Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133448618C>A | CA375403617 | ADAMTS13 | c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.2658C>A (p.Phe886Leu) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1567C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1586C>A c.2361C>A (p.Phe787Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.2739C>A (p.Phe913Leu) n.3524C>A n.1588C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448618C= | CA1882677259 | ADAMTS13 | c.2751C= (p.Phe917=) c.2658C= (p.Phe886=) c.*220C= (n.*220C=) n.1567C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.1586C= c.2361C= (p.Phe787=) c.1767C= (p.Phe589=) c.1761C= (p.Phe587=) c.1416C= (p.Phe472=) c.1017C= (p.Phe339=) c.2739C= (p.Phe913=) n.3524C= n.1588C= | |
9 | g.133448618C>G | CA375403619 | ADAMTS13 | c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.2658C>G (p.Phe886Leu) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1567C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1586C>G c.2361C>G (p.Phe787Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.2739C>G (p.Phe913Leu) n.3524C>G n.1588C>G | |
9 | g.133448618C>T | CA1882677261 | ADAMTS13 | c.2751C>T (p.Phe917=) c.2658C>T (p.Phe886=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1567C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1586C>T c.2361C>T (p.Phe787=) c.1767C>T (p.Phe589=) c.1761C>T (p.Phe587=) c.1416C>T (p.Phe472=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.2739C>T (p.Phe913=) n.3524C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448619C>A | CA375403625 | ADAMTS13 | c.2752C>A (p.Leu918Met) c.2659C>A (p.Leu887Met) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1568C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.1587C>A c.2362C>A (p.Leu788Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.2740C>A (p.Leu914Met) n.3525C>A n.1589C>A | |
9 | g.133448619C>G | CA375403624 | ADAMTS13 | c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2659C>G (p.Leu887Val) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1568C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.1587C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) n.3525C>G n.1589C>G | |
9 | g.133448620T>A | CA375403628 | ADAMTS13 | c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.2660T>A (p.Leu887Gln) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1569T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.1588T>A c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.2741T>A (p.Leu914Gln) n.3526T>A n.1590T>A | |
9 | g.133448620T>C | CA375403629 | ADAMTS13 | c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1569T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.1588T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) n.3526T>C n.1590T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448620T>G | CA375403630 | ADAMTS13 | c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1569T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.1588T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) n.3526T>G n.1590T>G | |
9 | g.133448621G>A | CA200939003 | ADAMTS13 | c.2754G>A (p.Leu918=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1570G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.1589G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.2742G>A (p.Leu914=) n.3527G>A n.1591G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448621G>C | CA2692372974 | ADAMTS13 | c.2754G>C (p.Leu918=) c.2661G>C (p.Leu887=) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1570G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.1589G>C c.2364G>C (p.Leu788=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.2742G>C (p.Leu914=) n.3527G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448621G= | CA1882677263 | ADAMTS13 | c.2754G= (p.Leu918=) c.2661G= (p.Leu887=) c.*223G= (n.*223G=) n.1570G= c.*1586G= (n.*1586G=) n.1589G= c.2364G= (p.Leu788=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1764G= (p.Leu588=) c.1419G= (p.Leu473=) c.1020G= (p.Leu340=) c.2742G= (p.Leu914=) n.3527G= n.1591G= | |
9 | g.133448621G>T | CA2692372975 | ADAMTS13 | c.2754G>T (p.Leu918=) c.2661G>T (p.Leu887=) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1570G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.1589G>T c.2364G>T (p.Leu788=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.2742G>T (p.Leu914=) n.3527G>T n.1591G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448622T>A | CA375403633 | ADAMTS13 | c.2755T>A (p.Cys919Ser) c.2662T>A (p.Cys888Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1571T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.1590T>A c.2365T>A (p.Cys789Ser) c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.2743T>A (p.Cys915Ser) n.3528T>A n.1592T>A | |
9 | g.133448622T>C | CA375403634 | ADAMTS13 | c.2755T>C (p.Cys919Arg) c.2662T>C (p.Cys888Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1571T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.1590T>C c.2365T>C (p.Cys789Arg) c.1771T>C (p.Cys591Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.2743T>C (p.Cys915Arg) n.3528T>C n.1592T>C | |
9 | g.133448622T>G | CA375403637 | ADAMTS13 | c.2755T>G (p.Cys919Gly) c.2662T>G (p.Cys888Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1571T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.1590T>G c.2365T>G (p.Cys789Gly) c.1771T>G (p.Cys591Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.2743T>G (p.Cys915Gly) n.3528T>G n.1592T>G | |
9 | g.133448623G>A | CA375403645 | ADAMTS13 | c.2756G>A (p.Cys919Tyr) c.2663G>A (p.Cys888Tyr) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1572G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.1591G>A c.2366G>A (p.Cys789Tyr) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.2744G>A (p.Cys915Tyr) n.3529G>A n.1593G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448623G>C | CA375403652 | ADAMTS13 | c.2756G>C (p.Cys919Ser) c.2663G>C (p.Cys888Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1572G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.1591G>C c.2366G>C (p.Cys789Ser) c.1772G>C (p.Cys591Ser) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.2744G>C (p.Cys915Ser) n.3529G>C n.1593G>C | dbSNP |
9 | g.133448623G= | CA1882677267 | ADAMTS13 | c.2756G= (p.Cys919=) c.2663G= (p.Cys888=) c.*225G= (n.*225G=) n.1572G= c.*1588G= (n.*1588G=) n.1591G= c.2366G= (p.Cys789=) c.1772G= (p.Cys591=) c.1766G= (p.Cys589=) c.1421G= (p.Cys474=) c.1022G= (p.Cys341=) c.2744G= (p.Cys915=) n.3529G= n.1593G= | |
9 | g.133448623G>T | CA375403649 | ADAMTS13 | c.2756G>T (p.Cys919Phe) c.2663G>T (p.Cys888Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1572G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.1591G>T c.2366G>T (p.Cys789Phe) c.1772G>T (p.Cys591Phe) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.2744G>T (p.Cys915Phe) n.3529G>T n.1593G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448624C>A | CA375403656 | ADAMTS13 | c.2757C>A (p.Cys919Ter) c.2664C>A (p.Cys888Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1573C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.1592C>A c.2367C>A (p.Cys789Ter) c.1773C>A (p.Cys591Ter) c.1767C>A (p.Cys589Ter) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.2745C>A (p.Cys915Ter) n.3530C>A n.1594C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448624C>G | CA375403670 | ADAMTS13 | c.2757C>G (p.Cys919Trp) c.2664C>G (p.Cys888Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1573C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.1592C>G c.2367C>G (p.Cys789Trp) c.1773C>G (p.Cys591Trp) c.1767C>G (p.Cys589Trp) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.2745C>G (p.Cys915Trp) n.3530C>G n.1594C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448624C>T | CA2579500638 | ADAMTS13 | c.2757C>T (p.Cys919=) c.2664C>T (p.Cys888=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1573C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.1592C>T c.2367C>T (p.Cys789=) c.1773C>T (p.Cys591=) c.1767C>T (p.Cys589=) c.1422C>T (p.Cys474=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.2745C>T (p.Cys915=) n.3530C>T n.1594C>T | |
9 | g.133448625A= | CA1882677273 | ADAMTS13 | c.2758A= (p.Met920=) c.2665A= (p.Met889=) c.*227A= (n.*227A=) n.1574A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1593A= c.2368A= (p.Met790=) c.1774A= (p.Met592=) c.1768A= (p.Met590=) c.1423A= (p.Met475=) c.1024A= (p.Met342=) c.2746A= (p.Met916=) n.3531A= n.1595A= | |
9 | g.133448625A>C | CA375403675 | ADAMTS13 | c.2758A>C (p.Met920Leu) c.2665A>C (p.Met889Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1574A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1593A>C c.2368A>C (p.Met790Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.2746A>C (p.Met916Leu) n.3531A>C n.1595A>C | |
9 | g.133448625A>G | CA200939005 | ADAMTS13 | c.2758A>G (p.Met920Val) c.2665A>G (p.Met889Val) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1574A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.1593A>G c.2368A>G (p.Met790Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1768A>G (p.Met590Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.2746A>G (p.Met916Val) n.3531A>G n.1595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448625A>T | CA375403680 | ADAMTS13 | c.2758A>T (p.Met920Leu) c.2665A>T (p.Met889Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1574A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.1593A>T c.2368A>T (p.Met790Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.2746A>T (p.Met916Leu) n.3531A>T n.1595A>T | |
9 | g.133448626T>A | CA375403686 | ADAMTS13 | c.2759T>A (p.Met920Lys) c.2666T>A (p.Met889Lys) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1575T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) n.1594T>A c.2369T>A (p.Met790Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.2747T>A (p.Met916Lys) n.3532T>A n.1596T>A | |
9 | g.133448626T>C | CA375403689 | ADAMTS13 | c.2759T>C (p.Met920Thr) c.2666T>C (p.Met889Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1575T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.1594T>C c.2369T>C (p.Met790Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.2747T>C (p.Met916Thr) n.3532T>C n.1596T>C | |
9 | g.133448626T>G | CA375403690 | ADAMTS13 | c.2759T>G (p.Met920Arg) c.2666T>G (p.Met889Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1575T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) n.1594T>G c.2369T>G (p.Met790Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.2747T>G (p.Met916Arg) n.3532T>G n.1596T>G | |
9 | g.133448627G>A | CA375403691 | ADAMTS13 | c.2760G>A (p.Met920Ile) c.2667G>A (p.Met889Ile) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1576G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.1595G>A c.2370G>A (p.Met790Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.2748G>A (p.Met916Ile) n.3533G>A n.1597G>A | |
9 | g.133448627G>C | CA375403692 | ADAMTS13 | c.2760G>C (p.Met920Ile) c.2667G>C (p.Met889Ile) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1576G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.1595G>C c.2370G>C (p.Met790Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.2748G>C (p.Met916Ile) n.3533G>C n.1597G>C | |
9 | g.133448627G>T | CA375403694 | ADAMTS13 | c.2760G>T (p.Met920Ile) c.2667G>T (p.Met889Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1576G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.1595G>T c.2370G>T (p.Met790Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.2748G>T (p.Met916Ile) n.3533G>T n.1597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448628G>A | CA375403697 | ADAMTS13 | c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1577G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1596G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.2749G>A (p.Asp917Asn) n.3534G>A n.1598G>A | |
9 | g.133448628G>C | CA375403701 | ADAMTS13 | c.2761G>C (p.Asp921His) c.2668G>C (p.Asp890His) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1577G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.1596G>C c.2371G>C (p.Asp791His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1771G>C (p.Asp591His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.2749G>C (p.Asp917His) n.3534G>C n.1598G>C | |
9 | g.133448628G>T | CA375403705 | ADAMTS13 | c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1577G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1596G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.2749G>T (p.Asp917Tyr) n.3534G>T n.1598G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448629A>C | CA375403721 | ADAMTS13 | c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1578A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.1597A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.2750A>C (p.Asp917Ala) n.3535A>C n.1599A>C | |
9 | g.133448629A>G | CA375403712 | ADAMTS13 | c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1578A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1597A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.2750A>G (p.Asp917Gly) n.3535A>G n.1599A>G | COSMIC |
9 | g.133448629A>T | CA375403716 | ADAMTS13 | c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2669A>T (p.Asp890Val) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1578A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.1597A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.2750A>T (p.Asp917Val) n.3535A>T n.1599A>T | |
9 | g.133448630C>A | CA375403726 | ADAMTS13 | c.2763C>A (p.Asp921Glu) c.2670C>A (p.Asp890Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1579C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1598C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.2751C>A (p.Asp917Glu) n.3536C>A n.1600C>A | |
9 | g.133448630C= | CA1882677275 | ADAMTS13 | c.2763C= (p.Asp921=) c.2670C= (p.Asp890=) c.*232C= (n.*232C=) n.1579C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.1598C= c.2373C= (p.Asp791=) c.1779C= (p.Asp593=) c.1773C= (p.Asp591=) c.1428C= (p.Asp476=) c.1029C= (p.Asp343=) c.2751C= (p.Asp917=) n.3536C= n.1600C= | |
9 | g.133448630C>G | CA375403730 | ADAMTS13 | c.2763C>G (p.Asp921Glu) c.2670C>G (p.Asp890Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1579C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1598C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.2751C>G (p.Asp917Glu) n.3536C>G n.1600C>G | |
9 | g.133448630C>T | CA860736475 | ADAMTS13 | c.2763C>T (p.Asp921=) c.2670C>T (p.Asp890=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1579C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1598C>T c.2373C>T (p.Asp791=) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1773C>T (p.Asp591=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.2751C>T (p.Asp917=) n.3536C>T n.1600C>T | dbSNP |
9 | g.133448631T>A | CA375403736 | ADAMTS13 | c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1580T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.1599T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.2752T>A (p.Ser918Thr) n.3537T>A n.1601T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448631T>C | CA375403745 | ADAMTS13 | c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1580T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.1599T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.2752T>C (p.Ser918Pro) n.3537T>C n.1601T>C | |
9 | g.133448631T>G | CA200939007 | ADAMTS13 | c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1580T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.1599T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.2752T>G (p.Ser918Ala) n.3537T>G n.1601T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448631T= | CA1882677280 | ADAMTS13 | c.2764T= (p.Ser922=) c.2671T= (p.Ser891=) c.*233T= (n.*233T=) n.1580T= c.*1596T= (n.*1596T=) n.1599T= c.2374T= (p.Ser792=) c.1780T= (p.Ser594=) c.1774T= (p.Ser592=) c.1429T= (p.Ser477=) c.1030T= (p.Ser344=) c.2752T= (p.Ser918=) n.3537T= n.1601T= | |
9 | g.133448632C>A | CA375403751 | ADAMTS13 | c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1581C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1600C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.2753C>A (p.Ser918Tyr) n.3538C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448632C= | CA1882677284 | ADAMTS13 | c.2765C= (p.Ser922=) c.2672C= (p.Ser891=) c.*234C= (n.*234C=) n.1581C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.1600C= c.2375C= (p.Ser792=) c.1781C= (p.Ser594=) c.1775C= (p.Ser592=) c.1430C= (p.Ser477=) c.1031C= (p.Ser344=) c.2753C= (p.Ser918=) n.3538C= n.1602C= | |
9 | g.133448632C>G | CA375403755 | ADAMTS13 | c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1581C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.1600C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.2753C>G (p.Ser918Cys) n.3538C>G n.1602C>G | |
9 | g.133448632C>T | CA200939015 | ADAMTS13 | c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1581C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1600C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.2753C>T (p.Ser918Phe) n.3538C>T n.1602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448633T>C | CA2692372978 | ADAMTS13 | c.2766T>C (p.Ser922=) c.2673T>C (p.Ser891=) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1582T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.1601T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.1782T>C (p.Ser594=) c.1776T>C (p.Ser592=) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.2754T>C (p.Ser918=) n.3539T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448634G>A | CA375403764 | ADAMTS13 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1583G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.1602G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) n.3540G>A n.1604G>A | |
9 | g.133448634G>C | CA375403765 | ADAMTS13 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1583G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.1602G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) n.3540G>C n.1604G>C | |
9 | g.133448634G>T | CA375403768 | ADAMTS13 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1583G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.1602G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) n.3540G>T n.1604G>T | |
9 | g.133448635C>A | CA375403776 | ADAMTS13 | c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1584C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.1603C>A c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) n.3541C>A n.1605C>A | |
9 | g.133448635C>G | CA375403778 | ADAMTS13 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1584C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.1603C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) n.3541C>G n.1605C>G | |
9 | g.133448635C>T | CA375403772 | ADAMTS13 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1584C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.1603C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) n.3541C>T n.1605C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448637del | CA2692372979 | ADAMTS13 | c.2770del (p.Leu924SerfsTer?) c.2677del (p.Leu893SerfsTer?) c.*239del (n.*239del) n.1586del c.*1602del (n.*1602del) n.1605del c.2380del (p.Leu794SerfsTer?) c.1786del (p.Leu596SerfsTer?) c.1780del (p.Leu594SerfsTer?) c.1435del (p.Leu479SerfsTer?) c.1036del (p.Leu346SerfsTer?) c.2758del (p.Leu920SerfsTer?) n.3543del n.1607del | gnomAD v4 |
9 | g.133448636C>A | CA200939017 | ADAMTS13 | c.2769C>A (p.Ala923=) c.2676C>A (p.Ala892=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1585C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.1604C>A c.2379C>A (p.Ala793=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.2757C>A (p.Ala919=) n.3542C>A n.1606C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448636C= | CA1882677287 | ADAMTS13 | c.2769C= (p.Ala923=) c.2676C= (p.Ala892=) c.*238C= (n.*238C=) n.1585C= c.*1601C= (n.*1601C=) n.1604C= c.2379C= (p.Ala793=) c.1785C= (p.Ala595=) c.1779C= (p.Ala593=) c.1434C= (p.Ala478=) c.1035C= (p.Ala345=) c.2757C= (p.Ala919=) n.3542C= n.1606C= | |
9 | g.133448637C>A | CA375403785 | ADAMTS13 | c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.2677C>A (p.Leu893Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1586C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.1605C>A c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.2758C>A (p.Leu920Ile) n.3543C>A n.1607C>A | |
9 | g.133448637C>G | CA375403790 | ADAMTS13 | c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1586C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.1605C>G c.2380C>G (p.Leu794Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) n.3543C>G n.1607C>G | |
9 | g.133448637C>T | CA375403793 | ADAMTS13 | c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.2677C>T (p.Leu893Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1586C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.1605C>T c.2380C>T (p.Leu794Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.2758C>T (p.Leu920Phe) n.3543C>T n.1607C>T | |
9 | g.133448638T>A | CA375403797 | ADAMTS13 | c.2771T>A (p.Leu924His) c.2678T>A (p.Leu893His) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1587T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.1606T>A c.2381T>A (p.Leu794His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.2759T>A (p.Leu920His) n.3544T>A n.1608T>A | |
9 | g.133448638T>C | CA375403802 | ADAMTS13 | c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1587T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.1606T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) n.3544T>C n.1608T>C | |
9 | g.133448638T>G | CA375403804 | ADAMTS13 | c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1587T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.1606T>G c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) n.3544T>G n.1608T>G | |
9 | g.133448639C>A | CA2692372980 | ADAMTS13 | c.2772C>A (p.Leu924=) c.2679C>A (p.Leu893=) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1588C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.1607C>A c.2382C>A (p.Leu794=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.2760C>A (p.Leu920=) n.3545C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448639C= | CA1882677289 | ADAMTS13 | c.2772C= (p.Leu924=) c.2679C= (p.Leu893=) c.*241C= (n.*241C=) n.1588C= c.*1604C= (n.*1604C=) n.1607C= c.2382C= (p.Leu794=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1782C= (p.Leu594=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1038C= (p.Leu346=) c.2760C= (p.Leu920=) n.3545C= n.1609C= | |
9 | g.133448639C>G | CA2840662943 | ADAMTS13 | c.2772C>G (p.Leu924=) c.2679C>G (p.Leu893=) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1588C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.1607C>G c.2382C>G (p.Leu794=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.2760C>G (p.Leu920=) n.3545C>G n.1609C>G | |
9 | g.133448639C>T | CA860736488 | ADAMTS13 | c.2772C>T (p.Leu924=) c.2679C>T (p.Leu893=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1588C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.1607C>T c.2382C>T (p.Leu794=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.2760C>T (p.Leu920=) n.3545C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448640A= | CA1882677293 | ADAMTS13 | c.2773A= (p.Arg925=) c.2680A= (p.Arg894=) c.*242A= (n.*242A=) n.1589A= c.*1605A= (n.*1605A=) n.1608A= c.2383A= (p.Arg795=) c.1789A= (p.Arg597=) c.1783A= (p.Arg595=) c.1438A= (p.Arg480=) c.1039A= (p.Arg347=) c.2761A= (p.Arg921=) n.3546A= n.1610A= | |
9 | g.133448640A>C | CA2838013369 | ADAMTS13 | c.2773A>C (p.Arg925=) c.2680A>C (p.Arg894=) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1589A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.1608A>C c.2383A>C (p.Arg795=) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1039A>C (p.Arg347=) c.2761A>C (p.Arg921=) n.3546A>C n.1610A>C | |
9 | g.133448640A>G | CA200939022 | ADAMTS13 | c.2773A>G (p.Arg925Gly) c.2680A>G (p.Arg894Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1589A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.1608A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.2761A>G (p.Arg921Gly) n.3546A>G n.1610A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448640A>T | CA375403806 | ADAMTS13 | c.2773A>T (p.Arg925Trp) c.2680A>T (p.Arg894Trp) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1589A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.1608A>T c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1783A>T (p.Arg595Trp) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.2761A>T (p.Arg921Trp) n.3546A>T n.1610A>T | dbSNP |
9 | g.133448640_133448641del | CA2692372981 | ADAMTS13 | c.2773_2774del (p.Arg925GlyfsTer?) c.2680_2681del (p.Arg894GlyfsTer?) c.*242_*243del (n.*242_*243del) n.1589_1590del c.*1605_*1606del (n.*1605_*1606del) n.1608_1609del c.2383_2384del (p.Arg795GlyfsTer?) c.1789_1790del (p.Arg597GlyfsTer?) c.1783_1784del (p.Arg595GlyfsTer?) c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer?) c.1039_1040del (p.Arg347GlyfsTer?) c.2761_2762del (p.Arg921GlyfsTer?) n.3546_3547del n.1610_1611del | gnomAD v4 |
9 | g.133448641G>A | CA375403807 | ADAMTS13 | c.2774G>A (p.Arg925Lys) c.2681G>A (p.Arg894Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1590G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.1609G>A c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.2762G>A (p.Arg921Lys) n.3547G>A n.1611G>A | |
9 | g.133448641G>C | CA375403808 | ADAMTS13 | c.2774G>C (p.Arg925Thr) c.2681G>C (p.Arg894Thr) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1590G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.1609G>C c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.2762G>C (p.Arg921Thr) n.3547G>C n.1611G>C | |
9 | g.133448641G>T | CA375403810 | ADAMTS13 | c.2774G>T (p.Arg925Met) c.2681G>T (p.Arg894Met) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1590G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.1609G>T c.2384G>T (p.Arg795Met) c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1784G>T (p.Arg595Met) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.2762G>T (p.Arg921Met) n.3547G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448642G>A | CA860736491 | ADAMTS13 | c.2775G>A (p.Arg925=) c.2682G>A (p.Arg894=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1591G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.1610G>A c.2385G>A (p.Arg795=) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.2763G>A (p.Arg921=) n.3548G>A n.1612G>A | dbSNP |
9 | g.133448642G>C | CA375403817 | ADAMTS13 | c.2775G>C (p.Arg925Ser) c.2682G>C (p.Arg894Ser) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1591G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.1610G>C c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.2763G>C (p.Arg921Ser) n.3548G>C n.1612G>C | |
9 | g.133448642G= | CA1882677297 | ADAMTS13 | c.2775G= (p.Arg925=) c.2682G= (p.Arg894=) c.*244G= (n.*244G=) n.1591G= c.*1607G= (n.*1607G=) n.1610G= c.2385G= (p.Arg795=) c.1791G= (p.Arg597=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1041G= (p.Arg347=) c.2763G= (p.Arg921=) n.3548G= n.1612G= | |
9 | g.133448642G>T | CA375403821 | ADAMTS13 | c.2775G>T (p.Arg925Ser) c.2682G>T (p.Arg894Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1591G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.1610G>T c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.2763G>T (p.Arg921Ser) n.3548G>T n.1612G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448643G>A | CA375403824 | ADAMTS13 | c.2776G>A (p.Val926Met) c.2683G>A (p.Val895Met) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1592G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1611G>A c.2386G>A (p.Val796Met) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1786G>A (p.Val596Met) c.1441G>A (p.Val481Met) c.1042G>A (p.Val348Met) c.2764G>A (p.Val922Met) n.3549G>A n.1613G>A | |
9 | g.133448643G>C | CA375403831 | ADAMTS13 | c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1592G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.1611G>C c.2386G>C (p.Val796Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) n.3549G>C n.1613G>C | |
9 | g.133448643G>T | CA375403828 | ADAMTS13 | c.2776G>T (p.Val926Leu) c.2683G>T (p.Val895Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1592G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1611G>T c.2386G>T (p.Val796Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.2764G>T (p.Val922Leu) n.3549G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448644T>A | CA375403834 | ADAMTS13 | c.2777T>A (p.Val926Glu) c.2684T>A (p.Val895Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1593T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.1612T>A c.2387T>A (p.Val796Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.2765T>A (p.Val922Glu) n.3550T>A n.1614T>A | |
9 | g.133448644T>C | CA375403843 | ADAMTS13 | c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1593T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.1612T>C c.2387T>C (p.Val796Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) n.3550T>C n.1614T>C | |
9 | g.133448644T>G | CA375403846 | ADAMTS13 | c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) n.1593T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.1612T>G c.2387T>G (p.Val796Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) n.3550T>G n.1614T>G | |
9 | g.133448645G>A | CA2525994540 | ADAMTS13 | c.2778G>A (p.Val926=) c.2685G>A (p.Val895=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1594G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1613G>A c.2388G>A (p.Val796=) c.1794G>A (p.Val598=) c.1788G>A (p.Val596=) c.1443G>A (p.Val481=) c.1044G>A (p.Val348=) c.2766G>A (p.Val922=) n.3551G>A n.1615G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448645G>T | CA2692372983 | ADAMTS13 | c.2778G>T (p.Val926=) c.2685G>T (p.Val895=) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1594G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1613G>T c.2388G>T (p.Val796=) c.1794G>T (p.Val598=) c.1788G>T (p.Val596=) c.1443G>T (p.Val481=) c.1044G>T (p.Val348=) c.2766G>T (p.Val922=) n.3551G>T n.1615G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448645dup | CA2838294944 | ADAMTS13 | c.2778dup (p.Pro927AlafsTer?) c.2685dup (p.Pro896AlafsTer?) c.*247dup (n.*247dup) n.1594dup c.*1610dup (n.*1610dup) n.1613dup c.2388dup (p.Pro797AlafsTer?) c.1794dup (p.Pro599AlafsTer?) c.1788dup (p.Pro597AlafsTer?) c.1443dup (p.Pro482AlafsTer?) c.1044dup (p.Pro349AlafsTer?) c.2766dup (p.Pro923AlafsTer?) n.3551dup n.1615dup | |
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9 | g.133448646C>G | CA375403857 | ADAMTS13 | c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1595C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.1614C>G c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.2767C>G (p.Pro923Ala) n.3552C>G n.1616C>G | |
9 | g.133448646C>T | CA375403861 | ADAMTS13 | c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1595C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1614C>T c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.2767C>T (p.Pro923Ser) n.3552C>T n.1616C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448647C>A | CA375403868 | ADAMTS13 | c.2780C>A (p.Pro927His) c.2687C>A (p.Pro896His) c.*249C>A (n.*249C>A) n.1596C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.1615C>A c.2390C>A (p.Pro797His) c.1796C>A (p.Pro599His) c.1790C>A (p.Pro597His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.2768C>A (p.Pro923His) n.3553C>A n.1617C>A | |
9 | g.133448647C>G | CA375403870 | ADAMTS13 | c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) n.1596C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.1615C>G c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.2768C>G (p.Pro923Arg) n.3553C>G n.1617C>G | |
9 | g.133448647C>T | CA375403871 | ADAMTS13 | c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1596C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.1615C>T c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.2768C>T (p.Pro923Leu) n.3553C>T n.1617C>T | |
9 | g.133448648T>A | CA2840662944 | ADAMTS13 | c.2781T>A (p.Pro927=) c.2688T>A (p.Pro896=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1597T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.1616T>A c.2391T>A (p.Pro797=) c.1797T>A (p.Pro599=) c.1791T>A (p.Pro597=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.2769T>A (p.Pro923=) n.3554T>A n.1618T>A | |
9 | g.133448648T>C | CA200939042 | ADAMTS13 | c.2781T>C (p.Pro927=) c.2688T>C (p.Pro896=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1597T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.1616T>C c.2391T>C (p.Pro797=) c.1797T>C (p.Pro599=) c.1791T>C (p.Pro597=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1047T>C (p.Pro349=) c.2769T>C (p.Pro923=) n.3554T>C n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448648T= | CA1882677299 | ADAMTS13 | c.2781T= (p.Pro927=) c.2688T= (p.Pro896=) c.*250T= (n.*250T=) n.1597T= c.*1613T= (n.*1613T=) n.1616T= c.2391T= (p.Pro797=) c.1797T= (p.Pro599=) c.1791T= (p.Pro597=) c.1446T= (p.Pro482=) c.1047T= (p.Pro349=) c.2769T= (p.Pro923=) n.3554T= n.1618T= | |
9 | g.133448649G>A | CA375403873 | ADAMTS13 | c.2782G>A (p.Val928Ile) c.2689G>A (p.Val897Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1598G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1617G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.2770G>A (p.Val924Ile) n.3555G>A n.1619G>A | |
9 | g.133448649G>C | CA375403875 | ADAMTS13 | c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1598G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1617G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.2770G>C (p.Val924Leu) n.3555G>C n.1619G>C | |
9 | g.133448649G>T | CA375403877 | ADAMTS13 | c.2782G>T (p.Val928Phe) c.2689G>T (p.Val897Phe) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1598G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1617G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.2770G>T (p.Val924Phe) n.3555G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448650T>A | CA375403881 | ADAMTS13 | c.2783T>A (p.Val928Asp) c.2690T>A (p.Val897Asp) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1599T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.1618T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.2771T>A (p.Val924Asp) n.3556T>A n.1620T>A | |
9 | g.133448650T>C | CA375403892 | ADAMTS13 | c.2783T>C (p.Val928Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1599T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.1618T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.2771T>C (p.Val924Ala) n.3556T>C n.1620T>C | |
9 | g.133448650T>G | CA375403889 | ADAMTS13 | c.2783T>G (p.Val928Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1599T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.1618T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.2771T>G (p.Val924Gly) n.3556T>G n.1620T>G | |
9 | g.133448651C>A | CA2838915360 | ADAMTS13 | c.2784C>A (p.Val928=) c.2691C>A (p.Val897=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1600C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1619C>A c.2394C>A (p.Val798=) c.1800C>A (p.Val600=) c.1794C>A (p.Val598=) c.1449C>A (p.Val483=) c.1050C>A (p.Val350=) c.2772C>A (p.Val924=) n.3557C>A n.1621C>A | |
9 | g.133448652C>A | CA375403898 | ADAMTS13 | c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1601C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1620C>A c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.3558C>A n.1622C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448652C>G | CA375403910 | ADAMTS13 | c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1601C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1620C>G c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.3558C>G n.1622C>G | |
9 | g.133448652C>T | CA375403904 | ADAMTS13 | c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1601C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1620C>T c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.3558C>T n.1622C>T | |
9 | g.133448653A= | CA1882677302 | ADAMTS13 | c.2786A= (p.Gln929=) c.2693A= (p.Gln898=) c.*255A= (n.*255A=) n.1602A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.1621A= c.2396A= (p.Gln799=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1796A= (p.Gln599=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1052A= (p.Gln351=) c.2774A= (p.Gln925=) n.3559A= n.1623A= | |
9 | g.133448653A>C | CA375403918 | ADAMTS13 | c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1602A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.1621A>C c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.3559A>C n.1623A>C | |
9 | g.133448653A>G | CA375403920 | ADAMTS13 | c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1602A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1621A>G c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.3559A>G n.1623A>G | dbSNP |
9 | g.133448653A>T | CA375403919 | ADAMTS13 | c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1602A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.1621A>T c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.3559A>T n.1623A>T | |
9 | g.133448654G>A | CA1882677307 | ADAMTS13 | c.2787G>A (p.Gln929=) c.2694G>A (p.Gln898=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1603G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.1622G>A c.2397G>A (p.Gln799=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1797G>A (p.Gln599=) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.2775G>A (p.Gln925=) n.3560G>A n.1624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448654G>C | CA375403921 | ADAMTS13 | c.2787G>C (p.Gln929His) c.2694G>C (p.Gln898His) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1603G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.1622G>C c.2397G>C (p.Gln799His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1797G>C (p.Gln599His) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.2775G>C (p.Gln925His) n.3560G>C n.1624G>C | |
9 | g.133448654G= | CA1882677309 | ADAMTS13 | c.2787G= (p.Gln929=) c.2694G= (p.Gln898=) c.*256G= (n.*256G=) n.1603G= c.*1619G= (n.*1619G=) n.1622G= c.2397G= (p.Gln799=) c.1803G= (p.Gln601=) c.1797G= (p.Gln599=) c.1452G= (p.Gln484=) c.1053G= (p.Gln351=) c.2775G= (p.Gln925=) n.3560G= n.1624G= | |
9 | g.133448654G>T | CA375403922 | ADAMTS13 | c.2787G>T (p.Gln929His) c.2694G>T (p.Gln898His) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1603G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.1622G>T c.2397G>T (p.Gln799His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1797G>T (p.Gln599His) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.2775G>T (p.Gln925His) n.3560G>T n.1624G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133448655G>A | CA375403929 | ADAMTS13 | c.2788G>A (p.Glu930Lys) c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1604G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1623G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.2776G>A (p.Glu926Lys) n.3561G>A n.1625G>A | |
9 | g.133448655G>C | CA375403934 | ADAMTS13 | c.2788G>C (p.Glu930Gln) c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1604G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.1623G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.2776G>C (p.Glu926Gln) n.3561G>C n.1625G>C | |
9 | g.133448655G>T | CA375403938 | ADAMTS13 | c.2788G>T (p.Glu930Ter) c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1604G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1623G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.2776G>T (p.Glu926Ter) n.3561G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448656A>C | CA375403943 | ADAMTS13 | c.2789A>C (p.Glu930Ala) c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1605A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.1624A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.2777A>C (p.Glu926Ala) n.3562A>C n.1626A>C | |
9 | g.133448656A>G | CA375403948 | ADAMTS13 | c.2789A>G (p.Glu930Gly) c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1605A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.1624A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.2777A>G (p.Glu926Gly) n.3562A>G n.1626A>G | |
9 | g.133448656A>T | CA375403953 | ADAMTS13 | c.2789A>T (p.Glu930Val) c.2696A>T (p.Glu899Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1605A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.1624A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.2777A>T (p.Glu926Val) n.3562A>T n.1626A>T | |
9 | g.133448657A= | CA1882677312 | ADAMTS13 | c.2790A= (p.Glu930=) c.2697A= (p.Glu899=) c.*259A= (n.*259A=) n.1606A= c.*1622A= (n.*1622A=) n.1625A= c.2400A= (p.Glu800=) c.1806A= (p.Glu602=) c.1800A= (p.Glu600=) c.1455A= (p.Glu485=) c.1056A= (p.Glu352=) c.2778A= (p.Glu926=) n.3563A= n.1627A= | |
9 | g.133448657A>C | CA375403956 | ADAMTS13 | c.2790A>C (p.Glu930Asp) c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1606A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.1625A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.2778A>C (p.Glu926Asp) n.3563A>C n.1627A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448657A>T | CA375403962 | ADAMTS13 | c.2790A>T (p.Glu930Asp) c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1606A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.1625A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.2778A>T (p.Glu926Asp) n.3563A>T n.1627A>T | dbSNP |
9 | g.133448658G>A | CA375403977 | ADAMTS13 | c.2791G>A (p.Glu931Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1607G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.1626G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) n.3564G>A n.1628G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448658G>C | CA375403974 | ADAMTS13 | c.2791G>C (p.Glu931Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1607G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.1626G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) n.3564G>C n.1628G>C | dbSNP |
9 | g.133448658G= | CA1882677316 | ADAMTS13 | c.2791G= (p.Glu931=) c.2698G= (p.Glu900=) c.*260G= (n.*260G=) n.1607G= c.*1623G= (n.*1623G=) n.1626G= c.2401G= (p.Glu801=) c.1807G= (p.Glu603=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1057G= (p.Glu353=) c.2779G= (p.Glu927=) n.3564G= n.1628G= | |
9 | g.133448658G>T | CA375403969 | ADAMTS13 | c.2791G>T (p.Glu931Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1607G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1626G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) n.3564G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448659A= | CA1882677319 | ADAMTS13 | c.2792A= (p.Glu931=) c.2699A= (p.Glu900=) c.*261A= (n.*261A=) n.1608A= c.*1624A= (n.*1624A=) n.1627A= c.2402A= (p.Glu801=) c.1808A= (p.Glu603=) c.1802A= (p.Glu601=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1058A= (p.Glu353=) c.2780A= (p.Glu927=) n.3565A= n.1629A= | |
9 | g.133448659A>C | CA375403986 | ADAMTS13 | c.2792A>C (p.Glu931Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1608A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.1627A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) n.3565A>C n.1629A>C | |
9 | g.133448659A>G | CA375403993 | ADAMTS13 | c.2792A>G (p.Glu931Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1608A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.1627A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) n.3565A>G n.1629A>G | |
9 | g.133448659A>T | CA375403999 | ADAMTS13 | c.2792A>T (p.Glu931Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1608A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.1627A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) n.3565A>T n.1629A>T | dbSNP |
9 | g.133448660G>A | CA200939051 | ADAMTS13 | c.2793G>A (p.Glu931=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1609G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1628G>A c.2403G>A (p.Glu801=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.2781G>A (p.Glu927=) n.3566G>A n.1630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448660G>C | CA375404004 | ADAMTS13 | c.2793G>C (p.Glu931Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1609G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1628G>C c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.2781G>C (p.Glu927Asp) n.3566G>C n.1630G>C | |
9 | g.133448660G= | CA1882677322 | ADAMTS13 | c.2793G= (p.Glu931=) c.2700G= (p.Glu900=) c.*262G= (n.*262G=) n.1609G= c.*1625G= (n.*1625G=) n.1628G= c.2403G= (p.Glu801=) c.1809G= (p.Glu603=) c.1803G= (p.Glu601=) c.1458G= (p.Glu486=) c.1059G= (p.Glu353=) c.2781G= (p.Glu927=) n.3566G= n.1630G= | |
9 | g.133448660G>T | CA375404007 | ADAMTS13 | c.2793G>T (p.Glu931Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1609G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1628G>T c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.2781G>T (p.Glu927Asp) n.3566G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448661C>A | CA375404010 | ADAMTS13 | c.2794C>A (p.Leu932Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1610C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.1629C>A c.2404C>A (p.Leu802Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.2782C>A (p.Leu928Met) n.3567C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448661C>G | CA375404018 | ADAMTS13 | c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1610C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.1629C>G c.2404C>G (p.Leu802Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) n.3567C>G n.1631C>G | |
9 | g.133448661C>T | CA2692372987 | ADAMTS13 | c.2794C>T (p.Leu932=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1610C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.1629C>T c.2404C>T (p.Leu802=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.2782C>T (p.Leu928=) n.3567C>T n.1631C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448662T>A | CA375404033 | ADAMTS13 | c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1611T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.1630T>A c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.2783T>A (p.Leu928Gln) n.3568T>A n.1632T>A | |
9 | g.133448662T>C | CA375404038 | ADAMTS13 | c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1611T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.1630T>C c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) n.3568T>C n.1632T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448662T>G | CA375404042 | ADAMTS13 | c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1611T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.1630T>G c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) n.3568T>G n.1632T>G | |
9 | g.133448663G>A | CA2603564970 | ADAMTS13 | c.2796G>A (p.Leu932=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1612G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.1631G>A c.2406G>A (p.Leu802=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.2784G>A (p.Leu928=) n.3569G>A n.1633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448663G>T | CA2692372988 | ADAMTS13 | c.2796G>T (p.Leu932=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1612G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.1631G>T c.2406G>T (p.Leu802=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.2784G>T (p.Leu928=) n.3569G>T n.1633G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448664T>A | CA375404061 | ADAMTS13 | c.2797T>A (p.Cys933Ser) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1613T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.1632T>A c.2407T>A (p.Cys803Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.2785T>A (p.Cys929Ser) n.3570T>A n.1634T>A | |
9 | g.133448664T>C | CA375404062 | ADAMTS13 | c.2797T>C (p.Cys933Arg) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1613T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.1632T>C c.2407T>C (p.Cys803Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.2785T>C (p.Cys929Arg) n.3570T>C n.1634T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448664T>G | CA375404053 | ADAMTS13 | c.2797T>G (p.Cys933Gly) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1613T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.1632T>G c.2407T>G (p.Cys803Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.2785T>G (p.Cys929Gly) n.3570T>G n.1634T>G | |
9 | g.133448664T= | CA1882677324 | ADAMTS13 | c.2797T= (p.Cys933=) c.2704T= (p.Cys902=) c.*266T= (n.*266T=) n.1613T= c.*1629T= (n.*1629T=) n.1632T= c.2407T= (p.Cys803=) c.1813T= (p.Cys605=) c.1807T= (p.Cys603=) c.1462T= (p.Cys488=) c.1063T= (p.Cys355=) c.2785T= (p.Cys929=) n.3570T= n.1634T= | |
9 | g.133448665G>A | CA375404068 | ADAMTS13 | c.2798G>A (p.Cys933Tyr) c.2705G>A (p.Cys902Tyr) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1614G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.1633G>A c.2408G>A (p.Cys803Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.2786G>A (p.Cys929Tyr) n.3571G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448665G>C | CA375404071 | ADAMTS13 | c.2798G>C (p.Cys933Ser) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1614G>C c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.1633G>C c.2408G>C (p.Cys803Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.2786G>C (p.Cys929Ser) n.3571G>C n.1635G>C | |
9 | g.133448665G>T | CA375404073 | ADAMTS13 | c.2798G>T (p.Cys933Phe) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1614G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.1633G>T c.2408G>T (p.Cys803Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.2786G>T (p.Cys929Phe) n.3571G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448666T>A | CA375404077 | ADAMTS13 | c.2799T>A (p.Cys933Ter) c.2706T>A (p.Cys902Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1615T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.1634T>A c.2409T>A (p.Cys803Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.2787T>A (p.Cys929Ter) n.3572T>A n.1636T>A | |
9 | g.133448666T>C | CA200939054 | ADAMTS13 | c.2799T>C (p.Cys933=) c.2706T>C (p.Cys902=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1615T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.1634T>C c.2409T>C (p.Cys803=) c.1815T>C (p.Cys605=) c.1809T>C (p.Cys603=) c.1464T>C (p.Cys488=) c.1065T>C (p.Cys355=) c.2787T>C (p.Cys929=) n.3572T>C n.1636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448666T>G | CA375404096 | ADAMTS13 | c.2799T>G (p.Cys933Trp) c.2706T>G (p.Cys902Trp) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1615T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.1634T>G c.2409T>G (p.Cys803Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.2787T>G (p.Cys929Trp) n.3572T>G n.1636T>G | |
9 | g.133448666T= | CA1882677327 | ADAMTS13 | c.2799T= (p.Cys933=) c.2706T= (p.Cys902=) c.*268T= (n.*268T=) n.1615T= c.*1631T= (n.*1631T=) n.1634T= c.2409T= (p.Cys803=) c.1815T= (p.Cys605=) c.1809T= (p.Cys603=) c.1464T= (p.Cys488=) c.1065T= (p.Cys355=) c.2787T= (p.Cys929=) n.3572T= n.1636T= | |
9 | g.133448667G>A | CA375404104 | ADAMTS13 | c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2707G>A (p.Gly903Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1616G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.1635G>A c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.2788G>A (p.Gly930Ser) n.3573G>A n.1637G>A | |
9 | g.133448667G>C | CA375404100 | ADAMTS13 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) n.1616G>C c.*1632G>C (n.*1632G>C) n.1635G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) n.3573G>C n.1637G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448667G= | CA1882677331 | ADAMTS13 | c.2800G= (p.Gly934=) c.2707G= (p.Gly903=) c.*269G= (n.*269G=) n.1616G= c.*1632G= (n.*1632G=) n.1635G= c.2410G= (p.Gly804=) c.1816G= (p.Gly606=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1465G= (p.Gly489=) c.1066G= (p.Gly356=) c.2788G= (p.Gly930=) n.3573G= n.1637G= | |
9 | g.133448667G>T | CA375404102 | ADAMTS13 | c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.2707G>T (p.Gly903Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1616G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.1635G>T c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.2788G>T (p.Gly930Cys) n.3573G>T n.1637G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448668G>A | CA375404107 | ADAMTS13 | c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2708G>A (p.Gly903Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1617G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1636G>A c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.2789G>A (p.Gly930Asp) n.3574G>A n.1638G>A | dbSNP |
9 | g.133448668G>C | CA375404109 | ADAMTS13 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1617G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.1636G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) n.3574G>C n.1638G>C | |
9 | g.133448668G= | CA1882677334 | ADAMTS13 | c.2801G= (p.Gly934=) c.2708G= (p.Gly903=) c.*270G= (n.*270G=) n.1617G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1636G= c.2411G= (p.Gly804=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1067G= (p.Gly356=) c.2789G= (p.Gly930=) n.3574G= n.1638G= | |
9 | g.133448668G>T | CA375404113 | ADAMTS13 | c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1617G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.1636G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) n.3574G>T n.1638G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448669C>A | CA2692372989 | ADAMTS13 | c.2802C>A (p.Gly934=) c.2709C>A (p.Gly903=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1618C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1637C>A c.2412C>A (p.Gly804=) c.1818C>A (p.Gly606=) c.1812C>A (p.Gly604=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.2790C>A (p.Gly930=) n.3575C>A n.1639C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448669C= | CA1882677337 | ADAMTS13 | c.2802C= (p.Gly934=) c.2709C= (p.Gly903=) c.*271C= (n.*271C=) n.1618C= c.*1634C= (n.*1634C=) n.1637C= c.2412C= (p.Gly804=) c.1818C= (p.Gly606=) c.1812C= (p.Gly604=) c.1467C= (p.Gly489=) c.1068C= (p.Gly356=) c.2790C= (p.Gly930=) n.3575C= n.1639C= | |
9 | g.133448669C>T | CA200939055 | ADAMTS13 | c.2802C>T (p.Gly934=) c.2709C>T (p.Gly903=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1618C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1637C>T c.2412C>T (p.Gly804=) c.1818C>T (p.Gly606=) c.1812C>T (p.Gly604=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.2790C>T (p.Gly930=) n.3575C>T n.1639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448670C>A | CA375404122 | ADAMTS13 | c.2803C>A (p.Leu935Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1619C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.1638C>A c.2413C>A (p.Leu805Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.2791C>A (p.Leu931Met) n.3576C>A n.1640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448670C= | CA1882677342 | ADAMTS13 | c.2803C= (p.Leu935=) c.2710C= (p.Leu904=) c.*272C= (n.*272C=) n.1619C= c.*1635C= (n.*1635C=) n.1638C= c.2413C= (p.Leu805=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1069C= (p.Leu357=) c.2791C= (p.Leu931=) n.3576C= n.1640C= | |
9 | g.133448670C>G | CA375404124 | ADAMTS13 | c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1619C>G c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.1638C>G c.2413C>G (p.Leu805Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) n.3576C>G n.1640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448670C>T | CA2692372991 | ADAMTS13 | c.2803C>T (p.Leu935=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1619C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.1638C>T c.2413C>T (p.Leu805=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.2791C>T (p.Leu931=) n.3576C>T n.1640C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448671T>A | CA375404135 | ADAMTS13 | c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1620T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.1639T>A c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) n.3577T>A n.1641T>A | |
9 | g.133448671T>C | CA200939057 | ADAMTS13 | c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1620T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.1639T>C c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) n.3577T>C n.1641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448671T>G | CA375404140 | ADAMTS13 | c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1620T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.1639T>G c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) n.3577T>G n.1641T>G | |
9 | g.133448671T= | CA1882677346 | ADAMTS13 | c.2804T= (p.Leu935=) c.2711T= (p.Leu904=) c.*273T= (n.*273T=) n.1620T= c.*1636T= (n.*1636T=) n.1639T= c.2414T= (p.Leu805=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1814T= (p.Leu605=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1070T= (p.Leu357=) c.2792T= (p.Leu931=) n.3577T= n.1641T= | |
9 | g.133448672G>A | CA2692372992 | ADAMTS13 | c.2805G>A (p.Leu935=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1621G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.1640G>A c.2415G>A (p.Leu805=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.2793G>A (p.Leu931=) n.3578G>A n.1642G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448672G>T | CA2692372993 | ADAMTS13 | c.2805G>T (p.Leu935=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1621G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.1640G>T c.2415G>T (p.Leu805=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.1815G>T (p.Leu605=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.2793G>T (p.Leu931=) n.3578G>T n.1642G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448673G>A | CA375404152 | ADAMTS13 | c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1622G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1641G>A c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.2794G>A (p.Ala932Thr) n.3579G>A n.1643G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448673G>C | CA375404157 | ADAMTS13 | c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1622G>C c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.1641G>C c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.3579G>C n.1643G>C | |
9 | g.133448673G= | CA1882677349 | ADAMTS13 | c.2806G= (p.Ala936=) c.2713G= (p.Ala905=) c.*275G= (n.*275G=) n.1622G= c.*1638G= (n.*1638G=) n.1641G= c.2416G= (p.Ala806=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1471G= (p.Ala491=) c.1072G= (p.Ala358=) c.2794G= (p.Ala932=) n.3579G= n.1643G= | |
9 | g.133448673G>T | CA375404159 | ADAMTS13 | c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1622G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.1641G>T c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.2794G>T (p.Ala932Ser) n.3579G>T n.1643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448673_133448674del | CA2692372994 | ADAMTS13 | c.2806_2807del (p.Ala936LysfsTer?) c.2713_2714del (p.Ala905LysfsTer?) c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.1622_1623del c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) n.1641_1642del c.2416_2417del (p.Ala806LysfsTer?) c.1822_1823del (p.Ala608LysfsTer?) c.1816_1817del (p.Ala606LysfsTer?) c.1471_1472del (p.Ala491LysfsTer?) c.1072_1073del (p.Ala358LysfsTer?) c.2794_2795del (p.Ala932LysfsTer?) n.3579_3580del n.1643_1644del | gnomAD v4 |
9 | g.133448674C>A | CA375404160 | ADAMTS13 | c.2807C>A (p.Ala936Glu) c.2714C>A (p.Ala905Glu) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1623C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.1642C>A c.2417C>A (p.Ala806Glu) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.2795C>A (p.Ala932Glu) n.3580C>A n.1644C>A | dbSNP |
9 | g.133448674C= | CA1882677353 | ADAMTS13 | c.2807C= (p.Ala936=) c.2714C= (p.Ala905=) c.*276C= (n.*276C=) n.1623C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.1642C= c.2417C= (p.Ala806=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1073C= (p.Ala358=) c.2795C= (p.Ala932=) n.3580C= n.1644C= | |
9 | g.133448674C>G | CA375404162 | ADAMTS13 | c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1623C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.1642C>G c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.3580C>G n.1644C>G | |
9 | g.133448674C>T | CA375404166 | ADAMTS13 | c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1623C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1642C>T c.2417C>T (p.Ala806Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.3580C>T n.1644C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133448675A>T | CA2838915323 | ADAMTS13 | c.2808A>T (p.Ala936=) c.2715A>T (p.Ala905=) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1624A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.1643A>T c.2418A>T (p.Ala806=) c.1824A>T (p.Ala608=) c.1818A>T (p.Ala606=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.2796A>T (p.Ala932=) n.3581A>T n.1645A>T | |
9 | g.133448676A>C | CA375404173 | ADAMTS13 | c.2809A>C (p.Ser937Arg) c.2716A>C (p.Ser906Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1625A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.1644A>C c.2419A>C (p.Ser807Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.2797A>C (p.Ser933Arg) n.3582A>C n.1646A>C | |
9 | g.133448676A>G | CA375404180 | ADAMTS13 | c.2809A>G (p.Ser937Gly) c.2716A>G (p.Ser906Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1625A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.1644A>G c.2419A>G (p.Ser807Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.2797A>G (p.Ser933Gly) n.3582A>G n.1646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448676A>T | CA375404185 | ADAMTS13 | c.2809A>T (p.Ser937Cys) c.2716A>T (p.Ser906Cys) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1625A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.1644A>T c.2419A>T (p.Ser807Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.2797A>T (p.Ser933Cys) n.3582A>T n.1646A>T | |
9 | g.133448677G>A | CA375404194 | ADAMTS13 | c.2810G>A (p.Ser937Asn) c.2717G>A (p.Ser906Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1626G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.1645G>A c.2420G>A (p.Ser807Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.2798G>A (p.Ser933Asn) n.3583G>A n.1647G>A | |
9 | g.133448677G>C | CA375404198 | ADAMTS13 | c.2810G>C (p.Ser937Thr) c.2717G>C (p.Ser906Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) n.1626G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.1645G>C c.2420G>C (p.Ser807Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.2798G>C (p.Ser933Thr) n.3583G>C n.1647G>C | |
9 | g.133448677G>T | CA375404209 | ADAMTS13 | c.2810G>T (p.Ser937Ile) c.2717G>T (p.Ser906Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1626G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.1645G>T c.2420G>T (p.Ser807Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.2798G>T (p.Ser933Ile) n.3583G>T n.1647G>T | |
9 | g.133448678C>A | CA375404215 | ADAMTS13 | c.2811C>A (p.Ser937Arg) c.2718C>A (p.Ser906Arg) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1627C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1646C>A c.2421C>A (p.Ser807Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.2799C>A (p.Ser933Arg) n.3584C>A n.1648C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448678C>G | CA375404220 | ADAMTS13 | c.2811C>G (p.Ser937Arg) c.2718C>G (p.Ser906Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1627C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.1646C>G c.2421C>G (p.Ser807Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.2799C>G (p.Ser933Arg) n.3584C>G n.1648C>G | |
9 | g.133448678C>T | CA2692372995 | ADAMTS13 | c.2811C>T (p.Ser937=) c.2718C>T (p.Ser906=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1627C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.1646C>T c.2421C>T (p.Ser807=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1821C>T (p.Ser607=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.2799C>T (p.Ser933=) n.3584C>T n.1648C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448679A= | CA1882677358 | ADAMTS13 | c.2812A= (p.Lys938=) c.2719A= (p.Lys907=) c.*281A= (n.*281A=) n.1628A= c.*1644A= (n.*1644A=) n.1647A= c.2422A= (p.Lys808=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1822A= (p.Lys608=) c.1477A= (p.Lys493=) c.1078A= (p.Lys360=) c.2800A= (p.Lys934=) n.3585A= n.1649A= | |
9 | g.133448679A>C | CA375404230 | ADAMTS13 | c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1628A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.1647A>C c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.2800A>C (p.Lys934Gln) n.3585A>C n.1649A>C | |
9 | g.133448679A>G | CA200939060 | ADAMTS13 | c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1628A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.1647A>G c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.2800A>G (p.Lys934Glu) n.3585A>G n.1649A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448679A>T | CA375404242 | ADAMTS13 | c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1628A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.1647A>T c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.2800A>T (p.Lys934Ter) n.3585A>T n.1649A>T | |
9 | g.133448680A>C | CA375404244 | ADAMTS13 | c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1629A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.1648A>C c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) n.3586A>C n.1650A>C | |
9 | g.133448680A>G | CA375404245 | ADAMTS13 | c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1629A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.1648A>G c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.2801A>G (p.Lys934Arg) n.3586A>G n.1650A>G | |
9 | g.133448680A>T | CA375404246 | ADAMTS13 | c.2813A>T (p.Lys938Met) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1629A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.1648A>T c.2423A>T (p.Lys808Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.2801A>T (p.Lys934Met) n.3586A>T n.1650A>T | |
9 | g.133448681G>C | CA375404254 | ADAMTS13 | c.2814G>C (p.Lys938Asn) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1630G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.1649G>C c.2424G>C (p.Lys808Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) n.3587G>C n.1651G>C | |
9 | g.133448681G= | CA1882677364 | ADAMTS13 | c.2814G= (p.Lys938=) c.2721G= (p.Lys907=) c.*283G= (n.*283G=) n.1630G= c.*1646G= (n.*1646G=) n.1649G= c.2424G= (p.Lys808=) c.1830G= (p.Lys610=) c.1824G= (p.Lys608=) c.1479G= (p.Lys493=) c.1080G= (p.Lys360=) c.2802G= (p.Lys934=) n.3587G= n.1651G= | |
9 | g.133448681G>T | CA375404250 | ADAMTS13 | c.2814G>T (p.Lys938Asn) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1630G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.1649G>T c.2424G>T (p.Lys808Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) n.3587G>T n.1651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448682C>A | CA375404258 | ADAMTS13 | c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1631C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.1650C>A c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.3588C>A n.1652C>A | |
9 | g.133448682C= | CA1882677366 | ADAMTS13 | c.2815C= (p.Pro939=) c.2722C= (p.Pro908=) c.*284C= (n.*284C=) n.1631C= c.*1647C= (n.*1647C=) n.1650C= c.2425C= (p.Pro809=) c.1831C= (p.Pro611=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1480C= (p.Pro494=) c.1081C= (p.Pro361=) c.2803C= (p.Pro935=) n.3588C= n.1652C= | |
9 | g.133448682C>G | CA375404260 | ADAMTS13 | c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1631C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.1650C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.3588C>G n.1652C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448682C>T | CA375404262 | ADAMTS13 | c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1631C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.1650C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.3588C>T n.1652C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448683dup | CA2839347039 | ADAMTS13 | c.2816dup (p.Gly940TrpfsTer?) c.2723dup (p.Gly909TrpfsTer?) c.*285dup (n.*285dup) n.1632dup c.*1648dup (n.*1648dup) n.1651dup c.2426dup (p.Gly810TrpfsTer?) c.1832dup (p.Gly612TrpfsTer?) c.1826dup (p.Gly610TrpfsTer?) c.1481dup (p.Gly495TrpfsTer?) c.1082dup (p.Gly362TrpfsTer?) c.2804dup (p.Gly936TrpfsTer?) n.3589dup n.1653dup | |
9 | g.133448683C>A | CA375404263 | ADAMTS13 | c.2816C>A (p.Pro939His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1632C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.1651C>A c.2426C>A (p.Pro809His) c.1832C>A (p.Pro611His) c.1826C>A (p.Pro609His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.2804C>A (p.Pro935His) n.3589C>A n.1653C>A | |
9 | g.133448683C>G | CA375404265 | ADAMTS13 | c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1632C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.1651C>G c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.3589C>G n.1653C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448683C>T | CA375404271 | ADAMTS13 | c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1632C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.1651C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.3589C>T n.1653C>T | |
9 | g.133448684T>C | CA645564070 | ADAMTS13 | c.2817T>C (p.Pro939=) c.2724T>C (p.Pro908=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1633T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.1652T>C c.2427T>C (p.Pro809=) c.1833T>C (p.Pro611=) c.1827T>C (p.Pro609=) c.1482T>C (p.Pro494=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.2805T>C (p.Pro935=) n.3590T>C n.1654T>C | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448685G>A | CA375404289 | ADAMTS13 | c.2818G>A (p.Gly940Arg) c.2725G>A (p.Gly909Arg) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1634G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.1653G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.2806G>A (p.Gly936Arg) n.3591G>A n.1655G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448685G>C | CA375404287 | ADAMTS13 | c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1634G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.1653G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) n.3591G>C n.1655G>C | |
9 | g.133448685G>T | CA375404288 | ADAMTS13 | c.2818G>T (p.Gly940Trp) c.2725G>T (p.Gly909Trp) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1634G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.1653G>T c.2428G>T (p.Gly810Trp) c.1834G>T (p.Gly612Trp) c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.2806G>T (p.Gly936Trp) n.3591G>T n.1655G>T | |
9 | g.133448687del | CA2692372997 | ADAMTS13 | c.2820del (p.Ser941AlafsTer24) c.2727del (p.Ser910AlafsTer24) c.*289del (n.*289del) n.1636del c.*1652del (n.*1652del) n.1655del c.2430del (p.Ser811AlafsTer24) c.1836del (p.Ser613AlafsTer24) c.1830del (p.Ser611AlafsTer24) c.1485del (p.Ser496AlafsTer24) c.1086del (p.Ser363AlafsTer24) c.2808del (p.Ser937AlafsTer24) n.3593del n.1657del | gnomAD v4 |
9 | g.133448686G>A | CA375404294 | ADAMTS13 | c.2819G>A (p.Gly940Glu) c.2726G>A (p.Gly909Glu) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1635G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.1654G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.2807G>A (p.Gly936Glu) n.3592G>A n.1656G>A | |
9 | g.133448686G>C | CA375404295 | ADAMTS13 | c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1635G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.1654G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) n.3592G>C n.1656G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448686G= | CA1882677371 | ADAMTS13 | c.2819G= (p.Gly940=) c.2726G= (p.Gly909=) c.*288G= (n.*288G=) n.1635G= c.*1651G= (n.*1651G=) n.1654G= c.2429G= (p.Gly810=) c.1835G= (p.Gly612=) c.1829G= (p.Gly610=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1085G= (p.Gly362=) c.2807G= (p.Gly936=) n.3592G= n.1656G= | |
9 | g.133448686G>T | CA375404296 | ADAMTS13 | c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2726G>T (p.Gly909Val) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1635G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.1654G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) n.3592G>T n.1656G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448688A>C | CA375404301 | ADAMTS13 | c.2821A>C (p.Ser941Arg) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1637A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.1656A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.2809A>C (p.Ser937Arg) n.3594A>C n.1658A>C | |
9 | g.133448688A>G | CA375404305 | ADAMTS13 | c.2821A>G (p.Ser941Gly) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1637A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.1656A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.2809A>G (p.Ser937Gly) n.3594A>G n.1658A>G | |
9 | g.133448688A>T | CA375404331 | ADAMTS13 | c.2821A>T (p.Ser941Cys) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1637A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.1656A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.2809A>T (p.Ser937Cys) n.3594A>T n.1658A>T | |
9 | g.133448689G>A | CA375404338 | ADAMTS13 | c.2822G>A (p.Ser941Asn) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1638G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.1657G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.2810G>A (p.Ser937Asn) n.3595G>A n.1659G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448689G>C | CA375404343 | ADAMTS13 | c.2822G>C (p.Ser941Thr) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1638G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.1657G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.2810G>C (p.Ser937Thr) n.3595G>C n.1659G>C | |
9 | g.133448689G>T | CA375404344 | ADAMTS13 | c.2822G>T (p.Ser941Ile) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1638G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.1657G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.2810G>T (p.Ser937Ile) n.3595G>T n.1659G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448690C>A | CA375404345 | ADAMTS13 | c.2823C>A (p.Ser941Arg) c.2730C>A (p.Ser910Arg) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1639C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1658C>A c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.2811C>A (p.Ser937Arg) n.3596C>A n.1660C>A | |
9 | g.133448690C= | CA1882677376 | ADAMTS13 | c.2823C= (p.Ser941=) c.2730C= (p.Ser910=) c.*292C= (n.*292C=) n.1639C= c.*1655C= (n.*1655C=) n.1658C= c.2433C= (p.Ser811=) c.1839C= (p.Ser613=) c.1833C= (p.Ser611=) c.1488C= (p.Ser496=) c.1089C= (p.Ser363=) c.2811C= (p.Ser937=) n.3596C= n.1660C= | |
9 | g.133448690C>G | CA375404351 | ADAMTS13 | c.2823C>G (p.Ser941Arg) c.2730C>G (p.Ser910Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1639C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.1658C>G c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.2811C>G (p.Ser937Arg) n.3596C>G n.1660C>G | |
9 | g.133448690C>T | CA860736549 | ADAMTS13 | c.2823C>T (p.Ser941=) c.2730C>T (p.Ser910=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1639C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1658C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.1839C>T (p.Ser613=) c.1833C>T (p.Ser611=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.2811C>T (p.Ser937=) n.3596C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448691C>A | CA2838154553 | ADAMTS13 | c.2824C>A (p.Arg942=) c.2731C>A (p.Arg911=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1640C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.1659C>A c.2434C>A (p.Arg812=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.1834C>A (p.Arg612=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.1090C>A (p.Arg364=) c.2812C>A (p.Arg938=) n.3597C>A n.1661C>A | |
9 | g.133448691C= | CA1882677380 | ADAMTS13 | c.2824C= (p.Arg942=) c.2731C= (p.Arg911=) c.*293C= (n.*293C=) n.1640C= c.*1656C= (n.*1656C=) n.1659C= c.2434C= (p.Arg812=) c.1840C= (p.Arg614=) c.1834C= (p.Arg612=) c.1489C= (p.Arg497=) c.1090C= (p.Arg364=) c.2812C= (p.Arg938=) n.3597C= n.1661C= | |
9 | g.133448691C>G | CA375404356 | ADAMTS13 | c.2824C>G (p.Arg942Gly) c.2731C>G (p.Arg911Gly) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1640C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.1659C>G c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.2812C>G (p.Arg938Gly) n.3597C>G n.1661C>G | |
9 | g.133448691C>T | CA200939070 | ADAMTS13 | c.2824C>T (p.Arg942Trp) c.2731C>T (p.Arg911Trp) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1640C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.1659C>T c.2434C>T (p.Arg812Trp) c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.1834C>T (p.Arg612Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.2812C>T (p.Arg938Trp) n.3597C>T n.1661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448694_133448696dup | CA645564071 | ADAMTS13 | c.2827_2829dup (p.Arg943_Glu944insArg) c.2734_2736dup (p.Arg912_Glu913insArg) c.*296_*298dup (n.*296_*298dup) n.1643_1645dup c.*1659_*1661dup (n.*1659_*1661dup) n.1662_1664dup c.2437_2439dup (p.Arg813_Glu814insArg) c.1843_1845dup (p.Arg615_Glu616insArg) c.1837_1839dup (p.Arg613_Glu614insArg) c.1492_1494dup (p.Arg498_Glu499insArg) c.1093_1095dup (p.Arg365_Glu366insArg) c.2815_2817dup (p.Arg939_Glu940insArg) n.3600_3602dup n.1664_1666dup | COSMIC |
9 | g.133448692G>A | CA200939077 | ADAMTS13 | c.2825G>A (p.Arg942Gln) c.2732G>A (p.Arg911Gln) c.*294G>A (n.*294G>A) n.1641G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.1660G>A c.2435G>A (p.Arg812Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.2813G>A (p.Arg938Gln) n.3598G>A n.1662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448692G>C | CA375404367 | ADAMTS13 | c.2825G>C (p.Arg942Pro) c.2732G>C (p.Arg911Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) n.1641G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.1660G>C c.2435G>C (p.Arg812Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.2813G>C (p.Arg938Pro) n.3598G>C n.1662G>C | |
9 | g.133448692G= | CA1882677385 | ADAMTS13 | c.2825G= (p.Arg942=) c.2732G= (p.Arg911=) c.*294G= (n.*294G=) n.1641G= c.*1657G= (n.*1657G=) n.1660G= c.2435G= (p.Arg812=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1091G= (p.Arg364=) c.2813G= (p.Arg938=) n.3598G= n.1662G= | |
9 | g.133448692G>T | CA375404364 | ADAMTS13 | c.2825G>T (p.Arg942Leu) c.2732G>T (p.Arg911Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) n.1641G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.1660G>T c.2435G>T (p.Arg812Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.2813G>T (p.Arg938Leu) n.3598G>T n.1662G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133448693G>A | CA860736557 | ADAMTS13 | c.2826G>A (p.Arg942=) c.2733G>A (p.Arg911=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1642G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.1661G>A c.2436G>A (p.Arg812=) c.1842G>A (p.Arg614=) c.1836G>A (p.Arg612=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.2814G>A (p.Arg938=) n.3599G>A n.1663G>A | dbSNP |
9 | g.133448693G= | CA1882677389 | ADAMTS13 | c.2826G= (p.Arg942=) c.2733G= (p.Arg911=) c.*295G= (n.*295G=) n.1642G= c.*1658G= (n.*1658G=) n.1661G= c.2436G= (p.Arg812=) c.1842G= (p.Arg614=) c.1836G= (p.Arg612=) c.1491G= (p.Arg497=) c.1092G= (p.Arg364=) c.2814G= (p.Arg938=) n.3599G= n.1663G= | |
9 | g.133448693G>T | CA2692372998 | ADAMTS13 | c.2826G>T (p.Arg942=) c.2733G>T (p.Arg911=) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1642G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.1661G>T c.2436G>T (p.Arg812=) c.1842G>T (p.Arg614=) c.1836G>T (p.Arg612=) c.1491G>T (p.Arg497=) c.1092G>T (p.Arg364=) c.2814G>T (p.Arg938=) n.3599G>T n.1663G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448694C>A | CA2692372999 | ADAMTS13 | c.2827C>A (p.Arg943=) c.2734C>A (p.Arg912=) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1643C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.1662C>A c.2437C>A (p.Arg813=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.1837C>A (p.Arg613=) c.1492C>A (p.Arg498=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.2815C>A (p.Arg939=) n.3600C>A n.1664C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448694C= | CA1882677394 | ADAMTS13 | c.2827C= (p.Arg943=) c.2734C= (p.Arg912=) c.*296C= (n.*296C=) n.1643C= c.*1659C= (n.*1659C=) n.1662C= c.2437C= (p.Arg813=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1837C= (p.Arg613=) c.1492C= (p.Arg498=) c.1093C= (p.Arg365=) c.2815C= (p.Arg939=) n.3600C= n.1664C= | |
9 | g.133448694C>G | CA375404377 | ADAMTS13 | c.2827C>G (p.Arg943Gly) c.2734C>G (p.Arg912Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1643C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.1662C>G c.2437C>G (p.Arg813Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.2815C>G (p.Arg939Gly) n.3600C>G n.1664C>G | |
9 | g.133448694C>T | CA200939080 | ADAMTS13 | c.2827C>T (p.Arg943Trp) c.2734C>T (p.Arg912Trp) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1643C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.1662C>T c.2437C>T (p.Arg813Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.1837C>T (p.Arg613Trp) c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.2815C>T (p.Arg939Trp) n.3600C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448695G>A | CA200939082 | ADAMTS13 | c.2828G>A (p.Arg943Gln) c.2735G>A (p.Arg912Gln) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1644G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.1663G>A c.2438G>A (p.Arg813Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.1838G>A (p.Arg613Gln) c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.2816G>A (p.Arg939Gln) n.3601G>A n.1665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448695G>C | CA375404390 | ADAMTS13 | c.2828G>C (p.Arg943Pro) c.2735G>C (p.Arg912Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1644G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.1663G>C c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.2816G>C (p.Arg939Pro) n.3601G>C n.1665G>C | |
9 | g.133448695G= | CA1882677398 | ADAMTS13 | c.2828G= (p.Arg943=) c.2735G= (p.Arg912=) c.*297G= (n.*297G=) n.1644G= c.*1660G= (n.*1660G=) n.1663G= c.2438G= (p.Arg813=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1838G= (p.Arg613=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1094G= (p.Arg365=) c.2816G= (p.Arg939=) n.3601G= n.1665G= | |
9 | g.133448695G>T | CA375404391 | ADAMTS13 | c.2828G>T (p.Arg943Leu) c.2735G>T (p.Arg912Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1644G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.1663G>T c.2438G>T (p.Arg813Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.2816G>T (p.Arg939Leu) n.3601G>T n.1665G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448696G>A | CA860736588 | ADAMTS13 | c.2829G>A (p.Arg943=) c.2736G>A (p.Arg912=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1645G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.1664G>A c.2439G>A (p.Arg813=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1839G>A (p.Arg613=) c.1494G>A (p.Arg498=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.2817G>A (p.Arg939=) n.3602G>A n.1666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448696G= | CA1882677401 | ADAMTS13 | c.2829G= (p.Arg943=) c.2736G= (p.Arg912=) c.*298G= (n.*298G=) n.1645G= c.*1661G= (n.*1661G=) n.1664G= c.2439G= (p.Arg813=) c.1845G= (p.Arg615=) c.1839G= (p.Arg613=) c.1494G= (p.Arg498=) c.1095G= (p.Arg365=) c.2817G= (p.Arg939=) n.3602G= n.1666G= | |
9 | g.133448696G>T | CA2692373001 | ADAMTS13 | c.2829G>T (p.Arg943=) c.2736G>T (p.Arg912=) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1645G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.1664G>T c.2439G>T (p.Arg813=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.1839G>T (p.Arg613=) c.1494G>T (p.Arg498=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.2817G>T (p.Arg939=) n.3602G>T n.1666G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448697G>A | CA375404394 | ADAMTS13 | c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1646G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1665G>A c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.2818G>A (p.Glu940Lys) n.3603G>A n.1667G>A | |
9 | g.133448697G>C | CA375404399 | ADAMTS13 | c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1646G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1665G>C c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.2818G>C (p.Glu940Gln) n.3603G>C n.1667G>C | |
9 | g.133448697G>T | CA375404400 | ADAMTS13 | c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1646G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1665G>T c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.2818G>T (p.Glu940Ter) n.3603G>T n.1667G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448698A>C | CA375404401 | ADAMTS13 | c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) n.1647A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.1666A>C c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.2819A>C (p.Glu940Ala) n.3604A>C n.1668A>C | |
9 | g.133448698A>G | CA375404407 | ADAMTS13 | c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.1647A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.1666A>G c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.2819A>G (p.Glu940Gly) n.3604A>G n.1668A>G | |
9 | g.133448698A>T | CA375404411 | ADAMTS13 | c.2831A>T (p.Glu944Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.*300A>T (n.*300A>T) n.1647A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.1666A>T c.2441A>T (p.Glu814Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.2819A>T (p.Glu940Val) n.3604A>T n.1668A>T | |
9 | g.133448699G>C | CA375404412 | ADAMTS13 | c.2832G>C (p.Glu944Asp) c.2739G>C (p.Glu913Asp) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1648G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.1667G>C c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.2820G>C (p.Glu940Asp) n.3605G>C n.1669G>C | |
9 | g.133448699G>T | CA375404415 | ADAMTS13 | c.2832G>T (p.Glu944Asp) c.2739G>T (p.Glu913Asp) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1648G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.1667G>T c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.2820G>T (p.Glu940Asp) n.3605G>T n.1669G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448700G>A | CA375404435 | ADAMTS13 | c.2833G>A (p.Val945Ile) c.2740G>A (p.Val914Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1649G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.1668G>A c.2443G>A (p.Val815Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.2821G>A (p.Val941Ile) n.3606G>A n.1670G>A | |
9 | g.133448700G>C | CA375404420 | ADAMTS13 | c.2833G>C (p.Val945Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1649G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.1668G>C c.2443G>C (p.Val815Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.2821G>C (p.Val941Leu) n.3606G>C n.1670G>C | |
9 | g.133448700G>T | CA375404432 | ADAMTS13 | c.2833G>T (p.Val945Phe) c.2740G>T (p.Val914Phe) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1649G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.1668G>T c.2443G>T (p.Val815Phe) c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) c.2821G>T (p.Val941Phe) n.3606G>T n.1670G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448701T>A | CA200939086 | ADAMTS13 | c.2834T>A (p.Val945Asp) c.2741T>A (p.Val914Asp) c.*303T>A (n.*303T>A) n.1650T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.1669T>A c.2444T>A (p.Val815Asp) c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.2822T>A (p.Val941Asp) n.3607T>A n.1671T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448701T>C | CA375404445 | ADAMTS13 | c.2834T>C (p.Val945Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) n.1650T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.1669T>C c.2444T>C (p.Val815Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.2822T>C (p.Val941Ala) n.3607T>C n.1671T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448701T>G | CA200939088 | ADAMTS13 | c.2834T>G (p.Val945Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) n.1650T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.1669T>G c.2444T>G (p.Val815Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.2822T>G (p.Val941Gly) n.3607T>G n.1671T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448701T= | CA1882677404 | ADAMTS13 | c.2834T= (p.Val945=) c.2741T= (p.Val914=) c.*303T= (n.*303T=) n.1650T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.1669T= c.2444T= (p.Val815=) c.1850T= (p.Val617=) c.1844T= (p.Val615=) c.1499T= (p.Val500=) c.1100T= (p.Val367=) c.2822T= (p.Val941=) n.3607T= n.1671T= | |
9 | g.133448702C>T | CA2692373002 | ADAMTS13 | c.2835C>T (p.Val945=) c.2742C>T (p.Val914=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1651C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.1670C>T c.2445C>T (p.Val815=) c.1851C>T (p.Val617=) c.1845C>T (p.Val615=) c.1500C>T (p.Val500=) c.1101C>T (p.Val367=) c.2823C>T (p.Val941=) n.3608C>T n.1672C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448703T>A | CA375404454 | ADAMTS13 | c.2836T>A (p.Cys946Ser) c.2743T>A (p.Cys915Ser) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1652T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.1671T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.2824T>A (p.Cys942Ser) n.3609T>A n.1673T>A | |
9 | g.133448703T>C | CA375404456 | ADAMTS13 | c.2836T>C (p.Cys946Arg) c.2743T>C (p.Cys915Arg) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1652T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.1671T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.2824T>C (p.Cys942Arg) n.3609T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448703T>G | CA200939094 | ADAMTS13 | c.2836T>G (p.Cys946Gly) c.2743T>G (p.Cys915Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1652T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.1671T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.2824T>G (p.Cys942Gly) n.3609T>G n.1673T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448703T= | CA1882677410 | ADAMTS13 | c.2836T= (p.Cys946=) c.2743T= (p.Cys915=) c.*305T= (n.*305T=) n.1652T= c.*1668T= (n.*1668T=) n.1671T= c.2446T= (p.Cys816=) c.1852T= (p.Cys618=) c.1846T= (p.Cys616=) c.1501T= (p.Cys501=) c.1102T= (p.Cys368=) c.2824T= (p.Cys942=) n.3609T= n.1673T= | |
9 | g.133448704G>A | CA375404461 | ADAMTS13 | c.2837G>A (p.Cys946Tyr) c.2744G>A (p.Cys915Tyr) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1653G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) n.1672G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.2825G>A (p.Cys942Tyr) n.3610G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448704G>C | CA375404468 | ADAMTS13 | c.2837G>C (p.Cys946Ser) c.2744G>C (p.Cys915Ser) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1653G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.1672G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.2825G>C (p.Cys942Ser) n.3610G>C n.1674G>C | |
9 | g.133448704G>T | CA375404472 | ADAMTS13 | c.2837G>T (p.Cys946Phe) c.2744G>T (p.Cys915Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1653G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.1672G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.2825G>T (p.Cys942Phe) n.3610G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448705C>A | CA375404476 | ADAMTS13 | c.2838C>A (p.Cys946Ter) c.2745C>A (p.Cys915Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) n.1654C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.1673C>A c.2448C>A (p.Cys816Ter) c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.2826C>A (p.Cys942Ter) n.3611C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448705C>G | CA375404501 | ADAMTS13 | c.2838C>G (p.Cys946Trp) c.2745C>G (p.Cys915Trp) c.*307C>G (n.*307C>G) n.1654C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.1673C>G c.2448C>G (p.Cys816Trp) c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.2826C>G (p.Cys942Trp) n.3611C>G n.1675C>G | |
9 | g.133448705C>T | CA2692373003 | ADAMTS13 | c.2838C>T (p.Cys946=) c.2745C>T (p.Cys915=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.1654C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.1673C>T c.2448C>T (p.Cys816=) c.1854C>T (p.Cys618=) c.1848C>T (p.Cys616=) c.1503C>T (p.Cys501=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.2826C>T (p.Cys942=) n.3611C>T n.1675C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448706dup | CA2840662946 | ADAMTS13 | c.2839dup (p.Gln947ProfsTer?) c.2746dup (p.Gln916ProfsTer?) c.*308dup (n.*308dup) n.1655dup c.*1671dup (n.*1671dup) n.1674dup c.2449dup (p.Gln817ProfsTer?) c.1855dup (p.Gln619ProfsTer?) c.1849dup (p.Gln617ProfsTer?) c.1504dup (p.Gln502ProfsTer?) c.1105dup (p.Gln369ProfsTer?) c.2827dup (p.Gln943ProfsTer?) n.3612dup n.1676dup | |
9 | g.133448706C>A | CA375404505 | ADAMTS13 | c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2746C>A (p.Gln916Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1655C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.1674C>A c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.2827C>A (p.Gln943Lys) n.3612C>A n.1676C>A | |
9 | g.133448706C>G | CA375404507 | ADAMTS13 | c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2746C>G (p.Gln916Glu) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1655C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.1674C>G c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.2827C>G (p.Gln943Glu) n.3612C>G n.1676C>G | |
9 | g.133448706C>T | CA375404506 | ADAMTS13 | c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2746C>T (p.Gln916Ter) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1655C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.1674C>T c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.2827C>T (p.Gln943Ter) n.3612C>T n.1676C>T | |
9 | g.133448707A>C | CA375404513 | ADAMTS13 | c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1656A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.1675A>C c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.2828A>C (p.Gln943Pro) n.3613A>C n.1677A>C | |
9 | g.133448707A>G | CA375404526 | ADAMTS13 | c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1656A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.1675A>G c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.2828A>G (p.Gln943Arg) n.3613A>G n.1677A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448707A>T | CA375404521 | ADAMTS13 | c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1656A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.1675A>T c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.2828A>T (p.Gln943Leu) n.3613A>T n.1677A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448708G>A | CA200939096 | ADAMTS13 | c.2841G>A (p.Gln947=) c.2748G>A (p.Gln916=) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1657G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.1676G>A c.2451G>A (p.Gln817=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.2829G>A (p.Gln943=) n.3614G>A n.1678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448708G>C | CA375404530 | ADAMTS13 | c.2841G>C (p.Gln947His) c.2748G>C (p.Gln916His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1657G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.1676G>C c.2451G>C (p.Gln817His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.2829G>C (p.Gln943His) n.3614G>C n.1678G>C | |
9 | g.133448708G= | CA1882677416 | ADAMTS13 | c.2841G= (p.Gln947=) c.2748G= (p.Gln916=) c.*310G= (n.*310G=) n.1657G= c.*1673G= (n.*1673G=) n.1676G= c.2451G= (p.Gln817=) c.1857G= (p.Gln619=) c.1851G= (p.Gln617=) c.1506G= (p.Gln502=) c.1107G= (p.Gln369=) c.2829G= (p.Gln943=) n.3614G= n.1678G= | |
9 | g.133448708G>T | CA375404529 | ADAMTS13 | c.2841G>T (p.Gln947His) c.2748G>T (p.Gln916His) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1657G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.1676G>T c.2451G>T (p.Gln817His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.2829G>T (p.Gln943His) n.3614G>T n.1678G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448709G>A | CA375404532 | ADAMTS13 | c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1658G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.1677G>A c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.2830G>A (p.Ala944Thr) n.3615G>A n.1679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448709G>C | CA375404549 | ADAMTS13 | c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1658G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.1677G>C c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.2830G>C (p.Ala944Pro) n.3615G>C n.1679G>C | |
9 | g.133448709G= | CA1882677420 | ADAMTS13 | c.2842G= (p.Ala948=) c.2749G= (p.Ala917=) c.*311G= (n.*311G=) n.1658G= c.*1674G= (n.*1674G=) n.1677G= c.2452G= (p.Ala818=) c.1858G= (p.Ala620=) c.1852G= (p.Ala618=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1108G= (p.Ala370=) c.2830G= (p.Ala944=) n.3615G= n.1679G= | |
9 | g.133448709G>T | CA375404545 | ADAMTS13 | c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1658G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.1677G>T c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.2830G>T (p.Ala944Ser) n.3615G>T n.1679G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448710C>A | CA375404555 | ADAMTS13 | c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1659C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.1678C>A c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.2831C>A (p.Ala944Asp) n.3616C>A n.1680C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448710C= | CA1882677423 | ADAMTS13 | c.2843C= (p.Ala948=) c.2750C= (p.Ala917=) c.*312C= (n.*312C=) n.1659C= c.*1675C= (n.*1675C=) n.1678C= c.2453C= (p.Ala818=) c.1859C= (p.Ala620=) c.1853C= (p.Ala618=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1109C= (p.Ala370=) c.2831C= (p.Ala944=) n.3616C= n.1680C= | |
9 | g.133448710C>G | CA375404559 | ADAMTS13 | c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1659C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.1678C>G c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.2831C>G (p.Ala944Gly) n.3616C>G n.1680C>G | dbSNP |
9 | g.133448710C>T | CA200939103 | ADAMTS13 | c.2843C>T (p.Ala948Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1659C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.1678C>T c.2453C>T (p.Ala818Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.2831C>T (p.Ala944Val) n.3616C>T n.1680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448711T>A | CA2838915363 | ADAMTS13 | c.2844T>A (p.Ala948=) c.2751T>A (p.Ala917=) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1660T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.1679T>A c.2454T>A (p.Ala818=) c.1860T>A (p.Ala620=) c.1854T>A (p.Ala618=) c.1509T>A (p.Ala503=) c.1110T>A (p.Ala370=) c.2832T>A (p.Ala944=) n.3617T>A n.1681T>A | |
9 | g.133448712G>A | CA375404568 | ADAMTS13 | c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2752G>A (p.Val918Ile) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1661G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.1680G>A c.2455G>A (p.Val819Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.2833G>A (p.Val945Ile) n.3618G>A n.1682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448712G>C | CA375404574 | ADAMTS13 | c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2752G>C (p.Val918Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1661G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.1680G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.2833G>C (p.Val945Leu) n.3618G>C n.1682G>C | |
9 | g.133448712G= | CA1882677425 | ADAMTS13 | c.2845G= (p.Val949=) c.2752G= (p.Val918=) c.*314G= (n.*314G=) n.1661G= c.*1677G= (n.*1677G=) n.1680G= c.2455G= (p.Val819=) c.1861G= (p.Val621=) c.1855G= (p.Val619=) c.1510G= (p.Val504=) c.1111G= (p.Val371=) c.2833G= (p.Val945=) n.3618G= n.1682G= | |
9 | g.133448712G>T | CA375404577 | ADAMTS13 | c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2752G>T (p.Val918Phe) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1661G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.1680G>T c.2455G>T (p.Val819Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.2833G>T (p.Val945Phe) n.3618G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448713T>A | CA375404587 | ADAMTS13 | c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2753T>A (p.Val918Asp) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1662T>A c.*1678T>A (n.*1678T>A) n.1681T>A c.2456T>A (p.Val819Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.2834T>A (p.Val945Asp) n.3619T>A n.1683T>A | |
9 | g.133448713T>C | CA375404592 | ADAMTS13 | c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2753T>C (p.Val918Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1662T>C c.*1678T>C (n.*1678T>C) n.1681T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.2834T>C (p.Val945Ala) n.3619T>C n.1683T>C | |
9 | g.133448713T>G | CA375404594 | ADAMTS13 | c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2753T>G (p.Val918Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1662T>G c.*1678T>G (n.*1678T>G) n.1681T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.2834T>G (p.Val945Gly) n.3619T>G n.1683T>G | |
9 | g.133448714C>A | CA2692373004 | ADAMTS13 | c.2847C>A (p.Val949=) c.2754C>A (p.Val918=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1663C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.1682C>A c.2457C>A (p.Val819=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1857C>A (p.Val619=) c.1512C>A (p.Val504=) c.1113C>A (p.Val371=) c.2835C>A (p.Val945=) n.3620C>A n.1684C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133448714C= | CA1882677428 | ADAMTS13 | c.2847C= (p.Val949=) c.2754C= (p.Val918=) c.*316C= (n.*316C=) n.1663C= c.*1679C= (n.*1679C=) n.1682C= c.2457C= (p.Val819=) c.1863C= (p.Val621=) c.1857C= (p.Val619=) c.1512C= (p.Val504=) c.1113C= (p.Val371=) c.2835C= (p.Val945=) n.3620C= n.1684C= | |
9 | g.133448714C>G | CA2692373005 | ADAMTS13 | c.2847C>G (p.Val949=) c.2754C>G (p.Val918=) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1663C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.1682C>G c.2457C>G (p.Val819=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1857C>G (p.Val619=) c.1512C>G (p.Val504=) c.1113C>G (p.Val371=) c.2835C>G (p.Val945=) n.3620C>G n.1684C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448714C>T | CA860736621 | ADAMTS13 | c.2847C>T (p.Val949=) c.2754C>T (p.Val918=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1663C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.1682C>T c.2457C>T (p.Val819=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1857C>T (p.Val619=) c.1512C>T (p.Val504=) c.1113C>T (p.Val371=) c.2835C>T (p.Val945=) n.3620C>T n.1684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133448715C>A | CA375404599 | ADAMTS13 | c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1664C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.1683C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.2836C>A (p.Pro946Thr) n.3621C>A n.1685C>A | |
9 | g.133448715C>G | CA375404600 | ADAMTS13 | c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1664C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.1683C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.2836C>G (p.Pro946Ala) n.3621C>G n.1685C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133448715C>T | CA375404601 | ADAMTS13 | c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1664C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.1683C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.2836C>T (p.Pro946Ser) n.3621C>T n.1685C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448716C>A | CA375404611 | ADAMTS13 | c.2849C>A (p.Pro950Gln) c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1665C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.1684C>A c.2459C>A (p.Pro820Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.2837C>A (p.Pro946Gln) n.3622C>A n.1686C>A | |
9 | g.133448716C= | CA1882677431 | ADAMTS13 | c.2849C= (p.Pro950=) c.2756C= (p.Pro919=) c.*318C= (n.*318C=) n.1665C= c.*1681C= (n.*1681C=) n.1684C= c.2459C= (p.Pro820=) c.1865C= (p.Pro622=) c.1859C= (p.Pro620=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1115C= (p.Pro372=) c.2837C= (p.Pro946=) n.3622C= n.1686C= | |
9 | g.133448716C>G | CA375404603 | ADAMTS13 | c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1665C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.1684C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.2837C>G (p.Pro946Arg) n.3622C>G n.1686C>G | COSMIC |
9 | g.133448716C>T | CA200939107 | ADAMTS13 | c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1665C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1684C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.2837C>T (p.Pro946Leu) n.3622C>T n.1686C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448717G>A | CA200939112 | ADAMTS13 | c.2850G>A (p.Pro950=) c.2757G>A (p.Pro919=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.1666G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.1685G>A c.2460G>A (p.Pro820=) c.1866G>A (p.Pro622=) c.1860G>A (p.Pro620=) c.1515G>A (p.Pro505=) c.1116G>A (p.Pro372=) c.2838G>A (p.Pro946=) n.3623G>A n.1687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133448717G>C | CA2692373006 | ADAMTS13 | c.2850G>C (p.Pro950=) c.2757G>C (p.Pro919=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.1666G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.1685G>C c.2460G>C (p.Pro820=) c.1866G>C (p.Pro622=) c.1860G>C (p.Pro620=) c.1515G>C (p.Pro505=) c.1116G>C (p.Pro372=) c.2838G>C (p.Pro946=) n.3623G>C n.1687G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133448717G= | CA1882677433 | ADAMTS13 | c.2850G= (p.Pro950=) c.2757G= (p.Pro919=) c.*319G= (n.*319G=) n.1666G= c.*1682G= (n.*1682G=) n.1685G= c.2460G= (p.Pro820=) c.1866G= (p.Pro622=) c.1860G= (p.Pro620=) c.1515G= (p.Pro505=) c.1116G= (p.Pro372=) c.2838G= (p.Pro946=) n.3623G= n.1687G= | |
9 | g.133448717G>T | CA2692373007 | ADAMTS13 | c.2850G>T (p.Pro950=) c.2757G>T (p.Pro919=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.1666G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.1685G>T c.2460G>T (p.Pro820=) c.1866G>T (p.Pro622=) c.1860G>T (p.Pro620=) c.1515G>T (p.Pro505=) c.1116G>T (p.Pro372=) c.2838G>T (p.Pro946=) n.3623G>T n.1687G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133448718T>A | CA375404619 | ADAMTS13 | c.2851T>A (p.Cys951Ser) c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1667T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.1686T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.3624T>A n.1688T>A | |
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