G= (n.2265+39G=) c.2259+39G= (n.2259+39G=) c.1914+39G= (n.1914+39G=) c.1515+39G= (n.1515+39G=) c.3237+39G= (n.3237+39G=) n.2086+39G= | |
| 9 | g.133454658G>T | CA2692362028 | ADAMTS13 | c.3249+39G>T (n.3249+39G>T) c.3156+39G>T (n.3156+39G>T) c.*718+39G>T (n.*718+39G>T) n.2065+39G>T n.2084+39G>T c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2265+39G>T (n.2265+39G>T) c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) c.1914+39G>T (n.1914+39G>T) c.1515+39G>T (n.1515+39G>T) c.3237+39G>T (n.3237+39G>T) n.2086+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G>C | CA860742441 | ADAMTS13 | c.3249+40G>C (n.3249+40G>C) c.3156+40G>C (n.3156+40G>C) c.*718+40G>C (n.*718+40G>C) n.2065+40G>C n.2084+40G>C c.2859+40G>C (n.2859+40G>C) c.2265+40G>C (n.2265+40G>C) c.2259+40G>C (n.2259+40G>C) c.1914+40G>C (n.1914+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.3237+40G>C (n.3237+40G>C) n.2086+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454659G= | CA1882681705 | ADAMTS13 | c.3249+40G= (n.3249+40G=) c.3156+40G= (n.3156+40G=) c.*718+40G= (n.*718+40G=) n.2065+40G= n.2084+40G= c.2859+40G= (n.2859+40G=) c.2265+40G= (n.2265+40G=) c.2259+40G= (n.2259+40G=) c.1914+40G= (n.1914+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.3237+40G= (n.3237+40G=) n.2086+40G= | |
| 9 | g.133454659G>T | CA2692362030 | ADAMTS13 | c.3249+40G>T (n.3249+40G>T) c.3156+40G>T (n.3156+40G>T) c.*718+40G>T (n.*718+40G>T) n.2065+40G>T n.2084+40G>T c.2859+40G>T (n.2859+40G>T) c.2265+40G>T (n.2265+40G>T) c.2259+40G>T (n.2259+40G>T) c.1914+40G>T (n.1914+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.3237+40G>T (n.3237+40G>T) n.2086+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T>C | CA860742442 | ADAMTS13 | c.3249+41T>C (n.3249+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.*718+41T>C (n.*718+41T>C) n.2065+41T>C n.2084+41T>C c.2859+41T>C (n.2859+41T>C) c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) c.2259+41T>C (n.2259+41T>C) c.1914+41T>C (n.1914+41T>C) c.1515+41T>C (n.1515+41T>C) c.3237+41T>C (n.3237+41T>C) n.2086+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454660T= | CA1882681706 | ADAMTS13 | c.3249+41T= (n.3249+41T=) c.3156+41T= (n.3156+41T=) c.*718+41T= (n.*718+41T=) n.2065+41T= n.2084+41T= c.2859+41T= (n.2859+41T=) c.2265+41T= (n.2265+41T=) c.2259+41T= (n.2259+41T=) c.1914+41T= (n.1914+41T=) c.1515+41T= (n.1515+41T=) c.3237+41T= (n.3237+41T=) n.2086+41T= | |
| 9 | g.133454661G>T | CA2692362031 | ADAMTS13 | c.3249+42G>T (n.3249+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.*718+42G>T (n.*718+42G>T) n.2065+42G>T n.2084+42G>T c.2859+42G>T (n.2859+42G>T) c.2265+42G>T (n.2265+42G>T) c.2259+42G>T (n.2259+42G>T) c.1914+42G>T (n.1914+42G>T) c.1515+42G>T (n.1515+42G>T) c.3237+42G>T (n.3237+42G>T) n.2086+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G>A | CA2692362033 | ADAMTS13 | c.3249+44G>A (n.3249+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.*718+44G>A (n.*718+44G>A) n.2065+44G>A n.2084+44G>A c.2859+44G>A (n.2859+44G>A) c.2265+44G>A (n.2265+44G>A) c.2259+44G>A (n.2259+44G>A) c.1914+44G>A (n.1914+44G>A) c.1515+44G>A (n.1515+44G>A) c.3237+44G>A (n.3237+44G>A) n.2086+44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454663G= | CA1882681707 | ADAMTS13 | c.3249+44G= (n.3249+44G=) c.3156+44G= (n.3156+44G=) c.*718+44G= (n.*718+44G=) n.2065+44G= n.2084+44G= c.2859+44G= (n.2859+44G=) c.2265+44G= (n.2265+44G=) c.2259+44G= (n.2259+44G=) c.1914+44G= (n.1914+44G=) c.1515+44G= (n.1515+44G=) c.3237+44G= (n.3237+44G=) n.2086+44G= | |
| 9 | g.133454663G>T | CA200943424 | ADAMTS13 | c.3249+44G>T (n.3249+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.*718+44G>T (n.*718+44G>T) n.2065+44G>T n.2084+44G>T c.2859+44G>T (n.2859+44G>T) c.2265+44G>T (n.2265+44G>T) c.2259+44G>T (n.2259+44G>T) c.1914+44G>T (n.1914+44G>T) c.1515+44G>T (n.1515+44G>T) c.3237+44G>T (n.3237+44G>T) n.2086+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>G | CA2692362034 | ADAMTS13 | c.3249+45C>G (n.3249+45C>G) c.3156+45C>G (n.3156+45C>G) c.*718+45C>G (n.*718+45C>G) n.2065+45C>G n.2084+45C>G c.2859+45C>G (n.2859+45C>G) c.2265+45C>G (n.2265+45C>G) c.2259+45C>G (n.2259+45C>G) c.1914+45C>G (n.1914+45C>G) c.1515+45C>G (n.1515+45C>G) c.3237+45C>G (n.3237+45C>G) n.2086+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454664C>T | CA2692362035 | ADAMTS13 | c.3249+45C>T (n.3249+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) c.*718+45C>T (n.*718+45C>T) n.2065+45C>T n.2084+45C>T c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2265+45C>T (n.2265+45C>T) c.2259+45C>T (n.2259+45C>T) c.1914+45C>T (n.1914+45C>T) c.1515+45C>T (n.1515+45C>T) c.3237+45C>T (n.3237+45C>T) n.2086+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454665A>T | CA2692362036 | ADAMTS13 | c.3249+46A>T (n.3249+46A>T) c.3156+46A>T (n.3156+46A>T) c.*718+46A>T (n.*718+46A>T) n.2065+46A>T n.2084+46A>T c.2859+46A>T (n.2859+46A>T) c.2265+46A>T (n.2265+46A>T) c.2259+46A>T (n.2259+46A>T) c.1914+46A>T (n.1914+46A>T) c.1515+46A>T (n.1515+46A>T) c.3237+46A>T (n.3237+46A>T) n.2086+46A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>A | CA2692362039 | ADAMTS13 | c.3249+48C>A (n.3249+48C>A) c.3156+48C>A (n.3156+48C>A) c.*718+48C>A (n.*718+48C>A) n.2065+48C>A n.2084+48C>A c.2859+48C>A (n.2859+48C>A) c.2265+48C>A (n.2265+48C>A) c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) c.1914+48C>A (n.1914+48C>A) c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) c.3237+48C>A (n.3237+48C>A) n.2086+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454667C>T | CA2692362040 | ADAMTS13 | c.3249+48C>T (n.3249+48C>T) c.3156+48C>T (n.3156+48C>T) c.*718+48C>T (n.*718+48C>T) n.2065+48C>T n.2084+48C>T c.2859+48C>T (n.2859+48C>T) c.2265+48C>T (n.2265+48C>T) c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) c.1914+48C>T (n.1914+48C>T) c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) c.3237+48C>T (n.3237+48C>T) n.2086+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454668A>G | CA2692362041 | ADAMTS13 | c.3249+49A>G (n.3249+49A>G) c.3156+49A>G (n.3156+49A>G) c.*718+49A>G (n.*718+49A>G) n.2065+49A>G n.2084+49A>G c.2859+49A>G (n.2859+49A>G) c.2265+49A>G (n.2265+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.1914+49A>G (n.1914+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.3237+49A>G (n.3237+49A>G) n.2086+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454669G>T | CA2692362042 | ADAMTS13 | c.3249+50G>T (n.3249+50G>T) c.3156+50G>T (n.3156+50G>T) c.*718+50G>T (n.*718+50G>T) n.2065+50G>T n.2084+50G>T c.2859+50G>T (n.2859+50G>T) c.2265+50G>T (n.2265+50G>T) c.2259+50G>T (n.2259+50G>T) c.1914+50G>T (n.1914+50G>T) c.1515+50G>T (n.1515+50G>T) c.3237+50G>T (n.3237+50G>T) n.2086+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>A | CA2692362043 | ADAMTS13 | c.3249+51C>A (n.3249+51C>A) c.3156+51C>A (n.3156+51C>A) c.*718+51C>A (n.*718+51C>A) n.2065+51C>A n.2084+51C>A c.2859+51C>A (n.2859+51C>A) c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) c.1914+51C>A (n.1914+51C>A) c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.3237+51C>A (n.3237+51C>A) n.2086+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454670C>T | CA2692362044 | ADAMTS13 | c.3249+51C>T (n.3249+51C>T) c.3156+51C>T (n.3156+51C>T) c.*718+51C>T (n.*718+51C>T) n.2065+51C>T n.2084+51C>T c.2859+51C>T (n.2859+51C>T) c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.1914+51C>T (n.1914+51C>T) c.1515+51C>T (n.1515+51C>T) c.3237+51C>T (n.3237+51C>T) n.2086+51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454671T>A | CA2692362046 | ADAMTS13 | c.3249+52T>A (n.3249+52T>A) c.3156+52T>A (n.3156+52T>A) c.*718+52T>A (n.*718+52T>A) n.2065+52T>A n.2084+52T>A c.2859+52T>A (n.2859+52T>A) c.2265+52T>A (n.2265+52T>A) c.2259+52T>A (n.2259+52T>A) c.1914+52T>A (n.1914+52T>A) c.1515+52T>A (n.1515+52T>A) c.3237+52T>A (n.3237+52T>A) n.2086+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>A | CA2579547177 | ADAMTS13 | c.3249+53G>A (n.3249+53G>A) c.3156+53G>A (n.3156+53G>A) c.*718+53G>A (n.*718+53G>A) n.2065+53G>A n.2084+53G>A c.2859+53G>A (n.2859+53G>A) c.2265+53G>A (n.2265+53G>A) c.2259+53G>A (n.2259+53G>A) c.1914+53G>A (n.1914+53G>A) c.1515+53G>A (n.1515+53G>A) c.3237+53G>A (n.3237+53G>A) n.2086+53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>C | CA2692362052 | ADAMTS13 | c.3249+53G>C (n.3249+53G>C) c.3156+53G>C (n.3156+53G>C) c.*718+53G>C (n.*718+53G>C) n.2065+53G>C n.2084+53G>C c.2859+53G>C (n.2859+53G>C) c.2265+53G>C (n.2265+53G>C) c.2259+53G>C (n.2259+53G>C) c.1914+53G>C (n.1914+53G>C) c.1515+53G>C (n.1515+53G>C) c.3237+53G>C (n.3237+53G>C) n.2086+53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454672G>T | CA2692362053 | ADAMTS13 | c.3249+53G>T (n.3249+53G>T) c.3156+53G>T (n.3156+53G>T) c.*718+53G>T (n.*718+53G>T) n.2065+53G>T n.2084+53G>T c.2859+53G>T (n.2859+53G>T) c.2265+53G>T (n.2265+53G>T) c.2259+53G>T (n.2259+53G>T) c.1914+53G>T (n.1914+53G>T) c.1515+53G>T (n.1515+53G>T) c.3237+53G>T (n.3237+53G>T) n.2086+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454673T>G | CA2692362055 | ADAMTS13 | c.3249+54T>G (n.3249+54T>G) c.3156+54T>G (n.3156+54T>G) c.*718+54T>G (n.*718+54T>G) n.2065+54T>G n.2084+54T>G c.2859+54T>G (n.2859+54T>G) c.2265+54T>G (n.2265+54T>G) c.2259+54T>G (n.2259+54T>G) c.1914+54T>G (n.1914+54T>G) c.1515+54T>G (n.1515+54T>G) c.3237+54T>G (n.3237+54T>G) n.2086+54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>A | CA2692362056 | ADAMTS13 | c.3249+55G>A (n.3249+55G>A) c.3156+55G>A (n.3156+55G>A) c.*718+55G>A (n.*718+55G>A) n.2065+55G>A n.2084+55G>A c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) c.2265+55G>A (n.2265+55G>A) c.2259+55G>A (n.2259+55G>A) c.1914+55G>A (n.1914+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.3237+55G>A (n.3237+55G>A) n.2086+55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454674G>T | CA2692362057 | ADAMTS13 | c.3249+55G>T (n.3249+55G>T) c.3156+55G>T (n.3156+55G>T) c.*718+55G>T (n.*718+55G>T) n.2065+55G>T n.2084+55G>T c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.2265+55G>T (n.2265+55G>T) c.2259+55G>T (n.2259+55G>T) c.1914+55G>T (n.1914+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.3237+55G>T (n.3237+55G>T) n.2086+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454675G= | CA1882681708 | ADAMTS13 | c.3249+56G= (n.3249+56G=) c.3156+56G= (n.3156+56G=) c.*718+56G= (n.*718+56G=) n.2065+56G= n.2084+56G= c.2859+56G= (n.2859+56G=) c.2265+56G= (n.2265+56G=) c.2259+56G= (n.2259+56G=) c.1914+56G= (n.1914+56G=) c.1515+56G= (n.1515+56G=) c.3237+56G= (n.3237+56G=) n.2086+56G= | |
| 9 | g.133454675G>T | CA1129745152 | ADAMTS13 | c.3249+56G>T (n.3249+56G>T) c.3156+56G>T (n.3156+56G>T) c.*718+56G>T (n.*718+56G>T) n.2065+56G>T n.2084+56G>T c.2859+56G>T (n.2859+56G>T) c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) c.2259+56G>T (n.2259+56G>T) c.1914+56G>T (n.1914+56G>T) c.1515+56G>T (n.1515+56G>T) c.3237+56G>T (n.3237+56G>T) n.2086+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C>A | CA2692362062 | ADAMTS13 | c.3249+57C>A (n.3249+57C>A) c.3156+57C>A (n.3156+57C>A) c.*718+57C>A (n.*718+57C>A) n.2065+57C>A n.2084+57C>A c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.2259+57C>A (n.2259+57C>A) c.1914+57C>A (n.1914+57C>A) c.1515+57C>A (n.1515+57C>A) c.3237+57C>A (n.3237+57C>A) n.2086+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454676C= | CA1882681709 | ADAMTS13 | c.3249+57C= (n.3249+57C=) c.3156+57C= (n.3156+57C=) c.*718+57C= (n.*718+57C=) n.2065+57C= n.2084+57C= c.2859+57C= (n.2859+57C=) c.2265+57C= (n.2265+57C=) c.2259+57C= (n.2259+57C=) c.1914+57C= (n.1914+57C=) c.1515+57C= (n.1515+57C=) c.3237+57C= (n.3237+57C=) n.2086+57C= | |
| 9 | g.133454676C>T | CA860742447 | ADAMTS13 | c.3249+57C>T (n.3249+57C>T) c.3156+57C>T (n.3156+57C>T) c.*718+57C>T (n.*718+57C>T) n.2065+57C>T n.2084+57C>T c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.2265+57C>T (n.2265+57C>T) c.2259+57C>T (n.2259+57C>T) c.1914+57C>T (n.1914+57C>T) c.1515+57C>T (n.1515+57C>T) c.3237+57C>T (n.3237+57C>T) n.2086+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679_133454681del | CA2579547178 | ADAMTS13 | c.3249+60_3249+62del (n.3249+60_3249+62del) c.3156+60_3156+62del (n.3156+60_3156+62del) c.*718+60_*718+62del (n.*718+60_*718+62del) n.2065+60_2065+62del n.2084+60_2084+62del c.2859+60_2859+62del (n.2859+60_2859+62del) c.2265+60_2265+62del (n.2265+60_2265+62del) c.2259+60_2259+62del (n.2259+60_2259+62del) c.1914+60_1914+62del (n.1914+60_1914+62del) c.1515+60_1515+62del (n.1515+60_1515+62del) c.3237+60_3237+62del (n.3237+60_3237+62del) n.2086+60_2086+62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T>C | CA200943430 | ADAMTS13 | c.3249+58T>C (n.3249+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) c.*718+58T>C (n.*718+58T>C) n.2065+58T>C n.2084+58T>C c.2859+58T>C (n.2859+58T>C) c.2265+58T>C (n.2265+58T>C) c.2259+58T>C (n.2259+58T>C) c.1914+58T>C (n.1914+58T>C) c.1515+58T>C (n.1515+58T>C) c.3237+58T>C (n.3237+58T>C) n.2086+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454677T= | CA1882681710 | ADAMTS13 | c.3249+58T= (n.3249+58T=) c.3156+58T= (n.3156+58T=) c.*718+58T= (n.*718+58T=) n.2065+58T= n.2084+58T= c.2859+58T= (n.2859+58T=) c.2265+58T= (n.2265+58T=) c.2259+58T= (n.2259+58T=) c.1914+58T= (n.1914+58T=) c.1515+58T= (n.1515+58T=) c.3237+58T= (n.3237+58T=) n.2086+58T= | |
| 9 | g.133454678C>A | CA2579547179 | ADAMTS13 | c.3249+59C>A (n.3249+59C>A) c.3156+59C>A (n.3156+59C>A) c.*718+59C>A (n.*718+59C>A) n.2065+59C>A n.2084+59C>A c.2859+59C>A (n.2859+59C>A) c.2265+59C>A (n.2265+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) c.1914+59C>A (n.1914+59C>A) c.1515+59C>A (n.1515+59C>A) c.3237+59C>A (n.3237+59C>A) n.2086+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454678C= | CA1882681711 | ADAMTS13 | c.3249+59C= (n.3249+59C=) c.3156+59C= (n.3156+59C=) c.*718+59C= (n.*718+59C=) n.2065+59C= n.2084+59C= c.2859+59C= (n.2859+59C=) c.2265+59C= (n.2265+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.1914+59C= (n.1914+59C=) c.1515+59C= (n.1515+59C=) c.3237+59C= (n.3237+59C=) n.2086+59C= | |
| 9 | g.133454678C>T | CA860742448 | ADAMTS13 | c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) c.3156+59C>T (n.3156+59C>T) c.*718+59C>T (n.*718+59C>T) n.2065+59C>T n.2084+59C>T c.2859+59C>T (n.2859+59C>T) c.2265+59C>T (n.2265+59C>T) c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.1914+59C>T (n.1914+59C>T) c.1515+59C>T (n.1515+59C>T) c.3237+59C>T (n.3237+59C>T) n.2086+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454679C>A | CA2692362068 | ADAMTS13 | c.3249+60C>A (n.3249+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A) c.*718+60C>A (n.*718+60C>A) n.2065+60C>A n.2084+60C>A c.2859+60C>A (n.2859+60C>A) c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) c.1914+60C>A (n.1914+60C>A) c.1515+60C>A (n.1515+60C>A) c.3237+60C>A (n.3237+60C>A) n.2086+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681C>A | CA2579547180 | ADAMTS13 | c.3249+62C>A (n.3249+62C>A) c.3156+62C>A (n.3156+62C>A) c.*718+62C>A (n.*718+62C>A) n.2065+62C>A n.2084+62C>A c.2859+62C>A (n.2859+62C>A) c.2265+62C>A (n.2265+62C>A) c.2259+62C>A (n.2259+62C>A) c.1914+62C>A (n.1914+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.3237+62C>A (n.3237+62C>A) n.2086+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454681_133454683delinsCAT | CA1882681712 | ADAMTS13 | c.3249+62_3249+64delinsCAT (n.3249+62_3249+64delinsCAT) c.3156+62_3156+64delinsCAT (n.3156+62_3156+64delinsCAT) c.*718+62_*718+64delinsCAT (n.*718+62_*718+64delinsCAT) n.2065+62_2065+64delinsCAT n.2084+62_2084+64delinsCAT c.2859+62_2859+64delinsCAT (n.2859+62_2859+64delinsCAT) c.2265+62_2265+64delinsCAT (n.2265+62_2265+64delinsCAT) c.2259+62_2259+64delinsCAT (n.2259+62_2259+64delinsCAT) c.1914+62_1914+64delinsCAT (n.1914+62_1914+64delinsCAT) c.1515+62_1515+64delinsCAT (n.1515+62_1515+64delinsCAT) c.3237+62_3237+64delinsCAT (n.3237+62_3237+64delinsCAT) n.2086+62_2086+64delinsCAT | |
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