Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133448721_133448725dup | CA2692373008 | ADAMTS13 | c.2854_2858dup (p.Arg954LeufsTer13) c.2761_2765dup (p.Arg923LeufsTer13) c.*323_*327dup (n.*323_*327dup) n.1670_1674dup c.*1686_*1690dup (n.*1686_*1690dup) n.1689_1693dup c.2464_2468dup (p.Arg824LeufsTer13) c.1870_1874dup (p.Arg626LeufsTer13) c.1864_1868dup (p.Arg624LeufsTer13) c.1519_1523dup (p.Arg509LeufsTer13) c.1120_1124dup (p.Arg376LeufsTer13) c.2842_2846dup (p.Arg950LeufsTer13) n.3627_3631dup n.1691_1695dup | gnomAD v4 |
9 | g.133448722del | CA2840662947 | ADAMTS13 | c.2855del (p.Pro952LeufsTer13) c.2762del (p.Pro921LeufsTer13) c.*324del (n.*324del) n.1671del c.*1687del (n.*1687del) n.1690del c.2465del (p.Pro822LeufsTer13) c.1871del (p.Pro624LeufsTer13) c.1865del (p.Pro622LeufsTer13) c.1520del (p.Pro507LeufsTer13) c.1121del (p.Pro374LeufsTer13) c.2843del (p.Pro948LeufsTer13) n.3628del n.1692del | |
9 | g.133448721C>A | CA375404694 | ADAMTS13 | c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1670C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.1689C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) n.3627C>A n.1691C>A | |
9 | g.133448721C= | CA1882677447 | ADAMTS13 | c.2854C= (p.Pro952=) c.2761C= (p.Pro921=) c.*323C= (n.*323C=) n.1670C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.1689C= c.2464C= (p.Pro822=) c.1870C= (p.Pro624=) c.1864C= (p.Pro622=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1120C= (p.Pro374=) c.2842C= (p.Pro948=) n.3627C= n.1691C= | |
9 | g.133448721C>G | CA375404689 | ADAMTS13 | c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1670C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.1689C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) n.3627C>G n.1691C>G | |
9 | g.133448721C>T | CA200939153 | ADAMTS13 | c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1670C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.1689C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) n.3627C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448722C>A | CA375404698 | ADAMTS13 | c.2855C>A (p.Pro952His) c.2762C>A (p.Pro921His) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1671C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1690C>A c.2465C>A (p.Pro822His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1121C>A (p.Pro374His) c.2843C>A (p.Pro948His) n.3628C>A n.1692C>A | |
9 | g.133448722C>G | CA375404704 | ADAMTS13 | c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1671C>G c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.1690C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.2843C>G (p.Pro948Arg) n.3628C>G n.1692C>G | |
9 | g.133448722C>T | CA375404707 | ADAMTS13 | c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1671C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.1690C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.2843C>T (p.Pro948Leu) n.3628C>T n.1692C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448723T>A | CA2838915351 | ADAMTS13 | c.2856T>A (p.Pro952=) c.2763T>A (p.Pro921=) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1672T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.1691T>A c.2466T>A (p.Pro822=) c.1872T>A (p.Pro624=) c.1866T>A (p.Pro622=) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1122T>A (p.Pro374=) c.2844T>A (p.Pro948=) n.3629T>A n.1693T>A | |
9 | g.133448723T>C | CA2579500639 | ADAMTS13 | c.2856T>C (p.Pro952=) c.2763T>C (p.Pro921=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1672T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.1691T>C c.2466T>C (p.Pro822=) c.1872T>C (p.Pro624=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1122T>C (p.Pro374=) c.2844T>C (p.Pro948=) n.3629T>C n.1693T>C | |
9 | g.133448723T>G | CA2692373009 | ADAMTS13 | c.2856T>G (p.Pro952=) c.2763T>G (p.Pro921=) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1672T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.1691T>G c.2466T>G (p.Pro822=) c.1872T>G (p.Pro624=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1122T>G (p.Pro374=) c.2844T>G (p.Pro948=) n.3629T>G n.1693T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448724G>A | CA375404711 | ADAMTS13 | c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1673G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.1692G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) n.3630G>A n.1694G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448724G>C | CA375404715 | ADAMTS13 | c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1673G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.1692G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) n.3630G>C n.1694G>C | |
9 | g.133448724G= | CA1882677455 | ADAMTS13 | c.2857G= (p.Ala953=) c.2764G= (p.Ala922=) c.*326G= (n.*326G=) n.1673G= c.*1689G= (n.*1689G=) n.1692G= c.2467G= (p.Ala823=) c.1873G= (p.Ala625=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1123G= (p.Ala375=) c.2845G= (p.Ala949=) n.3630G= n.1694G= | |
9 | g.133448724G>T | CA375404723 | ADAMTS13 | c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1673G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.1692G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) n.3630G>T n.1694G>T | dbSNP |
9 | g.133448725C>A | CA375404726 | ADAMTS13 | c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) n.1674C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.1693C>A c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) n.3631C>A n.1695C>A | |
9 | g.133448725C>G | CA375404727 | ADAMTS13 | c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) n.1674C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.1693C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) n.3631C>G n.1695C>G | |
9 | g.133448725C>T | CA375404731 | ADAMTS13 | c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2765C>T (p.Ala922Val) c.*327C>T (n.*327C>T) n.1674C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.1693C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) n.3631C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448726T>A | CA2838294951 | ADAMTS13 | c.2859T>A (p.Ala953=) c.2766T>A (p.Ala922=) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1675T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.1694T>A c.2469T>A (p.Ala823=) c.1875T>A (p.Ala625=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.2847T>A (p.Ala949=) n.3632T>A n.1696T>A | |
9 | g.133448726T>C | CA860736659 | ADAMTS13 | c.2859T>C (p.Ala953=) c.2766T>C (p.Ala922=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1675T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.1694T>C c.2469T>C (p.Ala823=) c.1875T>C (p.Ala625=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.2847T>C (p.Ala949=) n.3632T>C n.1696T>C | dbSNP |
9 | g.133448726T= | CA1882677459 | ADAMTS13 | c.2859T= (p.Ala953=) c.2766T= (p.Ala922=) c.*328T= (n.*328T=) n.1675T= c.*1691T= (n.*1691T=) n.1694T= c.2469T= (p.Ala823=) c.1875T= (p.Ala625=) c.1869T= (p.Ala623=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1125T= (p.Ala375=) c.2847T= (p.Ala949=) n.3632T= n.1696T= | |
9 | g.133448727C>A | CA2692373010 | ADAMTS13 | c.2860C>A (p.Arg954=) c.2767C>A (p.Arg923=) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1676C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.1695C>A c.2470C>A (p.Arg824=) c.1876C>A (p.Arg626=) c.1870C>A (p.Arg624=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.2848C>A (p.Arg950=) n.3633C>A n.1697C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448727C= | CA1882677461 | ADAMTS13 | c.2860C= (p.Arg954=) c.2767C= (p.Arg923=) c.*329C= (n.*329C=) n.1676C= c.*1692C= (n.*1692C=) n.1695C= c.2470C= (p.Arg824=) c.1876C= (p.Arg626=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1126C= (p.Arg376=) c.2848C= (p.Arg950=) n.3633C= n.1697C= | |
9 | g.133448727C>G | CA375404735 | ADAMTS13 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1676C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.1695C>G c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.2848C>G (p.Arg950Gly) n.3633C>G n.1697C>G | |
9 | g.133448727C>T | CA375404740 | ADAMTS13 | c.2860C>T (p.Arg954Trp) c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1676C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.1695C>T c.2470C>T (p.Arg824Trp) c.1876C>T (p.Arg626Trp) c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.1525C>T (p.Arg509Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.2848C>T (p.Arg950Trp) n.3633C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448728G>A | CA200939160 | ADAMTS13 | c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.*330G>A (n.*330G>A) n.1677G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.1696G>A c.2471G>A (p.Arg824Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.2849G>A (p.Arg950Gln) n.3634G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448728G>C | CA375404747 | ADAMTS13 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) n.1677G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.1696G>C c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.2849G>C (p.Arg950Pro) n.3634G>C n.1698G>C | COSMIC |
9 | g.133448728G= | CA1882677469 | ADAMTS13 | c.2861G= (p.Arg954=) c.2768G= (p.Arg923=) c.*330G= (n.*330G=) n.1677G= c.*1693G= (n.*1693G=) n.1696G= c.2471G= (p.Arg824=) c.1877G= (p.Arg626=) c.1871G= (p.Arg624=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1127G= (p.Arg376=) c.2849G= (p.Arg950=) n.3634G= n.1698G= | |
9 | g.133448728G>T | CA375404746 | ADAMTS13 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1677G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1696G>T c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.2849G>T (p.Arg950Leu) n.3634G>T n.1698G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448729G>A | CA375404757 | ADAMTS13 | c.2861+1G>A (n.2861+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) n.1677+1G>A c.*1693+1G>A (n.*1693+1G>A) n.1696+1G>A c.2471+1G>A (n.2471+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) c.1871+1G>A (n.1871+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) c.2849+1G>A (n.2849+1G>A) n.3634+1G>A n.1698+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448729G>C | CA375404761 | ADAMTS13 | c.2861+1G>C (n.2861+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) n.1677+1G>C c.*1693+1G>C (n.*1693+1G>C) n.1696+1G>C c.2471+1G>C (n.2471+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) c.1871+1G>C (n.1871+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) c.2849+1G>C (n.2849+1G>C) n.3634+1G>C n.1698+1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448729G= | CA1882677478 | ADAMTS13 | c.2861+1G= (n.2861+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) c.*330+1G= (n.*330+1G=) n.1677+1G= c.*1693+1G= (n.*1693+1G=) n.1696+1G= c.2471+1G= (n.2471+1G=) c.1877+1G= (n.1877+1G=) c.1871+1G= (n.1871+1G=) c.1526+1G= (n.1526+1G=) c.1127+1G= (n.1127+1G=) c.2849+1G= (n.2849+1G=) n.3634+1G= n.1698+1G= | |
9 | g.133448729G>T | CA375404766 | ADAMTS13 | c.2861+1G>T (n.2861+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) n.1677+1G>T c.*1693+1G>T (n.*1693+1G>T) n.1696+1G>T c.2471+1G>T (n.2471+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) c.1871+1G>T (n.1871+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) c.2849+1G>T (n.2849+1G>T) n.3634+1G>T n.1698+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448730_133448731dup | CA2692373011 | ADAMTS13 | c.2861+2_2861+3dup (n.2861+2_2861+3dup) c.2768+2_2768+3dup (n.2768+2_2768+3dup) c.*330+2_*330+3dup (n.*330+2_*330+3dup) n.1677+2_1677+3dup c.*1693+2_*1693+3dup (n.*1693+2_*1693+3dup) n.1696+2_1696+3dup c.2471+2_2471+3dup (n.2471+2_2471+3dup) c.1877+2_1877+3dup (n.1877+2_1877+3dup) c.1871+2_1871+3dup (n.1871+2_1871+3dup) c.1526+2_1526+3dup (n.1526+2_1526+3dup) c.1127+2_1127+3dup (n.1127+2_1127+3dup) c.2849+2_2849+3dup (n.2849+2_2849+3dup) n.3634+2_3634+3dup n.1698+2_1698+3dup | gnomAD v4 |
9 | g.133448730T>A | CA375404779 | ADAMTS13 | c.2861+2T>A (n.2861+2T>A) c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) n.1677+2T>A c.*1693+2T>A (n.*1693+2T>A) n.1696+2T>A c.2471+2T>A (n.2471+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) c.1871+2T>A (n.1871+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) c.2849+2T>A (n.2849+2T>A) n.3634+2T>A n.1698+2T>A | |
9 | g.133448730T>C | CA375404789 | ADAMTS13 | c.2861+2T>C (n.2861+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) n.1677+2T>C c.*1693+2T>C (n.*1693+2T>C) n.1696+2T>C c.2471+2T>C (n.2471+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) c.1871+2T>C (n.1871+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) c.2849+2T>C (n.2849+2T>C) n.3634+2T>C n.1698+2T>C | |
9 | g.133448730T>G | CA375404793 | ADAMTS13 | c.2861+2T>G (n.2861+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) n.1677+2T>G c.*1693+2T>G (n.*1693+2T>G) n.1696+2T>G c.2471+2T>G (n.2471+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) c.1871+2T>G (n.1871+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) c.2849+2T>G (n.2849+2T>G) n.3634+2T>G n.1698+2T>G | dbSNP |
9 | g.133448730T= | CA1882677480 | ADAMTS13 | c.2861+2T= (n.2861+2T=) c.2768+2T= (n.2768+2T=) c.*330+2T= (n.*330+2T=) n.1677+2T= c.*1693+2T= (n.*1693+2T=) n.1696+2T= c.2471+2T= (n.2471+2T=) c.1877+2T= (n.1877+2T=) c.1871+2T= (n.1871+2T=) c.1526+2T= (n.1526+2T=) c.1127+2T= (n.1127+2T=) c.2849+2T= (n.2849+2T=) n.3634+2T= n.1698+2T= | |
9 | g.133448731G>A | CA2692373012 | ADAMTS13 | c.2861+3G>A (n.2861+3G>A) c.2768+3G>A (n.2768+3G>A) c.*330+3G>A (n.*330+3G>A) n.1677+3G>A c.*1693+3G>A (n.*1693+3G>A) n.1696+3G>A c.2471+3G>A (n.2471+3G>A) c.1877+3G>A (n.1877+3G>A) c.1871+3G>A (n.1871+3G>A) c.1526+3G>A (n.1526+3G>A) c.1127+3G>A (n.1127+3G>A) c.2849+3G>A (n.2849+3G>A) n.3634+3G>A n.1698+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448731G= | CA1882677481 | ADAMTS13 | c.2861+3G= (n.2861+3G=) c.2768+3G= (n.2768+3G=) c.*330+3G= (n.*330+3G=) n.1677+3G= c.*1693+3G= (n.*1693+3G=) n.1696+3G= c.2471+3G= (n.2471+3G=) c.1877+3G= (n.1877+3G=) c.1871+3G= (n.1871+3G=) c.1526+3G= (n.1526+3G=) c.1127+3G= (n.1127+3G=) c.2849+3G= (n.2849+3G=) n.3634+3G= n.1698+3G= | |
9 | g.133448731G>T | CA200939165 | ADAMTS13 | c.2861+3G>T (n.2861+3G>T) c.2768+3G>T (n.2768+3G>T) c.*330+3G>T (n.*330+3G>T) n.1677+3G>T c.*1693+3G>T (n.*1693+3G>T) n.1696+3G>T c.2471+3G>T (n.2471+3G>T) c.1877+3G>T (n.1877+3G>T) c.1871+3G>T (n.1871+3G>T) c.1526+3G>T (n.1526+3G>T) c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) c.2849+3G>T (n.2849+3G>T) n.3634+3G>T n.1698+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448731_133448732insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC | CA2692373013 | ADAMTS13 | c.2861+3_2861+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2861+3_2861+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.2768+3_2768+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2768+3_2768+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.*330+3_*330+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.*330+3_*330+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) n.1677+3_1677+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC c.*1693+3_*1693+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.*1693+3_*1693+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) n.1696+3_1696+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC c.2471+3_2471+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2471+3_2471+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.1877+3_1877+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1877+3_1877+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.1871+3_1871+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1871+3_1871+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.1526+3_1526+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1526+3_1526+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.1127+3_1127+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1127+3_1127+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) c.2849+3_2849+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2849+3_2849+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC) n.3634+3_3634+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC n.1698+3_1698+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC | gnomAD v4 |
9 | g.133448733G>A | CA860736669 | ADAMTS13 | c.2861+5G>A (n.2861+5G>A) c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.*330+5G>A (n.*330+5G>A) n.1677+5G>A c.*1693+5G>A (n.*1693+5G>A) n.1696+5G>A c.2471+5G>A (n.2471+5G>A) c.1877+5G>A (n.1877+5G>A) c.1871+5G>A (n.1871+5G>A) c.1526+5G>A (n.1526+5G>A) c.1127+5G>A (n.1127+5G>A) c.2849+5G>A (n.2849+5G>A) n.3634+5G>A n.1698+5G>A | dbSNP |
9 | g.133448733G= | CA1882677483 | ADAMTS13 | c.2861+5G= (n.2861+5G=) c.2768+5G= (n.2768+5G=) c.*330+5G= (n.*330+5G=) n.1677+5G= c.*1693+5G= (n.*1693+5G=) n.1696+5G= c.2471+5G= (n.2471+5G=) c.1877+5G= (n.1877+5G=) c.1871+5G= (n.1871+5G=) c.1526+5G= (n.1526+5G=) c.1127+5G= (n.1127+5G=) c.2849+5G= (n.2849+5G=) n.3634+5G= n.1698+5G= | |
9 | g.133448733G>T | CA2692373014 | ADAMTS13 | c.2861+5G>T (n.2861+5G>T) c.2768+5G>T (n.2768+5G>T) c.*330+5G>T (n.*330+5G>T) n.1677+5G>T c.*1693+5G>T (n.*1693+5G>T) n.1696+5G>T c.2471+5G>T (n.2471+5G>T) c.1877+5G>T (n.1877+5G>T) c.1871+5G>T (n.1871+5G>T) c.1526+5G>T (n.1526+5G>T) c.1127+5G>T (n.1127+5G>T) c.2849+5G>T (n.2849+5G>T) n.3634+5G>T n.1698+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448734T>A | CA2839347043 | ADAMTS13 | c.2861+6T>A (n.2861+6T>A) c.2768+6T>A (n.2768+6T>A) c.*330+6T>A (n.*330+6T>A) n.1677+6T>A c.*1693+6T>A (n.*1693+6T>A) n.1696+6T>A c.2471+6T>A (n.2471+6T>A) c.1877+6T>A (n.1877+6T>A) c.1871+6T>A (n.1871+6T>A) c.1526+6T>A (n.1526+6T>A) c.1127+6T>A (n.1127+6T>A) c.2849+6T>A (n.2849+6T>A) n.3634+6T>A n.1698+6T>A | |
9 | g.133448734T>C | CA2786169503 | ADAMTS13 | c.2861+6T>C (n.2861+6T>C) c.2768+6T>C (n.2768+6T>C) c.*330+6T>C (n.*330+6T>C) n.1677+6T>C c.*1693+6T>C (n.*1693+6T>C) n.1696+6T>C c.2471+6T>C (n.2471+6T>C) c.1877+6T>C (n.1877+6T>C) c.1871+6T>C (n.1871+6T>C) c.1526+6T>C (n.1526+6T>C) c.1127+6T>C (n.1127+6T>C) c.2849+6T>C (n.2849+6T>C) n.3634+6T>C n.1698+6T>C | |
9 | g.133448734_133448743delinsTGAGGGGAGC | CA1882677485 | ADAMTS13 | c.2861+6_2861+15delinsTGAGGGGAGC (n.2861+6_2861+15delinsTGAGGGGAGC) c.2768+6_2768+15delinsTGAGGGGAGC (n.2768+6_2768+15delinsTGAGGGGAGC) c.*330+6_*330+15delinsTGAGGGGAGC (n.*330+6_*330+15delinsTGAGGGGAGC) n.1677+6_1677+15delinsTGAGGGGAGC c.*1693+6_*1693+15delinsTGAGGGGAGC (n.*1693+6_*1693+15delinsTGAGGGGAGC) n.1696+6_1696+15delinsTGAGGGGAGC c.2471+6_2471+15delinsTGAGGGGAGC (n.2471+6_2471+15delinsTGAGGGGAGC) c.1877+6_1877+15delinsTGAGGGGAGC (n.1877+6_1877+15delinsTGAGGGGAGC) c.1871+6_1871+15delinsTGAGGGGAGC (n.1871+6_1871+15delinsTGAGGGGAGC) c.1526+6_1526+15delinsTGAGGGGAGC (n.1526+6_1526+15delinsTGAGGGGAGC) c.1127+6_1127+15delinsTGAGGGGAGC (n.1127+6_1127+15delinsTGAGGGGAGC) c.2849+6_2849+15delinsTGAGGGGAGC (n.2849+6_2849+15delinsTGAGGGGAGC) n.3634+6_3634+15delinsTGAGGGGAGC n.1698+6_1698+15delinsTGAGGGGAGC | |
9 | g.133448735G>A | CA2840662949 | ADAMTS13 | c.2861+7G>A (n.2861+7G>A) c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.*330+7G>A (n.*330+7G>A) n.1677+7G>A c.*1693+7G>A (n.*1693+7G>A) n.1696+7G>A c.2471+7G>A (n.2471+7G>A) c.1877+7G>A (n.1877+7G>A) c.1871+7G>A (n.1871+7G>A) c.1526+7G>A (n.1526+7G>A) c.1127+7G>A (n.1127+7G>A) c.2849+7G>A (n.2849+7G>A) n.3634+7G>A n.1698+7G>A | |
9 | g.133448735G>T | CA2840662948 | ADAMTS13 | c.2861+7G>T (n.2861+7G>T) c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.*330+7G>T (n.*330+7G>T) n.1677+7G>T c.*1693+7G>T (n.*1693+7G>T) n.1696+7G>T c.2471+7G>T (n.2471+7G>T) c.1877+7G>T (n.1877+7G>T) c.1871+7G>T (n.1871+7G>T) c.1526+7G>T (n.1526+7G>T) c.1127+7G>T (n.1127+7G>T) c.2849+7G>T (n.2849+7G>T) n.3634+7G>T n.1698+7G>T | |
9 | g.133448735_133448743del | CA200939167 | ADAMTS13 | c.2861+7_2861+15del (n.2861+7_2861+15del) c.2768+7_2768+15del (n.2768+7_2768+15del) c.*330+7_*330+15del (n.*330+7_*330+15del) n.1677+7_1677+15del c.*1693+7_*1693+15del (n.*1693+7_*1693+15del) n.1696+7_1696+15del c.2471+7_2471+15del (n.2471+7_2471+15del) c.1877+7_1877+15del (n.1877+7_1877+15del) c.1871+7_1871+15del (n.1871+7_1871+15del) c.1526+7_1526+15del (n.1526+7_1526+15del) c.1127+7_1127+15del (n.1127+7_1127+15del) c.2849+7_2849+15del (n.2849+7_2849+15del) n.3634+7_3634+15del n.1698+7_1698+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448737G>A | CA1882677490 | ADAMTS13 | c.2861+9G>A (n.2861+9G>A) c.2768+9G>A (n.2768+9G>A) c.*330+9G>A (n.*330+9G>A) n.1677+9G>A c.*1693+9G>A (n.*1693+9G>A) n.1696+9G>A c.2471+9G>A (n.2471+9G>A) c.1877+9G>A (n.1877+9G>A) c.1871+9G>A (n.1871+9G>A) c.1526+9G>A (n.1526+9G>A) c.1127+9G>A (n.1127+9G>A) c.2849+9G>A (n.2849+9G>A) n.3634+9G>A n.1698+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448737G= | CA1882677489 | ADAMTS13 | c.2861+9G= (n.2861+9G=) c.2768+9G= (n.2768+9G=) c.*330+9G= (n.*330+9G=) n.1677+9G= c.*1693+9G= (n.*1693+9G=) n.1696+9G= c.2471+9G= (n.2471+9G=) c.1877+9G= (n.1877+9G=) c.1871+9G= (n.1871+9G=) c.1526+9G= (n.1526+9G=) c.1127+9G= (n.1127+9G=) c.2849+9G= (n.2849+9G=) n.3634+9G= n.1698+9G= | |
9 | g.133448737G>T | CA2692373015 | ADAMTS13 | c.2861+9G>T (n.2861+9G>T) c.2768+9G>T (n.2768+9G>T) c.*330+9G>T (n.*330+9G>T) n.1677+9G>T c.*1693+9G>T (n.*1693+9G>T) n.1696+9G>T c.2471+9G>T (n.2471+9G>T) c.1877+9G>T (n.1877+9G>T) c.1871+9G>T (n.1871+9G>T) c.1526+9G>T (n.1526+9G>T) c.1127+9G>T (n.1127+9G>T) c.2849+9G>T (n.2849+9G>T) n.3634+9G>T n.1698+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448740dup | CA2840662950 | ADAMTS13 | c.2861+12dup (n.2861+12dup) c.2768+12dup (n.2768+12dup) c.*330+12dup (n.*330+12dup) n.1677+12dup c.*1693+12dup (n.*1693+12dup) n.1696+12dup c.2471+12dup (n.2471+12dup) c.1877+12dup (n.1877+12dup) c.1871+12dup (n.1871+12dup) c.1526+12dup (n.1526+12dup) c.1127+12dup (n.1127+12dup) c.2849+12dup (n.2849+12dup) n.3634+12dup n.1698+12dup | |
9 | g.133448738G>A | CA2692373016 | ADAMTS13 | c.2861+10G>A (n.2861+10G>A) c.2768+10G>A (n.2768+10G>A) c.*330+10G>A (n.*330+10G>A) n.1677+10G>A c.*1693+10G>A (n.*1693+10G>A) n.1696+10G>A c.2471+10G>A (n.2471+10G>A) c.1877+10G>A (n.1877+10G>A) c.1871+10G>A (n.1871+10G>A) c.1526+10G>A (n.1526+10G>A) c.1127+10G>A (n.1127+10G>A) c.2849+10G>A (n.2849+10G>A) n.3634+10G>A n.1698+10G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448738G= | CA1882677492 | ADAMTS13 | c.2861+10G= (n.2861+10G=) c.2768+10G= (n.2768+10G=) c.*330+10G= (n.*330+10G=) n.1677+10G= c.*1693+10G= (n.*1693+10G=) n.1696+10G= c.2471+10G= (n.2471+10G=) c.1877+10G= (n.1877+10G=) c.1871+10G= (n.1871+10G=) c.1526+10G= (n.1526+10G=) c.1127+10G= (n.1127+10G=) c.2849+10G= (n.2849+10G=) n.3634+10G= n.1698+10G= | |
9 | g.133448738G>T | CA1882677493 | ADAMTS13 | c.2861+10G>T (n.2861+10G>T) c.2768+10G>T (n.2768+10G>T) c.*330+10G>T (n.*330+10G>T) n.1677+10G>T c.*1693+10G>T (n.*1693+10G>T) n.1696+10G>T c.2471+10G>T (n.2471+10G>T) c.1877+10G>T (n.1877+10G>T) c.1871+10G>T (n.1871+10G>T) c.1526+10G>T (n.1526+10G>T) c.1127+10G>T (n.1127+10G>T) c.2849+10G>T (n.2849+10G>T) n.3634+10G>T n.1698+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448739G>A | CA200939168 | ADAMTS13 | c.2861+11G>A (n.2861+11G>A) c.2768+11G>A (n.2768+11G>A) c.*330+11G>A (n.*330+11G>A) n.1677+11G>A c.*1693+11G>A (n.*1693+11G>A) n.1696+11G>A c.2471+11G>A (n.2471+11G>A) c.1877+11G>A (n.1877+11G>A) c.1871+11G>A (n.1871+11G>A) c.1526+11G>A (n.1526+11G>A) c.1127+11G>A (n.1127+11G>A) c.2849+11G>A (n.2849+11G>A) n.3634+11G>A n.1698+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448739G= | CA1882677494 | ADAMTS13 | c.2861+11G= (n.2861+11G=) c.2768+11G= (n.2768+11G=) c.*330+11G= (n.*330+11G=) n.1677+11G= c.*1693+11G= (n.*1693+11G=) n.1696+11G= c.2471+11G= (n.2471+11G=) c.1877+11G= (n.1877+11G=) c.1871+11G= (n.1871+11G=) c.1526+11G= (n.1526+11G=) c.1127+11G= (n.1127+11G=) c.2849+11G= (n.2849+11G=) n.3634+11G= n.1698+11G= | |
9 | g.133448739G>T | CA2692373017 | ADAMTS13 | c.2861+11G>T (n.2861+11G>T) c.2768+11G>T (n.2768+11G>T) c.*330+11G>T (n.*330+11G>T) n.1677+11G>T c.*1693+11G>T (n.*1693+11G>T) n.1696+11G>T c.2471+11G>T (n.2471+11G>T) c.1877+11G>T (n.1877+11G>T) c.1871+11G>T (n.1871+11G>T) c.1526+11G>T (n.1526+11G>T) c.1127+11G>T (n.1127+11G>T) c.2849+11G>T (n.2849+11G>T) n.3634+11G>T n.1698+11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448740G>A | CA2557875013 | ADAMTS13 | c.2861+12G>A (n.2861+12G>A) c.2768+12G>A (n.2768+12G>A) c.*330+12G>A (n.*330+12G>A) n.1677+12G>A c.*1693+12G>A (n.*1693+12G>A) n.1696+12G>A c.2471+12G>A (n.2471+12G>A) c.1877+12G>A (n.1877+12G>A) c.1871+12G>A (n.1871+12G>A) c.1526+12G>A (n.1526+12G>A) c.1127+12G>A (n.1127+12G>A) c.2849+12G>A (n.2849+12G>A) n.3634+12G>A n.1698+12G>A | |
9 | g.133448740G>T | CA2692373018 | ADAMTS13 | c.2861+12G>T (n.2861+12G>T) c.2768+12G>T (n.2768+12G>T) c.*330+12G>T (n.*330+12G>T) n.1677+12G>T c.*1693+12G>T (n.*1693+12G>T) n.1696+12G>T c.2471+12G>T (n.2471+12G>T) c.1877+12G>T (n.1877+12G>T) c.1871+12G>T (n.1871+12G>T) c.1526+12G>T (n.1526+12G>T) c.1127+12G>T (n.1127+12G>T) c.2849+12G>T (n.2849+12G>T) n.3634+12G>T n.1698+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448741A>G | CA2692373019 | ADAMTS13 | c.2861+13A>G (n.2861+13A>G) c.2768+13A>G (n.2768+13A>G) c.*330+13A>G (n.*330+13A>G) n.1677+13A>G c.*1693+13A>G (n.*1693+13A>G) n.1696+13A>G c.2471+13A>G (n.2471+13A>G) c.1877+13A>G (n.1877+13A>G) c.1871+13A>G (n.1871+13A>G) c.1526+13A>G (n.1526+13A>G) c.1127+13A>G (n.1127+13A>G) c.2849+13A>G (n.2849+13A>G) n.3634+13A>G n.1698+13A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448741A>T | CA2840662951 | ADAMTS13 | c.2861+13A>T (n.2861+13A>T) c.2768+13A>T (n.2768+13A>T) c.*330+13A>T (n.*330+13A>T) n.1677+13A>T c.*1693+13A>T (n.*1693+13A>T) n.1696+13A>T c.2471+13A>T (n.2471+13A>T) c.1877+13A>T (n.1877+13A>T) c.1871+13A>T (n.1871+13A>T) c.1526+13A>T (n.1526+13A>T) c.1127+13A>T (n.1127+13A>T) c.2849+13A>T (n.2849+13A>T) n.3634+13A>T n.1698+13A>T | |
9 | g.133448742G>A | CA2692373020 | ADAMTS13 | c.2861+14G>A (n.2861+14G>A) c.2768+14G>A (n.2768+14G>A) c.*330+14G>A (n.*330+14G>A) n.1677+14G>A c.*1693+14G>A (n.*1693+14G>A) n.1696+14G>A c.2471+14G>A (n.2471+14G>A) c.1877+14G>A (n.1877+14G>A) c.1871+14G>A (n.1871+14G>A) c.1526+14G>A (n.1526+14G>A) c.1127+14G>A (n.1127+14G>A) c.2849+14G>A (n.2849+14G>A) n.3634+14G>A n.1698+14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448742G>C | CA2840662952 | ADAMTS13 | c.2861+14G>C (n.2861+14G>C) c.2768+14G>C (n.2768+14G>C) c.*330+14G>C (n.*330+14G>C) n.1677+14G>C c.*1693+14G>C (n.*1693+14G>C) n.1696+14G>C c.2471+14G>C (n.2471+14G>C) c.1877+14G>C (n.1877+14G>C) c.1871+14G>C (n.1871+14G>C) c.1526+14G>C (n.1526+14G>C) c.1127+14G>C (n.1127+14G>C) c.2849+14G>C (n.2849+14G>C) n.3634+14G>C n.1698+14G>C | |
9 | g.133448742G>T | CA2692373021 | ADAMTS13 | c.2861+14G>T (n.2861+14G>T) c.2768+14G>T (n.2768+14G>T) c.*330+14G>T (n.*330+14G>T) n.1677+14G>T c.*1693+14G>T (n.*1693+14G>T) n.1696+14G>T c.2471+14G>T (n.2471+14G>T) c.1877+14G>T (n.1877+14G>T) c.1871+14G>T (n.1871+14G>T) c.1526+14G>T (n.1526+14G>T) c.1127+14G>T (n.1127+14G>T) c.2849+14G>T (n.2849+14G>T) n.3634+14G>T n.1698+14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448743C>A | CA2692373022 | ADAMTS13 | c.2861+15C>A (n.2861+15C>A) c.2768+15C>A (n.2768+15C>A) c.*330+15C>A (n.*330+15C>A) n.1677+15C>A c.*1693+15C>A (n.*1693+15C>A) n.1696+15C>A c.2471+15C>A (n.2471+15C>A) c.1877+15C>A (n.1877+15C>A) c.1871+15C>A (n.1871+15C>A) c.1526+15C>A (n.1526+15C>A) c.1127+15C>A (n.1127+15C>A) c.2849+15C>A (n.2849+15C>A) n.3634+15C>A n.1698+15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448743C>T | CA2692373023 | ADAMTS13 | c.2861+15C>T (n.2861+15C>T) c.2768+15C>T (n.2768+15C>T) c.*330+15C>T (n.*330+15C>T) n.1677+15C>T c.*1693+15C>T (n.*1693+15C>T) n.1696+15C>T c.2471+15C>T (n.2471+15C>T) c.1877+15C>T (n.1877+15C>T) c.1871+15C>T (n.1871+15C>T) c.1526+15C>T (n.1526+15C>T) c.1127+15C>T (n.1127+15C>T) c.2849+15C>T (n.2849+15C>T) n.3634+15C>T n.1698+15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448744A>G | CA2692373024 | ADAMTS13 | c.2861+16A>G (n.2861+16A>G) c.2768+16A>G (n.2768+16A>G) c.*330+16A>G (n.*330+16A>G) n.1677+16A>G c.*1693+16A>G (n.*1693+16A>G) n.1696+16A>G c.2471+16A>G (n.2471+16A>G) c.1877+16A>G (n.1877+16A>G) c.1871+16A>G (n.1871+16A>G) c.1526+16A>G (n.1526+16A>G) c.1127+16A>G (n.1127+16A>G) c.2849+16A>G (n.2849+16A>G) n.3634+16A>G n.1698+16A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448746G>T | CA2692373025 | ADAMTS13 | c.2861+18G>T (n.2861+18G>T) c.2768+18G>T (n.2768+18G>T) c.*330+18G>T (n.*330+18G>T) n.1677+18G>T c.*1693+18G>T (n.*1693+18G>T) n.1696+18G>T c.2471+18G>T (n.2471+18G>T) c.1877+18G>T (n.1877+18G>T) c.1871+18G>T (n.1871+18G>T) c.1526+18G>T (n.1526+18G>T) c.1127+18G>T (n.1127+18G>T) c.2849+18G>T (n.2849+18G>T) n.3634+18G>T n.1698+18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448748C= | CA1882677498 | ADAMTS13 | c.2861+20C= (n.2861+20C=) c.2768+20C= (n.2768+20C=) c.*330+20C= (n.*330+20C=) n.1677+20C= c.*1693+20C= (n.*1693+20C=) n.1696+20C= c.2471+20C= (n.2471+20C=) c.1877+20C= (n.1877+20C=) c.1871+20C= (n.1871+20C=) c.1526+20C= (n.1526+20C=) c.1127+20C= (n.1127+20C=) c.2849+20C= (n.2849+20C=) n.3634+20C= n.1698+20C= | |
9 | g.133448748_133448750delinsCTG | CA1882677499 | ADAMTS13 | c.2861+20_2861+22delinsCTG (n.2861+20_2861+22delinsCTG) c.2768+20_2768+22delinsCTG (n.2768+20_2768+22delinsCTG) c.*330+20_*330+22delinsCTG (n.*330+20_*330+22delinsCTG) n.1677+20_1677+22delinsCTG c.*1693+20_*1693+22delinsCTG (n.*1693+20_*1693+22delinsCTG) n.1696+20_1696+22delinsCTG c.2471+20_2471+22delinsCTG (n.2471+20_2471+22delinsCTG) c.1877+20_1877+22delinsCTG (n.1877+20_1877+22delinsCTG) c.1871+20_1871+22delinsCTG (n.1871+20_1871+22delinsCTG) c.1526+20_1526+22delinsCTG (n.1526+20_1526+22delinsCTG) c.1127+20_1127+22delinsCTG (n.1127+20_1127+22delinsCTG) c.2849+20_2849+22delinsCTG (n.2849+20_2849+22delinsCTG) n.3634+20_3634+22delinsCTG n.1698+20_1698+22delinsCTG | |
9 | g.133448749dup | CA200939174 | ADAMTS13 | c.2861+21dup (n.2861+21dup) c.2768+21dup (n.2768+21dup) c.*330+21dup (n.*330+21dup) n.1677+21dup c.*1693+21dup (n.*1693+21dup) n.1696+21dup c.2471+21dup (n.2471+21dup) c.1877+21dup (n.1877+21dup) c.1871+21dup (n.1871+21dup) c.1526+21dup (n.1526+21dup) c.1127+21dup (n.1127+21dup) c.2849+21dup (n.2849+21dup) n.3634+21dup n.1698+21dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448753_133448754del | CA918570718 | ADAMTS13 | c.2861+25_2861+26del (n.2861+25_2861+26del) c.2768+25_2768+26del (n.2768+25_2768+26del) c.*330+25_*330+26del (n.*330+25_*330+26del) n.1677+25_1677+26del c.*1693+25_*1693+26del (n.*1693+25_*1693+26del) n.1696+25_1696+26del c.2471+25_2471+26del (n.2471+25_2471+26del) c.1877+25_1877+26del (n.1877+25_1877+26del) c.1871+25_1871+26del (n.1871+25_1871+26del) c.1526+25_1526+26del (n.1526+25_1526+26del) c.1127+25_1127+26del (n.1127+25_1127+26del) c.2849+25_2849+26del (n.2849+25_2849+26del) n.3634+25_3634+26del n.1698+25_1698+26del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448751_133448754del | CA2692373026 | ADAMTS13 | c.2861+23_2861+26del (n.2861+23_2861+26del) c.2768+23_2768+26del (n.2768+23_2768+26del) c.*330+23_*330+26del (n.*330+23_*330+26del) n.1677+23_1677+26del c.*1693+23_*1693+26del (n.*1693+23_*1693+26del) n.1696+23_1696+26del c.2471+23_2471+26del (n.2471+23_2471+26del) c.1877+23_1877+26del (n.1877+23_1877+26del) c.1871+23_1871+26del (n.1871+23_1871+26del) c.1526+23_1526+26del (n.1526+23_1526+26del) c.1127+23_1127+26del (n.1127+23_1127+26del) c.2849+23_2849+26del (n.2849+23_2849+26del) n.3634+23_3634+26del n.1698+23_1698+26del | gnomAD v4 |
9 | g.133448750G>A | CA860736685 | ADAMTS13 | c.2861+22G>A (n.2861+22G>A) c.2768+22G>A (n.2768+22G>A) c.*330+22G>A (n.*330+22G>A) n.1677+22G>A c.*1693+22G>A (n.*1693+22G>A) n.1696+22G>A c.2471+22G>A (n.2471+22G>A) c.1877+22G>A (n.1877+22G>A) c.1871+22G>A (n.1871+22G>A) c.1526+22G>A (n.1526+22G>A) c.1127+22G>A (n.1127+22G>A) c.2849+22G>A (n.2849+22G>A) n.3634+22G>A n.1698+22G>A | dbSNP |
9 | g.133448750G= | CA1882677504 | ADAMTS13 | c.2861+22G= (n.2861+22G=) c.2768+22G= (n.2768+22G=) c.*330+22G= (n.*330+22G=) n.1677+22G= c.*1693+22G= (n.*1693+22G=) n.1696+22G= c.2471+22G= (n.2471+22G=) c.1877+22G= (n.1877+22G=) c.1871+22G= (n.1871+22G=) c.1526+22G= (n.1526+22G=) c.1127+22G= (n.1127+22G=) c.2849+22G= (n.2849+22G=) n.3634+22G= n.1698+22G= | |
9 | g.133448750G>T | CA2840662953 | ADAMTS13 | c.2861+22G>T (n.2861+22G>T) c.2768+22G>T (n.2768+22G>T) c.*330+22G>T (n.*330+22G>T) n.1677+22G>T c.*1693+22G>T (n.*1693+22G>T) n.1696+22G>T c.2471+22G>T (n.2471+22G>T) c.1877+22G>T (n.1877+22G>T) c.1871+22G>T (n.1871+22G>T) c.1526+22G>T (n.1526+22G>T) c.1127+22G>T (n.1127+22G>T) c.2849+22G>T (n.2849+22G>T) n.3634+22G>T n.1698+22G>T | |
9 | g.133448751T>A | CA2692373027 | ADAMTS13 | c.2861+23T>A (n.2861+23T>A) c.2768+23T>A (n.2768+23T>A) c.*330+23T>A (n.*330+23T>A) n.1677+23T>A c.*1693+23T>A (n.*1693+23T>A) n.1696+23T>A c.2471+23T>A (n.2471+23T>A) c.1877+23T>A (n.1877+23T>A) c.1871+23T>A (n.1871+23T>A) c.1526+23T>A (n.1526+23T>A) c.1127+23T>A (n.1127+23T>A) c.2849+23T>A (n.2849+23T>A) n.3634+23T>A n.1698+23T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448751T>C | CA200939175 | ADAMTS13 | c.2861+23T>C (n.2861+23T>C) c.2768+23T>C (n.2768+23T>C) c.*330+23T>C (n.*330+23T>C) n.1677+23T>C c.*1693+23T>C (n.*1693+23T>C) n.1696+23T>C c.2471+23T>C (n.2471+23T>C) c.1877+23T>C (n.1877+23T>C) c.1871+23T>C (n.1871+23T>C) c.1526+23T>C (n.1526+23T>C) c.1127+23T>C (n.1127+23T>C) c.2849+23T>C (n.2849+23T>C) n.3634+23T>C n.1698+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448751T= | CA1882677506 | ADAMTS13 | c.2861+23T= (n.2861+23T=) c.2768+23T= (n.2768+23T=) c.*330+23T= (n.*330+23T=) n.1677+23T= c.*1693+23T= (n.*1693+23T=) n.1696+23T= c.2471+23T= (n.2471+23T=) c.1877+23T= (n.1877+23T=) c.1871+23T= (n.1871+23T=) c.1526+23T= (n.1526+23T=) c.1127+23T= (n.1127+23T=) c.2849+23T= (n.2849+23T=) n.3634+23T= n.1698+23T= | |
9 | g.133448752G>T | CA2840662954 | ADAMTS13 | c.2861+24G>T (n.2861+24G>T) c.2768+24G>T (n.2768+24G>T) c.*330+24G>T (n.*330+24G>T) n.1677+24G>T c.*1693+24G>T (n.*1693+24G>T) n.1696+24G>T c.2471+24G>T (n.2471+24G>T) c.1877+24G>T (n.1877+24G>T) c.1871+24G>T (n.1871+24G>T) c.1526+24G>T (n.1526+24G>T) c.1127+24G>T (n.1127+24G>T) c.2849+24G>T (n.2849+24G>T) n.3634+24G>T n.1698+24G>T | |
9 | g.133448753T>C | CA2839347042 | ADAMTS13 | c.2861+25T>C (n.2861+25T>C) c.2768+25T>C (n.2768+25T>C) c.*330+25T>C (n.*330+25T>C) n.1677+25T>C c.*1693+25T>C (n.*1693+25T>C) n.1696+25T>C c.2471+25T>C (n.2471+25T>C) c.1877+25T>C (n.1877+25T>C) c.1871+25T>C (n.1871+25T>C) c.1526+25T>C (n.1526+25T>C) c.1127+25T>C (n.1127+25T>C) c.2849+25T>C (n.2849+25T>C) n.3634+25T>C n.1698+25T>C | |
9 | g.133448754G>A | CA2840662955 | ADAMTS13 | c.2861+26G>A (n.2861+26G>A) c.2768+26G>A (n.2768+26G>A) c.*330+26G>A (n.*330+26G>A) n.1677+26G>A c.*1693+26G>A (n.*1693+26G>A) n.1696+26G>A c.2471+26G>A (n.2471+26G>A) c.1877+26G>A (n.1877+26G>A) c.1871+26G>A (n.1871+26G>A) c.1526+26G>A (n.1526+26G>A) c.1127+26G>A (n.1127+26G>A) c.2849+26G>A (n.2849+26G>A) n.3634+26G>A n.1698+26G>A | |
9 | g.133448754G>C | CA1882677509 | ADAMTS13 | c.2861+26G>C (n.2861+26G>C) c.2768+26G>C (n.2768+26G>C) c.*330+26G>C (n.*330+26G>C) n.1677+26G>C c.*1693+26G>C (n.*1693+26G>C) n.1696+26G>C c.2471+26G>C (n.2471+26G>C) c.1877+26G>C (n.1877+26G>C) c.1871+26G>C (n.1871+26G>C) c.1526+26G>C (n.1526+26G>C) c.1127+26G>C (n.1127+26G>C) c.2849+26G>C (n.2849+26G>C) n.3634+26G>C n.1698+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448754G= | CA1882677508 | ADAMTS13 | c.2861+26G= (n.2861+26G=) c.2768+26G= (n.2768+26G=) c.*330+26G= (n.*330+26G=) n.1677+26G= c.*1693+26G= (n.*1693+26G=) n.1696+26G= c.2471+26G= (n.2471+26G=) c.1877+26G= (n.1877+26G=) c.1871+26G= (n.1871+26G=) c.1526+26G= (n.1526+26G=) c.1127+26G= (n.1127+26G=) c.2849+26G= (n.2849+26G=) n.3634+26G= n.1698+26G= | |
9 | g.133448754G>T | CA2692373028 | ADAMTS13 | c.2861+26G>T (n.2861+26G>T) c.2768+26G>T (n.2768+26G>T) c.*330+26G>T (n.*330+26G>T) n.1677+26G>T c.*1693+26G>T (n.*1693+26G>T) n.1696+26G>T c.2471+26G>T (n.2471+26G>T) c.1877+26G>T (n.1877+26G>T) c.1871+26G>T (n.1871+26G>T) c.1526+26G>T (n.1526+26G>T) c.1127+26G>T (n.1127+26G>T) c.2849+26G>T (n.2849+26G>T) n.3634+26G>T n.1698+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448755C>A | CA2692373029 | ADAMTS13 | c.2861+27C>A (n.2861+27C>A) c.2768+27C>A (n.2768+27C>A) c.*330+27C>A (n.*330+27C>A) n.1677+27C>A c.*1693+27C>A (n.*1693+27C>A) n.1696+27C>A c.2471+27C>A (n.2471+27C>A) c.1877+27C>A (n.1877+27C>A) c.1871+27C>A (n.1871+27C>A) c.1526+27C>A (n.1526+27C>A) c.1127+27C>A (n.1127+27C>A) c.2849+27C>A (n.2849+27C>A) n.3634+27C>A n.1698+27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448755C= | CA1882677513 | ADAMTS13 | c.2861+27C= (n.2861+27C=) c.2768+27C= (n.2768+27C=) c.*330+27C= (n.*330+27C=) n.1677+27C= c.*1693+27C= (n.*1693+27C=) n.1696+27C= c.2471+27C= (n.2471+27C=) c.1877+27C= (n.1877+27C=) c.1871+27C= (n.1871+27C=) c.1526+27C= (n.1526+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) c.2849+27C= (n.2849+27C=) n.3634+27C= n.1698+27C= | |
9 | g.133448755C>G | CA200939176 | ADAMTS13 | c.2861+27C>G (n.2861+27C>G) c.2768+27C>G (n.2768+27C>G) c.*330+27C>G (n.*330+27C>G) n.1677+27C>G c.*1693+27C>G (n.*1693+27C>G) n.1696+27C>G c.2471+27C>G (n.2471+27C>G) c.1877+27C>G (n.1877+27C>G) c.1871+27C>G (n.1871+27C>G) c.1526+27C>G (n.1526+27C>G) c.1127+27C>G (n.1127+27C>G) c.2849+27C>G (n.2849+27C>G) n.3634+27C>G n.1698+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448755C>T | CA1882677512 | ADAMTS13 | c.2861+27C>T (n.2861+27C>T) c.2768+27C>T (n.2768+27C>T) c.*330+27C>T (n.*330+27C>T) n.1677+27C>T c.*1693+27C>T (n.*1693+27C>T) n.1696+27C>T c.2471+27C>T (n.2471+27C>T) c.1877+27C>T (n.1877+27C>T) c.1871+27C>T (n.1871+27C>T) c.1526+27C>T (n.1526+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) c.2849+27C>T (n.2849+27C>T) n.3634+27C>T n.1698+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448756T>A | CA2840662956 | ADAMTS13 | c.2861+28T>A (n.2861+28T>A) c.2768+28T>A (n.2768+28T>A) c.*330+28T>A (n.*330+28T>A) n.1677+28T>A c.*1693+28T>A (n.*1693+28T>A) n.1696+28T>A c.2471+28T>A (n.2471+28T>A) c.1877+28T>A (n.1877+28T>A) c.1871+28T>A (n.1871+28T>A) c.1526+28T>A (n.1526+28T>A) c.1127+28T>A (n.1127+28T>A) c.2849+28T>A (n.2849+28T>A) n.3634+28T>A n.1698+28T>A | |
9 | g.133448756T>C | CA200939182 | ADAMTS13 | c.2861+28T>C (n.2861+28T>C) c.2768+28T>C (n.2768+28T>C) c.*330+28T>C (n.*330+28T>C) n.1677+28T>C c.*1693+28T>C (n.*1693+28T>C) n.1696+28T>C c.2471+28T>C (n.2471+28T>C) c.1877+28T>C (n.1877+28T>C) c.1871+28T>C (n.1871+28T>C) c.1526+28T>C (n.1526+28T>C) c.1127+28T>C (n.1127+28T>C) c.2849+28T>C (n.2849+28T>C) n.3634+28T>C n.1698+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448756T= | CA1882677516 | ADAMTS13 | c.2861+28T= (n.2861+28T=) c.2768+28T= (n.2768+28T=) c.*330+28T= (n.*330+28T=) n.1677+28T= c.*1693+28T= (n.*1693+28T=) n.1696+28T= c.2471+28T= (n.2471+28T=) c.1877+28T= (n.1877+28T=) c.1871+28T= (n.1871+28T=) c.1526+28T= (n.1526+28T=) c.1127+28T= (n.1127+28T=) c.2849+28T= (n.2849+28T=) n.3634+28T= n.1698+28T= | |
9 | g.133448757G>A | CA2692373030 | ADAMTS13 | c.2861+29G>A (n.2861+29G>A) c.2768+29G>A (n.2768+29G>A) c.*330+29G>A (n.*330+29G>A) n.1677+29G>A c.*1693+29G>A (n.*1693+29G>A) n.1696+29G>A c.2471+29G>A (n.2471+29G>A) c.1877+29G>A (n.1877+29G>A) c.1871+29G>A (n.1871+29G>A) c.1526+29G>A (n.1526+29G>A) c.1127+29G>A (n.1127+29G>A) c.2849+29G>A (n.2849+29G>A) n.3634+29G>A n.1698+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448757G>T | CA2692373031 | ADAMTS13 | c.2861+29G>T (n.2861+29G>T) c.2768+29G>T (n.2768+29G>T) c.*330+29G>T (n.*330+29G>T) n.1677+29G>T c.*1693+29G>T (n.*1693+29G>T) n.1696+29G>T c.2471+29G>T (n.2471+29G>T) c.1877+29G>T (n.1877+29G>T) c.1871+29G>T (n.1871+29G>T) c.1526+29G>T (n.1526+29G>T) c.1127+29G>T (n.1127+29G>T) c.2849+29G>T (n.2849+29G>T) n.3634+29G>T n.1698+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448758G>A | CA2692373032 | ADAMTS13 | c.2861+30G>A (n.2861+30G>A) c.2768+30G>A (n.2768+30G>A) c.*330+30G>A (n.*330+30G>A) n.1677+30G>A c.*1693+30G>A (n.*1693+30G>A) n.1696+30G>A c.2471+30G>A (n.2471+30G>A) c.1877+30G>A (n.1877+30G>A) c.1871+30G>A (n.1871+30G>A) c.1526+30G>A (n.1526+30G>A) c.1127+30G>A (n.1127+30G>A) c.2849+30G>A (n.2849+30G>A) n.3634+30G>A n.1698+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448758G>T | CA2692373033 | ADAMTS13 | c.2861+30G>T (n.2861+30G>T) c.2768+30G>T (n.2768+30G>T) c.*330+30G>T (n.*330+30G>T) n.1677+30G>T c.*1693+30G>T (n.*1693+30G>T) n.1696+30G>T c.2471+30G>T (n.2471+30G>T) c.1877+30G>T (n.1877+30G>T) c.1871+30G>T (n.1871+30G>T) c.1526+30G>T (n.1526+30G>T) c.1127+30G>T (n.1127+30G>T) c.2849+30G>T (n.2849+30G>T) n.3634+30G>T n.1698+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448759C>A | CA2838294948 | ADAMTS13 | c.2861+31C>A (n.2861+31C>A) c.2768+31C>A (n.2768+31C>A) c.*330+31C>A (n.*330+31C>A) n.1677+31C>A c.*1693+31C>A (n.*1693+31C>A) n.1696+31C>A c.2471+31C>A (n.2471+31C>A) c.1877+31C>A (n.1877+31C>A) c.1871+31C>A (n.1871+31C>A) c.1526+31C>A (n.1526+31C>A) c.1127+31C>A (n.1127+31C>A) c.2849+31C>A (n.2849+31C>A) n.3634+31C>A n.1698+31C>A | |
9 | g.133448759C>T | CA2838915364 | ADAMTS13 | c.2861+31C>T (n.2861+31C>T) c.2768+31C>T (n.2768+31C>T) c.*330+31C>T (n.*330+31C>T) n.1677+31C>T c.*1693+31C>T (n.*1693+31C>T) n.1696+31C>T c.2471+31C>T (n.2471+31C>T) c.1877+31C>T (n.1877+31C>T) c.1871+31C>T (n.1871+31C>T) c.1526+31C>T (n.1526+31C>T) c.1127+31C>T (n.1127+31C>T) c.2849+31C>T (n.2849+31C>T) n.3634+31C>T n.1698+31C>T | |
9 | g.133448760dup | CA2838915324 | ADAMTS13 | c.2861+32dup (n.2861+32dup) c.2768+32dup (n.2768+32dup) c.*330+32dup (n.*330+32dup) n.1677+32dup c.*1693+32dup (n.*1693+32dup) n.1696+32dup c.2471+32dup (n.2471+32dup) c.1877+32dup (n.1877+32dup) c.1871+32dup (n.1871+32dup) c.1526+32dup (n.1526+32dup) c.1127+32dup (n.1127+32dup) c.2849+32dup (n.2849+32dup) n.3634+32dup n.1698+32dup | |
9 | g.133448760C>A | CA2692373034 | ADAMTS13 | c.2861+32C>A (n.2861+32C>A) c.2768+32C>A (n.2768+32C>A) c.*330+32C>A (n.*330+32C>A) n.1677+32C>A c.*1693+32C>A (n.*1693+32C>A) n.1696+32C>A c.2471+32C>A (n.2471+32C>A) c.1877+32C>A (n.1877+32C>A) c.1871+32C>A (n.1871+32C>A) c.1526+32C>A (n.1526+32C>A) c.1127+32C>A (n.1127+32C>A) c.2849+32C>A (n.2849+32C>A) n.3634+32C>A n.1698+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448760C= | CA1882677519 | ADAMTS13 | c.2861+32C= (n.2861+32C=) c.2768+32C= (n.2768+32C=) c.*330+32C= (n.*330+32C=) n.1677+32C= c.*1693+32C= (n.*1693+32C=) n.1696+32C= c.2471+32C= (n.2471+32C=) c.1877+32C= (n.1877+32C=) c.1871+32C= (n.1871+32C=) c.1526+32C= (n.1526+32C=) c.1127+32C= (n.1127+32C=) c.2849+32C= (n.2849+32C=) n.3634+32C= n.1698+32C= | |
9 | g.133448760C>G | CA860736698 | ADAMTS13 | c.2861+32C>G (n.2861+32C>G) c.2768+32C>G (n.2768+32C>G) c.*330+32C>G (n.*330+32C>G) n.1677+32C>G c.*1693+32C>G (n.*1693+32C>G) n.1696+32C>G c.2471+32C>G (n.2471+32C>G) c.1877+32C>G (n.1877+32C>G) c.1871+32C>G (n.1871+32C>G) c.1526+32C>G (n.1526+32C>G) c.1127+32C>G (n.1127+32C>G) c.2849+32C>G (n.2849+32C>G) n.3634+32C>G n.1698+32C>G | dbSNP |
9 | g.133448760C>T | CA860736690 | ADAMTS13 | c.2861+32C>T (n.2861+32C>T) c.2768+32C>T (n.2768+32C>T) c.*330+32C>T (n.*330+32C>T) n.1677+32C>T c.*1693+32C>T (n.*1693+32C>T) n.1696+32C>T c.2471+32C>T (n.2471+32C>T) c.1877+32C>T (n.1877+32C>T) c.1871+32C>T (n.1871+32C>T) c.1526+32C>T (n.1526+32C>T) c.1127+32C>T (n.1127+32C>T) c.2849+32C>T (n.2849+32C>T) n.3634+32C>T n.1698+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448761T>C | CA2692373035 | ADAMTS13 | c.2861+33T>C (n.2861+33T>C) c.2768+33T>C (n.2768+33T>C) c.*330+33T>C (n.*330+33T>C) n.1677+33T>C c.*1693+33T>C (n.*1693+33T>C) n.1696+33T>C c.2471+33T>C (n.2471+33T>C) c.1877+33T>C (n.1877+33T>C) c.1871+33T>C (n.1871+33T>C) c.1526+33T>C (n.1526+33T>C) c.1127+33T>C (n.1127+33T>C) c.2849+33T>C (n.2849+33T>C) n.3634+33T>C n.1698+33T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448761T>G | CA860736728 | ADAMTS13 | c.2861+33T>G (n.2861+33T>G) c.2768+33T>G (n.2768+33T>G) c.*330+33T>G (n.*330+33T>G) n.1677+33T>G c.*1693+33T>G (n.*1693+33T>G) n.1696+33T>G c.2471+33T>G (n.2471+33T>G) c.1877+33T>G (n.1877+33T>G) c.1871+33T>G (n.1871+33T>G) c.1526+33T>G (n.1526+33T>G) c.1127+33T>G (n.1127+33T>G) c.2849+33T>G (n.2849+33T>G) n.3634+33T>G n.1698+33T>G | dbSNP |
9 | g.133448761T= | CA1882677522 | ADAMTS13 | c.2861+33T= (n.2861+33T=) c.2768+33T= (n.2768+33T=) c.*330+33T= (n.*330+33T=) n.1677+33T= c.*1693+33T= (n.*1693+33T=) n.1696+33T= c.2471+33T= (n.2471+33T=) c.1877+33T= (n.1877+33T=) c.1871+33T= (n.1871+33T=) c.1526+33T= (n.1526+33T=) c.1127+33T= (n.1127+33T=) c.2849+33T= (n.2849+33T=) n.3634+33T= n.1698+33T= | |
9 | g.133448763C>A | CA2840662958 | ADAMTS13 | c.2861+35C>A (n.2861+35C>A) c.2768+35C>A (n.2768+35C>A) c.*330+35C>A (n.*330+35C>A) n.1677+35C>A c.*1693+35C>A (n.*1693+35C>A) n.1696+35C>A c.2471+35C>A (n.2471+35C>A) c.1877+35C>A (n.1877+35C>A) c.1871+35C>A (n.1871+35C>A) c.1526+35C>A (n.1526+35C>A) c.1127+35C>A (n.1127+35C>A) c.2849+35C>A (n.2849+35C>A) n.3634+35C>A n.1698+35C>A | |
9 | g.133448763C>T | CA2840662957 | ADAMTS13 | c.2861+35C>T (n.2861+35C>T) c.2768+35C>T (n.2768+35C>T) c.*330+35C>T (n.*330+35C>T) n.1677+35C>T c.*1693+35C>T (n.*1693+35C>T) n.1696+35C>T c.2471+35C>T (n.2471+35C>T) c.1877+35C>T (n.1877+35C>T) c.1871+35C>T (n.1871+35C>T) c.1526+35C>T (n.1526+35C>T) c.1127+35C>T (n.1127+35C>T) c.2849+35C>T (n.2849+35C>T) n.3634+35C>T n.1698+35C>T | |
9 | g.133448764T>C | CA2840662959 | ADAMTS13 | c.2861+36T>C (n.2861+36T>C) c.2768+36T>C (n.2768+36T>C) c.*330+36T>C (n.*330+36T>C) n.1677+36T>C c.*1693+36T>C (n.*1693+36T>C) n.1696+36T>C c.2471+36T>C (n.2471+36T>C) c.1877+36T>C (n.1877+36T>C) c.1871+36T>C (n.1871+36T>C) c.1526+36T>C (n.1526+36T>C) c.1127+36T>C (n.1127+36T>C) c.2849+36T>C (n.2849+36T>C) n.3634+36T>C n.1698+36T>C | |
9 | g.133448764_133448772delinsTCCCTGTAA | CA1882677524 | ADAMTS13 | c.2861+36_2861+44delinsTCCCTGTAA (n.2861+36_2861+44delinsTCCCTGTAA) c.2768+36_2768+44delinsTCCCTGTAA (n.2768+36_2768+44delinsTCCCTGTAA) c.*330+36_*330+44delinsTCCCTGTAA (n.*330+36_*330+44delinsTCCCTGTAA) n.1677+36_1677+44delinsTCCCTGTAA c.*1693+36_*1693+44delinsTCCCTGTAA (n.*1693+36_*1693+44delinsTCCCTGTAA) n.1696+36_1696+44delinsTCCCTGTAA c.2471+36_2471+44delinsTCCCTGTAA (n.2471+36_2471+44delinsTCCCTGTAA) c.1877+36_1877+44delinsTCCCTGTAA (n.1877+36_1877+44delinsTCCCTGTAA) c.1871+36_1871+44delinsTCCCTGTAA (n.1871+36_1871+44delinsTCCCTGTAA) c.1526+36_1526+44delinsTCCCTGTAA (n.1526+36_1526+44delinsTCCCTGTAA) c.1127+36_1127+44delinsTCCCTGTAA (n.1127+36_1127+44delinsTCCCTGTAA) c.2849+36_2849+44delinsTCCCTGTAA (n.2849+36_2849+44delinsTCCCTGTAA) n.3634+36_3634+44delinsTCCCTGTAA n.1698+36_1698+44delinsTCCCTGTAA | |
9 | g.133448765C>A | CA2692373038 | ADAMTS13 | c.2861+37C>A (n.2861+37C>A) c.2768+37C>A (n.2768+37C>A) c.*330+37C>A (n.*330+37C>A) n.1677+37C>A c.*1693+37C>A (n.*1693+37C>A) n.1696+37C>A c.2471+37C>A (n.2471+37C>A) c.1877+37C>A (n.1877+37C>A) c.1871+37C>A (n.1871+37C>A) c.1526+37C>A (n.1526+37C>A) c.1127+37C>A (n.1127+37C>A) c.2849+37C>A (n.2849+37C>A) n.3634+37C>A n.1698+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448765C>T | CA2692373036 | ADAMTS13 | c.2861+37C>T (n.2861+37C>T) c.2768+37C>T (n.2768+37C>T) c.*330+37C>T (n.*330+37C>T) n.1677+37C>T c.*1693+37C>T (n.*1693+37C>T) n.1696+37C>T c.2471+37C>T (n.2471+37C>T) c.1877+37C>T (n.1877+37C>T) c.1871+37C>T (n.1871+37C>T) c.1526+37C>T (n.1526+37C>T) c.1127+37C>T (n.1127+37C>T) c.2849+37C>T (n.2849+37C>T) n.3634+37C>T n.1698+37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448767del | CA2692373037 | ADAMTS13 | c.2861+39del (n.2861+39del) c.2768+39del (n.2768+39del) c.*330+39del (n.*330+39del) n.1677+39del c.*1693+39del (n.*1693+39del) n.1696+39del c.2471+39del (n.2471+39del) c.1877+39del (n.1877+39del) c.1871+39del (n.1871+39del) c.1526+39del (n.1526+39del) c.1127+39del (n.1127+39del) c.2849+39del (n.2849+39del) n.3634+39del n.1698+39del | gnomAD v4 |
9 | g.133448765_133448772del | CA860736734 | ADAMTS13 | c.2861+37_2861+44del (n.2861+37_2861+44del) c.2768+37_2768+44del (n.2768+37_2768+44del) c.*330+37_*330+44del (n.*330+37_*330+44del) n.1677+37_1677+44del c.*1693+37_*1693+44del (n.*1693+37_*1693+44del) n.1696+37_1696+44del c.2471+37_2471+44del (n.2471+37_2471+44del) c.1877+37_1877+44del (n.1877+37_1877+44del) c.1871+37_1871+44del (n.1871+37_1871+44del) c.1526+37_1526+44del (n.1526+37_1526+44del) c.1127+37_1127+44del (n.1127+37_1127+44del) c.2849+37_2849+44del (n.2849+37_2849+44del) n.3634+37_3634+44del n.1698+37_1698+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448766C>G | CA2838915357 | ADAMTS13 | c.2861+38C>G (n.2861+38C>G) c.2768+38C>G (n.2768+38C>G) c.*330+38C>G (n.*330+38C>G) n.1677+38C>G c.*1693+38C>G (n.*1693+38C>G) n.1696+38C>G c.2471+38C>G (n.2471+38C>G) c.1877+38C>G (n.1877+38C>G) c.1871+38C>G (n.1871+38C>G) c.1526+38C>G (n.1526+38C>G) c.1127+38C>G (n.1127+38C>G) c.2849+38C>G (n.2849+38C>G) n.3634+38C>G n.1698+38C>G | |
9 | g.133448766C>T | CA2692373039 | ADAMTS13 | c.2861+38C>T (n.2861+38C>T) c.2768+38C>T (n.2768+38C>T) c.*330+38C>T (n.*330+38C>T) n.1677+38C>T c.*1693+38C>T (n.*1693+38C>T) n.1696+38C>T c.2471+38C>T (n.2471+38C>T) c.1877+38C>T (n.1877+38C>T) c.1871+38C>T (n.1871+38C>T) c.1526+38C>T (n.1526+38C>T) c.1127+38C>T (n.1127+38C>T) c.2849+38C>T (n.2849+38C>T) n.3634+38C>T n.1698+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448767C>A | CA2786169504 | ADAMTS13 | c.2861+39C>A (n.2861+39C>A) c.2768+39C>A (n.2768+39C>A) c.*330+39C>A (n.*330+39C>A) n.1677+39C>A c.*1693+39C>A (n.*1693+39C>A) n.1696+39C>A c.2471+39C>A (n.2471+39C>A) c.1877+39C>A (n.1877+39C>A) c.1871+39C>A (n.1871+39C>A) c.1526+39C>A (n.1526+39C>A) c.1127+39C>A (n.1127+39C>A) c.2849+39C>A (n.2849+39C>A) n.3634+39C>A n.1698+39C>A | |
9 | g.133448767C= | CA1882677525 | ADAMTS13 | c.2861+39C= (n.2861+39C=) c.2768+39C= (n.2768+39C=) c.*330+39C= (n.*330+39C=) n.1677+39C= c.*1693+39C= (n.*1693+39C=) n.1696+39C= c.2471+39C= (n.2471+39C=) c.1877+39C= (n.1877+39C=) c.1871+39C= (n.1871+39C=) c.1526+39C= (n.1526+39C=) c.1127+39C= (n.1127+39C=) c.2849+39C= (n.2849+39C=) n.3634+39C= n.1698+39C= | |
9 | g.133448767C>G | CA2692373040 | ADAMTS13 | c.2861+39C>G (n.2861+39C>G) c.2768+39C>G (n.2768+39C>G) c.*330+39C>G (n.*330+39C>G) n.1677+39C>G c.*1693+39C>G (n.*1693+39C>G) n.1696+39C>G c.2471+39C>G (n.2471+39C>G) c.1877+39C>G (n.1877+39C>G) c.1871+39C>G (n.1871+39C>G) c.1526+39C>G (n.1526+39C>G) c.1127+39C>G (n.1127+39C>G) c.2849+39C>G (n.2849+39C>G) n.3634+39C>G n.1698+39C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448767C>T | CA200939183 | ADAMTS13 | c.2861+39C>T (n.2861+39C>T) c.2768+39C>T (n.2768+39C>T) c.*330+39C>T (n.*330+39C>T) n.1677+39C>T c.*1693+39C>T (n.*1693+39C>T) n.1696+39C>T c.2471+39C>T (n.2471+39C>T) c.1877+39C>T (n.1877+39C>T) c.1871+39C>T (n.1871+39C>T) c.1526+39C>T (n.1526+39C>T) c.1127+39C>T (n.1127+39C>T) c.2849+39C>T (n.2849+39C>T) n.3634+39C>T n.1698+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448768T>G | CA2840662960 | ADAMTS13 | c.2861+40T>G (n.2861+40T>G) c.2768+40T>G (n.2768+40T>G) c.*330+40T>G (n.*330+40T>G) n.1677+40T>G c.*1693+40T>G (n.*1693+40T>G) n.1696+40T>G c.2471+40T>G (n.2471+40T>G) c.1877+40T>G (n.1877+40T>G) c.1871+40T>G (n.1871+40T>G) c.1526+40T>G (n.1526+40T>G) c.1127+40T>G (n.1127+40T>G) c.2849+40T>G (n.2849+40T>G) n.3634+40T>G n.1698+40T>G | |
9 | g.133448769G>A | CA860736740 | ADAMTS13 | c.2861+41G>A (n.2861+41G>A) c.2768+41G>A (n.2768+41G>A) c.*330+41G>A (n.*330+41G>A) n.1677+41G>A c.*1693+41G>A (n.*1693+41G>A) n.1696+41G>A c.2471+41G>A (n.2471+41G>A) c.1877+41G>A (n.1877+41G>A) c.1871+41G>A (n.1871+41G>A) c.1526+41G>A (n.1526+41G>A) c.1127+41G>A (n.1127+41G>A) c.2849+41G>A (n.2849+41G>A) n.3634+41G>A n.1698+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448769G= | CA1882677528 | ADAMTS13 | c.2861+41G= (n.2861+41G=) c.2768+41G= (n.2768+41G=) c.*330+41G= (n.*330+41G=) n.1677+41G= c.*1693+41G= (n.*1693+41G=) n.1696+41G= c.2471+41G= (n.2471+41G=) c.1877+41G= (n.1877+41G=) c.1871+41G= (n.1871+41G=) c.1526+41G= (n.1526+41G=) c.1127+41G= (n.1127+41G=) c.2849+41G= (n.2849+41G=) n.3634+41G= n.1698+41G= | |
9 | g.133448769G>T | CA2692373041 | ADAMTS13 | c.2861+41G>T (n.2861+41G>T) c.2768+41G>T (n.2768+41G>T) c.*330+41G>T (n.*330+41G>T) n.1677+41G>T c.*1693+41G>T (n.*1693+41G>T) n.1696+41G>T c.2471+41G>T (n.2471+41G>T) c.1877+41G>T (n.1877+41G>T) c.1871+41G>T (n.1871+41G>T) c.1526+41G>T (n.1526+41G>T) c.1127+41G>T (n.1127+41G>T) c.2849+41G>T (n.2849+41G>T) n.3634+41G>T n.1698+41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448770T>A | CA2839347033 | ADAMTS13 | c.2861+42T>A (n.2861+42T>A) c.2768+42T>A (n.2768+42T>A) c.*330+42T>A (n.*330+42T>A) n.1677+42T>A c.*1693+42T>A (n.*1693+42T>A) n.1696+42T>A c.2471+42T>A (n.2471+42T>A) c.1877+42T>A (n.1877+42T>A) c.1871+42T>A (n.1871+42T>A) c.1526+42T>A (n.1526+42T>A) c.1127+42T>A (n.1127+42T>A) c.2849+42T>A (n.2849+42T>A) n.3634+42T>A n.1698+42T>A | |
9 | g.133448770T>C | CA2692373042 | ADAMTS13 | c.2861+42T>C (n.2861+42T>C) c.2768+42T>C (n.2768+42T>C) c.*330+42T>C (n.*330+42T>C) n.1677+42T>C c.*1693+42T>C (n.*1693+42T>C) n.1696+42T>C c.2471+42T>C (n.2471+42T>C) c.1877+42T>C (n.1877+42T>C) c.1871+42T>C (n.1871+42T>C) c.1526+42T>C (n.1526+42T>C) c.1127+42T>C (n.1127+42T>C) c.2849+42T>C (n.2849+42T>C) n.3634+42T>C n.1698+42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448770dup | CA2579500640 | ADAMTS13 | c.2861+42dup (n.2861+42dup) c.2768+42dup (n.2768+42dup) c.*330+42dup (n.*330+42dup) n.1677+42dup c.*1693+42dup (n.*1693+42dup) n.1696+42dup c.2471+42dup (n.2471+42dup) c.1877+42dup (n.1877+42dup) c.1871+42dup (n.1871+42dup) c.1526+42dup (n.1526+42dup) c.1127+42dup (n.1127+42dup) c.2849+42dup (n.2849+42dup) n.3634+42dup n.1698+42dup | |
9 | g.133448771A>C | CA2692373043 | ADAMTS13 | c.2861+43A>C (n.2861+43A>C) c.2768+43A>C (n.2768+43A>C) c.*330+43A>C (n.*330+43A>C) n.1677+43A>C c.*1693+43A>C (n.*1693+43A>C) n.1696+43A>C c.2471+43A>C (n.2471+43A>C) c.1877+43A>C (n.1877+43A>C) c.1871+43A>C (n.1871+43A>C) c.1526+43A>C (n.1526+43A>C) c.1127+43A>C (n.1127+43A>C) c.2849+43A>C (n.2849+43A>C) n.3634+43A>C n.1698+43A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448771A>G | CA2692373044 | ADAMTS13 | c.2861+43A>G (n.2861+43A>G) c.2768+43A>G (n.2768+43A>G) c.*330+43A>G (n.*330+43A>G) n.1677+43A>G c.*1693+43A>G (n.*1693+43A>G) n.1696+43A>G c.2471+43A>G (n.2471+43A>G) c.1877+43A>G (n.1877+43A>G) c.1871+43A>G (n.1871+43A>G) c.1526+43A>G (n.1526+43A>G) c.1127+43A>G (n.1127+43A>G) c.2849+43A>G (n.2849+43A>G) n.3634+43A>G n.1698+43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448773G>A | CA2692373045 | ADAMTS13 | c.2861+45G>A (n.2861+45G>A) c.2768+45G>A (n.2768+45G>A) c.*330+45G>A (n.*330+45G>A) n.1677+45G>A c.*1693+45G>A (n.*1693+45G>A) n.1696+45G>A c.2471+45G>A (n.2471+45G>A) c.1877+45G>A (n.1877+45G>A) c.1871+45G>A (n.1871+45G>A) c.1526+45G>A (n.1526+45G>A) c.1127+45G>A (n.1127+45G>A) c.2849+45G>A (n.2849+45G>A) n.3634+45G>A n.1698+45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448773G>T | CA2840662961 | ADAMTS13 | c.2861+45G>T (n.2861+45G>T) c.2768+45G>T (n.2768+45G>T) c.*330+45G>T (n.*330+45G>T) n.1677+45G>T c.*1693+45G>T (n.*1693+45G>T) n.1696+45G>T c.2471+45G>T (n.2471+45G>T) c.1877+45G>T (n.1877+45G>T) c.1871+45G>T (n.1871+45G>T) c.1526+45G>T (n.1526+45G>T) c.1127+45G>T (n.1127+45G>T) c.2849+45G>T (n.2849+45G>T) n.3634+45G>T n.1698+45G>T | |
9 | g.133448774_133448775del | CA2838915347 | ADAMTS13 | c.2861+46_2861+47del (n.2861+46_2861+47del) c.2768+46_2768+47del (n.2768+46_2768+47del) c.*330+46_*330+47del (n.*330+46_*330+47del) n.1677+46_1677+47del c.*1693+46_*1693+47del (n.*1693+46_*1693+47del) n.1696+46_1696+47del c.2471+46_2471+47del (n.2471+46_2471+47del) c.1877+46_1877+47del (n.1877+46_1877+47del) c.1871+46_1871+47del (n.1871+46_1871+47del) c.1526+46_1526+47del (n.1526+46_1526+47del) c.1127+46_1127+47del (n.1127+46_1127+47del) c.2849+46_2849+47del (n.2849+46_2849+47del) n.3634+46_3634+47del n.1698+46_1698+47del | |
9 | g.133448774T>A | CA2692373046 | ADAMTS13 | c.2861+46T>A (n.2861+46T>A) c.2768+46T>A (n.2768+46T>A) c.*330+46T>A (n.*330+46T>A) n.1677+46T>A c.*1693+46T>A (n.*1693+46T>A) n.1696+46T>A c.2471+46T>A (n.2471+46T>A) c.1877+46T>A (n.1877+46T>A) c.1871+46T>A (n.1871+46T>A) c.1526+46T>A (n.1526+46T>A) c.1127+46T>A (n.1127+46T>A) c.2849+46T>A (n.2849+46T>A) n.3634+46T>A n.1698+46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448774T>C | CA860736742 | ADAMTS13 | c.2861+46T>C (n.2861+46T>C) c.2768+46T>C (n.2768+46T>C) c.*330+46T>C (n.*330+46T>C) n.1677+46T>C c.*1693+46T>C (n.*1693+46T>C) n.1696+46T>C c.2471+46T>C (n.2471+46T>C) c.1877+46T>C (n.1877+46T>C) c.1871+46T>C (n.1871+46T>C) c.1526+46T>C (n.1526+46T>C) c.1127+46T>C (n.1127+46T>C) c.2849+46T>C (n.2849+46T>C) n.3634+46T>C n.1698+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448774T= | CA1882677530 | ADAMTS13 | c.2861+46T= (n.2861+46T=) c.2768+46T= (n.2768+46T=) c.*330+46T= (n.*330+46T=) n.1677+46T= c.*1693+46T= (n.*1693+46T=) n.1696+46T= c.2471+46T= (n.2471+46T=) c.1877+46T= (n.1877+46T=) c.1871+46T= (n.1871+46T=) c.1526+46T= (n.1526+46T=) c.1127+46T= (n.1127+46T=) c.2849+46T= (n.2849+46T=) n.3634+46T= n.1698+46T= | |
9 | g.133448775G>A | CA1882677535 | ADAMTS13 | c.2861+47G>A (n.2861+47G>A) c.2768+47G>A (n.2768+47G>A) c.*330+47G>A (n.*330+47G>A) n.1677+47G>A c.*1693+47G>A (n.*1693+47G>A) n.1696+47G>A c.2471+47G>A (n.2471+47G>A) c.1877+47G>A (n.1877+47G>A) c.1871+47G>A (n.1871+47G>A) c.1526+47G>A (n.1526+47G>A) c.1127+47G>A (n.1127+47G>A) c.2849+47G>A (n.2849+47G>A) n.3634+47G>A n.1698+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448775G>C | CA860736748 | ADAMTS13 | c.2861+47G>C (n.2861+47G>C) c.2768+47G>C (n.2768+47G>C) c.*330+47G>C (n.*330+47G>C) n.1677+47G>C c.*1693+47G>C (n.*1693+47G>C) n.1696+47G>C c.2471+47G>C (n.2471+47G>C) c.1877+47G>C (n.1877+47G>C) c.1871+47G>C (n.1871+47G>C) c.1526+47G>C (n.1526+47G>C) c.1127+47G>C (n.1127+47G>C) c.2849+47G>C (n.2849+47G>C) n.3634+47G>C n.1698+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448775G= | CA1882677533 | ADAMTS13 | c.2861+47G= (n.2861+47G=) c.2768+47G= (n.2768+47G=) c.*330+47G= (n.*330+47G=) n.1677+47G= c.*1693+47G= (n.*1693+47G=) n.1696+47G= c.2471+47G= (n.2471+47G=) c.1877+47G= (n.1877+47G=) c.1871+47G= (n.1871+47G=) c.1526+47G= (n.1526+47G=) c.1127+47G= (n.1127+47G=) c.2849+47G= (n.2849+47G=) n.3634+47G= n.1698+47G= | |
9 | g.133448775G>T | CA2692373047 | ADAMTS13 | c.2861+47G>T (n.2861+47G>T) c.2768+47G>T (n.2768+47G>T) c.*330+47G>T (n.*330+47G>T) n.1677+47G>T c.*1693+47G>T (n.*1693+47G>T) n.1696+47G>T c.2471+47G>T (n.2471+47G>T) c.1877+47G>T (n.1877+47G>T) c.1871+47G>T (n.1871+47G>T) c.1526+47G>T (n.1526+47G>T) c.1127+47G>T (n.1127+47G>T) c.2849+47G>T (n.2849+47G>T) n.3634+47G>T n.1698+47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448776G>A | CA860736759 | ADAMTS13 | c.2861+48G>A (n.2861+48G>A) c.2768+48G>A (n.2768+48G>A) c.*330+48G>A (n.*330+48G>A) n.1677+48G>A c.*1693+48G>A (n.*1693+48G>A) n.1696+48G>A c.2471+48G>A (n.2471+48G>A) c.1877+48G>A (n.1877+48G>A) c.1871+48G>A (n.1871+48G>A) c.1526+48G>A (n.1526+48G>A) c.1127+48G>A (n.1127+48G>A) c.2849+48G>A (n.2849+48G>A) n.3634+48G>A n.1698+48G>A | dbSNP |
9 | g.133448776G= | CA1882677536 | ADAMTS13 | c.2861+48G= (n.2861+48G=) c.2768+48G= (n.2768+48G=) c.*330+48G= (n.*330+48G=) n.1677+48G= c.*1693+48G= (n.*1693+48G=) n.1696+48G= c.2471+48G= (n.2471+48G=) c.1877+48G= (n.1877+48G=) c.1871+48G= (n.1871+48G=) c.1526+48G= (n.1526+48G=) c.1127+48G= (n.1127+48G=) c.2849+48G= (n.2849+48G=) n.3634+48G= n.1698+48G= | |
9 | g.133448776G>T | CA2692373048 | ADAMTS13 | c.2861+48G>T (n.2861+48G>T) c.2768+48G>T (n.2768+48G>T) c.*330+48G>T (n.*330+48G>T) n.1677+48G>T c.*1693+48G>T (n.*1693+48G>T) n.1696+48G>T c.2471+48G>T (n.2471+48G>T) c.1877+48G>T (n.1877+48G>T) c.1871+48G>T (n.1871+48G>T) c.1526+48G>T (n.1526+48G>T) c.1127+48G>T (n.1127+48G>T) c.2849+48G>T (n.2849+48G>T) n.3634+48G>T n.1698+48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448777G>A | CA200939185 | ADAMTS13 | c.2861+49G>A (n.2861+49G>A) c.2768+49G>A (n.2768+49G>A) c.*330+49G>A (n.*330+49G>A) n.1677+49G>A c.*1693+49G>A (n.*1693+49G>A) n.1696+49G>A c.2471+49G>A (n.2471+49G>A) c.1877+49G>A (n.1877+49G>A) c.1871+49G>A (n.1871+49G>A) c.1526+49G>A (n.1526+49G>A) c.1127+49G>A (n.1127+49G>A) c.2849+49G>A (n.2849+49G>A) n.3634+49G>A n.1698+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448777G>C | CA2692373049 | ADAMTS13 | c.2861+49G>C (n.2861+49G>C) c.2768+49G>C (n.2768+49G>C) c.*330+49G>C (n.*330+49G>C) n.1677+49G>C c.*1693+49G>C (n.*1693+49G>C) n.1696+49G>C c.2471+49G>C (n.2471+49G>C) c.1877+49G>C (n.1877+49G>C) c.1871+49G>C (n.1871+49G>C) c.1526+49G>C (n.1526+49G>C) c.1127+49G>C (n.1127+49G>C) c.2849+49G>C (n.2849+49G>C) n.3634+49G>C n.1698+49G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448777G= | CA1882677538 | ADAMTS13 | c.2861+49G= (n.2861+49G=) c.2768+49G= (n.2768+49G=) c.*330+49G= (n.*330+49G=) n.1677+49G= c.*1693+49G= (n.*1693+49G=) n.1696+49G= c.2471+49G= (n.2471+49G=) c.1877+49G= (n.1877+49G=) c.1871+49G= (n.1871+49G=) c.1526+49G= (n.1526+49G=) c.1127+49G= (n.1127+49G=) c.2849+49G= (n.2849+49G=) n.3634+49G= n.1698+49G= | |
9 | g.133448777G>T | CA2692373050 | ADAMTS13 | c.2861+49G>T (n.2861+49G>T) c.2768+49G>T (n.2768+49G>T) c.*330+49G>T (n.*330+49G>T) n.1677+49G>T c.*1693+49G>T (n.*1693+49G>T) n.1696+49G>T c.2471+49G>T (n.2471+49G>T) c.1877+49G>T (n.1877+49G>T) c.1871+49G>T (n.1871+49G>T) c.1526+49G>T (n.1526+49G>T) c.1127+49G>T (n.1127+49G>T) c.2849+49G>T (n.2849+49G>T) n.3634+49G>T n.1698+49G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448778del | CA2579500641 | ADAMTS13 | c.2861+50del (n.2861+50del) c.2768+50del (n.2768+50del) c.*330+50del (n.*330+50del) n.1677+50del c.*1693+50del (n.*1693+50del) n.1696+50del c.2471+50del (n.2471+50del) c.1877+50del (n.1877+50del) c.1871+50del (n.1871+50del) c.1526+50del (n.1526+50del) c.1127+50del (n.1127+50del) c.2849+50del (n.2849+50del) n.3634+50del n.1698+50del | |
9 | g.133448778A>G | CA2692373051 | ADAMTS13 | c.2861+50A>G (n.2861+50A>G) c.2768+50A>G (n.2768+50A>G) c.*330+50A>G (n.*330+50A>G) n.1677+50A>G c.*1693+50A>G (n.*1693+50A>G) n.1696+50A>G c.2471+50A>G (n.2471+50A>G) c.1877+50A>G (n.1877+50A>G) c.1871+50A>G (n.1871+50A>G) c.1526+50A>G (n.1526+50A>G) c.1127+50A>G (n.1127+50A>G) c.2849+50A>G (n.2849+50A>G) n.3634+50A>G n.1698+50A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448779G>A | CA2692373052 | ADAMTS13 | c.2861+51G>A (n.2861+51G>A) c.2768+51G>A (n.2768+51G>A) c.*330+51G>A (n.*330+51G>A) n.1677+51G>A c.*1693+51G>A (n.*1693+51G>A) n.1696+51G>A c.2471+51G>A (n.2471+51G>A) c.1877+51G>A (n.1877+51G>A) c.1871+51G>A (n.1871+51G>A) c.1526+51G>A (n.1526+51G>A) c.1127+51G>A (n.1127+51G>A) c.2849+51G>A (n.2849+51G>A) n.3634+51G>A n.1698+51G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448779G>T | CA2692373053 | ADAMTS13 | c.2861+51G>T (n.2861+51G>T) c.2768+51G>T (n.2768+51G>T) c.*330+51G>T (n.*330+51G>T) n.1677+51G>T c.*1693+51G>T (n.*1693+51G>T) n.1696+51G>T c.2471+51G>T (n.2471+51G>T) c.1877+51G>T (n.1877+51G>T) c.1871+51G>T (n.1871+51G>T) c.1526+51G>T (n.1526+51G>T) c.1127+51G>T (n.1127+51G>T) c.2849+51G>T (n.2849+51G>T) n.3634+51G>T n.1698+51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448780A= | CA1882677540 | ADAMTS13 | c.2861+52A= (n.2861+52A=) c.2768+52A= (n.2768+52A=) c.*330+52A= (n.*330+52A=) n.1677+52A= c.*1693+52A= (n.*1693+52A=) n.1696+52A= c.2471+52A= (n.2471+52A=) c.1877+52A= (n.1877+52A=) c.1871+52A= (n.1871+52A=) c.1526+52A= (n.1526+52A=) c.1127+52A= (n.1127+52A=) c.2849+52A= (n.2849+52A=) n.3634+52A= n.1698+52A= | |
9 | g.133448780A>G | CA200939188 | ADAMTS13 | c.2861+52A>G (n.2861+52A>G) c.2768+52A>G (n.2768+52A>G) c.*330+52A>G (n.*330+52A>G) n.1677+52A>G c.*1693+52A>G (n.*1693+52A>G) n.1696+52A>G c.2471+52A>G (n.2471+52A>G) c.1877+52A>G (n.1877+52A>G) c.1871+52A>G (n.1871+52A>G) c.1526+52A>G (n.1526+52A>G) c.1127+52A>G (n.1127+52A>G) c.2849+52A>G (n.2849+52A>G) n.3634+52A>G n.1698+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448781C>A | CA2692373054 | ADAMTS13 | c.2861+53C>A (n.2861+53C>A) c.2768+53C>A (n.2768+53C>A) c.*330+53C>A (n.*330+53C>A) n.1677+53C>A c.*1693+53C>A (n.*1693+53C>A) n.1696+53C>A c.2471+53C>A (n.2471+53C>A) c.1877+53C>A (n.1877+53C>A) c.1871+53C>A (n.1871+53C>A) c.1526+53C>A (n.1526+53C>A) c.1127+53C>A (n.1127+53C>A) c.2849+53C>A (n.2849+53C>A) n.3634+53C>A n.1698+53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448781C>T | CA2579500642 | ADAMTS13 | c.2861+53C>T (n.2861+53C>T) c.2768+53C>T (n.2768+53C>T) c.*330+53C>T (n.*330+53C>T) n.1677+53C>T c.*1693+53C>T (n.*1693+53C>T) n.1696+53C>T c.2471+53C>T (n.2471+53C>T) c.1877+53C>T (n.1877+53C>T) c.1871+53C>T (n.1871+53C>T) c.1526+53C>T (n.1526+53C>T) c.1127+53C>T (n.1127+53C>T) c.2849+53C>T (n.2849+53C>T) n.3634+53C>T n.1698+53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448783del | CA2840003989 | ADAMTS13 | c.2861+55del (n.2861+55del) c.2768+55del (n.2768+55del) c.*330+55del (n.*330+55del) n.1677+55del c.*1693+55del (n.*1693+55del) n.1696+55del c.2471+55del (n.2471+55del) c.1877+55del (n.1877+55del) c.1871+55del (n.1871+55del) c.1526+55del (n.1526+55del) c.1127+55del (n.1127+55del) c.2849+55del (n.2849+55del) n.3634+55del n.1698+55del | |
9 | g.133448782C>A | CA2692373055 | ADAMTS13 | c.2861+54C>A (n.2861+54C>A) c.2768+54C>A (n.2768+54C>A) c.*330+54C>A (n.*330+54C>A) n.1677+54C>A c.*1693+54C>A (n.*1693+54C>A) n.1696+54C>A c.2471+54C>A (n.2471+54C>A) c.1877+54C>A (n.1877+54C>A) c.1871+54C>A (n.1871+54C>A) c.1526+54C>A (n.1526+54C>A) c.1127+54C>A (n.1127+54C>A) c.2849+54C>A (n.2849+54C>A) n.3634+54C>A n.1698+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448782_133448786delinsCCGAG | CA1882677542 | ADAMTS13 | c.2861+54_2861+58delinsCCGAG (n.2861+54_2861+58delinsCCGAG) c.2768+54_2768+58delinsCCGAG (n.2768+54_2768+58delinsCCGAG) c.*330+54_*330+58delinsCCGAG (n.*330+54_*330+58delinsCCGAG) n.1677+54_1677+58delinsCCGAG c.*1693+54_*1693+58delinsCCGAG (n.*1693+54_*1693+58delinsCCGAG) n.1696+54_1696+58delinsCCGAG c.2471+54_2471+58delinsCCGAG (n.2471+54_2471+58delinsCCGAG) c.1877+54_1877+58delinsCCGAG (n.1877+54_1877+58delinsCCGAG) c.1871+54_1871+58delinsCCGAG (n.1871+54_1871+58delinsCCGAG) c.1526+54_1526+58delinsCCGAG (n.1526+54_1526+58delinsCCGAG) c.1127+54_1127+58delinsCCGAG (n.1127+54_1127+58delinsCCGAG) c.2849+54_2849+58delinsCCGAG (n.2849+54_2849+58delinsCCGAG) n.3634+54_3634+58delinsCCGAG n.1698+54_1698+58delinsCCGAG | |
9 | g.133448783C>A | CA2580892363 | ADAMTS13 | c.2861+55C>A (n.2861+55C>A) c.2768+55C>A (n.2768+55C>A) c.*330+55C>A (n.*330+55C>A) n.1677+55C>A c.*1693+55C>A (n.*1693+55C>A) n.1696+55C>A c.2471+55C>A (n.2471+55C>A) c.1877+55C>A (n.1877+55C>A) c.1871+55C>A (n.1871+55C>A) c.1526+55C>A (n.1526+55C>A) c.1127+55C>A (n.1127+55C>A) c.2849+55C>A (n.2849+55C>A) n.3634+55C>A n.1698+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448783C= | CA1882677544 | ADAMTS13 | c.2861+55C= (n.2861+55C=) c.2768+55C= (n.2768+55C=) c.*330+55C= (n.*330+55C=) n.1677+55C= c.*1693+55C= (n.*1693+55C=) n.1696+55C= c.2471+55C= (n.2471+55C=) c.1877+55C= (n.1877+55C=) c.1871+55C= (n.1871+55C=) c.1526+55C= (n.1526+55C=) c.1127+55C= (n.1127+55C=) c.2849+55C= (n.2849+55C=) n.3634+55C= n.1698+55C= | |
9 | g.133448783C>G | CA2579500643 | ADAMTS13 | c.2861+55C>G (n.2861+55C>G) c.2768+55C>G (n.2768+55C>G) c.*330+55C>G (n.*330+55C>G) n.1677+55C>G c.*1693+55C>G (n.*1693+55C>G) n.1696+55C>G c.2471+55C>G (n.2471+55C>G) c.1877+55C>G (n.1877+55C>G) c.1871+55C>G (n.1871+55C>G) c.1526+55C>G (n.1526+55C>G) c.1127+55C>G (n.1127+55C>G) c.2849+55C>G (n.2849+55C>G) n.3634+55C>G n.1698+55C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448783C>T | CA200939193 | ADAMTS13 | c.2861+55C>T (n.2861+55C>T) c.2768+55C>T (n.2768+55C>T) c.*330+55C>T (n.*330+55C>T) n.1677+55C>T c.*1693+55C>T (n.*1693+55C>T) n.1696+55C>T c.2471+55C>T (n.2471+55C>T) c.1877+55C>T (n.1877+55C>T) c.1871+55C>T (n.1871+55C>T) c.1526+55C>T (n.1526+55C>T) c.1127+55C>T (n.1127+55C>T) c.2849+55C>T (n.2849+55C>T) n.3634+55C>T n.1698+55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448784_133448787del | CA1129741877 | ADAMTS13 | c.2861+56_2861+59del (n.2861+56_2861+59del) c.2768+56_2768+59del (n.2768+56_2768+59del) c.*330+56_*330+59del (n.*330+56_*330+59del) n.1677+56_1677+59del c.*1693+56_*1693+59del (n.*1693+56_*1693+59del) n.1696+56_1696+59del c.2471+56_2471+59del (n.2471+56_2471+59del) c.1877+56_1877+59del (n.1877+56_1877+59del) c.1871+56_1871+59del (n.1871+56_1871+59del) c.1526+56_1526+59del (n.1526+56_1526+59del) c.1127+56_1127+59del (n.1127+56_1127+59del) c.2849+56_2849+59del (n.2849+56_2849+59del) n.3634+56_3634+59del n.1698+56_1698+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448784G>A | CA860736761 | ADAMTS13 | c.2861+56G>A (n.2861+56G>A) c.2768+56G>A (n.2768+56G>A) c.*330+56G>A (n.*330+56G>A) n.1677+56G>A c.*1693+56G>A (n.*1693+56G>A) n.1696+56G>A c.2471+56G>A (n.2471+56G>A) c.1877+56G>A (n.1877+56G>A) c.1871+56G>A (n.1871+56G>A) c.1526+56G>A (n.1526+56G>A) c.1127+56G>A (n.1127+56G>A) c.2849+56G>A (n.2849+56G>A) n.3634+56G>A n.1698+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448784G= | CA1882677546 | ADAMTS13 | c.2861+56G= (n.2861+56G=) c.2768+56G= (n.2768+56G=) c.*330+56G= (n.*330+56G=) n.1677+56G= c.*1693+56G= (n.*1693+56G=) n.1696+56G= c.2471+56G= (n.2471+56G=) c.1877+56G= (n.1877+56G=) c.1871+56G= (n.1871+56G=) c.1526+56G= (n.1526+56G=) c.1127+56G= (n.1127+56G=) c.2849+56G= (n.2849+56G=) n.3634+56G= n.1698+56G= | |
9 | g.133448784G>T | CA2692373056 | ADAMTS13 | c.2861+56G>T (n.2861+56G>T) c.2768+56G>T (n.2768+56G>T) c.*330+56G>T (n.*330+56G>T) n.1677+56G>T c.*1693+56G>T (n.*1693+56G>T) n.1696+56G>T c.2471+56G>T (n.2471+56G>T) c.1877+56G>T (n.1877+56G>T) c.1871+56G>T (n.1871+56G>T) c.1526+56G>T (n.1526+56G>T) c.1127+56G>T (n.1127+56G>T) c.2849+56G>T (n.2849+56G>T) n.3634+56G>T n.1698+56G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448786G>A | CA2692373057 | ADAMTS13 | c.2861+58G>A (n.2861+58G>A) c.2768+58G>A (n.2768+58G>A) c.*330+58G>A (n.*330+58G>A) n.1677+58G>A c.*1693+58G>A (n.*1693+58G>A) n.1696+58G>A c.2471+58G>A (n.2471+58G>A) c.1877+58G>A (n.1877+58G>A) c.1871+58G>A (n.1871+58G>A) c.1526+58G>A (n.1526+58G>A) c.1127+58G>A (n.1127+58G>A) c.2849+58G>A (n.2849+58G>A) n.3634+58G>A n.1698+58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448786G>T | CA2692373058 | ADAMTS13 | c.2861+58G>T (n.2861+58G>T) c.2768+58G>T (n.2768+58G>T) c.*330+58G>T (n.*330+58G>T) n.1677+58G>T c.*1693+58G>T (n.*1693+58G>T) n.1696+58G>T c.2471+58G>T (n.2471+58G>T) c.1877+58G>T (n.1877+58G>T) c.1871+58G>T (n.1871+58G>T) c.1526+58G>T (n.1526+58G>T) c.1127+58G>T (n.1127+58G>T) c.2849+58G>T (n.2849+58G>T) n.3634+58G>T n.1698+58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448787C>A | CA2579500644 | ADAMTS13 | c.2861+59C>A (n.2861+59C>A) c.2768+59C>A (n.2768+59C>A) c.*330+59C>A (n.*330+59C>A) n.1677+59C>A c.*1693+59C>A (n.*1693+59C>A) n.1696+59C>A c.2471+59C>A (n.2471+59C>A) c.1877+59C>A (n.1877+59C>A) c.1871+59C>A (n.1871+59C>A) c.1526+59C>A (n.1526+59C>A) c.1127+59C>A (n.1127+59C>A) c.2849+59C>A (n.2849+59C>A) n.3634+59C>A n.1698+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448787C>T | CA2692373059 | ADAMTS13 | c.2861+59C>T (n.2861+59C>T) c.2768+59C>T (n.2768+59C>T) c.*330+59C>T (n.*330+59C>T) n.1677+59C>T c.*1693+59C>T (n.*1693+59C>T) n.1696+59C>T c.2471+59C>T (n.2471+59C>T) c.1877+59C>T (n.1877+59C>T) c.1871+59C>T (n.1871+59C>T) c.1526+59C>T (n.1526+59C>T) c.1127+59C>T (n.1127+59C>T) c.2849+59C>T (n.2849+59C>T) n.3634+59C>T n.1698+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448788C>A | CA2692373060 | ADAMTS13 | c.2861+60C>A (n.2861+60C>A) c.2768+60C>A (n.2768+60C>A) c.*330+60C>A (n.*330+60C>A) n.1677+60C>A c.*1693+60C>A (n.*1693+60C>A) n.1696+60C>A c.2471+60C>A (n.2471+60C>A) c.1877+60C>A (n.1877+60C>A) c.1871+60C>A (n.1871+60C>A) c.1526+60C>A (n.1526+60C>A) c.1127+60C>A (n.1127+60C>A) c.2849+60C>A (n.2849+60C>A) n.3634+60C>A n.1698+60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448788C= | CA1882677548 | ADAMTS13 | c.2861+60C= (n.2861+60C=) c.2768+60C= (n.2768+60C=) c.*330+60C= (n.*330+60C=) n.1677+60C= c.*1693+60C= (n.*1693+60C=) n.1696+60C= c.2471+60C= (n.2471+60C=) c.1877+60C= (n.1877+60C=) c.1871+60C= (n.1871+60C=) c.1526+60C= (n.1526+60C=) c.1127+60C= (n.1127+60C=) c.2849+60C= (n.2849+60C=) n.3634+60C= n.1698+60C= | |
9 | g.133448788C>G | CA1882677549 | ADAMTS13 | c.2861+60C>G (n.2861+60C>G) c.2768+60C>G (n.2768+60C>G) c.*330+60C>G (n.*330+60C>G) n.1677+60C>G c.*1693+60C>G (n.*1693+60C>G) n.1696+60C>G c.2471+60C>G (n.2471+60C>G) c.1877+60C>G (n.1877+60C>G) c.1871+60C>G (n.1871+60C>G) c.1526+60C>G (n.1526+60C>G) c.1127+60C>G (n.1127+60C>G) c.2849+60C>G (n.2849+60C>G) n.3634+60C>G n.1698+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448788C>T | CA200939203 | ADAMTS13 | c.2861+60C>T (n.2861+60C>T) c.2768+60C>T (n.2768+60C>T) c.*330+60C>T (n.*330+60C>T) n.1677+60C>T c.*1693+60C>T (n.*1693+60C>T) n.1696+60C>T c.2471+60C>T (n.2471+60C>T) c.1877+60C>T (n.1877+60C>T) c.1871+60C>T (n.1871+60C>T) c.1526+60C>T (n.1526+60C>T) c.1127+60C>T (n.1127+60C>T) c.2849+60C>T (n.2849+60C>T) n.3634+60C>T n.1698+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448789T>C | CA2692373061 | ADAMTS13 | c.2861+61T>C (n.2861+61T>C) c.2768+61T>C (n.2768+61T>C) c.*330+61T>C (n.*330+61T>C) n.1677+61T>C c.*1693+61T>C (n.*1693+61T>C) n.1696+61T>C c.2471+61T>C (n.2471+61T>C) c.1877+61T>C (n.1877+61T>C) c.1871+61T>C (n.1871+61T>C) c.1526+61T>C (n.1526+61T>C) c.1127+61T>C (n.1127+61T>C) c.2849+61T>C (n.2849+61T>C) n.3634+61T>C n.1698+61T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448791G>T | CA2692373062 | ADAMTS13 | c.2861+63G>T (n.2861+63G>T) c.2768+63G>T (n.2768+63G>T) c.*330+63G>T (n.*330+63G>T) n.1677+63G>T c.*1693+63G>T (n.*1693+63G>T) n.1696+63G>T c.2471+63G>T (n.2471+63G>T) c.1877+63G>T (n.1877+63G>T) c.1871+63G>T (n.1871+63G>T) c.1526+63G>T (n.1526+63G>T) c.1127+63G>T (n.1127+63G>T) c.2849+63G>T (n.2849+63G>T) n.3634+63G>T n.1698+63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448792G>A | CA2692373063 | ADAMTS13 | c.2861+64G>A (n.2861+64G>A) c.2768+64G>A (n.2768+64G>A) c.*330+64G>A (n.*330+64G>A) n.1677+64G>A c.*1693+64G>A (n.*1693+64G>A) n.1696+64G>A c.2471+64G>A (n.2471+64G>A) c.1877+64G>A (n.1877+64G>A) c.1871+64G>A (n.1871+64G>A) c.1526+64G>A (n.1526+64G>A) c.1127+64G>A (n.1127+64G>A) c.2849+64G>A (n.2849+64G>A) n.3634+64G>A n.1698+64G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448792G>T | CA2692373064 | ADAMTS13 | c.2861+64G>T (n.2861+64G>T) c.2768+64G>T (n.2768+64G>T) c.*330+64G>T (n.*330+64G>T) n.1677+64G>T c.*1693+64G>T (n.*1693+64G>T) n.1696+64G>T c.2471+64G>T (n.2471+64G>T) c.1877+64G>T (n.1877+64G>T) c.1871+64G>T (n.1871+64G>T) c.1526+64G>T (n.1526+64G>T) c.1127+64G>T (n.1127+64G>T) c.2849+64G>T (n.2849+64G>T) n.3634+64G>T n.1698+64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448793C>A | CA2692373065 | ADAMTS13 | c.2861+65C>A (n.2861+65C>A) c.2768+65C>A (n.2768+65C>A) c.*330+65C>A (n.*330+65C>A) n.1677+65C>A c.*1693+65C>A (n.*1693+65C>A) n.1696+65C>A c.2471+65C>A (n.2471+65C>A) c.1877+65C>A (n.1877+65C>A) c.1871+65C>A (n.1871+65C>A) c.1526+65C>A (n.1526+65C>A) c.1127+65C>A (n.1127+65C>A) c.2849+65C>A (n.2849+65C>A) n.3634+65C>A n.1698+65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448793C>T | CA2579500645 | ADAMTS13 | c.2861+65C>T (n.2861+65C>T) c.2768+65C>T (n.2768+65C>T) c.*330+65C>T (n.*330+65C>T) n.1677+65C>T c.*1693+65C>T (n.*1693+65C>T) n.1696+65C>T c.2471+65C>T (n.2471+65C>T) c.1877+65C>T (n.1877+65C>T) c.1871+65C>T (n.1871+65C>T) c.1526+65C>T (n.1526+65C>T) c.1127+65C>T (n.1127+65C>T) c.2849+65C>T (n.2849+65C>T) n.3634+65C>T n.1698+65C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448794T>A | CA2692373066 | ADAMTS13 | c.2861+66T>A (n.2861+66T>A) c.2768+66T>A (n.2768+66T>A) c.*330+66T>A (n.*330+66T>A) n.1677+66T>A c.*1693+66T>A (n.*1693+66T>A) n.1696+66T>A c.2471+66T>A (n.2471+66T>A) c.1877+66T>A (n.1877+66T>A) c.1871+66T>A (n.1871+66T>A) c.1526+66T>A (n.1526+66T>A) c.1127+66T>A (n.1127+66T>A) c.2849+66T>A (n.2849+66T>A) n.3634+66T>A n.1698+66T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448794T>C | CA2692373067 | ADAMTS13 | c.2861+66T>C (n.2861+66T>C) c.2768+66T>C (n.2768+66T>C) c.*330+66T>C (n.*330+66T>C) n.1677+66T>C c.*1693+66T>C (n.*1693+66T>C) n.1696+66T>C c.2471+66T>C (n.2471+66T>C) c.1877+66T>C (n.1877+66T>C) c.1871+66T>C (n.1871+66T>C) c.1526+66T>C (n.1526+66T>C) c.1127+66T>C (n.1127+66T>C) c.2849+66T>C (n.2849+66T>C) n.3634+66T>C n.1698+66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448795C>A | CA2692373068 | ADAMTS13 | c.2861+67C>A (n.2861+67C>A) c.2768+67C>A (n.2768+67C>A) c.*330+67C>A (n.*330+67C>A) n.1677+67C>A c.*1693+67C>A (n.*1693+67C>A) n.1696+67C>A c.2471+67C>A (n.2471+67C>A) c.1877+67C>A (n.1877+67C>A) c.1871+67C>A (n.1871+67C>A) c.1526+67C>A (n.1526+67C>A) c.1127+67C>A (n.1127+67C>A) c.2849+67C>A (n.2849+67C>A) n.3634+67C>A n.1698+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448795C>G | CA2692373070 | ADAMTS13 | c.2861+67C>G (n.2861+67C>G) c.2768+67C>G (n.2768+67C>G) c.*330+67C>G (n.*330+67C>G) n.1677+67C>G c.*1693+67C>G (n.*1693+67C>G) n.1696+67C>G c.2471+67C>G (n.2471+67C>G) c.1877+67C>G (n.1877+67C>G) c.1871+67C>G (n.1871+67C>G) c.1526+67C>G (n.1526+67C>G) c.1127+67C>G (n.1127+67C>G) c.2849+67C>G (n.2849+67C>G) n.3634+67C>G n.1698+67C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448795C>T | CA2692373069 | ADAMTS13 | c.2861+67C>T (n.2861+67C>T) c.2768+67C>T (n.2768+67C>T) c.*330+67C>T (n.*330+67C>T) n.1677+67C>T c.*1693+67C>T (n.*1693+67C>T) n.1696+67C>T c.2471+67C>T (n.2471+67C>T) c.1877+67C>T (n.1877+67C>T) c.1871+67C>T (n.1871+67C>T) c.1526+67C>T (n.1526+67C>T) c.1127+67C>T (n.1127+67C>T) c.2849+67C>T (n.2849+67C>T) n.3634+67C>T n.1698+67C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448797A>G | CA2786169507 | ADAMTS13 | c.2861+69A>G (n.2861+69A>G) c.2768+69A>G (n.2768+69A>G) c.*330+69A>G (n.*330+69A>G) n.1677+69A>G c.*1693+69A>G (n.*1693+69A>G) n.1696+69A>G c.2471+69A>G (n.2471+69A>G) c.1877+69A>G (n.1877+69A>G) c.1871+69A>G (n.1871+69A>G) c.1526+69A>G (n.1526+69A>G) c.1127+69A>G (n.1127+69A>G) c.2849+69A>G (n.2849+69A>G) n.3634+69A>G n.1698+69A>G | |
9 | g.133448798T>C | CA860736772 | ADAMTS13 | c.2861+70T>C (n.2861+70T>C) c.2768+70T>C (n.2768+70T>C) c.*330+70T>C (n.*330+70T>C) n.1677+70T>C c.*1693+70T>C (n.*1693+70T>C) n.1696+70T>C c.2471+70T>C (n.2471+70T>C) c.1877+70T>C (n.1877+70T>C) c.1871+70T>C (n.1871+70T>C) c.1526+70T>C (n.1526+70T>C) c.1127+70T>C (n.1127+70T>C) c.2849+70T>C (n.2849+70T>C) n.3634+70T>C n.1698+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448798T= | CA1882677551 | ADAMTS13 | c.2861+70T= (n.2861+70T=) c.2768+70T= (n.2768+70T=) c.*330+70T= (n.*330+70T=) n.1677+70T= c.*1693+70T= (n.*1693+70T=) n.1696+70T= c.2471+70T= (n.2471+70T=) c.1877+70T= (n.1877+70T=) c.1871+70T= (n.1871+70T=) c.1526+70T= (n.1526+70T=) c.1127+70T= (n.1127+70T=) c.2849+70T= (n.2849+70T=) n.3634+70T= n.1698+70T= | |
9 | g.133448799G>T | CA2692373071 | ADAMTS13 | c.2861+71G>T (n.2861+71G>T) c.2768+71G>T (n.2768+71G>T) c.*330+71G>T (n.*330+71G>T) n.1677+71G>T c.*1693+71G>T (n.*1693+71G>T) n.1696+71G>T c.2471+71G>T (n.2471+71G>T) c.1877+71G>T (n.1877+71G>T) c.1871+71G>T (n.1871+71G>T) c.1526+71G>T (n.1526+71G>T) c.1127+71G>T (n.1127+71G>T) c.2849+71G>T (n.2849+71G>T) n.3634+71G>T n.1698+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448800C>A | CA2579500646 | ADAMTS13 | c.2861+72C>A (n.2861+72C>A) c.2768+72C>A (n.2768+72C>A) c.*330+72C>A (n.*330+72C>A) n.1677+72C>A c.*1693+72C>A (n.*1693+72C>A) n.1696+72C>A c.2471+72C>A (n.2471+72C>A) c.1877+72C>A (n.1877+72C>A) c.1871+72C>A (n.1871+72C>A) c.1526+72C>A (n.1526+72C>A) c.1127+72C>A (n.1127+72C>A) c.2849+72C>A (n.2849+72C>A) n.3634+72C>A n.1698+72C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448800C= | CA1882677553 | ADAMTS13 | c.2861+72C= (n.2861+72C=) c.2768+72C= (n.2768+72C=) c.*330+72C= (n.*330+72C=) n.1677+72C= c.*1693+72C= (n.*1693+72C=) n.1696+72C= c.2471+72C= (n.2471+72C=) c.1877+72C= (n.1877+72C=) c.1871+72C= (n.1871+72C=) c.1526+72C= (n.1526+72C=) c.1127+72C= (n.1127+72C=) c.2849+72C= (n.2849+72C=) n.3634+72C= n.1698+72C= | |
9 | g.133448800C>T | CA200939212 | ADAMTS13 | c.2861+72C>T (n.2861+72C>T) c.2768+72C>T (n.2768+72C>T) c.*330+72C>T (n.*330+72C>T) n.1677+72C>T c.*1693+72C>T (n.*1693+72C>T) n.1696+72C>T c.2471+72C>T (n.2471+72C>T) c.1877+72C>T (n.1877+72C>T) c.1871+72C>T (n.1871+72C>T) c.1526+72C>T (n.1526+72C>T) c.1127+72C>T (n.1127+72C>T) c.2849+72C>T (n.2849+72C>T) n.3634+72C>T n.1698+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448801C>A | CA2692373072 | ADAMTS13 | c.2861+73C>A (n.2861+73C>A) c.2768+73C>A (n.2768+73C>A) c.*330+73C>A (n.*330+73C>A) n.1677+73C>A c.*1693+73C>A (n.*1693+73C>A) n.1696+73C>A c.2471+73C>A (n.2471+73C>A) c.1877+73C>A (n.1877+73C>A) c.1871+73C>A (n.1871+73C>A) c.1526+73C>A (n.1526+73C>A) c.1127+73C>A (n.1127+73C>A) c.2849+73C>A (n.2849+73C>A) n.3634+73C>A n.1698+73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448801C>T | CA2692373073 | ADAMTS13 | c.2861+73C>T (n.2861+73C>T) c.2768+73C>T (n.2768+73C>T) c.*330+73C>T (n.*330+73C>T) n.1677+73C>T c.*1693+73C>T (n.*1693+73C>T) n.1696+73C>T c.2471+73C>T (n.2471+73C>T) c.1877+73C>T (n.1877+73C>T) c.1871+73C>T (n.1871+73C>T) c.1526+73C>T (n.1526+73C>T) c.1127+73C>T (n.1127+73C>T) c.2849+73C>T (n.2849+73C>T) n.3634+73C>T n.1698+73C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448802C>A | CA2579500647 | ADAMTS13 | c.2861+74C>A (n.2861+74C>A) c.2768+74C>A (n.2768+74C>A) c.*330+74C>A (n.*330+74C>A) n.1677+74C>A c.*1693+74C>A (n.*1693+74C>A) n.1696+74C>A c.2471+74C>A (n.2471+74C>A) c.1877+74C>A (n.1877+74C>A) c.1871+74C>A (n.1871+74C>A) c.1526+74C>A (n.1526+74C>A) c.1127+74C>A (n.1127+74C>A) c.2849+74C>A (n.2849+74C>A) n.3634+74C>A n.1698+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448802C= | CA1882677556 | ADAMTS13 | c.2861+74C= (n.2861+74C=) c.2768+74C= (n.2768+74C=) c.*330+74C= (n.*330+74C=) n.1677+74C= c.*1693+74C= (n.*1693+74C=) n.1696+74C= c.2471+74C= (n.2471+74C=) c.1877+74C= (n.1877+74C=) c.1871+74C= (n.1871+74C=) c.1526+74C= (n.1526+74C=) c.1127+74C= (n.1127+74C=) c.2849+74C= (n.2849+74C=) n.3634+74C= n.1698+74C= | |
9 | g.133448802C>T | CA653588754 | ADAMTS13 | c.2861+74C>T (n.2861+74C>T) c.2768+74C>T (n.2768+74C>T) c.*330+74C>T (n.*330+74C>T) n.1677+74C>T c.*1693+74C>T (n.*1693+74C>T) n.1696+74C>T c.2471+74C>T (n.2471+74C>T) c.1877+74C>T (n.1877+74C>T) c.1871+74C>T (n.1871+74C>T) c.1526+74C>T (n.1526+74C>T) c.1127+74C>T (n.1127+74C>T) c.2849+74C>T (n.2849+74C>T) n.3634+74C>T n.1698+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448803G>A | CA200939224 | ADAMTS13 | c.2861+75G>A (n.2861+75G>A) c.2768+75G>A (n.2768+75G>A) c.*330+75G>A (n.*330+75G>A) n.1677+75G>A c.*1693+75G>A (n.*1693+75G>A) n.1696+75G>A c.2471+75G>A (n.2471+75G>A) c.1877+75G>A (n.1877+75G>A) c.1871+75G>A (n.1871+75G>A) c.1526+75G>A (n.1526+75G>A) c.1127+75G>A (n.1127+75G>A) c.2849+75G>A (n.2849+75G>A) n.3634+75G>A n.1698+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448803G= | CA1882677558 | ADAMTS13 | c.2861+75G= (n.2861+75G=) c.2768+75G= (n.2768+75G=) c.*330+75G= (n.*330+75G=) n.1677+75G= c.*1693+75G= (n.*1693+75G=) n.1696+75G= c.2471+75G= (n.2471+75G=) c.1877+75G= (n.1877+75G=) c.1871+75G= (n.1871+75G=) c.1526+75G= (n.1526+75G=) c.1127+75G= (n.1127+75G=) c.2849+75G= (n.2849+75G=) n.3634+75G= n.1698+75G= | |
9 | g.133448803G>T | CA2692373074 | ADAMTS13 | c.2861+75G>T (n.2861+75G>T) c.2768+75G>T (n.2768+75G>T) c.*330+75G>T (n.*330+75G>T) n.1677+75G>T c.*1693+75G>T (n.*1693+75G>T) n.1696+75G>T c.2471+75G>T (n.2471+75G>T) c.1877+75G>T (n.1877+75G>T) c.1871+75G>T (n.1871+75G>T) c.1526+75G>T (n.1526+75G>T) c.1127+75G>T (n.1127+75G>T) c.2849+75G>T (n.2849+75G>T) n.3634+75G>T n.1698+75G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448804G>C | CA2692373075 | ADAMTS13 | c.2861+76G>C (n.2861+76G>C) c.2768+76G>C (n.2768+76G>C) c.*330+76G>C (n.*330+76G>C) n.1677+76G>C c.*1693+76G>C (n.*1693+76G>C) n.1696+76G>C c.2471+76G>C (n.2471+76G>C) c.1877+76G>C (n.1877+76G>C) c.1871+76G>C (n.1871+76G>C) c.1526+76G>C (n.1526+76G>C) c.1127+76G>C (n.1127+76G>C) c.2849+76G>C (n.2849+76G>C) n.3634+76G>C n.1698+76G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448806G>A | CA2692373076 | ADAMTS13 | c.2861+78G>A (n.2861+78G>A) c.2768+78G>A (n.2768+78G>A) c.*330+78G>A (n.*330+78G>A) n.1677+78G>A c.*1693+78G>A (n.*1693+78G>A) n.1696+78G>A c.2471+78G>A (n.2471+78G>A) c.1877+78G>A (n.1877+78G>A) c.1871+78G>A (n.1871+78G>A) c.1526+78G>A (n.1526+78G>A) c.1127+78G>A (n.1127+78G>A) c.2849+78G>A (n.2849+78G>A) n.3634+78G>A n.1698+78G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448806G>T | CA2534649807 | ADAMTS13 | c.2861+78G>T (n.2861+78G>T) c.2768+78G>T (n.2768+78G>T) c.*330+78G>T (n.*330+78G>T) n.1677+78G>T c.*1693+78G>T (n.*1693+78G>T) n.1696+78G>T c.2471+78G>T (n.2471+78G>T) c.1877+78G>T (n.1877+78G>T) c.1871+78G>T (n.1871+78G>T) c.1526+78G>T (n.1526+78G>T) c.1127+78G>T (n.1127+78G>T) c.2849+78G>T (n.2849+78G>T) n.3634+78G>T n.1698+78G>T | |
9 | g.133448808C>A | CA2579500648 | ADAMTS13 | c.2861+80C>A (n.2861+80C>A) c.2768+80C>A (n.2768+80C>A) c.*330+80C>A (n.*330+80C>A) n.1677+80C>A c.*1693+80C>A (n.*1693+80C>A) n.1696+80C>A c.2471+80C>A (n.2471+80C>A) c.1877+80C>A (n.1877+80C>A) c.1871+80C>A (n.1871+80C>A) c.1526+80C>A (n.1526+80C>A) c.1127+80C>A (n.1127+80C>A) c.2849+80C>A (n.2849+80C>A) n.3634+80C>A n.1698+80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448808C>T | CA2692373077 | ADAMTS13 | c.2861+80C>T (n.2861+80C>T) c.2768+80C>T (n.2768+80C>T) c.*330+80C>T (n.*330+80C>T) n.1677+80C>T c.*1693+80C>T (n.*1693+80C>T) n.1696+80C>T c.2471+80C>T (n.2471+80C>T) c.1877+80C>T (n.1877+80C>T) c.1871+80C>T (n.1871+80C>T) c.1526+80C>T (n.1526+80C>T) c.1127+80C>T (n.1127+80C>T) c.2849+80C>T (n.2849+80C>T) n.3634+80C>T n.1698+80C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448809C>A | CA2692373078 | ADAMTS13 | c.2861+81C>A (n.2861+81C>A) c.2768+81C>A (n.2768+81C>A) c.*330+81C>A (n.*330+81C>A) n.1677+81C>A c.*1693+81C>A (n.*1693+81C>A) n.1696+81C>A c.2471+81C>A (n.2471+81C>A) c.1877+81C>A (n.1877+81C>A) c.1871+81C>A (n.1871+81C>A) c.1526+81C>A (n.1526+81C>A) c.1127+81C>A (n.1127+81C>A) c.2849+81C>A (n.2849+81C>A) n.3634+81C>A n.1698+81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448811G>A | CA2692373079 | ADAMTS13 | c.2861+83G>A (n.2861+83G>A) c.2768+83G>A (n.2768+83G>A) c.*330+83G>A (n.*330+83G>A) n.1677+83G>A c.*1693+83G>A (n.*1693+83G>A) n.1696+83G>A c.2471+83G>A (n.2471+83G>A) c.1877+83G>A (n.1877+83G>A) c.1871+83G>A (n.1871+83G>A) c.1526+83G>A (n.1526+83G>A) c.1127+83G>A (n.1127+83G>A) c.2849+83G>A (n.2849+83G>A) n.3634+83G>A n.1698+83G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448812C>A | CA2692373081 | ADAMTS13 | c.2861+84C>A (n.2861+84C>A) c.2768+84C>A (n.2768+84C>A) c.*330+84C>A (n.*330+84C>A) n.1677+84C>A c.*1693+84C>A (n.*1693+84C>A) n.1696+84C>A c.2471+84C>A (n.2471+84C>A) c.1877+84C>A (n.1877+84C>A) c.1871+84C>A (n.1871+84C>A) c.1526+84C>A (n.1526+84C>A) c.1127+84C>A (n.1127+84C>A) c.2849+84C>A (n.2849+84C>A) n.3634+84C>A n.1698+84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448812C= | CA1882677560 | ADAMTS13 | c.2861+84C= (n.2861+84C=) c.2768+84C= (n.2768+84C=) c.*330+84C= (n.*330+84C=) n.1677+84C= c.*1693+84C= (n.*1693+84C=) n.1696+84C= c.2471+84C= (n.2471+84C=) c.1877+84C= (n.1877+84C=) c.1871+84C= (n.1871+84C=) c.1526+84C= (n.1526+84C=) c.1127+84C= (n.1127+84C=) c.2849+84C= (n.2849+84C=) n.3634+84C= n.1698+84C= | |
9 | g.133448812C>T | CA1129741880 | ADAMTS13 | c.2861+84C>T (n.2861+84C>T) c.2768+84C>T (n.2768+84C>T) c.*330+84C>T (n.*330+84C>T) n.1677+84C>T c.*1693+84C>T (n.*1693+84C>T) n.1696+84C>T c.2471+84C>T (n.2471+84C>T) c.1877+84C>T (n.1877+84C>T) c.1871+84C>T (n.1871+84C>T) c.1526+84C>T (n.1526+84C>T) c.1127+84C>T (n.1127+84C>T) c.2849+84C>T (n.2849+84C>T) n.3634+84C>T n.1698+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448812_133448813insCCCCCTCC | CA2692373080 | ADAMTS13 | c.2861+84_2861+85insCCCCCTCC (n.2861+84_2861+85insCCCCCTCC) c.2768+84_2768+85insCCCCCTCC (n.2768+84_2768+85insCCCCCTCC) c.*330+84_*330+85insCCCCCTCC (n.*330+84_*330+85insCCCCCTCC) n.1677+84_1677+85insCCCCCTCC c.*1693+84_*1693+85insCCCCCTCC (n.*1693+84_*1693+85insCCCCCTCC) n.1696+84_1696+85insCCCCCTCC c.2471+84_2471+85insCCCCCTCC (n.2471+84_2471+85insCCCCCTCC) c.1877+84_1877+85insCCCCCTCC (n.1877+84_1877+85insCCCCCTCC) c.1871+84_1871+85insCCCCCTCC (n.1871+84_1871+85insCCCCCTCC) c.1526+84_1526+85insCCCCCTCC (n.1526+84_1526+85insCCCCCTCC) c.1127+84_1127+85insCCCCCTCC (n.1127+84_1127+85insCCCCCTCC) c.2849+84_2849+85insCCCCCTCC (n.2849+84_2849+85insCCCCCTCC) n.3634+84_3634+85insCCCCCTCC n.1698+84_1698+85insCCCCCTCC | gnomAD v4 |
9 | g.133448813G>A | CA200939233 | ADAMTS13 | c.2861+85G>A (n.2861+85G>A) c.2768+85G>A (n.2768+85G>A) c.*330+85G>A (n.*330+85G>A) n.1677+85G>A c.*1693+85G>A (n.*1693+85G>A) n.1696+85G>A c.2471+85G>A (n.2471+85G>A) c.1877+85G>A (n.1877+85G>A) c.1871+85G>A (n.1871+85G>A) c.1526+85G>A (n.1526+85G>A) c.1127+85G>A (n.1127+85G>A) c.2849+85G>A (n.2849+85G>A) n.3634+85G>A n.1698+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448813G= | CA1882677561 | ADAMTS13 | c.2861+85G= (n.2861+85G=) c.2768+85G= (n.2768+85G=) c.*330+85G= (n.*330+85G=) n.1677+85G= c.*1693+85G= (n.*1693+85G=) n.1696+85G= c.2471+85G= (n.2471+85G=) c.1877+85G= (n.1877+85G=) c.1871+85G= (n.1871+85G=) c.1526+85G= (n.1526+85G=) c.1127+85G= (n.1127+85G=) c.2849+85G= (n.2849+85G=) n.3634+85G= n.1698+85G= | |
9 | g.133448813G>T | CA2692373082 | ADAMTS13 | c.2861+85G>T (n.2861+85G>T) c.2768+85G>T (n.2768+85G>T) c.*330+85G>T (n.*330+85G>T) n.1677+85G>T c.*1693+85G>T (n.*1693+85G>T) n.1696+85G>T c.2471+85G>T (n.2471+85G>T) c.1877+85G>T (n.1877+85G>T) c.1871+85G>T (n.1871+85G>T) c.1526+85G>T (n.1526+85G>T) c.1127+85G>T (n.1127+85G>T) c.2849+85G>T (n.2849+85G>T) n.3634+85G>T n.1698+85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448814G>C | CA2692373083 | ADAMTS13 | c.2861+86G>C (n.2861+86G>C) c.2768+86G>C (n.2768+86G>C) c.*330+86G>C (n.*330+86G>C) n.1677+86G>C c.*1693+86G>C (n.*1693+86G>C) n.1696+86G>C c.2471+86G>C (n.2471+86G>C) c.1877+86G>C (n.1877+86G>C) c.1871+86G>C (n.1871+86G>C) c.1526+86G>C (n.1526+86G>C) c.1127+86G>C (n.1127+86G>C) c.2849+86G>C (n.2849+86G>C) n.3634+86G>C n.1698+86G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448814G>T | CA2692373084 | ADAMTS13 | c.2861+86G>T (n.2861+86G>T) c.2768+86G>T (n.2768+86G>T) c.*330+86G>T (n.*330+86G>T) n.1677+86G>T c.*1693+86G>T (n.*1693+86G>T) n.1696+86G>T c.2471+86G>T (n.2471+86G>T) c.1877+86G>T (n.1877+86G>T) c.1871+86G>T (n.1871+86G>T) c.1526+86G>T (n.1526+86G>T) c.1127+86G>T (n.1127+86G>T) c.2849+86G>T (n.2849+86G>T) n.3634+86G>T n.1698+86G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448814_133448815delinsGA | CA1882677563 | ADAMTS13 | c.2861+86_2861+87delinsGA (n.2861+86_2861+87delinsGA) c.2768+86_2768+87delinsGA (n.2768+86_2768+87delinsGA) c.*330+86_*330+87delinsGA (n.*330+86_*330+87delinsGA) n.1677+86_1677+87delinsGA c.*1693+86_*1693+87delinsGA (n.*1693+86_*1693+87delinsGA) n.1696+86_1696+87delinsGA c.2471+86_2471+87delinsGA (n.2471+86_2471+87delinsGA) c.1877+86_1877+87delinsGA (n.1877+86_1877+87delinsGA) c.1871+86_1871+87delinsGA (n.1871+86_1871+87delinsGA) c.1526+86_1526+87delinsGA (n.1526+86_1526+87delinsGA) c.1127+86_1127+87delinsGA (n.1127+86_1127+87delinsGA) c.2849+86_2849+87delinsGA (n.2849+86_2849+87delinsGA) n.3634+86_3634+87delinsGA n.1698+86_1698+87delinsGA | |
9 | g.133448815del | CA1882677564 | ADAMTS13 | c.2861+87del (n.2861+87del) c.2768+87del (n.2768+87del) c.*330+87del (n.*330+87del) n.1677+87del c.*1693+87del (n.*1693+87del) n.1696+87del c.2471+87del (n.2471+87del) c.1877+87del (n.1877+87del) c.1871+87del (n.1871+87del) c.1526+87del (n.1526+87del) c.1127+87del (n.1127+87del) c.2849+87del (n.2849+87del) n.3634+87del n.1698+87del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448815A>C | CA2692373085 | ADAMTS13 | c.2861+87A>C (n.2861+87A>C) c.2768+87A>C (n.2768+87A>C) c.*330+87A>C (n.*330+87A>C) n.1677+87A>C c.*1693+87A>C (n.*1693+87A>C) n.1696+87A>C c.2471+87A>C (n.2471+87A>C) c.1877+87A>C (n.1877+87A>C) c.1871+87A>C (n.1871+87A>C) c.1526+87A>C (n.1526+87A>C) c.1127+87A>C (n.1127+87A>C) c.2849+87A>C (n.2849+87A>C) n.3634+87A>C n.1698+87A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448815A>G | CA2579500649 | ADAMTS13 | c.2861+87A>G (n.2861+87A>G) c.2768+87A>G (n.2768+87A>G) c.*330+87A>G (n.*330+87A>G) n.1677+87A>G c.*1693+87A>G (n.*1693+87A>G) n.1696+87A>G c.2471+87A>G (n.2471+87A>G) c.1877+87A>G (n.1877+87A>G) c.1871+87A>G (n.1871+87A>G) c.1526+87A>G (n.1526+87A>G) c.1127+87A>G (n.1127+87A>G) c.2849+87A>G (n.2849+87A>G) n.3634+87A>G n.1698+87A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448816G>A | CA1129741886 | ADAMTS13 | c.2861+88G>A (n.2861+88G>A) c.2768+88G>A (n.2768+88G>A) c.*330+88G>A (n.*330+88G>A) n.1677+88G>A c.*1693+88G>A (n.*1693+88G>A) n.1696+88G>A c.2471+88G>A (n.2471+88G>A) c.1877+88G>A (n.1877+88G>A) c.1871+88G>A (n.1871+88G>A) c.1526+88G>A (n.1526+88G>A) c.1127+88G>A (n.1127+88G>A) c.2849+88G>A (n.2849+88G>A) n.3634+88G>A n.1698+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448816G>C | CA2692373088 | ADAMTS13 | c.2861+88G>C (n.2861+88G>C) c.2768+88G>C (n.2768+88G>C) c.*330+88G>C (n.*330+88G>C) n.1677+88G>C c.*1693+88G>C (n.*1693+88G>C) n.1696+88G>C c.2471+88G>C (n.2471+88G>C) c.1877+88G>C (n.1877+88G>C) c.1871+88G>C (n.1871+88G>C) c.1526+88G>C (n.1526+88G>C) c.1127+88G>C (n.1127+88G>C) c.2849+88G>C (n.2849+88G>C) n.3634+88G>C n.1698+88G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448816G= | CA1882677566 | ADAMTS13 | c.2861+88G= (n.2861+88G=) c.2768+88G= (n.2768+88G=) c.*330+88G= (n.*330+88G=) n.1677+88G= c.*1693+88G= (n.*1693+88G=) n.1696+88G= c.2471+88G= (n.2471+88G=) c.1877+88G= (n.1877+88G=) c.1871+88G= (n.1871+88G=) c.1526+88G= (n.1526+88G=) c.1127+88G= (n.1127+88G=) c.2849+88G= (n.2849+88G=) n.3634+88G= n.1698+88G= | |
9 | g.133448816G>T | CA2692373086 | ADAMTS13 | c.2861+88G>T (n.2861+88G>T) c.2768+88G>T (n.2768+88G>T) c.*330+88G>T (n.*330+88G>T) n.1677+88G>T c.*1693+88G>T (n.*1693+88G>T) n.1696+88G>T c.2471+88G>T (n.2471+88G>T) c.1877+88G>T (n.1877+88G>T) c.1871+88G>T (n.1871+88G>T) c.1526+88G>T (n.1526+88G>T) c.1127+88G>T (n.1127+88G>T) c.2849+88G>T (n.2849+88G>T) n.3634+88G>T n.1698+88G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448821dup | CA2579500650 | ADAMTS13 | c.2861+93dup (n.2861+93dup) c.2768+93dup (n.2768+93dup) c.*330+93dup (n.*330+93dup) n.1677+93dup c.*1693+93dup (n.*1693+93dup) n.1696+93dup c.2471+93dup (n.2471+93dup) c.1877+93dup (n.1877+93dup) c.1871+93dup (n.1871+93dup) c.1526+93dup (n.1526+93dup) c.1127+93dup (n.1127+93dup) c.2849+93dup (n.2849+93dup) n.3634+93dup n.1698+93dup | gnomAD v4 |
9 | g.133448821del | CA2692373087 | ADAMTS13 | c.2861+93del (n.2861+93del) c.2768+93del (n.2768+93del) c.*330+93del (n.*330+93del) n.1677+93del c.*1693+93del (n.*1693+93del) n.1696+93del c.2471+93del (n.2471+93del) c.1877+93del (n.1877+93del) c.1871+93del (n.1871+93del) c.1526+93del (n.1526+93del) c.1127+93del (n.1127+93del) c.2849+93del (n.2849+93del) n.3634+93del n.1698+93del | gnomAD v4 |
9 | g.133448817G>A | CA1882677569 | ADAMTS13 | c.2861+89G>A (n.2861+89G>A) c.2768+89G>A (n.2768+89G>A) c.*330+89G>A (n.*330+89G>A) n.1677+89G>A c.*1693+89G>A (n.*1693+89G>A) n.1696+89G>A c.2471+89G>A (n.2471+89G>A) c.1877+89G>A (n.1877+89G>A) c.1871+89G>A (n.1871+89G>A) c.1526+89G>A (n.1526+89G>A) c.1127+89G>A (n.1127+89G>A) c.2849+89G>A (n.2849+89G>A) n.3634+89G>A n.1698+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448817G>C | CA860736785 | ADAMTS13 | c.2861+89G>C (n.2861+89G>C) c.2768+89G>C (n.2768+89G>C) c.*330+89G>C (n.*330+89G>C) n.1677+89G>C c.*1693+89G>C (n.*1693+89G>C) n.1696+89G>C c.2471+89G>C (n.2471+89G>C) c.1877+89G>C (n.1877+89G>C) c.1871+89G>C (n.1871+89G>C) c.1526+89G>C (n.1526+89G>C) c.1127+89G>C (n.1127+89G>C) c.2849+89G>C (n.2849+89G>C) n.3634+89G>C n.1698+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448817G= | CA1882677571 | ADAMTS13 | c.2861+89G= (n.2861+89G=) c.2768+89G= (n.2768+89G=) c.*330+89G= (n.*330+89G=) n.1677+89G= c.*1693+89G= (n.*1693+89G=) n.1696+89G= c.2471+89G= (n.2471+89G=) c.1877+89G= (n.1877+89G=) c.1871+89G= (n.1871+89G=) c.1526+89G= (n.1526+89G=) c.1127+89G= (n.1127+89G=) c.2849+89G= (n.2849+89G=) n.3634+89G= n.1698+89G= | |
9 | g.133448817G>T | CA1882677568 | ADAMTS13 | c.2861+89G>T (n.2861+89G>T) c.2768+89G>T (n.2768+89G>T) c.*330+89G>T (n.*330+89G>T) n.1677+89G>T c.*1693+89G>T (n.*1693+89G>T) n.1696+89G>T c.2471+89G>T (n.2471+89G>T) c.1877+89G>T (n.1877+89G>T) c.1871+89G>T (n.1871+89G>T) c.1526+89G>T (n.1526+89G>T) c.1127+89G>T (n.1127+89G>T) c.2849+89G>T (n.2849+89G>T) n.3634+89G>T n.1698+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448818G>A | CA860736786 | ADAMTS13 | c.2861+90G>A (n.2861+90G>A) c.2768+90G>A (n.2768+90G>A) c.*330+90G>A (n.*330+90G>A) n.1677+90G>A c.*1693+90G>A (n.*1693+90G>A) n.1696+90G>A c.2471+90G>A (n.2471+90G>A) c.1877+90G>A (n.1877+90G>A) c.1871+90G>A (n.1871+90G>A) c.1526+90G>A (n.1526+90G>A) c.1127+90G>A (n.1127+90G>A) c.2849+90G>A (n.2849+90G>A) n.3634+90G>A n.1698+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448818G>C | CA2692373089 | ADAMTS13 | c.2861+90G>C (n.2861+90G>C) c.2768+90G>C (n.2768+90G>C) c.*330+90G>C (n.*330+90G>C) n.1677+90G>C c.*1693+90G>C (n.*1693+90G>C) n.1696+90G>C c.2471+90G>C (n.2471+90G>C) c.1877+90G>C (n.1877+90G>C) c.1871+90G>C (n.1871+90G>C) c.1526+90G>C (n.1526+90G>C) c.1127+90G>C (n.1127+90G>C) c.2849+90G>C (n.2849+90G>C) n.3634+90G>C n.1698+90G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448818G= | CA1882677574 | ADAMTS13 | c.2861+90G= (n.2861+90G=) c.2768+90G= (n.2768+90G=) c.*330+90G= (n.*330+90G=) n.1677+90G= c.*1693+90G= (n.*1693+90G=) n.1696+90G= c.2471+90G= (n.2471+90G=) c.1877+90G= (n.1877+90G=) c.1871+90G= (n.1871+90G=) c.1526+90G= (n.1526+90G=) c.1127+90G= (n.1127+90G=) c.2849+90G= (n.2849+90G=) n.3634+90G= n.1698+90G= | |
9 | g.133448818G>T | CA1882677576 | ADAMTS13 | c.2861+90G>T (n.2861+90G>T) c.2768+90G>T (n.2768+90G>T) c.*330+90G>T (n.*330+90G>T) n.1677+90G>T c.*1693+90G>T (n.*1693+90G>T) n.1696+90G>T c.2471+90G>T (n.2471+90G>T) c.1877+90G>T (n.1877+90G>T) c.1871+90G>T (n.1871+90G>T) c.1526+90G>T (n.1526+90G>T) c.1127+90G>T (n.1127+90G>T) c.2849+90G>T (n.2849+90G>T) n.3634+90G>T n.1698+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448819G>A | CA1882677579 | ADAMTS13 | c.2861+91G>A (n.2861+91G>A) c.2768+91G>A (n.2768+91G>A) c.*330+91G>A (n.*330+91G>A) n.1677+91G>A c.*1693+91G>A (n.*1693+91G>A) n.1696+91G>A c.2471+91G>A (n.2471+91G>A) c.1877+91G>A (n.1877+91G>A) c.1871+91G>A (n.1871+91G>A) c.1526+91G>A (n.1526+91G>A) c.1127+91G>A (n.1127+91G>A) c.2849+91G>A (n.2849+91G>A) n.3634+91G>A n.1698+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448819G= | CA1882677578 | ADAMTS13 | c.2861+91G= (n.2861+91G=) c.2768+91G= (n.2768+91G=) c.*330+91G= (n.*330+91G=) n.1677+91G= c.*1693+91G= (n.*1693+91G=) n.1696+91G= c.2471+91G= (n.2471+91G=) c.1877+91G= (n.1877+91G=) c.1871+91G= (n.1871+91G=) c.1526+91G= (n.1526+91G=) c.1127+91G= (n.1127+91G=) c.2849+91G= (n.2849+91G=) n.3634+91G= n.1698+91G= | |
9 | g.133448819G>T | CA2840662962 | ADAMTS13 | c.2861+91G>T (n.2861+91G>T) c.2768+91G>T (n.2768+91G>T) c.*330+91G>T (n.*330+91G>T) n.1677+91G>T c.*1693+91G>T (n.*1693+91G>T) n.1696+91G>T c.2471+91G>T (n.2471+91G>T) c.1877+91G>T (n.1877+91G>T) c.1871+91G>T (n.1871+91G>T) c.1526+91G>T (n.1526+91G>T) c.1127+91G>T (n.1127+91G>T) c.2849+91G>T (n.2849+91G>T) n.3634+91G>T n.1698+91G>T | |
9 | g.133448820G>A | CA1129741890 | ADAMTS13 | c.2861+92G>A (n.2861+92G>A) c.2768+92G>A (n.2768+92G>A) c.*330+92G>A (n.*330+92G>A) n.1677+92G>A c.*1693+92G>A (n.*1693+92G>A) n.1696+92G>A c.2471+92G>A (n.2471+92G>A) c.1877+92G>A (n.1877+92G>A) c.1871+92G>A (n.1871+92G>A) c.1526+92G>A (n.1526+92G>A) c.1127+92G>A (n.1127+92G>A) c.2849+92G>A (n.2849+92G>A) n.3634+92G>A n.1698+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448820G= | CA1882677584 | ADAMTS13 | c.2861+92G= (n.2861+92G=) c.2768+92G= (n.2768+92G=) c.*330+92G= (n.*330+92G=) n.1677+92G= c.*1693+92G= (n.*1693+92G=) n.1696+92G= c.2471+92G= (n.2471+92G=) c.1877+92G= (n.1877+92G=) c.1871+92G= (n.1871+92G=) c.1526+92G= (n.1526+92G=) c.1127+92G= (n.1127+92G=) c.2849+92G= (n.2849+92G=) n.3634+92G= n.1698+92G= | |
9 | g.133448820G>T | CA2692373090 | ADAMTS13 | c.2861+92G>T (n.2861+92G>T) c.2768+92G>T (n.2768+92G>T) c.*330+92G>T (n.*330+92G>T) n.1677+92G>T c.*1693+92G>T (n.*1693+92G>T) n.1696+92G>T c.2471+92G>T (n.2471+92G>T) c.1877+92G>T (n.1877+92G>T) c.1871+92G>T (n.1871+92G>T) c.1526+92G>T (n.1526+92G>T) c.1127+92G>T (n.1127+92G>T) c.2849+92G>T (n.2849+92G>T) n.3634+92G>T n.1698+92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448821G>A | CA200939236 | ADAMTS13 | c.2861+93G>A (n.2861+93G>A) c.2768+93G>A (n.2768+93G>A) c.*330+93G>A (n.*330+93G>A) n.1677+93G>A c.*1693+93G>A (n.*1693+93G>A) n.1696+93G>A c.2471+93G>A (n.2471+93G>A) c.1877+93G>A (n.1877+93G>A) c.1871+93G>A (n.1871+93G>A) c.1526+93G>A (n.1526+93G>A) c.1127+93G>A (n.1127+93G>A) c.2849+93G>A (n.2849+93G>A) n.3634+93G>A n.1698+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448821G>C | CA2692373091 | ADAMTS13 | c.2861+93G>C (n.2861+93G>C) c.2768+93G>C (n.2768+93G>C) c.*330+93G>C (n.*330+93G>C) n.1677+93G>C c.*1693+93G>C (n.*1693+93G>C) n.1696+93G>C c.2471+93G>C (n.2471+93G>C) c.1877+93G>C (n.1877+93G>C) c.1871+93G>C (n.1871+93G>C) c.1526+93G>C (n.1526+93G>C) c.1127+93G>C (n.1127+93G>C) c.2849+93G>C (n.2849+93G>C) n.3634+93G>C n.1698+93G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448821G= | CA1882677587 | ADAMTS13 | c.2861+93G= (n.2861+93G=) c.2768+93G= (n.2768+93G=) c.*330+93G= (n.*330+93G=) n.1677+93G= c.*1693+93G= (n.*1693+93G=) n.1696+93G= c.2471+93G= (n.2471+93G=) c.1877+93G= (n.1877+93G=) c.1871+93G= (n.1871+93G=) c.1526+93G= (n.1526+93G=) c.1127+93G= (n.1127+93G=) c.2849+93G= (n.2849+93G=) n.3634+93G= n.1698+93G= | |
9 | g.133448821G>T | CA2692373092 | ADAMTS13 | c.2861+93G>T (n.2861+93G>T) c.2768+93G>T (n.2768+93G>T) c.*330+93G>T (n.*330+93G>T) n.1677+93G>T c.*1693+93G>T (n.*1693+93G>T) n.1696+93G>T c.2471+93G>T (n.2471+93G>T) c.1877+93G>T (n.1877+93G>T) c.1871+93G>T (n.1871+93G>T) c.1526+93G>T (n.1526+93G>T) c.1127+93G>T (n.1127+93G>T) c.2849+93G>T (n.2849+93G>T) n.3634+93G>T n.1698+93G>T | gnomAD v4 |