Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133454423_133454429delinsTCATGTCCA1882681586ADAMTS13c.3053_3059delinsTCATGTC (p.Val1018=)
c.2960_2966delinsTCATGTC (p.Val987=)
c.*522_*528delinsTCATGTC (n.*522_*528delinsTCATGTC)
n.1869_1875delinsTCATGTC
n.1888_1894delinsTCATGTC
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c.2069_2075delinsTCATGTC (p.Val690=)
c.2063_2069delinsTCATGTC (p.Val688=)
c.1718_1724delinsTCATGTC (p.Val573=)
c.1319_1325delinsTCATGTC (p.Val440=)
c.3041_3047delinsTCATGTC (p.Val1014=)
n.3826_3832delinsTCATGTC
n.1890_1896delinsTCATGTC
9g.133454424C=CA1882681587ADAMTS13c.3054C= (p.Val1018=)
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c.2064C>T (p.Val688=)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1320C>T (p.Val440=)
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n.3827C>T
n.1891C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454425_133454430delCA918570610ADAMTS13c.3055_3060del (p.Met1019_Ser1020del)
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c.*524_*529del (n.*524_*529del)
n.1871_1876del
n.1890_1895del
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c.2071_2076del (p.Met691_Ser692del)
c.2065_2070del (p.Met689_Ser690del)
c.1720_1725del (p.Met574_Ser575del)
c.1321_1326del (p.Met441_Ser442del)
c.3043_3048del (p.Met1015_Ser1016del)
n.3828_3833del
n.1892_1897del
 dbSNP
9g.133454425A=CA1882681588ADAMTS13c.3055A= (p.Met1019=)
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n.1890A=
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c.2065A= (p.Met689=)
c.1720A= (p.Met574=)
c.1321A= (p.Met441=)
c.3043A= (p.Met1015=)
n.3828A=
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9g.133454425A>CCA200943044ADAMTS13c.3055A>C (p.Met1019Leu)
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c.2065A>C (p.Met689Leu)
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c.3043A>C (p.Met1015Leu)
n.3828A>C
n.1892A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454425A>GCA375409975ADAMTS13c.3055A>G (p.Met1019Val)
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c.2065A>G (p.Met689Val)
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.3043A>G (p.Met1015Val)
n.3828A>G
n.1892A>G
9g.133454425A>TCA375409970ADAMTS13c.3055A>T (p.Met1019Leu)
c.2962A>T (p.Met988Leu)
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c.2071A>T (p.Met691Leu)
c.2065A>T (p.Met689Leu)
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
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n.3828A>T
n.1892A>T
9g.133454426T>ACA375409979ADAMTS13c.3056T>A (p.Met1019Lys)
c.2963T>A (p.Met988Lys)
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c.2666T>A (p.Met889Lys)
c.2072T>A (p.Met691Lys)
c.2066T>A (p.Met689Lys)
c.1721T>A (p.Met574Lys)
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n.3829T>A
n.1893T>A
9g.133454426T>CCA200943051ADAMTS13c.3056T>C (p.Met1019Thr)
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n.1872T>C
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n.3829T>C
n.1893T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454426T>GCA375409985ADAMTS13c.3056T>G (p.Met1019Arg)
c.2963T>G (p.Met988Arg)
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n.1872T>G
n.1891T>G
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c.2072T>G (p.Met691Arg)
c.2066T>G (p.Met689Arg)
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c.3044T>G (p.Met1015Arg)
n.3829T>G
n.1893T>G
9g.133454426T=CA1882681589ADAMTS13c.3056T= (p.Met1019=)
c.2963T= (p.Met988=)
c.*525T= (n.*525T=)
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n.1891T=
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c.2072T= (p.Met691=)
c.2066T= (p.Met689=)
c.1721T= (p.Met574=)
c.1322T= (p.Met441=)
c.3044T= (p.Met1015=)
n.3829T=
n.1893T=
9g.133454427G>ACA375409989ADAMTS13c.3057G>A (p.Met1019Ile)
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n.3830G>A
n.1894G>A
9g.133454427G>CCA375409991ADAMTS13c.3057G>C (p.Met1019Ile)
c.2964G>C (p.Met988Ile)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1873G>C
n.1892G>C
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c.2073G>C (p.Met691Ile)
c.2067G>C (p.Met689Ile)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.3045G>C (p.Met1015Ile)
n.3830G>C
n.1894G>C
9g.133454427G>TCA375409993ADAMTS13c.3057G>T (p.Met1019Ile)
c.2964G>T (p.Met988Ile)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1873G>T
n.1892G>T
c.2667G>T (p.Met889Ile)
c.2073G>T (p.Met691Ile)
c.2067G>T (p.Met689Ile)
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.3045G>T (p.Met1015Ile)
n.3830G>T
n.1894G>T
9g.133454428T>ACA375409995ADAMTS13c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
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c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1874T>A
n.1893T>A
c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
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n.3831T>A
n.1895T>A
9g.133454428T>CCA375409998ADAMTS13c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1874T>C
n.1893T>C
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
n.3831T>C
n.1895T>C
9g.133454428T>GCA375410000ADAMTS13c.3058T>G (p.Ser1020Ala)
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1874T>G
n.1893T>G
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
n.3831T>G
n.1895T>G
9g.133454429C>ACA375410004ADAMTS13c.3059C>A (p.Ser1020Tyr)
c.2966C>A (p.Ser989Tyr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1875C>A
n.1894C>A
c.2669C>A (p.Ser890Tyr)
c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
c.2069C>A (p.Ser690Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
n.3832C>A
n.1896C>A
9g.133454429C>GCA375410008ADAMTS13c.3059C>G (p.Ser1020Cys)
c.2966C>G (p.Ser989Cys)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1875C>G
n.1894C>G
c.2669C>G (p.Ser890Cys)
c.2075C>G (p.Ser692Cys)
c.2069C>G (p.Ser690Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.3047C>G (p.Ser1016Cys)
n.3832C>G
n.1896C>G
9g.133454429C>TCA375410010ADAMTS13c.3059C>T (p.Ser1020Phe)
c.2966C>T (p.Ser989Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1875C>T
n.1894C>T
c.2669C>T (p.Ser890Phe)
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
c.2069C>T (p.Ser690Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
n.3832C>T
n.1896C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454430C>ACA200943055ADAMTS13c.3060C>A (p.Ser1020=)
c.2967C>A (p.Ser989=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1876C>A
n.1895C>A
c.2670C>A (p.Ser890=)
c.2076C>A (p.Ser692=)
c.2070C>A (p.Ser690=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.3048C>A (p.Ser1016=)
n.3833C>A
n.1897C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133454430C=CA1882681590ADAMTS13c.3060C= (p.Ser1020=)
c.2967C= (p.Ser989=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.1876C=
n.1895C=
c.2670C= (p.Ser890=)
c.2076C= (p.Ser692=)
c.2070C= (p.Ser690=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1326C= (p.Ser442=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
n.3833C=
n.1897C=
9g.133454431C>ACA375410022ADAMTS13c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
c.2968C>A (p.Leu990Ile)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1877C>A
n.1896C>A
c.2671C>A (p.Leu891Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
n.3834C>A
n.1898C>A
9g.133454431C=CA1882681591ADAMTS13c.3061C= (p.Leu1021=)
c.2968C= (p.Leu990=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.1877C=
n.1896C=
c.2671C= (p.Leu891=)
c.2077C= (p.Leu693=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.3049C= (p.Leu1017=)
n.3834C=
n.1898C=
9g.133454431C>GCA375410019ADAMTS13c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1877C>G
n.1896C>G
c.2671C>G (p.Leu891Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
n.3834C>G
n.1898C>G
9g.133454431C>TCA200943066ADAMTS13c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
c.2968C>T (p.Leu990Phe)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1877C>T
n.1896C>T
c.2671C>T (p.Leu891Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
n.3834C>T
n.1898C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454432T>ACA375410027ADAMTS13c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.2969T>A (p.Leu990His)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1878T>A
n.1897T>A
c.2672T>A (p.Leu891His)
c.2078T>A (p.Leu693His)
c.2072T>A (p.Leu691His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.3050T>A (p.Leu1017His)
n.3835T>A
n.1899T>A
9g.133454432T>CCA375410029ADAMTS13c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1878T>C
n.1897T>C
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
n.3835T>C
n.1899T>C
9g.133454432T>GCA375410030ADAMTS13c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1878T>G
n.1897T>G
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
n.3835T>G
n.1899T>G
9g.133454434G>ACA375410033ADAMTS13c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1880G>A
n.1899G>A
c.2674G>A (p.Gly892Ser)
c.2080G>A (p.Gly694Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
n.3837G>A
n.1901G>A
 gnomAD v4
9g.133454434G>CCA375410037ADAMTS13c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1880G>C
n.1899G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
n.3837G>C
n.1901G>C
9g.133454434G>TCA375410041ADAMTS13c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1880G>T
n.1899G>T
c.2674G>T (p.Gly892Cys)
c.2080G>T (p.Gly694Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
n.3837G>T
n.1901G>T
9g.133454435G>ACA375410050ADAMTS13c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1881G>A
n.1900G>A
c.2675G>A (p.Gly892Asp)
c.2081G>A (p.Gly694Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
n.3838G>A
n.1902G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454435G>CCA375410053ADAMTS13c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1881G>C
n.1900G>C
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
n.3838G>C
n.1902G>C
9g.133454435G=CA1882681592ADAMTS13c.3065G= (p.Gly1022=)
c.2972G= (p.Gly991=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.1881G=
n.1900G=
c.2675G= (p.Gly892=)
c.2081G= (p.Gly694=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1730G= (p.Gly577=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.3053G= (p.Gly1018=)
n.3838G=
n.1902G=
9g.133454435G>TCA375410056ADAMTS13c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1881G>T
n.1900G>T
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
n.3838G>T
n.1902G>T
9g.133454436C=CA1882681593ADAMTS13c.3066C= (p.Gly1022=)
c.2973C= (p.Gly991=)
c.*535C= (n.*535C=)
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n.1901C=
c.2676C= (p.Gly892=)
c.2082C= (p.Gly694=)
c.2076C= (p.Gly692=)
c.1731C= (p.Gly577=)
c.1332C= (p.Gly444=)
c.3054C= (p.Gly1018=)
n.3839C=
n.1903C=
9g.133454436C>TCA1882681594ADAMTS13c.3066C>T (p.Gly1022=)
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1882C>T
n.1901C>T
c.2676C>T (p.Gly892=)
c.2082C>T (p.Gly694=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1731C>T (p.Gly577=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.3054C>T (p.Gly1018=)
n.3839C>T
n.1903C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454437C>ACA375410061ADAMTS13c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.1883C>A
n.1902C>A
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
n.3840C>A
n.1904C>A
9g.133454437C>GCA375410063ADAMTS13c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
c.2974C>G (p.Pro992Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.1883C>G
n.1902C>G
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
n.3840C>G
n.1904C>G
9g.133454437C>TCA375410064ADAMTS13c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.1883C>T
n.1902C>T
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
n.3840C>T
n.1904C>T
9g.133454438C>ACA375410069ADAMTS13c.3068C>A (p.Pro1023Gln)
c.2975C>A (p.Pro992Gln)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1884C>A
n.1903C>A
c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
n.3841C>A
n.1905C>A
9g.133454438C>GCA375410074ADAMTS13c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
c.2975C>G (p.Pro992Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1884C>G
n.1903C>G
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
n.3841C>G
n.1905C>G
9g.133454438C>TCA375410072ADAMTS13c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1884C>T
n.1903C>T
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
n.3841C>T
n.1905C>T
9g.133454439A>CCA2692361330ADAMTS13c.3069A>C (p.Pro1023=)
c.2976A>C (p.Pro992=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1885A>C
n.1904A>C
c.2679A>C (p.Pro893=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
n.3842A>C
n.1906A>C
 gnomAD v4
9g.133454439A>GCA2579547168ADAMTS13c.3069A>G (p.Pro1023=)
c.2976A>G (p.Pro992=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1885A>G
n.1904A>G
c.2679A>G (p.Pro893=)
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
n.3842A>G
n.1906A>G
 gnomAD v4
9g.133454440T>ACA375410079ADAMTS13c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1886T>A
n.1905T>A
c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.2086T>A (p.Cys696Ser)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
n.3843T>A
n.1907T>A
9g.133454440T>CCA375410082ADAMTS13c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1886T>C
n.1905T>C
c.2680T>C (p.Cys894Arg)
c.2086T>C (p.Cys696Arg)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
n.3843T>C
n.1907T>C
 gnomAD v4
9g.133454440T>GCA117754ADAMTS13c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1886T>G
n.1905T>G
c.2680T>G (p.Cys894Gly)
c.2086T>G (p.Cys696Gly)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
n.3843T>G
n.1907T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454440T=CA1882681595ADAMTS13c.3070T= (p.Cys1024=)
c.2977T= (p.Cys993=)
c.*539T= (n.*539T=)
n.1886T=
n.1905T=
c.2680T= (p.Cys894=)
c.2086T= (p.Cys696=)
c.2080T= (p.Cys694=)
c.1735T= (p.Cys579=)
c.1336T= (p.Cys446=)
c.3058T= (p.Cys1020=)
n.3843T=
n.1907T=
9g.133454441G>ACA375410086ADAMTS13c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1887G>A
n.1906G>A
c.2681G>A (p.Cys894Tyr)
c.2087G>A (p.Cys696Tyr)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
n.3844G>A
n.1908G>A
9g.133454441G>CCA375410089ADAMTS13c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.1887G>C
n.1906G>C
c.2681G>C (p.Cys894Ser)
c.2087G>C (p.Cys696Ser)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.3059G>C (p.Cys1020Ser)
n.3844G>C
n.1908G>C
9g.133454441G>TCA375410091ADAMTS13c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.1887G>T
n.1906G>T
c.2681G>T (p.Cys894Phe)
c.2087G>T (p.Cys696Phe)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
n.3844G>T
n.1908G>T
9g.133454442T>ACA375410095ADAMTS13c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
c.2979T>A (p.Cys993Ter)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1888T>A
n.1907T>A
c.2682T>A (p.Cys894Ter)
c.2088T>A (p.Cys696Ter)
c.2082T>A (p.Cys694Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.3060T>A (p.Cys1020Ter)
n.3845T>A
n.1909T>A
 gnomAD v4
9g.133454442T>GCA375410096ADAMTS13c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.2979T>G (p.Cys993Trp)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1888T>G
n.1907T>G
c.2682T>G (p.Cys894Trp)
c.2088T>G (p.Cys696Trp)
c.2082T>G (p.Cys694Trp)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.3060T>G (p.Cys1020Trp)
n.3845T>G
n.1909T>G
9g.133454443T>ACA375410098ADAMTS13c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1889T>A
n.1908T>A
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
n.3846T>A
n.1910T>A
9g.133454443T>CCA375410100ADAMTS13c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1889T>C
n.1908T>C
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
n.3846T>C
n.1910T>C
9g.133454443T>GCA375410101ADAMTS13c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1889T>G
n.1908T>G
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
n.3846T>G
n.1910T>G
9g.133454444C>ACA375410104ADAMTS13c.3074C>A (p.Ser1025Ter)
c.2981C>A (p.Ser994Ter)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1890C>A
n.1909C>A
c.2684C>A (p.Ser895Ter)
c.2090C>A (p.Ser697Ter)
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
c.3062C>A (p.Ser1021Ter)
n.3847C>A
n.1911C>A
9g.133454444C=CA1882681596ADAMTS13c.3074C= (p.Ser1025=)
c.2981C= (p.Ser994=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.1890C=
n.1909C=
c.2684C= (p.Ser895=)
c.2090C= (p.Ser697=)
c.2084C= (p.Ser695=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1340C= (p.Ser447=)
c.3062C= (p.Ser1021=)
n.3847C=
n.1911C=
9g.133454444C>GCA375410106ADAMTS13c.3074C>G (p.Ser1025Trp)
c.2981C>G (p.Ser994Trp)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1890C>G
n.1909C>G
c.2684C>G (p.Ser895Trp)
c.2090C>G (p.Ser697Trp)
c.2084C>G (p.Ser695Trp)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
c.1340C>G (p.Ser447Trp)
c.3062C>G (p.Ser1021Trp)
n.3847C>G
n.1911C>G
9g.133454444C>TCA200943074ADAMTS13c.3074C>T (p.Ser1025Leu)
c.2981C>T (p.Ser994Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1890C>T
n.1909C>T
c.2684C>T (p.Ser895Leu)
c.2090C>T (p.Ser697Leu)
c.2084C>T (p.Ser695Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
c.3062C>T (p.Ser1021Leu)
n.3847C>T
n.1911C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454445G>ACA200943080ADAMTS13c.3075G>A (p.Ser1025=)
c.2982G>A (p.Ser994=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1891G>A
n.1910G>A
c.2685G>A (p.Ser895=)
c.2091G>A (p.Ser697=)
c.2085G>A (p.Ser695=)
c.1740G>A (p.Ser580=)
c.1341G>A (p.Ser447=)
c.3063G>A (p.Ser1021=)
n.3848G>A
n.1912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454445G=CA1882681597ADAMTS13c.3075G= (p.Ser1025=)
c.2982G= (p.Ser994=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.1891G=
n.1910G=
c.2685G= (p.Ser895=)
c.2091G= (p.Ser697=)
c.2085G= (p.Ser695=)
c.1740G= (p.Ser580=)
c.1341G= (p.Ser447=)
c.3063G= (p.Ser1021=)
n.3848G=
n.1912G=
9g.133454445G>TCA1882681598ADAMTS13c.3075G>T (p.Ser1025=)
c.2982G>T (p.Ser994=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1891G>T
n.1910G>T
c.2685G>T (p.Ser895=)
c.2091G>T (p.Ser697=)
c.2085G>T (p.Ser695=)
c.1740G>T (p.Ser580=)
c.1341G>T (p.Ser447=)
c.3063G>T (p.Ser1021=)
n.3848G>T
n.1912G>T
 dbSNP
9g.133454446G>ACA375410113ADAMTS13c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1892G>A
n.1911G>A
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c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
n.3849G>A
n.1913G>A
 gnomAD v4
9g.133454446G>CCA375410110ADAMTS13c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1892G>C
n.1911G>C
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
n.3849G>C
n.1913G>C
9g.133454446G>TCA375410112ADAMTS13c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1892G>T
n.1911G>T
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
n.3849G>T
n.1913G>T
9g.133454447C>ACA375410115ADAMTS13c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.2984C>A (p.Ala995Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1893C>A
n.1912C>A
c.2687C>A (p.Ala896Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
n.3850C>A
n.1914C>A
9g.133454447C=CA1882681599ADAMTS13c.3077C= (p.Ala1026=)
c.2984C= (p.Ala995=)
c.*546C= (n.*546C=)
n.1893C=
n.1912C=
c.2687C= (p.Ala896=)
c.2093C= (p.Ala698=)
c.2087C= (p.Ala696=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.3065C= (p.Ala1022=)
n.3850C=
n.1914C=
9g.133454447C>GCA375410116ADAMTS13c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1893C>G
n.1912C>G
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
n.3850C>G
n.1914C>G
9g.133454447C>TCA200943086ADAMTS13c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.2984C>T (p.Ala995Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1893C>T
n.1912C>T
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
n.3850C>T
n.1914C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454448C>TCA645564074ADAMTS13c.3078C>T (p.Ala1026=)
c.2985C>T (p.Ala995=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1894C>T
n.1913C>T
c.2688C>T (p.Ala896=)
c.2094C>T (p.Ala698=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.3066C>T (p.Ala1022=)
n.3851C>T
n.1915C>T
 COSMIC
9g.133454449A>CCA375410120ADAMTS13c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1895A>C
n.1914A>C
c.2689A>C (p.Ser897Arg)
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
c.2089A>C (p.Ser697Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
n.3852A>C
n.1916A>C
9g.133454449A>GCA375410121ADAMTS13c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1895A>G
n.1914A>G
c.2689A>G (p.Ser897Gly)
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
c.2089A>G (p.Ser697Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
n.3852A>G
n.1916A>G
 gnomAD v4
9g.133454449A>TCA375410122ADAMTS13c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1895A>T
n.1914A>T
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
c.2089A>T (p.Ser697Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
n.3852A>T
n.1916A>T
9g.133454450G>ACA375410124ADAMTS13c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1896G>A
n.1915G>A
c.2690G>A (p.Ser897Asn)
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
c.2090G>A (p.Ser697Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
n.3853G>A
n.1917G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454450G>CCA375410126ADAMTS13c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1896G>C
n.1915G>C
c.2690G>C (p.Ser897Thr)
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
c.2090G>C (p.Ser697Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
n.3853G>C
n.1917G>C
 gnomAD v4
9g.133454450G=CA1882681600ADAMTS13c.3080G= (p.Ser1027=)
c.2987G= (p.Ser996=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.1896G=
n.1915G=
c.2690G= (p.Ser897=)
c.2096G= (p.Ser699=)
c.2090G= (p.Ser697=)
c.1745G= (p.Ser582=)
c.1346G= (p.Ser449=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
n.3853G=
n.1917G=
9g.133454450G>TCA375410128ADAMTS13c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1896G>T
n.1915G>T
c.2690G>T (p.Ser897Ile)
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
c.2090G>T (p.Ser697Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
n.3853G>T
n.1917G>T
9g.133454451C>ACA375410130ADAMTS13c.3081C>A (p.Ser1027Arg)
c.2988C>A (p.Ser996Arg)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1897C>A
n.1916C>A
c.2691C>A (p.Ser897Arg)
c.2097C>A (p.Ser699Arg)
c.2091C>A (p.Ser697Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.3069C>A (p.Ser1023Arg)
n.3854C>A
n.1918C>A
9g.133454451C>GCA375410132ADAMTS13c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2988C>G (p.Ser996Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1897C>G
n.1916C>G
c.2691C>G (p.Ser897Arg)
c.2097C>G (p.Ser699Arg)
c.2091C>G (p.Ser697Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.3069C>G (p.Ser1023Arg)
n.3854C>G
n.1918C>G
9g.133454451C>TCA2692361390ADAMTS13c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1897C>T
n.1916C>T
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.3069C>T (p.Ser1023=)
n.3854C>T
n.1918C>T
 gnomAD v4
9g.133454452T>ACA375410138ADAMTS13c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.2989T>A (p.Cys997Ser)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.1898T>A
n.1917T>A
c.2692T>A (p.Cys898Ser)
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.2092T>A (p.Cys698Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
n.3855T>A
n.1919T>A
9g.133454452T>CCA375410136ADAMTS13c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.2989T>C (p.Cys997Arg)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1898T>C
n.1917T>C
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
n.3855T>C
n.1919T>C
 dbSNP
9g.133454452T>GCA375410134ADAMTS13c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.2989T>G (p.Cys997Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1898T>G
n.1917T>G
c.2692T>G (p.Cys898Gly)
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.2092T>G (p.Cys698Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
n.3855T>G
n.1919T>G
9g.133454452T=CA1882681601ADAMTS13c.3082T= (p.Cys1028=)
c.2989T= (p.Cys997=)
c.*551T= (n.*551T=)
n.1898T=
n.1917T=
c.2692T= (p.Cys898=)
c.2098T= (p.Cys700=)
c.2092T= (p.Cys698=)
c.1747T= (p.Cys583=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.3070T= (p.Cys1024=)
n.3855T=
n.1919T=
9g.133454454_133454455dupCA2692361394ADAMTS13c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?)
c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?)
c.*553_*554dup (n.*553_*554dup)
n.1900_1901dup
n.1919_1920dup
c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?)
c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?)
c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?)
c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?)
c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?)
c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?)
n.3857_3858dup
n.1921_1922dup
 gnomAD v4
9g.133454453G>ACA200943090ADAMTS13c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
c.2990G>A (p.Cys997Tyr)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1899G>A
n.1918G>A
c.2693G>A (p.Cys898Tyr)
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
n.3856G>A
n.1920G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454453G>CCA375410140ADAMTS13c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.2990G>C (p.Cys997Ser)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1899G>C
n.1918G>C
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
n.3856G>C
n.1920G>C
9g.133454453G=CA1882681602ADAMTS13c.3083G= (p.Cys1028=)
c.2990G= (p.Cys997=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.1899G=
n.1918G=
c.2693G= (p.Cys898=)
c.2099G= (p.Cys700=)
c.2093G= (p.Cys698=)
c.1748G= (p.Cys583=)
c.1349G= (p.Cys450=)
c.3071G= (p.Cys1024=)
n.3856G=
n.1920G=
9g.133454453G>TCA375410142ADAMTS13c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.2990G>T (p.Cys997Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1899G>T
n.1918G>T
c.2693G>T (p.Cys898Phe)
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
n.3856G>T
n.1920G>T
9g.133454454T>ACA375410145ADAMTS13c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.2991T>A (p.Cys997Ter)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1900T>A
n.1919T>A
c.2694T>A (p.Cys898Ter)
c.2100T>A (p.Cys700Ter)
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
n.3857T>A
n.1921T>A
9g.133454454T>GCA375410147ADAMTS13c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.2991T>G (p.Cys997Trp)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1900T>G
n.1919T>G
c.2694T>G (p.Cys898Trp)
c.2100T>G (p.Cys700Trp)
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.1749T>G (p.Cys583Trp)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
n.3857T>G
n.1921T>G
9g.133454455G>ACA375410149ADAMTS13c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
c.2992G>A (p.Gly998Ser)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1901G>A
n.1920G>A
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
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n.3858G>A
n.1922G>A
 gnomAD v4
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c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1901G>C
n.1920G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
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c.1351G>C (p.Gly451Arg)
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n.1922G>C
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n.3858G>T
n.1922G>T
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n.1921G>A
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n.3859G>A
n.1923G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
n.3859G>C
n.1923G>C
9g.133454456G=CA1882681603ADAMTS13c.3086G= (p.Gly1029=)
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n.1921G=
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c.2102G= (p.Gly701=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.1751G= (p.Gly584=)
c.1352G= (p.Gly451=)
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n.3859G=
n.1923G=
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c.2098C>A (p.Leu700Ile)
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 gnomAD v4
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n.3861C>T
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c.2996T>A (p.Leu999His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1905T>A
n.1924T>A
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c.2105T>A (p.Leu702His)
c.2099T>A (p.Leu700His)
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n.3862T>A
n.1926T>A
9g.133454459T>CCA375410168ADAMTS13c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
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n.1905T>C
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c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
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c.1754T>C (p.Leu585Pro)
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n.3862T>C
n.1926T>C
9g.133454459T>GCA375410170ADAMTS13c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
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n.1905T>G
n.1924T>G
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
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n.3862T>G
n.1926T>G
9g.133454461G>ACA375410173ADAMTS13c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1907G>A
n.1926G>A
c.2701G>A (p.Gly901Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
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n.3864G>A
n.1928G>A
9g.133454461G>CCA200943091ADAMTS13c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
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n.3864G>C
n.1928G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454461G=CA1882681604ADAMTS13c.3091G= (p.Gly1031=)
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n.3864G=
n.1928G=
9g.133454461G>TCA375410175ADAMTS13c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
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n.1907G>T
n.1926G>T
c.2701G>T (p.Gly901Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
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c.3079G>T (p.Gly1027Cys)
n.3864G>T
n.1928G>T
9g.133454462G>ACA375410176ADAMTS13c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
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c.2102G>A (p.Gly701Asp)
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n.3865G>A
n.1929G>A
9g.133454462G>CCA375410177ADAMTS13c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
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c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1908G>C
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c.2702G>C (p.Gly901Ala)
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c.2102G>C (p.Gly701Ala)
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n.3865G>C
n.1929G>C
9g.133454462G>TCA375410179ADAMTS13c.3092G>T (p.Gly1031Val)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1908G>T
n.1927G>T
c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.3865G>T
n.1929G>T
9g.133454464A>CCA375410181ADAMTS13c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1910A>C
n.1929A>C
c.2704A>C (p.Thr902Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.3867A>C
n.1931A>C
9g.133454464A>GCA375410183ADAMTS13c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1910A>G
n.1929A>G
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c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
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n.3867A>G
n.1931A>G
9g.133454464A>TCA375410185ADAMTS13c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1910A>T
n.1929A>T
c.2704A>T (p.Thr902Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
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c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.3867A>T
n.1931A>T
9g.133454465C>ACA375410187ADAMTS13c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1911C>A
n.1930C>A
c.2705C>A (p.Thr902Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.3868C>A
n.1932C>A
9g.133454465C=CA1882681605ADAMTS13c.3095C= (p.Thr1032=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.*564C= (n.*564C=)
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n.1930C=
c.2705C= (p.Thr902=)
c.2111C= (p.Thr704=)
c.2105C= (p.Thr702=)
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c.1361C= (p.Thr454=)
c.3083C= (p.Thr1028=)
n.3868C=
n.1932C=
9g.133454465C>GCA375410188ADAMTS13c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.3002C>G (p.Thr1001Ser)
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n.1911C>G
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c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.3868C>G
n.1932C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454465C>TCA200943092ADAMTS13c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1911C>T
n.1930C>T
c.2705C>T (p.Thr902Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
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n.3868C>T
n.1932C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454467G>ACA10587044ADAMTS13c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1913G>A
n.1932G>A
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454467G>CCA375410194ADAMTS13c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1913G>C
n.1932G>C
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
n.1934G>C
9g.133454467G=CA1882681606ADAMTS13c.3097G= (p.Ala1033=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.1913G=
n.1932G=
c.2707G= (p.Ala903=)
c.2113G= (p.Ala705=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
n.1934G=
9g.133454467G>TCA375410191ADAMTS13c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1913G>T
n.1932G>T
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
n.1934G>T
9g.133454468C>ACA375410196ADAMTS13c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1914C>A
n.1933C>A
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
n.1935C>A
9g.133454468C>GCA375410198ADAMTS13c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1914C>G
n.1933C>G
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
n.1935C>G
9g.133454468C>TCA375410200ADAMTS13c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1914C>T
n.1933C>T
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
n.1935C>T
9g.133454469T>CCA1129745094ADAMTS13c.3099T>C (p.Ala1033=)
c.3006T>C (p.Ala1002=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1915T>C
n.1934T>C
c.2709T>C (p.Ala903=)
c.2115T>C (p.Ala705=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.3087T>C (p.Ala1029=)
n.1936T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454469T=CA1882681607ADAMTS13c.3099T= (p.Ala1033=)
c.3006T= (p.Ala1002=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.1915T=
n.1934T=
c.2709T= (p.Ala903=)
c.2115T= (p.Ala705=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.1764T= (p.Ala588=)
c.1365T= (p.Ala455=)
c.3087T= (p.Ala1029=)
n.1936T=
9g.133454470A>GCA375410202ADAMTS13c.3100A>G (p.Arg1034Gly)
c.3007A>G (p.Arg1003Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1916A>G
n.1935A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.2110A>G (p.Arg704Gly)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
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n.1937A>G
9g.133454470A>TCA375410204ADAMTS13c.3100A>T (p.Arg1034Ter)
c.3007A>T (p.Arg1003Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1916A>T
n.1935A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
c.2116A>T (p.Arg706Ter)
c.2110A>T (p.Arg704Ter)
c.1765A>T (p.Arg589Ter)
c.1366A>T (p.Arg456Ter)
c.3088A>T (p.Arg1030Ter)
n.1937A>T
9g.133454471G>ACA375410206ADAMTS13c.3101G>A (p.Arg1034Lys)
c.3008G>A (p.Arg1003Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1917G>A
n.1936G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.2111G>A (p.Arg704Lys)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.3089G>A (p.Arg1030Lys)
n.1938G>A
9g.133454471G>CCA375410208ADAMTS13c.3101G>C (p.Arg1034Thr)
c.3008G>C (p.Arg1003Thr)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1917G>C
n.1936G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.2111G>C (p.Arg704Thr)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.3089G>C (p.Arg1030Thr)
n.1938G>C
9g.133454471G>TCA375410210ADAMTS13c.3101G>T (p.Arg1034Ile)
c.3008G>T (p.Arg1003Ile)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1917G>T
n.1936G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
c.2117G>T (p.Arg706Ile)
c.2111G>T (p.Arg704Ile)
c.1766G>T (p.Arg589Ile)
c.1367G>T (p.Arg456Ile)
c.3089G>T (p.Arg1030Ile)
n.1938G>T
9g.133454472A>CCA375410212ADAMTS13c.3102A>C (p.Arg1034Ser)
c.3009A>C (p.Arg1003Ser)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1918A>C
n.1937A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
c.2118A>C (p.Arg706Ser)
c.2112A>C (p.Arg704Ser)
c.1767A>C (p.Arg589Ser)
c.1368A>C (p.Arg456Ser)
c.3090A>C (p.Arg1030Ser)
n.1939A>C
9g.133454472A>TCA375410213ADAMTS13c.3102A>T (p.Arg1034Ser)
c.3009A>T (p.Arg1003Ser)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1918A>T
n.1937A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
c.2118A>T (p.Arg706Ser)
c.2112A>T (p.Arg704Ser)
c.1767A>T (p.Arg589Ser)
c.1368A>T (p.Arg456Ser)
c.3090A>T (p.Arg1030Ser)
n.1939A>T
9g.133454473C>ACA375410216ADAMTS13c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.3010C>A (p.Arg1004Ser)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1919C>A
n.1938C>A
c.2713C>A (p.Arg905Ser)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.3091C>A (p.Arg1031Ser)
n.1940C>A
 gnomAD v4
9g.133454473C=CA1882681608ADAMTS13c.3103C= (p.Arg1035=)
c.3010C= (p.Arg1004=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.1919C=
n.1938C=
c.2713C= (p.Arg905=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.3091C= (p.Arg1031=)
n.1940C=
9g.133454473C>GCA375410218ADAMTS13c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.3010C>G (p.Arg1004Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1919C>G
n.1938C>G
c.2713C>G (p.Arg905Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.3091C>G (p.Arg1031Gly)
n.1940C>G
9g.133454473C>TCA200943101ADAMTS13c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.3010C>T (p.Arg1004Cys)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1919C>T
n.1938C>T
c.2713C>T (p.Arg905Cys)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.3091C>T (p.Arg1031Cys)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454474G>ACA200943106ADAMTS13c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.3011G>A (p.Arg1004His)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1920G>A
n.1939G>A
c.2714G>A (p.Arg905His)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.2114G>A (p.Arg705His)
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.3092G>A (p.Arg1031His)
n.1941G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454474G>CCA375410223ADAMTS13c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.3011G>C (p.Arg1004Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1920G>C
n.1939G>C
c.2714G>C (p.Arg905Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.3092G>C (p.Arg1031Pro)
n.1941G>C
9g.133454474G=CA1882681609ADAMTS13c.3104G= (p.Arg1035=)
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.1920G=
n.1939G=
c.2714G= (p.Arg905=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.3092G= (p.Arg1031=)
n.1941G=
9g.133454474G>TCA375410221ADAMTS13c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.3011G>T (p.Arg1004Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1920G>T
n.1939G>T
c.2714G>T (p.Arg905Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.3092G>T (p.Arg1031Leu)
n.1941G>T
9g.133454476T>ACA375410226ADAMTS13c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1922T>A
n.1941T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
n.1943T>A
9g.133454476T>CCA375410227ADAMTS13c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1922T>C
n.1941T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
n.1943T>C
 gnomAD v4
9g.133454476T>GCA375410229ADAMTS13c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1922T>G
n.1941T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.2122T>G (p.Ser708Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
n.1943T>G
9g.133454477C>ACA375410232ADAMTS13c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1923C>A
n.1942C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.2123C>A (p.Ser708Ter)
c.2117C>A (p.Ser706Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.3095C>A (p.Ser1032Ter)
n.1944C>A
9g.133454477C=CA1882681610ADAMTS13c.3107C= (p.Ser1036=)
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1923C=
n.1942C=
c.2717C= (p.Ser906=)
c.2123C= (p.Ser708=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.3095C= (p.Ser1032=)
n.1944C=
9g.133454477C>GCA375410233ADAMTS13c.3107C>G (p.Ser1036Trp)
c.3014C>G (p.Ser1005Trp)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1923C>G
n.1942C>G
c.2717C>G (p.Ser906Trp)
c.2123C>G (p.Ser708Trp)
c.2117C>G (p.Ser706Trp)
c.1772C>G (p.Ser591Trp)
c.1373C>G (p.Ser458Trp)
c.3095C>G (p.Ser1032Trp)
n.1944C>G
9g.133454477C>TCA200943115ADAMTS13c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1923C>T
n.1942C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.2123C>T (p.Ser708Leu)
c.2117C>T (p.Ser706Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.3095C>T (p.Ser1032Leu)
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454477_133454480delinsCGGTCA1882681611ADAMTS13c.3107_3110delinsCGGT (p.Ser1036=)
c.3014_3017delinsCGGT (p.Ser1005=)
c.*576_*579delinsCGGT (n.*576_*579delinsCGGT)
n.1923_1926delinsCGGT
n.1942_1945delinsCGGT
c.2717_2720delinsCGGT (p.Ser906=)
c.2123_2126delinsCGGT (p.Ser708=)
c.2117_2120delinsCGGT (p.Ser706=)
c.1772_1775delinsCGGT (p.Ser591=)
c.1373_1376delinsCGGT (p.Ser458=)
c.3095_3098delinsCGGT (p.Ser1032=)
n.1944_1947delinsCGGT
9g.133454478G>ACA10587045ADAMTS13c.3108G>A (p.Ser1036=)
c.3015G>A (p.Ser1005=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1924G>A
n.1943G>A
c.2718G>A (p.Ser906=)
c.2124G>A (p.Ser708=)
c.2118G>A (p.Ser706=)
c.1773G>A (p.Ser591=)
c.1374G>A (p.Ser458=)
c.3096G>A (p.Ser1032=)
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454478G>CCA2580907048ADAMTS13c.3108G>C (p.Ser1036=)
c.3015G>C (p.Ser1005=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1924G>C
n.1943G>C
c.2718G>C (p.Ser906=)
c.2124G>C (p.Ser708=)
c.2118G>C (p.Ser706=)
c.1773G>C (p.Ser591=)
c.1374G>C (p.Ser458=)
c.3096G>C (p.Ser1032=)
n.1945G>C
9g.133454478G=CA1882681612ADAMTS13c.3108G= (p.Ser1036=)
c.3015G= (p.Ser1005=)
c.*577G= (n.*577G=)
n.1924G=
n.1943G=
c.2718G= (p.Ser906=)
c.2124G= (p.Ser708=)
c.2118G= (p.Ser706=)
c.1773G= (p.Ser591=)
c.1374G= (p.Ser458=)
c.3096G= (p.Ser1032=)
n.1945G=
9g.133454478G>TCA2580907047ADAMTS13c.3108G>T (p.Ser1036=)
c.3015G>T (p.Ser1005=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1924G>T
n.1943G>T
c.2718G>T (p.Ser906=)
c.2124G>T (p.Ser708=)
c.2118G>T (p.Ser706=)
c.1773G>T (p.Ser591=)
c.1374G>T (p.Ser458=)
c.3096G>T (p.Ser1032=)
n.1945G>T
9g.133454480_133454482delCA860742109ADAMTS13c.3110_3112del (p.Val1037del)
c.3017_3019del (p.Val1006del)
c.*579_*581del (n.*579_*581del)
n.1926_1928del
n.1945_1947del
c.2720_2722del (p.Val907del)
c.2126_2128del (p.Val709del)
c.2120_2122del (p.Val707del)
c.1775_1777del (p.Val592del)
c.1376_1378del (p.Val459del)
c.3098_3100del (p.Val1033del)
n.1947_1949del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454479G>ACA375410237ADAMTS13c.3109G>A (p.Val1037Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1925G>A
n.1944G>A
c.2719G>A (p.Val907Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.2119G>A (p.Val707Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.3097G>A (p.Val1033Met)
n.1946G>A
9g.133454479G>CCA375410239ADAMTS13c.3109G>C (p.Val1037Leu)
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n.1925G>C
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c.2119G>C (p.Val707Leu)
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c.1375G>C (p.Val459Leu)
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n.1946G>C
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n.1925G>T
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n.1946G>T
9g.133454480T>ACA375410243ADAMTS13c.3110T>A (p.Val1037Glu)
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n.1926T>A
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n.1947T>A
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n.1926T>C
n.1945T>C
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.3098T>C (p.Val1033Ala)
n.1947T>C
9g.133454480T>GCA375410247ADAMTS13c.3110T>G (p.Val1037Gly)
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c.2120T>G (p.Val707Gly)
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c.3098T>G (p.Val1033Gly)
n.1947T>G
9g.133454481G>ACA860742123ADAMTS13c.3111G>A (p.Val1037=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
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n.1927G>A
n.1946G>A
c.2721G>A (p.Val907=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.2121G>A (p.Val707=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.3099G>A (p.Val1033=)
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454481G=CA1882681613ADAMTS13c.3111G= (p.Val1037=)
c.3018G= (p.Val1006=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.1927G=
n.1946G=
c.2721G= (p.Val907=)
c.2127G= (p.Val709=)
c.2121G= (p.Val707=)
c.1776G= (p.Val592=)
c.1377G= (p.Val459=)
c.3099G= (p.Val1033=)
n.1948G=
9g.133454482G>ACA375410251ADAMTS13c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
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n.1949G>A
9g.133454482G>CCA375410253ADAMTS13c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
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n.1949G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454482G=CA1882681614ADAMTS13c.3112G= (p.Ala1038=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
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n.1949G=
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c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1928G>T
n.1947G>T
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c.2128G>T (p.Ala710Ser)
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n.1949G>T
 gnomAD v4
9g.133454483C>ACA375410255ADAMTS13c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
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n.1929C>A
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n.1950C>A
9g.133454483C>GCA375410257ADAMTS13c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
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n.1950C>G
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n.1929C>T
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n.1950C>T
 gnomAD v4
9g.133454484C=CA1882681615ADAMTS13c.3114C= (p.Ala1038=)
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9g.133454484C>GCA2786169827ADAMTS13c.3114C>G (p.Ala1038=)
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c.2124C>G (p.Ala708=)
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c.1380C>G (p.Ala460=)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
n.1951C>G
9g.133454484C>TCA200943118ADAMTS13c.3114C>T (p.Ala1038=)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1930C>T
n.1949C>T
c.2724C>T (p.Ala908=)
c.2130C>T (p.Ala710=)
c.2124C>T (p.Ala708=)
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
n.1951C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454485T>ACA375410262ADAMTS13c.3115T>A (p.Cys1039Ser)
c.3022T>A (p.Cys1008Ser)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1931T>A
n.1950T>A
c.2725T>A (p.Cys909Ser)
c.2131T>A (p.Cys711Ser)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
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c.1381T>A (p.Cys461Ser)
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n.1952T>A
9g.133454485T>CCA375410263ADAMTS13c.3115T>C (p.Cys1039Arg)
c.3022T>C (p.Cys1008Arg)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1931T>C
n.1950T>C
c.2725T>C (p.Cys909Arg)
c.2131T>C (p.Cys711Arg)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
n.1952T>C
9g.133454485T>GCA375410264ADAMTS13c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
c.3022T>G (p.Cys1008Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1931T>G
n.1950T>G
c.2725T>G (p.Cys909Gly)
c.2131T>G (p.Cys711Gly)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
n.1952T>G
9g.133454486G>ACA375410269ADAMTS13c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
c.3023G>A (p.Cys1008Tyr)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1932G>A
n.1951G>A
c.2726G>A (p.Cys909Tyr)
c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
n.1953G>A
 dbSNP
9g.133454486G>CCA375410270ADAMTS13c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
c.3023G>C (p.Cys1008Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1932G>C
n.1951G>C
c.2726G>C (p.Cys909Ser)
c.2132G>C (p.Cys711Ser)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
n.1953G>C
9g.133454486G=CA1882681616ADAMTS13c.3116G= (p.Cys1039=)
c.3023G= (p.Cys1008=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1932G=
n.1951G=
c.2726G= (p.Cys909=)
c.2132G= (p.Cys711=)
c.2126G= (p.Cys709=)
c.1781G= (p.Cys594=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.3104G= (p.Cys1035=)
n.1953G=
9g.133454486G>TCA375410272ADAMTS13c.3116G>T (p.Cys1039Phe)
c.3023G>T (p.Cys1008Phe)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1932G>T
n.1951G>T
c.2726G>T (p.Cys909Phe)
c.2132G>T (p.Cys711Phe)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
n.1953G>T
9g.133454487T>ACA375410274ADAMTS13c.3117T>A (p.Cys1039Ter)
c.3024T>A (p.Cys1008Ter)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1933T>A
n.1952T>A
c.2727T>A (p.Cys909Ter)
c.2133T>A (p.Cys711Ter)
c.2127T>A (p.Cys709Ter)
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.3105T>A (p.Cys1035Ter)
n.1954T>A
9g.133454487T>GCA375410275ADAMTS13c.3117T>G (p.Cys1039Trp)
c.3024T>G (p.Cys1008Trp)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.1933T>G
n.1952T>G
c.2727T>G (p.Cys909Trp)
c.2133T>G (p.Cys711Trp)
c.2127T>G (p.Cys709Trp)
c.1782T>G (p.Cys594Trp)
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
c.3105T>G (p.Cys1035Trp)
n.1954T>G
9g.133454488G>ACA375410281ADAMTS13c.3118G>A (p.Val1040Met)
c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1934G>A
n.1953G>A
c.2728G>A (p.Val910Met)
c.2134G>A (p.Val712Met)
c.2128G>A (p.Val710Met)
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.3106G>A (p.Val1036Met)
n.1955G>A
9g.133454488G>CCA375410278ADAMTS13c.3118G>C (p.Val1040Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1934G>C
n.1953G>C
c.2728G>C (p.Val910Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
n.1955G>C
9g.133454488G>TCA375410280ADAMTS13c.3118G>T (p.Val1040Leu)
c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1934G>T
n.1953G>T
c.2728G>T (p.Val910Leu)
c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
n.1955G>T
9g.133454489T>ACA375410283ADAMTS13c.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1935T>A
n.1954T>A
c.2729T>A (p.Val910Glu)
c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
n.1956T>A
9g.133454489T>CCA375410285ADAMTS13c.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1935T>C
n.1954T>C
c.2729T>C (p.Val910Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
n.1956T>C
9g.133454489T>GCA375410287ADAMTS13c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1935T>G
n.1954T>G
c.2729T>G (p.Val910Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
n.1956T>G
9g.133454490G>ACA1882681617ADAMTS13c.3120G>A (p.Val1040=)
c.3027G>A (p.Val1009=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1936G>A
n.1955G>A
c.2730G>A (p.Val910=)
c.2136G>A (p.Val712=)
c.2130G>A (p.Val710=)
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1386G>A (p.Val462=)
c.3108G>A (p.Val1036=)
n.1957G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454490G=CA1882681618ADAMTS13c.3120G= (p.Val1040=)
c.3027G= (p.Val1009=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.1936G=
n.1955G=
c.2730G= (p.Val910=)
c.2136G= (p.Val712=)
c.2130G= (p.Val710=)
c.1785G= (p.Val595=)
c.1386G= (p.Val462=)
c.3108G= (p.Val1036=)
n.1957G=
9g.133454490G>TCA2692361457ADAMTS13c.3120G>T (p.Val1040=)
c.3027G>T (p.Val1009=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1936G>T
n.1955G>T
c.2730G>T (p.Val910=)
c.2136G>T (p.Val712=)
c.2130G>T (p.Val710=)
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1386G>T (p.Val462=)
c.3108G>T (p.Val1036=)
n.1957G>T
 gnomAD v4
9g.133454491C>ACA375410288ADAMTS13c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1937C>A
n.1956C>A
c.2731C>A (p.Gln911Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
n.1958C>A
9g.133454491C>GCA375410290ADAMTS13c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1937C>G
n.1956C>G
c.2731C>G (p.Gln911Glu)
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
n.1958C>G
9g.133454491C>TCA375410293ADAMTS13c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1937C>T
n.1956C>T
c.2731C>T (p.Gln911Ter)
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
n.1958C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454492A>CCA375410297ADAMTS13c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1938A>C
n.1957A>C
c.2732A>C (p.Gln911Pro)
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
n.1959A>C
9g.133454492A>GCA375410301ADAMTS13c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1938A>G
n.1957A>G
c.2732A>G (p.Gln911Arg)
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
n.1959A>G
 gnomAD v4
9g.133454492A>TCA375410304ADAMTS13c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1938A>T
n.1957A>T
c.2732A>T (p.Gln911Leu)
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
n.1959A>T
9g.133454493G>CCA375410308ADAMTS13c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1939G>C
n.1958G>C
c.2733G>C (p.Gln911His)
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.2133G>C (p.Gln711His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
n.1960G>C
 dbSNP
9g.133454493G=CA1882681619ADAMTS13c.3123G= (p.Gln1041=)
c.3030G= (p.Gln1010=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.1939G=
n.1958G=
c.2733G= (p.Gln911=)
c.2139G= (p.Gln713=)
c.2133G= (p.Gln711=)
c.1788G= (p.Gln596=)
c.1389G= (p.Gln463=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
n.1960G=
9g.133454493G>TCA375410310ADAMTS13c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1939G>T
n.1958G>T
c.2733G>T (p.Gln911His)
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
n.1960G>T
 gnomAD v4
9g.133454494C>ACA375410314ADAMTS13c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1940C>A
n.1959C>A
c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.3112C>A (p.Leu1038Ile)
n.1961C>A
 dbSNP
9g.133454494C=CA1882681620ADAMTS13c.3124C= (p.Leu1042=)
c.3031C= (p.Leu1011=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.1940C=
n.1959C=
c.2734C= (p.Leu912=)
c.2140C= (p.Leu714=)
c.2134C= (p.Leu712=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
n.1961C=
9g.133454494C>GCA375410315ADAMTS13c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.1940C>G
n.1959C>G
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
n.1961C>G
9g.133454494C>TCA375410313ADAMTS13c.3124C>T (p.Leu1042Phe)
c.3031C>T (p.Leu1011Phe)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1940C>T
n.1959C>T
c.2734C>T (p.Leu912Phe)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.3112C>T (p.Leu1038Phe)
n.1961C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133454495T>ACA375410317ADAMTS13c.3125T>A (p.Leu1042His)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1941T>A
n.1960T>A
c.2735T>A (p.Leu912His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.3113T>A (p.Leu1038His)
n.1962T>A
9g.133454495T>CCA375410316ADAMTS13c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1941T>C
n.1960T>C
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
n.1962T>C
9g.133454495T>GCA375410319ADAMTS13c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1941T>G
n.1960T>G
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
n.1962T>G
9g.133454496C=CA1882681621ADAMTS13c.3126C= (p.Leu1042=)
c.3033C= (p.Leu1011=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.1942C=
n.1961C=
c.2736C= (p.Leu912=)
c.2142C= (p.Leu714=)
c.2136C= (p.Leu712=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1392C= (p.Leu464=)
c.3114C= (p.Leu1038=)
n.1963C=
9g.133454496C>TCA200943124ADAMTS13c.3126C>T (p.Leu1042=)
c.3033C>T (p.Leu1011=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1942C>T
n.1961C>T
c.2736C>T (p.Leu912=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2136C>T (p.Leu712=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.3114C>T (p.Leu1038=)
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G>ACA375410322ADAMTS13c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1943G>A
n.1962G>A
c.2737G>A (p.Asp913Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
n.1964G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G>CCA200943131ADAMTS13c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1943G>C
n.1962G>C
c.2737G>C (p.Asp913His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G=CA1882681622ADAMTS13c.3127G= (p.Asp1043=)
c.3034G= (p.Asp1012=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.1943G=
n.1962G=
c.2737G= (p.Asp913=)
c.2143G= (p.Asp715=)
c.2137G= (p.Asp713=)
c.1792G= (p.Asp598=)
c.1393G= (p.Asp465=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
n.1964G=
9g.133454497G>TCA375410323ADAMTS13c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1943G>T
n.1962G>T
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
n.1964G>T
 gnomAD v4
9g.133454498A>CCA375410326ADAMTS13c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1944A>C
n.1963A>C
c.2738A>C (p.Asp913Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
n.1965A>C
9g.133454498A>GCA375410327ADAMTS13c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1944A>G
n.1963A>G
c.2738A>G (p.Asp913Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
n.1965A>G
9g.133454498A>TCA375410328ADAMTS13c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1944A>T
n.1963A>T
c.2738A>T (p.Asp913Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
n.1965A>T
9g.133454499C>ACA375410330ADAMTS13c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1945C>A
n.1964C>A
c.2739C>A (p.Asp913Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.3117C>A (p.Asp1039Glu)
n.1966C>A
9g.133454499C>GCA375410334ADAMTS13c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1945C>G
n.1964C>G
c.2739C>G (p.Asp913Glu)
c.2145C>G (p.Asp715Glu)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.3117C>G (p.Asp1039Glu)
n.1966C>G
9g.133454499C>TCA2579547169ADAMTS13c.3129C>T (p.Asp1043=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1945C>T
n.1964C>T
c.2739C>T (p.Asp913=)
c.2145C>T (p.Asp715=)
c.2139C>T (p.Asp713=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.3117C>T (p.Asp1039=)
n.1966C>T
9g.133454500C>ACA375410340ADAMTS13c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1946C>A
n.1965C>A
c.2740C>A (p.Gln914Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.2140C>A (p.Gln714Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
n.1967C>A
9g.133454500C=CA1882681623ADAMTS13c.3130C= (p.Gln1044=)
c.3037C= (p.Gln1013=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.1946C=
n.1965C=
c.2740C= (p.Gln914=)
c.2146C= (p.Gln716=)
c.2140C= (p.Gln714=)
c.1795C= (p.Gln599=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.3118C= (p.Gln1040=)
n.1967C=
9g.133454500C>GCA375410341ADAMTS13c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.3037C>G (p.Gln1013Glu)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1946C>G
n.1965C>G
c.2740C>G (p.Gln914Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.2140C>G (p.Gln714Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
n.1967C>G
9g.133454500C>TCA375410342ADAMTS13c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.3037C>T (p.Gln1013Ter)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1946C>T
n.1965C>T
c.2740C>T (p.Gln914Ter)
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n.1967C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454501A>CCA375410343ADAMTS13c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
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n.1947A>C
n.1966A>C
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n.1968A>C
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n.1968A>G
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n.1947A>T
n.1966A>T
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n.1968A>T
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c.3120A>C (p.Gln1040His)
n.1969A>C
9g.133454502A>GCA2692361488ADAMTS13c.3132A>G (p.Gln1044=)
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n.1948A>G
n.1967A>G
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c.3120A>G (p.Gln1040=)
n.1969A>G
 gnomAD v4
9g.133454502A>TCA375410353ADAMTS13c.3132A>T (p.Gln1044His)
c.3039A>T (p.Gln1013His)
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n.1948A>T
n.1967A>T
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c.1398A>T (p.Gln466His)
c.3120A>T (p.Gln1040His)
n.1969A>T
9g.133454503G>ACA200943132ADAMTS13c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
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n.1949G>A
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n.1970G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454503G>CCA375410372ADAMTS13c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1949G>C
n.1968G>C
c.2743G>C (p.Gly915Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
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c.1399G>C (p.Gly467Arg)
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n.1970G>C
9g.133454503G=CA1882681624ADAMTS13c.3133G= (p.Gly1045=)
c.3040G= (p.Gly1014=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1949G=
n.1968G=
c.2743G= (p.Gly915=)
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c.2143G= (p.Gly715=)
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c.3121G= (p.Gly1041=)
n.1970G=
9g.133454503G>TCA375410374ADAMTS13c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
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n.1949G>T
n.1968G>T
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c.2149G>T (p.Gly717Cys)
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c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.3121G>T (p.Gly1041Cys)
n.1970G>T
9g.133454504G>ACA375410379ADAMTS13c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
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n.1950G>A
n.1969G>A
c.2744G>A (p.Gly915Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
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c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
n.1971G>A
 dbSNP
9g.133454504G>CCA375410381ADAMTS13c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1950G>C
n.1969G>C
c.2744G>C (p.Gly915Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.1971G>C
9g.133454504G=CA1882681625ADAMTS13c.3134G= (p.Gly1045=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
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n.1950G=
n.1969G=
c.2744G= (p.Gly915=)
c.2150G= (p.Gly717=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.3122G= (p.Gly1041=)
n.1971G=
9g.133454504G>TCA375410382ADAMTS13c.3134G>T (p.Gly1045Val)
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n.1950G>T
n.1969G>T
c.2744G>T (p.Gly915Val)
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c.2144G>T (p.Gly715Val)
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c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.1971G>T
 gnomAD v4
9g.133454505C>TCA2720640782ADAMTS13c.3135C>T (p.Gly1045=)
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n.1951C>T
n.1970C>T
c.2745C>T (p.Gly915=)
c.2151C>T (p.Gly717=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.3123C>T (p.Gly1041=)
n.1972C>T
 dbSNP
9g.133454506C>ACA375410384ADAMTS13c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1952C>A
n.1971C>A
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.1973C>A
9g.133454506C>GCA375410394ADAMTS13c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1952C>G
n.1971C>G
c.2746C>G (p.Gln916Glu)
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.1973C>G
9g.133454506C>TCA375410396ADAMTS13c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.3043C>T (p.Gln1015Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1952C>T
n.1971C>T
c.2746C>T (p.Gln916Ter)
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.1973C>T
9g.133454507A=CA1882681626ADAMTS13c.3137A= (p.Gln1046=)
c.3044A= (p.Gln1015=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.1953A=
n.1972A=
c.2747A= (p.Gln916=)
c.2153A= (p.Gln718=)
c.2147A= (p.Gln716=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1403A= (p.Gln468=)
c.3125A= (p.Gln1042=)
n.1974A=
9g.133454507A>CCA375410401ADAMTS13c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1953A>C
n.1972A>C
c.2747A>C (p.Gln916Pro)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.1974A>C
9g.133454507A>GCA375410404ADAMTS13c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.3044A>G (p.Gln1015Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1953A>G
n.1972A>G
c.2747A>G (p.Gln916Arg)
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.1974A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454507A>TCA375410408ADAMTS13c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.3044A>T (p.Gln1015Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1953A>T
n.1972A>T
c.2747A>T (p.Gln916Leu)
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.1974A>T
9g.133454508G>ACA2692361503ADAMTS13c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.3045G>A (p.Gln1015=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1954G>A
n.1973G>A
c.2748G>A (p.Gln916=)
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.1975G>A
 gnomAD v4
9g.133454508G>CCA375410419ADAMTS13c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.3045G>C (p.Gln1015His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1954G>C
n.1973G>C
c.2748G>C (p.Gln916His)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1975G>C
9g.133454508G>TCA375410417ADAMTS13c.3138G>T (p.Gln1046His)
c.3045G>T (p.Gln1015His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1954G>T
n.1973G>T
c.2748G>T (p.Gln916His)
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.1975G>T
 COSMIC
9g.133454509G>ACA375410422ADAMTS13c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1955G>A
n.1974G>A
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
n.1976G>A
9g.133454509G>CCA200943134ADAMTS13c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1955G>C
n.1974G>C
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.3127G>C (p.Asp1043His)
n.1976G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454509G=CA1882681627ADAMTS13c.3139G= (p.Asp1047=)
c.3046G= (p.Asp1016=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1955G=
n.1974G=
c.2749G= (p.Asp917=)
c.2155G= (p.Asp719=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.3127G= (p.Asp1043=)
n.1976G=
9g.133454509G>TCA375410426ADAMTS13c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1955G>T
n.1974G>T
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
n.1976G>T
 gnomAD v4
9g.133454510A>CCA375410427ADAMTS13c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1956A>C
n.1975A>C
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
n.1977A>C
9g.133454510A>GCA375410430ADAMTS13c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1956A>G
n.1975A>G
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
n.1977A>G
9g.133454510A>TCA375410432ADAMTS13c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1956A>T
n.1975A>T
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
n.1977A>T
9g.133454511C>ACA375410440ADAMTS13c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.3048C>A (p.Asp1016Glu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1957C>A
n.1976C>A
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
n.1978C>A
9g.133454511C=CA1882681628ADAMTS13c.3141C= (p.Asp1047=)
c.3048C= (p.Asp1016=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.1957C=
n.1976C=
c.2751C= (p.Asp917=)
c.2157C= (p.Asp719=)
c.2151C= (p.Asp717=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.1407C= (p.Asp469=)
c.3129C= (p.Asp1043=)
n.1978C=
9g.133454511C>GCA375410453ADAMTS13c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.3048C>G (p.Asp1016Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1957C>G
n.1976C>G
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
c.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
n.1978C>G
9g.133454511C>TCA200943140ADAMTS13c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.3048C>T (p.Asp1016=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1957C>T
n.1976C>T
c.2751C>T (p.Asp917=)
c.2157C>T (p.Asp719=)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.3129C>T (p.Asp1043=)
n.1978C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>ACA200943145ADAMTS13c.3142G>A (p.Val1048Met)
c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1958G>A
n.1977G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>CCA375410455ADAMTS13c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1958G>C
n.1977G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1979G>C
9g.133454512G=CA1882681629ADAMTS13c.3142G= (p.Val1048=)
c.3049G= (p.Val1017=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.1958G=
n.1977G=
c.2752G= (p.Val918=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.2152G= (p.Val718=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.3130G= (p.Val1044=)
n.1979G=
9g.133454512G>TCA375410457ADAMTS13c.3142G>T (p.Val1048Leu)
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1958G>T
n.1977G>T
c.2752G>T (p.Val918Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1979G>T
 gnomAD v4
9g.133454513T>ACA375410466ADAMTS13c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1959T>A
n.1978T>A
c.2753T>A (p.Val918Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1980T>A
9g.133454513T>CCA375410468ADAMTS13c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1959T>C
n.1978T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1980T>C
9g.133454513T>GCA375410464ADAMTS13c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1959T>G
n.1978T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1980T>G
9g.133454514G>TCA2579547170ADAMTS13c.3144G>T (p.Val1048=)
c.3051G>T (p.Val1017=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1960G>T
n.1979G>T
c.2754G>T (p.Val918=)
c.2160G>T (p.Val720=)
c.2154G>T (p.Val718=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1981G>T
 dbSNP
9g.133454515G>ACA375410470ADAMTS13c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1961G>A
n.1980G>A
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
n.1982G>A
 dbSNP
9g.133454515G>CCA375410472ADAMTS13c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1961G>C
n.1980G>C
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
n.1982G>C
9g.133454515G=CA1882681630ADAMTS13c.3145G= (p.Glu1049=)
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1961G=
n.1980G=
c.2755G= (p.Glu919=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
n.1982G=
9g.133454515G>TCA375410474ADAMTS13c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1961G>T
n.1980G>T
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
n.1982G>T
 gnomAD v4
9g.133454516A>CCA375410475ADAMTS13c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1962A>C
n.1981A>C
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
n.1983A>C
9g.133454516A>GCA375410476ADAMTS13c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1962A>G
n.1981A>G
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
n.1983A>G
9g.133454516A>TCA375410477ADAMTS13c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1962A>T
n.1981A>T
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
n.1983A>T
9g.133454517G>ACA2786169830ADAMTS13c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3054G>A (p.Glu1018=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1963G>A
n.1982G>A
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.3135G>A (p.Glu1045=)
n.1984G>A
9g.133454517G>CCA375410479ADAMTS13c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1963G>C
n.1982G>C
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
n.1984G>C
 gnomAD v4
9g.133454517G>TCA375410486ADAMTS13c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3054G>T (p.Glu1018Asp)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1963G>T
n.1982G>T
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
n.1984G>T
9g.133454518G>ACA375410488ADAMTS13c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3055G>A (p.Val1019Met)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1964G>A
n.1983G>A
c.2758G>A (p.Val920Met)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1985G>A
9g.133454518G>CCA375410491ADAMTS13c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1964G>C
n.1983G>C
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1985G>C
 dbSNP
9g.133454518G=CA1882681631ADAMTS13c.3148G= (p.Val1050=)
c.3055G= (p.Val1019=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.1964G=
n.1983G=
c.2758G= (p.Val920=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.3136G= (p.Val1046=)
n.1985G=
9g.133454518G>TCA375410497ADAMTS13c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.3055G>T (p.Val1019Leu)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1964G>T
n.1983G>T
c.2758G>T (p.Val920Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1985G>T
9g.133454519T>ACA375410501ADAMTS13c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.3056T>A (p.Val1019Glu)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1965T>A
n.1984T>A
c.2759T>A (p.Val920Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1986T>A
9g.133454519T>CCA375410504ADAMTS13c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1965T>C
n.1984T>C
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1986T>C
9g.133454519T>GCA375410514ADAMTS13c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1965T>G
n.1984T>G
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1986T>G
 dbSNP
9g.133454519T=CA1882681632ADAMTS13c.3149T= (p.Val1050=)
c.3056T= (p.Val1019=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1965T=
n.1984T=
c.2759T= (p.Val920=)
c.2165T= (p.Val722=)
c.2159T= (p.Val720=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.3137T= (p.Val1046=)
n.1986T=
9g.133454520G>ACA200943146ADAMTS13c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3057G>A (p.Val1019=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1966G>A
n.1985G>A
c.2760G>A (p.Val920=)
c.2166G>A (p.Val722=)
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454520G=CA1882681633ADAMTS13c.3150G= (p.Val1050=)
c.3057G= (p.Val1019=)
c.*619G= (n.*619G=)
n.1966G=
n.1985G=
c.2760G= (p.Val920=)
c.2166G= (p.Val722=)
c.2160G= (p.Val720=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.1416G= (p.Val472=)
c.3138G= (p.Val1046=)
n.1987G=
9g.133454521G>ACA375410533ADAMTS13c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1967G>A
n.1986G>A
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
n.1988G>A
9g.133454521G>CCA375410530ADAMTS13c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1967G>C
n.1986G>C
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2161G>C (p.Asp721His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
n.1988G>C
9g.133454521G>TCA375410531ADAMTS13c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1967G>T
n.1986G>T
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
n.1988G>T
 gnomAD v4
9g.133454522A=CA1882681634ADAMTS13c.3152A= (p.Asp1051=)
c.3059A= (p.Asp1020=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1968A=
n.1987A=
c.2762A= (p.Asp921=)
c.2168A= (p.Asp723=)
c.2162A= (p.Asp721=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
n.1989A=
9g.133454522A>CCA375410536ADAMTS13c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1968A>C
n.1987A>C
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
n.1989A>C
9g.133454522A>GCA375410540ADAMTS13c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1968A>G
n.1987A>G
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
n.1989A>G
9g.133454522A>TCA200943148ADAMTS13c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1968A>T
n.1987A>T
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
n.1989A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454523C>ACA375410541ADAMTS13c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1969C>A
n.1988C>A
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
n.1990C>A
9g.133454523C=CA1882681635ADAMTS13c.3153C= (p.Asp1051=)
c.3060C= (p.Asp1020=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1969C=
n.1988C=
c.2763C= (p.Asp921=)
c.2169C= (p.Asp723=)
c.2163C= (p.Asp721=)
c.1818C= (p.Asp606=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.3141C= (p.Asp1047=)
n.1990C=
9g.133454523C>GCA375410543ADAMTS13c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.3060C>G (p.Asp1020Glu)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1969C>G
n.1988C>G
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
n.1990C>G
9g.133454523C>TCA10632757ADAMTS13c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1969C>T
n.1988C>T
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2169C>T (p.Asp723=)
c.2163C>T (p.Asp721=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.3141C>T (p.Asp1047=)
n.1990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454524G>ACA375410550ADAMTS13c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1970G>A
n.1989G>A
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.1991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133454524G>CCA375410552ADAMTS13c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1970G>C
n.1989G>C
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.1991G>C
9g.133454524G=CA1882681636ADAMTS13c.3154G= (p.Glu1052=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.1970G=
n.1989G=
c.2764G= (p.Glu922=)
c.2170G= (p.Glu724=)
c.2164G= (p.Glu722=)
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.3142G= (p.Glu1048=)
n.1991G=
9g.133454524G>TCA375410566ADAMTS13c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1970G>T
n.1989G>T
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.1991G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched