Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133454454_133454455dup | CA2692361394 | ADAMTS13 | c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?) c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) n.1900_1901dup n.1919_1920dup c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?) c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?) c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?) c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?) c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?) c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?) n.3857_3858dup n.1921_1922dup | gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>A | CA200943090 | ADAMTS13 | c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1899G>A n.1918G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) n.3856G>A n.1920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>C | CA375410140 | ADAMTS13 | c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1899G>C n.1918G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) n.3856G>C n.1920G>C | |
9 | g.133454453G= | CA1882681602 | ADAMTS13 | c.3083G= (p.Cys1028=) c.2990G= (p.Cys997=) c.*552G= (n.*552G=) n.1899G= n.1918G= c.2693G= (p.Cys898=) c.2099G= (p.Cys700=) c.2093G= (p.Cys698=) c.1748G= (p.Cys583=) c.1349G= (p.Cys450=) c.3071G= (p.Cys1024=) n.3856G= n.1920G= | |
9 | g.133454453G>T | CA375410142 | ADAMTS13 | c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1899G>T n.1918G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) n.3856G>T n.1920G>T | |
9 | g.133454454T>A | CA375410145 | ADAMTS13 | c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1900T>A n.1919T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) n.3857T>A n.1921T>A | |
9 | g.133454454T>G | CA375410147 | ADAMTS13 | c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1900T>G n.1919T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) n.3857T>G n.1921T>G | |
9 | g.133454455G>A | CA375410149 | ADAMTS13 | c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1901G>A n.1920G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) n.3858G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454455G>C | CA375410151 | ADAMTS13 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1901G>C n.1920G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) n.3858G>C n.1922G>C | |
9 | g.133454455G>T | CA375410153 | ADAMTS13 | c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.2992G>T (p.Gly998Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1901G>T n.1920G>T c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) n.3858G>T n.1922G>T | |
9 | g.133454456G>A | CA375410155 | ADAMTS13 | c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1902G>A n.1921G>A c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) n.3859G>A n.1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454456G>C | CA375410157 | ADAMTS13 | c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1902G>C n.1921G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) n.3859G>C n.1923G>C | |
9 | g.133454456G= | CA1882681603 | ADAMTS13 | c.3086G= (p.Gly1029=) c.2993G= (p.Gly998=) c.*555G= (n.*555G=) n.1902G= n.1921G= c.2696G= (p.Gly899=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1352G= (p.Gly451=) c.3074G= (p.Gly1025=) n.3859G= n.1923G= | |
9 | g.133454456G>T | CA375410159 | ADAMTS13 | c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1902G>T n.1921G>T c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) n.3859G>T n.1923G>T | |
9 | g.133454458C>A | CA375410161 | ADAMTS13 | c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1904C>A n.1923C>A c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) n.3861C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454458C>G | CA375410163 | ADAMTS13 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1904C>G n.1923C>G c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) n.3861C>G n.1925C>G | |
9 | g.133454458C>T | CA375410165 | ADAMTS13 | c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1904C>T n.1923C>T c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) n.3861C>T n.1925C>T | |
9 | g.133454459T>A | CA375410171 | ADAMTS13 | c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2996T>A (p.Leu999His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1905T>A n.1924T>A c.2699T>A (p.Leu900His) c.2105T>A (p.Leu702His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.3077T>A (p.Leu1026His) n.3862T>A n.1926T>A | |
9 | g.133454459T>C | CA375410168 | ADAMTS13 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1905T>C n.1924T>C c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.3862T>C n.1926T>C | |
9 | g.133454459T>G | CA375410170 | ADAMTS13 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1905T>G n.1924T>G c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) n.3862T>G n.1926T>G | |
9 | g.133454461G>A | CA375410173 | ADAMTS13 | c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1907G>A n.1926G>A c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) n.3864G>A n.1928G>A | |
9 | g.133454461G>C | CA200943091 | ADAMTS13 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1907G>C n.1926G>C c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.3864G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454461G= | CA1882681604 | ADAMTS13 | c.3091G= (p.Gly1031=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.*560G= (n.*560G=) n.1907G= n.1926G= c.2701G= (p.Gly901=) c.2107G= (p.Gly703=) c.2101G= (p.Gly701=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1357G= (p.Gly453=) c.3079G= (p.Gly1027=) n.3864G= n.1928G= | |
9 | g.133454461G>T | CA375410175 | ADAMTS13 | c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1907G>T n.1926G>T c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) n.3864G>T n.1928G>T | |
9 | g.133454462G>A | CA375410176 | ADAMTS13 | c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1908G>A n.1927G>A c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) n.3865G>A n.1929G>A | |
9 | g.133454462G>C | CA375410177 | ADAMTS13 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1908G>C n.1927G>C c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.3865G>C n.1929G>C | |
9 | g.133454462G>T | CA375410179 | ADAMTS13 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1908G>T n.1927G>T c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.3865G>T n.1929G>T | |
9 | g.133454463C>A | CA2839347034 | ADAMTS13 | c.3093C>A (p.Gly1031=) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1909C>A n.1928C>A c.2703C>A (p.Gly901=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.2103C>A (p.Gly701=) c.1758C>A (p.Gly586=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.3081C>A (p.Gly1027=) n.3866C>A n.1930C>A | |
9 | g.133454464A>C | CA375410181 | ADAMTS13 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1910A>C n.1929A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3867A>C n.1931A>C | |
9 | g.133454464A>G | CA375410183 | ADAMTS13 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1910A>G n.1929A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3867A>G n.1931A>G | |
9 | g.133454464A>T | CA375410185 | ADAMTS13 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1910A>T n.1929A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3867A>T n.1931A>T | |
9 | g.133454465C>A | CA375410187 | ADAMTS13 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1911C>A n.1930C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3868C>A n.1932C>A | |
9 | g.133454465C= | CA1882681605 | ADAMTS13 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.*564C= (n.*564C=) n.1911C= n.1930C= c.2705C= (p.Thr902=) c.2111C= (p.Thr704=) c.2105C= (p.Thr702=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1361C= (p.Thr454=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.3868C= n.1932C= | |
9 | g.133454465C>G | CA375410188 | ADAMTS13 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1911C>G n.1930C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3868C>G n.1932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454465C>T | CA200943092 | ADAMTS13 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1911C>T n.1930C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3868C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>A | CA10587044 | ADAMTS13 | c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1913G>A n.1932G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>C | CA375410194 | ADAMTS13 | c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1913G>C n.1932G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) n.1934G>C | |
9 | g.133454467G= | CA1882681606 | ADAMTS13 | c.3097G= (p.Ala1033=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.*566G= (n.*566G=) n.1913G= n.1932G= c.2707G= (p.Ala903=) c.2113G= (p.Ala705=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1363G= (p.Ala455=) c.3085G= (p.Ala1029=) n.1934G= | |
9 | g.133454467G>T | CA375410191 | ADAMTS13 | c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1913G>T n.1932G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) n.1934G>T | |
9 | g.133454468C>A | CA375410196 | ADAMTS13 | c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1914C>A n.1933C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) n.1935C>A | |
9 | g.133454468C>G | CA375410198 | ADAMTS13 | c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1914C>G n.1933C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) n.1935C>G | |
9 | g.133454468C>T | CA375410200 | ADAMTS13 | c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1914C>T n.1933C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) n.1935C>T | |
9 | g.133454469T>C | CA1129745094 | ADAMTS13 | c.3099T>C (p.Ala1033=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1915T>C n.1934T>C c.2709T>C (p.Ala903=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.3087T>C (p.Ala1029=) n.1936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454469T= | CA1882681607 | ADAMTS13 | c.3099T= (p.Ala1033=) c.3006T= (p.Ala1002=) c.*568T= (n.*568T=) n.1915T= n.1934T= c.2709T= (p.Ala903=) c.2115T= (p.Ala705=) c.2109T= (p.Ala703=) c.1764T= (p.Ala588=) c.1365T= (p.Ala455=) c.3087T= (p.Ala1029=) n.1936T= | |
9 | g.133454470A>G | CA375410202 | ADAMTS13 | c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.3007A>G (p.Arg1003Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1916A>G n.1935A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.3088A>G (p.Arg1030Gly) n.1937A>G | |
9 | g.133454470A>T | CA375410204 | ADAMTS13 | c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.3007A>T (p.Arg1003Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1916A>T n.1935A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.3088A>T (p.Arg1030Ter) n.1937A>T | |
9 | g.133454471G>A | CA375410206 | ADAMTS13 | c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.3008G>A (p.Arg1003Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1917G>A n.1936G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.3089G>A (p.Arg1030Lys) n.1938G>A | |
9 | g.133454471G>C | CA375410208 | ADAMTS13 | c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.3008G>C (p.Arg1003Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1917G>C n.1936G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.3089G>C (p.Arg1030Thr) n.1938G>C | |
9 | g.133454471G>T | CA375410210 | ADAMTS13 | c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.3008G>T (p.Arg1003Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1917G>T n.1936G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.3089G>T (p.Arg1030Ile) n.1938G>T | |
9 | g.133454472A>C | CA375410212 | ADAMTS13 | c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.3009A>C (p.Arg1003Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1918A>C n.1937A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.3090A>C (p.Arg1030Ser) n.1939A>C | |
9 | g.133454472A>T | CA375410213 | ADAMTS13 | c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.3009A>T (p.Arg1003Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1918A>T n.1937A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.3090A>T (p.Arg1030Ser) n.1939A>T | |
9 | g.133454473C>A | CA375410216 | ADAMTS13 | c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.3010C>A (p.Arg1004Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1919C>A n.1938C>A c.2713C>A (p.Arg905Ser) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2113C>A (p.Arg705Ser) c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.3091C>A (p.Arg1031Ser) n.1940C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454473C= | CA1882681608 | ADAMTS13 | c.3103C= (p.Arg1035=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.*572C= (n.*572C=) n.1919C= n.1938C= c.2713C= (p.Arg905=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2113C= (p.Arg705=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1369C= (p.Arg457=) c.3091C= (p.Arg1031=) n.1940C= | |
9 | g.133454473C>G | CA375410218 | ADAMTS13 | c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1919C>G n.1938C>G c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) n.1940C>G | |
9 | g.133454473C>T | CA200943101 | ADAMTS13 | c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.3010C>T (p.Arg1004Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1919C>T n.1938C>T c.2713C>T (p.Arg905Cys) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2113C>T (p.Arg705Cys) c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.3091C>T (p.Arg1031Cys) n.1940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>A | CA200943106 | ADAMTS13 | c.3104G>A (p.Arg1035His) c.3011G>A (p.Arg1004His) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1920G>A n.1939G>A c.2714G>A (p.Arg905His) c.2120G>A (p.Arg707His) c.2114G>A (p.Arg705His) c.1769G>A (p.Arg590His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.3092G>A (p.Arg1031His) n.1941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>C | CA375410223 | ADAMTS13 | c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1920G>C n.1939G>C c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) n.1941G>C | |
9 | g.133454474G= | CA1882681609 | ADAMTS13 | c.3104G= (p.Arg1035=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.*573G= (n.*573G=) n.1920G= n.1939G= c.2714G= (p.Arg905=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2114G= (p.Arg705=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1370G= (p.Arg457=) c.3092G= (p.Arg1031=) n.1941G= | |
9 | g.133454474G>T | CA375410221 | ADAMTS13 | c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1920G>T n.1939G>T c.2714G>T (p.Arg905Leu) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) n.1941G>T | |
9 | g.133454476T>A | CA375410226 | ADAMTS13 | c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1922T>A n.1941T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) n.1943T>A | |
9 | g.133454476T>C | CA375410227 | ADAMTS13 | c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1922T>C n.1941T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.1943T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454476T>G | CA375410229 | ADAMTS13 | c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1922T>G n.1941T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.1943T>G | |
9 | g.133454477C>A | CA375410232 | ADAMTS13 | c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1923C>A n.1942C>A c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2123C>A (p.Ser708Ter) c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) n.1944C>A | |
9 | g.133454477C= | CA1882681610 | ADAMTS13 | c.3107C= (p.Ser1036=) c.3014C= (p.Ser1005=) c.*576C= (n.*576C=) n.1923C= n.1942C= c.2717C= (p.Ser906=) c.2123C= (p.Ser708=) c.2117C= (p.Ser706=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1373C= (p.Ser458=) c.3095C= (p.Ser1032=) n.1944C= | |
9 | g.133454477C>G | CA375410233 | ADAMTS13 | c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.3014C>G (p.Ser1005Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1923C>G n.1942C>G c.2717C>G (p.Ser906Trp) c.2123C>G (p.Ser708Trp) c.2117C>G (p.Ser706Trp) c.1772C>G (p.Ser591Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) n.1944C>G | |
9 | g.133454477C>T | CA200943115 | ADAMTS13 | c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1923C>T n.1942C>T c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2123C>T (p.Ser708Leu) c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) n.1944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454477_133454480delinsCGGT | CA1882681611 | ADAMTS13 | c.3107_3110delinsCGGT (p.Ser1036=) c.3014_3017delinsCGGT (p.Ser1005=) c.*576_*579delinsCGGT (n.*576_*579delinsCGGT) n.1923_1926delinsCGGT n.1942_1945delinsCGGT c.2717_2720delinsCGGT (p.Ser906=) c.2123_2126delinsCGGT (p.Ser708=) c.2117_2120delinsCGGT (p.Ser706=) c.1772_1775delinsCGGT (p.Ser591=) c.1373_1376delinsCGGT (p.Ser458=) c.3095_3098delinsCGGT (p.Ser1032=) n.1944_1947delinsCGGT | |
9 | g.133454478G>A | CA10587045 | ADAMTS13 | c.3108G>A (p.Ser1036=) c.3015G>A (p.Ser1005=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1924G>A n.1943G>A c.2718G>A (p.Ser906=) c.2124G>A (p.Ser708=) c.2118G>A (p.Ser706=) c.1773G>A (p.Ser591=) c.1374G>A (p.Ser458=) c.3096G>A (p.Ser1032=) n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454478G>C | CA2580907048 | ADAMTS13 | c.3108G>C (p.Ser1036=) c.3015G>C (p.Ser1005=) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1924G>C n.1943G>C c.2718G>C (p.Ser906=) c.2124G>C (p.Ser708=) c.2118G>C (p.Ser706=) c.1773G>C (p.Ser591=) c.1374G>C (p.Ser458=) c.3096G>C (p.Ser1032=) n.1945G>C | |
9 | g.133454478G= | CA1882681612 | ADAMTS13 | c.3108G= (p.Ser1036=) c.3015G= (p.Ser1005=) c.*577G= (n.*577G=) n.1924G= n.1943G= c.2718G= (p.Ser906=) c.2124G= (p.Ser708=) c.2118G= (p.Ser706=) c.1773G= (p.Ser591=) c.1374G= (p.Ser458=) c.3096G= (p.Ser1032=) n.1945G= | |
9 | g.133454478G>T | CA2580907047 | ADAMTS13 | c.3108G>T (p.Ser1036=) c.3015G>T (p.Ser1005=) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1924G>T n.1943G>T c.2718G>T (p.Ser906=) c.2124G>T (p.Ser708=) c.2118G>T (p.Ser706=) c.1773G>T (p.Ser591=) c.1374G>T (p.Ser458=) c.3096G>T (p.Ser1032=) n.1945G>T | |
9 | g.133454480_133454482del | CA860742109 | ADAMTS13 | c.3110_3112del (p.Val1037del) c.3017_3019del (p.Val1006del) c.*579_*581del (n.*579_*581del) n.1926_1928del n.1945_1947del c.2720_2722del (p.Val907del) c.2126_2128del (p.Val709del) c.2120_2122del (p.Val707del) c.1775_1777del (p.Val592del) c.1376_1378del (p.Val459del) c.3098_3100del (p.Val1033del) n.1947_1949del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454479G>A | CA375410237 | ADAMTS13 | c.3109G>A (p.Val1037Met) c.3016G>A (p.Val1006Met) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1925G>A n.1944G>A c.2719G>A (p.Val907Met) c.2125G>A (p.Val709Met) c.2119G>A (p.Val707Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.3097G>A (p.Val1033Met) n.1946G>A | |
9 | g.133454479G>C | CA375410239 | ADAMTS13 | c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1925G>C n.1944G>C c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) n.1946G>C | |
9 | g.133454479G>T | CA375410241 | ADAMTS13 | c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1925G>T n.1944G>T c.2719G>T (p.Val907Leu) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.3097G>T (p.Val1033Leu) n.1946G>T | |
9 | g.133454480T>A | CA375410243 | ADAMTS13 | c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1926T>A n.1945T>A c.2720T>A (p.Val907Glu) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.3098T>A (p.Val1033Glu) n.1947T>A | |
9 | g.133454480T>C | CA375410245 | ADAMTS13 | c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1926T>C n.1945T>C c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) n.1947T>C | |
9 | g.133454480T>G | CA375410247 | ADAMTS13 | c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1926T>G n.1945T>G c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) n.1947T>G | |
9 | g.133454481G>A | CA860742123 | ADAMTS13 | c.3111G>A (p.Val1037=) c.3018G>A (p.Val1006=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1927G>A n.1946G>A c.2721G>A (p.Val907=) c.2127G>A (p.Val709=) c.2121G>A (p.Val707=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1377G>A (p.Val459=) c.3099G>A (p.Val1033=) n.1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454481G= | CA1882681613 | ADAMTS13 | c.3111G= (p.Val1037=) c.3018G= (p.Val1006=) c.*580G= (n.*580G=) n.1927G= n.1946G= c.2721G= (p.Val907=) c.2127G= (p.Val709=) c.2121G= (p.Val707=) c.1776G= (p.Val592=) c.1377G= (p.Val459=) c.3099G= (p.Val1033=) n.1948G= | |
9 | g.133454481G>T | CA2840003992 | ADAMTS13 | c.3111G>T (p.Val1037=) c.3018G>T (p.Val1006=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1927G>T n.1946G>T c.2721G>T (p.Val907=) c.2127G>T (p.Val709=) c.2121G>T (p.Val707=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1377G>T (p.Val459=) c.3099G>T (p.Val1033=) n.1948G>T | |
9 | g.133454482G>A | CA375410251 | ADAMTS13 | c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1928G>A n.1947G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.1949G>A | |
9 | g.133454482G>C | CA375410253 | ADAMTS13 | c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1928G>C n.1947G>C c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.1949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454482G= | CA1882681614 | ADAMTS13 | c.3112G= (p.Ala1038=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.*581G= (n.*581G=) n.1928G= n.1947G= c.2722G= (p.Ala908=) c.2128G= (p.Ala710=) c.2122G= (p.Ala708=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1378G= (p.Ala460=) c.3100G= (p.Ala1034=) n.1949G= | |
9 | g.133454482G>T | CA375410249 | ADAMTS13 | c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1928G>T n.1947G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.1949G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454483C>A | CA375410255 | ADAMTS13 | c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1929C>A n.1948C>A c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.1950C>A | |
9 | g.133454483C>G | CA375410257 | ADAMTS13 | c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1929C>G n.1948C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.1950C>G | |
9 | g.133454483C>T | CA375410259 | ADAMTS13 | c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1929C>T n.1948C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.1950C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454484C= | CA1882681615 | ADAMTS13 | c.3114C= (p.Ala1038=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.*583C= (n.*583C=) n.1930C= n.1949C= c.2724C= (p.Ala908=) c.2130C= (p.Ala710=) c.2124C= (p.Ala708=) c.1779C= (p.Ala593=) c.1380C= (p.Ala460=) c.3102C= (p.Ala1034=) n.1951C= | |
9 | g.133454484C>G | CA2786169827 | ADAMTS13 | c.3114C>G (p.Ala1038=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1930C>G n.1949C>G c.2724C>G (p.Ala908=) c.2130C>G (p.Ala710=) c.2124C>G (p.Ala708=) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.3102C>G (p.Ala1034=) n.1951C>G | |
9 | g.133454484C>T | CA200943118 | ADAMTS13 | c.3114C>T (p.Ala1038=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1930C>T n.1949C>T c.2724C>T (p.Ala908=) c.2130C>T (p.Ala710=) c.2124C>T (p.Ala708=) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.3102C>T (p.Ala1034=) n.1951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454485T>A | CA375410262 | ADAMTS13 | c.3115T>A (p.Cys1039Ser) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1931T>A n.1950T>A c.2725T>A (p.Cys909Ser) c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.2125T>A (p.Cys709Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) n.1952T>A | |
9 | g.133454485T>C | CA375410263 | ADAMTS13 | c.3115T>C (p.Cys1039Arg) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1931T>C n.1950T>C c.2725T>C (p.Cys909Arg) c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.2125T>C (p.Cys709Arg) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) n.1952T>C | |
9 | g.133454485T>G | CA375410264 | ADAMTS13 | c.3115T>G (p.Cys1039Gly) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1931T>G n.1950T>G c.2725T>G (p.Cys909Gly) c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.2125T>G (p.Cys709Gly) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.3103T>G (p.Cys1035Gly) n.1952T>G | |
9 | g.133454486G>A | CA375410269 | ADAMTS13 | c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1932G>A n.1951G>A c.2726G>A (p.Cys909Tyr) c.2132G>A (p.Cys711Tyr) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) n.1953G>A | dbSNP |
9 | g.133454486G>C | CA375410270 | ADAMTS13 | c.3116G>C (p.Cys1039Ser) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1932G>C n.1951G>C c.2726G>C (p.Cys909Ser) c.2132G>C (p.Cys711Ser) c.2126G>C (p.Cys709Ser) c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) n.1953G>C | |
9 | g.133454486G= | CA1882681616 | ADAMTS13 | c.3116G= (p.Cys1039=) c.3023G= (p.Cys1008=) c.*585G= (n.*585G=) n.1932G= n.1951G= c.2726G= (p.Cys909=) c.2132G= (p.Cys711=) c.2126G= (p.Cys709=) c.1781G= (p.Cys594=) c.1382G= (p.Cys461=) c.3104G= (p.Cys1035=) n.1953G= | |
9 | g.133454486G>T | CA375410272 | ADAMTS13 | c.3116G>T (p.Cys1039Phe) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1932G>T n.1951G>T c.2726G>T (p.Cys909Phe) c.2132G>T (p.Cys711Phe) c.2126G>T (p.Cys709Phe) c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) n.1953G>T | |
9 | g.133454487T>A | CA375410274 | ADAMTS13 | c.3117T>A (p.Cys1039Ter) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1933T>A n.1952T>A c.2727T>A (p.Cys909Ter) c.2133T>A (p.Cys711Ter) c.2127T>A (p.Cys709Ter) c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.3105T>A (p.Cys1035Ter) n.1954T>A | |
9 | g.133454487T>G | CA375410275 | ADAMTS13 | c.3117T>G (p.Cys1039Trp) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1933T>G n.1952T>G c.2727T>G (p.Cys909Trp) c.2133T>G (p.Cys711Trp) c.2127T>G (p.Cys709Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.3105T>G (p.Cys1035Trp) n.1954T>G | |
9 | g.133454488G>A | CA375410281 | ADAMTS13 | c.3118G>A (p.Val1040Met) c.3025G>A (p.Val1009Met) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1934G>A n.1953G>A c.2728G>A (p.Val910Met) c.2134G>A (p.Val712Met) c.2128G>A (p.Val710Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.3106G>A (p.Val1036Met) n.1955G>A | |
9 | g.133454488G>C | CA375410278 | ADAMTS13 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1934G>C n.1953G>C c.2728G>C (p.Val910Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) n.1955G>C | |
9 | g.133454488G>T | CA375410280 | ADAMTS13 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3025G>T (p.Val1009Leu) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1934G>T n.1953G>T c.2728G>T (p.Val910Leu) c.2134G>T (p.Val712Leu) c.2128G>T (p.Val710Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.3106G>T (p.Val1036Leu) n.1955G>T | |
9 | g.133454489T>A | CA375410283 | ADAMTS13 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3026T>A (p.Val1009Glu) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1935T>A n.1954T>A c.2729T>A (p.Val910Glu) c.2135T>A (p.Val712Glu) c.2129T>A (p.Val710Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.3107T>A (p.Val1036Glu) n.1956T>A | |
9 | g.133454489T>C | CA375410285 | ADAMTS13 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1935T>C n.1954T>C c.2729T>C (p.Val910Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) n.1956T>C | |
9 | g.133454489T>G | CA375410287 | ADAMTS13 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1935T>G n.1954T>G c.2729T>G (p.Val910Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) n.1956T>G | |
9 | g.133454490G>A | CA1882681617 | ADAMTS13 | c.3120G>A (p.Val1040=) c.3027G>A (p.Val1009=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1936G>A n.1955G>A c.2730G>A (p.Val910=) c.2136G>A (p.Val712=) c.2130G>A (p.Val710=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1386G>A (p.Val462=) c.3108G>A (p.Val1036=) n.1957G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454490G= | CA1882681618 | ADAMTS13 | c.3120G= (p.Val1040=) c.3027G= (p.Val1009=) c.*589G= (n.*589G=) n.1936G= n.1955G= c.2730G= (p.Val910=) c.2136G= (p.Val712=) c.2130G= (p.Val710=) c.1785G= (p.Val595=) c.1386G= (p.Val462=) c.3108G= (p.Val1036=) n.1957G= | |
9 | g.133454490G>T | CA2692361457 | ADAMTS13 | c.3120G>T (p.Val1040=) c.3027G>T (p.Val1009=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1936G>T n.1955G>T c.2730G>T (p.Val910=) c.2136G>T (p.Val712=) c.2130G>T (p.Val710=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1386G>T (p.Val462=) c.3108G>T (p.Val1036=) n.1957G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454491C>A | CA375410288 | ADAMTS13 | c.3121C>A (p.Gln1041Lys) c.3028C>A (p.Gln1010Lys) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1937C>A n.1956C>A c.2731C>A (p.Gln911Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) n.1958C>A | |
9 | g.133454491C>G | CA375410290 | ADAMTS13 | c.3121C>G (p.Gln1041Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1937C>G n.1956C>G c.2731C>G (p.Gln911Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) n.1958C>G | |
9 | g.133454491C>T | CA375410293 | ADAMTS13 | c.3121C>T (p.Gln1041Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1937C>T n.1956C>T c.2731C>T (p.Gln911Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) n.1958C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454492A>C | CA375410297 | ADAMTS13 | c.3122A>C (p.Gln1041Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1938A>C n.1957A>C c.2732A>C (p.Gln911Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) n.1959A>C | |
9 | g.133454492A>G | CA375410301 | ADAMTS13 | c.3122A>G (p.Gln1041Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1938A>G n.1957A>G c.2732A>G (p.Gln911Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) n.1959A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454492A>T | CA375410304 | ADAMTS13 | c.3122A>T (p.Gln1041Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1938A>T n.1957A>T c.2732A>T (p.Gln911Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) n.1959A>T | |
9 | g.133454493G>C | CA375410308 | ADAMTS13 | c.3123G>C (p.Gln1041His) c.3030G>C (p.Gln1010His) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1939G>C n.1958G>C c.2733G>C (p.Gln911His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.3111G>C (p.Gln1037His) n.1960G>C | dbSNP |
9 | g.133454493G= | CA1882681619 | ADAMTS13 | c.3123G= (p.Gln1041=) c.3030G= (p.Gln1010=) c.*592G= (n.*592G=) n.1939G= n.1958G= c.2733G= (p.Gln911=) c.2139G= (p.Gln713=) c.2133G= (p.Gln711=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1389G= (p.Gln463=) c.3111G= (p.Gln1037=) n.1960G= | |
9 | g.133454493G>T | CA375410310 | ADAMTS13 | c.3123G>T (p.Gln1041His) c.3030G>T (p.Gln1010His) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1939G>T n.1958G>T c.2733G>T (p.Gln911His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.3111G>T (p.Gln1037His) n.1960G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454494C>A | CA375410314 | ADAMTS13 | c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.3031C>A (p.Leu1011Ile) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1940C>A n.1959C>A c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.3112C>A (p.Leu1038Ile) n.1961C>A | dbSNP |
9 | g.133454494C= | CA1882681620 | ADAMTS13 | c.3124C= (p.Leu1042=) c.3031C= (p.Leu1011=) c.*593C= (n.*593C=) n.1940C= n.1959C= c.2734C= (p.Leu912=) c.2140C= (p.Leu714=) c.2134C= (p.Leu712=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1390C= (p.Leu464=) c.3112C= (p.Leu1038=) n.1961C= | |
9 | g.133454494C>G | CA375410315 | ADAMTS13 | c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3031C>G (p.Leu1011Val) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1940C>G n.1959C>G c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) n.1961C>G | |
9 | g.133454494C>T | CA375410313 | ADAMTS13 | c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.3031C>T (p.Leu1011Phe) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1940C>T n.1959C>T c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.3112C>T (p.Leu1038Phe) n.1961C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454495T>A | CA375410317 | ADAMTS13 | c.3125T>A (p.Leu1042His) c.3032T>A (p.Leu1011His) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1941T>A n.1960T>A c.2735T>A (p.Leu912His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.3113T>A (p.Leu1038His) n.1962T>A | |
9 | g.133454495T>C | CA375410316 | ADAMTS13 | c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3032T>C (p.Leu1011Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1941T>C n.1960T>C c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) n.1962T>C | |
9 | g.133454495T>G | CA375410319 | ADAMTS13 | c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3032T>G (p.Leu1011Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1941T>G n.1960T>G c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) n.1962T>G | |
9 | g.133454496C= | CA1882681621 | ADAMTS13 | c.3126C= (p.Leu1042=) c.3033C= (p.Leu1011=) c.*595C= (n.*595C=) n.1942C= n.1961C= c.2736C= (p.Leu912=) c.2142C= (p.Leu714=) c.2136C= (p.Leu712=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1392C= (p.Leu464=) c.3114C= (p.Leu1038=) n.1963C= | |
9 | g.133454496C>T | CA200943124 | ADAMTS13 | c.3126C>T (p.Leu1042=) c.3033C>T (p.Leu1011=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1942C>T n.1961C>T c.2736C>T (p.Leu912=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.3114C>T (p.Leu1038=) n.1963C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G>A | CA375410322 | ADAMTS13 | c.3127G>A (p.Asp1043Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1943G>A n.1962G>A c.2737G>A (p.Asp913Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) n.1964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G>C | CA200943131 | ADAMTS13 | c.3127G>C (p.Asp1043His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1943G>C n.1962G>C c.2737G>C (p.Asp913His) c.2143G>C (p.Asp715His) c.2137G>C (p.Asp713His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.3115G>C (p.Asp1039His) n.1964G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G= | CA1882681622 | ADAMTS13 | c.3127G= (p.Asp1043=) c.3034G= (p.Asp1012=) c.*596G= (n.*596G=) n.1943G= n.1962G= c.2737G= (p.Asp913=) c.2143G= (p.Asp715=) c.2137G= (p.Asp713=) c.1792G= (p.Asp598=) c.1393G= (p.Asp465=) c.3115G= (p.Asp1039=) n.1964G= | |
9 | g.133454497G>T | CA375410323 | ADAMTS13 | c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1943G>T n.1962G>T c.2737G>T (p.Asp913Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) n.1964G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454498A>C | CA375410326 | ADAMTS13 | c.3128A>C (p.Asp1043Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1944A>C n.1963A>C c.2738A>C (p.Asp913Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) n.1965A>C | |
9 | g.133454498A>G | CA375410327 | ADAMTS13 | c.3128A>G (p.Asp1043Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1944A>G n.1963A>G c.2738A>G (p.Asp913Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) n.1965A>G | |
9 | g.133454498A>T | CA375410328 | ADAMTS13 | c.3128A>T (p.Asp1043Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1944A>T n.1963A>T c.2738A>T (p.Asp913Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) n.1965A>T | |
9 | g.133454499C>A | CA375410330 | ADAMTS13 | c.3129C>A (p.Asp1043Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1945C>A n.1964C>A c.2739C>A (p.Asp913Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.2139C>A (p.Asp713Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) n.1966C>A | |
9 | g.133454499C>G | CA375410334 | ADAMTS13 | c.3129C>G (p.Asp1043Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.*598C>G (n.*598C>G) n.1945C>G n.1964C>G c.2739C>G (p.Asp913Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.2139C>G (p.Asp713Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) n.1966C>G | |
9 | g.133454499C>T | CA2579547169 | ADAMTS13 | c.3129C>T (p.Asp1043=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1945C>T n.1964C>T c.2739C>T (p.Asp913=) c.2145C>T (p.Asp715=) c.2139C>T (p.Asp713=) c.1794C>T (p.Asp598=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.3117C>T (p.Asp1039=) n.1966C>T | |
9 | g.133454500C>A | CA375410340 | ADAMTS13 | c.3130C>A (p.Gln1044Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1946C>A n.1965C>A c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.3118C>A (p.Gln1040Lys) n.1967C>A | |
9 | g.133454500C= | CA1882681623 | ADAMTS13 | c.3130C= (p.Gln1044=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.*599C= (n.*599C=) n.1946C= n.1965C= c.2740C= (p.Gln914=) c.2146C= (p.Gln716=) c.2140C= (p.Gln714=) c.1795C= (p.Gln599=) c.1396C= (p.Gln466=) c.3118C= (p.Gln1040=) n.1967C= | |
9 | g.133454500C>G | CA375410341 | ADAMTS13 | c.3130C>G (p.Gln1044Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1946C>G n.1965C>G c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.3118C>G (p.Gln1040Glu) n.1967C>G | |
9 | g.133454500C>T | CA375410342 | ADAMTS13 | c.3130C>T (p.Gln1044Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1946C>T n.1965C>T c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.3118C>T (p.Gln1040Ter) n.1967C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454501A>C | CA375410343 | ADAMTS13 | c.3131A>C (p.Gln1044Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1947A>C n.1966A>C c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.3119A>C (p.Gln1040Pro) n.1968A>C | |
9 | g.133454501A>G | CA375410345 | ADAMTS13 | c.3131A>G (p.Gln1044Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1947A>G n.1966A>G c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.3119A>G (p.Gln1040Arg) n.1968A>G | |
9 | g.133454501A>T | CA375410347 | ADAMTS13 | c.3131A>T (p.Gln1044Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1947A>T n.1966A>T c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.3119A>T (p.Gln1040Leu) n.1968A>T | |
9 | g.133454502del | CA2839400018 | ADAMTS13 | c.3132del (p.Gly1045AlafsTer?) c.3039del (p.Gly1014AlafsTer?) c.*601del (n.*601del) n.1948del n.1967del c.2742del (p.Gly915AlafsTer?) c.2148del (p.Gly717AlafsTer?) c.2142del (p.Gly715AlafsTer?) c.1797del (p.Gly600AlafsTer?) c.1398del (p.Gly467AlafsTer?) c.3120del (p.Gly1041AlafsTer?) n.1969del | |
9 | g.133454502A>C | CA375410355 | ADAMTS13 | c.3132A>C (p.Gln1044His) c.3039A>C (p.Gln1013His) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1948A>C n.1967A>C c.2742A>C (p.Gln914His) c.2148A>C (p.Gln716His) c.2142A>C (p.Gln714His) c.1797A>C (p.Gln599His) c.1398A>C (p.Gln466His) c.3120A>C (p.Gln1040His) n.1969A>C | |
9 | g.133454502A>G | CA2692361488 | ADAMTS13 | c.3132A>G (p.Gln1044=) c.3039A>G (p.Gln1013=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1948A>G n.1967A>G c.2742A>G (p.Gln914=) c.2148A>G (p.Gln716=) c.2142A>G (p.Gln714=) c.1797A>G (p.Gln599=) c.1398A>G (p.Gln466=) c.3120A>G (p.Gln1040=) n.1969A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454502A>T | CA375410353 | ADAMTS13 | c.3132A>T (p.Gln1044His) c.3039A>T (p.Gln1013His) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1948A>T n.1967A>T c.2742A>T (p.Gln914His) c.2148A>T (p.Gln716His) c.2142A>T (p.Gln714His) c.1797A>T (p.Gln599His) c.1398A>T (p.Gln466His) c.3120A>T (p.Gln1040His) n.1969A>T | |
9 | g.133454503G>A | CA200943132 | ADAMTS13 | c.3133G>A (p.Gly1045Ser) c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1949G>A n.1968G>A c.2743G>A (p.Gly915Ser) c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.3121G>A (p.Gly1041Ser) n.1970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454503G>C | CA375410372 | ADAMTS13 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1949G>C n.1968G>C c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.1970G>C | |
9 | g.133454503G= | CA1882681624 | ADAMTS13 | c.3133G= (p.Gly1045=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.*602G= (n.*602G=) n.1949G= n.1968G= c.2743G= (p.Gly915=) c.2149G= (p.Gly717=) c.2143G= (p.Gly715=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1399G= (p.Gly467=) c.3121G= (p.Gly1041=) n.1970G= | |
9 | g.133454503G>T | CA375410374 | ADAMTS13 | c.3133G>T (p.Gly1045Cys) c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1949G>T n.1968G>T c.2743G>T (p.Gly915Cys) c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.3121G>T (p.Gly1041Cys) n.1970G>T | |
9 | g.133454504G>A | CA375410379 | ADAMTS13 | c.3134G>A (p.Gly1045Asp) c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1950G>A n.1969G>A c.2744G>A (p.Gly915Asp) c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.1971G>A | dbSNP |
9 | g.133454504G>C | CA375410381 | ADAMTS13 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1950G>C n.1969G>C c.2744G>C (p.Gly915Ala) c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.1971G>C | |
9 | g.133454504G= | CA1882681625 | ADAMTS13 | c.3134G= (p.Gly1045=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.*603G= (n.*603G=) n.1950G= n.1969G= c.2744G= (p.Gly915=) c.2150G= (p.Gly717=) c.2144G= (p.Gly715=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1400G= (p.Gly467=) c.3122G= (p.Gly1041=) n.1971G= | |
9 | g.133454504G>T | CA375410382 | ADAMTS13 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1950G>T n.1969G>T c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.1971G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454505C>T | CA2720640782 | ADAMTS13 | c.3135C>T (p.Gly1045=) c.3042C>T (p.Gly1014=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1951C>T n.1970C>T c.2745C>T (p.Gly915=) c.2151C>T (p.Gly717=) c.2145C>T (p.Gly715=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.3123C>T (p.Gly1041=) n.1972C>T | dbSNP |
9 | g.133454506C>A | CA375410384 | ADAMTS13 | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1952C>A n.1971C>A c.2746C>A (p.Gln916Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.1973C>A | |
9 | g.133454506C>G | CA375410394 | ADAMTS13 | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1952C>G n.1971C>G c.2746C>G (p.Gln916Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.1973C>G | |
9 | g.133454506C>T | CA375410396 | ADAMTS13 | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1952C>T n.1971C>T c.2746C>T (p.Gln916Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.1973C>T | |
9 | g.133454507A= | CA1882681626 | ADAMTS13 | c.3137A= (p.Gln1046=) c.3044A= (p.Gln1015=) c.*606A= (n.*606A=) n.1953A= n.1972A= c.2747A= (p.Gln916=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2147A= (p.Gln716=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1403A= (p.Gln468=) c.3125A= (p.Gln1042=) n.1974A= | |
9 | g.133454507A>C | CA375410401 | ADAMTS13 | c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1953A>C n.1972A>C c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.1974A>C | |
9 | g.133454507A>G | CA375410404 | ADAMTS13 | c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1953A>G n.1972A>G c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.1974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454507A>T | CA375410408 | ADAMTS13 | c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1953A>T n.1972A>T c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.1974A>T | |
9 | g.133454508G>A | CA2692361503 | ADAMTS13 | c.3138G>A (p.Gln1046=) c.3045G>A (p.Gln1015=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1954G>A n.1973G>A c.2748G>A (p.Gln916=) c.2154G>A (p.Gln718=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.3126G>A (p.Gln1042=) n.1975G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454508G>C | CA375410419 | ADAMTS13 | c.3138G>C (p.Gln1046His) c.3045G>C (p.Gln1015His) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1954G>C n.1973G>C c.2748G>C (p.Gln916His) c.2154G>C (p.Gln718His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.3126G>C (p.Gln1042His) n.1975G>C | |
9 | g.133454508G>T | CA375410417 | ADAMTS13 | c.3138G>T (p.Gln1046His) c.3045G>T (p.Gln1015His) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1954G>T n.1973G>T c.2748G>T (p.Gln916His) c.2154G>T (p.Gln718His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.3126G>T (p.Gln1042His) n.1975G>T | COSMIC |
9 | g.133454509G>A | CA375410422 | ADAMTS13 | c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1955G>A n.1974G>A c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.3127G>A (p.Asp1043Asn) n.1976G>A | |
9 | g.133454509G>C | CA200943134 | ADAMTS13 | c.3139G>C (p.Asp1047His) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1955G>C n.1974G>C c.2749G>C (p.Asp917His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.2149G>C (p.Asp717His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.3127G>C (p.Asp1043His) n.1976G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454509G= | CA1882681627 | ADAMTS13 | c.3139G= (p.Asp1047=) c.3046G= (p.Asp1016=) c.*608G= (n.*608G=) n.1955G= n.1974G= c.2749G= (p.Asp917=) c.2155G= (p.Asp719=) c.2149G= (p.Asp717=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1405G= (p.Asp469=) c.3127G= (p.Asp1043=) n.1976G= | |
9 | g.133454509G>T | CA375410426 | ADAMTS13 | c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1955G>T n.1974G>T c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) n.1976G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454510A>C | CA375410427 | ADAMTS13 | c.3140A>C (p.Asp1047Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1956A>C n.1975A>C c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.3128A>C (p.Asp1043Ala) n.1977A>C | |
9 | g.133454510A>G | CA375410430 | ADAMTS13 | c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1956A>G n.1975A>G c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.3128A>G (p.Asp1043Gly) n.1977A>G | |
9 | g.133454510A>T | CA375410432 | ADAMTS13 | c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1956A>T n.1975A>T c.2750A>T (p.Asp917Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.3128A>T (p.Asp1043Val) n.1977A>T | |
9 | g.133454511C>A | CA375410440 | ADAMTS13 | c.3141C>A (p.Asp1047Glu) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1957C>A n.1976C>A c.2751C>A (p.Asp917Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.3129C>A (p.Asp1043Glu) n.1978C>A | |
9 | g.133454511C= | CA1882681628 | ADAMTS13 | c.3141C= (p.Asp1047=) c.3048C= (p.Asp1016=) c.*610C= (n.*610C=) n.1957C= n.1976C= c.2751C= (p.Asp917=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2151C= (p.Asp717=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1407C= (p.Asp469=) c.3129C= (p.Asp1043=) n.1978C= | |
9 | g.133454511C>G | CA375410453 | ADAMTS13 | c.3141C>G (p.Asp1047Glu) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1957C>G n.1976C>G c.2751C>G (p.Asp917Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.3129C>G (p.Asp1043Glu) n.1978C>G | |
9 | g.133454511C>T | CA200943140 | ADAMTS13 | c.3141C>T (p.Asp1047=) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1957C>T n.1976C>T c.2751C>T (p.Asp917=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2151C>T (p.Asp717=) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.3129C>T (p.Asp1043=) n.1978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454512G>A | CA200943145 | ADAMTS13 | c.3142G>A (p.Val1048Met) c.3049G>A (p.Val1017Met) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1958G>A n.1977G>A c.2752G>A (p.Val918Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.2152G>A (p.Val718Met) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) n.1979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454512G>C | CA375410455 | ADAMTS13 | c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1958G>C n.1977G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.1979G>C | |
9 | g.133454512G= | CA1882681629 | ADAMTS13 | c.3142G= (p.Val1048=) c.3049G= (p.Val1017=) c.*611G= (n.*611G=) n.1958G= n.1977G= c.2752G= (p.Val918=) c.2158G= (p.Val720=) c.2152G= (p.Val718=) c.1807G= (p.Val603=) c.1408G= (p.Val470=) c.3130G= (p.Val1044=) n.1979G= | |
9 | g.133454512G>T | CA375410457 | ADAMTS13 | c.3142G>T (p.Val1048Leu) c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1958G>T n.1977G>T c.2752G>T (p.Val918Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) n.1979G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454513T>A | CA375410466 | ADAMTS13 | c.3143T>A (p.Val1048Glu) c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1959T>A n.1978T>A c.2753T>A (p.Val918Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) n.1980T>A | |
9 | g.133454513T>C | CA375410468 | ADAMTS13 | c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1959T>C n.1978T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.1980T>C | |
9 | g.133454513T>G | CA375410464 | ADAMTS13 | c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1959T>G n.1978T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.1980T>G | |
9 | g.133454514G>T | CA2579547170 | ADAMTS13 | c.3144G>T (p.Val1048=) c.3051G>T (p.Val1017=) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1960G>T n.1979G>T c.2754G>T (p.Val918=) c.2160G>T (p.Val720=) c.2154G>T (p.Val718=) c.1809G>T (p.Val603=) c.1410G>T (p.Val470=) c.3132G>T (p.Val1044=) n.1981G>T | dbSNP |
9 | g.133454515G>A | CA375410470 | ADAMTS13 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1961G>A n.1980G>A c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) n.1982G>A | dbSNP |
9 | g.133454515G>C | CA375410472 | ADAMTS13 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1961G>C n.1980G>C c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) n.1982G>C | |
9 | g.133454515G= | CA1882681630 | ADAMTS13 | c.3145G= (p.Glu1049=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.*614G= (n.*614G=) n.1961G= n.1980G= c.2755G= (p.Glu919=) c.2161G= (p.Glu721=) c.2155G= (p.Glu719=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1411G= (p.Glu471=) c.3133G= (p.Glu1045=) n.1982G= | |
9 | g.133454515G>T | CA375410474 | ADAMTS13 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1961G>T n.1980G>T c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) n.1982G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454516A>C | CA375410475 | ADAMTS13 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1962A>C n.1981A>C c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) n.1983A>C | |
9 | g.133454516A>G | CA375410476 | ADAMTS13 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1962A>G n.1981A>G c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) n.1983A>G | |
9 | g.133454516A>T | CA375410477 | ADAMTS13 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1962A>T n.1981A>T c.2756A>T (p.Glu919Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) n.1983A>T | |
9 | g.133454517G>A | CA2786169830 | ADAMTS13 | c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1963G>A n.1982G>A c.2757G>A (p.Glu919=) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.3135G>A (p.Glu1045=) n.1984G>A | |
9 | g.133454517G>C | CA375410479 | ADAMTS13 | c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1963G>C n.1982G>C c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.3135G>C (p.Glu1045Asp) n.1984G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454517G>T | CA375410486 | ADAMTS13 | c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1963G>T n.1982G>T c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.3135G>T (p.Glu1045Asp) n.1984G>T | |
9 | g.133454518G>A | CA375410488 | ADAMTS13 | c.3148G>A (p.Val1050Met) c.3055G>A (p.Val1019Met) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1964G>A n.1983G>A c.2758G>A (p.Val920Met) c.2164G>A (p.Val722Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.3136G>A (p.Val1046Met) n.1985G>A | |
9 | g.133454518G>C | CA375410491 | ADAMTS13 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1964G>C n.1983G>C c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) n.1985G>C | dbSNP |
9 | g.133454518G= | CA1882681631 | ADAMTS13 | c.3148G= (p.Val1050=) c.3055G= (p.Val1019=) c.*617G= (n.*617G=) n.1964G= n.1983G= c.2758G= (p.Val920=) c.2164G= (p.Val722=) c.2158G= (p.Val720=) c.1813G= (p.Val605=) c.1414G= (p.Val472=) c.3136G= (p.Val1046=) n.1985G= | |
9 | g.133454518G>T | CA375410497 | ADAMTS13 | c.3148G>T (p.Val1050Leu) c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1964G>T n.1983G>T c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.3136G>T (p.Val1046Leu) n.1985G>T | |
9 | g.133454519T>A | CA375410501 | ADAMTS13 | c.3149T>A (p.Val1050Glu) c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1965T>A n.1984T>A c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.3137T>A (p.Val1046Glu) n.1986T>A | |
9 | g.133454519T>C | CA375410504 | ADAMTS13 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1965T>C n.1984T>C c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) n.1986T>C | |
9 | g.133454519T>G | CA375410514 | ADAMTS13 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1965T>G n.1984T>G c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) n.1986T>G | dbSNP |
9 | g.133454519T= | CA1882681632 | ADAMTS13 | c.3149T= (p.Val1050=) c.3056T= (p.Val1019=) c.*618T= (n.*618T=) n.1965T= n.1984T= c.2759T= (p.Val920=) c.2165T= (p.Val722=) c.2159T= (p.Val720=) c.1814T= (p.Val605=) c.1415T= (p.Val472=) c.3137T= (p.Val1046=) n.1986T= | |
9 | g.133454520G>A | CA200943146 | ADAMTS13 | c.3150G>A (p.Val1050=) c.3057G>A (p.Val1019=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1966G>A n.1985G>A c.2760G>A (p.Val920=) c.2166G>A (p.Val722=) c.2160G>A (p.Val720=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1416G>A (p.Val472=) c.3138G>A (p.Val1046=) n.1987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454520G>C | CA2838152193 | ADAMTS13 | c.3150G>C (p.Val1050=) c.3057G>C (p.Val1019=) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1966G>C n.1985G>C c.2760G>C (p.Val920=) c.2166G>C (p.Val722=) c.2160G>C (p.Val720=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1416G>C (p.Val472=) c.3138G>C (p.Val1046=) n.1987G>C | |
9 | g.133454520G= | CA1882681633 | ADAMTS13 | c.3150G= (p.Val1050=) c.3057G= (p.Val1019=) c.*619G= (n.*619G=) n.1966G= n.1985G= c.2760G= (p.Val920=) c.2166G= (p.Val722=) c.2160G= (p.Val720=) c.1815G= (p.Val605=) c.1416G= (p.Val472=) c.3138G= (p.Val1046=) n.1987G= | |
9 | g.133454520G>T | CA2838152192 | ADAMTS13 | c.3150G>T (p.Val1050=) c.3057G>T (p.Val1019=) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1966G>T n.1985G>T c.2760G>T (p.Val920=) c.2166G>T (p.Val722=) c.2160G>T (p.Val720=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1416G>T (p.Val472=) c.3138G>T (p.Val1046=) n.1987G>T | |
9 | g.133454521del | CA2839991729 | ADAMTS13 | c.3151del (p.Asp1051ThrfsTer?) c.3058del (p.Asp1020ThrfsTer?) c.*620del (n.*620del) n.1967del n.1986del c.2761del (p.Asp921ThrfsTer?) c.2167del (p.Asp723ThrfsTer?) c.2161del (p.Asp721ThrfsTer?) c.1816del (p.Asp606ThrfsTer?) c.1417del (p.Asp473ThrfsTer?) c.3139del (p.Asp1047ThrfsTer?) n.1988del | |
9 | g.133454521G>A | CA375410533 | ADAMTS13 | c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.3058G>A (p.Asp1020Asn) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1967G>A n.1986G>A c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2161G>A (p.Asp721Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.3139G>A (p.Asp1047Asn) n.1988G>A | |
9 | g.133454521G>C | CA375410530 | ADAMTS13 | c.3151G>C (p.Asp1051His) c.3058G>C (p.Asp1020His) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1967G>C n.1986G>C c.2761G>C (p.Asp921His) c.2167G>C (p.Asp723His) c.2161G>C (p.Asp721His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.3139G>C (p.Asp1047His) n.1988G>C | |
9 | g.133454521G>T | CA375410531 | ADAMTS13 | c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.3058G>T (p.Asp1020Tyr) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1967G>T n.1986G>T c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2161G>T (p.Asp721Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) n.1988G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454522A= | CA1882681634 | ADAMTS13 | c.3152A= (p.Asp1051=) c.3059A= (p.Asp1020=) c.*621A= (n.*621A=) n.1968A= n.1987A= c.2762A= (p.Asp921=) c.2168A= (p.Asp723=) c.2162A= (p.Asp721=) c.1817A= (p.Asp606=) c.1418A= (p.Asp473=) c.3140A= (p.Asp1047=) n.1989A= | |
9 | g.133454522A>C | CA375410536 | ADAMTS13 | c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1968A>C n.1987A>C c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2162A>C (p.Asp721Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.3140A>C (p.Asp1047Ala) n.1989A>C | |
9 | g.133454522A>G | CA375410540 | ADAMTS13 | c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1968A>G n.1987A>G c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2162A>G (p.Asp721Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.3140A>G (p.Asp1047Gly) n.1989A>G | |
9 | g.133454522A>T | CA200943148 | ADAMTS13 | c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1968A>T n.1987A>T c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2162A>T (p.Asp721Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.3140A>T (p.Asp1047Val) n.1989A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454523C>A | CA375410541 | ADAMTS13 | c.3153C>A (p.Asp1051Glu) c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1969C>A n.1988C>A c.2763C>A (p.Asp921Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2163C>A (p.Asp721Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.3141C>A (p.Asp1047Glu) n.1990C>A | |
9 | g.133454523C= | CA1882681635 | ADAMTS13 | c.3153C= (p.Asp1051=) c.3060C= (p.Asp1020=) c.*622C= (n.*622C=) n.1969C= n.1988C= c.2763C= (p.Asp921=) c.2169C= (p.Asp723=) c.2163C= (p.Asp721=) c.1818C= (p.Asp606=) c.1419C= (p.Asp473=) c.3141C= (p.Asp1047=) n.1990C= | |
9 | g.133454523C>G | CA375410543 | ADAMTS13 | c.3153C>G (p.Asp1051Glu) c.3060C>G (p.Asp1020Glu) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1969C>G n.1988C>G c.2763C>G (p.Asp921Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2163C>G (p.Asp721Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.3141C>G (p.Asp1047Glu) n.1990C>G | |
9 | g.133454523C>T | CA10632757 | ADAMTS13 | c.3153C>T (p.Asp1051=) c.3060C>T (p.Asp1020=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1969C>T n.1988C>T c.2763C>T (p.Asp921=) c.2169C>T (p.Asp723=) c.2163C>T (p.Asp721=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.3141C>T (p.Asp1047=) n.1990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454524G>A | CA375410550 | ADAMTS13 | c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1970G>A n.1989G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) n.1991G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454524G>C | CA375410552 | ADAMTS13 | c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1970G>C n.1989G>C c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) n.1991G>C | |
9 | g.133454524G= | CA1882681636 | ADAMTS13 | c.3154G= (p.Glu1052=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.*623G= (n.*623G=) n.1970G= n.1989G= c.2764G= (p.Glu922=) c.2170G= (p.Glu724=) c.2164G= (p.Glu722=) c.1819G= (p.Glu607=) c.1420G= (p.Glu474=) c.3142G= (p.Glu1048=) n.1991G= | |
9 | g.133454524G>T | CA375410566 | ADAMTS13 | c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1970G>T n.1989G>T c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) n.1991G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454525A>C | CA375410568 | ADAMTS13 | c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1971A>C n.1990A>C c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) n.1992A>C | |
9 | g.133454525A>G | CA375410570 | ADAMTS13 | c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1971A>G n.1990A>G c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) n.1992A>G | |
9 | g.133454525A>T | CA375410572 | ADAMTS13 | c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1971A>T n.1990A>T c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.3143A>T (p.Glu1048Val) n.1992A>T | |
9 | g.133454526G>C | CA375410578 | ADAMTS13 | c.3156G>C (p.Glu1052Asp) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1972G>C n.1991G>C c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.3144G>C (p.Glu1048Asp) n.1993G>C | |
9 | g.133454526G>T | CA375410575 | ADAMTS13 | c.3156G>T (p.Glu1052Asp) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1972G>T n.1991G>T c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.3144G>T (p.Glu1048Asp) n.1993G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454527G>A | CA375410582 | ADAMTS13 | c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1973G>A n.1992G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.1994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454527G>C | CA375410583 | ADAMTS13 | c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1973G>C n.1992G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.1994G>C | |
9 | g.133454527G= | CA1882681637 | ADAMTS13 | c.3157G= (p.Ala1053=) c.3064G= (p.Ala1022=) c.*626G= (n.*626G=) n.1973G= n.1992G= c.2767G= (p.Ala923=) c.2173G= (p.Ala725=) c.2167G= (p.Ala723=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1423G= (p.Ala475=) c.3145G= (p.Ala1049=) n.1994G= | |
9 | g.133454527G>T | CA200943152 | ADAMTS13 | c.3157G>T (p.Ala1053Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1973G>T n.1992G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.1994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454528C>A | CA375410584 | ADAMTS13 | c.3158C>A (p.Ala1053Glu) c.3065C>A (p.Ala1022Glu) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1974C>A n.1993C>A c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.3146C>A (p.Ala1049Glu) n.1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454528C= | CA1882681638 | ADAMTS13 | c.3158C= (p.Ala1053=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.*627C= (n.*627C=) n.1974C= n.1993C= c.2768C= (p.Ala923=) c.2174C= (p.Ala725=) c.2168C= (p.Ala723=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1424C= (p.Ala475=) c.3146C= (p.Ala1049=) n.1995C= | |
9 | g.133454528C>G | CA375410587 | ADAMTS13 | c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1974C>G n.1993C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454528C>T | CA200943158 | ADAMTS13 | c.3158C>T (p.Ala1053Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1974C>T n.1993C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.1995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454529G>A | CA10587046 | ADAMTS13 | c.3159G>A (p.Ala1053=) c.3066G>A (p.Ala1022=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1975G>A n.1994G>A c.2769G>A (p.Ala923=) c.2175G>A (p.Ala725=) c.2169G>A (p.Ala723=) c.1824G>A (p.Ala608=) c.1425G>A (p.Ala475=) c.3147G>A (p.Ala1049=) n.1996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454529G>C | CA2786169835 | ADAMTS13 | c.3159G>C (p.Ala1053=) c.3066G>C (p.Ala1022=) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1975G>C n.1994G>C c.2769G>C (p.Ala923=) c.2175G>C (p.Ala725=) c.2169G>C (p.Ala723=) c.1824G>C (p.Ala608=) c.1425G>C (p.Ala475=) c.3147G>C (p.Ala1049=) n.1996G>C | |
9 | g.133454529G= | CA1882681639 | ADAMTS13 | c.3159G= (p.Ala1053=) c.3066G= (p.Ala1022=) c.*628G= (n.*628G=) n.1975G= n.1994G= c.2769G= (p.Ala923=) c.2175G= (p.Ala725=) c.2169G= (p.Ala723=) c.1824G= (p.Ala608=) c.1425G= (p.Ala475=) c.3147G= (p.Ala1049=) n.1996G= | |
9 | g.133454529G>T | CA2692361597 | ADAMTS13 | c.3159G>T (p.Ala1053=) c.3066G>T (p.Ala1022=) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1975G>T n.1994G>T c.2769G>T (p.Ala923=) c.2175G>T (p.Ala725=) c.2169G>T (p.Ala723=) c.1824G>T (p.Ala608=) c.1425G>T (p.Ala475=) c.3147G>T (p.Ala1049=) n.1996G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454530G>A | CA375410590 | ADAMTS13 | c.3160G>A (p.Ala1054Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1976G>A n.1995G>A c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) n.1997G>A | dbSNP |
9 | g.133454530G>C | CA375410593 | ADAMTS13 | c.3160G>C (p.Ala1054Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1976G>C n.1995G>C c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) n.1997G>C | |
9 | g.133454530G= | CA1882681640 | ADAMTS13 | c.3160G= (p.Ala1054=) c.3067G= (p.Ala1023=) c.*629G= (n.*629G=) n.1976G= n.1995G= c.2770G= (p.Ala924=) c.2176G= (p.Ala726=) c.2170G= (p.Ala724=) c.1825G= (p.Ala609=) c.1426G= (p.Ala476=) c.3148G= (p.Ala1050=) n.1997G= | |
9 | g.133454530G>T | CA375410596 | ADAMTS13 | c.3160G>T (p.Ala1054Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1976G>T n.1995G>T c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) n.1997G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454531C>A | CA375410614 | ADAMTS13 | c.3161C>A (p.Ala1054Asp) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1977C>A n.1996C>A c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) n.1998C>A | |
9 | g.133454531C= | CA1882681641 | ADAMTS13 | c.3161C= (p.Ala1054=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.*630C= (n.*630C=) n.1977C= n.1996C= c.2771C= (p.Ala924=) c.2177C= (p.Ala726=) c.2171C= (p.Ala724=) c.1826C= (p.Ala609=) c.1427C= (p.Ala476=) c.3149C= (p.Ala1050=) n.1998C= | |
9 | g.133454531C>G | CA375410615 | ADAMTS13 | c.3161C>G (p.Ala1054Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1977C>G n.1996C>G c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) n.1998C>G | |
9 | g.133454531C>T | CA375410617 | ADAMTS13 | c.3161C>T (p.Ala1054Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1977C>T n.1996C>T c.2771C>T (p.Ala924Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) n.1998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454532C>A | CA2692361603 | ADAMTS13 | c.3162C>A (p.Ala1054=) c.3069C>A (p.Ala1023=) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1978C>A n.1997C>A c.2772C>A (p.Ala924=) c.2178C>A (p.Ala726=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.1827C>A (p.Ala609=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.3150C>A (p.Ala1050=) n.1999C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454532C= | CA1882681642 | ADAMTS13 | c.3162C= (p.Ala1054=) c.3069C= (p.Ala1023=) c.*631C= (n.*631C=) n.1978C= n.1997C= c.2772C= (p.Ala924=) c.2178C= (p.Ala726=) c.2172C= (p.Ala724=) c.1827C= (p.Ala609=) c.1428C= (p.Ala476=) c.3150C= (p.Ala1050=) n.1999C= | |
9 | g.133454532C>T | CA860742212 | ADAMTS13 | c.3162C>T (p.Ala1054=) c.3069C>T (p.Ala1023=) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1978C>T n.1997C>T c.2772C>T (p.Ala924=) c.2178C>T (p.Ala726=) c.2172C>T (p.Ala724=) c.1827C>T (p.Ala609=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.3150C>T (p.Ala1050=) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454533T>A | CA375410618 | ADAMTS13 | c.3163T>A (p.Cys1055Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1979T>A n.1998T>A c.2773T>A (p.Cys925Ser) c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.3151T>A (p.Cys1051Ser) n.2000T>A | |
9 | g.133454533T>C | CA375410620 | ADAMTS13 | c.3163T>C (p.Cys1055Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1979T>C n.1998T>C c.2773T>C (p.Cys925Arg) c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.3151T>C (p.Cys1051Arg) n.2000T>C | |
9 | g.133454533T>G | CA375410619 | ADAMTS13 | c.3163T>G (p.Cys1055Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1979T>G n.1998T>G c.2773T>G (p.Cys925Gly) c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.3151T>G (p.Cys1051Gly) n.2000T>G | |
9 | g.133454534G>A | CA375410622 | ADAMTS13 | c.3164G>A (p.Cys1055Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1980G>A n.1999G>A c.2774G>A (p.Cys925Tyr) c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.3152G>A (p.Cys1051Tyr) n.2001G>A | |
9 | g.133454534G>C | CA375410624 | ADAMTS13 | c.3164G>C (p.Cys1055Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1980G>C n.1999G>C c.2774G>C (p.Cys925Ser) c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.3152G>C (p.Cys1051Ser) n.2001G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454534G>T | CA375410626 | ADAMTS13 | c.3164G>T (p.Cys1055Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1980G>T n.1999G>T c.2774G>T (p.Cys925Phe) c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.3152G>T (p.Cys1051Phe) n.2001G>T | |
9 | g.133454535T>A | CA375410628 | ADAMTS13 | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1981T>A n.2000T>A c.2775T>A (p.Cys925Ter) c.2181T>A (p.Cys727Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.3153T>A (p.Cys1051Ter) n.2002T>A | |
9 | g.133454535T>G | CA375410631 | ADAMTS13 | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1981T>G n.2000T>G c.2775T>G (p.Cys925Trp) c.2181T>G (p.Cys727Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.3153T>G (p.Cys1051Trp) n.2002T>G | dbSNP |
9 | g.133454535T= | CA1882681643 | ADAMTS13 | c.3165T= (p.Cys1055=) c.3072T= (p.Cys1024=) c.*634T= (n.*634T=) n.1981T= n.2000T= c.2775T= (p.Cys925=) c.2181T= (p.Cys727=) c.2175T= (p.Cys725=) c.1830T= (p.Cys610=) c.1431T= (p.Cys477=) c.3153T= (p.Cys1051=) n.2002T= | |
9 | g.133454536G>A | CA375410634 | ADAMTS13 | c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1982G>A n.2001G>A c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) n.2003G>A | |
9 | g.133454536G>C | CA375410635 | ADAMTS13 | c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1982G>C n.2001G>C c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) n.2003G>C | |
9 | g.133454536G>T | CA375410638 | ADAMTS13 | c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1982G>T n.2001G>T c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) n.2003G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454537C>A | CA375410639 | ADAMTS13 | c.3167C>A (p.Ala1056Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1983C>A n.2002C>A c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.2183C>A (p.Ala728Glu) c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.3155C>A (p.Ala1052Glu) n.2004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454537C= | CA1882681644 | ADAMTS13 | c.3167C= (p.Ala1056=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.*636C= (n.*636C=) n.1983C= n.2002C= c.2777C= (p.Ala926=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2177C= (p.Ala726=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1433C= (p.Ala478=) c.3155C= (p.Ala1052=) n.2004C= | |
9 | g.133454537C>G | CA200943165 | ADAMTS13 | c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1983C>G n.2002C>G c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) n.2004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454537C>T | CA200943168 | ADAMTS13 | c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1983C>T n.2002C>T c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) n.2004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454538G>A | CA200943170 | ADAMTS13 | c.3168G>A (p.Ala1056=) c.3075G>A (p.Ala1025=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1984G>A n.2003G>A c.2778G>A (p.Ala926=) c.2184G>A (p.Ala728=) c.2178G>A (p.Ala726=) c.1833G>A (p.Ala611=) c.1434G>A (p.Ala478=) c.3156G>A (p.Ala1052=) n.2005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454538G= | CA1882681645 | ADAMTS13 | c.3168G= (p.Ala1056=) c.3075G= (p.Ala1025=) c.*637G= (n.*637G=) n.1984G= n.2003G= c.2778G= (p.Ala926=) c.2184G= (p.Ala728=) c.2178G= (p.Ala726=) c.1833G= (p.Ala611=) c.1434G= (p.Ala478=) c.3156G= (p.Ala1052=) n.2005G= | |
9 | g.133454539G>A | CA375410649 | ADAMTS13 | c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1985G>A n.2004G>A c.2779G>A (p.Ala927Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) n.2006G>A | dbSNP |
9 | g.133454539G>C | CA375410643 | ADAMTS13 | c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.*638G>C (n.*638G>C) n.1985G>C n.2004G>C c.2779G>C (p.Ala927Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) n.2006G>C | |
9 | g.133454539G= | CA1882681646 | ADAMTS13 | c.3169G= (p.Ala1057=) c.3076G= (p.Ala1026=) c.*638G= (n.*638G=) n.1985G= n.2004G= c.2779G= (p.Ala927=) c.2185G= (p.Ala729=) c.2179G= (p.Ala727=) c.1834G= (p.Ala612=) c.1435G= (p.Ala479=) c.3157G= (p.Ala1053=) n.2006G= | |
9 | g.133454539G>T | CA375410645 | ADAMTS13 | c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1985G>T n.2004G>T c.2779G>T (p.Ala927Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) n.2006G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454542_133454549del | CA2786169840 | ADAMTS13 | c.3172_3179del (p.Leu1058AlafsTer?) c.3079_3086del (p.Leu1027AlafsTer?) c.*641_*648del (n.*641_*648del) n.1988_1995del n.2007_2014del c.2782_2789del (p.Leu928AlafsTer?) c.2188_2195del (p.Leu730AlafsTer?) c.2182_2189del (p.Leu728AlafsTer?) c.1837_1844del (p.Leu613AlafsTer?) c.1438_1445del (p.Leu480AlafsTer?) c.3160_3167del (p.Leu1054AlafsTer?) n.2009_2016del | |
9 | g.133454540C>A | CA375410653 | ADAMTS13 | c.3170C>A (p.Ala1057Glu) c.3077C>A (p.Ala1026Glu) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1986C>A n.2005C>A c.2780C>A (p.Ala927Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.3158C>A (p.Ala1053Glu) n.2007C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454540C= | CA1882681647 | ADAMTS13 | c.3170C= (p.Ala1057=) c.3077C= (p.Ala1026=) c.*639C= (n.*639C=) n.1986C= n.2005C= c.2780C= (p.Ala927=) c.2186C= (p.Ala729=) c.2180C= (p.Ala727=) c.1835C= (p.Ala612=) c.1436C= (p.Ala479=) c.3158C= (p.Ala1053=) n.2007C= | |
9 | g.133454540C>G | CA375410660 | ADAMTS13 | c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1986C>G n.2005C>G c.2780C>G (p.Ala927Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) n.2007C>G | |
9 | g.133454540C>T | CA200943173 | ADAMTS13 | c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1986C>T n.2005C>T c.2780C>T (p.Ala927Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.3158C>T (p.Ala1053Val) n.2007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454541G>A | CA200943187 | ADAMTS13 | c.3171G>A (p.Ala1057=) c.3078G>A (p.Ala1026=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1987G>A n.2006G>A c.2781G>A (p.Ala927=) c.2187G>A (p.Ala729=) c.2181G>A (p.Ala727=) c.1836G>A (p.Ala612=) c.1437G>A (p.Ala479=) c.3159G>A (p.Ala1053=) n.2008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454541G>C | CA860742233 | ADAMTS13 | c.3171G>C (p.Ala1057=) c.3078G>C (p.Ala1026=) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1987G>C n.2006G>C c.2781G>C (p.Ala927=) c.2187G>C (p.Ala729=) c.2181G>C (p.Ala727=) c.1836G>C (p.Ala612=) c.1437G>C (p.Ala479=) c.3159G>C (p.Ala1053=) n.2008G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454541G= | CA1882681648 | ADAMTS13 | c.3171G= (p.Ala1057=) c.3078G= (p.Ala1026=) c.*640G= (n.*640G=) n.1987G= n.2006G= c.2781G= (p.Ala927=) c.2187G= (p.Ala729=) c.2181G= (p.Ala727=) c.1836G= (p.Ala612=) c.1437G= (p.Ala479=) c.3159G= (p.Ala1053=) n.2008G= | |
9 | g.133454541G>T | CA2841849314 | ADAMTS13 | c.3171G>T (p.Ala1057=) c.3078G>T (p.Ala1026=) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1987G>T n.2006G>T c.2781G>T (p.Ala927=) c.2187G>T (p.Ala729=) c.2181G>T (p.Ala727=) c.1836G>T (p.Ala612=) c.1437G>T (p.Ala479=) c.3159G>T (p.Ala1053=) n.2008G>T | |
9 | g.133454542C>A | CA375410665 | ADAMTS13 | c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.3079C>A (p.Leu1027Met) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1988C>A n.2007C>A c.2782C>A (p.Leu928Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.3160C>A (p.Leu1054Met) n.2009C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454542C= | CA1882681649 | ADAMTS13 | c.3172C= (p.Leu1058=) c.3079C= (p.Leu1027=) c.*641C= (n.*641C=) n.1988C= n.2007C= c.2782C= (p.Leu928=) c.2188C= (p.Leu730=) c.2182C= (p.Leu728=) c.1837C= (p.Leu613=) c.1438C= (p.Leu480=) c.3160C= (p.Leu1054=) n.2009C= | |
9 | g.133454542C>G | CA375410668 | ADAMTS13 | c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1988C>G n.2007C>G c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.3160C>G (p.Leu1054Val) n.2009C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454542C>T | CA2692361632 | ADAMTS13 | c.3172C>T (p.Leu1058=) c.3079C>T (p.Leu1027=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1988C>T n.2007C>T c.2782C>T (p.Leu928=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.3160C>T (p.Leu1054=) n.2009C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454543T>A | CA375410669 | ADAMTS13 | c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.3080T>A (p.Leu1027Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1989T>A n.2008T>A c.2783T>A (p.Leu928Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.3161T>A (p.Leu1054Gln) n.2010T>A | |
9 | g.133454543T>C | CA375410670 | ADAMTS13 | c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1989T>C n.2008T>C c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.3161T>C (p.Leu1054Pro) n.2010T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454543T>G | CA375410671 | ADAMTS13 | c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1989T>G n.2008T>G c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.3161T>G (p.Leu1054Arg) n.2010T>G | |
9 | g.133454544G>T | CA2841849315 | ADAMTS13 | c.3174G>T (p.Leu1058=) c.3081G>T (p.Leu1027=) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1990G>T n.2009G>T c.2784G>T (p.Leu928=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.1839G>T (p.Leu613=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.3162G>T (p.Leu1054=) n.2011G>T | |
9 | g.133454545G>A | CA375410675 | ADAMTS13 | c.3175G>A (p.Val1059Met) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1991G>A n.2010G>A c.2785G>A (p.Val929Met) c.2191G>A (p.Val731Met) c.2185G>A (p.Val729Met) c.1840G>A (p.Val614Met) c.1441G>A (p.Val481Met) c.3163G>A (p.Val1055Met) n.2012G>A | |
9 | g.133454545G>C | CA375410676 | ADAMTS13 | c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1991G>C n.2010G>C c.2785G>C (p.Val929Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) n.2012G>C | |
9 | g.133454545G>T | CA375410678 | ADAMTS13 | c.3175G>T (p.Val1059Leu) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1991G>T n.2010G>T c.2785G>T (p.Val929Leu) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.3163G>T (p.Val1055Leu) n.2012G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454546T>A | CA375410681 | ADAMTS13 | c.3176T>A (p.Val1059Glu) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1992T>A n.2011T>A c.2786T>A (p.Val929Glu) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.3164T>A (p.Val1055Glu) n.2013T>A | |
9 | g.133454546T>C | CA375410683 | ADAMTS13 | c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1992T>C n.2011T>C c.2786T>C (p.Val929Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) n.2013T>C | |
9 | g.133454546T>G | CA375410679 | ADAMTS13 | c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1992T>G n.2011T>G c.2786T>G (p.Val929Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) n.2013T>G | dbSNP |
9 | g.133454546T= | CA1882681650 | ADAMTS13 | c.3176T= (p.Val1059=) c.3083T= (p.Val1028=) c.*645T= (n.*645T=) n.1992T= n.2011T= c.2786T= (p.Val929=) c.2192T= (p.Val731=) c.2186T= (p.Val729=) c.1841T= (p.Val614=) c.1442T= (p.Val481=) c.3164T= (p.Val1055=) n.2013T= | |
9 | g.133454547G>A | CA200943191 | ADAMTS13 | c.3177G>A (p.Val1059=) c.3084G>A (p.Val1028=) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1993G>A n.2012G>A c.2787G>A (p.Val929=) c.2193G>A (p.Val731=) c.2187G>A (p.Val729=) c.1842G>A (p.Val614=) c.1443G>A (p.Val481=) c.3165G>A (p.Val1055=) n.2014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454547G>C | CA2838152184 | ADAMTS13 | c.3177G>C (p.Val1059=) c.3084G>C (p.Val1028=) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1993G>C n.2012G>C c.2787G>C (p.Val929=) c.2193G>C (p.Val731=) c.2187G>C (p.Val729=) c.1842G>C (p.Val614=) c.1443G>C (p.Val481=) c.3165G>C (p.Val1055=) n.2014G>C | |
9 | g.133454547G= | CA1882681651 | ADAMTS13 | c.3177G= (p.Val1059=) c.3084G= (p.Val1028=) c.*646G= (n.*646G=) n.1993G= n.2012G= c.2787G= (p.Val929=) c.2193G= (p.Val731=) c.2187G= (p.Val729=) c.1842G= (p.Val614=) c.1443G= (p.Val481=) c.3165G= (p.Val1055=) n.2014G= | |
9 | g.133454547G>T | CA2692361640 | ADAMTS13 | c.3177G>T (p.Val1059=) c.3084G>T (p.Val1028=) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1993G>T n.2012G>T c.2787G>T (p.Val929=) c.2193G>T (p.Val731=) c.2187G>T (p.Val729=) c.1842G>T (p.Val614=) c.1443G>T (p.Val481=) c.3165G>T (p.Val1055=) n.2014G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454548_133454549del | CA2841849316 | ADAMTS13 | c.3178_3179del (p.Arg1060AlafsTer?) c.3085_3086del (p.Arg1029AlafsTer?) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.1994_1995del n.2013_2014del c.2788_2789del (p.Arg930AlafsTer?) c.2194_2195del (p.Arg732AlafsTer?) c.2188_2189del (p.Arg730AlafsTer?) c.1843_1844del (p.Arg615AlafsTer?) c.1444_1445del (p.Arg482AlafsTer?) c.3166_3167del (p.Arg1056AlafsTer?) n.2015_2016del | |
9 | g.133454548C>A | CA200943192 | ADAMTS13 | c.3178C>A (p.Arg1060=) c.3085C>A (p.Arg1029=) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1994C>A n.2013C>A c.2788C>A (p.Arg930=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.2188C>A (p.Arg730=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.1444C>A (p.Arg482=) c.3166C>A (p.Arg1056=) n.2015C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454548C= | CA1882681652 | ADAMTS13 | c.3178C= (p.Arg1060=) c.3085C= (p.Arg1029=) c.*647C= (n.*647C=) n.1994C= n.2013C= c.2788C= (p.Arg930=) c.2194C= (p.Arg732=) c.2188C= (p.Arg730=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1444C= (p.Arg482=) c.3166C= (p.Arg1056=) n.2015C= | |
9 | g.133454548C>G | CA375410687 | ADAMTS13 | c.3178C>G (p.Arg1060Gly) c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1994C>G n.2013C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.3166C>G (p.Arg1056Gly) n.2015C>G | |
9 | g.133454548C>T | CA220022 | ADAMTS13 | c.3178C>T (p.Arg1060Trp) c.3085C>T (p.Arg1029Trp) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1994C>T n.2013C>T c.2788C>T (p.Arg930Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.1444C>T (p.Arg482Trp) c.3166C>T (p.Arg1056Trp) n.2015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454549G>A | CA200943195 | ADAMTS13 | c.3179G>A (p.Arg1060Gln) c.3086G>A (p.Arg1029Gln) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1995G>A n.2014G>A c.2789G>A (p.Arg930Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2189G>A (p.Arg730Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.1445G>A (p.Arg482Gln) c.3167G>A (p.Arg1056Gln) n.2016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454549G>C | CA375410688 | ADAMTS13 | c.3179G>C (p.Arg1060Pro) c.3086G>C (p.Arg1029Pro) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1995G>C n.2014G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.3167G>C (p.Arg1056Pro) n.2016G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454549G= | CA1882681653 | ADAMTS13 | c.3179G= (p.Arg1060=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.*648G= (n.*648G=) n.1995G= n.2014G= c.2789G= (p.Arg930=) c.2195G= (p.Arg732=) c.2189G= (p.Arg730=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1445G= (p.Arg482=) c.3167G= (p.Arg1056=) n.2016G= | |
9 | g.133454549G>T | CA375410689 | ADAMTS13 | c.3179G>T (p.Arg1060Leu) c.3086G>T (p.Arg1029Leu) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1995G>T n.2014G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.3167G>T (p.Arg1056Leu) n.2016G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454550G>A | CA2841849317 | ADAMTS13 | c.3180G>A (p.Arg1060=) c.3087G>A (p.Arg1029=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1996G>A n.2015G>A c.2790G>A (p.Arg930=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1446G>A (p.Arg482=) c.3168G>A (p.Arg1056=) n.2017G>A | |
9 | g.133454550G>T | CA2692361657 | ADAMTS13 | c.3180G>T (p.Arg1060=) c.3087G>T (p.Arg1029=) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1996G>T n.2015G>T c.2790G>T (p.Arg930=) c.2196G>T (p.Arg732=) c.2190G>T (p.Arg730=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.1446G>T (p.Arg482=) c.3168G>T (p.Arg1056=) n.2017G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454550_133454552delinsGCC | CA1882681654 | ADAMTS13 | c.3180_3182delinsGCC (p.Arg1060=) c.3087_3089delinsGCC (p.Arg1029=) c.*649_*651delinsGCC (n.*649_*651delinsGCC) n.1996_1998delinsGCC n.2015_2017delinsGCC c.2790_2792delinsGCC (p.Arg930=) c.2196_2198delinsGCC (p.Arg732=) c.2190_2192delinsGCC (p.Arg730=) c.1845_1847delinsGCC (p.Arg615=) c.1446_1448delinsGCC (p.Arg482=) c.3168_3170delinsGCC (p.Arg1056=) n.2017_2019delinsGCC | |
9 | g.133454551C>A | CA375410690 | ADAMTS13 | c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1997C>A n.2016C>A c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.2018C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454551C>G | CA375410691 | ADAMTS13 | c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1997C>G n.2016C>G c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.2018C>G | |
9 | g.133454551C>T | CA375410693 | ADAMTS13 | c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1997C>T n.2016C>T c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.2018C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454552_133454553del | CA200943199 | ADAMTS13 | c.3182_3183del (p.Pro1061ArgfsTer?) c.3089_3090del (p.Pro1030ArgfsTer?) c.*651_*652del (n.*651_*652del) n.1998_1999del n.2017_2018del c.2792_2793del (p.Pro931ArgfsTer?) c.2198_2199del (p.Pro733ArgfsTer?) c.2192_2193del (p.Pro731ArgfsTer?) c.1847_1848del (p.Pro616ArgfsTer?) c.1448_1449del (p.Pro483ArgfsTer?) c.3170_3171del (p.Pro1057ArgfsTer?) n.2019_2020del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454552C>A | CA375410694 | ADAMTS13 | c.3182C>A (p.Pro1061His) c.3089C>A (p.Pro1030His) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1998C>A n.2017C>A c.2792C>A (p.Pro931His) c.2198C>A (p.Pro733His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.1448C>A (p.Pro483His) c.3170C>A (p.Pro1057His) n.2019C>A | |
9 | g.133454552C>G | CA375410695 | ADAMTS13 | c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1998C>G n.2017C>G c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.2019C>G | |
9 | g.133454552C>T | CA375410696 | ADAMTS13 | c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1998C>T n.2017C>T c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.2019C>T | COSMIC |
9 | g.133454553C>A | CA2692361666 | ADAMTS13 | c.3183C>A (p.Pro1061=) c.3090C>A (p.Pro1030=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1999C>A n.2018C>A c.2793C>A (p.Pro931=) c.2199C>A (p.Pro733=) c.2193C>A (p.Pro731=) c.1848C>A (p.Pro616=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.3171C>A (p.Pro1057=) n.2020C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454553C= | CA1882681655 | ADAMTS13 | c.3183C= (p.Pro1061=) c.3090C= (p.Pro1030=) c.*652C= (n.*652C=) n.1999C= n.2018C= c.2793C= (p.Pro931=) c.2199C= (p.Pro733=) c.2193C= (p.Pro731=) c.1848C= (p.Pro616=) c.1449C= (p.Pro483=) c.3171C= (p.Pro1057=) n.2020C= | |
9 | g.133454553C>T | CA200943203 | ADAMTS13 | c.3183C>T (p.Pro1061=) c.3090C>T (p.Pro1030=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1999C>T n.2018C>T c.2793C>T (p.Pro931=) c.2199C>T (p.Pro733=) c.2193C>T (p.Pro731=) c.1848C>T (p.Pro616=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.3171C>T (p.Pro1057=) n.2020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |