Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.440-4129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.440-4127A>G
 dbSNP
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n.440-4126G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452430G=CA1664989417EYA4c.209-4126G= (n.209-4126G=)
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6g.133452433A>CCA148042647EYA4c.209-4123A>C (n.209-4123A>C)
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n.244-4123A>C
c.-200-4123A>C (n.-200-4123A>C)
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n.545+5679A>C
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n.278-4123A>C
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n.440-4123A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.244-4122T>C
c.-200-4122T>C (n.-200-4122T>C)
c.278-4122T>C (n.278-4122T>C)
n.545+5680T>C
n.380-4122T>C
n.278-4122T>C
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n.440-4122T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452434T=CA1664989424EYA4c.209-4122T= (n.209-4122T=)
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n.244-4122T=
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n.440-4122T=
6g.133452436A=CA1664989428EYA4c.209-4120A= (n.209-4120A=)
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n.278-4120A=
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n.440-4120A=
6g.133452436A>GCA148042649EYA4c.209-4120A>G (n.209-4120A>G)
c.208+5682A>G (n.208+5682A>G)
n.244-4120A>G
c.-200-4120A>G (n.-200-4120A>G)
c.278-4120A>G (n.278-4120A>G)
n.545+5682A>G
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n.278-4120A>G
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n.440-4120A>G
 dbSNP
6g.133452439A=CA1664989432EYA4c.209-4117A= (n.209-4117A=)
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n.440-4117A=
6g.133452439A>CCA148042654EYA4c.209-4117A>C (n.209-4117A>C)
c.208+5685A>C (n.208+5685A>C)
n.244-4117A>C
c.-200-4117A>C (n.-200-4117A>C)
c.278-4117A>C (n.278-4117A>C)
n.545+5685A>C
n.380-4117A>C
n.278-4117A>C
c.209-4132A>C (n.209-4132A>C)
n.440-4117A>C
 dbSNP
6g.133452441A=CA1664989436EYA4c.209-4115A= (n.209-4115A=)
c.208+5687A= (n.208+5687A=)
n.244-4115A=
c.-200-4115A= (n.-200-4115A=)
c.278-4115A= (n.278-4115A=)
n.545+5687A=
n.380-4115A=
n.278-4115A=
c.209-4130A= (n.209-4130A=)
n.440-4115A=
6g.133452441A>GCA570523155EYA4c.209-4115A>G (n.209-4115A>G)
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n.244-4115A>G
c.-200-4115A>G (n.-200-4115A>G)
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n.380-4115A>G
n.278-4115A>G
c.209-4130A>G (n.209-4130A>G)
n.440-4115A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452441A>TCA570523157EYA4c.209-4115A>T (n.209-4115A>T)
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n.244-4115A>T
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n.278-4115A>T
c.209-4130A>T (n.209-4130A>T)
n.440-4115A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452443A=CA1664989439EYA4c.209-4113A= (n.209-4113A=)
c.208+5689A= (n.208+5689A=)
n.244-4113A=
c.-200-4113A= (n.-200-4113A=)
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n.545+5689A=
n.380-4113A=
n.278-4113A=
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n.440-4113A=
6g.133452443A>GCA1664989441EYA4c.209-4113A>G (n.209-4113A>G)
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n.244-4113A>G
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n.278-4113A>G
c.209-4128A>G (n.209-4128A>G)
n.440-4113A>G
 dbSNP
6g.133452444A=CA1664989447EYA4c.209-4112A= (n.209-4112A=)
c.208+5690A= (n.208+5690A=)
n.244-4112A=
c.-200-4112A= (n.-200-4112A=)
c.278-4112A= (n.278-4112A=)
n.545+5690A=
n.380-4112A=
n.278-4112A=
c.209-4127A= (n.209-4127A=)
n.440-4112A=
6g.133452444A>GCA1664989446EYA4c.209-4112A>G (n.209-4112A>G)
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n.244-4112A>G
c.-200-4112A>G (n.-200-4112A>G)
c.278-4112A>G (n.278-4112A>G)
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n.380-4112A>G
n.278-4112A>G
c.209-4127A>G (n.209-4127A>G)
n.440-4112A>G
 dbSNP
6g.133452445_133452447delinsCAGCA1664989449EYA4c.209-4111_209-4109delinsCAG (n.209-4111_209-4109delinsCAG)
c.208+5691_208+5693delinsCAG (n.208+5691_208+5693delinsCAG)
n.244-4111_244-4109delinsCAG
c.-200-4111_-200-4109delinsCAG (n.-200-4111_-200-4109delinsCAG)
c.278-4111_278-4109delinsCAG (n.278-4111_278-4109delinsCAG)
n.545+5691_545+5693delinsCAG
n.380-4111_380-4109delinsCAG
n.278-4111_278-4109delinsCAG
c.209-4126_209-4124delinsCAG (n.209-4126_209-4124delinsCAG)
n.440-4111_440-4109delinsCAG
6g.133452447_133452448delCA148042656EYA4c.209-4109_209-4108del (n.209-4109_209-4108del)
c.208+5693_208+5694del (n.208+5693_208+5694del)
n.244-4109_244-4108del
c.-200-4109_-200-4108del (n.-200-4109_-200-4108del)
c.278-4109_278-4108del (n.278-4109_278-4108del)
n.545+5693_545+5694del
n.380-4109_380-4108del
n.278-4109_278-4108del
c.209-4124_209-4123del (n.209-4124_209-4123del)
n.440-4109_440-4108del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452447G>ACA148042682EYA4c.209-4109G>A (n.209-4109G>A)
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n.244-4109G>A
c.-200-4109G>A (n.-200-4109G>A)
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n.380-4109G>A
n.278-4109G>A
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n.440-4109G>A
 dbSNP
6g.133452447G=CA1664989453EYA4c.209-4109G= (n.209-4109G=)
c.208+5693G= (n.208+5693G=)
n.244-4109G=
c.-200-4109G= (n.-200-4109G=)
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n.380-4109G=
n.278-4109G=
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n.440-4109G=
6g.133452454T>CCA1664989461EYA4c.209-4102T>C (n.209-4102T>C)
c.208+5700T>C (n.208+5700T>C)
n.244-4102T>C
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n.380-4102T>C
n.278-4102T>C
c.209-4117T>C (n.209-4117T>C)
n.440-4102T>C
 dbSNP
6g.133452454T=CA1664989457EYA4c.209-4102T= (n.209-4102T=)
c.208+5700T= (n.208+5700T=)
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n.380-4102T=
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n.440-4102T=
6g.133452458A=CA1664989463EYA4c.209-4098A= (n.209-4098A=)
c.208+5704A= (n.208+5704A=)
n.244-4098A=
c.-200-4098A= (n.-200-4098A=)
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n.380-4098A=
n.278-4098A=
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n.440-4098A=
6g.133452458A>GCA819203115EYA4c.209-4098A>G (n.209-4098A>G)
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n.244-4098A>G
c.-200-4098A>G (n.-200-4098A>G)
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n.278-4098A>G
c.209-4113A>G (n.209-4113A>G)
n.440-4098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452468A=CA1664989468EYA4c.209-4088A= (n.209-4088A=)
c.208+5714A= (n.208+5714A=)
n.244-4088A=
c.-200-4088A= (n.-200-4088A=)
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n.278-4088A=
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6g.133452468A>GCA1664989465EYA4c.209-4088A>G (n.209-4088A>G)
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n.244-4088A>G
c.-200-4088A>G (n.-200-4088A>G)
c.278-4088A>G (n.278-4088A>G)
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n.278-4088A>G
c.209-4103A>G (n.209-4103A>G)
n.440-4088A>G
 dbSNP
6g.133452470C=CA1664989469EYA4c.209-4086C= (n.209-4086C=)
c.208+5716C= (n.208+5716C=)
n.244-4086C=
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n.380-4086C=
n.278-4086C=
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n.440-4086C=
6g.133452470C>TCA148042683EYA4c.209-4086C>T (n.209-4086C>T)
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n.244-4086C>T
c.-200-4086C>T (n.-200-4086C>T)
c.278-4086C>T (n.278-4086C>T)
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n.380-4086C>T
n.278-4086C>T
c.209-4101C>T (n.209-4101C>T)
n.440-4086C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452471G>ACA148042684EYA4c.209-4085G>A (n.209-4085G>A)
c.208+5717G>A (n.208+5717G>A)
n.244-4085G>A
c.-200-4085G>A (n.-200-4085G>A)
c.278-4085G>A (n.278-4085G>A)
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n.380-4085G>A
n.278-4085G>A
c.209-4100G>A (n.209-4100G>A)
n.440-4085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452471G=CA1664989470EYA4c.209-4085G= (n.209-4085G=)
c.208+5717G= (n.208+5717G=)
n.244-4085G=
c.-200-4085G= (n.-200-4085G=)
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n.380-4085G=
n.278-4085G=
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n.440-4085G=
6g.133452478A=CA1664989471EYA4c.209-4078A= (n.209-4078A=)
c.208+5724A= (n.208+5724A=)
n.244-4078A=
c.-200-4078A= (n.-200-4078A=)
c.278-4078A= (n.278-4078A=)
n.545+5724A=
n.380-4078A=
n.278-4078A=
c.209-4093A= (n.209-4093A=)
n.440-4078A=
6g.133452478A>GCA1664989473EYA4c.209-4078A>G (n.209-4078A>G)
c.208+5724A>G (n.208+5724A>G)
n.244-4078A>G
c.-200-4078A>G (n.-200-4078A>G)
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n.380-4078A>G
n.278-4078A>G
c.209-4093A>G (n.209-4093A>G)
n.440-4078A>G
 dbSNP
6g.133452478_133452479delinsATCA1664989472EYA4c.209-4078_209-4077delinsAT (n.209-4078_209-4077delinsAT)
c.208+5724_208+5725delinsAT (n.208+5724_208+5725delinsAT)
n.244-4078_244-4077delinsAT
c.-200-4078_-200-4077delinsAT (n.-200-4078_-200-4077delinsAT)
c.278-4078_278-4077delinsAT (n.278-4078_278-4077delinsAT)
n.545+5724_545+5725delinsAT
n.380-4078_380-4077delinsAT
n.278-4078_278-4077delinsAT
c.209-4093_209-4092delinsAT (n.209-4093_209-4092delinsAT)
n.440-4078_440-4077delinsAT
6g.133452479delCA1664989475EYA4c.209-4077del (n.209-4077del)
c.208+5725del (n.208+5725del)
n.244-4077del
c.-200-4077del (n.-200-4077del)
c.278-4077del (n.278-4077del)
n.545+5725del
n.380-4077del
n.278-4077del
c.209-4092del (n.209-4092del)
n.440-4077del
 dbSNP
6g.133452479T>CCA570523160EYA4c.209-4077T>C (n.209-4077T>C)
c.208+5725T>C (n.208+5725T>C)
n.244-4077T>C
c.-200-4077T>C (n.-200-4077T>C)
c.278-4077T>C (n.278-4077T>C)
n.545+5725T>C
n.380-4077T>C
n.278-4077T>C
c.209-4092T>C (n.209-4092T>C)
n.440-4077T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452479T=CA1664989477EYA4c.209-4077T= (n.209-4077T=)
c.208+5725T= (n.208+5725T=)
n.244-4077T=
c.-200-4077T= (n.-200-4077T=)
c.278-4077T= (n.278-4077T=)
n.545+5725T=
n.380-4077T=
n.278-4077T=
c.209-4092T= (n.209-4092T=)
n.440-4077T=
6g.133452483A=CA1664989479EYA4c.209-4073A= (n.209-4073A=)
c.208+5729A= (n.208+5729A=)
n.244-4073A=
c.-200-4073A= (n.-200-4073A=)
c.278-4073A= (n.278-4073A=)
n.545+5729A=
n.380-4073A=
n.278-4073A=
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n.440-4073A=
6g.133452483A>GCA148042688EYA4c.209-4073A>G (n.209-4073A>G)
c.208+5729A>G (n.208+5729A>G)
n.244-4073A>G
c.-200-4073A>G (n.-200-4073A>G)
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n.545+5729A>G
n.380-4073A>G
n.278-4073A>G
c.209-4088A>G (n.209-4088A>G)
n.440-4073A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452484_133452489delinsTACTTACA1664989483EYA4c.209-4072_209-4067delinsTACTTA (n.209-4072_209-4067delinsTACTTA)
c.208+5730_208+5735delinsTACTTA (n.208+5730_208+5735delinsTACTTA)
n.244-4072_244-4067delinsTACTTA
c.-200-4072_-200-4067delinsTACTTA (n.-200-4072_-200-4067delinsTACTTA)
c.278-4072_278-4067delinsTACTTA (n.278-4072_278-4067delinsTACTTA)
n.545+5730_545+5735delinsTACTTA
n.380-4072_380-4067delinsTACTTA
n.278-4072_278-4067delinsTACTTA
c.209-4087_209-4082delinsTACTTA (n.209-4087_209-4082delinsTACTTA)
n.440-4072_440-4067delinsTACTTA
6g.133452489_133452493delCA819203123EYA4c.209-4067_209-4063del (n.209-4067_209-4063del)
c.208+5735_208+5739del (n.208+5735_208+5739del)
n.244-4067_244-4063del
c.-200-4067_-200-4063del (n.-200-4067_-200-4063del)
c.278-4067_278-4063del (n.278-4067_278-4063del)
n.545+5735_545+5739del
n.380-4067_380-4063del
n.278-4067_278-4063del
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n.440-4067_440-4063del
 dbSNP
6g.133452486C=CA1664989486EYA4c.209-4070C= (n.209-4070C=)
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n.244-4070C=
c.-200-4070C= (n.-200-4070C=)
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n.380-4070C=
n.278-4070C=
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n.440-4070C=
6g.133452486C>TCA452185030EYA4c.209-4070C>T (n.209-4070C>T)
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n.244-4070C>T
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n.278-4070C>T
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n.440-4070C>T
 dbSNP
6g.133452488dupCA570523161EYA4c.209-4068dup (n.209-4068dup)
c.208+5734dup (n.208+5734dup)
n.244-4068dup
c.-200-4068dup (n.-200-4068dup)
c.278-4068dup (n.278-4068dup)
n.545+5734dup
n.380-4068dup
n.278-4068dup
c.209-4083dup (n.209-4083dup)
n.440-4068dup
 dbSNP gnomAD v2
6g.133452489A=CA1664989489EYA4c.209-4067A= (n.209-4067A=)
c.208+5735A= (n.208+5735A=)
n.244-4067A=
c.-200-4067A= (n.-200-4067A=)
c.278-4067A= (n.278-4067A=)
n.545+5735A=
n.380-4067A=
n.278-4067A=
c.209-4082A= (n.209-4082A=)
n.440-4067A=
6g.133452489A>TCA1664989491EYA4c.209-4067A>T (n.209-4067A>T)
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n.244-4067A>T
c.-200-4067A>T (n.-200-4067A>T)
c.278-4067A>T (n.278-4067A>T)
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n.380-4067A>T
n.278-4067A>T
c.209-4082A>T (n.209-4082A>T)
n.440-4067A>T
 dbSNP
6g.133452490A=CA1664989492EYA4c.209-4066A= (n.209-4066A=)
c.208+5736A= (n.208+5736A=)
n.244-4066A=
c.-200-4066A= (n.-200-4066A=)
c.278-4066A= (n.278-4066A=)
n.545+5736A=
n.380-4066A=
n.278-4066A=
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n.440-4066A=
6g.133452493_133452495dupCA819203128EYA4c.209-4063_209-4061dup (n.209-4063_209-4061dup)
c.208+5739_208+5741dup (n.208+5739_208+5741dup)
n.244-4063_244-4061dup
c.-200-4063_-200-4061dup (n.-200-4063_-200-4061dup)
c.278-4063_278-4061dup (n.278-4063_278-4061dup)
n.545+5739_545+5741dup
n.380-4063_380-4061dup
n.278-4063_278-4061dup
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n.440-4063_440-4061dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452496A=CA1664989496EYA4c.209-4060A= (n.209-4060A=)
c.208+5742A= (n.208+5742A=)
n.244-4060A=
c.-200-4060A= (n.-200-4060A=)
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n.380-4060A=
n.278-4060A=
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n.440-4060A=
6g.133452496A>GCA1664989495EYA4c.209-4060A>G (n.209-4060A>G)
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n.244-4060A>G
c.-200-4060A>G (n.-200-4060A>G)
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n.380-4060A>G
n.278-4060A>G
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n.440-4060A>G
 dbSNP
6g.133452500A=CA1664989499EYA4c.209-4056A= (n.209-4056A=)
c.208+5746A= (n.208+5746A=)
n.244-4056A=
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n.380-4056A=
n.278-4056A=
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n.440-4056A=
6g.133452500A>GCA148042694EYA4c.209-4056A>G (n.209-4056A>G)
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n.244-4056A>G
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n.278-4056A>G
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n.440-4056A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452504T>CCA915376592EYA4c.209-4052T>C (n.209-4052T>C)
c.208+5750T>C (n.208+5750T>C)
n.244-4052T>C
c.-200-4052T>C (n.-200-4052T>C)
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n.545+5750T>C
n.380-4052T>C
n.278-4052T>C
c.209-4067T>C (n.209-4067T>C)
n.440-4052T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452504T=CA1664989507EYA4c.209-4052T= (n.209-4052T=)
c.208+5750T= (n.208+5750T=)
n.244-4052T=
c.-200-4052T= (n.-200-4052T=)
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n.380-4052T=
n.278-4052T=
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n.440-4052T=
6g.133452508_133452509delinsAGCA1664989508EYA4c.209-4048_209-4047delinsAG (n.209-4048_209-4047delinsAG)
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n.244-4048_244-4047delinsAG
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n.440-4048_440-4047delinsAG
6g.133452509G=CA1664989511EYA4c.209-4047G= (n.209-4047G=)
c.208+5755G= (n.208+5755G=)
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n.244-4047G>T
c.-200-4047G>T (n.-200-4047G>T)
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n.380-4047G>T
n.278-4047G>T
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n.440-4047G>T
 dbSNP
6g.133452512delCA148042698EYA4c.209-4044del (n.209-4044del)
c.208+5758del (n.208+5758del)
n.244-4044del
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c.278-4044del (n.278-4044del)
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n.380-4044del
n.278-4044del
c.209-4059del (n.209-4059del)
n.440-4044del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452510G>ACA570523163EYA4c.209-4046G>A (n.209-4046G>A)
c.208+5756G>A (n.208+5756G>A)
n.244-4046G>A
c.-200-4046G>A (n.-200-4046G>A)
c.278-4046G>A (n.278-4046G>A)
n.545+5756G>A
n.380-4046G>A
n.278-4046G>A
c.209-4061G>A (n.209-4061G>A)
n.440-4046G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133452510G=CA1664989516EYA4c.209-4046G= (n.209-4046G=)
c.208+5756G= (n.208+5756G=)
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c.-200-4046G= (n.-200-4046G=)
c.278-4046G= (n.278-4046G=)
n.545+5756G=
n.380-4046G=
n.278-4046G=
c.209-4061G= (n.209-4061G=)
n.440-4046G=

Number of alleles fetched