Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133454423_133454429delinsTCATGTC | CA1882681586 | ADAMTS13 | c.3053_3059delinsTCATGTC (p.Val1018=) c.2960_2966delinsTCATGTC (p.Val987=) c.*522_*528delinsTCATGTC (n.*522_*528delinsTCATGTC) n.1869_1875delinsTCATGTC n.1888_1894delinsTCATGTC c.2663_2669delinsTCATGTC (p.Val888=) c.2069_2075delinsTCATGTC (p.Val690=) c.2063_2069delinsTCATGTC (p.Val688=) c.1718_1724delinsTCATGTC (p.Val573=) c.1319_1325delinsTCATGTC (p.Val440=) c.3041_3047delinsTCATGTC (p.Val1014=) n.3826_3832delinsTCATGTC n.1890_1896delinsTCATGTC | |
9 | g.133454425_133454430del | CA918570610 | ADAMTS13 | c.3055_3060del (p.Met1019_Ser1020del) c.2962_2967del (p.Met988_Ser989del) c.*524_*529del (n.*524_*529del) n.1871_1876del n.1890_1895del c.2665_2670del (p.Met889_Ser890del) c.2071_2076del (p.Met691_Ser692del) c.2065_2070del (p.Met689_Ser690del) c.1720_1725del (p.Met574_Ser575del) c.1321_1326del (p.Met441_Ser442del) c.3043_3048del (p.Met1015_Ser1016del) n.3828_3833del n.1892_1897del | dbSNP |
9 | g.133454428T>A | CA375409995 | ADAMTS13 | c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1874T>A n.1893T>A c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) n.3831T>A n.1895T>A | |
9 | g.133454428T>C | CA375409998 | ADAMTS13 | c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1874T>C n.1893T>C c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) n.3831T>C n.1895T>C | |
9 | g.133454428T>G | CA375410000 | ADAMTS13 | c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1874T>G n.1893T>G c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) n.3831T>G n.1895T>G | |
9 | g.133454429C>A | CA375410004 | ADAMTS13 | c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1875C>A n.1894C>A c.2669C>A (p.Ser890Tyr) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) n.3832C>A n.1896C>A | |
9 | g.133454429C>G | CA375410008 | ADAMTS13 | c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1875C>G n.1894C>G c.2669C>G (p.Ser890Cys) c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) n.3832C>G n.1896C>G | |
9 | g.133454429C>T | CA375410010 | ADAMTS13 | c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1875C>T n.1894C>T c.2669C>T (p.Ser890Phe) c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) n.3832C>T n.1896C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454430C>A | CA200943055 | ADAMTS13 | c.3060C>A (p.Ser1020=) c.2967C>A (p.Ser989=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1876C>A n.1895C>A c.2670C>A (p.Ser890=) c.2076C>A (p.Ser692=) c.2070C>A (p.Ser690=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.3048C>A (p.Ser1016=) n.3833C>A n.1897C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454430C= | CA1882681590 | ADAMTS13 | c.3060C= (p.Ser1020=) c.2967C= (p.Ser989=) c.*529C= (n.*529C=) n.1876C= n.1895C= c.2670C= (p.Ser890=) c.2076C= (p.Ser692=) c.2070C= (p.Ser690=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1326C= (p.Ser442=) c.3048C= (p.Ser1016=) n.3833C= n.1897C= | |
9 | g.133454431C>A | CA375410022 | ADAMTS13 | c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.2968C>A (p.Leu990Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1877C>A n.1896C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) n.3834C>A n.1898C>A | |
9 | g.133454431C= | CA1882681591 | ADAMTS13 | c.3061C= (p.Leu1021=) c.2968C= (p.Leu990=) c.*530C= (n.*530C=) n.1877C= n.1896C= c.2671C= (p.Leu891=) c.2077C= (p.Leu693=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1327C= (p.Leu443=) c.3049C= (p.Leu1017=) n.3834C= n.1898C= | |
9 | g.133454431C>G | CA375410019 | ADAMTS13 | c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1877C>G n.1896C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.3834C>G n.1898C>G | |
9 | g.133454431C>T | CA200943066 | ADAMTS13 | c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.2968C>T (p.Leu990Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1877C>T n.1896C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) n.3834C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454432T>A | CA375410027 | ADAMTS13 | c.3062T>A (p.Leu1021His) c.2969T>A (p.Leu990His) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1878T>A n.1897T>A c.2672T>A (p.Leu891His) c.2078T>A (p.Leu693His) c.2072T>A (p.Leu691His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.3050T>A (p.Leu1017His) n.3835T>A n.1899T>A | |
9 | g.133454432T>C | CA375410029 | ADAMTS13 | c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1878T>C n.1897T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.3835T>C n.1899T>C | |
9 | g.133454432T>G | CA375410030 | ADAMTS13 | c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1878T>G n.1897T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) n.3835T>G n.1899T>G | |
9 | g.133454434G>A | CA375410033 | ADAMTS13 | c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1880G>A n.1899G>A c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) n.3837G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454434G>C | CA375410037 | ADAMTS13 | c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1880G>C n.1899G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) n.3837G>C n.1901G>C | |
9 | g.133454434G>T | CA375410041 | ADAMTS13 | c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1880G>T n.1899G>T c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) n.3837G>T n.1901G>T | |
9 | g.133454435G>A | CA375410050 | ADAMTS13 | c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1881G>A n.1900G>A c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) n.3838G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454435G>C | CA375410053 | ADAMTS13 | c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1881G>C n.1900G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) n.3838G>C n.1902G>C | |
9 | g.133454435G= | CA1882681592 | ADAMTS13 | c.3065G= (p.Gly1022=) c.2972G= (p.Gly991=) c.*534G= (n.*534G=) n.1881G= n.1900G= c.2675G= (p.Gly892=) c.2081G= (p.Gly694=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1730G= (p.Gly577=) c.1331G= (p.Gly444=) c.3053G= (p.Gly1018=) n.3838G= n.1902G= | |
9 | g.133454435G>T | CA375410056 | ADAMTS13 | c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1881G>T n.1900G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) n.3838G>T n.1902G>T | |
9 | g.133454436C= | CA1882681593 | ADAMTS13 | c.3066C= (p.Gly1022=) c.2973C= (p.Gly991=) c.*535C= (n.*535C=) n.1882C= n.1901C= c.2676C= (p.Gly892=) c.2082C= (p.Gly694=) c.2076C= (p.Gly692=) c.1731C= (p.Gly577=) c.1332C= (p.Gly444=) c.3054C= (p.Gly1018=) n.3839C= n.1903C= | |
9 | g.133454436C>T | CA1882681594 | ADAMTS13 | c.3066C>T (p.Gly1022=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1882C>T n.1901C>T c.2676C>T (p.Gly892=) c.2082C>T (p.Gly694=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1731C>T (p.Gly577=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.3054C>T (p.Gly1018=) n.3839C>T n.1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454437C>A | CA375410061 | ADAMTS13 | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1883C>A n.1902C>A c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) n.3840C>A n.1904C>A | |
9 | g.133454437C>G | CA375410063 | ADAMTS13 | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1883C>G n.1902C>G c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) n.3840C>G n.1904C>G | |
9 | g.133454437C>T | CA375410064 | ADAMTS13 | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1883C>T n.1902C>T c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) n.3840C>T n.1904C>T | |
9 | g.133454438C>A | CA375410069 | ADAMTS13 | c.3068C>A (p.Pro1023Gln) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1884C>A n.1903C>A c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) n.3841C>A n.1905C>A | |
9 | g.133454438C>G | CA375410074 | ADAMTS13 | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1884C>G n.1903C>G c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) n.3841C>G n.1905C>G | |
9 | g.133454438C>T | CA375410072 | ADAMTS13 | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1884C>T n.1903C>T c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) n.3841C>T n.1905C>T | |
9 | g.133454439A>C | CA2692361330 | ADAMTS13 | c.3069A>C (p.Pro1023=) c.2976A>C (p.Pro992=) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1885A>C n.1904A>C c.2679A>C (p.Pro893=) c.2085A>C (p.Pro695=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.3057A>C (p.Pro1019=) n.3842A>C n.1906A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454439A>G | CA2579547168 | ADAMTS13 | c.3069A>G (p.Pro1023=) c.2976A>G (p.Pro992=) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1885A>G n.1904A>G c.2679A>G (p.Pro893=) c.2085A>G (p.Pro695=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.3057A>G (p.Pro1019=) n.3842A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454440T>A | CA375410079 | ADAMTS13 | c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1886T>A n.1905T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) n.3843T>A n.1907T>A | |
9 | g.133454440T>C | CA375410082 | ADAMTS13 | c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1886T>C n.1905T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) n.3843T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454440T>G | CA117754 | ADAMTS13 | c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1886T>G n.1905T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) n.3843T>G n.1907T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454440T= | CA1882681595 | ADAMTS13 | c.3070T= (p.Cys1024=) c.2977T= (p.Cys993=) c.*539T= (n.*539T=) n.1886T= n.1905T= c.2680T= (p.Cys894=) c.2086T= (p.Cys696=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1336T= (p.Cys446=) c.3058T= (p.Cys1020=) n.3843T= n.1907T= | |
9 | g.133454441G>A | CA375410086 | ADAMTS13 | c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1887G>A n.1906G>A c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) n.3844G>A n.1908G>A | |
9 | g.133454441G>C | CA375410089 | ADAMTS13 | c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1887G>C n.1906G>C c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) n.3844G>C n.1908G>C | |
9 | g.133454441G>T | CA375410091 | ADAMTS13 | c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1887G>T n.1906G>T c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) n.3844G>T n.1908G>T | |
9 | g.133454442T>A | CA375410095 | ADAMTS13 | c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1888T>A n.1907T>A c.2682T>A (p.Cys894Ter) c.2088T>A (p.Cys696Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.3060T>A (p.Cys1020Ter) n.3845T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454442T>G | CA375410096 | ADAMTS13 | c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1888T>G n.1907T>G c.2682T>G (p.Cys894Trp) c.2088T>G (p.Cys696Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.3060T>G (p.Cys1020Trp) n.3845T>G n.1909T>G | |
9 | g.133454443T>A | CA375410098 | ADAMTS13 | c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1889T>A n.1908T>A c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) n.3846T>A n.1910T>A | |
9 | g.133454443T>C | CA375410100 | ADAMTS13 | c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1889T>C n.1908T>C c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) n.3846T>C n.1910T>C | |
9 | g.133454443T>G | CA375410101 | ADAMTS13 | c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1889T>G n.1908T>G c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) n.3846T>G n.1910T>G | |
9 | g.133454444C>A | CA375410104 | ADAMTS13 | c.3074C>A (p.Ser1025Ter) c.2981C>A (p.Ser994Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1890C>A n.1909C>A c.2684C>A (p.Ser895Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) n.3847C>A n.1911C>A | |
9 | g.133454444C= | CA1882681596 | ADAMTS13 | c.3074C= (p.Ser1025=) c.2981C= (p.Ser994=) c.*543C= (n.*543C=) n.1890C= n.1909C= c.2684C= (p.Ser895=) c.2090C= (p.Ser697=) c.2084C= (p.Ser695=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1340C= (p.Ser447=) c.3062C= (p.Ser1021=) n.3847C= n.1911C= | |
9 | g.133454444C>G | CA375410106 | ADAMTS13 | c.3074C>G (p.Ser1025Trp) c.2981C>G (p.Ser994Trp) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1890C>G n.1909C>G c.2684C>G (p.Ser895Trp) c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.1340C>G (p.Ser447Trp) c.3062C>G (p.Ser1021Trp) n.3847C>G n.1911C>G | |
9 | g.133454444C>T | CA200943074 | ADAMTS13 | c.3074C>T (p.Ser1025Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1890C>T n.1909C>T c.2684C>T (p.Ser895Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) n.3847C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454445G>A | CA200943080 | ADAMTS13 | c.3075G>A (p.Ser1025=) c.2982G>A (p.Ser994=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1891G>A n.1910G>A c.2685G>A (p.Ser895=) c.2091G>A (p.Ser697=) c.2085G>A (p.Ser695=) c.1740G>A (p.Ser580=) c.1341G>A (p.Ser447=) c.3063G>A (p.Ser1021=) n.3848G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454445G= | CA1882681597 | ADAMTS13 | c.3075G= (p.Ser1025=) c.2982G= (p.Ser994=) c.*544G= (n.*544G=) n.1891G= n.1910G= c.2685G= (p.Ser895=) c.2091G= (p.Ser697=) c.2085G= (p.Ser695=) c.1740G= (p.Ser580=) c.1341G= (p.Ser447=) c.3063G= (p.Ser1021=) n.3848G= n.1912G= | |
9 | g.133454445G>T | CA1882681598 | ADAMTS13 | c.3075G>T (p.Ser1025=) c.2982G>T (p.Ser994=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1891G>T n.1910G>T c.2685G>T (p.Ser895=) c.2091G>T (p.Ser697=) c.2085G>T (p.Ser695=) c.1740G>T (p.Ser580=) c.1341G>T (p.Ser447=) c.3063G>T (p.Ser1021=) n.3848G>T n.1912G>T | dbSNP |
9 | g.133454446G>A | CA375410113 | ADAMTS13 | c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1892G>A n.1911G>A c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) n.3849G>A n.1913G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454446G>C | CA375410110 | ADAMTS13 | c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1892G>C n.1911G>C c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) n.3849G>C n.1913G>C | |
9 | g.133454446G>T | CA375410112 | ADAMTS13 | c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1892G>T n.1911G>T c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) n.3849G>T n.1913G>T | |
9 | g.133454447C>A | CA375410115 | ADAMTS13 | c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1893C>A n.1912C>A c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) n.3850C>A n.1914C>A | |
9 | g.133454447C= | CA1882681599 | ADAMTS13 | c.3077C= (p.Ala1026=) c.2984C= (p.Ala995=) c.*546C= (n.*546C=) n.1893C= n.1912C= c.2687C= (p.Ala896=) c.2093C= (p.Ala698=) c.2087C= (p.Ala696=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1343C= (p.Ala448=) c.3065C= (p.Ala1022=) n.3850C= n.1914C= | |
9 | g.133454447C>G | CA375410116 | ADAMTS13 | c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1893C>G n.1912C>G c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) n.3850C>G n.1914C>G | |
9 | g.133454447C>T | CA200943086 | ADAMTS13 | c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1893C>T n.1912C>T c.2687C>T (p.Ala896Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) n.3850C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454448C>T | CA645564074 | ADAMTS13 | c.3078C>T (p.Ala1026=) c.2985C>T (p.Ala995=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1894C>T n.1913C>T c.2688C>T (p.Ala896=) c.2094C>T (p.Ala698=) c.2088C>T (p.Ala696=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.3066C>T (p.Ala1022=) n.3851C>T n.1915C>T | COSMIC |
9 | g.133454449A>C | CA375410120 | ADAMTS13 | c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1895A>C n.1914A>C c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) n.3852A>C n.1916A>C | |
9 | g.133454449A>G | CA375410121 | ADAMTS13 | c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1895A>G n.1914A>G c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) n.3852A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454449A>T | CA375410122 | ADAMTS13 | c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1895A>T n.1914A>T c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) n.3852A>T n.1916A>T | |
9 | g.133454450G>A | CA375410124 | ADAMTS13 | c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1896G>A n.1915G>A c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) n.3853G>A n.1917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454450G>C | CA375410126 | ADAMTS13 | c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1896G>C n.1915G>C c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) n.3853G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454450G= | CA1882681600 | ADAMTS13 | c.3080G= (p.Ser1027=) c.2987G= (p.Ser996=) c.*549G= (n.*549G=) n.1896G= n.1915G= c.2690G= (p.Ser897=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2090G= (p.Ser697=) c.1745G= (p.Ser582=) c.1346G= (p.Ser449=) c.3068G= (p.Ser1023=) n.3853G= n.1917G= | |
9 | g.133454450G>T | CA375410128 | ADAMTS13 | c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1896G>T n.1915G>T c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) n.3853G>T n.1917G>T | |
9 | g.133454451C>A | CA375410130 | ADAMTS13 | c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1897C>A n.1916C>A c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.2091C>A (p.Ser697Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.3069C>A (p.Ser1023Arg) n.3854C>A n.1918C>A | |
9 | g.133454451C>G | CA375410132 | ADAMTS13 | c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1897C>G n.1916C>G c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.2091C>G (p.Ser697Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.3069C>G (p.Ser1023Arg) n.3854C>G n.1918C>G | |
9 | g.133454451C>T | CA2692361390 | ADAMTS13 | c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1897C>T n.1916C>T c.2691C>T (p.Ser897=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2091C>T (p.Ser697=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.3069C>T (p.Ser1023=) n.3854C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454452T>A | CA375410138 | ADAMTS13 | c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1898T>A n.1917T>A c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) n.3855T>A n.1919T>A | |
9 | g.133454452T>C | CA375410136 | ADAMTS13 | c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1898T>C n.1917T>C c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) n.3855T>C n.1919T>C | dbSNP |
9 | g.133454452T>G | CA375410134 | ADAMTS13 | c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1898T>G n.1917T>G c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) n.3855T>G n.1919T>G | |
9 | g.133454452T= | CA1882681601 | ADAMTS13 | c.3082T= (p.Cys1028=) c.2989T= (p.Cys997=) c.*551T= (n.*551T=) n.1898T= n.1917T= c.2692T= (p.Cys898=) c.2098T= (p.Cys700=) c.2092T= (p.Cys698=) c.1747T= (p.Cys583=) c.1348T= (p.Cys450=) c.3070T= (p.Cys1024=) n.3855T= n.1919T= | |
9 | g.133454454_133454455dup | CA2692361394 | ADAMTS13 | c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?) c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) n.1900_1901dup n.1919_1920dup c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?) c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?) c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?) c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?) c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?) c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?) n.3857_3858dup n.1921_1922dup | gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>A | CA200943090 | ADAMTS13 | c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1899G>A n.1918G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) n.3856G>A n.1920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>C | CA375410140 | ADAMTS13 | c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1899G>C n.1918G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) n.3856G>C n.1920G>C | |
9 | g.133454453G= | CA1882681602 | ADAMTS13 | c.3083G= (p.Cys1028=) c.2990G= (p.Cys997=) c.*552G= (n.*552G=) n.1899G= n.1918G= c.2693G= (p.Cys898=) c.2099G= (p.Cys700=) c.2093G= (p.Cys698=) c.1748G= (p.Cys583=) c.1349G= (p.Cys450=) c.3071G= (p.Cys1024=) n.3856G= n.1920G= | |
9 | g.133454453G>T | CA375410142 | ADAMTS13 | c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1899G>T n.1918G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) n.3856G>T n.1920G>T | |
9 | g.133454454T>A | CA375410145 | ADAMTS13 | c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1900T>A n.1919T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) n.3857T>A n.1921T>A | |
9 | g.133454454T>G | CA375410147 | ADAMTS13 | c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1900T>G n.1919T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) n.3857T>G n.1921T>G | |
9 | g.133454455G>A | CA375410149 | ADAMTS13 | c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1901G>A n.1920G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) n.3858G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454455G>C | CA375410151 | ADAMTS13 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1901G>C n.1920G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) n.3858G>C n.1922G>C | |
9 | g.133454455G>T | CA375410153 | ADAMTS13 | c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.2992G>T (p.Gly998Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1901G>T n.1920G>T c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) n.3858G>T n.1922G>T | |
9 | g.133454456G>A | CA375410155 | ADAMTS13 | c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1902G>A n.1921G>A c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) n.3859G>A n.1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454456G>C | CA375410157 | ADAMTS13 | c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1902G>C n.1921G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) n.3859G>C n.1923G>C | |
9 | g.133454456G= | CA1882681603 | ADAMTS13 | c.3086G= (p.Gly1029=) c.2993G= (p.Gly998=) c.*555G= (n.*555G=) n.1902G= n.1921G= c.2696G= (p.Gly899=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1352G= (p.Gly451=) c.3074G= (p.Gly1025=) n.3859G= n.1923G= | |
9 | g.133454456G>T | CA375410159 | ADAMTS13 | c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1902G>T n.1921G>T c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) n.3859G>T n.1923G>T | |
9 | g.133454458C>A | CA375410161 | ADAMTS13 | c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1904C>A n.1923C>A c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) n.3861C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454458C>G | CA375410163 | ADAMTS13 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1904C>G n.1923C>G c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) n.3861C>G n.1925C>G | |
9 | g.133454458C>T | CA375410165 | ADAMTS13 | c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1904C>T n.1923C>T c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) n.3861C>T n.1925C>T | |
9 | g.133454459T>A | CA375410171 | ADAMTS13 | c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2996T>A (p.Leu999His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1905T>A n.1924T>A c.2699T>A (p.Leu900His) c.2105T>A (p.Leu702His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.3077T>A (p.Leu1026His) n.3862T>A n.1926T>A | |
9 | g.133454459T>C | CA375410168 | ADAMTS13 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1905T>C n.1924T>C c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.3862T>C n.1926T>C | |
9 | g.133454459T>G | CA375410170 | ADAMTS13 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1905T>G n.1924T>G c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) n.3862T>G n.1926T>G | |
9 | g.133454461G>A | CA375410173 | ADAMTS13 | c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1907G>A n.1926G>A c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) n.3864G>A n.1928G>A | |
9 | g.133454461G>C | CA200943091 | ADAMTS13 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1907G>C n.1926G>C c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.3864G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454461G= | CA1882681604 | ADAMTS13 | c.3091G= (p.Gly1031=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.*560G= (n.*560G=) n.1907G= n.1926G= c.2701G= (p.Gly901=) c.2107G= (p.Gly703=) c.2101G= (p.Gly701=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1357G= (p.Gly453=) c.3079G= (p.Gly1027=) n.3864G= n.1928G= | |
9 | g.133454461G>T | CA375410175 | ADAMTS13 | c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1907G>T n.1926G>T c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) n.3864G>T n.1928G>T | |
9 | g.133454462G>A | CA375410176 | ADAMTS13 | c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1908G>A n.1927G>A c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) n.3865G>A n.1929G>A | |
9 | g.133454462G>C | CA375410177 | ADAMTS13 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1908G>C n.1927G>C c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.3865G>C n.1929G>C | |
9 | g.133454462G>T | CA375410179 | ADAMTS13 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1908G>T n.1927G>T c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.3865G>T n.1929G>T | |
9 | g.133454464A>C | CA375410181 | ADAMTS13 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1910A>C n.1929A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3867A>C n.1931A>C | |
9 | g.133454464A>G | CA375410183 | ADAMTS13 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1910A>G n.1929A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3867A>G n.1931A>G | |
9 | g.133454464A>T | CA375410185 | ADAMTS13 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1910A>T n.1929A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3867A>T n.1931A>T | |
9 | g.133454465C>A | CA375410187 | ADAMTS13 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1911C>A n.1930C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3868C>A n.1932C>A | |
9 | g.133454465C= | CA1882681605 | ADAMTS13 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.*564C= (n.*564C=) n.1911C= n.1930C= c.2705C= (p.Thr902=) c.2111C= (p.Thr704=) c.2105C= (p.Thr702=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1361C= (p.Thr454=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.3868C= n.1932C= | |
9 | g.133454465C>G | CA375410188 | ADAMTS13 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1911C>G n.1930C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3868C>G n.1932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454465C>T | CA200943092 | ADAMTS13 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1911C>T n.1930C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3868C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>A | CA10587044 | ADAMTS13 | c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1913G>A n.1932G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>C | CA375410194 | ADAMTS13 | c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1913G>C n.1932G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) n.1934G>C | |
9 | g.133454467G= | CA1882681606 | ADAMTS13 | c.3097G= (p.Ala1033=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.*566G= (n.*566G=) n.1913G= n.1932G= c.2707G= (p.Ala903=) c.2113G= (p.Ala705=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1363G= (p.Ala455=) c.3085G= (p.Ala1029=) n.1934G= | |
9 | g.133454467G>T | CA375410191 | ADAMTS13 | c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1913G>T n.1932G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) n.1934G>T | |
9 | g.133454468C>A | CA375410196 | ADAMTS13 | c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1914C>A n.1933C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) n.1935C>A | |
9 | g.133454468C>G | CA375410198 | ADAMTS13 | c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1914C>G n.1933C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) n.1935C>G | |
9 | g.133454468C>T | CA375410200 | ADAMTS13 | c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1914C>T n.1933C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) n.1935C>T | |
9 | g.133454469T>C | CA1129745094 | ADAMTS13 | c.3099T>C (p.Ala1033=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1915T>C n.1934T>C c.2709T>C (p.Ala903=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.3087T>C (p.Ala1029=) n.1936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454469T= | CA1882681607 | ADAMTS13 | c.3099T= (p.Ala1033=) c.3006T= (p.Ala1002=) c.*568T= (n.*568T=) n.1915T= n.1934T= c.2709T= (p.Ala903=) c.2115T= (p.Ala705=) c.2109T= (p.Ala703=) c.1764T= (p.Ala588=) c.1365T= (p.Ala455=) c.3087T= (p.Ala1029=) n.1936T= | |
9 | g.133454470A>G | CA375410202 | ADAMTS13 | c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.3007A>G (p.Arg1003Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1916A>G n.1935A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.3088A>G (p.Arg1030Gly) n.1937A>G | |
9 | g.133454470A>T | CA375410204 | ADAMTS13 | c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.3007A>T (p.Arg1003Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1916A>T n.1935A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.3088A>T (p.Arg1030Ter) n.1937A>T | |
9 | g.133454471G>A | CA375410206 | ADAMTS13 | c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.3008G>A (p.Arg1003Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1917G>A n.1936G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.3089G>A (p.Arg1030Lys) n.1938G>A | |
9 | g.133454471G>C | CA375410208 | ADAMTS13 | c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.3008G>C (p.Arg1003Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1917G>C n.1936G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.3089G>C (p.Arg1030Thr) n.1938G>C | |
9 | g.133454471G>T | CA375410210 | ADAMTS13 | c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.3008G>T (p.Arg1003Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1917G>T n.1936G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.3089G>T (p.Arg1030Ile) n.1938G>T | |
9 | g.133454472A>C | CA375410212 | ADAMTS13 | c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.3009A>C (p.Arg1003Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1918A>C n.1937A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.3090A>C (p.Arg1030Ser) n.1939A>C | |
9 | g.133454472A>T | CA375410213 | ADAMTS13 | c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.3009A>T (p.Arg1003Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1918A>T n.1937A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.3090A>T (p.Arg1030Ser) n.1939A>T | |
9 | g.133454473C>A | CA375410216 | ADAMTS13 | c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.3010C>A (p.Arg1004Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1919C>A n.1938C>A c.2713C>A (p.Arg905Ser) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2113C>A (p.Arg705Ser) c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.3091C>A (p.Arg1031Ser) n.1940C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454473C= | CA1882681608 | ADAMTS13 | c.3103C= (p.Arg1035=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.*572C= (n.*572C=) n.1919C= n.1938C= c.2713C= (p.Arg905=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2113C= (p.Arg705=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1369C= (p.Arg457=) c.3091C= (p.Arg1031=) n.1940C= | |
9 | g.133454473C>G | CA375410218 | ADAMTS13 | c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1919C>G n.1938C>G c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) n.1940C>G | |
9 | g.133454473C>T | CA200943101 | ADAMTS13 | c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.3010C>T (p.Arg1004Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1919C>T n.1938C>T c.2713C>T (p.Arg905Cys) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2113C>T (p.Arg705Cys) c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.3091C>T (p.Arg1031Cys) n.1940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>A | CA200943106 | ADAMTS13 | c.3104G>A (p.Arg1035His) c.3011G>A (p.Arg1004His) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1920G>A n.1939G>A c.2714G>A (p.Arg905His) c.2120G>A (p.Arg707His) c.2114G>A (p.Arg705His) c.1769G>A (p.Arg590His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.3092G>A (p.Arg1031His) n.1941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>C | CA375410223 | ADAMTS13 | c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1920G>C n.1939G>C c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) n.1941G>C | |
9 | g.133454474G= | CA1882681609 | ADAMTS13 | c.3104G= (p.Arg1035=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.*573G= (n.*573G=) n.1920G= n.1939G= c.2714G= (p.Arg905=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2114G= (p.Arg705=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1370G= (p.Arg457=) c.3092G= (p.Arg1031=) n.1941G= | |
9 | g.133454474G>T | CA375410221 | ADAMTS13 | c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1920G>T n.1939G>T c.2714G>T (p.Arg905Leu) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) n.1941G>T | |
9 | g.133454476T>A | CA375410226 | ADAMTS13 | c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1922T>A n.1941T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) n.1943T>A | |
9 | g.133454476T>C | CA375410227 | ADAMTS13 | c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1922T>C n.1941T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.1943T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454476T>G | CA375410229 | ADAMTS13 | c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1922T>G n.1941T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.1943T>G | |
9 | g.133454477C>A | CA375410232 | ADAMTS13 | c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1923C>A n.1942C>A c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2123C>A (p.Ser708Ter) c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) n.1944C>A | |
9 | g.133454477C= | CA1882681610 | ADAMTS13 | c.3107C= (p.Ser1036=) c.3014C= (p.Ser1005=) c.*576C= (n.*576C=) n.1923C= n.1942C= c.2717C= (p.Ser906=) c.2123C= (p.Ser708=) c.2117C= (p.Ser706=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1373C= (p.Ser458=) c.3095C= (p.Ser1032=) n.1944C= | |
9 | g.133454477C>G | CA375410233 | ADAMTS13 | c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.3014C>G (p.Ser1005Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1923C>G n.1942C>G c.2717C>G (p.Ser906Trp) c.2123C>G (p.Ser708Trp) c.2117C>G (p.Ser706Trp) c.1772C>G (p.Ser591Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) n.1944C>G | |
9 | g.133454477C>T | CA200943115 | ADAMTS13 | c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1923C>T n.1942C>T c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2123C>T (p.Ser708Leu) c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) n.1944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454477_133454480delinsCGGT | CA1882681611 | ADAMTS13 | c.3107_3110delinsCGGT (p.Ser1036=) c.3014_3017delinsCGGT (p.Ser1005=) c.*576_*579delinsCGGT (n.*576_*579delinsCGGT) n.1923_1926delinsCGGT n.1942_1945delinsCGGT c.2717_2720delinsCGGT (p.Ser906=) c.2123_2126delinsCGGT (p.Ser708=) c.2117_2120delinsCGGT (p.Ser706=) c.1772_1775delinsCGGT (p.Ser591=) c.1373_1376delinsCGGT (p.Ser458=) c.3095_3098delinsCGGT (p.Ser1032=) n.1944_1947delinsCGGT | |
9 | g.133454478G>A | CA10587045 | ADAMTS13 | c.3108G>A (p.Ser1036=) c.3015G>A (p.Ser1005=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1924G>A n.1943G>A c.2718G>A (p.Ser906=) c.2124G>A (p.Ser708=) c.2118G>A (p.Ser706=) c.1773G>A (p.Ser591=) c.1374G>A (p.Ser458=) c.3096G>A (p.Ser1032=) n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454478G>C | CA2580907048 | ADAMTS13 | c.3108G>C (p.Ser1036=) c.3015G>C (p.Ser1005=) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1924G>C n.1943G>C c.2718G>C (p.Ser906=) c.2124G>C (p.Ser708=) c.2118G>C (p.Ser706=) c.1773G>C (p.Ser591=) c.1374G>C (p.Ser458=) c.3096G>C (p.Ser1032=) n.1945G>C | |
9 | g.133454478G= | CA1882681612 | ADAMTS13 | c.3108G= (p.Ser1036=) c.3015G= (p.Ser1005=) c.*577G= (n.*577G=) n.1924G= n.1943G= c.2718G= (p.Ser906=) c.2124G= (p.Ser708=) c.2118G= (p.Ser706=) c.1773G= (p.Ser591=) c.1374G= (p.Ser458=) c.3096G= (p.Ser1032=) n.1945G= | |
9 | g.133454478G>T | CA2580907047 | ADAMTS13 | c.3108G>T (p.Ser1036=) c.3015G>T (p.Ser1005=) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1924G>T n.1943G>T c.2718G>T (p.Ser906=) c.2124G>T (p.Ser708=) c.2118G>T (p.Ser706=) c.1773G>T (p.Ser591=) c.1374G>T (p.Ser458=) c.3096G>T (p.Ser1032=) n.1945G>T | |
9 | g.133454480_133454482del | CA860742109 | ADAMTS13 | c.3110_3112del (p.Val1037del) c.3017_3019del (p.Val1006del) c.*579_*581del (n.*579_*581del) n.1926_1928del n.1945_1947del c.2720_2722del (p.Val907del) c.2126_2128del (p.Val709del) c.2120_2122del (p.Val707del) c.1775_1777del (p.Val592del) c.1376_1378del (p.Val459del) c.3098_3100del (p.Val1033del) n.1947_1949del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454479G>A | CA375410237 | ADAMTS13 | c.3109G>A (p.Val1037Met) c.3016G>A (p.Val1006Met) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1925G>A n.1944G>A c.2719G>A (p.Val907Met) c.2125G>A (p.Val709Met) c.2119G>A (p.Val707Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.3097G>A (p.Val1033Met) n.1946G>A | |
9 | g.133454479G>C | CA375410239 | ADAMTS13 | c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1925G>C n.1944G>C c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) n.1946G>C | |
9 | g.133454479G>T | CA375410241 | ADAMTS13 | c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1925G>T n.1944G>T c.2719G>T (p.Val907Leu) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.3097G>T (p.Val1033Leu) n.1946G>T | |
9 | g.133454480T>A | CA375410243 | ADAMTS13 | c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1926T>A n.1945T>A c.2720T>A (p.Val907Glu) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.3098T>A (p.Val1033Glu) n.1947T>A | |
9 | g.133454480T>C | CA375410245 | ADAMTS13 | c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1926T>C n.1945T>C c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) n.1947T>C | |
9 | g.133454480T>G | CA375410247 | ADAMTS13 | c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1926T>G n.1945T>G c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) n.1947T>G | |
9 | g.133454481G>A | CA860742123 | ADAMTS13 | c.3111G>A (p.Val1037=) c.3018G>A (p.Val1006=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1927G>A n.1946G>A c.2721G>A (p.Val907=) c.2127G>A (p.Val709=) c.2121G>A (p.Val707=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1377G>A (p.Val459=) c.3099G>A (p.Val1033=) n.1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454481G= | CA1882681613 | ADAMTS13 | c.3111G= (p.Val1037=) c.3018G= (p.Val1006=) c.*580G= (n.*580G=) n.1927G= n.1946G= c.2721G= (p.Val907=) c.2127G= (p.Val709=) c.2121G= (p.Val707=) c.1776G= (p.Val592=) c.1377G= (p.Val459=) c.3099G= (p.Val1033=) n.1948G= | |
9 | g.133454482G>A | CA375410251 | ADAMTS13 | c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1928G>A n.1947G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.1949G>A | |
9 | g.133454482G>C | CA375410253 | ADAMTS13 | c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1928G>C n.1947G>C c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.1949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454482G= | CA1882681614 | ADAMTS13 | c.3112G= (p.Ala1038=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.*581G= (n.*581G=) n.1928G= n.1947G= c.2722G= (p.Ala908=) c.2128G= (p.Ala710=) c.2122G= (p.Ala708=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1378G= (p.Ala460=) c.3100G= (p.Ala1034=) n.1949G= | |
9 | g.133454482G>T | CA375410249 | ADAMTS13 | c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1928G>T n.1947G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.1949G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454483C>A | CA375410255 | ADAMTS13 | c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1929C>A n.1948C>A c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.1950C>A | |
9 | g.133454483C>G | CA375410257 | ADAMTS13 | c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1929C>G n.1948C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.1950C>G | |
9 | g.133454483C>T | CA375410259 | ADAMTS13 | c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1929C>T n.1948C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.1950C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454484C= | CA1882681615 | ADAMTS13 | c.3114C= (p.Ala1038=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.*583C= (n.*583C=) n.1930C= n.1949C= c.2724C= (p.Ala908=) c.2130C= (p.Ala710=) c.2124C= (p.Ala708=) c.1779C= (p.Ala593=) c.1380C= (p.Ala460=) c.3102C= (p.Ala1034=) n.1951C= | |
9 | g.133454484C>G | CA2786169827 | ADAMTS13 | c.3114C>G (p.Ala1038=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1930C>G n.1949C>G c.2724C>G (p.Ala908=) c.2130C>G (p.Ala710=) c.2124C>G (p.Ala708=) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.3102C>G (p.Ala1034=) n.1951C>G | |
9 | g.133454484C>T | CA200943118 | ADAMTS13 | c.3114C>T (p.Ala1038=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1930C>T n.1949C>T c.2724C>T (p.Ala908=) c.2130C>T (p.Ala710=) c.2124C>T (p.Ala708=) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.3102C>T (p.Ala1034=) n.1951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454485T>A | CA375410262 | ADAMTS13 | c.3115T>A (p.Cys1039Ser) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1931T>A n.1950T>A c.2725T>A (p.Cys909Ser) c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.2125T>A (p.Cys709Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) n.1952T>A | |
9 | g.133454485T>C | CA375410263 | ADAMTS13 | c.3115T>C (p.Cys1039Arg) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1931T>C n.1950T>C c.2725T>C (p.Cys909Arg) c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.2125T>C (p.Cys709Arg) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) n.1952T>C | |
9 | g.133454485T>G | CA375410264 | ADAMTS13 | c.3115T>G (p.Cys1039Gly) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1931T>G n.1950T>G c.2725T>G (p.Cys909Gly) c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.2125T>G (p.Cys709Gly) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.3103T>G (p.Cys1035Gly) n.1952T>G | |
9 | g.133454486G>A | CA375410269 | ADAMTS13 | c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1932G>A n.1951G>A c.2726G>A (p.Cys909Tyr) c.2132G>A (p.Cys711Tyr) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) n.1953G>A | dbSNP |
9 | g.133454486G>C | CA375410270 | ADAMTS13 | c.3116G>C (p.Cys1039Ser) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1932G>C n.1951G>C c.2726G>C (p.Cys909Ser) c.2132G>C (p.Cys711Ser) c.2126G>C (p.Cys709Ser) c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) n.1953G>C | |
9 | g.133454486G= | CA1882681616 | ADAMTS13 | c.3116G= (p.Cys1039=) c.3023G= (p.Cys1008=) c.*585G= (n.*585G=) n.1932G= n.1951G= c.2726G= (p.Cys909=) c.2132G= (p.Cys711=) c.2126G= (p.Cys709=) c.1781G= (p.Cys594=) c.1382G= (p.Cys461=) c.3104G= (p.Cys1035=) n.1953G= | |
9 | g.133454486G>T | CA375410272 | ADAMTS13 | c.3116G>T (p.Cys1039Phe) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1932G>T n.1951G>T c.2726G>T (p.Cys909Phe) c.2132G>T (p.Cys711Phe) c.2126G>T (p.Cys709Phe) c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) n.1953G>T | |
9 | g.133454487T>A | CA375410274 | ADAMTS13 | c.3117T>A (p.Cys1039Ter) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1933T>A n.1952T>A c.2727T>A (p.Cys909Ter) c.2133T>A (p.Cys711Ter) c.2127T>A (p.Cys709Ter) c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.3105T>A (p.Cys1035Ter) n.1954T>A | |
9 | g.133454487T>G | CA375410275 | ADAMTS13 | c.3117T>G (p.Cys1039Trp) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1933T>G n.1952T>G c.2727T>G (p.Cys909Trp) c.2133T>G (p.Cys711Trp) c.2127T>G (p.Cys709Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.3105T>G (p.Cys1035Trp) n.1954T>G | |
9 | g.133454488G>A | CA375410281 | ADAMTS13 | c.3118G>A (p.Val1040Met) c.3025G>A (p.Val1009Met) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1934G>A n.1953G>A c.2728G>A (p.Val910Met) c.2134G>A (p.Val712Met) c.2128G>A (p.Val710Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.3106G>A (p.Val1036Met) n.1955G>A | |
9 | g.133454488G>C | CA375410278 | ADAMTS13 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1934G>C n.1953G>C c.2728G>C (p.Val910Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) n.1955G>C | |
9 | g.133454488G>T | CA375410280 | ADAMTS13 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3025G>T (p.Val1009Leu) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1934G>T n.1953G>T c.2728G>T (p.Val910Leu) c.2134G>T (p.Val712Leu) c.2128G>T (p.Val710Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.3106G>T (p.Val1036Leu) n.1955G>T | |
9 | g.133454489T>A | CA375410283 | ADAMTS13 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3026T>A (p.Val1009Glu) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1935T>A n.1954T>A c.2729T>A (p.Val910Glu) c.2135T>A (p.Val712Glu) c.2129T>A (p.Val710Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.3107T>A (p.Val1036Glu) n.1956T>A | |
9 | g.133454489T>C | CA375410285 | ADAMTS13 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1935T>C n.1954T>C c.2729T>C (p.Val910Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) n.1956T>C | |
9 | g.133454489T>G | CA375410287 | ADAMTS13 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1935T>G n.1954T>G c.2729T>G (p.Val910Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) n.1956T>G | |
9 | g.133454490G>A | CA1882681617 | ADAMTS13 | c.3120G>A (p.Val1040=) c.3027G>A (p.Val1009=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1936G>A n.1955G>A c.2730G>A (p.Val910=) c.2136G>A (p.Val712=) c.2130G>A (p.Val710=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1386G>A (p.Val462=) c.3108G>A (p.Val1036=) n.1957G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454490G= | CA1882681618 | ADAMTS13 | c.3120G= (p.Val1040=) c.3027G= (p.Val1009=) c.*589G= (n.*589G=) n.1936G= n.1955G= c.2730G= (p.Val910=) c.2136G= (p.Val712=) c.2130G= (p.Val710=) c.1785G= (p.Val595=) c.1386G= (p.Val462=) c.3108G= (p.Val1036=) n.1957G= | |
9 | g.133454490G>T | CA2692361457 | ADAMTS13 | c.3120G>T (p.Val1040=) c.3027G>T (p.Val1009=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1936G>T n.1955G>T c.2730G>T (p.Val910=) c.2136G>T (p.Val712=) c.2130G>T (p.Val710=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1386G>T (p.Val462=) c.3108G>T (p.Val1036=) n.1957G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454491C>A | CA375410288 | ADAMTS13 | c.3121C>A (p.Gln1041Lys) c.3028C>A (p.Gln1010Lys) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1937C>A n.1956C>A c.2731C>A (p.Gln911Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) n.1958C>A | |
9 | g.133454491C>G | CA375410290 | ADAMTS13 | c.3121C>G (p.Gln1041Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1937C>G n.1956C>G c.2731C>G (p.Gln911Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) n.1958C>G | |
9 | g.133454491C>T | CA375410293 | ADAMTS13 | c.3121C>T (p.Gln1041Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1937C>T n.1956C>T c.2731C>T (p.Gln911Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) n.1958C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454492A>C | CA375410297 | ADAMTS13 | c.3122A>C (p.Gln1041Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1938A>C n.1957A>C c.2732A>C (p.Gln911Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) n.1959A>C | |
9 | g.133454492A>G | CA375410301 | ADAMTS13 | c.3122A>G (p.Gln1041Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1938A>G n.1957A>G c.2732A>G (p.Gln911Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) n.1959A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454492A>T | CA375410304 | ADAMTS13 | c.3122A>T (p.Gln1041Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1938A>T n.1957A>T c.2732A>T (p.Gln911Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) n.1959A>T | |
9 | g.133454493G>C | CA375410308 | ADAMTS13 | c.3123G>C (p.Gln1041His) c.3030G>C (p.Gln1010His) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1939G>C n.1958G>C c.2733G>C (p.Gln911His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.3111G>C (p.Gln1037His) n.1960G>C | dbSNP |
9 | g.133454493G= | CA1882681619 | ADAMTS13 | c.3123G= (p.Gln1041=) c.3030G= (p.Gln1010=) c.*592G= (n.*592G=) n.1939G= n.1958G= c.2733G= (p.Gln911=) c.2139G= (p.Gln713=) c.2133G= (p.Gln711=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1389G= (p.Gln463=) c.3111G= (p.Gln1037=) n.1960G= | |
9 | g.133454493G>T | CA375410310 | ADAMTS13 | c.3123G>T (p.Gln1041His) c.3030G>T (p.Gln1010His) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1939G>T n.1958G>T c.2733G>T (p.Gln911His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.3111G>T (p.Gln1037His) n.1960G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454494C>A | CA375410314 | ADAMTS13 | c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.3031C>A (p.Leu1011Ile) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1940C>A n.1959C>A c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.3112C>A (p.Leu1038Ile) n.1961C>A | dbSNP |
9 | g.133454494C= | CA1882681620 | ADAMTS13 | c.3124C= (p.Leu1042=) c.3031C= (p.Leu1011=) c.*593C= (n.*593C=) n.1940C= n.1959C= c.2734C= (p.Leu912=) c.2140C= (p.Leu714=) c.2134C= (p.Leu712=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1390C= (p.Leu464=) c.3112C= (p.Leu1038=) n.1961C= | |
9 | g.133454494C>G | CA375410315 | ADAMTS13 | c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3031C>G (p.Leu1011Val) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1940C>G n.1959C>G c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) n.1961C>G | |
9 | g.133454494C>T | CA375410313 | ADAMTS13 | c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.3031C>T (p.Leu1011Phe) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1940C>T n.1959C>T c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.3112C>T (p.Leu1038Phe) n.1961C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454495T>A | CA375410317 | ADAMTS13 | c.3125T>A (p.Leu1042His) c.3032T>A (p.Leu1011His) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1941T>A n.1960T>A c.2735T>A (p.Leu912His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.3113T>A (p.Leu1038His) n.1962T>A | |
9 | g.133454495T>C | CA375410316 | ADAMTS13 | c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3032T>C (p.Leu1011Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1941T>C n.1960T>C c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) n.1962T>C | |
9 | g.133454495T>G | CA375410319 | ADAMTS13 | c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3032T>G (p.Leu1011Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1941T>G n.1960T>G c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) n.1962T>G | |
9 | g.133454496C= | CA1882681621 | ADAMTS13 | c.3126C= (p.Leu1042=) c.3033C= (p.Leu1011=) c.*595C= (n.*595C=) n.1942C= n.1961C= c.2736C= (p.Leu912=) c.2142C= (p.Leu714=) c.2136C= (p.Leu712=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1392C= (p.Leu464=) c.3114C= (p.Leu1038=) n.1963C= | |
9 | g.133454496C>T | CA200943124 | ADAMTS13 | c.3126C>T (p.Leu1042=) c.3033C>T (p.Leu1011=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1942C>T n.1961C>T c.2736C>T (p.Leu912=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.3114C>T (p.Leu1038=) n.1963C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G>A | CA375410322 | ADAMTS13 | c.3127G>A (p.Asp1043Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1943G>A n.1962G>A c.2737G>A (p.Asp913Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) n.1964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G>C | CA200943131 | ADAMTS13 | c.3127G>C (p.Asp1043His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1943G>C n.1962G>C c.2737G>C (p.Asp913His) c.2143G>C (p.Asp715His) c.2137G>C (p.Asp713His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.3115G>C (p.Asp1039His) n.1964G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454497G= | CA1882681622 | ADAMTS13 | c.3127G= (p.Asp1043=) c.3034G= (p.Asp1012=) c.*596G= (n.*596G=) n.1943G= n.1962G= c.2737G= (p.Asp913=) c.2143G= (p.Asp715=) c.2137G= (p.Asp713=) c.1792G= (p.Asp598=) c.1393G= (p.Asp465=) c.3115G= (p.Asp1039=) n.1964G= | |
9 | g.133454497G>T | CA375410323 | ADAMTS13 | c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1943G>T n.1962G>T c.2737G>T (p.Asp913Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) n.1964G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454498A>C | CA375410326 | ADAMTS13 | c.3128A>C (p.Asp1043Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1944A>C n.1963A>C c.2738A>C (p.Asp913Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) n.1965A>C | |
9 | g.133454498A>G | CA375410327 | ADAMTS13 | c.3128A>G (p.Asp1043Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1944A>G n.1963A>G c.2738A>G (p.Asp913Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) n.1965A>G | |
9 | g.133454498A>T | CA375410328 | ADAMTS13 | c.3128A>T (p.Asp1043Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1944A>T n.1963A>T c.2738A>T (p.Asp913Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) n.1965A>T | |
9 | g.133454499C>A | CA375410330 | ADAMTS13 | c.3129C>A (p.Asp1043Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1945C>A n.1964C>A c.2739C>A (p.Asp913Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.2139C>A (p.Asp713Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) n.1966C>A | |
9 | g.133454499C>G | CA375410334 | ADAMTS13 | c.3129C>G (p.Asp1043Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.*598C>G (n.*598C>G) n.1945C>G n.1964C>G c.2739C>G (p.Asp913Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.2139C>G (p.Asp713Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) n.1966C>G | |
9 | g.133454499C>T | CA2579547169 | ADAMTS13 | c.3129C>T (p.Asp1043=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1945C>T n.1964C>T c.2739C>T (p.Asp913=) c.2145C>T (p.Asp715=) c.2139C>T (p.Asp713=) c.1794C>T (p.Asp598=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.3117C>T (p.Asp1039=) n.1966C>T | |
9 | g.133454500C>A | CA375410340 | ADAMTS13 | c.3130C>A (p.Gln1044Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1946C>A n.1965C>A c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.3118C>A (p.Gln1040Lys) n.1967C>A | |
9 | g.133454500C= | CA1882681623 | ADAMTS13 | c.3130C= (p.Gln1044=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.*599C= (n.*599C=) n.1946C= n.1965C= c.2740C= (p.Gln914=) c.2146C= (p.Gln716=) c.2140C= (p.Gln714=) c.1795C= (p.Gln599=) c.1396C= (p.Gln466=) c.3118C= (p.Gln1040=) n.1967C= | |
9 | g.133454500C>G | CA375410341 | ADAMTS13 | c.3130C>G (p.Gln1044Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1946C>G n.1965C>G c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.3118C>G (p.Gln1040Glu) n.1967C>G | |
9 | g.133454500C>T | CA375410342 | ADAMTS13 | c.3130C>T (p.Gln1044Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1946C>T n.1965C>T c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.3118C>T (p.Gln1040Ter) n.1967C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454501A>C | CA375410343 | ADAMTS13 | c.3131A>C (p.Gln1044Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1947A>C n.1966A>C c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.3119A>C (p.Gln1040Pro) n.1968A>C | |
9 | g.133454501A>G | CA375410345 | ADAMTS13 | c.3131A>G (p.Gln1044Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1947A>G n.1966A>G c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.3119A>G (p.Gln1040Arg) n.1968A>G | |
9 | g.133454501A>T | CA375410347 | ADAMTS13 | c.3131A>T (p.Gln1044Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1947A>T n.1966A>T c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.3119A>T (p.Gln1040Leu) n.1968A>T | |
9 | g.133454502A>C | CA375410355 | ADAMTS13 | c.3132A>C (p.Gln1044His) c.3039A>C (p.Gln1013His) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1948A>C n.1967A>C c.2742A>C (p.Gln914His) c.2148A>C (p.Gln716His) c.2142A>C (p.Gln714His) c.1797A>C (p.Gln599His) c.1398A>C (p.Gln466His) c.3120A>C (p.Gln1040His) n.1969A>C | |
9 | g.133454502A>G | CA2692361488 | ADAMTS13 | c.3132A>G (p.Gln1044=) c.3039A>G (p.Gln1013=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1948A>G n.1967A>G c.2742A>G (p.Gln914=) c.2148A>G (p.Gln716=) c.2142A>G (p.Gln714=) c.1797A>G (p.Gln599=) c.1398A>G (p.Gln466=) c.3120A>G (p.Gln1040=) n.1969A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454502A>T | CA375410353 | ADAMTS13 | c.3132A>T (p.Gln1044His) c.3039A>T (p.Gln1013His) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1948A>T n.1967A>T c.2742A>T (p.Gln914His) c.2148A>T (p.Gln716His) c.2142A>T (p.Gln714His) c.1797A>T (p.Gln599His) c.1398A>T (p.Gln466His) c.3120A>T (p.Gln1040His) n.1969A>T | |
9 | g.133454503G>A | CA200943132 | ADAMTS13 | c.3133G>A (p.Gly1045Ser) c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1949G>A n.1968G>A c.2743G>A (p.Gly915Ser) c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.3121G>A (p.Gly1041Ser) n.1970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454503G>C | CA375410372 | ADAMTS13 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1949G>C n.1968G>C c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.1970G>C | |
9 | g.133454503G= | CA1882681624 | ADAMTS13 | c.3133G= (p.Gly1045=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.*602G= (n.*602G=) n.1949G= n.1968G= c.2743G= (p.Gly915=) c.2149G= (p.Gly717=) c.2143G= (p.Gly715=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1399G= (p.Gly467=) c.3121G= (p.Gly1041=) n.1970G= | |
9 | g.133454503G>T | CA375410374 | ADAMTS13 | c.3133G>T (p.Gly1045Cys) c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1949G>T n.1968G>T c.2743G>T (p.Gly915Cys) c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.3121G>T (p.Gly1041Cys) n.1970G>T | |
9 | g.133454504G>A | CA375410379 | ADAMTS13 | c.3134G>A (p.Gly1045Asp) c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1950G>A n.1969G>A c.2744G>A (p.Gly915Asp) c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.1971G>A | dbSNP |
9 | g.133454504G>C | CA375410381 | ADAMTS13 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1950G>C n.1969G>C c.2744G>C (p.Gly915Ala) c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.1971G>C | |
9 | g.133454504G= | CA1882681625 | ADAMTS13 | c.3134G= (p.Gly1045=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.*603G= (n.*603G=) n.1950G= n.1969G= c.2744G= (p.Gly915=) c.2150G= (p.Gly717=) c.2144G= (p.Gly715=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1400G= (p.Gly467=) c.3122G= (p.Gly1041=) n.1971G= | |
9 | g.133454504G>T | CA375410382 | ADAMTS13 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1950G>T n.1969G>T c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.1971G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454505C>T | CA2720640782 | ADAMTS13 | c.3135C>T (p.Gly1045=) c.3042C>T (p.Gly1014=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1951C>T n.1970C>T c.2745C>T (p.Gly915=) c.2151C>T (p.Gly717=) c.2145C>T (p.Gly715=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.3123C>T (p.Gly1041=) n.1972C>T | dbSNP |
9 | g.133454506C>A | CA375410384 | ADAMTS13 | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1952C>A n.1971C>A c.2746C>A (p.Gln916Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.1973C>A | |
9 | g.133454506C>G | CA375410394 | ADAMTS13 | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1952C>G n.1971C>G c.2746C>G (p.Gln916Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.1973C>G | |
9 | g.133454506C>T | CA375410396 | ADAMTS13 | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1952C>T n.1971C>T c.2746C>T (p.Gln916Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.1973C>T | |
9 | g.133454507A= | CA1882681626 | ADAMTS13 | c.3137A= (p.Gln1046=) c.3044A= (p.Gln1015=) c.*606A= (n.*606A=) n.1953A= n.1972A= c.2747A= (p.Gln916=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2147A= (p.Gln716=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1403A= (p.Gln468=) c.3125A= (p.Gln1042=) n.1974A= | |
9 | g.133454507A>C | CA375410401 | ADAMTS13 | c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1953A>C n.1972A>C c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.1974A>C | |
9 | g.133454507A>G | CA375410404 | ADAMTS13 | c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1953A>G n.1972A>G c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.1974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454507A>T | CA375410408 | ADAMTS13 | c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1953A>T n.1972A>T c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.1974A>T | |
9 | g.133454508G>A | CA2692361503 | ADAMTS13 | c.3138G>A (p.Gln1046=) c.3045G>A (p.Gln1015=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1954G>A n.1973G>A c.2748G>A (p.Gln916=) c.2154G>A (p.Gln718=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.3126G>A (p.Gln1042=) n.1975G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454508G>C | CA375410419 | ADAMTS13 | c.3138G>C (p.Gln1046His) c.3045G>C (p.Gln1015His) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1954G>C n.1973G>C c.2748G>C (p.Gln916His) c.2154G>C (p.Gln718His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.3126G>C (p.Gln1042His) n.1975G>C | |
9 | g.133454508G>T | CA375410417 | ADAMTS13 | c.3138G>T (p.Gln1046His) c.3045G>T (p.Gln1015His) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1954G>T n.1973G>T c.2748G>T (p.Gln916His) c.2154G>T (p.Gln718His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.3126G>T (p.Gln1042His) n.1975G>T | COSMIC |
9 | g.133454509G>A | CA375410422 | ADAMTS13 | c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1955G>A n.1974G>A c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.3127G>A (p.Asp1043Asn) n.1976G>A | |
9 | g.133454509G>C | CA200943134 | ADAMTS13 | c.3139G>C (p.Asp1047His) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1955G>C n.1974G>C c.2749G>C (p.Asp917His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.2149G>C (p.Asp717His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.3127G>C (p.Asp1043His) n.1976G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454509G= | CA1882681627 | ADAMTS13 | c.3139G= (p.Asp1047=) c.3046G= (p.Asp1016=) c.*608G= (n.*608G=) n.1955G= n.1974G= c.2749G= (p.Asp917=) c.2155G= (p.Asp719=) c.2149G= (p.Asp717=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1405G= (p.Asp469=) c.3127G= (p.Asp1043=) n.1976G= | |
9 | g.133454509G>T | CA375410426 | ADAMTS13 | c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1955G>T n.1974G>T c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) n.1976G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454510A>C | CA375410427 | ADAMTS13 | c.3140A>C (p.Asp1047Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1956A>C n.1975A>C c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.3128A>C (p.Asp1043Ala) n.1977A>C | |
9 | g.133454510A>G | CA375410430 | ADAMTS13 | c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1956A>G n.1975A>G c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.3128A>G (p.Asp1043Gly) n.1977A>G | |
9 | g.133454510A>T | CA375410432 | ADAMTS13 | c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1956A>T n.1975A>T c.2750A>T (p.Asp917Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.3128A>T (p.Asp1043Val) n.1977A>T | |
9 | g.133454511C>A | CA375410440 | ADAMTS13 | c.3141C>A (p.Asp1047Glu) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1957C>A n.1976C>A c.2751C>A (p.Asp917Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.3129C>A (p.Asp1043Glu) n.1978C>A | |
9 | g.133454511C= | CA1882681628 | ADAMTS13 | c.3141C= (p.Asp1047=) c.3048C= (p.Asp1016=) c.*610C= (n.*610C=) n.1957C= n.1976C= c.2751C= (p.Asp917=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2151C= (p.Asp717=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1407C= (p.Asp469=) c.3129C= (p.Asp1043=) n.1978C= | |
9 | g.133454511C>G | CA375410453 | ADAMTS13 | c.3141C>G (p.Asp1047Glu) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1957C>G n.1976C>G c.2751C>G (p.Asp917Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.3129C>G (p.Asp1043Glu) n.1978C>G | |
9 | g.133454511C>T | CA200943140 | ADAMTS13 | c.3141C>T (p.Asp1047=) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1957C>T n.1976C>T c.2751C>T (p.Asp917=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2151C>T (p.Asp717=) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.3129C>T (p.Asp1043=) n.1978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454512G>A | CA200943145 | ADAMTS13 | c.3142G>A (p.Val1048Met) c.3049G>A (p.Val1017Met) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1958G>A n.1977G>A c.2752G>A (p.Val918Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.2152G>A (p.Val718Met) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) n.1979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454512G>C | CA375410455 | ADAMTS13 | c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1958G>C n.1977G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.1979G>C | |
9 | g.133454512G= | CA1882681629 | ADAMTS13 | c.3142G= (p.Val1048=) c.3049G= (p.Val1017=) c.*611G= (n.*611G=) n.1958G= n.1977G= c.2752G= (p.Val918=) c.2158G= (p.Val720=) c.2152G= (p.Val718=) c.1807G= (p.Val603=) c.1408G= (p.Val470=) c.3130G= (p.Val1044=) n.1979G= | |
9 | g.133454512G>T | CA375410457 | ADAMTS13 | c.3142G>T (p.Val1048Leu) c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1958G>T n.1977G>T c.2752G>T (p.Val918Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) n.1979G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454513T>A | CA375410466 | ADAMTS13 | c.3143T>A (p.Val1048Glu) c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1959T>A n.1978T>A c.2753T>A (p.Val918Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) n.1980T>A | |
9 | g.133454513T>C | CA375410468 | ADAMTS13 | c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1959T>C n.1978T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.1980T>C | |
9 | g.133454513T>G | CA375410464 | ADAMTS13 | c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1959T>G n.1978T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.1980T>G | |
9 | g.133454514G>T | CA2579547170 | ADAMTS13 | c.3144G>T (p.Val1048=) c.3051G>T (p.Val1017=) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1960G>T n.1979G>T c.2754G>T (p.Val918=) c.2160G>T (p.Val720=) c.2154G>T (p.Val718=) c.1809G>T (p.Val603=) c.1410G>T (p.Val470=) c.3132G>T (p.Val1044=) n.1981G>T | dbSNP |
9 | g.133454515G>A | CA375410470 | ADAMTS13 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1961G>A n.1980G>A c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) n.1982G>A | dbSNP |
9 | g.133454515G>C | CA375410472 | ADAMTS13 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1961G>C n.1980G>C c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) n.1982G>C | |
9 | g.133454515G= | CA1882681630 | ADAMTS13 | c.3145G= (p.Glu1049=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.*614G= (n.*614G=) n.1961G= n.1980G= c.2755G= (p.Glu919=) c.2161G= (p.Glu721=) c.2155G= (p.Glu719=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1411G= (p.Glu471=) c.3133G= (p.Glu1045=) n.1982G= | |
9 | g.133454515G>T | CA375410474 | ADAMTS13 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1961G>T n.1980G>T c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) n.1982G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454516A>C | CA375410475 | ADAMTS13 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1962A>C n.1981A>C c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) n.1983A>C | |
9 | g.133454516A>G | CA375410476 | ADAMTS13 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1962A>G n.1981A>G c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) n.1983A>G | |
9 | g.133454516A>T | CA375410477 | ADAMTS13 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1962A>T n.1981A>T c.2756A>T (p.Glu919Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) n.1983A>T | |
9 | g.133454517G>A | CA2786169830 | ADAMTS13 | c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1963G>A n.1982G>A c.2757G>A (p.Glu919=) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.3135G>A (p.Glu1045=) n.1984G>A | |
9 | g.133454517G>C | CA375410479 | ADAMTS13 | c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1963G>C n.1982G>C c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.3135G>C (p.Glu1045Asp) n.1984G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454517G>T | CA375410486 | ADAMTS13 | c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1963G>T n.1982G>T c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.3135G>T (p.Glu1045Asp) n.1984G>T | |
9 | g.133454518G>A | CA375410488 | ADAMTS13 | c.3148G>A (p.Val1050Met) c.3055G>A (p.Val1019Met) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1964G>A n.1983G>A c.2758G>A (p.Val920Met) c.2164G>A (p.Val722Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.3136G>A (p.Val1046Met) n.1985G>A | |
9 | g.133454518G>C | CA375410491 | ADAMTS13 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1964G>C n.1983G>C c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) n.1985G>C | dbSNP |
9 | g.133454518G= | CA1882681631 | ADAMTS13 | c.3148G= (p.Val1050=) c.3055G= (p.Val1019=) c.*617G= (n.*617G=) n.1964G= n.1983G= c.2758G= (p.Val920=) c.2164G= (p.Val722=) c.2158G= (p.Val720=) c.1813G= (p.Val605=) c.1414G= (p.Val472=) c.3136G= (p.Val1046=) n.1985G= | |
9 | g.133454518G>T | CA375410497 | ADAMTS13 | c.3148G>T (p.Val1050Leu) c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1964G>T n.1983G>T c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.3136G>T (p.Val1046Leu) n.1985G>T | |
9 | g.133454519T>A | CA375410501 | ADAMTS13 | c.3149T>A (p.Val1050Glu) c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1965T>A n.1984T>A c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.3137T>A (p.Val1046Glu) n.1986T>A | |
9 | g.133454519T>C | CA375410504 | ADAMTS13 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1965T>C n.1984T>C c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) n.1986T>C | |
9 | g.133454519T>G | CA375410514 | ADAMTS13 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1965T>G n.1984T>G c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) n.1986T>G | dbSNP |
9 | g.133454519T= | CA1882681632 | ADAMTS13 | c.3149T= (p.Val1050=) c.3056T= (p.Val1019=) c.*618T= (n.*618T=) n.1965T= n.1984T= c.2759T= (p.Val920=) c.2165T= (p.Val722=) c.2159T= (p.Val720=) c.1814T= (p.Val605=) c.1415T= (p.Val472=) c.3137T= (p.Val1046=) n.1986T= | |
9 | g.133454520G>A | CA200943146 | ADAMTS13 | c.3150G>A (p.Val1050=) c.3057G>A (p.Val1019=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1966G>A n.1985G>A c.2760G>A (p.Val920=) c.2166G>A (p.Val722=) c.2160G>A (p.Val720=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1416G>A (p.Val472=) c.3138G>A (p.Val1046=) n.1987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454520G= | CA1882681633 | ADAMTS13 | c.3150G= (p.Val1050=) c.3057G= (p.Val1019=) c.*619G= (n.*619G=) n.1966G= n.1985G= c.2760G= (p.Val920=) c.2166G= (p.Val722=) c.2160G= (p.Val720=) c.1815G= (p.Val605=) c.1416G= (p.Val472=) c.3138G= (p.Val1046=) n.1987G= | |
9 | g.133454521G>A | CA375410533 | ADAMTS13 | c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.3058G>A (p.Asp1020Asn) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1967G>A n.1986G>A c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2161G>A (p.Asp721Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.3139G>A (p.Asp1047Asn) n.1988G>A | |
9 | g.133454521G>C | CA375410530 | ADAMTS13 | c.3151G>C (p.Asp1051His) c.3058G>C (p.Asp1020His) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1967G>C n.1986G>C c.2761G>C (p.Asp921His) c.2167G>C (p.Asp723His) c.2161G>C (p.Asp721His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.3139G>C (p.Asp1047His) n.1988G>C | |
9 | g.133454521G>T | CA375410531 | ADAMTS13 | c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.3058G>T (p.Asp1020Tyr) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1967G>T n.1986G>T c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2161G>T (p.Asp721Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) n.1988G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454522A= | CA1882681634 | ADAMTS13 | c.3152A= (p.Asp1051=) c.3059A= (p.Asp1020=) c.*621A= (n.*621A=) n.1968A= n.1987A= c.2762A= (p.Asp921=) c.2168A= (p.Asp723=) c.2162A= (p.Asp721=) c.1817A= (p.Asp606=) c.1418A= (p.Asp473=) c.3140A= (p.Asp1047=) n.1989A= | |
9 | g.133454522A>C | CA375410536 | ADAMTS13 | c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1968A>C n.1987A>C c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2162A>C (p.Asp721Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.3140A>C (p.Asp1047Ala) n.1989A>C | |
9 | g.133454522A>G | CA375410540 | ADAMTS13 | c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1968A>G n.1987A>G c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2162A>G (p.Asp721Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.3140A>G (p.Asp1047Gly) n.1989A>G | |
9 | g.133454522A>T | CA200943148 | ADAMTS13 | c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1968A>T n.1987A>T c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2162A>T (p.Asp721Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.3140A>T (p.Asp1047Val) n.1989A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454523C>A | CA375410541 | ADAMTS13 | c.3153C>A (p.Asp1051Glu) c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1969C>A n.1988C>A c.2763C>A (p.Asp921Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2163C>A (p.Asp721Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.3141C>A (p.Asp1047Glu) n.1990C>A | |
9 | g.133454523C= | CA1882681635 | ADAMTS13 | c.3153C= (p.Asp1051=) c.3060C= (p.Asp1020=) c.*622C= (n.*622C=) n.1969C= n.1988C= c.2763C= (p.Asp921=) c.2169C= (p.Asp723=) c.2163C= (p.Asp721=) c.1818C= (p.Asp606=) c.1419C= (p.Asp473=) c.3141C= (p.Asp1047=) n.1990C= | |
9 | g.133454523C>G | CA375410543 | ADAMTS13 | c.3153C>G (p.Asp1051Glu) c.3060C>G (p.Asp1020Glu) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1969C>G n.1988C>G c.2763C>G (p.Asp921Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2163C>G (p.Asp721Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.3141C>G (p.Asp1047Glu) n.1990C>G | |
9 | g.133454523C>T | CA10632757 | ADAMTS13 | c.3153C>T (p.Asp1051=) c.3060C>T (p.Asp1020=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1969C>T n.1988C>T c.2763C>T (p.Asp921=) c.2169C>T (p.Asp723=) c.2163C>T (p.Asp721=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.3141C>T (p.Asp1047=) n.1990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454524G>A | CA375410550 | ADAMTS13 | c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1970G>A n.1989G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) n.1991G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454524G>C | CA375410552 | ADAMTS13 | c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1970G>C n.1989G>C c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) n.1991G>C | |
9 | g.133454524G= | CA1882681636 | ADAMTS13 | c.3154G= (p.Glu1052=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.*623G= (n.*623G=) n.1970G= n.1989G= c.2764G= (p.Glu922=) c.2170G= (p.Glu724=) c.2164G= (p.Glu722=) c.1819G= (p.Glu607=) c.1420G= (p.Glu474=) c.3142G= (p.Glu1048=) n.1991G= | |
9 | g.133454524G>T | CA375410566 | ADAMTS13 | c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1970G>T n.1989G>T c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) n.1991G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454525A>C | CA375410568 | ADAMTS13 | c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1971A>C n.1990A>C c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) n.1992A>C | |
9 | g.133454525A>G | CA375410570 | ADAMTS13 | c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1971A>G n.1990A>G c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) n.1992A>G | |
9 | g.133454525A>T | CA375410572 | ADAMTS13 | c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1971A>T n.1990A>T c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.3143A>T (p.Glu1048Val) n.1992A>T | |
9 | g.133454526G>C | CA375410578 | ADAMTS13 | c.3156G>C (p.Glu1052Asp) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1972G>C n.1991G>C c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.3144G>C (p.Glu1048Asp) n.1993G>C | |
9 | g.133454526G>T | CA375410575 | ADAMTS13 | c.3156G>T (p.Glu1052Asp) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1972G>T n.1991G>T c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.3144G>T (p.Glu1048Asp) n.1993G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454527G>A | CA375410582 | ADAMTS13 | c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1973G>A n.1992G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.1994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454527G>C | CA375410583 | ADAMTS13 | c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1973G>C n.1992G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.1994G>C | |
9 | g.133454527G= | CA1882681637 | ADAMTS13 | c.3157G= (p.Ala1053=) c.3064G= (p.Ala1022=) c.*626G= (n.*626G=) n.1973G= n.1992G= c.2767G= (p.Ala923=) c.2173G= (p.Ala725=) c.2167G= (p.Ala723=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1423G= (p.Ala475=) c.3145G= (p.Ala1049=) n.1994G= | |
9 | g.133454527G>T | CA200943152 | ADAMTS13 | c.3157G>T (p.Ala1053Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1973G>T n.1992G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.1994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454528C>A | CA375410584 | ADAMTS13 | c.3158C>A (p.Ala1053Glu) c.3065C>A (p.Ala1022Glu) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1974C>A n.1993C>A c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.3146C>A (p.Ala1049Glu) n.1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454528C= | CA1882681638 | ADAMTS13 | c.3158C= (p.Ala1053=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.*627C= (n.*627C=) n.1974C= n.1993C= c.2768C= (p.Ala923=) c.2174C= (p.Ala725=) c.2168C= (p.Ala723=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1424C= (p.Ala475=) c.3146C= (p.Ala1049=) n.1995C= | |
9 | g.133454528C>G | CA375410587 | ADAMTS13 | c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1974C>G n.1993C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454528C>T | CA200943158 | ADAMTS13 | c.3158C>T (p.Ala1053Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1974C>T n.1993C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.1995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |