Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133454506C>ACA375410384ADAMTS13c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
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n.1973C>A
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n.1973C>G
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n.1973C>T
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n.1974A>C
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n.1974A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1974A>T
9g.133454508G>ACA2692361503ADAMTS13c.3138G>A (p.Gln1046=)
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n.1973G>A
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n.1975G>A
 gnomAD v4
9g.133454508G>CCA375410419ADAMTS13c.3138G>C (p.Gln1046His)
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n.1973G>C
c.2748G>C (p.Gln916His)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1975G>C
9g.133454508G>TCA375410417ADAMTS13c.3138G>T (p.Gln1046His)
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n.1973G>T
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c.2154G>T (p.Gln718His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
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c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.1975G>T
 COSMIC
9g.133454509G>ACA375410422ADAMTS13c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
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n.1974G>A
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n.1976G>A
9g.133454509G>CCA200943134ADAMTS13c.3139G>C (p.Asp1047His)
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n.1974G>C
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n.1976G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1976G=
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n.1976G>T
 gnomAD v4
9g.133454510A>CCA375410427ADAMTS13c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
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n.1975A>C
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c.2150A>C (p.Asp717Ala)
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n.1977A>C
9g.133454510A>GCA375410430ADAMTS13c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
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n.1975A>G
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c.2150A>G (p.Asp717Gly)
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n.1977A>G
9g.133454510A>TCA375410432ADAMTS13c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1956A>T
n.1975A>T
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
n.1977A>T
9g.133454511C>ACA375410440ADAMTS13c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
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c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1957C>A
n.1976C>A
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
n.1978C>A
9g.133454511C=CA1882681628ADAMTS13c.3141C= (p.Asp1047=)
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n.1978C=
9g.133454511C>GCA375410453ADAMTS13c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
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c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1957C>G
n.1976C>G
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c.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
n.1978C>G
9g.133454511C>TCA200943140ADAMTS13c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.3048C>T (p.Asp1016=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1957C>T
n.1976C>T
c.2751C>T (p.Asp917=)
c.2157C>T (p.Asp719=)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.3129C>T (p.Asp1043=)
n.1978C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>ACA200943145ADAMTS13c.3142G>A (p.Val1048Met)
c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1958G>A
n.1977G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>CCA375410455ADAMTS13c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1958G>C
n.1977G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1979G>C
9g.133454512G=CA1882681629ADAMTS13c.3142G= (p.Val1048=)
c.3049G= (p.Val1017=)
c.*611G= (n.*611G=)
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n.1977G=
c.2752G= (p.Val918=)
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c.1408G= (p.Val470=)
c.3130G= (p.Val1044=)
n.1979G=
9g.133454512G>TCA375410457ADAMTS13c.3142G>T (p.Val1048Leu)
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1958G>T
n.1977G>T
c.2752G>T (p.Val918Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1979G>T
 gnomAD v4
9g.133454513T>ACA375410466ADAMTS13c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1959T>A
n.1978T>A
c.2753T>A (p.Val918Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1980T>A
9g.133454513T>CCA375410468ADAMTS13c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1959T>C
n.1978T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1980T>C
9g.133454513T>GCA375410464ADAMTS13c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1959T>G
n.1978T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1980T>G
9g.133454514G>TCA2579547170ADAMTS13c.3144G>T (p.Val1048=)
c.3051G>T (p.Val1017=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1960G>T
n.1979G>T
c.2754G>T (p.Val918=)
c.2160G>T (p.Val720=)
c.2154G>T (p.Val718=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1981G>T
 dbSNP
9g.133454515G>ACA375410470ADAMTS13c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1961G>A
n.1980G>A
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
n.1982G>A
 dbSNP
9g.133454515G>CCA375410472ADAMTS13c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1961G>C
n.1980G>C
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
n.1982G>C
9g.133454515G=CA1882681630ADAMTS13c.3145G= (p.Glu1049=)
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1961G=
n.1980G=
c.2755G= (p.Glu919=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
n.1982G=
9g.133454515G>TCA375410474ADAMTS13c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1961G>T
n.1980G>T
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
n.1982G>T
 gnomAD v4
9g.133454516A>CCA375410475ADAMTS13c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1962A>C
n.1981A>C
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
n.1983A>C
9g.133454516A>GCA375410476ADAMTS13c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1962A>G
n.1981A>G
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
n.1983A>G
9g.133454516A>TCA375410477ADAMTS13c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1962A>T
n.1981A>T
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
n.1983A>T
9g.133454517G>ACA2786169830ADAMTS13c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3054G>A (p.Glu1018=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1963G>A
n.1982G>A
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.3135G>A (p.Glu1045=)
n.1984G>A
9g.133454517G>CCA375410479ADAMTS13c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1963G>C
n.1982G>C
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
n.1984G>C
 gnomAD v4
9g.133454517G>TCA375410486ADAMTS13c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3054G>T (p.Glu1018Asp)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1963G>T
n.1982G>T
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
n.1984G>T
9g.133454518G>ACA375410488ADAMTS13c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3055G>A (p.Val1019Met)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1964G>A
n.1983G>A
c.2758G>A (p.Val920Met)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1985G>A
9g.133454518G>CCA375410491ADAMTS13c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1964G>C
n.1983G>C
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1985G>C
 dbSNP
9g.133454518G=CA1882681631ADAMTS13c.3148G= (p.Val1050=)
c.3055G= (p.Val1019=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.1964G=
n.1983G=
c.2758G= (p.Val920=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.3136G= (p.Val1046=)
n.1985G=
9g.133454518G>TCA375410497ADAMTS13c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.3055G>T (p.Val1019Leu)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1964G>T
n.1983G>T
c.2758G>T (p.Val920Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1985G>T
9g.133454519T>ACA375410501ADAMTS13c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.3056T>A (p.Val1019Glu)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1965T>A
n.1984T>A
c.2759T>A (p.Val920Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1986T>A
9g.133454519T>CCA375410504ADAMTS13c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1965T>C
n.1984T>C
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1986T>C
9g.133454519T>GCA375410514ADAMTS13c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1965T>G
n.1984T>G
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1986T>G
 dbSNP
9g.133454519T=CA1882681632ADAMTS13c.3149T= (p.Val1050=)
c.3056T= (p.Val1019=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1965T=
n.1984T=
c.2759T= (p.Val920=)
c.2165T= (p.Val722=)
c.2159T= (p.Val720=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.3137T= (p.Val1046=)
n.1986T=
9g.133454520G>ACA200943146ADAMTS13c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3057G>A (p.Val1019=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1966G>A
n.1985G>A
c.2760G>A (p.Val920=)
c.2166G>A (p.Val722=)
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454520G=CA1882681633ADAMTS13c.3150G= (p.Val1050=)
c.3057G= (p.Val1019=)
c.*619G= (n.*619G=)
n.1966G=
n.1985G=
c.2760G= (p.Val920=)
c.2166G= (p.Val722=)
c.2160G= (p.Val720=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.1416G= (p.Val472=)
c.3138G= (p.Val1046=)
n.1987G=
9g.133454521G>ACA375410533ADAMTS13c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1967G>A
n.1986G>A
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
n.1988G>A
9g.133454521G>CCA375410530ADAMTS13c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1967G>C
n.1986G>C
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2161G>C (p.Asp721His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
n.1988G>C
9g.133454521G>TCA375410531ADAMTS13c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1967G>T
n.1986G>T
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
n.1988G>T
 gnomAD v4
9g.133454522A=CA1882681634ADAMTS13c.3152A= (p.Asp1051=)
c.3059A= (p.Asp1020=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1968A=
n.1987A=
c.2762A= (p.Asp921=)
c.2168A= (p.Asp723=)
c.2162A= (p.Asp721=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
n.1989A=
9g.133454522A>CCA375410536ADAMTS13c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1968A>C
n.1987A>C
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
n.1989A>C
9g.133454522A>GCA375410540ADAMTS13c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1968A>G
n.1987A>G
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
n.1989A>G
9g.133454522A>TCA200943148ADAMTS13c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1968A>T
n.1987A>T
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
n.1989A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454523C>ACA375410541ADAMTS13c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1969C>A
n.1988C>A
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
n.1990C>A
9g.133454523C=CA1882681635ADAMTS13c.3153C= (p.Asp1051=)
c.3060C= (p.Asp1020=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1969C=
n.1988C=
c.2763C= (p.Asp921=)
c.2169C= (p.Asp723=)
c.2163C= (p.Asp721=)
c.1818C= (p.Asp606=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.3141C= (p.Asp1047=)
n.1990C=
9g.133454523C>GCA375410543ADAMTS13c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.3060C>G (p.Asp1020Glu)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1969C>G
n.1988C>G
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
n.1990C>G
9g.133454523C>TCA10632757ADAMTS13c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1969C>T
n.1988C>T
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2169C>T (p.Asp723=)
c.2163C>T (p.Asp721=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.3141C>T (p.Asp1047=)
n.1990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454524G>ACA375410550ADAMTS13c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1970G>A
n.1989G>A
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.1991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133454524G>CCA375410552ADAMTS13c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1970G>C
n.1989G>C
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.1991G>C
9g.133454524G=CA1882681636ADAMTS13c.3154G= (p.Glu1052=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.1970G=
n.1989G=
c.2764G= (p.Glu922=)
c.2170G= (p.Glu724=)
c.2164G= (p.Glu722=)
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.3142G= (p.Glu1048=)
n.1991G=
9g.133454524G>TCA375410566ADAMTS13c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1970G>T
n.1989G>T
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.1991G>T
 gnomAD v4
9g.133454525A>CCA375410568ADAMTS13c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1971A>C
n.1990A>C
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
n.1992A>C
9g.133454525A>GCA375410570ADAMTS13c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1971A>G
n.1990A>G
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
n.1992A>G
9g.133454525A>TCA375410572ADAMTS13c.3155A>T (p.Glu1052Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1971A>T
n.1990A>T
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.3143A>T (p.Glu1048Val)
n.1992A>T
9g.133454526G>CCA375410578ADAMTS13c.3156G>C (p.Glu1052Asp)
c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1972G>C
n.1991G>C
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
n.1993G>C
9g.133454526G>TCA375410575ADAMTS13c.3156G>T (p.Glu1052Asp)
c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1972G>T
n.1991G>T
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
n.1993G>T
 gnomAD v4
9g.133454527G>ACA375410582ADAMTS13c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1973G>A
n.1992G>A
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.1994G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454527G>CCA375410583ADAMTS13c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1973G>C
n.1992G>C
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.1994G>C
9g.133454527G=CA1882681637ADAMTS13c.3157G= (p.Ala1053=)
c.3064G= (p.Ala1022=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.1973G=
n.1992G=
c.2767G= (p.Ala923=)
c.2173G= (p.Ala725=)
c.2167G= (p.Ala723=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
n.1994G=
9g.133454527G>TCA200943152ADAMTS13c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1973G>T
n.1992G>T
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.1994G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454528C>ACA375410584ADAMTS13c.3158C>A (p.Ala1053Glu)
c.3065C>A (p.Ala1022Glu)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1974C>A
n.1993C>A
c.2768C>A (p.Ala923Glu)
c.2174C>A (p.Ala725Glu)
c.2168C>A (p.Ala723Glu)
c.1823C>A (p.Ala608Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
n.1995C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454528C=CA1882681638ADAMTS13c.3158C= (p.Ala1053=)
c.3065C= (p.Ala1022=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.1974C=
n.1993C=
c.2768C= (p.Ala923=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
n.1995C=
9g.133454528C>GCA375410587ADAMTS13c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1974C>G
n.1993C>G
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
n.1995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454528C>TCA200943158ADAMTS13c.3158C>T (p.Ala1053Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1974C>T
n.1993C>T
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454529G>ACA10587046ADAMTS13c.3159G>A (p.Ala1053=)
c.3066G>A (p.Ala1022=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1975G>A
n.1994G>A
c.2769G>A (p.Ala923=)
c.2175G>A (p.Ala725=)
c.2169G>A (p.Ala723=)
c.1824G>A (p.Ala608=)
c.1425G>A (p.Ala475=)
c.3147G>A (p.Ala1049=)
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454529G>CCA2786169835ADAMTS13c.3159G>C (p.Ala1053=)
c.3066G>C (p.Ala1022=)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1975G>C
n.1994G>C
c.2769G>C (p.Ala923=)
c.2175G>C (p.Ala725=)
c.2169G>C (p.Ala723=)
c.1824G>C (p.Ala608=)
c.1425G>C (p.Ala475=)
c.3147G>C (p.Ala1049=)
n.1996G>C
9g.133454529G=CA1882681639ADAMTS13c.3159G= (p.Ala1053=)
c.3066G= (p.Ala1022=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.1975G=
n.1994G=
c.2769G= (p.Ala923=)
c.2175G= (p.Ala725=)
c.2169G= (p.Ala723=)
c.1824G= (p.Ala608=)
c.1425G= (p.Ala475=)
c.3147G= (p.Ala1049=)
n.1996G=
9g.133454529G>TCA2692361597ADAMTS13c.3159G>T (p.Ala1053=)
c.3066G>T (p.Ala1022=)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1975G>T
n.1994G>T
c.2769G>T (p.Ala923=)
c.2175G>T (p.Ala725=)
c.2169G>T (p.Ala723=)
c.1824G>T (p.Ala608=)
c.1425G>T (p.Ala475=)
c.3147G>T (p.Ala1049=)
n.1996G>T
 gnomAD v4
9g.133454530G>ACA375410590ADAMTS13c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1976G>A
n.1995G>A
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.1997G>A
 dbSNP
9g.133454530G>CCA375410593ADAMTS13c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1976G>C
n.1995G>C
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.1997G>C
9g.133454530G=CA1882681640ADAMTS13c.3160G= (p.Ala1054=)
c.3067G= (p.Ala1023=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1976G=
n.1995G=
c.2770G= (p.Ala924=)
c.2176G= (p.Ala726=)
c.2170G= (p.Ala724=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
n.1997G=
9g.133454530G>TCA375410596ADAMTS13c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1976G>T
n.1995G>T
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.1997G>T
 gnomAD v4
9g.133454531C>ACA375410614ADAMTS13c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1977C>A
n.1996C>A
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
n.1998C>A
9g.133454531C=CA1882681641ADAMTS13c.3161C= (p.Ala1054=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.1977C=
n.1996C=
c.2771C= (p.Ala924=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.2171C= (p.Ala724=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.3149C= (p.Ala1050=)
n.1998C=
9g.133454531C>GCA375410615ADAMTS13c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1977C>G
n.1996C>G
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.1998C>G
9g.133454531C>TCA375410617ADAMTS13c.3161C>T (p.Ala1054Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1977C>T
n.1996C>T
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454532C>ACA2692361603ADAMTS13c.3162C>A (p.Ala1054=)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1978C>A
n.1997C>A
c.2772C>A (p.Ala924=)
c.2178C>A (p.Ala726=)
c.2172C>A (p.Ala724=)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
n.1999C>A
 gnomAD v4
9g.133454532C=CA1882681642ADAMTS13c.3162C= (p.Ala1054=)
c.3069C= (p.Ala1023=)
c.*631C= (n.*631C=)
n.1978C=
n.1997C=
c.2772C= (p.Ala924=)
c.2178C= (p.Ala726=)
c.2172C= (p.Ala724=)
c.1827C= (p.Ala609=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.3150C= (p.Ala1050=)
n.1999C=
9g.133454532C>TCA860742212ADAMTS13c.3162C>T (p.Ala1054=)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1978C>T
n.1997C>T
c.2772C>T (p.Ala924=)
c.2178C>T (p.Ala726=)
c.2172C>T (p.Ala724=)
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
n.1999C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454533T>ACA375410618ADAMTS13c.3163T>A (p.Cys1055Ser)
c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1979T>A
n.1998T>A
c.2773T>A (p.Cys925Ser)
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.3151T>A (p.Cys1051Ser)
n.2000T>A
9g.133454533T>CCA375410620ADAMTS13c.3163T>C (p.Cys1055Arg)
c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1979T>C
n.1998T>C
c.2773T>C (p.Cys925Arg)
c.2179T>C (p.Cys727Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.3151T>C (p.Cys1051Arg)
n.2000T>C
9g.133454533T>GCA375410619ADAMTS13c.3163T>G (p.Cys1055Gly)
c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1979T>G
n.1998T>G
c.2773T>G (p.Cys925Gly)
c.2179T>G (p.Cys727Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.3151T>G (p.Cys1051Gly)
n.2000T>G
9g.133454534G>ACA375410622ADAMTS13c.3164G>A (p.Cys1055Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1980G>A
n.1999G>A
c.2774G>A (p.Cys925Tyr)
c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.3152G>A (p.Cys1051Tyr)
n.2001G>A
9g.133454534G>CCA375410624ADAMTS13c.3164G>C (p.Cys1055Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.1980G>C
n.1999G>C
c.2774G>C (p.Cys925Ser)
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.3152G>C (p.Cys1051Ser)
n.2001G>C
 gnomAD v4
9g.133454534G>TCA375410626ADAMTS13c.3164G>T (p.Cys1055Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.1980G>T
n.1999G>T
c.2774G>T (p.Cys925Phe)
c.2180G>T (p.Cys727Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.3152G>T (p.Cys1051Phe)
n.2001G>T
9g.133454535T>ACA375410628ADAMTS13c.3165T>A (p.Cys1055Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1981T>A
n.2000T>A
c.2775T>A (p.Cys925Ter)
c.2181T>A (p.Cys727Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.3153T>A (p.Cys1051Ter)
n.2002T>A
9g.133454535T>GCA375410631ADAMTS13c.3165T>G (p.Cys1055Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1981T>G
n.2000T>G
c.2775T>G (p.Cys925Trp)
c.2181T>G (p.Cys727Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.3153T>G (p.Cys1051Trp)
n.2002T>G
 dbSNP
9g.133454535T=CA1882681643ADAMTS13c.3165T= (p.Cys1055=)
c.3072T= (p.Cys1024=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.1981T=
n.2000T=
c.2775T= (p.Cys925=)
c.2181T= (p.Cys727=)
c.2175T= (p.Cys725=)
c.1830T= (p.Cys610=)
c.1431T= (p.Cys477=)
c.3153T= (p.Cys1051=)
n.2002T=
9g.133454536G>ACA375410634ADAMTS13c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1982G>A
n.2001G>A
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.2003G>A
9g.133454536G>CCA375410635ADAMTS13c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1982G>C
n.2001G>C
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.2003G>C
9g.133454536G>TCA375410638ADAMTS13c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1982G>T
n.2001G>T
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.2003G>T
 gnomAD v4
9g.133454537C>ACA375410639ADAMTS13c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1983C>A
n.2002C>A
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.2183C>A (p.Ala728Glu)
c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.2004C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454537C=CA1882681644ADAMTS13c.3167C= (p.Ala1056=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1983C=
n.2002C=
c.2777C= (p.Ala926=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
n.2004C=
9g.133454537C>GCA200943165ADAMTS13c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1983C>G
n.2002C>G
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.2004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454537C>TCA200943168ADAMTS13c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1983C>T
n.2002C>T
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454538G>ACA200943170ADAMTS13c.3168G>A (p.Ala1056=)
c.3075G>A (p.Ala1025=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1984G>A
n.2003G>A
c.2778G>A (p.Ala926=)
c.2184G>A (p.Ala728=)
c.2178G>A (p.Ala726=)
c.1833G>A (p.Ala611=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
c.3156G>A (p.Ala1052=)
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454538G=CA1882681645ADAMTS13c.3168G= (p.Ala1056=)
c.3075G= (p.Ala1025=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1984G=
n.2003G=
c.2778G= (p.Ala926=)
c.2184G= (p.Ala728=)
c.2178G= (p.Ala726=)
c.1833G= (p.Ala611=)
c.1434G= (p.Ala478=)
c.3156G= (p.Ala1052=)
n.2005G=
9g.133454539G>ACA375410649ADAMTS13c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1985G>A
n.2004G>A
c.2779G>A (p.Ala927Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
n.2006G>A
 dbSNP
9g.133454539G>CCA375410643ADAMTS13c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1985G>C
n.2004G>C
c.2779G>C (p.Ala927Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
n.2006G>C
9g.133454539G=CA1882681646ADAMTS13c.3169G= (p.Ala1057=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.1985G=
n.2004G=
c.2779G= (p.Ala927=)
c.2185G= (p.Ala729=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.3157G= (p.Ala1053=)
n.2006G=
9g.133454539G>TCA375410645ADAMTS13c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1985G>T
n.2004G>T
c.2779G>T (p.Ala927Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
n.2006G>T
 gnomAD v4
9g.133454542_133454549delCA2786169840ADAMTS13c.3172_3179del (p.Leu1058AlafsTer?)
c.3079_3086del (p.Leu1027AlafsTer?)
c.*641_*648del (n.*641_*648del)
n.1988_1995del
n.2007_2014del
c.2782_2789del (p.Leu928AlafsTer?)
c.2188_2195del (p.Leu730AlafsTer?)
c.2182_2189del (p.Leu728AlafsTer?)
c.1837_1844del (p.Leu613AlafsTer?)
c.1438_1445del (p.Leu480AlafsTer?)
c.3160_3167del (p.Leu1054AlafsTer?)
n.2009_2016del
9g.133454540C>ACA375410653ADAMTS13c.3170C>A (p.Ala1057Glu)
c.3077C>A (p.Ala1026Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1986C>A
n.2005C>A
c.2780C>A (p.Ala927Glu)
c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.3158C>A (p.Ala1053Glu)
n.2007C>A
 gnomAD v4
9g.133454540C=CA1882681647ADAMTS13c.3170C= (p.Ala1057=)
c.3077C= (p.Ala1026=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.1986C=
n.2005C=
c.2780C= (p.Ala927=)
c.2186C= (p.Ala729=)
c.2180C= (p.Ala727=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.3158C= (p.Ala1053=)
n.2007C=
9g.133454540C>GCA375410660ADAMTS13c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1986C>G
n.2005C>G
c.2780C>G (p.Ala927Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
n.2007C>G
9g.133454540C>TCA200943173ADAMTS13c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1986C>T
n.2005C>T
c.2780C>T (p.Ala927Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.3158C>T (p.Ala1053Val)
n.2007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454541G>ACA200943187ADAMTS13c.3171G>A (p.Ala1057=)
c.3078G>A (p.Ala1026=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1987G>A
n.2006G>A
c.2781G>A (p.Ala927=)
c.2187G>A (p.Ala729=)
c.2181G>A (p.Ala727=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
c.1437G>A (p.Ala479=)
c.3159G>A (p.Ala1053=)
n.2008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454541G>CCA860742233ADAMTS13c.3171G>C (p.Ala1057=)
c.3078G>C (p.Ala1026=)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1987G>C
n.2006G>C
c.2781G>C (p.Ala927=)
c.2187G>C (p.Ala729=)
c.2181G>C (p.Ala727=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
c.1437G>C (p.Ala479=)
c.3159G>C (p.Ala1053=)
n.2008G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454541G=CA1882681648ADAMTS13c.3171G= (p.Ala1057=)
c.3078G= (p.Ala1026=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.1987G=
n.2006G=
c.2781G= (p.Ala927=)
c.2187G= (p.Ala729=)
c.2181G= (p.Ala727=)
c.1836G= (p.Ala612=)
c.1437G= (p.Ala479=)
c.3159G= (p.Ala1053=)
n.2008G=
9g.133454542C>ACA375410665ADAMTS13c.3172C>A (p.Leu1058Met)
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1988C>A
n.2007C>A
c.2782C>A (p.Leu928Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.3160C>A (p.Leu1054Met)
n.2009C>A
 gnomAD v4
9g.133454542C=CA1882681649ADAMTS13c.3172C= (p.Leu1058=)
c.3079C= (p.Leu1027=)
c.*641C= (n.*641C=)
n.1988C=
n.2007C=
c.2782C= (p.Leu928=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.3160C= (p.Leu1054=)
n.2009C=
9g.133454542C>GCA375410668ADAMTS13c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.1988C>G
n.2007C>G
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
n.2009C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454542C>TCA2692361632ADAMTS13c.3172C>T (p.Leu1058=)
c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.1988C>T
n.2007C>T
c.2782C>T (p.Leu928=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.3160C>T (p.Leu1054=)
n.2009C>T
 gnomAD v4
9g.133454543T>ACA375410669ADAMTS13c.3173T>A (p.Leu1058Gln)
c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1989T>A
n.2008T>A
c.2783T>A (p.Leu928Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.3161T>A (p.Leu1054Gln)
n.2010T>A
9g.133454543T>CCA375410670ADAMTS13c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1989T>C
n.2008T>C
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
n.2010T>C
 gnomAD v4
9g.133454543T>GCA375410671ADAMTS13c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1989T>G
n.2008T>G
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
n.2010T>G
9g.133454545G>ACA375410675ADAMTS13c.3175G>A (p.Val1059Met)
c.3082G>A (p.Val1028Met)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1991G>A
n.2010G>A
c.2785G>A (p.Val929Met)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2185G>A (p.Val729Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.3163G>A (p.Val1055Met)
n.2012G>A
9g.133454545G>CCA375410676ADAMTS13c.3175G>C (p.Val1059Leu)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1991G>C
n.2010G>C
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.3163G>C (p.Val1055Leu)
n.2012G>C
9g.133454545G>TCA375410678ADAMTS13c.3175G>T (p.Val1059Leu)
c.3082G>T (p.Val1028Leu)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1991G>T
n.2010G>T
c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.3163G>T (p.Val1055Leu)
n.2012G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454546T>ACA375410681ADAMTS13c.3176T>A (p.Val1059Glu)
c.3083T>A (p.Val1028Glu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1992T>A
n.2011T>A
c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.3164T>A (p.Val1055Glu)
n.2013T>A
9g.133454546T>CCA375410683ADAMTS13c.3176T>C (p.Val1059Ala)
c.3083T>C (p.Val1028Ala)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1992T>C
n.2011T>C
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
n.2013T>C
9g.133454546T>GCA375410679ADAMTS13c.3176T>G (p.Val1059Gly)
c.3083T>G (p.Val1028Gly)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1992T>G
n.2011T>G
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
n.2013T>G
 dbSNP
9g.133454546T=CA1882681650ADAMTS13c.3176T= (p.Val1059=)
c.3083T= (p.Val1028=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.1992T=
n.2011T=
c.2786T= (p.Val929=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.2186T= (p.Val729=)
c.1841T= (p.Val614=)
c.1442T= (p.Val481=)
c.3164T= (p.Val1055=)
n.2013T=
9g.133454547G>ACA200943191ADAMTS13c.3177G>A (p.Val1059=)
c.3084G>A (p.Val1028=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1993G>A
n.2012G>A
c.2787G>A (p.Val929=)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.2187G>A (p.Val729=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.3165G>A (p.Val1055=)
n.2014G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454547G=CA1882681651ADAMTS13c.3177G= (p.Val1059=)
c.3084G= (p.Val1028=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.1993G=
n.2012G=
c.2787G= (p.Val929=)
c.2193G= (p.Val731=)
c.2187G= (p.Val729=)
c.1842G= (p.Val614=)
c.1443G= (p.Val481=)
c.3165G= (p.Val1055=)
n.2014G=
9g.133454547G>TCA2692361640ADAMTS13c.3177G>T (p.Val1059=)
c.3084G>T (p.Val1028=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1993G>T
n.2012G>T
c.2787G>T (p.Val929=)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.2187G>T (p.Val729=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.3165G>T (p.Val1055=)
n.2014G>T
 gnomAD v4
9g.133454548C>ACA200943192ADAMTS13c.3178C>A (p.Arg1060=)
c.3085C>A (p.Arg1029=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1994C>A
n.2013C>A
c.2788C>A (p.Arg930=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
c.2188C>A (p.Arg730=)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.3166C>A (p.Arg1056=)
n.2015C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454548C=CA1882681652ADAMTS13c.3178C= (p.Arg1060=)
c.3085C= (p.Arg1029=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1994C=
n.2013C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.2188C= (p.Arg730=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.3166C= (p.Arg1056=)
n.2015C=
9g.133454548C>GCA375410687ADAMTS13c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1994C>G
n.2013C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.3166C>G (p.Arg1056Gly)
n.2015C>G
9g.133454548C>TCA220022ADAMTS13c.3178C>T (p.Arg1060Trp)
c.3085C>T (p.Arg1029Trp)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1994C>T
n.2013C>T
c.2788C>T (p.Arg930Trp)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.3166C>T (p.Arg1056Trp)
n.2015C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454549G>ACA200943195ADAMTS13c.3179G>A (p.Arg1060Gln)
c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1995G>A
n.2014G>A
c.2789G>A (p.Arg930Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.3167G>A (p.Arg1056Gln)
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454549G>CCA375410688ADAMTS13c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1995G>C
n.2014G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.3167G>C (p.Arg1056Pro)
n.2016G>C
 gnomAD v4
9g.133454549G=CA1882681653ADAMTS13c.3179G= (p.Arg1060=)
c.3086G= (p.Arg1029=)
c.*648G= (n.*648G=)
n.1995G=
n.2014G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.3167G= (p.Arg1056=)
n.2016G=
9g.133454549G>TCA375410689ADAMTS13c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1995G>T
n.2014G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.3167G>T (p.Arg1056Leu)
n.2016G>T
 gnomAD v4
9g.133454550G>TCA2692361657ADAMTS13c.3180G>T (p.Arg1060=)
c.3087G>T (p.Arg1029=)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1996G>T
n.2015G>T
c.2790G>T (p.Arg930=)
c.2196G>T (p.Arg732=)
c.2190G>T (p.Arg730=)
c.1845G>T (p.Arg615=)
c.1446G>T (p.Arg482=)
c.3168G>T (p.Arg1056=)
n.2017G>T
 gnomAD v4
9g.133454550_133454552delinsGCCCA1882681654ADAMTS13c.3180_3182delinsGCC (p.Arg1060=)
c.3087_3089delinsGCC (p.Arg1029=)
c.*649_*651delinsGCC (n.*649_*651delinsGCC)
n.1996_1998delinsGCC
n.2015_2017delinsGCC
c.2790_2792delinsGCC (p.Arg930=)
c.2196_2198delinsGCC (p.Arg732=)
c.2190_2192delinsGCC (p.Arg730=)
c.1845_1847delinsGCC (p.Arg615=)
c.1446_1448delinsGCC (p.Arg482=)
c.3168_3170delinsGCC (p.Arg1056=)
n.2017_2019delinsGCC
9g.133454551C>ACA375410690ADAMTS13c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1997C>A
n.2016C>A
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
n.2018C>A
 gnomAD v4
9g.133454551C>GCA375410691ADAMTS13c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1997C>G
n.2016C>G
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
n.2018C>G
9g.133454551C>TCA375410693ADAMTS13c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1997C>T
n.2016C>T
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
n.2018C>T
 gnomAD v4
9g.133454552_133454553delCA200943199ADAMTS13c.3182_3183del (p.Pro1061ArgfsTer?)
c.3089_3090del (p.Pro1030ArgfsTer?)
c.*651_*652del (n.*651_*652del)
n.1998_1999del
n.2017_2018del
c.2792_2793del (p.Pro931ArgfsTer?)
c.2198_2199del (p.Pro733ArgfsTer?)
c.2192_2193del (p.Pro731ArgfsTer?)
c.1847_1848del (p.Pro616ArgfsTer?)
c.1448_1449del (p.Pro483ArgfsTer?)
c.3170_3171del (p.Pro1057ArgfsTer?)
n.2019_2020del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454552C>ACA375410694ADAMTS13c.3182C>A (p.Pro1061His)
c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1998C>A
n.2017C>A
c.2792C>A (p.Pro931His)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.3170C>A (p.Pro1057His)
n.2019C>A
9g.133454552C>GCA375410695ADAMTS13c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1998C>G
n.2017C>G
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
n.2019C>G
9g.133454552C>TCA375410696ADAMTS13c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1998C>T
n.2017C>T
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
n.2019C>T
 COSMIC
9g.133454553C>ACA2692361666ADAMTS13c.3183C>A (p.Pro1061=)
c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1999C>A
n.2018C>A
c.2793C>A (p.Pro931=)
c.2199C>A (p.Pro733=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.3171C>A (p.Pro1057=)
n.2020C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454553C=CA1882681655ADAMTS13c.3183C= (p.Pro1061=)
c.3090C= (p.Pro1030=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.1999C=
n.2018C=
c.2793C= (p.Pro931=)
c.2199C= (p.Pro733=)
c.2193C= (p.Pro731=)
c.1848C= (p.Pro616=)
c.1449C= (p.Pro483=)
c.3171C= (p.Pro1057=)
n.2020C=
9g.133454553C>TCA200943203ADAMTS13c.3183C>T (p.Pro1061=)
c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1999C>T
n.2018C>T
c.2793C>T (p.Pro931=)
c.2199C>T (p.Pro733=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.3171C>T (p.Pro1057=)
n.2020C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454554G>ACA200943212ADAMTS13c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.2000G>A
n.2019G>A
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454554G>CCA375410698ADAMTS13c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.2000G>C
n.2019G>C
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
n.2021G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454554G=CA1882681656ADAMTS13c.3184G= (p.Glu1062=)
c.3091G= (p.Glu1031=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.2000G=
n.2019G=
c.2794G= (p.Glu932=)
c.2200G= (p.Glu734=)
c.2194G= (p.Glu732=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1450G= (p.Glu484=)
c.3172G= (p.Glu1058=)
n.2021G=
9g.133454554G>TCA375410697ADAMTS13c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.2000G>T
n.2019G>T
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
n.2021G>T
 gnomAD v4
9g.133454555A>CCA375410699ADAMTS13c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.2001A>C
n.2020A>C
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
n.2022A>C
9g.133454555A>GCA375410700ADAMTS13c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.2001A>G
n.2020A>G
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
n.2022A>G
9g.133454555A>TCA375410701ADAMTS13c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.2001A>T
n.2020A>T
c.2795A>T (p.Glu932Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
n.2022A>T
9g.133454556G>ACA2579547171ADAMTS13c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.2002G>A
n.2021G>A
c.2796G>A (p.Glu932=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.3174G>A (p.Glu1058=)
n.2023G>A
9g.133454556G>CCA375410702ADAMTS13c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.2002G>C
n.2021G>C
c.2796G>C (p.Glu932Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.3174G>C (p.Glu1058Asp)
n.2023G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454556G=CA1882681657ADAMTS13c.3186G= (p.Glu1062=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.*655G= (n.*655G=)
n.2002G=
n.2021G=
c.2796G= (p.Glu932=)
c.2202G= (p.Glu734=)
c.2196G= (p.Glu732=)
c.1851G= (p.Glu617=)
c.1452G= (p.Glu484=)
c.3174G= (p.Glu1058=)
n.2023G=
9g.133454556G>TCA375410703ADAMTS13c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.2002G>T
n.2021G>T
c.2796G>T (p.Glu932Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.3174G>T (p.Glu1058Asp)
n.2023G>T
9g.133454557G>ACA375410704ADAMTS13c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2003G>A
n.2022G>A
c.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
n.2024G>A
 gnomAD v4
9g.133454557G>CCA375410705ADAMTS13c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2003G>C
n.2022G>C
c.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
n.2024G>C
9g.133454557G>TCA375410706ADAMTS13c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2003G>T
n.2022G>T
c.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
n.2024G>T
 gnomAD v4
9g.133454558C>ACA375410707ADAMTS13c.3188C>A (p.Ala1063Asp)
c.3095C>A (p.Ala1032Asp)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.2004C>A
n.2023C>A
c.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
n.2025C>A
9g.133454558C>GCA375410708ADAMTS13c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.2004C>G
n.2023C>G
c.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
n.2025C>G
9g.133454558C>TCA375410709ADAMTS13c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.2004C>T
n.2023C>T
c.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.3176C>T (p.Ala1059Val)
n.2025C>T
9g.133454558_133454560delinsCCACA1882681658ADAMTS13c.3188_3190delinsCCA (p.Ala1063=)
c.3095_3097delinsCCA (p.Ala1032=)
c.*657_*659delinsCCA (n.*657_*659delinsCCA)
n.2004_2006delinsCCA
n.2023_2025delinsCCA
c.2798_2800delinsCCA (p.Ala933=)
c.2204_2206delinsCCA (p.Ala735=)
c.2198_2200delinsCCA (p.Ala733=)
c.1853_1855delinsCCA (p.Ala618=)
c.1454_1456delinsCCA (p.Ala485=)
c.3176_3178delinsCCA (p.Ala1059=)
n.2025_2027delinsCCA
9g.133454559C>TCA2579547172ADAMTS13c.3189C>T (p.Ala1063=)
c.3096C>T (p.Ala1032=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.2005C>T
n.2024C>T
c.2799C>T (p.Ala933=)
c.2205C>T (p.Ala735=)
c.2199C>T (p.Ala733=)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.3177C>T (p.Ala1059=)
n.2026C>T
 gnomAD v4
9g.133454559_133454560delCA200943217ADAMTS13c.3189_3190del (p.Ser1064CysfsTer?)
c.3096_3097del (p.Ser1033CysfsTer?)
c.*658_*659del (n.*658_*659del)
n.2005_2006del
n.2024_2025del
c.2799_2800del (p.Ser934CysfsTer?)
c.2205_2206del (p.Ser736CysfsTer?)
c.2199_2200del (p.Ser734CysfsTer?)
c.1854_1855del (p.Ser619CysfsTer?)
c.1455_1456del (p.Ser486CysfsTer?)
c.3177_3178del (p.Ser1060CysfsTer?)
n.2026_2027del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454560A>CCA375410711ADAMTS13c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.2006A>C
n.2025A>C
c.2800A>C (p.Ser934Arg)
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.2200A>C (p.Ser734Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
n.2027A>C
9g.133454560A>GCA375410712ADAMTS13c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.2006A>G
n.2025A>G
c.2800A>G (p.Ser934Gly)
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.2200A>G (p.Ser734Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
n.2027A>G
9g.133454560A>TCA375410710ADAMTS13c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.2006A>T
n.2025A>T
c.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.2200A>T (p.Ser734Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
n.2027A>T
9g.133454561G>ACA375410713ADAMTS13c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.2007G>A
n.2026G>A
c.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.2201G>A (p.Ser734Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.3179G>A (p.Ser1060Asn)
n.2028G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454561G>CCA375410714ADAMTS13c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.2007G>C
n.2026G>C
c.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.2201G>C (p.Ser734Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
n.2028G>C
9g.133454561G>TCA375410715ADAMTS13c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.2007G>T
n.2026G>T
c.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.2201G>T (p.Ser734Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
n.2028G>T
 gnomAD v4
9g.133454562T>ACA375410716ADAMTS13c.3192T>A (p.Ser1064Arg)
c.3099T>A (p.Ser1033Arg)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.2008T>A
n.2027T>A
c.2802T>A (p.Ser934Arg)
c.2208T>A (p.Ser736Arg)
c.2202T>A (p.Ser734Arg)
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.3180T>A (p.Ser1060Arg)
n.2029T>A
9g.133454562T>CCA200943222ADAMTS13c.3192T>C (p.Ser1064=)
c.3099T>C (p.Ser1033=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.2008T>C
n.2027T>C
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.2208T>C (p.Ser736=)
c.2202T>C (p.Ser734=)
c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.3180T>C (p.Ser1060=)
n.2029T>C
 dbSNP
9g.133454562T>GCA375410717ADAMTS13c.3192T>G (p.Ser1064Arg)
c.3099T>G (p.Ser1033Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.2008T>G
n.2027T>G
c.2802T>G (p.Ser934Arg)
c.2208T>G (p.Ser736Arg)
c.2202T>G (p.Ser734Arg)
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.3180T>G (p.Ser1060Arg)
n.2029T>G
9g.133454562T=CA1882681659ADAMTS13c.3192T= (p.Ser1064=)
c.3099T= (p.Ser1033=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.2008T=
n.2027T=
c.2802T= (p.Ser934=)
c.2208T= (p.Ser736=)
c.2202T= (p.Ser734=)
c.1857T= (p.Ser619=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.3180T= (p.Ser1060=)
n.2029T=
9g.133454563G>ACA375410720ADAMTS13c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.2009G>A
n.2028G>A
c.2803G>A (p.Val935Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
n.2030G>A
9g.133454563G>CCA375410719ADAMTS13c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.2009G>C
n.2028G>C
c.2803G>C (p.Val935Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
n.2030G>C
9g.133454563G=CA1882681660ADAMTS13c.3193G= (p.Val1065=)
c.3100G= (p.Val1034=)
c.*662G= (n.*662G=)
n.2009G=
n.2028G=
c.2803G= (p.Val935=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.2203G= (p.Val735=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.3181G= (p.Val1061=)
n.2030G=
9g.133454563G>TCA375410718ADAMTS13c.3193G>T (p.Val1065Phe)
c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.2009G>T
n.2028G>T
c.2803G>T (p.Val935Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
n.2030G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454564T>ACA375410721ADAMTS13c.3194T>A (p.Val1065Asp)
c.3101T>A (p.Val1034Asp)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.2010T>A
n.2029T>A
c.2804T>A (p.Val935Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
n.2031T>A
 gnomAD v4
9g.133454564T>CCA375410722ADAMTS13c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.2010T>C
n.2029T>C
c.2804T>C (p.Val935Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
n.2031T>C
9g.133454564T>GCA375410723ADAMTS13c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.2010T>G
n.2029T>G
c.2804T>G (p.Val935Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
n.2031T>G
9g.133454565C>ACA2692361691ADAMTS13c.3195C>A (p.Val1065=)
c.3102C>A (p.Val1034=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2011C>A
n.2030C>A
c.2805C>A (p.Val935=)
c.2211C>A (p.Val737=)
c.2205C>A (p.Val735=)
c.1860C>A (p.Val620=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.3183C>A (p.Val1061=)
n.2032C>A
 gnomAD v4
9g.133454565C=CA1882681661ADAMTS13c.3195C= (p.Val1065=)
c.3102C= (p.Val1034=)
c.*664C= (n.*664C=)
n.2011C=
n.2030C=
c.2805C= (p.Val935=)
c.2211C= (p.Val737=)
c.2205C= (p.Val735=)
c.1860C= (p.Val620=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.3183C= (p.Val1061=)
n.2032C=
9g.133454565C>GCA860742282ADAMTS13c.3195C>G (p.Val1065=)
c.3102C>G (p.Val1034=)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2011C>G
n.2030C>G
c.2805C>G (p.Val935=)
c.2211C>G (p.Val737=)
c.2205C>G (p.Val735=)
c.1860C>G (p.Val620=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.3183C>G (p.Val1061=)
n.2032C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454566C>ACA200943231ADAMTS13c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2012C>A
n.2031C>A
c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
n.2033C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454566C=CA1882681662ADAMTS13c.3196C= (p.Pro1066=)
c.3103C= (p.Pro1035=)
c.*665C= (n.*665C=)
n.2012C=
n.2031C=
c.2806C= (p.Pro936=)
c.2212C= (p.Pro738=)
c.2206C= (p.Pro736=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
n.2033C=
9g.133454566C>GCA375410724ADAMTS13c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2012C>G
n.2031C>G
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
n.2033C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454566C>TCA375410725ADAMTS13c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2012C>T
n.2031C>T
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
n.2033C>T
 gnomAD v4
9g.133454567C>ACA375410726ADAMTS13c.3197C>A (p.Pro1066His)
c.3104C>A (p.Pro1035His)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2013C>A
n.2032C>A
c.2807C>A (p.Pro936His)
c.2213C>A (p.Pro738His)
c.2207C>A (p.Pro736His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
n.2034C>A
 gnomAD v4
9g.133454567C>GCA375410728ADAMTS13c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.2013C>G
n.2032C>G
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
n.2034C>G
9g.133454567C>TCA375410727ADAMTS13c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.2013C>T
n.2032C>T
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
n.2034C>T
9g.133454567_133454569delinsCCTCA1882681663ADAMTS13c.3197_3199delinsCCT (p.Pro1066=)
c.3104_3106delinsCCT (p.Pro1035=)
c.*666_*668delinsCCT (n.*666_*668delinsCCT)
n.2013_2015delinsCCT
n.2032_2034delinsCCT
c.2807_2809delinsCCT (p.Pro936=)
c.2213_2215delinsCCT (p.Pro738=)
c.2207_2209delinsCCT (p.Pro736=)
c.1862_1864delinsCCT (p.Pro621=)
c.1463_1465delinsCCT (p.Pro488=)
c.3185_3187delinsCCT (p.Pro1062=)
n.2034_2036delinsCCT
9g.133454568C>ACA2519308851ADAMTS13c.3198C>A (p.Pro1066=)
c.3105C>A (p.Pro1035=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2014C>A
n.2033C>A
c.2808C>A (p.Pro936=)
c.2214C>A (p.Pro738=)
c.2208C>A (p.Pro736=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.3186C>A (p.Pro1062=)
n.2035C>A
9g.133454568C>GCA2579547173ADAMTS13c.3198C>G (p.Pro1066=)
c.3105C>G (p.Pro1035=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2014C>G
n.2033C>G
c.2808C>G (p.Pro936=)
c.2214C>G (p.Pro738=)
c.2208C>G (p.Pro736=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.1464C>G (p.Pro488=)
c.3186C>G (p.Pro1062=)
n.2035C>G
9g.133454568_133454569delCA200943245ADAMTS13c.3198_3199del (p.Cys1067SerfsTer?)
c.3105_3106del (p.Cys1036SerfsTer?)
c.*667_*668del (n.*667_*668del)
n.2014_2015del
n.2033_2034del
c.2808_2809del (p.Cys937SerfsTer?)
c.2214_2215del (p.Cys739SerfsTer?)
c.2208_2209del (p.Cys737SerfsTer?)
c.1863_1864del (p.Cys622SerfsTer?)
c.1464_1465del (p.Cys489SerfsTer?)
c.3186_3187del (p.Cys1063SerfsTer?)
n.2035_2036del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133454569T>ACA375410729ADAMTS13c.3199T>A (p.Cys1067Ser)
c.3106T>A (p.Cys1036Ser)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.2015T>A
n.2034T>A
c.2809T>A (p.Cys937Ser)
c.2215T>A (p.Cys739Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.3187T>A (p.Cys1063Ser)
n.2036T>A
9g.133454569T>CCA375410730ADAMTS13c.3199T>C (p.Cys1067Arg)
c.3106T>C (p.Cys1036Arg)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.2015T>C
n.2034T>C
c.2809T>C (p.Cys937Arg)
c.2215T>C (p.Cys739Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.3187T>C (p.Cys1063Arg)
n.2036T>C
9g.133454569T>GCA375410732ADAMTS13c.3199T>G (p.Cys1067Gly)
c.3106T>G (p.Cys1036Gly)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.2015T>G
n.2034T>G
c.2809T>G (p.Cys937Gly)
c.2215T>G (p.Cys739Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.3187T>G (p.Cys1063Gly)
n.2036T>G
9g.133454570G>ACA375410734ADAMTS13c.3200G>A (p.Cys1067Tyr)
c.3107G>A (p.Cys1036Tyr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.2016G>A
n.2035G>A
c.2810G>A (p.Cys937Tyr)
c.2216G>A (p.Cys739Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.3188G>A (p.Cys1063Tyr)
n.2037G>A
9g.133454570G>CCA375410735ADAMTS13c.3200G>C (p.Cys1067Ser)
c.3107G>C (p.Cys1036Ser)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.2016G>C
n.2035G>C
c.2810G>C (p.Cys937Ser)
c.2216G>C (p.Cys739Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.3188G>C (p.Cys1063Ser)
n.2037G>C
 gnomAD v4
9g.133454570G>TCA375410736ADAMTS13c.3200G>T (p.Cys1067Phe)
c.3107G>T (p.Cys1036Phe)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.2016G>T
n.2035G>T
c.2810G>T (p.Cys937Phe)
c.2216G>T (p.Cys739Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.3188G>T (p.Cys1063Phe)
n.2037G>T
 gnomAD v4
9g.133454571T>ACA375410737ADAMTS13c.3201T>A (p.Cys1067Ter)
c.3108T>A (p.Cys1036Ter)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.2017T>A
n.2036T>A
c.2811T>A (p.Cys937Ter)
c.2217T>A (p.Cys739Ter)
c.2211T>A (p.Cys737Ter)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
c.1467T>A (p.Cys489Ter)
c.3189T>A (p.Cys1063Ter)
n.2038T>A
 gnomAD v4
9g.133454571T>GCA375410739ADAMTS13c.3201T>G (p.Cys1067Trp)
c.3108T>G (p.Cys1036Trp)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.2017T>G
n.2036T>G
c.2811T>G (p.Cys937Trp)
c.2217T>G (p.Cys739Trp)
c.2211T>G (p.Cys737Trp)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.1467T>G (p.Cys489Trp)
c.3189T>G (p.Cys1063Trp)
n.2038T>G
9g.133454572C>ACA375410741ADAMTS13c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2018C>A
n.2037C>A
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.3190C>A (p.Leu1064Ile)
n.2039C>A
9g.133454572C>GCA375410746ADAMTS13c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2018C>G
n.2037C>G
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.3190C>G (p.Leu1064Val)
n.2039C>G
9g.133454572C>TCA375410748ADAMTS13c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2018C>T
n.2037C>T
c.2812C>T (p.Leu938Phe)
c.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.3190C>T (p.Leu1064Phe)
n.2039C>T
 COSMIC
9g.133454573T>ACA375410756ADAMTS13c.3203T>A (p.Leu1068His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2019T>A
n.2038T>A
c.2813T>A (p.Leu938His)
c.2219T>A (p.Leu740His)
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.3191T>A (p.Leu1064His)
n.2040T>A
9g.133454573T>CCA375410754ADAMTS13c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2019T>C
n.2038T>C
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
n.2040T>C
 gnomAD v4
9g.133454573T>GCA375410750ADAMTS13c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2019T>G
n.2038T>G
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
n.2040T>G
9g.133454574C>ACA2692361717ADAMTS13c.3204C>A (p.Leu1068=)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.2020C>A
n.2039C>A
c.2814C>A (p.Leu938=)
c.2220C>A (p.Leu740=)
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.3192C>A (p.Leu1064=)
n.2041C>A
 gnomAD v4
9g.133454574C=CA1882681664ADAMTS13c.3204C= (p.Leu1068=)
c.3111C= (p.Leu1037=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.2020C=
n.2039C=
c.2814C= (p.Leu938=)
c.2220C= (p.Leu740=)
c.2214C= (p.Leu738=)
c.1869C= (p.Leu623=)
c.1470C= (p.Leu490=)
c.3192C= (p.Leu1064=)
n.2041C=
9g.133454574C>GCA2739265192ADAMTS13c.3204C>G (p.Leu1068=)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.2020C>G
n.2039C>G
c.2814C>G (p.Leu938=)
c.2220C>G (p.Leu740=)
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.3192C>G (p.Leu1064=)
n.2041C>G
 ClinVar
9g.133454574C>TCA1129745137ADAMTS13c.3204C>T (p.Leu1068=)
c.3111C>T (p.Leu1037=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.2020C>T
n.2039C>T
c.2814C>T (p.Leu938=)
c.2220C>T (p.Leu740=)
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.3192C>T (p.Leu1064=)
n.2041C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454575A>CCA375410758ADAMTS13c.3205A>C (p.Ile1069Leu)
c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.2021A>C
n.2040A>C
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.3193A>C (p.Ile1065Leu)
n.2042A>C
9g.133454575A>GCA375410765ADAMTS13c.3205A>G (p.Ile1069Val)
c.3112A>G (p.Ile1038Val)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.2021A>G
n.2040A>G
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.3193A>G (p.Ile1065Val)
n.2042A>G
9g.133454575A>TCA375410763ADAMTS13c.3205A>T (p.Ile1069Phe)
c.3112A>T (p.Ile1038Phe)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.2021A>T
n.2040A>T
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
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n.2042A>T
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n.2022T>A
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c.2222T>A (p.Ile741Asn)
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n.2043T>A
 dbSNP
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n.2043T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2222T>G (p.Ile741Ser)
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c.1472T>G (p.Ile491Ser)
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n.2043T>G
9g.133454576T=CA1882681665ADAMTS13c.3206T= (p.Ile1069=)
c.3113T= (p.Ile1038=)
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n.2041T=
c.2816T= (p.Ile939=)
c.2222T= (p.Ile741=)
c.2216T= (p.Ile739=)
c.1871T= (p.Ile624=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.3194T= (p.Ile1065=)
n.2043T=
9g.133454577T>GCA375410773ADAMTS13c.3207T>G (p.Ile1069Met)
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n.2044T>G
9g.133454578G>ACA200943267ADAMTS13c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
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n.2045G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.2045G>C
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n.2043G=
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n.2045G=
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n.2045G>T
 gnomAD v4
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n.2046C>A
 gnomAD v4
9g.133454579C>GCA375410784ADAMTS13c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
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n.2025C>G
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n.2046C>G
9g.133454579C>TCA375410782ADAMTS13c.3209C>T (p.Ala1070Val)
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n.2025C>T
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c.2819C>T (p.Ala940Val)
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n.2046C>T
 gnomAD v4
9g.133454580C>ACA2692361731ADAMTS13c.3210C>A (p.Ala1070=)
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n.2047C>A
 gnomAD v4
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n.2047C=
9g.133454580C>TCA200943278ADAMTS13c.3210C>T (p.Ala1070=)
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n.2026C>T
n.2045C>T
c.2820C>T (p.Ala940=)
c.2226C>T (p.Ala742=)
c.2220C>T (p.Ala740=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
n.2047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454581G>ACA200943279ADAMTS13c.3211G>A (p.Asp1071Asn)
c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
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n.2046G>A
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c.2227G>A (p.Asp743Asn)
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n.2048G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454581G>CCA375410790ADAMTS13c.3211G>C (p.Asp1071His)
c.3118G>C (p.Asp1040His)
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n.2046G>C
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n.2048G>C
9g.133454581G=CA1882681668ADAMTS13c.3211G= (p.Asp1071=)
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n.2048G=
9g.133454581G>TCA375410792ADAMTS13c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)
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c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2027G>T
n.2046G>T
c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
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n.2048G>T
9g.133454582A=CA1882681669ADAMTS13c.3212A= (p.Asp1071=)
c.3119A= (p.Asp1040=)
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n.2047A=
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n.2049A=
9g.133454582A>CCA200943280ADAMTS13c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2028A>C
n.2047A>C
c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
n.2049A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454582A>GCA375410797ADAMTS13c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2028A>G
n.2047A>G
c.2822A>G (p.Asp941Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
n.2049A>G
 gnomAD v4
9g.133454582A>TCA375410795ADAMTS13c.3212A>T (p.Asp1071Val)
c.3119A>T (p.Asp1040Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2028A>T
n.2047A>T
c.2822A>T (p.Asp941Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
n.2049A>T
9g.133454583C>ACA375410798ADAMTS13c.3213C>A (p.Asp1071Glu)
c.3120C>A (p.Asp1040Glu)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.2029C>A
n.2048C>A
c.2823C>A (p.Asp941Glu)
c.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.3201C>A (p.Asp1067Glu)
n.2050C>A
9g.133454583C>GCA375410799ADAMTS13c.3213C>G (p.Asp1071Glu)
c.3120C>G (p.Asp1040Glu)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.2029C>G
n.2048C>G
c.2823C>G (p.Asp941Glu)
c.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.3201C>G (p.Asp1067Glu)
n.2050C>G
9g.133454584T>ACA375410801ADAMTS13c.3214T>A (p.Cys1072Ser)
c.3121T>A (p.Cys1041Ser)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2030T>A
n.2049T>A
c.2824T>A (p.Cys942Ser)
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
c.2224T>A (p.Cys742Ser)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
n.2051T>A
9g.133454584T>CCA375410803ADAMTS13c.3214T>C (p.Cys1072Arg)
c.3121T>C (p.Cys1041Arg)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2030T>C
n.2049T>C
c.2824T>C (p.Cys942Arg)
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
c.2224T>C (p.Cys742Arg)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
n.2051T>C
9g.133454584T>GCA375410805ADAMTS13c.3214T>G (p.Cys1072Gly)
c.3121T>G (p.Cys1041Gly)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2030T>G
n.2049T>G
c.2824T>G (p.Cys942Gly)
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
c.2224T>G (p.Cys742Gly)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
n.2051T>G
9g.133454585G>ACA375410807ADAMTS13c.3215G>A (p.Cys1072Tyr)
c.3122G>A (p.Cys1041Tyr)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.2031G>A
n.2050G>A
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
n.2052G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454585G>CCA375410809ADAMTS13c.3215G>C (p.Cys1072Ser)
c.3122G>C (p.Cys1041Ser)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.2031G>C
n.2050G>C
c.2825G>C (p.Cys942Ser)
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
c.2225G>C (p.Cys742Ser)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
n.2052G>C
9g.133454585G=CA1882681670ADAMTS13c.3215G= (p.Cys1072=)
c.3122G= (p.Cys1041=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.2031G=
n.2050G=
c.2825G= (p.Cys942=)
c.2231G= (p.Cys744=)
c.2225G= (p.Cys742=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.1481G= (p.Cys494=)
c.3203G= (p.Cys1068=)
n.2052G=
9g.133454585G>TCA375410811ADAMTS13c.3215G>T (p.Cys1072Phe)
c.3122G>T (p.Cys1041Phe)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.2031G>T
n.2050G>T
c.2825G>T (p.Cys942Phe)
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
c.2225G>T (p.Cys742Phe)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
n.2052G>T
 gnomAD v4
9g.133454586C>ACA375410813ADAMTS13c.3216C>A (p.Cys1072Ter)
c.3123C>A (p.Cys1041Ter)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.2032C>A
n.2051C>A
c.2826C>A (p.Cys942Ter)
c.2232C>A (p.Cys744Ter)
c.2226C>A (p.Cys742Ter)
c.1881C>A (p.Cys627Ter)
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.3204C>A (p.Cys1068Ter)
n.2053C>A
9g.133454586C=CA1882681671ADAMTS13c.3216C= (p.Cys1072=)
c.3123C= (p.Cys1041=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.2032C=
n.2051C=
c.2826C= (p.Cys942=)
c.2232C= (p.Cys744=)
c.2226C= (p.Cys742=)
c.1881C= (p.Cys627=)
c.1482C= (p.Cys494=)
c.3204C= (p.Cys1068=)
n.2053C=
9g.133454586C>GCA375410815ADAMTS13c.3216C>G (p.Cys1072Trp)
c.3123C>G (p.Cys1041Trp)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.2032C>G
n.2051C>G
c.2826C>G (p.Cys942Trp)
c.2232C>G (p.Cys744Trp)
c.2226C>G (p.Cys742Trp)
c.1881C>G (p.Cys627Trp)
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.3204C>G (p.Cys1068Trp)
n.2053C>G
 COSMIC
9g.133454586C>TCA200943283ADAMTS13c.3216C>T (p.Cys1072=)
c.3123C>T (p.Cys1041=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.2032C>T
n.2051C>T
c.2826C>T (p.Cys942=)
c.2232C>T (p.Cys744=)
c.2226C>T (p.Cys742=)
c.1881C>T (p.Cys627=)
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.3204C>T (p.Cys1068=)
n.2053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133454587A=CA1882681672ADAMTS13c.3217A= (p.Thr1073=)
c.3124A= (p.Thr1042=)
c.*686A= (n.*686A=)
n.2033A=
n.2052A=
c.2827A= (p.Thr943=)
c.2233A= (p.Thr745=)
c.2227A= (p.Thr743=)
c.1882A= (p.Thr628=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.3205A= (p.Thr1069=)
n.2054A=
9g.133454587A>CCA375410821ADAMTS13c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2033A>C
n.2052A>C
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
n.2054A>C
 dbSNP
9g.133454587A>GCA375410819ADAMTS13c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.2033A>G
n.2052A>G
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
n.2054A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454587A>TCA200943294ADAMTS13c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2033A>T
n.2052A>T
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
n.2054A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454590_133454593delCA2695211625ADAMTS13c.3220_3223del (p.Tyr1074AlafsTer?)
c.3127_3130del (p.Tyr1043AlafsTer?)
c.*689_*692del (n.*689_*692del)
n.2036_2039del
n.2055_2058del
c.2830_2833del (p.Tyr944AlafsTer?)
c.2236_2239del (p.Tyr746AlafsTer?)
c.2230_2233del (p.Tyr744AlafsTer?)
c.1885_1888del (p.Tyr629AlafsTer?)
c.1486_1489del (p.Tyr496AlafsTer?)
c.3208_3211del (p.Tyr1070AlafsTer?)
n.2057_2060del
9g.133454588C>ACA375410824ADAMTS13c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.2034C>A
n.2053C>A
c.2828C>A (p.Thr943Asn)
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
n.2055C>A
9g.133454588C=CA1882681673ADAMTS13c.3218C= (p.Thr1073=)
c.3125C= (p.Thr1042=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.2034C=
n.2053C=
c.2828C= (p.Thr943=)
c.2234C= (p.Thr745=)
c.2228C= (p.Thr743=)
c.1883C= (p.Thr628=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.3206C= (p.Thr1069=)
n.2055C=
9g.133454588C>GCA375410826ADAMTS13c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.2034C>G
n.2053C>G
c.2828C>G (p.Thr943Ser)
c.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
n.2055C>G
9g.133454588C>TCA200943317ADAMTS13c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.2034C>T
n.2053C>T
c.2828C>T (p.Thr943Ile)
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.2055C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454589C>ACA2692361753ADAMTS13c.3219C>A (p.Thr1073=)
c.3126C>A (p.Thr1042=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2035C>A
n.2054C>A
c.2829C>A (p.Thr943=)
c.2235C>A (p.Thr745=)
c.2229C>A (p.Thr743=)
c.1884C>A (p.Thr628=)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.3207C>A (p.Thr1069=)
n.2056C>A
 gnomAD v4
9g.133454590T>ACA375410829ADAMTS13c.3220T>A (p.Tyr1074Asn)
c.3127T>A (p.Tyr1043Asn)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.2036T>A
n.2055T>A
c.2830T>A (p.Tyr944Asn)
c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.3208T>A (p.Tyr1070Asn)
n.2057T>A
9g.133454590T>CCA375410830ADAMTS13c.3220T>C (p.Tyr1074His)
c.3127T>C (p.Tyr1043His)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.2036T>C
n.2055T>C
c.2830T>C (p.Tyr944His)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
c.2230T>C (p.Tyr744His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.3208T>C (p.Tyr1070His)
n.2057T>C
9g.133454590T>GCA375410831ADAMTS13c.3220T>G (p.Tyr1074Asp)
c.3127T>G (p.Tyr1043Asp)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.2036T>G
n.2055T>G
c.2830T>G (p.Tyr944Asp)
c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
c.2230T>G (p.Tyr744Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.3208T>G (p.Tyr1070Asp)
n.2057T>G
9g.133454591A>CCA375410836ADAMTS13c.3221A>C (p.Tyr1074Ser)
c.3128A>C (p.Tyr1043Ser)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.2037A>C
n.2056A>C
c.2831A>C (p.Tyr944Ser)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.3209A>C (p.Tyr1070Ser)
n.2058A>C
9g.133454591A>GCA375410832ADAMTS13c.3221A>G (p.Tyr1074Cys)
c.3128A>G (p.Tyr1043Cys)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.2037A>G
n.2056A>G
c.2831A>G (p.Tyr944Cys)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
c.2231A>G (p.Tyr744Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.3209A>G (p.Tyr1070Cys)
n.2058A>G
9g.133454591A>TCA375410834ADAMTS13c.3221A>T (p.Tyr1074Phe)
c.3128A>T (p.Tyr1043Phe)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.2037A>T
n.2056A>T
c.2831A>T (p.Tyr944Phe)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.3209A>T (p.Tyr1070Phe)
n.2058A>T
9g.133454592C>ACA375410838ADAMTS13c.3222C>A (p.Tyr1074Ter)
c.3129C>A (p.Tyr1043Ter)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.2038C>A
n.2057C>A
c.2832C>A (p.Tyr944Ter)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
c.2232C>A (p.Tyr744Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.3210C>A (p.Tyr1070Ter)
n.2059C>A
9g.133454592C>GCA375410840ADAMTS13c.3222C>G (p.Tyr1074Ter)
c.3129C>G (p.Tyr1043Ter)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.2038C>G
n.2057C>G
c.2832C>G (p.Tyr944Ter)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
c.2232C>G (p.Tyr744Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.3210C>G (p.Tyr1070Ter)
n.2059C>G
 gnomAD v4
9g.133454593C>ACA375410843ADAMTS13c.3223C>A (p.Arg1075Ser)
c.3130C>A (p.Arg1044Ser)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.2039C>A
n.2058C>A
c.2833C>A (p.Arg945Ser)
c.2239C>A (p.Arg747Ser)
c.2233C>A (p.Arg745Ser)
c.1888C>A (p.Arg630Ser)
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.3211C>A (p.Arg1071Ser)
n.2060C>A
 gnomAD v4
9g.133454593C=CA1882681674ADAMTS13c.3223C= (p.Arg1075=)
c.3130C= (p.Arg1044=)
c.*692C= (n.*692C=)
n.2039C=
n.2058C=
c.2833C= (p.Arg945=)
c.2239C= (p.Arg747=)
c.2233C= (p.Arg745=)
c.1888C= (p.Arg630=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.3211C= (p.Arg1071=)
n.2060C=
9g.133454593C>GCA375410846ADAMTS13c.3223C>G (p.Arg1075Gly)
c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.2039C>G
n.2058C>G
c.2833C>G (p.Arg945Gly)
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.3211C>G (p.Arg1071Gly)
n.2060C>G
9g.133454593C>TCA200943322ADAMTS13c.3223C>T (p.Arg1075Cys)
c.3130C>T (p.Arg1044Cys)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.2039C>T
n.2058C>T
c.2833C>T (p.Arg945Cys)
c.2239C>T (p.Arg747Cys)
c.2233C>T (p.Arg745Cys)
c.1888C>T (p.Arg630Cys)
c.1489C>T (p.Arg497Cys)
c.3211C>T (p.Arg1071Cys)
n.2060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133454594G>ACA200943328ADAMTS13c.3224G>A (p.Arg1075His)
c.3131G>A (p.Arg1044His)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.2040G>A
n.2059G>A
c.2834G>A (p.Arg945His)
c.2240G>A (p.Arg747His)
c.2234G>A (p.Arg745His)
c.1889G>A (p.Arg630His)
c.1490G>A (p.Arg497His)
c.3212G>A (p.Arg1071His)
n.2061G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454594G>CCA375410853ADAMTS13c.3224G>C (p.Arg1075Pro)
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.2040G>C
n.2059G>C
c.2834G>C (p.Arg945Pro)
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.3212G>C (p.Arg1071Pro)
n.2061G>C
9g.133454594G=CA1882681675ADAMTS13c.3224G= (p.Arg1075=)
c.3131G= (p.Arg1044=)
c.*693G= (n.*693G=)
n.2040G=
n.2059G=
c.2834G= (p.Arg945=)
c.2240G= (p.Arg747=)
c.2234G= (p.Arg745=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.3212G= (p.Arg1071=)
n.2061G=
9g.133454594G>TCA375410852ADAMTS13c.3224G>T (p.Arg1075Leu)
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.2040G>T
n.2059G>T
c.2834G>T (p.Arg945Leu)
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.3212G>T (p.Arg1071Leu)
n.2061G>T
 gnomAD v4
9g.133454596T>ACA375410855ADAMTS13c.3226T>A (p.Trp1076Arg)
c.3133T>A (p.Trp1045Arg)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.2042T>A
n.2061T>A
c.2836T>A (p.Trp946Arg)
c.2242T>A (p.Trp748Arg)
c.2236T>A (p.Trp746Arg)
c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
c.3214T>A (p.Trp1072Arg)
n.2063T>A
9g.133454596T>CCA200943334ADAMTS13c.3226T>C (p.Trp1076Arg)
c.3133T>C (p.Trp1045Arg)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.2042T>C
n.2061T>C
c.2836T>C (p.Trp946Arg)
c.2242T>C (p.Trp748Arg)
c.2236T>C (p.Trp746Arg)
c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
c.3214T>C (p.Trp1072Arg)
n.2063T>C
 dbSNP
9g.133454596T>GCA375410859ADAMTS13c.3226T>G (p.Trp1076Gly)
c.3133T>G (p.Trp1045Gly)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.2042T>G
n.2061T>G
c.2836T>G (p.Trp946Gly)
c.2242T>G (p.Trp748Gly)
c.2236T>G (p.Trp746Gly)
c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
c.3214T>G (p.Trp1072Gly)
n.2063T>G
9g.133454596T=CA1882681676ADAMTS13c.3226T= (p.Trp1076=)
c.3133T= (p.Trp1045=)
c.*695T= (n.*695T=)
n.2042T=
n.2061T=
c.2836T= (p.Trp946=)
c.2242T= (p.Trp748=)
c.2236T= (p.Trp746=)
c.1891T= (p.Trp631=)
c.1492T= (p.Trp498=)
c.3214T= (p.Trp1072=)
n.2063T=
9g.133454597G>ACA375410862ADAMTS13c.3227G>A (p.Trp1076Ter)
c.3134G>A (p.Trp1045Ter)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.2043G>A
n.2062G>A
c.2837G>A (p.Trp946Ter)
c.2243G>A (p.Trp748Ter)
c.2237G>A (p.Trp746Ter)
c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
c.3215G>A (p.Trp1072Ter)
n.2064G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454597G>CCA375410864ADAMTS13c.3227G>C (p.Trp1076Ser)
c.3134G>C (p.Trp1045Ser)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.2043G>C
n.2062G>C
c.2837G>C (p.Trp946Ser)
c.2243G>C (p.Trp748Ser)
c.2237G>C (p.Trp746Ser)
c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
c.3215G>C (p.Trp1072Ser)
n.2064G>C
9g.133454597G>TCA375410866ADAMTS13c.3227G>T (p.Trp1076Leu)
c.3134G>T (p.Trp1045Leu)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.2043G>T
n.2062G>T
c.2837G>T (p.Trp946Leu)
c.2243G>T (p.Trp748Leu)
c.2237G>T (p.Trp746Leu)
c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
c.3215G>T (p.Trp1072Leu)
n.2064G>T
 gnomAD v4
9g.133454598G>ACA375410868ADAMTS13c.3228G>A (p.Trp1076Ter)
c.3135G>A (p.Trp1045Ter)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2044G>A
n.2063G>A
c.2838G>A (p.Trp946Ter)
c.2244G>A (p.Trp748Ter)
c.2238G>A (p.Trp746Ter)
c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
c.3216G>A (p.Trp1072Ter)
n.2065G>A
 gnomAD v4
9g.133454598G>CCA375410870ADAMTS13c.3228G>C (p.Trp1076Cys)
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n.2044G>C
n.2063G>C
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c.2244G>C (p.Trp748Cys)
c.2238G>C (p.Trp746Cys)
c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
c.3216G>C (p.Trp1072Cys)
n.2065G>C
 gnomAD v4
9g.133454598G>TCA375410872ADAMTS13c.3228G>T (p.Trp1076Cys)
c.3135G>T (p.Trp1045Cys)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2044G>T
n.2063G>T
c.2838G>T (p.Trp946Cys)
c.2244G>T (p.Trp748Cys)
c.2238G>T (p.Trp746Cys)
c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
c.3216G>T (p.Trp1072Cys)
n.2065G>T
 gnomAD v4
9g.133454599C>ACA375410876ADAMTS13c.3229C>A (p.His1077Asn)
c.3136C>A (p.His1046Asn)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.2045C>A
n.2064C>A
c.2839C>A (p.His947Asn)
c.2245C>A (p.His749Asn)
c.2239C>A (p.His747Asn)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.3217C>A (p.His1073Asn)
n.2066C>A
 gnomAD v4
9g.133454599C>GCA375410878ADAMTS13c.3229C>G (p.His1077Asp)
c.3136C>G (p.His1046Asp)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.2045C>G
n.2064C>G
c.2839C>G (p.His947Asp)
c.2245C>G (p.His749Asp)
c.2239C>G (p.His747Asp)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.3217C>G (p.His1073Asp)
n.2066C>G
9g.133454599C>TCA375410880ADAMTS13c.3229C>T (p.His1077Tyr)
c.3136C>T (p.His1046Tyr)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.2045C>T
n.2064C>T
c.2839C>T (p.His947Tyr)
c.2245C>T (p.His749Tyr)
c.2239C>T (p.His747Tyr)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.3217C>T (p.His1073Tyr)
n.2066C>T
 gnomAD v4
9g.133454600A=CA1882681677ADAMTS13c.3230A= (p.His1077=)
c.3137A= (p.His1046=)
c.*699A= (n.*699A=)
n.2046A=
n.2065A=
c.2840A= (p.His947=)
c.2246A= (p.His749=)
c.2240A= (p.His747=)
c.1895A= (p.His632=)
c.1496A= (p.His499=)
c.3218A= (p.His1073=)
n.2067A=
9g.133454600A>CCA375410884ADAMTS13c.3230A>C (p.His1077Pro)
c.3137A>C (p.His1046Pro)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2046A>C
n.2065A>C
c.2840A>C (p.His947Pro)
c.2246A>C (p.His749Pro)
c.2240A>C (p.His747Pro)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.3218A>C (p.His1073Pro)
n.2067A>C
9g.133454600A>GCA375410885ADAMTS13c.3230A>G (p.His1077Arg)
c.3137A>G (p.His1046Arg)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2046A>G
n.2065A>G
c.2840A>G (p.His947Arg)
c.2246A>G (p.His749Arg)
c.2240A>G (p.His747Arg)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.3218A>G (p.His1073Arg)
n.2067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454600A>TCA375410883ADAMTS13c.3230A>T (p.His1077Leu)
c.3137A>T (p.His1046Leu)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.2046A>T
n.2065A>T
c.2840A>T (p.His947Leu)
c.2246A>T (p.His749Leu)
c.2240A>T (p.His747Leu)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.3218A>T (p.His1073Leu)
n.2067A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454601T>ACA375410889ADAMTS13c.3231T>A (p.His1077Gln)
c.3138T>A (p.His1046Gln)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.2047T>A
n.2066T>A
c.2841T>A (p.His947Gln)
c.2247T>A (p.His749Gln)
c.2241T>A (p.His747Gln)
c.1896T>A (p.His632Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.3219T>A (p.His1073Gln)
n.2068T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454601T>GCA375410887ADAMTS13c.3231T>G (p.His1077Gln)
c.3138T>G (p.His1046Gln)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.2047T>G
n.2066T>G
c.2841T>G (p.His947Gln)
c.2247T>G (p.His749Gln)
c.2241T>G (p.His747Gln)
c.1896T>G (p.His632Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
c.3219T>G (p.His1073Gln)
n.2068T>G
9g.133454601T=CA1882681678ADAMTS13c.3231T= (p.His1077=)
c.3138T= (p.His1046=)
c.*700T= (n.*700T=)
n.2047T=
n.2066T=
c.2841T= (p.His947=)
c.2247T= (p.His749=)
c.2241T= (p.His747=)
c.1896T= (p.His632=)
c.1497T= (p.His499=)
c.3219T= (p.His1073=)
n.2068T=
9g.133454602G>ACA375410892ADAMTS13c.3232G>A (p.Val1078Ile)
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.2048G>A
n.2067G>A
c.2842G>A (p.Val948Ile)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.3220G>A (p.Val1074Ile)
n.2069G>A
9g.133454602G>CCA375410890ADAMTS13c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.2048G>C
n.2067G>C
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
n.2069G>C
9g.133454602G>TCA375410894ADAMTS13c.3232G>T (p.Val1078Phe)
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.2048G>T
n.2067G>T
c.2842G>T (p.Val948Phe)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.3220G>T (p.Val1074Phe)
n.2069G>T
 gnomAD v4
9g.133454603T>ACA375410898ADAMTS13c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.2049T>A
n.2068T>A
c.2843T>A (p.Val948Asp)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.3221T>A (p.Val1074Asp)
n.2070T>A
 dbSNP
9g.133454603T>CCA375410902ADAMTS13c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.2049T>C
n.2068T>C
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
n.2070T>C
9g.133454603T>GCA375410900ADAMTS13c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.2049T>G
n.2068T>G
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
n.2070T>G
9g.133454603T=CA1882681679ADAMTS13c.3233T= (p.Val1078=)
c.3140T= (p.Val1047=)
c.*702T= (n.*702T=)
n.2049T=
n.2068T=
c.2843T= (p.Val948=)
c.2249T= (p.Val750=)
c.2243T= (p.Val748=)
c.1898T= (p.Val633=)
c.1499T= (p.Val500=)
c.3221T= (p.Val1074=)
n.2070T=
9g.133454605G>ACA375410904ADAMTS13c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.2051G>A
n.2070G>A
c.2845G>A (p.Gly949Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
n.2072G>A
9g.133454605G>CCA375410906ADAMTS13c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.2051G>C
n.2070G>C
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
n.2072G>C
9g.133454605G>TCA375410907ADAMTS13c.3235G>T (p.Gly1079Cys)
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.2051G>T
n.2070G>T
c.2845G>T (p.Gly949Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
n.2072G>T
 gnomAD v4
9g.133454606G>ACA375410909ADAMTS13c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.2052G>A
n.2071G>A
c.2846G>A (p.Gly949Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
n.2073G>A
9g.133454606G>CCA375410911ADAMTS13c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.2052G>C
n.2071G>C
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
n.2073G>C
9g.133454606G>TCA375410913ADAMTS13c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.2052G>T
n.2071G>T
c.2846G>T (p.Gly949Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
n.2073G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched