Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133454377G>A | CA860741964 | ADAMTS13 | c.3045-38G>A (n.3045-38G>A) c.2952-38G>A (n.2952-38G>A) c.*514-38G>A (n.*514-38G>A) n.1861-38G>A n.1880-38G>A c.2655-38G>A (n.2655-38G>A) c.2061-38G>A (n.2061-38G>A) c.2055-38G>A (n.2055-38G>A) c.1710-38G>A (n.1710-38G>A) c.1311-38G>A (n.1311-38G>A) c.3033-38G>A (n.3033-38G>A) n.3818-38G>A n.1882-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454377G= | CA1882681564 | ADAMTS13 | c.3045-38G= (n.3045-38G=) c.2952-38G= (n.2952-38G=) c.*514-38G= (n.*514-38G=) n.1861-38G= n.1880-38G= c.2655-38G= (n.2655-38G=) c.2061-38G= (n.2061-38G=) c.2055-38G= (n.2055-38G=) c.1710-38G= (n.1710-38G=) c.1311-38G= (n.1311-38G=) c.3033-38G= (n.3033-38G=) n.3818-38G= n.1882-38G= | |
9 | g.133454379G>A | CA2692361210 | ADAMTS13 | c.3045-36G>A (n.3045-36G>A) c.2952-36G>A (n.2952-36G>A) c.*514-36G>A (n.*514-36G>A) n.1861-36G>A n.1880-36G>A c.2655-36G>A (n.2655-36G>A) c.2061-36G>A (n.2061-36G>A) c.2055-36G>A (n.2055-36G>A) c.1710-36G>A (n.1710-36G>A) c.1311-36G>A (n.1311-36G>A) c.3033-36G>A (n.3033-36G>A) n.3818-36G>A n.1882-36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454379G>C | CA200943005 | ADAMTS13 | c.3045-36G>C (n.3045-36G>C) c.2952-36G>C (n.2952-36G>C) c.*514-36G>C (n.*514-36G>C) n.1861-36G>C n.1880-36G>C c.2655-36G>C (n.2655-36G>C) c.2061-36G>C (n.2061-36G>C) c.2055-36G>C (n.2055-36G>C) c.1710-36G>C (n.1710-36G>C) c.1311-36G>C (n.1311-36G>C) c.3033-36G>C (n.3033-36G>C) n.3818-36G>C n.1882-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454379G= | CA1882681565 | ADAMTS13 | c.3045-36G= (n.3045-36G=) c.2952-36G= (n.2952-36G=) c.*514-36G= (n.*514-36G=) n.1861-36G= n.1880-36G= c.2655-36G= (n.2655-36G=) c.2061-36G= (n.2061-36G=) c.2055-36G= (n.2055-36G=) c.1710-36G= (n.1710-36G=) c.1311-36G= (n.1311-36G=) c.3033-36G= (n.3033-36G=) n.3818-36G= n.1882-36G= | |
9 | g.133454379G>T | CA1882681566 | ADAMTS13 | c.3045-36G>T (n.3045-36G>T) c.2952-36G>T (n.2952-36G>T) c.*514-36G>T (n.*514-36G>T) n.1861-36G>T n.1880-36G>T c.2655-36G>T (n.2655-36G>T) c.2061-36G>T (n.2061-36G>T) c.2055-36G>T (n.2055-36G>T) c.1710-36G>T (n.1710-36G>T) c.1311-36G>T (n.1311-36G>T) c.3033-36G>T (n.3033-36G>T) n.3818-36G>T n.1882-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454380A= | CA1882681567 | ADAMTS13 | c.3045-35A= (n.3045-35A=) c.2952-35A= (n.2952-35A=) c.*514-35A= (n.*514-35A=) n.1861-35A= n.1880-35A= c.2655-35A= (n.2655-35A=) c.2061-35A= (n.2061-35A=) c.2055-35A= (n.2055-35A=) c.1710-35A= (n.1710-35A=) c.1311-35A= (n.1311-35A=) c.3033-35A= (n.3033-35A=) n.3818-35A= n.1882-35A= | |
9 | g.133454380A>C | CA1882681568 | ADAMTS13 | c.3045-35A>C (n.3045-35A>C) c.2952-35A>C (n.2952-35A>C) c.*514-35A>C (n.*514-35A>C) n.1861-35A>C n.1880-35A>C c.2655-35A>C (n.2655-35A>C) c.2061-35A>C (n.2061-35A>C) c.2055-35A>C (n.2055-35A>C) c.1710-35A>C (n.1710-35A>C) c.1311-35A>C (n.1311-35A>C) c.3033-35A>C (n.3033-35A>C) n.3818-35A>C n.1882-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454381C>A | CA860741969 | ADAMTS13 | c.3045-34C>A (n.3045-34C>A) c.2952-34C>A (n.2952-34C>A) c.*514-34C>A (n.*514-34C>A) n.1861-34C>A n.1880-34C>A c.2655-34C>A (n.2655-34C>A) c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) c.2055-34C>A (n.2055-34C>A) c.1710-34C>A (n.1710-34C>A) c.1311-34C>A (n.1311-34C>A) c.3033-34C>A (n.3033-34C>A) n.3818-34C>A n.1882-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454381C= | CA1882681569 | ADAMTS13 | c.3045-34C= (n.3045-34C=) c.2952-34C= (n.2952-34C=) c.*514-34C= (n.*514-34C=) n.1861-34C= n.1880-34C= c.2655-34C= (n.2655-34C=) c.2061-34C= (n.2061-34C=) c.2055-34C= (n.2055-34C=) c.1710-34C= (n.1710-34C=) c.1311-34C= (n.1311-34C=) c.3033-34C= (n.3033-34C=) n.3818-34C= n.1882-34C= | |
9 | g.133454382C= | CA1882681570 | ADAMTS13 | c.3045-33C= (n.3045-33C=) c.2952-33C= (n.2952-33C=) c.*514-33C= (n.*514-33C=) n.1861-33C= n.1880-33C= c.2655-33C= (n.2655-33C=) c.2061-33C= (n.2061-33C=) c.2055-33C= (n.2055-33C=) c.1710-33C= (n.1710-33C=) c.1311-33C= (n.1311-33C=) c.3033-33C= (n.3033-33C=) n.3818-33C= n.1882-33C= | |
9 | g.133454382C>G | CA860741971 | ADAMTS13 | c.3045-33C>G (n.3045-33C>G) c.2952-33C>G (n.2952-33C>G) c.*514-33C>G (n.*514-33C>G) n.1861-33C>G n.1880-33C>G c.2655-33C>G (n.2655-33C>G) c.2061-33C>G (n.2061-33C>G) c.2055-33C>G (n.2055-33C>G) c.1710-33C>G (n.1710-33C>G) c.1311-33C>G (n.1311-33C>G) c.3033-33C>G (n.3033-33C>G) n.3818-33C>G n.1882-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454382C>T | CA860741974 | ADAMTS13 | c.3045-33C>T (n.3045-33C>T) c.2952-33C>T (n.2952-33C>T) c.*514-33C>T (n.*514-33C>T) n.1861-33C>T n.1880-33C>T c.2655-33C>T (n.2655-33C>T) c.2061-33C>T (n.2061-33C>T) c.2055-33C>T (n.2055-33C>T) c.1710-33C>T (n.1710-33C>T) c.1311-33C>T (n.1311-33C>T) c.3033-33C>T (n.3033-33C>T) n.3818-33C>T n.1882-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454384A>G | CA2579547163 | ADAMTS13 | c.3045-31A>G (n.3045-31A>G) c.2952-31A>G (n.2952-31A>G) c.*514-31A>G (n.*514-31A>G) n.1861-31A>G n.1880-31A>G c.2655-31A>G (n.2655-31A>G) c.2061-31A>G (n.2061-31A>G) c.2055-31A>G (n.2055-31A>G) c.1710-31A>G (n.1710-31A>G) c.1311-31A>G (n.1311-31A>G) c.3033-31A>G (n.3033-31A>G) n.3818-31A>G n.1882-31A>G | |
9 | g.133454385G>A | CA860741983 | ADAMTS13 | c.3045-30G>A (n.3045-30G>A) c.2952-30G>A (n.2952-30G>A) c.*514-30G>A (n.*514-30G>A) n.1861-30G>A n.1880-30G>A c.2655-30G>A (n.2655-30G>A) c.2061-30G>A (n.2061-30G>A) c.2055-30G>A (n.2055-30G>A) c.1710-30G>A (n.1710-30G>A) c.1311-30G>A (n.1311-30G>A) c.3033-30G>A (n.3033-30G>A) n.3818-30G>A n.1882-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454385G= | CA1882681571 | ADAMTS13 | c.3045-30G= (n.3045-30G=) c.2952-30G= (n.2952-30G=) c.*514-30G= (n.*514-30G=) n.1861-30G= n.1880-30G= c.2655-30G= (n.2655-30G=) c.2061-30G= (n.2061-30G=) c.2055-30G= (n.2055-30G=) c.1710-30G= (n.1710-30G=) c.1311-30G= (n.1311-30G=) c.3033-30G= (n.3033-30G=) n.3818-30G= n.1882-30G= | |
9 | g.133454386C= | CA1882681572 | ADAMTS13 | c.3045-29C= (n.3045-29C=) c.2952-29C= (n.2952-29C=) c.*514-29C= (n.*514-29C=) n.1861-29C= n.1880-29C= c.2655-29C= (n.2655-29C=) c.2061-29C= (n.2061-29C=) c.2055-29C= (n.2055-29C=) c.1710-29C= (n.1710-29C=) c.1311-29C= (n.1311-29C=) c.3033-29C= (n.3033-29C=) n.3818-29C= n.1882-29C= | |
9 | g.133454386C>T | CA860741990 | ADAMTS13 | c.3045-29C>T (n.3045-29C>T) c.2952-29C>T (n.2952-29C>T) c.*514-29C>T (n.*514-29C>T) n.1861-29C>T n.1880-29C>T c.2655-29C>T (n.2655-29C>T) c.2061-29C>T (n.2061-29C>T) c.2055-29C>T (n.2055-29C>T) c.1710-29C>T (n.1710-29C>T) c.1311-29C>T (n.1311-29C>T) c.3033-29C>T (n.3033-29C>T) n.3818-29C>T n.1882-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454387C= | CA1882681573 | ADAMTS13 | c.3045-28C= (n.3045-28C=) c.2952-28C= (n.2952-28C=) c.*514-28C= (n.*514-28C=) n.1861-28C= n.1880-28C= c.2655-28C= (n.2655-28C=) c.2061-28C= (n.2061-28C=) c.2055-28C= (n.2055-28C=) c.1710-28C= (n.1710-28C=) c.1311-28C= (n.1311-28C=) c.3033-28C= (n.3033-28C=) n.3818-28C= n.1882-28C= | |
9 | g.133454387C>T | CA200943015 | ADAMTS13 | c.3045-28C>T (n.3045-28C>T) c.2952-28C>T (n.2952-28C>T) c.*514-28C>T (n.*514-28C>T) n.1861-28C>T n.1880-28C>T c.2655-28C>T (n.2655-28C>T) c.2061-28C>T (n.2061-28C>T) c.2055-28C>T (n.2055-28C>T) c.1710-28C>T (n.1710-28C>T) c.1311-28C>T (n.1311-28C>T) c.3033-28C>T (n.3033-28C>T) n.3818-28C>T n.1882-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454393_133454394del | CA2692361220 | ADAMTS13 | c.3045-22_3045-21del (n.3045-22_3045-21del) c.2952-22_2952-21del (n.2952-22_2952-21del) c.*514-22_*514-21del (n.*514-22_*514-21del) n.1861-22_1861-21del n.1880-22_1880-21del c.2655-22_2655-21del (n.2655-22_2655-21del) c.2061-22_2061-21del (n.2061-22_2061-21del) c.2055-22_2055-21del (n.2055-22_2055-21del) c.1710-22_1710-21del (n.1710-22_1710-21del) c.1311-22_1311-21del (n.1311-22_1311-21del) c.3033-22_3033-21del (n.3033-22_3033-21del) n.3818-22_3818-21del n.1882-22_1882-21del | gnomAD v4 |
9 | g.133454388T>C | CA2579547164 | ADAMTS13 | c.3045-27T>C (n.3045-27T>C) c.2952-27T>C (n.2952-27T>C) c.*514-27T>C (n.*514-27T>C) n.1861-27T>C n.1880-27T>C c.2655-27T>C (n.2655-27T>C) c.2061-27T>C (n.2061-27T>C) c.2055-27T>C (n.2055-27T>C) c.1710-27T>C (n.1710-27T>C) c.1311-27T>C (n.1311-27T>C) c.3033-27T>C (n.3033-27T>C) n.3818-27T>C n.1882-27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454389C= | CA1882681574 | ADAMTS13 | c.3045-26C= (n.3045-26C=) c.2952-26C= (n.2952-26C=) c.*514-26C= (n.*514-26C=) n.1861-26C= n.1880-26C= c.2655-26C= (n.2655-26C=) c.2061-26C= (n.2061-26C=) c.2055-26C= (n.2055-26C=) c.1710-26C= (n.1710-26C=) c.1311-26C= (n.1311-26C=) c.3033-26C= (n.3033-26C=) n.3818-26C= n.1882-26C= | |
9 | g.133454389C>G | CA1882681575 | ADAMTS13 | c.3045-26C>G (n.3045-26C>G) c.2952-26C>G (n.2952-26C>G) c.*514-26C>G (n.*514-26C>G) n.1861-26C>G n.1880-26C>G c.2655-26C>G (n.2655-26C>G) c.2061-26C>G (n.2061-26C>G) c.2055-26C>G (n.2055-26C>G) c.1710-26C>G (n.1710-26C>G) c.1311-26C>G (n.1311-26C>G) c.3033-26C>G (n.3033-26C>G) n.3818-26C>G n.1882-26C>G | dbSNP |
9 | g.133454389C>T | CA200943021 | ADAMTS13 | c.3045-26C>T (n.3045-26C>T) c.2952-26C>T (n.2952-26C>T) c.*514-26C>T (n.*514-26C>T) n.1861-26C>T n.1880-26C>T c.2655-26C>T (n.2655-26C>T) c.2061-26C>T (n.2061-26C>T) c.2055-26C>T (n.2055-26C>T) c.1710-26C>T (n.1710-26C>T) c.1311-26C>T (n.1311-26C>T) c.3033-26C>T (n.3033-26C>T) n.3818-26C>T n.1882-26C>T | dbSNP |
9 | g.133454389_133454401delinsCTCTCTGGGGTCT | CA1882681576 | ADAMTS13 | c.3045-26_3045-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.3045-26_3045-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2952-26_2952-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2952-26_2952-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.*514-26_*514-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.*514-26_*514-14delinsCTCTCTGGGGTCT) n.1861-26_1861-14delinsCTCTCTGGGGTCT n.1880-26_1880-14delinsCTCTCTGGGGTCT c.2655-26_2655-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2655-26_2655-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2061-26_2061-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2061-26_2061-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2055-26_2055-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2055-26_2055-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.1710-26_1710-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.1710-26_1710-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.1311-26_1311-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.1311-26_1311-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.3033-26_3033-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.3033-26_3033-14delinsCTCTCTGGGGTCT) n.3818-26_3818-14delinsCTCTCTGGGGTCT n.1882-26_1882-14delinsCTCTCTGGGGTCT | |
9 | g.133454395_133454406del | CA200943028 | ADAMTS13 | c.3045-20_3045-9del (n.3045-20_3045-9del) c.2952-20_2952-9del (n.2952-20_2952-9del) c.*514-20_*514-9del (n.*514-20_*514-9del) n.1861-20_1861-9del n.1880-20_1880-9del c.2655-20_2655-9del (n.2655-20_2655-9del) c.2061-20_2061-9del (n.2061-20_2061-9del) c.2055-20_2055-9del (n.2055-20_2055-9del) c.1710-20_1710-9del (n.1710-20_1710-9del) c.1311-20_1311-9del (n.1311-20_1311-9del) c.3033-20_3033-9del (n.3033-20_3033-9del) n.3818-20_3818-9del n.1882-20_1882-9del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454391C>G | CA2786169823 | ADAMTS13 | c.3045-24C>G (n.3045-24C>G) c.2952-24C>G (n.2952-24C>G) c.*514-24C>G (n.*514-24C>G) n.1861-24C>G n.1880-24C>G c.2655-24C>G (n.2655-24C>G) c.2061-24C>G (n.2061-24C>G) c.2055-24C>G (n.2055-24C>G) c.1710-24C>G (n.1710-24C>G) c.1311-24C>G (n.1311-24C>G) c.3033-24C>G (n.3033-24C>G) n.3818-24C>G n.1882-24C>G | |
9 | g.133454392T>C | CA200943030 | ADAMTS13 | c.3045-23T>C (n.3045-23T>C) c.2952-23T>C (n.2952-23T>C) c.*514-23T>C (n.*514-23T>C) n.1861-23T>C n.1880-23T>C c.2655-23T>C (n.2655-23T>C) c.2061-23T>C (n.2061-23T>C) c.2055-23T>C (n.2055-23T>C) c.1710-23T>C (n.1710-23T>C) c.1311-23T>C (n.1311-23T>C) c.3033-23T>C (n.3033-23T>C) n.3818-23T>C n.1882-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454392T= | CA1882681577 | ADAMTS13 | c.3045-23T= (n.3045-23T=) c.2952-23T= (n.2952-23T=) c.*514-23T= (n.*514-23T=) n.1861-23T= n.1880-23T= c.2655-23T= (n.2655-23T=) c.2061-23T= (n.2061-23T=) c.2055-23T= (n.2055-23T=) c.1710-23T= (n.1710-23T=) c.1311-23T= (n.1311-23T=) c.3033-23T= (n.3033-23T=) n.3818-23T= n.1882-23T= | |
9 | g.133454394T>A | CA2840663006 | ADAMTS13 | c.3045-21T>A (n.3045-21T>A) c.2952-21T>A (n.2952-21T>A) c.*514-21T>A (n.*514-21T>A) n.1861-21T>A n.1880-21T>A c.2655-21T>A (n.2655-21T>A) c.2061-21T>A (n.2061-21T>A) c.2055-21T>A (n.2055-21T>A) c.1710-21T>A (n.1710-21T>A) c.1311-21T>A (n.1311-21T>A) c.3033-21T>A (n.3033-21T>A) n.3818-21T>A n.1882-21T>A | |
9 | g.133454397_133454398del | CA2840663007 | ADAMTS13 | c.3045-18_3045-17del (n.3045-18_3045-17del) c.2952-18_2952-17del (n.2952-18_2952-17del) c.*514-18_*514-17del (n.*514-18_*514-17del) n.1861-18_1861-17del n.1880-18_1880-17del c.2655-18_2655-17del (n.2655-18_2655-17del) c.2061-18_2061-17del (n.2061-18_2061-17del) c.2055-18_2055-17del (n.2055-18_2055-17del) c.1710-18_1710-17del (n.1710-18_1710-17del) c.1311-18_1311-17del (n.1311-18_1311-17del) c.3033-18_3033-17del (n.3033-18_3033-17del) n.3818-18_3818-17del n.1882-18_1882-17del | |
9 | g.133454396G>A | CA2692361232 | ADAMTS13 | c.3045-19G>A (n.3045-19G>A) c.2952-19G>A (n.2952-19G>A) c.*514-19G>A (n.*514-19G>A) n.1861-19G>A n.1880-19G>A c.2655-19G>A (n.2655-19G>A) c.2061-19G>A (n.2061-19G>A) c.2055-19G>A (n.2055-19G>A) c.1710-19G>A (n.1710-19G>A) c.1311-19G>A (n.1311-19G>A) c.3033-19G>A (n.3033-19G>A) n.3818-19G>A n.1882-19G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454398G>A | CA200943033 | ADAMTS13 | c.3045-17G>A (n.3045-17G>A) c.2952-17G>A (n.2952-17G>A) c.*514-17G>A (n.*514-17G>A) n.1861-17G>A n.1880-17G>A c.2655-17G>A (n.2655-17G>A) c.2061-17G>A (n.2061-17G>A) c.2055-17G>A (n.2055-17G>A) c.1710-17G>A (n.1710-17G>A) c.1311-17G>A (n.1311-17G>A) c.3033-17G>A (n.3033-17G>A) n.3818-17G>A n.1882-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454398G= | CA1882681578 | ADAMTS13 | c.3045-17G= (n.3045-17G=) c.2952-17G= (n.2952-17G=) c.*514-17G= (n.*514-17G=) n.1861-17G= n.1880-17G= c.2655-17G= (n.2655-17G=) c.2061-17G= (n.2061-17G=) c.2055-17G= (n.2055-17G=) c.1710-17G= (n.1710-17G=) c.1311-17G= (n.1311-17G=) c.3033-17G= (n.3033-17G=) n.3818-17G= n.1882-17G= | |
9 | g.133454398G>T | CA200943037 | ADAMTS13 | c.3045-17G>T (n.3045-17G>T) c.2952-17G>T (n.2952-17G>T) c.*514-17G>T (n.*514-17G>T) n.1861-17G>T n.1880-17G>T c.2655-17G>T (n.2655-17G>T) c.2061-17G>T (n.2061-17G>T) c.2055-17G>T (n.2055-17G>T) c.1710-17G>T (n.1710-17G>T) c.1311-17G>T (n.1311-17G>T) c.3033-17G>T (n.3033-17G>T) n.3818-17G>T n.1882-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454399T>C | CA2692361239 | ADAMTS13 | c.3045-16T>C (n.3045-16T>C) c.2952-16T>C (n.2952-16T>C) c.*514-16T>C (n.*514-16T>C) n.1861-16T>C n.1880-16T>C c.2655-16T>C (n.2655-16T>C) c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) c.2055-16T>C (n.2055-16T>C) c.1710-16T>C (n.1710-16T>C) c.1311-16T>C (n.1311-16T>C) c.3033-16T>C (n.3033-16T>C) n.3818-16T>C n.1882-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454400C>T | CA2692361240 | ADAMTS13 | c.3045-15C>T (n.3045-15C>T) c.2952-15C>T (n.2952-15C>T) c.*514-15C>T (n.*514-15C>T) n.1861-15C>T n.1880-15C>T c.2655-15C>T (n.2655-15C>T) c.2061-15C>T (n.2061-15C>T) c.2055-15C>T (n.2055-15C>T) c.1710-15C>T (n.1710-15C>T) c.1311-15C>T (n.1311-15C>T) c.3033-15C>T (n.3033-15C>T) n.3818-15C>T n.1882-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454402T>C | CA2692361243 | ADAMTS13 | c.3045-13T>C (n.3045-13T>C) c.2952-13T>C (n.2952-13T>C) c.*514-13T>C (n.*514-13T>C) n.1861-13T>C n.1880-13T>C c.2655-13T>C (n.2655-13T>C) c.2061-13T>C (n.2061-13T>C) c.2055-13T>C (n.2055-13T>C) c.1710-13T>C (n.1710-13T>C) c.1311-13T>C (n.1311-13T>C) c.3033-13T>C (n.3033-13T>C) n.3818-13T>C n.1882-13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454402T>G | CA2579547165 | ADAMTS13 | c.3045-13T>G (n.3045-13T>G) c.2952-13T>G (n.2952-13T>G) c.*514-13T>G (n.*514-13T>G) n.1861-13T>G n.1880-13T>G c.2655-13T>G (n.2655-13T>G) c.2061-13T>G (n.2061-13T>G) c.2055-13T>G (n.2055-13T>G) c.1710-13T>G (n.1710-13T>G) c.1311-13T>G (n.1311-13T>G) c.3033-13T>G (n.3033-13T>G) n.3818-13T>G n.1882-13T>G | |
9 | g.133454404T>C | CA860741995 | ADAMTS13 | c.3045-11T>C (n.3045-11T>C) c.2952-11T>C (n.2952-11T>C) c.*514-11T>C (n.*514-11T>C) n.1861-11T>C n.1880-11T>C c.2655-11T>C (n.2655-11T>C) c.2061-11T>C (n.2061-11T>C) c.2055-11T>C (n.2055-11T>C) c.1710-11T>C (n.1710-11T>C) c.1311-11T>C (n.1311-11T>C) c.3033-11T>C (n.3033-11T>C) n.3818-11T>C n.1882-11T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.133454404T= | CA1882681579 | ADAMTS13 | c.3045-11T= (n.3045-11T=) c.2952-11T= (n.2952-11T=) c.*514-11T= (n.*514-11T=) n.1861-11T= n.1880-11T= c.2655-11T= (n.2655-11T=) c.2061-11T= (n.2061-11T=) c.2055-11T= (n.2055-11T=) c.1710-11T= (n.1710-11T=) c.1311-11T= (n.1311-11T=) c.3033-11T= (n.3033-11T=) n.3818-11T= n.1882-11T= | |
9 | g.133454405C>T | CA2579547166 | ADAMTS13 | c.3045-10C>T (n.3045-10C>T) c.2952-10C>T (n.2952-10C>T) c.*514-10C>T (n.*514-10C>T) n.1861-10C>T n.1880-10C>T c.2655-10C>T (n.2655-10C>T) c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) c.2055-10C>T (n.2055-10C>T) c.1710-10C>T (n.1710-10C>T) c.1311-10C>T (n.1311-10C>T) c.3033-10C>T (n.3033-10C>T) n.3818-10C>T n.1882-10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454406T>G | CA2692361249 | ADAMTS13 | c.3045-9T>G (n.3045-9T>G) c.2952-9T>G (n.2952-9T>G) c.*514-9T>G (n.*514-9T>G) n.1861-9T>G n.1880-9T>G c.2655-9T>G (n.2655-9T>G) c.2061-9T>G (n.2061-9T>G) c.2055-9T>G (n.2055-9T>G) c.1710-9T>G (n.1710-9T>G) c.1311-9T>G (n.1311-9T>G) c.3033-9T>G (n.3033-9T>G) n.3818-9T>G n.1882-9T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454408C= | CA1882681580 | ADAMTS13 | c.3045-7C= (n.3045-7C=) c.2952-7C= (n.2952-7C=) c.*514-7C= (n.*514-7C=) n.1861-7C= n.1880-7C= c.2655-7C= (n.2655-7C=) c.2061-7C= (n.2061-7C=) c.2055-7C= (n.2055-7C=) c.1710-7C= (n.1710-7C=) c.1311-7C= (n.1311-7C=) c.3033-7C= (n.3033-7C=) n.3818-7C= n.1882-7C= | |
9 | g.133454408C>G | CA1882681581 | ADAMTS13 | c.3045-7C>G (n.3045-7C>G) c.2952-7C>G (n.2952-7C>G) c.*514-7C>G (n.*514-7C>G) n.1861-7C>G n.1880-7C>G c.2655-7C>G (n.2655-7C>G) c.2061-7C>G (n.2061-7C>G) c.2055-7C>G (n.2055-7C>G) c.1710-7C>G (n.1710-7C>G) c.1311-7C>G (n.1311-7C>G) c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) n.3818-7C>G n.1882-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454408C>T | CA2579547167 | ADAMTS13 | c.3045-7C>T (n.3045-7C>T) c.2952-7C>T (n.2952-7C>T) c.*514-7C>T (n.*514-7C>T) n.1861-7C>T n.1880-7C>T c.2655-7C>T (n.2655-7C>T) c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) c.2055-7C>T (n.2055-7C>T) c.1710-7C>T (n.1710-7C>T) c.1311-7C>T (n.1311-7C>T) c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) n.3818-7C>T n.1882-7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454409C>G | CA2692361252 | ADAMTS13 | c.3045-6C>G (n.3045-6C>G) c.2952-6C>G (n.2952-6C>G) c.*514-6C>G (n.*514-6C>G) n.1861-6C>G n.1880-6C>G c.2655-6C>G (n.2655-6C>G) c.2061-6C>G (n.2061-6C>G) c.2055-6C>G (n.2055-6C>G) c.1710-6C>G (n.1710-6C>G) c.1311-6C>G (n.1311-6C>G) c.3033-6C>G (n.3033-6C>G) n.3818-6C>G n.1882-6C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454410T>G | CA860741997 | ADAMTS13 | c.3045-5T>G (n.3045-5T>G) c.2952-5T>G (n.2952-5T>G) c.*514-5T>G (n.*514-5T>G) n.1861-5T>G n.1880-5T>G c.2655-5T>G (n.2655-5T>G) c.2061-5T>G (n.2061-5T>G) c.2055-5T>G (n.2055-5T>G) c.1710-5T>G (n.1710-5T>G) c.1311-5T>G (n.1311-5T>G) c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) n.3818-5T>G n.1882-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454410T= | CA1882681582 | ADAMTS13 | c.3045-5T= (n.3045-5T=) c.2952-5T= (n.2952-5T=) c.*514-5T= (n.*514-5T=) n.1861-5T= n.1880-5T= c.2655-5T= (n.2655-5T=) c.2061-5T= (n.2061-5T=) c.2055-5T= (n.2055-5T=) c.1710-5T= (n.1710-5T=) c.1311-5T= (n.1311-5T=) c.3033-5T= (n.3033-5T=) n.3818-5T= n.1882-5T= | |
9 | g.133454411G>C | CA2692361254 | ADAMTS13 | c.3045-4G>C (n.3045-4G>C) c.2952-4G>C (n.2952-4G>C) c.*514-4G>C (n.*514-4G>C) n.1861-4G>C n.1880-4G>C c.2655-4G>C (n.2655-4G>C) c.2061-4G>C (n.2061-4G>C) c.2055-4G>C (n.2055-4G>C) c.1710-4G>C (n.1710-4G>C) c.1311-4G>C (n.1311-4G>C) c.3033-4G>C (n.3033-4G>C) n.3818-4G>C n.1882-4G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454412C>A | CA2720640778 | ADAMTS13 | c.3045-3C>A (n.3045-3C>A) c.2952-3C>A (n.2952-3C>A) c.*514-3C>A (n.*514-3C>A) n.1861-3C>A n.1880-3C>A c.2655-3C>A (n.2655-3C>A) c.2061-3C>A (n.2061-3C>A) c.2055-3C>A (n.2055-3C>A) c.1710-3C>A (n.1710-3C>A) c.1311-3C>A (n.1311-3C>A) c.3033-3C>A (n.3033-3C>A) n.3818-3C>A n.1882-3C>A | dbSNP |
9 | g.133454413A>C | CA375409873 | ADAMTS13 | c.3045-2A>C (n.3045-2A>C) c.2952-2A>C (n.2952-2A>C) c.*514-2A>C (n.*514-2A>C) n.1861-2A>C n.1880-2A>C c.2655-2A>C (n.2655-2A>C) c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) c.2055-2A>C (n.2055-2A>C) c.1710-2A>C (n.1710-2A>C) c.1311-2A>C (n.1311-2A>C) c.3033-2A>C (n.3033-2A>C) n.3818-2A>C n.1882-2A>C | |
9 | g.133454413A>G | CA375409876 | ADAMTS13 | c.3045-2A>G (n.3045-2A>G) c.2952-2A>G (n.2952-2A>G) c.*514-2A>G (n.*514-2A>G) n.1861-2A>G n.1880-2A>G c.2655-2A>G (n.2655-2A>G) c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) c.2055-2A>G (n.2055-2A>G) c.1710-2A>G (n.1710-2A>G) c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.3033-2A>G (n.3033-2A>G) n.3818-2A>G n.1882-2A>G | |
9 | g.133454413A>T | CA375409875 | ADAMTS13 | c.3045-2A>T (n.3045-2A>T) c.2952-2A>T (n.2952-2A>T) c.*514-2A>T (n.*514-2A>T) n.1861-2A>T n.1880-2A>T c.2655-2A>T (n.2655-2A>T) c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) c.2055-2A>T (n.2055-2A>T) c.1710-2A>T (n.1710-2A>T) c.1311-2A>T (n.1311-2A>T) c.3033-2A>T (n.3033-2A>T) n.3818-2A>T n.1882-2A>T | |
9 | g.133454414G>A | CA375409880 | ADAMTS13 | c.3045-1G>A (n.3045-1G>A) c.2952-1G>A (n.2952-1G>A) c.*514-1G>A (n.*514-1G>A) n.1861-1G>A n.1880-1G>A c.2655-1G>A (n.2655-1G>A) c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) c.2055-1G>A (n.2055-1G>A) c.1710-1G>A (n.1710-1G>A) c.1311-1G>A (n.1311-1G>A) c.3033-1G>A (n.3033-1G>A) n.3818-1G>A n.1882-1G>A | |
9 | g.133454414G>C | CA200943038 | ADAMTS13 | c.3045-1G>C (n.3045-1G>C) c.2952-1G>C (n.2952-1G>C) c.*514-1G>C (n.*514-1G>C) n.1861-1G>C n.1880-1G>C c.2655-1G>C (n.2655-1G>C) c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) c.2055-1G>C (n.2055-1G>C) c.1710-1G>C (n.1710-1G>C) c.1311-1G>C (n.1311-1G>C) c.3033-1G>C (n.3033-1G>C) n.3818-1G>C n.1882-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454414G= | CA1882681583 | ADAMTS13 | c.3045-1G= (n.3045-1G=) c.2952-1G= (n.2952-1G=) c.*514-1G= (n.*514-1G=) n.1861-1G= n.1880-1G= c.2655-1G= (n.2655-1G=) c.2061-1G= (n.2061-1G=) c.2055-1G= (n.2055-1G=) c.1710-1G= (n.1710-1G=) c.1311-1G= (n.1311-1G=) c.3033-1G= (n.3033-1G=) n.3818-1G= n.1882-1G= | |
9 | g.133454414G>T | CA375409890 | ADAMTS13 | c.3045-1G>T (n.3045-1G>T) c.2952-1G>T (n.2952-1G>T) c.*514-1G>T (n.*514-1G>T) n.1861-1G>T n.1880-1G>T c.2655-1G>T (n.2655-1G>T) c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) c.2055-1G>T (n.2055-1G>T) c.1710-1G>T (n.1710-1G>T) c.1311-1G>T (n.1311-1G>T) c.3033-1G>T (n.3033-1G>T) n.3818-1G>T n.1882-1G>T | |
9 | g.133454415G>A | CA2692361261 | ADAMTS13 | c.3045G>A (p.Arg1015=) c.2952G>A (p.Arg984=) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1861G>A n.1880G>A c.2655G>A (p.Arg885=) c.2061G>A (p.Arg687=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1311G>A (p.Arg437=) c.3033G>A (p.Arg1011=) n.3818G>A n.1882G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454415G>C | CA375409894 | ADAMTS13 | c.3045G>C (p.Arg1015Ser) c.2952G>C (p.Arg984Ser) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1861G>C n.1880G>C c.2655G>C (p.Arg885Ser) c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.3033G>C (p.Arg1011Ser) n.3818G>C n.1882G>C | |
9 | g.133454415G>T | CA375409895 | ADAMTS13 | c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.2952G>T (p.Arg984Ser) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1861G>T n.1880G>T c.2655G>T (p.Arg885Ser) c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.3033G>T (p.Arg1011Ser) n.3818G>T n.1882G>T | |
9 | g.133454416T>A | CA375409897 | ADAMTS13 | c.3046T>A (p.Trp1016Arg) c.2953T>A (p.Trp985Arg) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1862T>A n.1881T>A c.2656T>A (p.Trp886Arg) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.2056T>A (p.Trp686Arg) c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.3034T>A (p.Trp1012Arg) n.3819T>A n.1883T>A | |
9 | g.133454416T>C | CA375409899 | ADAMTS13 | c.3046T>C (p.Trp1016Arg) c.2953T>C (p.Trp985Arg) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1862T>C n.1881T>C c.2656T>C (p.Trp886Arg) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.2056T>C (p.Trp686Arg) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.3034T>C (p.Trp1012Arg) n.3819T>C n.1883T>C | |
9 | g.133454416T>G | CA375409901 | ADAMTS13 | c.3046T>G (p.Trp1016Gly) c.2953T>G (p.Trp985Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1862T>G n.1881T>G c.2656T>G (p.Trp886Gly) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.2056T>G (p.Trp686Gly) c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.3034T>G (p.Trp1012Gly) n.3819T>G n.1883T>G | |
9 | g.133454417G>A | CA375409902 | ADAMTS13 | c.3047G>A (p.Trp1016Ter) c.2954G>A (p.Trp985Ter) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1863G>A n.1882G>A c.2657G>A (p.Trp886Ter) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.2057G>A (p.Trp686Ter) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.3035G>A (p.Trp1012Ter) n.3820G>A n.1884G>A | |
9 | g.133454417G>C | CA375409905 | ADAMTS13 | c.3047G>C (p.Trp1016Ser) c.2954G>C (p.Trp985Ser) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1863G>C n.1882G>C c.2657G>C (p.Trp886Ser) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.3035G>C (p.Trp1012Ser) n.3820G>C n.1884G>C | |
9 | g.133454417G>T | CA375409915 | ADAMTS13 | c.3047G>T (p.Trp1016Leu) c.2954G>T (p.Trp985Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1863G>T n.1882G>T c.2657G>T (p.Trp886Leu) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.2057G>T (p.Trp686Leu) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.3035G>T (p.Trp1012Leu) n.3820G>T n.1884G>T | |
9 | g.133454418G>A | CA375409925 | ADAMTS13 | c.3048G>A (p.Trp1016Ter) c.2955G>A (p.Trp985Ter) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1864G>A n.1883G>A c.2658G>A (p.Trp886Ter) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.2058G>A (p.Trp686Ter) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.3036G>A (p.Trp1012Ter) n.3821G>A n.1885G>A | |
9 | g.133454418G>C | CA375409928 | ADAMTS13 | c.3048G>C (p.Trp1016Cys) c.2955G>C (p.Trp985Cys) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1864G>C n.1883G>C c.2658G>C (p.Trp886Cys) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.2058G>C (p.Trp686Cys) c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.3036G>C (p.Trp1012Cys) n.3821G>C n.1885G>C | |
9 | g.133454418G>T | CA375409930 | ADAMTS13 | c.3048G>T (p.Trp1016Cys) c.2955G>T (p.Trp985Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1864G>T n.1883G>T c.2658G>T (p.Trp886Cys) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.2058G>T (p.Trp686Cys) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.3036G>T (p.Trp1012Cys) n.3821G>T n.1885G>T | |
9 | g.133454419A>C | CA375409936 | ADAMTS13 | c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1865A>C n.1884A>C c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) n.3822A>C n.1886A>C | |
9 | g.133454419A>G | CA375409934 | ADAMTS13 | c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1865A>G n.1884A>G c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) n.3822A>G n.1886A>G | |
9 | g.133454419A>T | CA375409935 | ADAMTS13 | c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1865A>T n.1884A>T c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) n.3822A>T n.1886A>T | |
9 | g.133454420A>C | CA375409938 | ADAMTS13 | c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1866A>C n.1885A>C c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) n.3823A>C n.1887A>C | |
9 | g.133454420A>G | CA375409946 | ADAMTS13 | c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1866A>G n.1885A>G c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) n.3823A>G n.1887A>G | |
9 | g.133454420A>T | CA375409948 | ADAMTS13 | c.3050A>T (p.Lys1017Ile) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1866A>T n.1885A>T c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.3038A>T (p.Lys1013Ile) n.3823A>T n.1887A>T | |
9 | g.133454421A>C | CA375409951 | ADAMTS13 | c.3051A>C (p.Lys1017Asn) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1867A>C n.1886A>C c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.3039A>C (p.Lys1013Asn) n.3824A>C n.1888A>C | |
9 | g.133454421A>T | CA375409956 | ADAMTS13 | c.3051A>T (p.Lys1017Asn) c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1867A>T n.1886A>T c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.3039A>T (p.Lys1013Asn) n.3824A>T n.1888A>T | |
9 | g.133454422G>A | CA200943039 | ADAMTS13 | c.3052G>A (p.Val1018Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1868G>A n.1887G>A c.2662G>A (p.Val888Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.3825G>A n.1889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454422G>C | CA375409960 | ADAMTS13 | c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1868G>C n.1887G>C c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.3825G>C n.1889G>C | |
9 | g.133454422G= | CA1882681584 | ADAMTS13 | c.3052G= (p.Val1018=) c.2959G= (p.Val987=) c.*521G= (n.*521G=) n.1868G= n.1887G= c.2662G= (p.Val888=) c.2068G= (p.Val690=) c.2062G= (p.Val688=) c.1717G= (p.Val573=) c.1318G= (p.Val440=) c.3040G= (p.Val1014=) n.3825G= n.1889G= | |
9 | g.133454422G>T | CA375409963 | ADAMTS13 | c.3052G>T (p.Val1018Phe) c.2959G>T (p.Val987Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1868G>T n.1887G>T c.2662G>T (p.Val888Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.2062G>T (p.Val688Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.3825G>T n.1889G>T | |
9 | g.133454423T>A | CA375409964 | ADAMTS13 | c.3053T>A (p.Val1018Asp) c.2960T>A (p.Val987Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1869T>A n.1888T>A c.2663T>A (p.Val888Asp) c.2069T>A (p.Val690Asp) c.2063T>A (p.Val688Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.3041T>A (p.Val1014Asp) n.3826T>A n.1890T>A | |
9 | g.133454423T>C | CA200943041 | ADAMTS13 | c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1869T>C n.1888T>C c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.3826T>C n.1890T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454423T>G | CA375409968 | ADAMTS13 | c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1869T>G n.1888T>G c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.3826T>G n.1890T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454423T= | CA1882681585 | ADAMTS13 | c.3053T= (p.Val1018=) c.2960T= (p.Val987=) c.*522T= (n.*522T=) n.1869T= n.1888T= c.2663T= (p.Val888=) c.2069T= (p.Val690=) c.2063T= (p.Val688=) c.1718T= (p.Val573=) c.1319T= (p.Val440=) c.3041T= (p.Val1014=) n.3826T= n.1890T= | |
9 | g.133454423_133454429delinsTCATGTC | CA1882681586 | ADAMTS13 | c.3053_3059delinsTCATGTC (p.Val1018=) c.2960_2966delinsTCATGTC (p.Val987=) c.*522_*528delinsTCATGTC (n.*522_*528delinsTCATGTC) n.1869_1875delinsTCATGTC n.1888_1894delinsTCATGTC c.2663_2669delinsTCATGTC (p.Val888=) c.2069_2075delinsTCATGTC (p.Val690=) c.2063_2069delinsTCATGTC (p.Val688=) c.1718_1724delinsTCATGTC (p.Val573=) c.1319_1325delinsTCATGTC (p.Val440=) c.3041_3047delinsTCATGTC (p.Val1014=) n.3826_3832delinsTCATGTC n.1890_1896delinsTCATGTC | |
9 | g.133454424C= | CA1882681587 | ADAMTS13 | c.3054C= (p.Val1018=) c.2961C= (p.Val987=) c.*523C= (n.*523C=) n.1870C= n.1889C= c.2664C= (p.Val888=) c.2070C= (p.Val690=) c.2064C= (p.Val688=) c.1719C= (p.Val573=) c.1320C= (p.Val440=) c.3042C= (p.Val1014=) n.3827C= n.1891C= | |
9 | g.133454424C>T | CA1129745073 | ADAMTS13 | c.3054C>T (p.Val1018=) c.2961C>T (p.Val987=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1870C>T n.1889C>T c.2664C>T (p.Val888=) c.2070C>T (p.Val690=) c.2064C>T (p.Val688=) c.1719C>T (p.Val573=) c.1320C>T (p.Val440=) c.3042C>T (p.Val1014=) n.3827C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454425_133454430del | CA918570610 | ADAMTS13 | c.3055_3060del (p.Met1019_Ser1020del) c.2962_2967del (p.Met988_Ser989del) c.*524_*529del (n.*524_*529del) n.1871_1876del n.1890_1895del c.2665_2670del (p.Met889_Ser890del) c.2071_2076del (p.Met691_Ser692del) c.2065_2070del (p.Met689_Ser690del) c.1720_1725del (p.Met574_Ser575del) c.1321_1326del (p.Met441_Ser442del) c.3043_3048del (p.Met1015_Ser1016del) n.3828_3833del n.1892_1897del | dbSNP |
9 | g.133454425A= | CA1882681588 | ADAMTS13 | c.3055A= (p.Met1019=) c.2962A= (p.Met988=) c.*524A= (n.*524A=) n.1871A= n.1890A= c.2665A= (p.Met889=) c.2071A= (p.Met691=) c.2065A= (p.Met689=) c.1720A= (p.Met574=) c.1321A= (p.Met441=) c.3043A= (p.Met1015=) n.3828A= n.1892A= | |
9 | g.133454425A>C | CA200943044 | ADAMTS13 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.2962A>C (p.Met988Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1871A>C n.1890A>C c.2665A>C (p.Met889Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.3043A>C (p.Met1015Leu) n.3828A>C n.1892A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454425A>G | CA375409975 | ADAMTS13 | c.3055A>G (p.Met1019Val) c.2962A>G (p.Met988Val) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1871A>G n.1890A>G c.2665A>G (p.Met889Val) c.2071A>G (p.Met691Val) c.2065A>G (p.Met689Val) c.1720A>G (p.Met574Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.3043A>G (p.Met1015Val) n.3828A>G n.1892A>G | |
9 | g.133454425A>T | CA375409970 | ADAMTS13 | c.3055A>T (p.Met1019Leu) c.2962A>T (p.Met988Leu) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1871A>T n.1890A>T c.2665A>T (p.Met889Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.3043A>T (p.Met1015Leu) n.3828A>T n.1892A>T | |
9 | g.133454426T>A | CA375409979 | ADAMTS13 | c.3056T>A (p.Met1019Lys) c.2963T>A (p.Met988Lys) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1872T>A n.1891T>A c.2666T>A (p.Met889Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.3829T>A n.1893T>A | |
9 | g.133454426T>C | CA200943051 | ADAMTS13 | c.3056T>C (p.Met1019Thr) c.2963T>C (p.Met988Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1872T>C n.1891T>C c.2666T>C (p.Met889Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.3829T>C n.1893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454426T>G | CA375409985 | ADAMTS13 | c.3056T>G (p.Met1019Arg) c.2963T>G (p.Met988Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1872T>G n.1891T>G c.2666T>G (p.Met889Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.3829T>G n.1893T>G | |
9 | g.133454426T= | CA1882681589 | ADAMTS13 | c.3056T= (p.Met1019=) c.2963T= (p.Met988=) c.*525T= (n.*525T=) n.1872T= n.1891T= c.2666T= (p.Met889=) c.2072T= (p.Met691=) c.2066T= (p.Met689=) c.1721T= (p.Met574=) c.1322T= (p.Met441=) c.3044T= (p.Met1015=) n.3829T= n.1893T= | |
9 | g.133454427G>A | CA375409989 | ADAMTS13 | c.3057G>A (p.Met1019Ile) c.2964G>A (p.Met988Ile) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1873G>A n.1892G>A c.2667G>A (p.Met889Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.3830G>A n.1894G>A | |
9 | g.133454427G>C | CA375409991 | ADAMTS13 | c.3057G>C (p.Met1019Ile) c.2964G>C (p.Met988Ile) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1873G>C n.1892G>C c.2667G>C (p.Met889Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.3045G>C (p.Met1015Ile) n.3830G>C n.1894G>C | |
9 | g.133454427G>T | CA375409993 | ADAMTS13 | c.3057G>T (p.Met1019Ile) c.2964G>T (p.Met988Ile) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1873G>T n.1892G>T c.2667G>T (p.Met889Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.3045G>T (p.Met1015Ile) n.3830G>T n.1894G>T | |
9 | g.133454428T>A | CA375409995 | ADAMTS13 | c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1874T>A n.1893T>A c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) n.3831T>A n.1895T>A | |
9 | g.133454428T>C | CA375409998 | ADAMTS13 | c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1874T>C n.1893T>C c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) n.3831T>C n.1895T>C | |
9 | g.133454428T>G | CA375410000 | ADAMTS13 | c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1874T>G n.1893T>G c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) n.3831T>G n.1895T>G | |
9 | g.133454429C>A | CA375410004 | ADAMTS13 | c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1875C>A n.1894C>A c.2669C>A (p.Ser890Tyr) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) n.3832C>A n.1896C>A | |
9 | g.133454429C>G | CA375410008 | ADAMTS13 | c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1875C>G n.1894C>G c.2669C>G (p.Ser890Cys) c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) n.3832C>G n.1896C>G | |
9 | g.133454429C>T | CA375410010 | ADAMTS13 | c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1875C>T n.1894C>T c.2669C>T (p.Ser890Phe) c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) n.3832C>T n.1896C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454430C>A | CA200943055 | ADAMTS13 | c.3060C>A (p.Ser1020=) c.2967C>A (p.Ser989=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1876C>A n.1895C>A c.2670C>A (p.Ser890=) c.2076C>A (p.Ser692=) c.2070C>A (p.Ser690=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.3048C>A (p.Ser1016=) n.3833C>A n.1897C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454430C= | CA1882681590 | ADAMTS13 | c.3060C= (p.Ser1020=) c.2967C= (p.Ser989=) c.*529C= (n.*529C=) n.1876C= n.1895C= c.2670C= (p.Ser890=) c.2076C= (p.Ser692=) c.2070C= (p.Ser690=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1326C= (p.Ser442=) c.3048C= (p.Ser1016=) n.3833C= n.1897C= | |
9 | g.133454431C>A | CA375410022 | ADAMTS13 | c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.2968C>A (p.Leu990Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1877C>A n.1896C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) n.3834C>A n.1898C>A | |
9 | g.133454431C= | CA1882681591 | ADAMTS13 | c.3061C= (p.Leu1021=) c.2968C= (p.Leu990=) c.*530C= (n.*530C=) n.1877C= n.1896C= c.2671C= (p.Leu891=) c.2077C= (p.Leu693=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1327C= (p.Leu443=) c.3049C= (p.Leu1017=) n.3834C= n.1898C= | |
9 | g.133454431C>G | CA375410019 | ADAMTS13 | c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1877C>G n.1896C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.3834C>G n.1898C>G | |
9 | g.133454431C>T | CA200943066 | ADAMTS13 | c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.2968C>T (p.Leu990Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1877C>T n.1896C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) n.3834C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454432T>A | CA375410027 | ADAMTS13 | c.3062T>A (p.Leu1021His) c.2969T>A (p.Leu990His) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1878T>A n.1897T>A c.2672T>A (p.Leu891His) c.2078T>A (p.Leu693His) c.2072T>A (p.Leu691His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.3050T>A (p.Leu1017His) n.3835T>A n.1899T>A | |
9 | g.133454432T>C | CA375410029 | ADAMTS13 | c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1878T>C n.1897T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.3835T>C n.1899T>C | |
9 | g.133454432T>G | CA375410030 | ADAMTS13 | c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1878T>G n.1897T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) n.3835T>G n.1899T>G | |
9 | g.133454434G>A | CA375410033 | ADAMTS13 | c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1880G>A n.1899G>A c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) n.3837G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454434G>C | CA375410037 | ADAMTS13 | c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1880G>C n.1899G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) n.3837G>C n.1901G>C | |
9 | g.133454434G>T | CA375410041 | ADAMTS13 | c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1880G>T n.1899G>T c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) n.3837G>T n.1901G>T | |
9 | g.133454435G>A | CA375410050 | ADAMTS13 | c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1881G>A n.1900G>A c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) n.3838G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454435G>C | CA375410053 | ADAMTS13 | c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1881G>C n.1900G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) n.3838G>C n.1902G>C | |
9 | g.133454435G= | CA1882681592 | ADAMTS13 | c.3065G= (p.Gly1022=) c.2972G= (p.Gly991=) c.*534G= (n.*534G=) n.1881G= n.1900G= c.2675G= (p.Gly892=) c.2081G= (p.Gly694=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1730G= (p.Gly577=) c.1331G= (p.Gly444=) c.3053G= (p.Gly1018=) n.3838G= n.1902G= | |
9 | g.133454435G>T | CA375410056 | ADAMTS13 | c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1881G>T n.1900G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) n.3838G>T n.1902G>T | |
9 | g.133454436C= | CA1882681593 | ADAMTS13 | c.3066C= (p.Gly1022=) c.2973C= (p.Gly991=) c.*535C= (n.*535C=) n.1882C= n.1901C= c.2676C= (p.Gly892=) c.2082C= (p.Gly694=) c.2076C= (p.Gly692=) c.1731C= (p.Gly577=) c.1332C= (p.Gly444=) c.3054C= (p.Gly1018=) n.3839C= n.1903C= | |
9 | g.133454436C>T | CA1882681594 | ADAMTS13 | c.3066C>T (p.Gly1022=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1882C>T n.1901C>T c.2676C>T (p.Gly892=) c.2082C>T (p.Gly694=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1731C>T (p.Gly577=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.3054C>T (p.Gly1018=) n.3839C>T n.1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454437C>A | CA375410061 | ADAMTS13 | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1883C>A n.1902C>A c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) n.3840C>A n.1904C>A | |
9 | g.133454437C>G | CA375410063 | ADAMTS13 | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1883C>G n.1902C>G c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) n.3840C>G n.1904C>G | |
9 | g.133454437C>T | CA375410064 | ADAMTS13 | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1883C>T n.1902C>T c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) n.3840C>T n.1904C>T | |
9 | g.133454438C>A | CA375410069 | ADAMTS13 | c.3068C>A (p.Pro1023Gln) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1884C>A n.1903C>A c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) n.3841C>A n.1905C>A | |
9 | g.133454438C>G | CA375410074 | ADAMTS13 | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1884C>G n.1903C>G c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) n.3841C>G n.1905C>G | |
9 | g.133454438C>T | CA375410072 | ADAMTS13 | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1884C>T n.1903C>T c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) n.3841C>T n.1905C>T | |
9 | g.133454439A>C | CA2692361330 | ADAMTS13 | c.3069A>C (p.Pro1023=) c.2976A>C (p.Pro992=) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1885A>C n.1904A>C c.2679A>C (p.Pro893=) c.2085A>C (p.Pro695=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.3057A>C (p.Pro1019=) n.3842A>C n.1906A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454439A>G | CA2579547168 | ADAMTS13 | c.3069A>G (p.Pro1023=) c.2976A>G (p.Pro992=) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1885A>G n.1904A>G c.2679A>G (p.Pro893=) c.2085A>G (p.Pro695=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.3057A>G (p.Pro1019=) n.3842A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454440T>A | CA375410079 | ADAMTS13 | c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1886T>A n.1905T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) n.3843T>A n.1907T>A | |
9 | g.133454440T>C | CA375410082 | ADAMTS13 | c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1886T>C n.1905T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) n.3843T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454440T>G | CA117754 | ADAMTS13 | c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1886T>G n.1905T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) n.3843T>G n.1907T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454440T= | CA1882681595 | ADAMTS13 | c.3070T= (p.Cys1024=) c.2977T= (p.Cys993=) c.*539T= (n.*539T=) n.1886T= n.1905T= c.2680T= (p.Cys894=) c.2086T= (p.Cys696=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1336T= (p.Cys446=) c.3058T= (p.Cys1020=) n.3843T= n.1907T= | |
9 | g.133454441G>A | CA375410086 | ADAMTS13 | c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1887G>A n.1906G>A c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) n.3844G>A n.1908G>A | |
9 | g.133454441G>C | CA375410089 | ADAMTS13 | c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1887G>C n.1906G>C c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) n.3844G>C n.1908G>C | |
9 | g.133454441G>T | CA375410091 | ADAMTS13 | c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1887G>T n.1906G>T c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) n.3844G>T n.1908G>T | |
9 | g.133454442T>A | CA375410095 | ADAMTS13 | c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1888T>A n.1907T>A c.2682T>A (p.Cys894Ter) c.2088T>A (p.Cys696Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.3060T>A (p.Cys1020Ter) n.3845T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454442T>G | CA375410096 | ADAMTS13 | c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1888T>G n.1907T>G c.2682T>G (p.Cys894Trp) c.2088T>G (p.Cys696Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.3060T>G (p.Cys1020Trp) n.3845T>G n.1909T>G | |
9 | g.133454443T>A | CA375410098 | ADAMTS13 | c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1889T>A n.1908T>A c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) n.3846T>A n.1910T>A | |
9 | g.133454443T>C | CA375410100 | ADAMTS13 | c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1889T>C n.1908T>C c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) n.3846T>C n.1910T>C | |
9 | g.133454443T>G | CA375410101 | ADAMTS13 | c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1889T>G n.1908T>G c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) n.3846T>G n.1910T>G | |
9 | g.133454444C>A | CA375410104 | ADAMTS13 | c.3074C>A (p.Ser1025Ter) c.2981C>A (p.Ser994Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1890C>A n.1909C>A c.2684C>A (p.Ser895Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) n.3847C>A n.1911C>A | |
9 | g.133454444C= | CA1882681596 | ADAMTS13 | c.3074C= (p.Ser1025=) c.2981C= (p.Ser994=) c.*543C= (n.*543C=) n.1890C= n.1909C= c.2684C= (p.Ser895=) c.2090C= (p.Ser697=) c.2084C= (p.Ser695=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1340C= (p.Ser447=) c.3062C= (p.Ser1021=) n.3847C= n.1911C= | |
9 | g.133454444C>G | CA375410106 | ADAMTS13 | c.3074C>G (p.Ser1025Trp) c.2981C>G (p.Ser994Trp) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1890C>G n.1909C>G c.2684C>G (p.Ser895Trp) c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.1340C>G (p.Ser447Trp) c.3062C>G (p.Ser1021Trp) n.3847C>G n.1911C>G | |
9 | g.133454444C>T | CA200943074 | ADAMTS13 | c.3074C>T (p.Ser1025Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1890C>T n.1909C>T c.2684C>T (p.Ser895Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) n.3847C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133454445G>A | CA200943080 | ADAMTS13 | c.3075G>A (p.Ser1025=) c.2982G>A (p.Ser994=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1891G>A n.1910G>A c.2685G>A (p.Ser895=) c.2091G>A (p.Ser697=) c.2085G>A (p.Ser695=) c.1740G>A (p.Ser580=) c.1341G>A (p.Ser447=) c.3063G>A (p.Ser1021=) n.3848G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454445G= | CA1882681597 | ADAMTS13 | c.3075G= (p.Ser1025=) c.2982G= (p.Ser994=) c.*544G= (n.*544G=) n.1891G= n.1910G= c.2685G= (p.Ser895=) c.2091G= (p.Ser697=) c.2085G= (p.Ser695=) c.1740G= (p.Ser580=) c.1341G= (p.Ser447=) c.3063G= (p.Ser1021=) n.3848G= n.1912G= | |
9 | g.133454445G>T | CA1882681598 | ADAMTS13 | c.3075G>T (p.Ser1025=) c.2982G>T (p.Ser994=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1891G>T n.1910G>T c.2685G>T (p.Ser895=) c.2091G>T (p.Ser697=) c.2085G>T (p.Ser695=) c.1740G>T (p.Ser580=) c.1341G>T (p.Ser447=) c.3063G>T (p.Ser1021=) n.3848G>T n.1912G>T | dbSNP |
9 | g.133454446G>A | CA375410113 | ADAMTS13 | c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1892G>A n.1911G>A c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) n.3849G>A n.1913G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454446G>C | CA375410110 | ADAMTS13 | c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1892G>C n.1911G>C c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) n.3849G>C n.1913G>C | |
9 | g.133454446G>T | CA375410112 | ADAMTS13 | c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1892G>T n.1911G>T c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) n.3849G>T n.1913G>T | |
9 | g.133454447C>A | CA375410115 | ADAMTS13 | c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1893C>A n.1912C>A c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) n.3850C>A n.1914C>A | |
9 | g.133454447C= | CA1882681599 | ADAMTS13 | c.3077C= (p.Ala1026=) c.2984C= (p.Ala995=) c.*546C= (n.*546C=) n.1893C= n.1912C= c.2687C= (p.Ala896=) c.2093C= (p.Ala698=) c.2087C= (p.Ala696=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1343C= (p.Ala448=) c.3065C= (p.Ala1022=) n.3850C= n.1914C= | |
9 | g.133454447C>G | CA375410116 | ADAMTS13 | c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1893C>G n.1912C>G c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) n.3850C>G n.1914C>G | |
9 | g.133454447C>T | CA200943086 | ADAMTS13 | c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1893C>T n.1912C>T c.2687C>T (p.Ala896Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) n.3850C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454448C>T | CA645564074 | ADAMTS13 | c.3078C>T (p.Ala1026=) c.2985C>T (p.Ala995=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1894C>T n.1913C>T c.2688C>T (p.Ala896=) c.2094C>T (p.Ala698=) c.2088C>T (p.Ala696=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.3066C>T (p.Ala1022=) n.3851C>T n.1915C>T | COSMIC |
9 | g.133454449A>C | CA375410120 | ADAMTS13 | c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1895A>C n.1914A>C c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) n.3852A>C n.1916A>C | |
9 | g.133454449A>G | CA375410121 | ADAMTS13 | c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1895A>G n.1914A>G c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) n.3852A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133454449A>T | CA375410122 | ADAMTS13 | c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1895A>T n.1914A>T c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) n.3852A>T n.1916A>T | |
9 | g.133454450G>A | CA375410124 | ADAMTS13 | c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1896G>A n.1915G>A c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) n.3853G>A n.1917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454450G>C | CA375410126 | ADAMTS13 | c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1896G>C n.1915G>C c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) n.3853G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454450G= | CA1882681600 | ADAMTS13 | c.3080G= (p.Ser1027=) c.2987G= (p.Ser996=) c.*549G= (n.*549G=) n.1896G= n.1915G= c.2690G= (p.Ser897=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2090G= (p.Ser697=) c.1745G= (p.Ser582=) c.1346G= (p.Ser449=) c.3068G= (p.Ser1023=) n.3853G= n.1917G= | |
9 | g.133454450G>T | CA375410128 | ADAMTS13 | c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1896G>T n.1915G>T c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) n.3853G>T n.1917G>T | |
9 | g.133454451C>A | CA375410130 | ADAMTS13 | c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1897C>A n.1916C>A c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.2091C>A (p.Ser697Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.3069C>A (p.Ser1023Arg) n.3854C>A n.1918C>A | |
9 | g.133454451C>G | CA375410132 | ADAMTS13 | c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1897C>G n.1916C>G c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.2091C>G (p.Ser697Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.3069C>G (p.Ser1023Arg) n.3854C>G n.1918C>G | |
9 | g.133454451C>T | CA2692361390 | ADAMTS13 | c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1897C>T n.1916C>T c.2691C>T (p.Ser897=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2091C>T (p.Ser697=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.3069C>T (p.Ser1023=) n.3854C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133454452T>A | CA375410138 | ADAMTS13 | c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1898T>A n.1917T>A c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) n.3855T>A n.1919T>A | |
9 | g.133454452T>C | CA375410136 | ADAMTS13 | c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1898T>C n.1917T>C c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) n.3855T>C n.1919T>C | dbSNP |
9 | g.133454452T>G | CA375410134 | ADAMTS13 | c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1898T>G n.1917T>G c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) n.3855T>G n.1919T>G | |
9 | g.133454452T= | CA1882681601 | ADAMTS13 | c.3082T= (p.Cys1028=) c.2989T= (p.Cys997=) c.*551T= (n.*551T=) n.1898T= n.1917T= c.2692T= (p.Cys898=) c.2098T= (p.Cys700=) c.2092T= (p.Cys698=) c.1747T= (p.Cys583=) c.1348T= (p.Cys450=) c.3070T= (p.Cys1024=) n.3855T= n.1919T= | |
9 | g.133454454_133454455dup | CA2692361394 | ADAMTS13 | c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?) c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) n.1900_1901dup n.1919_1920dup c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?) c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?) c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?) c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?) c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?) c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?) n.3857_3858dup n.1921_1922dup | gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>A | CA200943090 | ADAMTS13 | c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1899G>A n.1918G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) n.3856G>A n.1920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454453G>C | CA375410140 | ADAMTS13 | c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1899G>C n.1918G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) n.3856G>C n.1920G>C | |
9 | g.133454453G= | CA1882681602 | ADAMTS13 | c.3083G= (p.Cys1028=) c.2990G= (p.Cys997=) c.*552G= (n.*552G=) n.1899G= n.1918G= c.2693G= (p.Cys898=) c.2099G= (p.Cys700=) c.2093G= (p.Cys698=) c.1748G= (p.Cys583=) c.1349G= (p.Cys450=) c.3071G= (p.Cys1024=) n.3856G= n.1920G= | |
9 | g.133454453G>T | CA375410142 | ADAMTS13 | c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1899G>T n.1918G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) n.3856G>T n.1920G>T | |
9 | g.133454454T>A | CA375410145 | ADAMTS13 | c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1900T>A n.1919T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) n.3857T>A n.1921T>A | |
9 | g.133454454T>G | CA375410147 | ADAMTS13 | c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1900T>G n.1919T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) n.3857T>G n.1921T>G | |
9 | g.133454455G>A | CA375410149 | ADAMTS13 | c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1901G>A n.1920G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) n.3858G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454455G>C | CA375410151 | ADAMTS13 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1901G>C n.1920G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) n.3858G>C n.1922G>C | |
9 | g.133454455G>T | CA375410153 | ADAMTS13 | c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.2992G>T (p.Gly998Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1901G>T n.1920G>T c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) n.3858G>T n.1922G>T | |
9 | g.133454456G>A | CA375410155 | ADAMTS13 | c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1902G>A n.1921G>A c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) n.3859G>A n.1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454456G>C | CA375410157 | ADAMTS13 | c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1902G>C n.1921G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) n.3859G>C n.1923G>C | |
9 | g.133454456G= | CA1882681603 | ADAMTS13 | c.3086G= (p.Gly1029=) c.2993G= (p.Gly998=) c.*555G= (n.*555G=) n.1902G= n.1921G= c.2696G= (p.Gly899=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1352G= (p.Gly451=) c.3074G= (p.Gly1025=) n.3859G= n.1923G= | |
9 | g.133454456G>T | CA375410159 | ADAMTS13 | c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1902G>T n.1921G>T c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) n.3859G>T n.1923G>T | |
9 | g.133454458C>A | CA375410161 | ADAMTS13 | c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1904C>A n.1923C>A c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) n.3861C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454458C>G | CA375410163 | ADAMTS13 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1904C>G n.1923C>G c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) n.3861C>G n.1925C>G | |
9 | g.133454458C>T | CA375410165 | ADAMTS13 | c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1904C>T n.1923C>T c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) n.3861C>T n.1925C>T | |
9 | g.133454459T>A | CA375410171 | ADAMTS13 | c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2996T>A (p.Leu999His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1905T>A n.1924T>A c.2699T>A (p.Leu900His) c.2105T>A (p.Leu702His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.3077T>A (p.Leu1026His) n.3862T>A n.1926T>A | |
9 | g.133454459T>C | CA375410168 | ADAMTS13 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1905T>C n.1924T>C c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.3862T>C n.1926T>C | |
9 | g.133454459T>G | CA375410170 | ADAMTS13 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1905T>G n.1924T>G c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) n.3862T>G n.1926T>G | |
9 | g.133454461G>A | CA375410173 | ADAMTS13 | c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1907G>A n.1926G>A c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) n.3864G>A n.1928G>A | |
9 | g.133454461G>C | CA200943091 | ADAMTS13 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1907G>C n.1926G>C c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.3864G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454461G= | CA1882681604 | ADAMTS13 | c.3091G= (p.Gly1031=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.*560G= (n.*560G=) n.1907G= n.1926G= c.2701G= (p.Gly901=) c.2107G= (p.Gly703=) c.2101G= (p.Gly701=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1357G= (p.Gly453=) c.3079G= (p.Gly1027=) n.3864G= n.1928G= | |
9 | g.133454461G>T | CA375410175 | ADAMTS13 | c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1907G>T n.1926G>T c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) n.3864G>T n.1928G>T | |
9 | g.133454462G>A | CA375410176 | ADAMTS13 | c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1908G>A n.1927G>A c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) n.3865G>A n.1929G>A | |
9 | g.133454462G>C | CA375410177 | ADAMTS13 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1908G>C n.1927G>C c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.3865G>C n.1929G>C | |
9 | g.133454462G>T | CA375410179 | ADAMTS13 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1908G>T n.1927G>T c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.3865G>T n.1929G>T | |
9 | g.133454463C>A | CA2839347034 | ADAMTS13 | c.3093C>A (p.Gly1031=) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1909C>A n.1928C>A c.2703C>A (p.Gly901=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.2103C>A (p.Gly701=) c.1758C>A (p.Gly586=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.3081C>A (p.Gly1027=) n.3866C>A n.1930C>A | |
9 | g.133454464A>C | CA375410181 | ADAMTS13 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1910A>C n.1929A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3867A>C n.1931A>C | |
9 | g.133454464A>G | CA375410183 | ADAMTS13 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1910A>G n.1929A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3867A>G n.1931A>G | |
9 | g.133454464A>T | CA375410185 | ADAMTS13 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1910A>T n.1929A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3867A>T n.1931A>T | |
9 | g.133454465C>A | CA375410187 | ADAMTS13 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1911C>A n.1930C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3868C>A n.1932C>A | |
9 | g.133454465C= | CA1882681605 | ADAMTS13 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.*564C= (n.*564C=) n.1911C= n.1930C= c.2705C= (p.Thr902=) c.2111C= (p.Thr704=) c.2105C= (p.Thr702=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1361C= (p.Thr454=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.3868C= n.1932C= | |
9 | g.133454465C>G | CA375410188 | ADAMTS13 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1911C>G n.1930C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3868C>G n.1932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133454465C>T | CA200943092 | ADAMTS13 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1911C>T n.1930C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3868C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>A | CA10587044 | ADAMTS13 | c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1913G>A n.1932G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454467G>C | CA375410194 | ADAMTS13 | c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1913G>C n.1932G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) n.1934G>C | |
9 | g.133454467G= | CA1882681606 | ADAMTS13 | c.3097G= (p.Ala1033=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.*566G= (n.*566G=) n.1913G= n.1932G= c.2707G= (p.Ala903=) c.2113G= (p.Ala705=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1363G= (p.Ala455=) c.3085G= (p.Ala1029=) n.1934G= | |
9 | g.133454467G>T | CA375410191 | ADAMTS13 | c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1913G>T n.1932G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) n.1934G>T | |
9 | g.133454468C>A | CA375410196 | ADAMTS13 | c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1914C>A n.1933C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) n.1935C>A | |
9 | g.133454468C>G | CA375410198 | ADAMTS13 | c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1914C>G n.1933C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) n.1935C>G | |
9 | g.133454468C>T | CA375410200 | ADAMTS13 | c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1914C>T n.1933C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) n.1935C>T | |
9 | g.133454469T>C | CA1129745094 | ADAMTS13 | c.3099T>C (p.Ala1033=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1915T>C n.1934T>C c.2709T>C (p.Ala903=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.3087T>C (p.Ala1029=) n.1936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454469T= | CA1882681607 | ADAMTS13 | c.3099T= (p.Ala1033=) c.3006T= (p.Ala1002=) c.*568T= (n.*568T=) n.1915T= n.1934T= c.2709T= (p.Ala903=) c.2115T= (p.Ala705=) c.2109T= (p.Ala703=) c.1764T= (p.Ala588=) c.1365T= (p.Ala455=) c.3087T= (p.Ala1029=) n.1936T= | |
9 | g.133454470A>G | CA375410202 | ADAMTS13 | c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.3007A>G (p.Arg1003Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1916A>G n.1935A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.3088A>G (p.Arg1030Gly) n.1937A>G | |
9 | g.133454470A>T | CA375410204 | ADAMTS13 | c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.3007A>T (p.Arg1003Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1916A>T n.1935A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.3088A>T (p.Arg1030Ter) n.1937A>T | |
9 | g.133454471G>A | CA375410206 | ADAMTS13 | c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.3008G>A (p.Arg1003Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1917G>A n.1936G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.3089G>A (p.Arg1030Lys) n.1938G>A | |
9 | g.133454471G>C | CA375410208 | ADAMTS13 | c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.3008G>C (p.Arg1003Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1917G>C n.1936G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.3089G>C (p.Arg1030Thr) n.1938G>C | |
9 | g.133454471G>T | CA375410210 | ADAMTS13 | c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.3008G>T (p.Arg1003Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1917G>T n.1936G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.3089G>T (p.Arg1030Ile) n.1938G>T | |
9 | g.133454472A>C | CA375410212 | ADAMTS13 | c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.3009A>C (p.Arg1003Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1918A>C n.1937A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.3090A>C (p.Arg1030Ser) n.1939A>C | |
9 | g.133454472A>T | CA375410213 | ADAMTS13 | c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.3009A>T (p.Arg1003Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1918A>T n.1937A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.3090A>T (p.Arg1030Ser) n.1939A>T | |
9 | g.133454473C>A | CA375410216 | ADAMTS13 | c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.3010C>A (p.Arg1004Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1919C>A n.1938C>A c.2713C>A (p.Arg905Ser) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2113C>A (p.Arg705Ser) c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.3091C>A (p.Arg1031Ser) n.1940C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133454473C= | CA1882681608 | ADAMTS13 | c.3103C= (p.Arg1035=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.*572C= (n.*572C=) n.1919C= n.1938C= c.2713C= (p.Arg905=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2113C= (p.Arg705=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1369C= (p.Arg457=) c.3091C= (p.Arg1031=) n.1940C= | |
9 | g.133454473C>G | CA375410218 | ADAMTS13 | c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1919C>G n.1938C>G c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) n.1940C>G | |
9 | g.133454473C>T | CA200943101 | ADAMTS13 | c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.3010C>T (p.Arg1004Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1919C>T n.1938C>T c.2713C>T (p.Arg905Cys) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2113C>T (p.Arg705Cys) c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.3091C>T (p.Arg1031Cys) n.1940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>A | CA200943106 | ADAMTS13 | c.3104G>A (p.Arg1035His) c.3011G>A (p.Arg1004His) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1920G>A n.1939G>A c.2714G>A (p.Arg905His) c.2120G>A (p.Arg707His) c.2114G>A (p.Arg705His) c.1769G>A (p.Arg590His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.3092G>A (p.Arg1031His) n.1941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454474G>C | CA375410223 | ADAMTS13 | c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1920G>C n.1939G>C c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) n.1941G>C | |
9 | g.133454474G= | CA1882681609 | ADAMTS13 | c.3104G= (p.Arg1035=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.*573G= (n.*573G=) n.1920G= n.1939G= c.2714G= (p.Arg905=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2114G= (p.Arg705=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1370G= (p.Arg457=) c.3092G= (p.Arg1031=) n.1941G= | |
9 | g.133454474G>T | CA375410221 | ADAMTS13 | c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1920G>T n.1939G>T c.2714G>T (p.Arg905Leu) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) n.1941G>T | |
9 | g.133454476T>A | CA375410226 | ADAMTS13 | c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1922T>A n.1941T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) n.1943T>A | |
9 | g.133454476T>C | CA375410227 | ADAMTS13 | c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1922T>C n.1941T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.1943T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133454476T>G | CA375410229 | ADAMTS13 | c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1922T>G n.1941T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.1943T>G | |
9 | g.133454477C>A | CA375410232 | ADAMTS13 | c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1923C>A n.1942C>A c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2123C>A (p.Ser708Ter) c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) n.1944C>A | |
9 | g.133454477C= | CA1882681610 | ADAMTS13 | c.3107C= (p.Ser1036=) c.3014C= (p.Ser1005=) c.*576C= (n.*576C=) n.1923C= n.1942C= c.2717C= (p.Ser906=) c.2123C= (p.Ser708=) c.2117C= (p.Ser706=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1373C= (p.Ser458=) c.3095C= (p.Ser1032=) n.1944C= | |
9 | g.133454477C>G | CA375410233 | ADAMTS13 | c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.3014C>G (p.Ser1005Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1923C>G n.1942C>G c.2717C>G (p.Ser906Trp) c.2123C>G (p.Ser708Trp) c.2117C>G (p.Ser706Trp) c.1772C>G (p.Ser591Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) n.1944C>G | |
9 | g.133454477C>T | CA200943115 | ADAMTS13 | c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1923C>T n.1942C>T c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2123C>T (p.Ser708Leu) c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) n.1944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133454477_133454480delinsCGGT | CA1882681611 | ADAMTS13 | c.3107_3110delinsCGGT (p.Ser1036=) c.3014_3017delinsCGGT (p.Ser1005=) c.*576_*579delinsCGGT (n.*576_*579delinsCGGT) n.1923_1926delinsCGGT n.1942_1945delinsCGGT c.2717_2720delinsCGGT (p.Ser906=) c.2123_2126delinsCGGT (p.Ser708=) c.2117_2120delinsCGGT (p.Ser706=) c.1772_1775delinsCGGT (p.Ser591=) c.1373_1376delinsCGGT (p.Ser458=) c.3095_3098delinsCGGT (p.Ser1032=) n.1944_1947delinsCGGT |