Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133449777C>T | CA2692373248 | ADAMTS13 | c.2862-6C>T (n.2862-6C>T) c.2769-6C>T (n.2769-6C>T) c.*331-6C>T (n.*331-6C>T) n.1678-6C>T c.*1694-6C>T (n.*1694-6C>T) n.1697-6C>T c.2472-6C>T (n.2472-6C>T) c.1878-6C>T (n.1878-6C>T) c.1872-6C>T (n.1872-6C>T) c.1527-6C>T (n.1527-6C>T) c.1128-6C>T (n.1128-6C>T) c.2850-6C>T (n.2850-6C>T) n.3635-6C>T n.1699-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449779C>A | CA2692373249 | ADAMTS13 | c.2862-4C>A (n.2862-4C>A) c.2769-4C>A (n.2769-4C>A) c.*331-4C>A (n.*331-4C>A) n.1678-4C>A c.*1694-4C>A (n.*1694-4C>A) n.1697-4C>A c.2472-4C>A (n.2472-4C>A) c.1878-4C>A (n.1878-4C>A) c.1872-4C>A (n.1872-4C>A) c.1527-4C>A (n.1527-4C>A) c.1128-4C>A (n.1128-4C>A) c.2850-4C>A (n.2850-4C>A) n.3635-4C>A n.1699-4C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449779C>G | CA2692373250 | ADAMTS13 | c.2862-4C>G (n.2862-4C>G) c.2769-4C>G (n.2769-4C>G) c.*331-4C>G (n.*331-4C>G) n.1678-4C>G c.*1694-4C>G (n.*1694-4C>G) n.1697-4C>G c.2472-4C>G (n.2472-4C>G) c.1878-4C>G (n.1878-4C>G) c.1872-4C>G (n.1872-4C>G) c.1527-4C>G (n.1527-4C>G) c.1128-4C>G (n.1128-4C>G) c.2850-4C>G (n.2850-4C>G) n.3635-4C>G n.1699-4C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449779C>T | CA2692373251 | ADAMTS13 | c.2862-4C>T (n.2862-4C>T) c.2769-4C>T (n.2769-4C>T) c.*331-4C>T (n.*331-4C>T) n.1678-4C>T c.*1694-4C>T (n.*1694-4C>T) n.1697-4C>T c.2472-4C>T (n.2472-4C>T) c.1878-4C>T (n.1878-4C>T) c.1872-4C>T (n.1872-4C>T) c.1527-4C>T (n.1527-4C>T) c.1128-4C>T (n.1128-4C>T) c.2850-4C>T (n.2850-4C>T) n.3635-4C>T n.1699-4C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449780C= | CA1882678462 | ADAMTS13 | c.2862-3C= (n.2862-3C=) c.2769-3C= (n.2769-3C=) c.*331-3C= (n.*331-3C=) n.1678-3C= c.*1694-3C= (n.*1694-3C=) n.1697-3C= c.2472-3C= (n.2472-3C=) c.1878-3C= (n.1878-3C=) c.1872-3C= (n.1872-3C=) c.1527-3C= (n.1527-3C=) c.1128-3C= (n.1128-3C=) c.2850-3C= (n.2850-3C=) n.3635-3C= n.1699-3C= | |
9 | g.133449780C>T | CA200939912 | ADAMTS13 | c.2862-3C>T (n.2862-3C>T) c.2769-3C>T (n.2769-3C>T) c.*331-3C>T (n.*331-3C>T) n.1678-3C>T c.*1694-3C>T (n.*1694-3C>T) n.1697-3C>T c.2472-3C>T (n.2472-3C>T) c.1878-3C>T (n.1878-3C>T) c.1872-3C>T (n.1872-3C>T) c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) c.1128-3C>T (n.1128-3C>T) c.2850-3C>T (n.2850-3C>T) n.3635-3C>T n.1699-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449780_133449781delinsCA | CA1882678463 | ADAMTS13 | c.2862-3_2862-2delinsCA (n.2862-3_2862-2delinsCA) c.2769-3_2769-2delinsCA (n.2769-3_2769-2delinsCA) c.*331-3_*331-2delinsCA (n.*331-3_*331-2delinsCA) n.1678-3_1678-2delinsCA c.*1694-3_*1694-2delinsCA (n.*1694-3_*1694-2delinsCA) n.1697-3_1697-2delinsCA c.2472-3_2472-2delinsCA (n.2472-3_2472-2delinsCA) c.1878-3_1878-2delinsCA (n.1878-3_1878-2delinsCA) c.1872-3_1872-2delinsCA (n.1872-3_1872-2delinsCA) c.1527-3_1527-2delinsCA (n.1527-3_1527-2delinsCA) c.1128-3_1128-2delinsCA (n.1128-3_1128-2delinsCA) c.2850-3_2850-2delinsCA (n.2850-3_2850-2delinsCA) n.3635-3_3635-2delinsCA n.1699-3_1699-2delinsCA | |
9 | g.133449781del | CA1882678467 | ADAMTS13 | c.2862-2del (n.2862-2del) c.2769-2del (n.2769-2del) c.*331-2del (n.*331-2del) n.1678-2del c.*1694-2del (n.*1694-2del) n.1697-2del c.2472-2del (n.2472-2del) c.1878-2del (n.1878-2del) c.1872-2del (n.1872-2del) c.1527-2del (n.1527-2del) c.1128-2del (n.1128-2del) c.2850-2del (n.2850-2del) n.3635-2del n.1699-2del | dbSNP |
9 | g.133449781A>C | CA375405103 | ADAMTS13 | c.2862-2A>C (n.2862-2A>C) c.2769-2A>C (n.2769-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) n.1678-2A>C c.*1694-2A>C (n.*1694-2A>C) n.1697-2A>C c.2472-2A>C (n.2472-2A>C) c.1878-2A>C (n.1878-2A>C) c.1872-2A>C (n.1872-2A>C) c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.1128-2A>C (n.1128-2A>C) c.2850-2A>C (n.2850-2A>C) n.3635-2A>C n.1699-2A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449781A>G | CA375405100 | ADAMTS13 | c.2862-2A>G (n.2862-2A>G) c.2769-2A>G (n.2769-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) n.1678-2A>G c.*1694-2A>G (n.*1694-2A>G) n.1697-2A>G c.2472-2A>G (n.2472-2A>G) c.1878-2A>G (n.1878-2A>G) c.1872-2A>G (n.1872-2A>G) c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.1128-2A>G (n.1128-2A>G) c.2850-2A>G (n.2850-2A>G) n.3635-2A>G n.1699-2A>G | |
9 | g.133449781A>T | CA375405101 | ADAMTS13 | c.2862-2A>T (n.2862-2A>T) c.2769-2A>T (n.2769-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) n.1678-2A>T c.*1694-2A>T (n.*1694-2A>T) n.1697-2A>T c.2472-2A>T (n.2472-2A>T) c.1878-2A>T (n.1878-2A>T) c.1872-2A>T (n.1872-2A>T) c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.1128-2A>T (n.1128-2A>T) c.2850-2A>T (n.2850-2A>T) n.3635-2A>T n.1699-2A>T | |
9 | g.133449782G>A | CA375405108 | ADAMTS13 | c.2862-1G>A (n.2862-1G>A) c.2769-1G>A (n.2769-1G>A) c.*331-1G>A (n.*331-1G>A) n.1678-1G>A c.*1694-1G>A (n.*1694-1G>A) n.1697-1G>A c.2472-1G>A (n.2472-1G>A) c.1878-1G>A (n.1878-1G>A) c.1872-1G>A (n.1872-1G>A) c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.1128-1G>A (n.1128-1G>A) c.2850-1G>A (n.2850-1G>A) n.3635-1G>A n.1699-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449782G>C | CA375405109 | ADAMTS13 | c.2862-1G>C (n.2862-1G>C) c.2769-1G>C (n.2769-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) n.1678-1G>C c.*1694-1G>C (n.*1694-1G>C) n.1697-1G>C c.2472-1G>C (n.2472-1G>C) c.1878-1G>C (n.1878-1G>C) c.1872-1G>C (n.1872-1G>C) c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.1128-1G>C (n.1128-1G>C) c.2850-1G>C (n.2850-1G>C) n.3635-1G>C n.1699-1G>C | |
9 | g.133449782G>T | CA375405110 | ADAMTS13 | c.2862-1G>T (n.2862-1G>T) c.2769-1G>T (n.2769-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) n.1678-1G>T c.*1694-1G>T (n.*1694-1G>T) n.1697-1G>T c.2472-1G>T (n.2472-1G>T) c.1878-1G>T (n.1878-1G>T) c.1872-1G>T (n.1872-1G>T) c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.1128-1G>T (n.1128-1G>T) c.2850-1G>T (n.2850-1G>T) n.3635-1G>T n.1699-1G>T | |
9 | g.133449783G= | CA1882678470 | ADAMTS13 | c.2862G= (p.Arg954=) c.2769G= (p.Arg923=) c.*331G= (n.*331G=) n.1678G= c.*1694G= (n.*1694G=) n.1697G= c.2472G= (p.Arg824=) c.1878G= (p.Arg626=) c.1872G= (p.Arg624=) c.1527G= (p.Arg509=) c.1128G= (p.Arg376=) c.2850G= (p.Arg950=) n.3635G= n.1699G= | |
9 | g.133449783G>T | CA1882678472 | ADAMTS13 | c.2862G>T (p.Arg954=) c.2769G>T (p.Arg923=) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1678G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.1697G>T c.2472G>T (p.Arg824=) c.1878G>T (p.Arg626=) c.1872G>T (p.Arg624=) c.1527G>T (p.Arg509=) c.1128G>T (p.Arg376=) c.2850G>T (p.Arg950=) n.3635G>T n.1699G>T | dbSNP |
9 | g.133449784T>A | CA375405113 | ADAMTS13 | c.2863T>A (p.Trp955Arg) c.2770T>A (p.Trp924Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1679T>A c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.1698T>A c.2473T>A (p.Trp825Arg) c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1129T>A (p.Trp377Arg) c.2851T>A (p.Trp951Arg) n.3636T>A n.1700T>A | |
9 | g.133449784T>C | CA375405126 | ADAMTS13 | c.2863T>C (p.Trp955Arg) c.2770T>C (p.Trp924Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1679T>C c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.1698T>C c.2473T>C (p.Trp825Arg) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1129T>C (p.Trp377Arg) c.2851T>C (p.Trp951Arg) n.3636T>C n.1700T>C | |
9 | g.133449784T>G | CA375405130 | ADAMTS13 | c.2863T>G (p.Trp955Gly) c.2770T>G (p.Trp924Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1679T>G c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.1698T>G c.2473T>G (p.Trp825Gly) c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1129T>G (p.Trp377Gly) c.2851T>G (p.Trp951Gly) n.3636T>G n.1700T>G | dbSNP |
9 | g.133449784T= | CA1882678482 | ADAMTS13 | c.2863T= (p.Trp955=) c.2770T= (p.Trp924=) c.*332T= (n.*332T=) n.1679T= c.*1695T= (n.*1695T=) n.1698T= c.2473T= (p.Trp825=) c.1879T= (p.Trp627=) c.1873T= (p.Trp625=) c.1528T= (p.Trp510=) c.1129T= (p.Trp377=) c.2851T= (p.Trp951=) n.3636T= n.1700T= | |
9 | g.133449784dup | CA915947609 | ADAMTS13 | c.2863dup (p.Trp955LeufsTer?) c.2770dup (p.Trp924LeufsTer?) c.*332dup (n.*332dup) n.1679dup c.*1695dup (n.*1695dup) n.1698dup c.2473dup (p.Trp825LeufsTer?) c.1879dup (p.Trp627LeufsTer?) c.1873dup (p.Trp625LeufsTer?) c.1528dup (p.Trp510LeufsTer?) c.1129dup (p.Trp377LeufsTer?) c.2851dup (p.Trp951LeufsTer?) n.3636dup n.1700dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.133449785G>A | CA375405134 | ADAMTS13 | c.2864G>A (p.Trp955Ter) c.2771G>A (p.Trp924Ter) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1680G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1699G>A c.2474G>A (p.Trp825Ter) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1130G>A (p.Trp377Ter) c.2852G>A (p.Trp951Ter) n.3637G>A n.1701G>A | |
9 | g.133449785G>C | CA375405135 | ADAMTS13 | c.2864G>C (p.Trp955Ser) c.2771G>C (p.Trp924Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1680G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.1699G>C c.2474G>C (p.Trp825Ser) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1130G>C (p.Trp377Ser) c.2852G>C (p.Trp951Ser) n.3637G>C n.1701G>C | |
9 | g.133449785G>T | CA375405137 | ADAMTS13 | c.2864G>T (p.Trp955Leu) c.2771G>T (p.Trp924Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1680G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1699G>T c.2474G>T (p.Trp825Leu) c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1130G>T (p.Trp377Leu) c.2852G>T (p.Trp951Leu) n.3637G>T n.1701G>T | |
9 | g.133449786G>A | CA375405145 | ADAMTS13 | c.2865G>A (p.Trp955Ter) c.2772G>A (p.Trp924Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1681G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1700G>A c.2475G>A (p.Trp825Ter) c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1131G>A (p.Trp377Ter) c.2853G>A (p.Trp951Ter) n.3638G>A n.1702G>A | |
9 | g.133449786G>C | CA375405141 | ADAMTS13 | c.2865G>C (p.Trp955Cys) c.2772G>C (p.Trp924Cys) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1681G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1700G>C c.2475G>C (p.Trp825Cys) c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1131G>C (p.Trp377Cys) c.2853G>C (p.Trp951Cys) n.3638G>C n.1702G>C | |
9 | g.133449786G= | CA1882678486 | ADAMTS13 | c.2865G= (p.Trp955=) c.2772G= (p.Trp924=) c.*334G= (n.*334G=) n.1681G= c.*1697G= (n.*1697G=) n.1700G= c.2475G= (p.Trp825=) c.1881G= (p.Trp627=) c.1875G= (p.Trp625=) c.1530G= (p.Trp510=) c.1131G= (p.Trp377=) c.2853G= (p.Trp951=) n.3638G= n.1702G= | |
9 | g.133449786G>T | CA375405144 | ADAMTS13 | c.2865G>T (p.Trp955Cys) c.2772G>T (p.Trp924Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1681G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1700G>T c.2475G>T (p.Trp825Cys) c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1131G>T (p.Trp377Cys) c.2853G>T (p.Trp951Cys) n.3638G>T n.1702G>T | dbSNP |
9 | g.133449787C>A | CA375405146 | ADAMTS13 | c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1682C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.1701C>A c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) n.3639C>A n.1703C>A | |
9 | g.133449787C= | CA1882678490 | ADAMTS13 | c.2866C= (p.Gln956=) c.2773C= (p.Gln925=) c.*335C= (n.*335C=) n.1682C= c.*1698C= (n.*1698C=) n.1701C= c.2476C= (p.Gln826=) c.1882C= (p.Gln628=) c.1876C= (p.Gln626=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1132C= (p.Gln378=) c.2854C= (p.Gln952=) n.3639C= n.1703C= | |
9 | g.133449787C>G | CA375405149 | ADAMTS13 | c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1682C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.1701C>G c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) n.3639C>G n.1703C>G | |
9 | g.133449787C>T | CA375405154 | ADAMTS13 | c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1682C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.1701C>T c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) n.3639C>T n.1703C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449788A>C | CA375405158 | ADAMTS13 | c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) n.1683A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.1702A>C c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) n.3640A>C n.1704A>C | |
9 | g.133449788A>G | CA375405162 | ADAMTS13 | c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) n.1683A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1702A>G c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) n.3640A>G n.1704A>G | dbSNP |
9 | g.133449788A>T | CA375405164 | ADAMTS13 | c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) n.1683A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.1702A>T c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) n.3640A>T n.1704A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449789G>A | CA860737778 | ADAMTS13 | c.2868G>A (p.Gln956=) c.2775G>A (p.Gln925=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1684G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1703G>A c.2478G>A (p.Gln826=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.2856G>A (p.Gln952=) n.3641G>A n.1705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449789G>C | CA375405170 | ADAMTS13 | c.2868G>C (p.Gln956His) c.2775G>C (p.Gln925His) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1684G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1703G>C c.2478G>C (p.Gln826His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.2856G>C (p.Gln952His) n.3641G>C n.1705G>C | |
9 | g.133449789G= | CA1882678494 | ADAMTS13 | c.2868G= (p.Gln956=) c.2775G= (p.Gln925=) c.*337G= (n.*337G=) n.1684G= c.*1700G= (n.*1700G=) n.1703G= c.2478G= (p.Gln826=) c.1884G= (p.Gln628=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1134G= (p.Gln378=) c.2856G= (p.Gln952=) n.3641G= n.1705G= | |
9 | g.133449789G>T | CA375405173 | ADAMTS13 | c.2868G>T (p.Gln956His) c.2775G>T (p.Gln925His) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1684G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1703G>T c.2478G>T (p.Gln826His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.2856G>T (p.Gln952His) n.3641G>T n.1705G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449790T>A | CA375405175 | ADAMTS13 | c.2869T>A (p.Tyr957Asn) c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1685T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1704T>A c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.2857T>A (p.Tyr953Asn) n.3642T>A n.1706T>A | |
9 | g.133449790T>C | CA375405184 | ADAMTS13 | c.2869T>C (p.Tyr957His) c.2776T>C (p.Tyr926His) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1685T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1704T>C c.2479T>C (p.Tyr827His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.2857T>C (p.Tyr953His) n.3642T>C n.1706T>C | COSMIC |
9 | g.133449790T>G | CA375405189 | ADAMTS13 | c.2869T>G (p.Tyr957Asp) c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1685T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1704T>G c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) n.3642T>G n.1706T>G | dbSNP |
9 | g.133449790T= | CA1882678502 | ADAMTS13 | c.2869T= (p.Tyr957=) c.2776T= (p.Tyr926=) c.*338T= (n.*338T=) n.1685T= c.*1701T= (n.*1701T=) n.1704T= c.2479T= (p.Tyr827=) c.1885T= (p.Tyr629=) c.1879T= (p.Tyr627=) c.1534T= (p.Tyr512=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.2857T= (p.Tyr953=) n.3642T= n.1706T= | |
9 | g.133449791A= | CA1882678506 | ADAMTS13 | c.2870A= (p.Tyr957=) c.2777A= (p.Tyr926=) c.*339A= (n.*339A=) n.1686A= c.*1702A= (n.*1702A=) n.1705A= c.2480A= (p.Tyr827=) c.1886A= (p.Tyr629=) c.1880A= (p.Tyr627=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.2858A= (p.Tyr953=) n.3643A= n.1707A= | |
9 | g.133449791A>C | CA375405199 | ADAMTS13 | c.2870A>C (p.Tyr957Ser) c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1686A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1705A>C c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) n.3643A>C n.1707A>C | |
9 | g.133449791A>G | CA200939913 | ADAMTS13 | c.2870A>G (p.Tyr957Cys) c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1686A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.1705A>G c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) n.3643A>G n.1707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449791A>T | CA375405193 | ADAMTS13 | c.2870A>T (p.Tyr957Phe) c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1686A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.1705A>T c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) n.3643A>T n.1707A>T | COSMIC |
9 | g.133449792C>A | CA375405218 | ADAMTS13 | c.2871C>A (p.Tyr957Ter) c.2778C>A (p.Tyr926Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1687C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1706C>A c.2481C>A (p.Tyr827Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.2859C>A (p.Tyr953Ter) n.3644C>A n.1708C>A | |
9 | g.133449792C= | CA1882678510 | ADAMTS13 | c.2871C= (p.Tyr957=) c.2778C= (p.Tyr926=) c.*340C= (n.*340C=) n.1687C= c.*1703C= (n.*1703C=) n.1706C= c.2481C= (p.Tyr827=) c.1887C= (p.Tyr629=) c.1881C= (p.Tyr627=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.2859C= (p.Tyr953=) n.3644C= n.1708C= | |
9 | g.133449792C>G | CA200939920 | ADAMTS13 | c.2871C>G (p.Tyr957Ter) c.2778C>G (p.Tyr926Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1687C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.1706C>G c.2481C>G (p.Tyr827Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.2859C>G (p.Tyr953Ter) n.3644C>G n.1708C>G | dbSNP |
9 | g.133449792C>T | CA2579500668 | ADAMTS13 | c.2871C>T (p.Tyr957=) c.2778C>T (p.Tyr926=) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1687C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.1706C>T c.2481C>T (p.Tyr827=) c.1887C>T (p.Tyr629=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.2859C>T (p.Tyr953=) n.3644C>T n.1708C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449793A>C | CA375405227 | ADAMTS13 | c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1688A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.1707A>C c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.2860A>C (p.Lys954Gln) n.3645A>C n.1709A>C | |
9 | g.133449793A>G | CA375405246 | ADAMTS13 | c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1688A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.1707A>G c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.2860A>G (p.Lys954Glu) n.3645A>G n.1709A>G | |
9 | g.133449793A>T | CA375405250 | ADAMTS13 | c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1688A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.1707A>T c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.2860A>T (p.Lys954Ter) n.3645A>T n.1709A>T | |
9 | g.133449794A= | CA1882678513 | ADAMTS13 | c.2873A= (p.Lys958=) c.2780A= (p.Lys927=) c.*342A= (n.*342A=) n.1689A= c.*1705A= (n.*1705A=) n.1708A= c.2483A= (p.Lys828=) c.1889A= (p.Lys630=) c.1883A= (p.Lys628=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1139A= (p.Lys380=) c.2861A= (p.Lys954=) n.3646A= n.1710A= | |
9 | g.133449794A>C | CA375405256 | ADAMTS13 | c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1689A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1708A>C c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.2861A>C (p.Lys954Thr) n.3646A>C n.1710A>C | |
9 | g.133449794A>G | CA375405259 | ADAMTS13 | c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1689A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1708A>G c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.2861A>G (p.Lys954Arg) n.3646A>G n.1710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449794A>T | CA375405268 | ADAMTS13 | c.2873A>T (p.Lys958Met) c.2780A>T (p.Lys927Met) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1689A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.1708A>T c.2483A>T (p.Lys828Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.2861A>T (p.Lys954Met) n.3646A>T n.1710A>T | |
9 | g.133449795G>A | CA860737792 | ADAMTS13 | c.2874G>A (p.Lys958=) c.2781G>A (p.Lys927=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.1690G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.1709G>A c.2484G>A (p.Lys828=) c.1890G>A (p.Lys630=) c.1884G>A (p.Lys628=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1140G>A (p.Lys380=) c.2862G>A (p.Lys954=) n.3647G>A n.1711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449795G>C | CA375405279 | ADAMTS13 | c.2874G>C (p.Lys958Asn) c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1690G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.1709G>C c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.2862G>C (p.Lys954Asn) n.3647G>C n.1711G>C | |
9 | g.133449795G= | CA1882678515 | ADAMTS13 | c.2874G= (p.Lys958=) c.2781G= (p.Lys927=) c.*343G= (n.*343G=) n.1690G= c.*1706G= (n.*1706G=) n.1709G= c.2484G= (p.Lys828=) c.1890G= (p.Lys630=) c.1884G= (p.Lys628=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1140G= (p.Lys380=) c.2862G= (p.Lys954=) n.3647G= n.1711G= | |
9 | g.133449795G>T | CA375405283 | ADAMTS13 | c.2874G>T (p.Lys958Asn) c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1690G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.1709G>T c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.2862G>T (p.Lys954Asn) n.3647G>T n.1711G>T | |
9 | g.133449796C>A | CA375405299 | ADAMTS13 | c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2782C>A (p.Leu928Met) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1691C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.1710C>A c.2485C>A (p.Leu829Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.2863C>A (p.Leu955Met) n.3648C>A n.1712C>A | |
9 | g.133449796C>G | CA375405301 | ADAMTS13 | c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1691C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.1710C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.2863C>G (p.Leu955Val) n.3648C>G n.1712C>G | |
9 | g.133449797T>A | CA375405318 | ADAMTS13 | c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2783T>A (p.Leu928Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1692T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.1711T>A c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.2864T>A (p.Leu955Gln) n.3649T>A n.1713T>A | |
9 | g.133449797T>C | CA375405307 | ADAMTS13 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1692T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.1711T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.2864T>C (p.Leu955Pro) n.3649T>C n.1713T>C | |
9 | g.133449797T>G | CA375405313 | ADAMTS13 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1692T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.1711T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.2864T>G (p.Leu955Arg) n.3649T>G n.1713T>G | |
9 | g.133449799G>A | CA375405323 | ADAMTS13 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1694G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1713G>A c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.2866G>A (p.Ala956Thr) n.3651G>A n.1715G>A | |
9 | g.133449799G>C | CA375405324 | ADAMTS13 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1694G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.1713G>C c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.2866G>C (p.Ala956Pro) n.3651G>C n.1715G>C | |
9 | g.133449799G>T | CA375405325 | ADAMTS13 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1694G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1713G>T c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.2866G>T (p.Ala956Ser) n.3651G>T n.1715G>T | |
9 | g.133449800C>A | CA200939951 | ADAMTS13 | c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.2786C>A (p.Ala929Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1695C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1714C>A c.2489C>A (p.Ala830Glu) c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.2867C>A (p.Ala956Glu) n.3652C>A n.1716C>A | dbSNP |
9 | g.133449800C= | CA1882678518 | ADAMTS13 | c.2879C= (p.Ala960=) c.2786C= (p.Ala929=) c.*348C= (n.*348C=) n.1695C= c.*1711C= (n.*1711C=) n.1714C= c.2489C= (p.Ala830=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1889C= (p.Ala630=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1145C= (p.Ala382=) c.2867C= (p.Ala956=) n.3652C= n.1716C= | |
9 | g.133449800C>G | CA375405327 | ADAMTS13 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1695C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1714C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.2867C>G (p.Ala956Gly) n.3652C>G n.1716C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449800C>T | CA200939963 | ADAMTS13 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2786C>T (p.Ala929Val) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1695C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1714C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.2867C>T (p.Ala956Val) n.3652C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449801G>A | CA200939990 | ADAMTS13 | c.2880G>A (p.Ala960=) c.2787G>A (p.Ala929=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1696G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.1715G>A c.2490G>A (p.Ala830=) c.1896G>A (p.Ala632=) c.1890G>A (p.Ala630=) c.1545G>A (p.Ala515=) c.1146G>A (p.Ala382=) c.2868G>A (p.Ala956=) n.3653G>A n.1717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449801G= | CA1882678521 | ADAMTS13 | c.2880G= (p.Ala960=) c.2787G= (p.Ala929=) c.*349G= (n.*349G=) n.1696G= c.*1712G= (n.*1712G=) n.1715G= c.2490G= (p.Ala830=) c.1896G= (p.Ala632=) c.1890G= (p.Ala630=) c.1545G= (p.Ala515=) c.1146G= (p.Ala382=) c.2868G= (p.Ala956=) n.3653G= n.1717G= | |
9 | g.133449801G>T | CA645564072 | ADAMTS13 | c.2880G>T (p.Ala960=) c.2787G>T (p.Ala929=) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1696G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.1715G>T c.2490G>T (p.Ala830=) c.1896G>T (p.Ala632=) c.1890G>T (p.Ala630=) c.1545G>T (p.Ala515=) c.1146G>T (p.Ala382=) c.2868G>T (p.Ala956=) n.3653G>T n.1717G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449802G>A | CA375405342 | ADAMTS13 | c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2788G>A (p.Ala930Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1697G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.1716G>A c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.2869G>A (p.Ala957Thr) n.3654G>A n.1718G>A | |
9 | g.133449802G>C | CA375405345 | ADAMTS13 | c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2788G>C (p.Ala930Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1697G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.1716G>C c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.2869G>C (p.Ala957Pro) n.3654G>C n.1718G>C | |
9 | g.133449802G= | CA1882678525 | ADAMTS13 | c.2881G= (p.Ala961=) c.2788G= (p.Ala930=) c.*350G= (n.*350G=) n.1697G= c.*1713G= (n.*1713G=) n.1716G= c.2491G= (p.Ala831=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1891G= (p.Ala631=) c.1546G= (p.Ala516=) c.1147G= (p.Ala383=) c.2869G= (p.Ala957=) n.3654G= n.1718G= | |
9 | g.133449802G>T | CA200940006 | ADAMTS13 | c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2788G>T (p.Ala930Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1697G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.1716G>T c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.2869G>T (p.Ala957Ser) n.3654G>T n.1718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449803C>A | CA375405352 | ADAMTS13 | c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2789C>A (p.Ala930Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) n.1698C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.1717C>A c.2492C>A (p.Ala831Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.2870C>A (p.Ala957Asp) n.3655C>A n.1719C>A | |
9 | g.133449803C= | CA1882678527 | ADAMTS13 | c.2882C= (p.Ala961=) c.2789C= (p.Ala930=) c.*351C= (n.*351C=) n.1698C= c.*1714C= (n.*1714C=) n.1717C= c.2492C= (p.Ala831=) c.1898C= (p.Ala633=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1547C= (p.Ala516=) c.1148C= (p.Ala383=) c.2870C= (p.Ala957=) n.3655C= n.1719C= | |
9 | g.133449803C>G | CA375405360 | ADAMTS13 | c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2789C>G (p.Ala930Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) n.1698C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1717C>G c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.2870C>G (p.Ala957Gly) n.3655C>G n.1719C>G | |
9 | g.133449803C>T | CA375405381 | ADAMTS13 | c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2789C>T (p.Ala930Val) c.*351C>T (n.*351C>T) n.1698C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.1717C>T c.2492C>T (p.Ala831Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.2870C>T (p.Ala957Val) n.3655C>T n.1719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449804del | CA2695211503 | ADAMTS13 | c.2883del (p.Cys962AlafsTer3) c.2790del (p.Cys931AlafsTer3) c.*352del (n.*352del) n.1699del c.*1715del (n.*1715del) n.1718del c.2493del (p.Cys832AlafsTer3) c.1899del (p.Cys634AlafsTer3) c.1893del (p.Cys632AlafsTer3) c.1548del (p.Cys517AlafsTer3) c.1149del (p.Cys384AlafsTer3) c.2871del (p.Cys958AlafsTer3) n.3656del n.1720del | |
9 | g.133449805T>A | CA375405384 | ADAMTS13 | c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2791T>A (p.Cys931Ser) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1700T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.1719T>A c.2494T>A (p.Cys832Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.2872T>A (p.Cys958Ser) n.3657T>A n.1721T>A | |
9 | g.133449805T>C | CA375405386 | ADAMTS13 | c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2791T>C (p.Cys931Arg) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1700T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.1719T>C c.2494T>C (p.Cys832Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.2872T>C (p.Cys958Arg) n.3657T>C n.1721T>C | |
9 | g.133449805T>G | CA375405383 | ADAMTS13 | c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2791T>G (p.Cys931Gly) c.*353T>G (n.*353T>G) n.1700T>G c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.1719T>G c.2494T>G (p.Cys832Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.2872T>G (p.Cys958Gly) n.3657T>G n.1721T>G | |
9 | g.133449806G>A | CA375405404 | ADAMTS13 | c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2792G>A (p.Cys931Tyr) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1701G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.1720G>A c.2495G>A (p.Cys832Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.2873G>A (p.Cys958Tyr) n.3658G>A n.1722G>A | |
9 | g.133449806G>C | CA375405390 | ADAMTS13 | c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2792G>C (p.Cys931Ser) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1701G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.1720G>C c.2495G>C (p.Cys832Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.2873G>C (p.Cys958Ser) n.3658G>C n.1722G>C | |
9 | g.133449806G>T | CA375405397 | ADAMTS13 | c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2792G>T (p.Cys931Phe) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1701G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.1720G>T c.2495G>T (p.Cys832Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.2873G>T (p.Cys958Phe) n.3658G>T n.1722G>T | |
9 | g.133449807C>A | CA375405408 | ADAMTS13 | c.2886C>A (p.Cys962Ter) c.2793C>A (p.Cys931Ter) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1702C>A c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.1721C>A c.2496C>A (p.Cys832Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.2874C>A (p.Cys958Ter) n.3659C>A n.1723C>A | |
9 | g.133449807C>G | CA375405419 | ADAMTS13 | c.2886C>G (p.Cys962Trp) c.2793C>G (p.Cys931Trp) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1702C>G c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.1721C>G c.2496C>G (p.Cys832Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.2874C>G (p.Cys958Trp) n.3659C>G n.1723C>G | |
9 | g.133449808A= | CA1882678531 | ADAMTS13 | c.2887A= (p.Ser963=) c.2794A= (p.Ser932=) c.*356A= (n.*356A=) n.1703A= c.*1719A= (n.*1719A=) n.1722A= c.2497A= (p.Ser833=) c.1903A= (p.Ser635=) c.1897A= (p.Ser633=) c.1552A= (p.Ser518=) c.1153A= (p.Ser385=) c.2875A= (p.Ser959=) n.3660A= n.1724A= | |
9 | g.133449808A>C | CA375405427 | ADAMTS13 | c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1703A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.1722A>C c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) n.3660A>C n.1724A>C | |
9 | g.133449808A>G | CA375405431 | ADAMTS13 | c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1703A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1722A>G c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) n.3660A>G n.1724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449808A>T | CA375405442 | ADAMTS13 | c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1703A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.1722A>T c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) n.3660A>T n.1724A>T | |
9 | g.133449809G>A | CA375405452 | ADAMTS13 | c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1704G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.1723G>A c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) n.3661G>A n.1725G>A | |
9 | g.133449809G>C | CA375405457 | ADAMTS13 | c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1704G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.1723G>C c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) n.3661G>C n.1725G>C | |
9 | g.133449809G>T | CA375405458 | ADAMTS13 | c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1704G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.1723G>T c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) n.3661G>T n.1725G>T | |
9 | g.133449810C>A | CA375405461 | ADAMTS13 | c.2889C>A (p.Ser963Arg) c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1705C>A c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.1724C>A c.2499C>A (p.Ser833Arg) c.1905C>A (p.Ser635Arg) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) n.3662C>A n.1726C>A | |
9 | g.133449810C= | CA1882678536 | ADAMTS13 | c.2889C= (p.Ser963=) c.2796C= (p.Ser932=) c.*358C= (n.*358C=) n.1705C= c.*1721C= (n.*1721C=) n.1724C= c.2499C= (p.Ser833=) c.1905C= (p.Ser635=) c.1899C= (p.Ser633=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1155C= (p.Ser385=) c.2877C= (p.Ser959=) n.3662C= n.1726C= | |
9 | g.133449810C>G | CA375405466 | ADAMTS13 | c.2889C>G (p.Ser963Arg) c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1705C>G c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.1724C>G c.2499C>G (p.Ser833Arg) c.1905C>G (p.Ser635Arg) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) n.3662C>G n.1726C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449810C>T | CA200940010 | ADAMTS13 | c.2889C>T (p.Ser963=) c.2796C>T (p.Ser932=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1705C>T c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.1724C>T c.2499C>T (p.Ser833=) c.1905C>T (p.Ser635=) c.1899C>T (p.Ser633=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1155C>T (p.Ser385=) c.2877C>T (p.Ser959=) n.3662C>T n.1726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449811G>A | CA200940013 | ADAMTS13 | c.2890G>A (p.Val964Met) c.2797G>A (p.Val933Met) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1706G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1725G>A c.2500G>A (p.Val834Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.1156G>A (p.Val386Met) c.2878G>A (p.Val960Met) n.3663G>A n.1727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449811G>C | CA375405474 | ADAMTS13 | c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1706G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1725G>C c.2500G>C (p.Val834Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.2878G>C (p.Val960Leu) n.3663G>C n.1727G>C | |
9 | g.133449811G= | CA1882678543 | ADAMTS13 | c.2890G= (p.Val964=) c.2797G= (p.Val933=) c.*359G= (n.*359G=) n.1706G= c.*1722G= (n.*1722G=) n.1725G= c.2500G= (p.Val834=) c.1906G= (p.Val636=) c.1900G= (p.Val634=) c.1555G= (p.Val519=) c.1156G= (p.Val386=) c.2878G= (p.Val960=) n.3663G= n.1727G= | |
9 | g.133449811G>T | CA375405491 | ADAMTS13 | c.2890G>T (p.Val964Leu) c.2797G>T (p.Val933Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1706G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1725G>T c.2500G>T (p.Val834Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.2878G>T (p.Val960Leu) n.3663G>T n.1727G>T | |
9 | g.133449812T>A | CA375405505 | ADAMTS13 | c.2891T>A (p.Val964Glu) c.2798T>A (p.Val933Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1707T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.1726T>A c.2501T>A (p.Val834Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.2879T>A (p.Val960Glu) n.3664T>A n.1728T>A | |
9 | g.133449812T>C | CA200940017 | ADAMTS13 | c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1707T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.1726T>C c.2501T>C (p.Val834Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.2879T>C (p.Val960Ala) n.3664T>C n.1728T>C | dbSNP |
9 | g.133449812T>G | CA375405508 | ADAMTS13 | c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1707T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.1726T>G c.2501T>G (p.Val834Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.2879T>G (p.Val960Gly) n.3664T>G n.1728T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449812T= | CA1882678556 | ADAMTS13 | c.2891T= (p.Val964=) c.2798T= (p.Val933=) c.*360T= (n.*360T=) n.1707T= c.*1723T= (n.*1723T=) n.1726T= c.2501T= (p.Val834=) c.1907T= (p.Val636=) c.1901T= (p.Val634=) c.1556T= (p.Val519=) c.1157T= (p.Val386=) c.2879T= (p.Val960=) n.3664T= n.1728T= | |
9 | g.133449813G>A | CA2692373252 | ADAMTS13 | c.2892G>A (p.Val964=) c.2799G>A (p.Val933=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1708G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1727G>A c.2502G>A (p.Val834=) c.1908G>A (p.Val636=) c.1902G>A (p.Val634=) c.1557G>A (p.Val519=) c.1158G>A (p.Val386=) c.2880G>A (p.Val960=) n.3665G>A n.1729G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449813G>C | CA200940018 | ADAMTS13 | c.2892G>C (p.Val964=) c.2799G>C (p.Val933=) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1708G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.1727G>C c.2502G>C (p.Val834=) c.1908G>C (p.Val636=) c.1902G>C (p.Val634=) c.1557G>C (p.Val519=) c.1158G>C (p.Val386=) c.2880G>C (p.Val960=) n.3665G>C n.1729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449813G= | CA1882678558 | ADAMTS13 | c.2892G= (p.Val964=) c.2799G= (p.Val933=) c.*361G= (n.*361G=) n.1708G= c.*1724G= (n.*1724G=) n.1727G= c.2502G= (p.Val834=) c.1908G= (p.Val636=) c.1902G= (p.Val634=) c.1557G= (p.Val519=) c.1158G= (p.Val386=) c.2880G= (p.Val960=) n.3665G= n.1729G= | |
9 | g.133449814A>C | CA375405522 | ADAMTS13 | c.2893A>C (p.Ser965Arg) c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.*362A>C (n.*362A>C) n.1709A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.1728A>C c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.2881A>C (p.Ser961Arg) n.3666A>C n.1730A>C | |
9 | g.133449814A>G | CA375405527 | ADAMTS13 | c.2893A>G (p.Ser965Gly) c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) n.1709A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.1728A>G c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.2881A>G (p.Ser961Gly) n.3666A>G n.1730A>G | |
9 | g.133449814A>T | CA375405529 | ADAMTS13 | c.2893A>T (p.Ser965Cys) c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.*362A>T (n.*362A>T) n.1709A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.1728A>T c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.2881A>T (p.Ser961Cys) n.3666A>T n.1730A>T | |
9 | g.133449815G>A | CA375405535 | ADAMTS13 | c.2894G>A (p.Ser965Asn) c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1710G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1729G>A c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.2882G>A (p.Ser961Asn) n.3667G>A n.1731G>A | |
9 | g.133449815G>C | CA375405543 | ADAMTS13 | c.2894G>C (p.Ser965Thr) c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1710G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1729G>C c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.2882G>C (p.Ser961Thr) n.3667G>C n.1731G>C | |
9 | g.133449815G>T | CA375405547 | ADAMTS13 | c.2894G>T (p.Ser965Ile) c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1710G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1729G>T c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.2882G>T (p.Ser961Ile) n.3667G>T n.1731G>T | |
9 | g.133449816C>A | CA375405563 | ADAMTS13 | c.2895C>A (p.Ser965Arg) c.2802C>A (p.Ser934Arg) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1711C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.1730C>A c.2505C>A (p.Ser835Arg) c.1911C>A (p.Ser637Arg) c.1905C>A (p.Ser635Arg) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.2883C>A (p.Ser961Arg) n.3668C>A n.1732C>A | |
9 | g.133449816C>G | CA375405564 | ADAMTS13 | c.2895C>G (p.Ser965Arg) c.2802C>G (p.Ser934Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1711C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.1730C>G c.2505C>G (p.Ser835Arg) c.1911C>G (p.Ser637Arg) c.1905C>G (p.Ser635Arg) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.2883C>G (p.Ser961Arg) n.3668C>G n.1732C>G | |
9 | g.133449817T>A | CA375405576 | ADAMTS13 | c.2896T>A (p.Cys966Ser) c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1712T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.1731T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.1912T>A (p.Cys638Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.2884T>A (p.Cys962Ser) n.3669T>A n.1733T>A | |
9 | g.133449817T>C | CA375405571 | ADAMTS13 | c.2896T>C (p.Cys966Arg) c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1712T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.1731T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.1912T>C (p.Cys638Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.2884T>C (p.Cys962Arg) n.3669T>C n.1733T>C | |
9 | g.133449817T>G | CA375405566 | ADAMTS13 | c.2896T>G (p.Cys966Gly) c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1712T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.1731T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.1912T>G (p.Cys638Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.2884T>G (p.Cys962Gly) n.3669T>G n.1733T>G | |
9 | g.133449818G>A | CA375405581 | ADAMTS13 | c.2897G>A (p.Cys966Tyr) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1713G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.1732G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) n.3670G>A n.1734G>A | |
9 | g.133449818G>C | CA375405582 | ADAMTS13 | c.2897G>C (p.Cys966Ser) c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1713G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.1732G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.1913G>C (p.Cys638Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.2885G>C (p.Cys962Ser) n.3670G>C n.1734G>C | |
9 | g.133449818G>T | CA375405584 | ADAMTS13 | c.2897G>T (p.Cys966Phe) c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1713G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.1732G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.1913G>T (p.Cys638Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.2885G>T (p.Cys962Phe) n.3670G>T n.1734G>T | |
9 | g.133449819T>A | CA375405591 | ADAMTS13 | c.2898T>A (p.Cys966Ter) c.2805T>A (p.Cys935Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1714T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.1733T>A c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.1914T>A (p.Cys638Ter) c.1908T>A (p.Cys636Ter) c.1563T>A (p.Cys521Ter) c.1164T>A (p.Cys388Ter) c.2886T>A (p.Cys962Ter) n.3671T>A n.1735T>A | |
9 | g.133449819T>G | CA375405610 | ADAMTS13 | c.2898T>G (p.Cys966Trp) c.2805T>G (p.Cys935Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1714T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.1733T>G c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.1914T>G (p.Cys638Trp) c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1563T>G (p.Cys521Trp) c.1164T>G (p.Cys388Trp) c.2886T>G (p.Cys962Trp) n.3671T>G n.1735T>G | |
9 | g.133449820G>A | CA375405630 | ADAMTS13 | c.2899G>A (p.Gly967Arg) c.2806G>A (p.Gly936Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) n.1715G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.1734G>A c.2509G>A (p.Gly837Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.2887G>A (p.Gly963Arg) n.3672G>A n.1736G>A | |
9 | g.133449820G>C | CA375405626 | ADAMTS13 | c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) n.1715G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.1734G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) n.3672G>C n.1736G>C | |
9 | g.133449820G>T | CA375405614 | ADAMTS13 | c.2899G>T (p.Gly967Trp) c.2806G>T (p.Gly936Trp) c.*368G>T (n.*368G>T) n.1715G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.1734G>T c.2509G>T (p.Gly837Trp) c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.1909G>T (p.Gly637Trp) c.1564G>T (p.Gly522Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.2887G>T (p.Gly963Trp) n.3672G>T n.1736G>T | |
9 | g.133449822del | CA2692373253 | ADAMTS13 | c.2901del (p.Arg968GlufsTer?) c.2808del (p.Arg937GlufsTer?) c.*370del (n.*370del) n.1717del c.*1733del (n.*1733del) n.1736del c.2511del (p.Arg838GlufsTer?) c.1917del (p.Arg640GlufsTer?) c.1911del (p.Arg638GlufsTer?) c.1566del (p.Arg523GlufsTer?) c.1167del (p.Arg390GlufsTer?) c.2889del (p.Arg964GlufsTer?) n.3674del n.1738del | gnomAD v4 |
9 | g.133449821G>A | CA375405636 | ADAMTS13 | c.2900G>A (p.Gly967Glu) c.2807G>A (p.Gly936Glu) c.*369G>A (n.*369G>A) n.1716G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.1735G>A c.2510G>A (p.Gly837Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) n.3673G>A n.1737G>A | |
9 | g.133449821G>C | CA375405640 | ADAMTS13 | c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) n.1716G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.1735G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) n.3673G>C n.1737G>C | |
9 | g.133449821G>T | CA375405648 | ADAMTS13 | c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.*369G>T (n.*369G>T) n.1716G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.1735G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) n.3673G>T n.1737G>T | |
9 | g.133449822G>C | CA2535681720 | ADAMTS13 | c.2901G>C (p.Gly967=) c.2808G>C (p.Gly936=) c.*370G>C (n.*370G>C) n.1717G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.1736G>C c.2511G>C (p.Gly837=) c.1917G>C (p.Gly639=) c.1911G>C (p.Gly637=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.2889G>C (p.Gly963=) n.3674G>C n.1738G>C | |
9 | g.133449822_133449831delinsGAGAGGGGTC | CA1882678563 | ADAMTS13 | c.2901_2910delinsGAGAGGGGTC (p.Gly967=) c.2808_2817delinsGAGAGGGGTC (p.Gly936=) c.*370_*379delinsGAGAGGGGTC (n.*370_*379delinsGAGAGGGGTC) n.1717_1726delinsGAGAGGGGTC c.*1733_*1742delinsGAGAGGGGTC (n.*1733_*1742delinsGAGAGGGGTC) n.1736_1745delinsGAGAGGGGTC c.2511_2520delinsGAGAGGGGTC (p.Gly837=) c.1917_1926delinsGAGAGGGGTC (p.Gly639=) c.1911_1920delinsGAGAGGGGTC (p.Gly637=) c.1566_1575delinsGAGAGGGGTC (p.Gly522=) c.1167_1176delinsGAGAGGGGTC (p.Gly389=) c.2889_2898delinsGAGAGGGGTC (p.Gly963=) n.3674_3683delinsGAGAGGGGTC n.1738_1747delinsGAGAGGGGTC | |
9 | g.133449823A>G | CA375405652 | ADAMTS13 | c.2902A>G (p.Arg968Gly) c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1718A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.1737A>G c.2512A>G (p.Arg838Gly) c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.2890A>G (p.Arg964Gly) n.3675A>G n.1739A>G | dbSNP |
9 | g.133449823A>T | CA375405655 | ADAMTS13 | c.2902A>T (p.Arg968Ter) c.2809A>T (p.Arg937Ter) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1718A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.1737A>T c.2512A>T (p.Arg838Ter) c.1918A>T (p.Arg640Ter) c.1912A>T (p.Arg638Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) c.2890A>T (p.Arg964Ter) n.3675A>T n.1739A>T | |
9 | g.133449823_133449831del | CA200940019 | ADAMTS13 | c.2902_2910del (p.Arg968_Val970del) c.2809_2817del (p.Arg937_Val939del) c.*371_*379del (n.*371_*379del) n.1718_1726del c.*1734_*1742del (n.*1734_*1742del) n.1737_1745del c.2512_2520del (p.Arg838_Val840del) c.1918_1926del (p.Arg640_Val642del) c.1912_1920del (p.Arg638_Val640del) c.1567_1575del (p.Arg523_Val525del) c.1168_1176del (p.Arg390_Val392del) c.2890_2898del (p.Arg964_Val966del) n.3675_3683del n.1739_1747del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449824G>A | CA375405662 | ADAMTS13 | c.2903G>A (p.Arg968Lys) c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1719G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.1738G>A c.2513G>A (p.Arg838Lys) c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.2891G>A (p.Arg964Lys) n.3676G>A n.1740G>A | dbSNP |
9 | g.133449824G>C | CA375405677 | ADAMTS13 | c.2903G>C (p.Arg968Thr) c.2810G>C (p.Arg937Thr) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1719G>C c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.1738G>C c.2513G>C (p.Arg838Thr) c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.2891G>C (p.Arg964Thr) n.3676G>C n.1740G>C | |
9 | g.133449824G= | CA1882678567 | ADAMTS13 | c.2903G= (p.Arg968=) c.2810G= (p.Arg937=) c.*372G= (n.*372G=) n.1719G= c.*1735G= (n.*1735G=) n.1738G= c.2513G= (p.Arg838=) c.1919G= (p.Arg640=) c.1913G= (p.Arg638=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1169G= (p.Arg390=) c.2891G= (p.Arg964=) n.3676G= n.1740G= | |
9 | g.133449824G>T | CA375405665 | ADAMTS13 | c.2903G>T (p.Arg968Ile) c.2810G>T (p.Arg937Ile) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1719G>T c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.1738G>T c.2513G>T (p.Arg838Ile) c.1919G>T (p.Arg640Ile) c.1913G>T (p.Arg638Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1169G>T (p.Arg390Ile) c.2891G>T (p.Arg964Ile) n.3676G>T n.1740G>T | |
9 | g.133449825A>C | CA375405681 | ADAMTS13 | c.2904A>C (p.Arg968Ser) c.2811A>C (p.Arg937Ser) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1720A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.1739A>C c.2514A>C (p.Arg838Ser) c.1920A>C (p.Arg640Ser) c.1914A>C (p.Arg638Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1170A>C (p.Arg390Ser) c.2892A>C (p.Arg964Ser) n.3677A>C n.1741A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449825A>G | CA2521691717 | ADAMTS13 | c.2904A>G (p.Arg968=) c.2811A>G (p.Arg937=) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1720A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.1739A>G c.2514A>G (p.Arg838=) c.1920A>G (p.Arg640=) c.1914A>G (p.Arg638=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.2892A>G (p.Arg964=) n.3677A>G n.1741A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449825A>T | CA375405684 | ADAMTS13 | c.2904A>T (p.Arg968Ser) c.2811A>T (p.Arg937Ser) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1720A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.1739A>T c.2514A>T (p.Arg838Ser) c.1920A>T (p.Arg640Ser) c.1914A>T (p.Arg638Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1170A>T (p.Arg390Ser) c.2892A>T (p.Arg964Ser) n.3677A>T n.1741A>T | |
9 | g.133449826G>A | CA375405695 | ADAMTS13 | c.2905G>A (p.Gly969Arg) c.2812G>A (p.Gly938Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) n.1721G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1740G>A c.2515G>A (p.Gly839Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.2893G>A (p.Gly965Arg) n.3678G>A n.1742G>A | dbSNP |
9 | g.133449826G>C | CA375405703 | ADAMTS13 | c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) n.1721G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1740G>C c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) n.3678G>C n.1742G>C | |
9 | g.133449826G>T | CA375405706 | ADAMTS13 | c.2905G>T (p.Gly969Trp) c.2812G>T (p.Gly938Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) n.1721G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1740G>T c.2515G>T (p.Gly839Trp) c.1921G>T (p.Gly641Trp) c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.2893G>T (p.Gly965Trp) n.3678G>T n.1742G>T | |
9 | g.133449827G>A | CA375405710 | ADAMTS13 | c.2906G>A (p.Gly969Glu) c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1722G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.1741G>A c.2516G>A (p.Gly839Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.2894G>A (p.Gly965Glu) n.3679G>A n.1743G>A | |
9 | g.133449827G>C | CA375405713 | ADAMTS13 | c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1722G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.1741G>C c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) n.3679G>C n.1743G>C | |
9 | g.133449827G>T | CA375405716 | ADAMTS13 | c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1722G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.1741G>T c.2516G>T (p.Gly839Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) n.3679G>T n.1743G>T | |
9 | g.133449828G>A | CA2692373254 | ADAMTS13 | c.2907G>A (p.Gly969=) c.2814G>A (p.Gly938=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.1723G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1742G>A c.2517G>A (p.Gly839=) c.1923G>A (p.Gly641=) c.1917G>A (p.Gly639=) c.1572G>A (p.Gly524=) c.1173G>A (p.Gly391=) c.2895G>A (p.Gly965=) n.3680G>A n.1744G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449829G>A | CA375405728 | ADAMTS13 | c.2908G>A (p.Val970Ile) c.2815G>A (p.Val939Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1724G>A c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1743G>A c.2518G>A (p.Val840Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) n.3681G>A n.1745G>A | |
9 | g.133449829G>C | CA375405731 | ADAMTS13 | c.2908G>C (p.Val970Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1724G>C c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1743G>C c.2518G>C (p.Val840Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) n.3681G>C n.1745G>C | |
9 | g.133449829G= | CA1882678570 | ADAMTS13 | c.2908G= (p.Val970=) c.2815G= (p.Val939=) c.*377G= (n.*377G=) n.1724G= c.*1740G= (n.*1740G=) n.1743G= c.2518G= (p.Val840=) c.1924G= (p.Val642=) c.1918G= (p.Val640=) c.1573G= (p.Val525=) c.1174G= (p.Val392=) c.2896G= (p.Val966=) n.3681G= n.1745G= | |
9 | g.133449829G>T | CA375405733 | ADAMTS13 | c.2908G>T (p.Val970Phe) c.2815G>T (p.Val939Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1724G>T c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1743G>T c.2518G>T (p.Val840Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.2896G>T (p.Val966Phe) n.3681G>T n.1745G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449830T>A | CA375405745 | ADAMTS13 | c.2909T>A (p.Val970Asp) c.2816T>A (p.Val939Asp) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1725T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.1744T>A c.2519T>A (p.Val840Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.2897T>A (p.Val966Asp) n.3682T>A n.1746T>A | |
9 | g.133449830T>C | CA375405741 | ADAMTS13 | c.2909T>C (p.Val970Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1725T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.1744T>C c.2519T>C (p.Val840Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) n.3682T>C n.1746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449830T>G | CA375405734 | ADAMTS13 | c.2909T>G (p.Val970Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1725T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.1744T>G c.2519T>G (p.Val840Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) n.3682T>G n.1746T>G | dbSNP |
9 | g.133449830T= | CA1882678571 | ADAMTS13 | c.2909T= (p.Val970=) c.2816T= (p.Val939=) c.*378T= (n.*378T=) n.1725T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.1744T= c.2519T= (p.Val840=) c.1925T= (p.Val642=) c.1919T= (p.Val640=) c.1574T= (p.Val525=) c.1175T= (p.Val392=) c.2897T= (p.Val966=) n.3682T= n.1746T= | |
9 | g.133449831C>A | CA2580892366 | ADAMTS13 | c.2910C>A (p.Val970=) c.2817C>A (p.Val939=) c.*379C>A (n.*379C>A) n.1726C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.1745C>A c.2520C>A (p.Val840=) c.1926C>A (p.Val642=) c.1920C>A (p.Val640=) c.1575C>A (p.Val525=) c.1176C>A (p.Val392=) c.2898C>A (p.Val966=) n.3683C>A n.1747C>A | |
9 | g.133449831C= | CA1882678576 | ADAMTS13 | c.2910C= (p.Val970=) c.2817C= (p.Val939=) c.*379C= (n.*379C=) n.1726C= c.*1742C= (n.*1742C=) n.1745C= c.2520C= (p.Val840=) c.1926C= (p.Val642=) c.1920C= (p.Val640=) c.1575C= (p.Val525=) c.1176C= (p.Val392=) c.2898C= (p.Val966=) n.3683C= n.1747C= | |
9 | g.133449831C>G | CA2565813139 | ADAMTS13 | c.2910C>G (p.Val970=) c.2817C>G (p.Val939=) c.*379C>G (n.*379C>G) n.1726C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.1745C>G c.2520C>G (p.Val840=) c.1926C>G (p.Val642=) c.1920C>G (p.Val640=) c.1575C>G (p.Val525=) c.1176C>G (p.Val392=) c.2898C>G (p.Val966=) n.3683C>G n.1747C>G | |
9 | g.133449831C>T | CA10587041 | ADAMTS13 | c.2910C>T (p.Val970=) c.2817C>T (p.Val939=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.1726C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.1745C>T c.2520C>T (p.Val840=) c.1926C>T (p.Val642=) c.1920C>T (p.Val640=) c.1575C>T (p.Val525=) c.1176C>T (p.Val392=) c.2898C>T (p.Val966=) n.3683C>T n.1747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449832G>A | CA375405765 | ADAMTS13 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.2818G>A (p.Val940Met) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1727G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.1746G>A c.2521G>A (p.Val841Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.2899G>A (p.Val967Met) n.3684G>A n.1748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449832G>C | CA375405758 | ADAMTS13 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2818G>C (p.Val940Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1727G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.1746G>C c.2521G>C (p.Val841Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) n.3684G>C n.1748G>C | |
9 | g.133449832G= | CA1882678581 | ADAMTS13 | c.2911G= (p.Val971=) c.2818G= (p.Val940=) c.*380G= (n.*380G=) n.1727G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.1746G= c.2521G= (p.Val841=) c.1927G= (p.Val643=) c.1921G= (p.Val641=) c.1576G= (p.Val526=) c.1177G= (p.Val393=) c.2899G= (p.Val967=) n.3684G= n.1748G= | |
9 | g.133449832G>T | CA375405769 | ADAMTS13 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2818G>T (p.Val940Leu) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1727G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1746G>T c.2521G>T (p.Val841Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.2899G>T (p.Val967Leu) n.3684G>T n.1748G>T | |
9 | g.133449833T>A | CA375405773 | ADAMTS13 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2819T>A (p.Val940Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1728T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.1747T>A c.2522T>A (p.Val841Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.2900T>A (p.Val967Glu) n.3685T>A n.1749T>A | |
9 | g.133449833T>C | CA200940029 | ADAMTS13 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2819T>C (p.Val940Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1728T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.1747T>C c.2522T>C (p.Val841Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) n.3685T>C n.1749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449833T>G | CA375405774 | ADAMTS13 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2819T>G (p.Val940Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1728T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.1747T>G c.2522T>G (p.Val841Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) n.3685T>G n.1749T>G | |
9 | g.133449833T= | CA1882678584 | ADAMTS13 | c.2912T= (p.Val971=) c.2819T= (p.Val940=) c.*381T= (n.*381T=) n.1728T= c.*1744T= (n.*1744T=) n.1747T= c.2522T= (p.Val841=) c.1928T= (p.Val643=) c.1922T= (p.Val641=) c.1577T= (p.Val526=) c.1178T= (p.Val393=) c.2900T= (p.Val967=) n.3685T= n.1749T= | |
9 | g.133449835C>A | CA1882678589 | ADAMTS13 | c.2914C>A (p.Arg972=) c.2821C>A (p.Arg941=) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1730C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.1749C>A c.2524C>A (p.Arg842=) c.1930C>A (p.Arg644=) c.1924C>A (p.Arg642=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.2902C>A (p.Arg968=) n.3687C>A n.1751C>A | dbSNP |
9 | g.133449835C= | CA1882678588 | ADAMTS13 | c.2914C= (p.Arg972=) c.2821C= (p.Arg941=) c.*383C= (n.*383C=) n.1730C= c.*1746C= (n.*1746C=) n.1749C= c.2524C= (p.Arg842=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1924C= (p.Arg642=) c.1579C= (p.Arg527=) c.1180C= (p.Arg394=) c.2902C= (p.Arg968=) n.3687C= n.1751C= | |
9 | g.133449835C>G | CA375405791 | ADAMTS13 | c.2914C>G (p.Arg972Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1730C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.1749C>G c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.2902C>G (p.Arg968Gly) n.3687C>G n.1751C>G | |
9 | g.133449835C>T | CA200940036 | ADAMTS13 | c.2914C>T (p.Arg972Trp) c.2821C>T (p.Arg941Trp) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1730C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.1749C>T c.2524C>T (p.Arg842Trp) c.1930C>T (p.Arg644Trp) c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.1579C>T (p.Arg527Trp) c.1180C>T (p.Arg394Trp) c.2902C>T (p.Arg968Trp) n.3687C>T n.1751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449836G>A | CA10629426 | ADAMTS13 | c.2915G>A (p.Arg972Gln) c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1731G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.1750G>A c.2525G>A (p.Arg842Gln) c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.2903G>A (p.Arg968Gln) n.3688G>A n.1752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449836G>C | CA375405811 | ADAMTS13 | c.2915G>C (p.Arg972Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1731G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.1750G>C c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.2903G>C (p.Arg968Pro) n.3688G>C n.1752G>C | |
9 | g.133449836G= | CA1882678592 | ADAMTS13 | c.2915G= (p.Arg972=) c.2822G= (p.Arg941=) c.*384G= (n.*384G=) n.1731G= c.*1747G= (n.*1747G=) n.1750G= c.2525G= (p.Arg842=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1925G= (p.Arg642=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1181G= (p.Arg394=) c.2903G= (p.Arg968=) n.3688G= n.1752G= | |
9 | g.133449836G>T | CA375405816 | ADAMTS13 | c.2915G>T (p.Arg972Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) n.1731G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.1750G>T c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.2903G>T (p.Arg968Leu) n.3688G>T n.1752G>T | |
9 | g.133449838A>G | CA375405818 | ADAMTS13 | c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1733A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.1752A>G c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) n.3690A>G n.1754A>G | |
9 | g.133449838A>T | CA375405822 | ADAMTS13 | c.2917A>T (p.Arg973Trp) c.2824A>T (p.Arg942Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1733A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.1752A>T c.2527A>T (p.Arg843Trp) c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.1582A>T (p.Arg528Trp) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.2905A>T (p.Arg969Trp) n.3690A>T n.1754A>T | |
9 | g.133449839G>A | CA375405823 | ADAMTS13 | c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1734G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.1753G>A c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) n.3691G>A n.1755G>A | |
9 | g.133449839G>C | CA375405824 | ADAMTS13 | c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1734G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.1753G>C c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) n.3691G>C n.1755G>C | |
9 | g.133449839G>T | CA375405827 | ADAMTS13 | c.2918G>T (p.Arg973Met) c.2825G>T (p.Arg942Met) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1734G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.1753G>T c.2528G>T (p.Arg843Met) c.1934G>T (p.Arg645Met) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1583G>T (p.Arg528Met) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.2906G>T (p.Arg969Met) n.3691G>T n.1755G>T | |
9 | g.133449841_133449859del | CA2580079979 | ADAMTS13 | c.2920_2938del (p.Ile974ProfsTer?) c.2827_2845del (p.Ile943ProfsTer?) c.*389_*407del (n.*389_*407del) n.1736_1754del c.*1752_*1770del (n.*1752_*1770del) n.1755_1773del c.2530_2548del (p.Ile844ProfsTer?) c.1936_1954del (p.Ile646ProfsTer?) c.1930_1948del (p.Ile644ProfsTer?) c.1585_1603del (p.Ile529ProfsTer?) c.1186_1204del (p.Ile396ProfsTer?) c.2908_2926del (p.Ile970ProfsTer?) n.3693_3711del n.1757_1775del | ClinVar |
9 | g.133449840G>C | CA375405828 | ADAMTS13 | c.2919G>C (p.Arg973Ser) c.2826G>C (p.Arg942Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1735G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.1754G>C c.2529G>C (p.Arg843Ser) c.1935G>C (p.Arg645Ser) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1584G>C (p.Arg528Ser) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.2907G>C (p.Arg969Ser) n.3692G>C n.1756G>C | |
9 | g.133449840G>T | CA375405830 | ADAMTS13 | c.2919G>T (p.Arg973Ser) c.2826G>T (p.Arg942Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1735G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.1754G>T c.2529G>T (p.Arg843Ser) c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1584G>T (p.Arg528Ser) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.2907G>T (p.Arg969Ser) n.3692G>T n.1756G>T | |
9 | g.133449841A>C | CA375405834 | ADAMTS13 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) n.1736A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1755A>C c.2530A>C (p.Ile844Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.2908A>C (p.Ile970Leu) n.3693A>C n.1757A>C | |
9 | g.133449841A>G | CA375405837 | ADAMTS13 | c.2920A>G (p.Ile974Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.*389A>G (n.*389A>G) n.1736A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1755A>G c.2530A>G (p.Ile844Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.2908A>G (p.Ile970Val) n.3693A>G n.1757A>G | |
9 | g.133449841A>T | CA375405836 | ADAMTS13 | c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) n.1736A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1755A>T c.2530A>T (p.Ile844Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.2908A>T (p.Ile970Phe) n.3693A>T n.1757A>T | |
9 | g.133449842T>A | CA375405841 | ADAMTS13 | c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1737T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.1756T>A c.2531T>A (p.Ile844Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.2909T>A (p.Ile970Asn) n.3694T>A n.1758T>A | |
9 | g.133449842T>C | CA375405846 | ADAMTS13 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1737T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.1756T>C c.2531T>C (p.Ile844Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.2909T>C (p.Ile970Thr) n.3694T>C n.1758T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449842T>G | CA375405849 | ADAMTS13 | c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1737T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.1756T>G c.2531T>G (p.Ile844Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.2909T>G (p.Ile970Ser) n.3694T>G n.1758T>G | |
9 | g.133449843C>G | CA375405853 | ADAMTS13 | c.2922C>G (p.Ile974Met) c.2829C>G (p.Ile943Met) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1738C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1757C>G c.2532C>G (p.Ile844Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.2910C>G (p.Ile970Met) n.3695C>G n.1759C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449843C>T | CA645564073 | ADAMTS13 | c.2922C>T (p.Ile974=) c.2829C>T (p.Ile943=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1738C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.1757C>T c.2532C>T (p.Ile844=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1932C>T (p.Ile644=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.2910C>T (p.Ile970=) n.3695C>T n.1759C>T | COSMIC |
9 | g.133449844C>A | CA375405855 | ADAMTS13 | c.2923C>A (p.Leu975Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1739C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.1758C>A c.2533C>A (p.Leu845Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.2911C>A (p.Leu971Met) n.3696C>A n.1760C>A | |
9 | g.133449844C>G | CA375405880 | ADAMTS13 | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1739C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.1758C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.2911C>G (p.Leu971Val) n.3696C>G n.1760C>G | |
9 | g.133449845T>A | CA375405885 | ADAMTS13 | c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1740T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.1759T>A c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.2912T>A (p.Leu971Gln) n.3697T>A n.1761T>A | |
9 | g.133449845T>C | CA375405886 | ADAMTS13 | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1740T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.1759T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.2912T>C (p.Leu971Pro) n.3697T>C n.1761T>C | |
9 | g.133449845T>G | CA375405887 | ADAMTS13 | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1740T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.1759T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.2912T>G (p.Leu971Arg) n.3697T>G n.1761T>G | |
9 | g.133449847T>A | CA375405896 | ADAMTS13 | c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1742T>A c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.1761T>A c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.2914T>A (p.Tyr972Asn) n.3699T>A n.1763T>A | |
9 | g.133449847T>C | CA375405897 | ADAMTS13 | c.2926T>C (p.Tyr976His) c.2833T>C (p.Tyr945His) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1742T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.1761T>C c.2536T>C (p.Tyr846His) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.2914T>C (p.Tyr972His) n.3699T>C n.1763T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449847T>G | CA375405890 | ADAMTS13 | c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1742T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.1761T>G c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.2914T>G (p.Tyr972Asp) n.3699T>G n.1763T>G | |
9 | g.133449848_133449849dup | CA2692373255 | ADAMTS13 | c.2927_2928dup (p.Cys977IlefsTer?) c.2834_2835dup (p.Cys946IlefsTer?) c.*396_*397dup (n.*396_*397dup) n.1743_1744dup c.*1759_*1760dup (n.*1759_*1760dup) n.1762_1763dup c.2537_2538dup (p.Cys847IlefsTer?) c.1943_1944dup (p.Cys649IlefsTer?) c.1937_1938dup (p.Cys647IlefsTer?) c.1592_1593dup (p.Cys532IlefsTer?) c.1193_1194dup (p.Cys399IlefsTer?) c.2915_2916dup (p.Cys973IlefsTer?) n.3700_3701dup n.1764_1765dup | gnomAD v4 |
9 | g.133449848A>C | CA375405898 | ADAMTS13 | c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1743A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.1762A>C c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.2915A>C (p.Tyr972Ser) n.3700A>C n.1764A>C | |
9 | g.133449848A>G | CA375405899 | ADAMTS13 | c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1743A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.1762A>G c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.2915A>G (p.Tyr972Cys) n.3700A>G n.1764A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449848A>T | CA375405901 | ADAMTS13 | c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1743A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) n.1762A>T c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.2915A>T (p.Tyr972Phe) n.3700A>T n.1764A>T | |
9 | g.133449849T>A | CA375405907 | ADAMTS13 | c.2928T>A (p.Tyr976Ter) c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1744T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.1763T>A c.2538T>A (p.Tyr846Ter) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.2916T>A (p.Tyr972Ter) n.3701T>A n.1765T>A | |
9 | g.133449849T>G | CA375405911 | ADAMTS13 | c.2928T>G (p.Tyr976Ter) c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1744T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.1763T>G c.2538T>G (p.Tyr846Ter) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.2916T>G (p.Tyr972Ter) n.3701T>G n.1765T>G | |
9 | g.133449850T>A | CA375405914 | ADAMTS13 | c.2929T>A (p.Cys977Ser) c.2836T>A (p.Cys946Ser) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1745T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.1764T>A c.2539T>A (p.Cys847Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1594T>A (p.Cys532Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.2917T>A (p.Cys973Ser) n.3702T>A n.1766T>A | |
9 | g.133449850T>C | CA375405913 | ADAMTS13 | c.2929T>C (p.Cys977Arg) c.2836T>C (p.Cys946Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1745T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.1764T>C c.2539T>C (p.Cys847Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1594T>C (p.Cys532Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.2917T>C (p.Cys973Arg) n.3702T>C n.1766T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449850T>G | CA375405912 | ADAMTS13 | c.2929T>G (p.Cys977Gly) c.2836T>G (p.Cys946Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1745T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.1764T>G c.2539T>G (p.Cys847Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1594T>G (p.Cys532Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.2917T>G (p.Cys973Gly) n.3702T>G n.1766T>G | |
9 | g.133449850_133449856delinsTGTGCCC | CA1882678596 | ADAMTS13 | c.2929_2935delinsTGTGCCC (p.Cys977=) c.2836_2842delinsTGTGCCC (p.Cys946=) c.*398_*404delinsTGTGCCC (n.*398_*404delinsTGTGCCC) n.1745_1751delinsTGTGCCC c.*1761_*1767delinsTGTGCCC (n.*1761_*1767delinsTGTGCCC) n.1764_1770delinsTGTGCCC c.2539_2545delinsTGTGCCC (p.Cys847=) c.1945_1951delinsTGTGCCC (p.Cys649=) c.1939_1945delinsTGTGCCC (p.Cys647=) c.1594_1600delinsTGTGCCC (p.Cys532=) c.1195_1201delinsTGTGCCC (p.Cys399=) c.2917_2923delinsTGTGCCC (p.Cys973=) n.3702_3708delinsTGTGCCC n.1766_1772delinsTGTGCCC | |
9 | g.133449851G>A | CA375405928 | ADAMTS13 | c.2930G>A (p.Cys977Tyr) c.2837G>A (p.Cys946Tyr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1746G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.1765G>A c.2540G>A (p.Cys847Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1595G>A (p.Cys532Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) n.3703G>A n.1767G>A | |
9 | g.133449851G>C | CA375405930 | ADAMTS13 | c.2930G>C (p.Cys977Ser) c.2837G>C (p.Cys946Ser) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1746G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.1765G>C c.2540G>C (p.Cys847Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1595G>C (p.Cys532Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.2918G>C (p.Cys973Ser) n.3703G>C n.1767G>C | |
9 | g.133449851G>T | CA375405932 | ADAMTS13 | c.2930G>T (p.Cys977Phe) c.2837G>T (p.Cys946Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1746G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.1765G>T c.2540G>T (p.Cys847Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1595G>T (p.Cys532Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.2918G>T (p.Cys973Phe) n.3703G>T n.1767G>T | |
9 | g.133449852_133449857del | CA117790 | ADAMTS13 | c.2931_2936del (p.Cys977_Arg979delinsTrp) c.2838_2843del (p.Cys946_Arg948delinsTrp) c.*400_*405del (n.*400_*405del) n.1747_1752del c.*1763_*1768del (n.*1763_*1768del) n.1766_1771del c.2541_2546del (p.Cys847_Arg849delinsTrp) c.1947_1952del (p.Cys649_Arg651delinsTrp) c.1941_1946del (p.Cys647_Arg649delinsTrp) c.1596_1601del (p.Cys532_Arg534delinsTrp) c.1197_1202del (p.Cys399_Arg401delinsTrp) c.2919_2924del (p.Cys973_Arg975delinsTrp) n.3704_3709del n.1768_1773del | ClinVar dbSNP |
9 | g.133449852T>A | CA375405938 | ADAMTS13 | c.2931T>A (p.Cys977Ter) c.2838T>A (p.Cys946Ter) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1747T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1766T>A c.2541T>A (p.Cys847Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.1941T>A (p.Cys647Ter) c.1596T>A (p.Cys532Ter) c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.2919T>A (p.Cys973Ter) n.3704T>A n.1768T>A | |
9 | g.133449852T>C | CA200940046 | ADAMTS13 | c.2931T>C (p.Cys977=) c.2838T>C (p.Cys946=) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1747T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1766T>C c.2541T>C (p.Cys847=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.1941T>C (p.Cys647=) c.1596T>C (p.Cys532=) c.1197T>C (p.Cys399=) c.2919T>C (p.Cys973=) n.3704T>C n.1768T>C | dbSNP |
9 | g.133449852T>G | CA375405940 | ADAMTS13 | c.2931T>G (p.Cys977Trp) c.2838T>G (p.Cys946Trp) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1747T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1766T>G c.2541T>G (p.Cys847Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.1941T>G (p.Cys647Trp) c.1596T>G (p.Cys532Trp) c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.2919T>G (p.Cys973Trp) n.3704T>G n.1768T>G | |
9 | g.133449852T= | CA1882678601 | ADAMTS13 | c.2931T= (p.Cys977=) c.2838T= (p.Cys946=) c.*400T= (n.*400T=) n.1747T= c.*1763T= (n.*1763T=) n.1766T= c.2541T= (p.Cys847=) c.1947T= (p.Cys649=) c.1941T= (p.Cys647=) c.1596T= (p.Cys532=) c.1197T= (p.Cys399=) c.2919T= (p.Cys973=) n.3704T= n.1768T= | |
9 | g.133449853G>A | CA375405946 | ADAMTS13 | c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1748G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1767G>A c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.2920G>A (p.Ala974Thr) n.3705G>A n.1769G>A | |
9 | g.133449853G>C | CA375405952 | ADAMTS13 | c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1748G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1767G>C c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.2920G>C (p.Ala974Pro) n.3705G>C n.1769G>C | |
9 | g.133449853G= | CA1882678605 | ADAMTS13 | c.2932G= (p.Ala978=) c.2839G= (p.Ala947=) c.*401G= (n.*401G=) n.1748G= c.*1764G= (n.*1764G=) n.1767G= c.2542G= (p.Ala848=) c.1948G= (p.Ala650=) c.1942G= (p.Ala648=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1198G= (p.Ala400=) c.2920G= (p.Ala974=) n.3705G= n.1769G= | |
9 | g.133449853G>T | CA375405950 | ADAMTS13 | c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1748G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1767G>T c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.2920G>T (p.Ala974Ser) n.3705G>T n.1769G>T | dbSNP |
9 | g.133449853_133449854delinsGC | CA1882678604 | ADAMTS13 | c.2932_2933delinsGC (p.Ala978=) c.2839_2840delinsGC (p.Ala947=) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) n.1748_1749delinsGC c.*1764_*1765delinsGC (n.*1764_*1765delinsGC) n.1767_1768delinsGC c.2542_2543delinsGC (p.Ala848=) c.1948_1949delinsGC (p.Ala650=) c.1942_1943delinsGC (p.Ala648=) c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=) c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=) c.2920_2921delinsGC (p.Ala974=) n.3705_3706delinsGC n.1769_1770delinsGC | |
9 | g.133449854C>A | CA375405953 | ADAMTS13 | c.2933C>A (p.Ala978Asp) c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1749C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.1768C>A c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.2921C>A (p.Ala974Asp) n.3706C>A n.1770C>A | |
9 | g.133449854C= | CA1882678608 | ADAMTS13 | c.2933C= (p.Ala978=) c.2840C= (p.Ala947=) c.*402C= (n.*402C=) n.1749C= c.*1765C= (n.*1765C=) n.1768C= c.2543C= (p.Ala848=) c.1949C= (p.Ala650=) c.1943C= (p.Ala648=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1199C= (p.Ala400=) c.2921C= (p.Ala974=) n.3706C= n.1770C= | |
9 | g.133449854C>G | CA375405954 | ADAMTS13 | c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1749C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.1768C>G c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.2921C>G (p.Ala974Gly) n.3706C>G n.1770C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449854C>T | CA375405955 | ADAMTS13 | c.2933C>T (p.Ala978Val) c.2840C>T (p.Ala947Val) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1749C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.1768C>T c.2543C>T (p.Ala848Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.2921C>T (p.Ala974Val) n.3706C>T n.1770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449856del | CA10626735 | ADAMTS13 | c.2935del (p.Arg979GlyfsTer?) c.2842del (p.Arg948GlyfsTer?) c.*404del (n.*404del) n.1751del c.*1767del (n.*1767del) n.1770del c.2545del (p.Arg849GlyfsTer?) c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?) c.1945del (p.Arg649GlyfsTer?) c.1600del (p.Arg534GlyfsTer?) c.1201del (p.Arg401GlyfsTer?) c.2923del (p.Arg975GlyfsTer?) n.3708del n.1772del | ClinVar dbSNP |
9 | g.133449855C>T | CA2692373256 | ADAMTS13 | c.2934C>T (p.Ala978=) c.2841C>T (p.Ala947=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1750C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.1769C>T c.2544C>T (p.Ala848=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.1944C>T (p.Ala648=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.2922C>T (p.Ala974=) n.3707C>T n.1771C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449856C= | CA1882678611 | ADAMTS13 | c.2935C= (p.Arg979=) c.2842C= (p.Arg948=) c.*404C= (n.*404C=) n.1751C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.1770C= c.2545C= (p.Arg849=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1945C= (p.Arg649=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1201C= (p.Arg401=) c.2923C= (p.Arg975=) n.3708C= n.1772C= | |
9 | g.133449856C>G | CA375405961 | ADAMTS13 | c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1751C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.1770C>G c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) n.3708C>G n.1772C>G | |
9 | g.133449856C>T | CA200940050 | ADAMTS13 | c.2935C>T (p.Arg979Trp) c.2842C>T (p.Arg948Trp) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1751C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.1770C>T c.2545C>T (p.Arg849Trp) c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.2923C>T (p.Arg975Trp) n.3708C>T n.1772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449857G>A | CA200940053 | ADAMTS13 | c.2936G>A (p.Arg979Gln) c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1752G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.1771G>A c.2546G>A (p.Arg849Gln) c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.2924G>A (p.Arg975Gln) n.3709G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449857G>C | CA375405979 | ADAMTS13 | c.2936G>C (p.Arg979Pro) c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1752G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.1771G>C c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) n.3709G>C n.1773G>C | |
9 | g.133449857G= | CA1882678613 | ADAMTS13 | c.2936G= (p.Arg979=) c.2843G= (p.Arg948=) c.*405G= (n.*405G=) n.1752G= c.*1768G= (n.*1768G=) n.1771G= c.2546G= (p.Arg849=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1946G= (p.Arg649=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1202G= (p.Arg401=) c.2924G= (p.Arg975=) n.3709G= n.1773G= | |
9 | g.133449857G>T | CA375405985 | ADAMTS13 | c.2936G>T (p.Arg979Leu) c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1752G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.1771G>T c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) n.3709G>T n.1773G>T | |
9 | g.133449858G>A | CA1882678616 | ADAMTS13 | c.2937G>A (p.Arg979=) c.2844G>A (p.Arg948=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1753G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.1772G>A c.2547G>A (p.Arg849=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.1947G>A (p.Arg649=) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1203G>A (p.Arg401=) c.2925G>A (p.Arg975=) n.3710G>A n.1774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449858G= | CA1882678615 | ADAMTS13 | c.2937G= (p.Arg979=) c.2844G= (p.Arg948=) c.*406G= (n.*406G=) n.1753G= c.*1769G= (n.*1769G=) n.1772G= c.2547G= (p.Arg849=) c.1953G= (p.Arg651=) c.1947G= (p.Arg649=) c.1602G= (p.Arg534=) c.1203G= (p.Arg401=) c.2925G= (p.Arg975=) n.3710G= n.1774G= | |
9 | g.133449859G>A | CA375405987 | ADAMTS13 | c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1754G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.1773G>A c.2548G>A (p.Ala850Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.2926G>A (p.Ala976Thr) n.3711G>A n.1775G>A | |
9 | g.133449859G>C | CA375405989 | ADAMTS13 | c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1754G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) n.1773G>C c.2548G>C (p.Ala850Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.2926G>C (p.Ala976Pro) n.3711G>C n.1775G>C | |
9 | g.133449859G>T | CA375405992 | ADAMTS13 | c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1754G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.1773G>T c.2548G>T (p.Ala850Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.2926G>T (p.Ala976Ser) n.3711G>T n.1775G>T | |
9 | g.133449860C>A | CA375406007 | ADAMTS13 | c.2939C>A (p.Ala980Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1755C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1774C>A c.2549C>A (p.Ala850Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.2927C>A (p.Ala976Asp) n.3712C>A n.1776C>A | |
9 | g.133449860C>G | CA375405998 | ADAMTS13 | c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1755C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1774C>G c.2549C>G (p.Ala850Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.2927C>G (p.Ala976Gly) n.3712C>G n.1776C>G | |
9 | g.133449860C>T | CA375405996 | ADAMTS13 | c.2939C>T (p.Ala980Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1755C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1774C>T c.2549C>T (p.Ala850Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.2927C>T (p.Ala976Val) n.3712C>T n.1776C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449862del | CA2692373257 | ADAMTS13 | c.2941del (p.His981MetfsTer?) c.2848del (p.His950MetfsTer?) c.*410del (n.*410del) n.1757del c.*1773del (n.*1773del) n.1776del c.2551del (p.His851MetfsTer?) c.1957del (p.His653MetfsTer?) c.1951del (p.His651MetfsTer?) c.1606del (p.His536MetfsTer?) c.1207del (p.His403MetfsTer?) c.2929del (p.His977MetfsTer?) n.3714del n.1778del | gnomAD v4 |
9 | g.133449860_133449873del | CA2695211504 | ADAMTS13 | c.2939_2952del (p.Ala980GlyfsTer3) c.2846_2859del (p.Ala949GlyfsTer3) c.*408_*421del (n.*408_*421del) n.1755_1768del c.*1771_*1784del (n.*1771_*1784del) n.1774_1787del c.2549_2562del (p.Ala850GlyfsTer3) c.1955_1968del (p.Ala652GlyfsTer3) c.1949_1962del (p.Ala650GlyfsTer3) c.1604_1617del (p.Ala535GlyfsTer3) c.1205_1218del (p.Ala402GlyfsTer3) c.2927_2940del (p.Ala976GlyfsTer3) n.3712_3725del n.1776_1789del | |
9 | g.133449861C>A | CA2692373258 | ADAMTS13 | c.2940C>A (p.Ala980=) c.2847C>A (p.Ala949=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1756C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.1775C>A c.2550C>A (p.Ala850=) c.1956C>A (p.Ala652=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.2928C>A (p.Ala976=) n.3713C>A n.1777C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449861C>G | CA2692373259 | ADAMTS13 | c.2940C>G (p.Ala980=) c.2847C>G (p.Ala949=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1756C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.1775C>G c.2550C>G (p.Ala850=) c.1956C>G (p.Ala652=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.2928C>G (p.Ala976=) n.3713C>G n.1777C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449862C>A | CA375406030 | ADAMTS13 | c.2941C>A (p.His981Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1757C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.1776C>A c.2551C>A (p.His851Asn) c.1957C>A (p.His653Asn) c.1951C>A (p.His651Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) c.2929C>A (p.His977Asn) n.3714C>A n.1778C>A | |
9 | g.133449862C>G | CA375406018 | ADAMTS13 | c.2941C>G (p.His981Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1757C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.1776C>G c.2551C>G (p.His851Asp) c.1957C>G (p.His653Asp) c.1951C>G (p.His651Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) c.2929C>G (p.His977Asp) n.3714C>G n.1778C>G | |
9 | g.133449862C>T | CA375406032 | ADAMTS13 | c.2941C>T (p.His981Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1757C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.1776C>T c.2551C>T (p.His851Tyr) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1951C>T (p.His651Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.2929C>T (p.His977Tyr) n.3714C>T n.1778C>T | |
9 | g.133449863A= | CA1882678618 | ADAMTS13 | c.2942A= (p.His981=) c.2849A= (p.His950=) c.*411A= (n.*411A=) n.1758A= c.*1774A= (n.*1774A=) n.1777A= c.2552A= (p.His851=) c.1958A= (p.His653=) c.1952A= (p.His651=) c.1607A= (p.His536=) c.1208A= (p.His403=) c.2930A= (p.His977=) n.3715A= n.1779A= | |
9 | g.133449863A>C | CA375406035 | ADAMTS13 | c.2942A>C (p.His981Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1758A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.1777A>C c.2552A>C (p.His851Pro) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1952A>C (p.His651Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) c.2930A>C (p.His977Pro) n.3715A>C n.1779A>C | |
9 | g.133449863A>G | CA200940057 | ADAMTS13 | c.2942A>G (p.His981Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1758A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.1777A>G c.2552A>G (p.His851Arg) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1952A>G (p.His651Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) c.2930A>G (p.His977Arg) n.3715A>G n.1779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449863A>T | CA375406039 | ADAMTS13 | c.2942A>T (p.His981Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1758A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.1777A>T c.2552A>T (p.His851Leu) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1952A>T (p.His651Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) c.2930A>T (p.His977Leu) n.3715A>T n.1779A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449864T>A | CA375406040 | ADAMTS13 | c.2943T>A (p.His981Gln) c.2850T>A (p.His950Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1759T>A c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.1778T>A c.2553T>A (p.His851Gln) c.1959T>A (p.His653Gln) c.1953T>A (p.His651Gln) c.1608T>A (p.His536Gln) c.1209T>A (p.His403Gln) c.2931T>A (p.His977Gln) n.3716T>A n.1780T>A | |
9 | g.133449864T>C | CA2538088673 | ADAMTS13 | c.2943T>C (p.His981=) c.2850T>C (p.His950=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1759T>C c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.1778T>C c.2553T>C (p.His851=) c.1959T>C (p.His653=) c.1953T>C (p.His651=) c.1608T>C (p.His536=) c.1209T>C (p.His403=) c.2931T>C (p.His977=) n.3716T>C n.1780T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449864T>G | CA375406042 | ADAMTS13 | c.2943T>G (p.His981Gln) c.2850T>G (p.His950Gln) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1759T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.1778T>G c.2553T>G (p.His851Gln) c.1959T>G (p.His653Gln) c.1953T>G (p.His651Gln) c.1608T>G (p.His536Gln) c.1209T>G (p.His403Gln) c.2931T>G (p.His977Gln) n.3716T>G n.1780T>G | |
9 | g.133449865G>A | CA200940058 | ADAMTS13 | c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) n.1760G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1779G>A c.2554G>A (p.Gly852Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.2932G>A (p.Gly978Arg) n.3717G>A n.1781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449865G>C | CA375406064 | ADAMTS13 | c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) n.1760G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1779G>C c.2554G>C (p.Gly852Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.3717G>C n.1781G>C | |
9 | g.133449865G= | CA1882678620 | ADAMTS13 | c.2944G= (p.Gly982=) c.2851G= (p.Gly951=) c.*413G= (n.*413G=) n.1760G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1779G= c.2554G= (p.Gly852=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1954G= (p.Gly652=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1210G= (p.Gly404=) c.2932G= (p.Gly978=) n.3717G= n.1781G= | |
9 | g.133449865G>T | CA375406048 | ADAMTS13 | c.2944G>T (p.Gly982Trp) c.2851G>T (p.Gly951Trp) c.*413G>T (n.*413G>T) n.1760G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.1779G>T c.2554G>T (p.Gly852Trp) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1210G>T (p.Gly404Trp) c.2932G>T (p.Gly978Trp) n.3717G>T n.1781G>T | |
9 | g.133449866G>A | CA375406069 | ADAMTS13 | c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1761G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1780G>A c.2555G>A (p.Gly852Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.2933G>A (p.Gly978Glu) n.3718G>A n.1782G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449866G>C | CA375406082 | ADAMTS13 | c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1761G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.1780G>C c.2555G>C (p.Gly852Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.3718G>C n.1782G>C | |
9 | g.133449866G>T | CA375406087 | ADAMTS13 | c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1761G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.1780G>T c.2555G>T (p.Gly852Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.3718G>T n.1782G>T | |
9 | g.133449867G>A | CA2529701867 | ADAMTS13 | c.2946G>A (p.Gly982=) c.2853G>A (p.Gly951=) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1762G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.1781G>A c.2556G>A (p.Gly852=) c.1962G>A (p.Gly654=) c.1956G>A (p.Gly652=) c.1611G>A (p.Gly537=) c.1212G>A (p.Gly404=) c.2934G>A (p.Gly978=) n.3719G>A n.1783G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449868G>A | CA375406096 | ADAMTS13 | c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1763G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.1782G>A c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) n.3720G>A n.1784G>A | |
9 | g.133449868G>C | CA375406105 | ADAMTS13 | c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1763G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.1782G>C c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) n.3720G>C n.1784G>C | |
9 | g.133449868G>T | CA375406115 | ADAMTS13 | c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1763G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.1782G>T c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) n.3720G>T n.1784G>T | |
9 | g.133449869A>C | CA375406132 | ADAMTS13 | c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1764A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.1783A>C c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) n.3721A>C n.1785A>C | |
9 | g.133449869A>G | CA375406140 | ADAMTS13 | c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1764A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.1783A>G c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) n.3721A>G n.1785A>G | |
9 | g.133449869A>T | CA375406135 | ADAMTS13 | c.2948A>T (p.Glu983Val) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1764A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.1783A>T c.2558A>T (p.Glu853Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) n.3721A>T n.1785A>T | |
9 | g.133449870G>A | CA2692373260 | ADAMTS13 | c.2949G>A (p.Glu983=) c.2856G>A (p.Glu952=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1765G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1784G>A c.2559G>A (p.Glu853=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.2937G>A (p.Glu979=) n.3722G>A n.1786G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449870G>C | CA375406141 | ADAMTS13 | c.2949G>C (p.Glu983Asp) c.2856G>C (p.Glu952Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1765G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1784G>C c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) n.3722G>C n.1786G>C | |
9 | g.133449870G>T | CA375406142 | ADAMTS13 | c.2949G>T (p.Glu983Asp) c.2856G>T (p.Glu952Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1765G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1784G>T c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.2937G>T (p.Glu979Asp) n.3722G>T n.1786G>T | |
9 | g.133449871G>A | CA375406144 | ADAMTS13 | c.2950G>A (p.Asp984Asn) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1766G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.1785G>A c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.2938G>A (p.Asp980Asn) n.3723G>A n.1787G>A | |
9 | g.133449871G>C | CA375406148 | ADAMTS13 | c.2950G>C (p.Asp984His) c.2857G>C (p.Asp953His) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1766G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.1785G>C c.2560G>C (p.Asp854His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.2938G>C (p.Asp980His) n.3723G>C n.1787G>C | |
9 | g.133449871G= | CA1882678623 | ADAMTS13 | c.2950G= (p.Asp984=) c.2857G= (p.Asp953=) c.*419G= (n.*419G=) n.1766G= c.*1782G= (n.*1782G=) n.1785G= c.2560G= (p.Asp854=) c.1966G= (p.Asp656=) c.1960G= (p.Asp654=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1216G= (p.Asp406=) c.2938G= (p.Asp980=) n.3723G= n.1787G= | |
9 | g.133449871G>T | CA375406155 | ADAMTS13 | c.2950G>T (p.Asp984Tyr) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1766G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.1785G>T c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.2938G>T (p.Asp980Tyr) n.3723G>T n.1787G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449872A>C | CA375406160 | ADAMTS13 | c.2951A>C (p.Asp984Ala) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1767A>C c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1786A>C c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.2939A>C (p.Asp980Ala) n.3724A>C n.1788A>C | |
9 | g.133449872A>G | CA375406164 | ADAMTS13 | c.2951A>G (p.Asp984Gly) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1767A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1786A>G c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.2939A>G (p.Asp980Gly) n.3724A>G n.1788A>G | |
9 | g.133449872A>T | CA375406167 | ADAMTS13 | c.2951A>T (p.Asp984Val) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1767A>T c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1786A>T c.2561A>T (p.Asp854Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.2939A>T (p.Asp980Val) n.3724A>T n.1788A>T | |
9 | g.133449873C>A | CA375406176 | ADAMTS13 | c.2952C>A (p.Asp984Glu) c.2859C>A (p.Asp953Glu) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1768C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.1787C>A c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.2940C>A (p.Asp980Glu) n.3725C>A n.1789C>A | |
9 | g.133449873C= | CA1882678625 | ADAMTS13 | c.2952C= (p.Asp984=) c.2859C= (p.Asp953=) c.*421C= (n.*421C=) n.1768C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.1787C= c.2562C= (p.Asp854=) c.1968C= (p.Asp656=) c.1962C= (p.Asp654=) c.1617C= (p.Asp539=) c.1218C= (p.Asp406=) c.2940C= (p.Asp980=) n.3725C= n.1789C= | |
9 | g.133449873C>G | CA375406193 | ADAMTS13 | c.2952C>G (p.Asp984Glu) c.2859C>G (p.Asp953Glu) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1768C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.1787C>G c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.2940C>G (p.Asp980Glu) n.3725C>G n.1789C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449873C>T | CA860737923 | ADAMTS13 | c.2952C>T (p.Asp984=) c.2859C>T (p.Asp953=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1768C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.1787C>T c.2562C>T (p.Asp854=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1962C>T (p.Asp654=) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.2940C>T (p.Asp980=) n.3725C>T n.1789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449874G>A | CA375406210 | ADAMTS13 | c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1769G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.1788G>A c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.2941G>A (p.Asp981Asn) n.3726G>A n.1790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449874G>C | CA375406207 | ADAMTS13 | c.2953G>C (p.Asp985His) c.2860G>C (p.Asp954His) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1769G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.1788G>C c.2563G>C (p.Asp855His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.2941G>C (p.Asp981His) n.3726G>C n.1790G>C | |
9 | g.133449874G= | CA1882678628 | ADAMTS13 | c.2953G= (p.Asp985=) c.2860G= (p.Asp954=) c.*422G= (n.*422G=) n.1769G= c.*1785G= (n.*1785G=) n.1788G= c.2563G= (p.Asp855=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1963G= (p.Asp655=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1219G= (p.Asp407=) c.2941G= (p.Asp981=) n.3726G= n.1790G= | |
9 | g.133449874G>T | CA375406199 | ADAMTS13 | c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1769G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.1788G>T c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.2941G>T (p.Asp981Tyr) n.3726G>T n.1790G>T | |
9 | g.133449875A>C | CA375406215 | ADAMTS13 | c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1770A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1789A>C c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.2942A>C (p.Asp981Ala) n.3727A>C n.1791A>C | |
9 | g.133449875A>G | CA375406216 | ADAMTS13 | c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1770A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1789A>G c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.2942A>G (p.Asp981Gly) n.3727A>G n.1791A>G | |
9 | g.133449875A>T | CA375406217 | ADAMTS13 | c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1770A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1789A>T c.2564A>T (p.Asp855Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.2942A>T (p.Asp981Val) n.3727A>T n.1791A>T | |
9 | g.133449876del | CA2579500669 | ADAMTS13 | c.2955del (p.Asp985GlufsTer?) c.2862del (p.Asp954GlufsTer?) c.*424del (n.*424del) n.1771del c.*1787del (n.*1787del) n.1790del c.2565del (p.Asp855GlufsTer?) c.1971del (p.Asp657GlufsTer?) c.1965del (p.Asp655GlufsTer?) c.1620del (p.Asp540GlufsTer?) c.1221del (p.Asp407GlufsTer?) c.2943del (p.Asp981GlufsTer?) n.3728del n.1792del | |
9 | g.133449876T>A | CA375406221 | ADAMTS13 | c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1771T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.1790T>A c.2565T>A (p.Asp855Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.2943T>A (p.Asp981Glu) n.3728T>A n.1792T>A | |
9 | g.133449876T>C | CA200940061 | ADAMTS13 | c.2955T>C (p.Asp985=) c.2862T>C (p.Asp954=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1771T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.1790T>C c.2565T>C (p.Asp855=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.1965T>C (p.Asp655=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1221T>C (p.Asp407=) c.2943T>C (p.Asp981=) n.3728T>C n.1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449876T>G | CA375406224 | ADAMTS13 | c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1771T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.1790T>G c.2565T>G (p.Asp855Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.2943T>G (p.Asp981Glu) n.3728T>G n.1792T>G | |
9 | g.133449876T= | CA1882678630 | ADAMTS13 | c.2955T= (p.Asp985=) c.2862T= (p.Asp954=) c.*424T= (n.*424T=) n.1771T= c.*1787T= (n.*1787T=) n.1790T= c.2565T= (p.Asp855=) c.1971T= (p.Asp657=) c.1965T= (p.Asp655=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1221T= (p.Asp407=) c.2943T= (p.Asp981=) n.3728T= n.1792T= | |
9 | g.133449877G>A | CA375406229 | ADAMTS13 | c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1772G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.1791G>A c.2566G>A (p.Gly856Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.2944G>A (p.Gly982Ser) n.3729G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449877G>C | CA375406238 | ADAMTS13 | c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1772G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.1791G>C c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.2944G>C (p.Gly982Arg) n.3729G>C n.1793G>C | |
9 | g.133449877G>T | CA375406241 | ADAMTS13 | c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1772G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.1791G>T c.2566G>T (p.Gly856Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.2944G>T (p.Gly982Cys) n.3729G>T n.1793G>T |