Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.133437022C>T | CA2692371743 | ADAMTS13 | c.1435+67C>T (n.1435+67C>T) c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) c.691+67C>T (n.691+67C>T) c.*239+67C>T (n.*239+67C>T) n.974-2344C>T c.*719+67C>T (n.*719+67C>T) n.993-2344C>T c.1045+67C>T (n.1045+67C>T) c.451+67C>T (n.451+67C>T) c.445+67C>T (n.445+67C>T) c.100+67C>T (n.100+67C>T) c.221+67C>T (n.221+67C>T) c.687-7841C>T (n.687-7841C>T) c.1423+67C>T (n.1423+67C>T) n.2660+67C>T n.995-2344C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437022_133437024delinsCAT | CA1882673221 | ADAMTS13 | c.1435+67_1435+69delinsCAT (n.1435+67_1435+69delinsCAT) c.1342+67_1342+69delinsCAT (n.1342+67_1342+69delinsCAT) c.691+67_691+69delinsCAT (n.691+67_691+69delinsCAT) c.*239+67_*239+69delinsCAT (n.*239+67_*239+69delinsCAT) n.974-2344_974-2342delinsCAT c.*719+67_*719+69delinsCAT (n.*719+67_*719+69delinsCAT) n.993-2344_993-2342delinsCAT c.1045+67_1045+69delinsCAT (n.1045+67_1045+69delinsCAT) c.451+67_451+69delinsCAT (n.451+67_451+69delinsCAT) c.445+67_445+69delinsCAT (n.445+67_445+69delinsCAT) c.100+67_100+69delinsCAT (n.100+67_100+69delinsCAT) c.221+67_221+69delinsCAT (n.221+67_221+69delinsCAT) c.687-7841_687-7839delinsCAT (n.687-7841_687-7839delinsCAT) c.1423+67_1423+69delinsCAT (n.1423+67_1423+69delinsCAT) n.2660+67_2660+69delinsCAT n.995-2344_995-2342delinsCAT | |
9 | g.133437023A>G | CA2692371744 | ADAMTS13 | c.1435+68A>G (n.1435+68A>G) c.1342+68A>G (n.1342+68A>G) c.691+68A>G (n.691+68A>G) c.*239+68A>G (n.*239+68A>G) n.974-2343A>G c.*719+68A>G (n.*719+68A>G) n.993-2343A>G c.1045+68A>G (n.1045+68A>G) c.451+68A>G (n.451+68A>G) c.445+68A>G (n.445+68A>G) c.100+68A>G (n.100+68A>G) c.221+68A>G (n.221+68A>G) c.687-7840A>G (n.687-7840A>G) c.1423+68A>G (n.1423+68A>G) n.2660+68A>G n.995-2343A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437024_133437025del | CA200929805 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70del (n.1435+69_1435+70del) c.1342+69_1342+70del (n.1342+69_1342+70del) c.691+69_691+70del (n.691+69_691+70del) c.*239+69_*239+70del (n.*239+69_*239+70del) n.974-2342_974-2341del c.*719+69_*719+70del (n.*719+69_*719+70del) n.993-2342_993-2341del c.1045+69_1045+70del (n.1045+69_1045+70del) c.451+69_451+70del (n.451+69_451+70del) c.445+69_445+70del (n.445+69_445+70del) c.100+69_100+70del (n.100+69_100+70del) c.221+69_221+70del (n.221+69_221+70del) c.687-7839_687-7838del (n.687-7839_687-7838del) c.1423+69_1423+70del (n.1423+69_1423+70del) n.2660+69_2660+70del n.995-2342_995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>C | CA200929806 | ADAMTS13 | c.1435+69T>C (n.1435+69T>C) c.1342+69T>C (n.1342+69T>C) c.691+69T>C (n.691+69T>C) c.*239+69T>C (n.*239+69T>C) n.974-2342T>C c.*719+69T>C (n.*719+69T>C) n.993-2342T>C c.1045+69T>C (n.1045+69T>C) c.451+69T>C (n.451+69T>C) c.445+69T>C (n.445+69T>C) c.100+69T>C (n.100+69T>C) c.221+69T>C (n.221+69T>C) c.687-7839T>C (n.687-7839T>C) c.1423+69T>C (n.1423+69T>C) n.2660+69T>C n.995-2342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>G | CA2692371750 | ADAMTS13 | c.1435+69T>G (n.1435+69T>G) c.1342+69T>G (n.1342+69T>G) c.691+69T>G (n.691+69T>G) c.*239+69T>G (n.*239+69T>G) n.974-2342T>G c.*719+69T>G (n.*719+69T>G) n.993-2342T>G c.1045+69T>G (n.1045+69T>G) c.451+69T>G (n.451+69T>G) c.445+69T>G (n.445+69T>G) c.100+69T>G (n.100+69T>G) c.221+69T>G (n.221+69T>G) c.687-7839T>G (n.687-7839T>G) c.1423+69T>G (n.1423+69T>G) n.2660+69T>G n.995-2342T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437024_133437025delinsTA | CA1882673223 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70delinsTA (n.1435+69_1435+70delinsTA) c.1342+69_1342+70delinsTA (n.1342+69_1342+70delinsTA) c.691+69_691+70delinsTA (n.691+69_691+70delinsTA) c.*239+69_*239+70delinsTA (n.*239+69_*239+70delinsTA) n.974-2342_974-2341delinsTA c.*719+69_*719+70delinsTA (n.*719+69_*719+70delinsTA) n.993-2342_993-2341delinsTA c.1045+69_1045+70delinsTA (n.1045+69_1045+70delinsTA) c.451+69_451+70delinsTA (n.451+69_451+70delinsTA) c.445+69_445+70delinsTA (n.445+69_445+70delinsTA) c.100+69_100+70delinsTA (n.100+69_100+70delinsTA) c.221+69_221+70delinsTA (n.221+69_221+70delinsTA) c.687-7839_687-7838delinsTA (n.687-7839_687-7838delinsTA) c.1423+69_1423+70delinsTA (n.1423+69_1423+70delinsTA) n.2660+69_2660+70delinsTA n.995-2342_995-2341delinsTA | |
9 | g.133437025del | CA860755712 | ADAMTS13 | c.1435+70del (n.1435+70del) c.1342+70del (n.1342+70del) c.691+70del (n.691+70del) c.*239+70del (n.*239+70del) n.974-2341del c.*719+70del (n.*719+70del) n.993-2341del c.1045+70del (n.1045+70del) c.451+70del (n.451+70del) c.445+70del (n.445+70del) c.100+70del (n.100+70del) c.221+70del (n.221+70del) c.687-7838del (n.687-7838del) c.1423+70del (n.1423+70del) n.2660+70del n.995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133437025A>T | CA2692371763 | ADAMTS13 | c.1435+70A>T (n.1435+70A>T) c.1342+70A>T (n.1342+70A>T) c.691+70A>T (n.691+70A>T) c.*239+70A>T (n.*239+70A>T) n.974-2341A>T c.*719+70A>T (n.*719+70A>T) n.993-2341A>T c.1045+70A>T (n.1045+70A>T) c.451+70A>T (n.451+70A>T) c.445+70A>T (n.445+70A>T) c.100+70A>T (n.100+70A>T) c.221+70A>T (n.221+70A>T) c.687-7838A>T (n.687-7838A>T) c.1423+70A>T (n.1423+70A>T) n.2660+70A>T n.995-2341A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437026G>C | CA1882673225 | ADAMTS13 | c.1435+71G>C (n.1435+71G>C) c.1342+71G>C (n.1342+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) c.*239+71G>C (n.*239+71G>C) n.974-2340G>C c.*719+71G>C (n.*719+71G>C) n.993-2340G>C c.1045+71G>C (n.1045+71G>C) c.451+71G>C (n.451+71G>C) c.445+71G>C (n.445+71G>C) c.100+71G>C (n.100+71G>C) c.221+71G>C (n.221+71G>C) c.687-7837G>C (n.687-7837G>C) c.1423+71G>C (n.1423+71G>C) n.2660+71G>C n.995-2340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437026G>T | CA2692371769 | ADAMTS13 | c.1435+71G>T (n.1435+71G>T) c.1342+71G>T (n.1342+71G>T) c.691+71G>T (n.691+71G>T) c.*239+71G>T (n.*239+71G>T) n.974-2340G>T c.*719+71G>T (n.*719+71G>T) n.993-2340G>T c.1045+71G>T (n.1045+71G>T) c.451+71G>T (n.451+71G>T) c.445+71G>T (n.445+71G>T) c.100+71G>T (n.100+71G>T) c.221+71G>T (n.221+71G>T) c.687-7837G>T (n.687-7837G>T) c.1423+71G>T (n.1423+71G>T) n.2660+71G>T n.995-2340G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437027G>T | CA2692371778 | ADAMTS13 | c.1435+72G>T (n.1435+72G>T) c.1342+72G>T (n.1342+72G>T) c.691+72G>T (n.691+72G>T) c.*239+72G>T (n.*239+72G>T) n.974-2339G>T c.*719+72G>T (n.*719+72G>T) n.993-2339G>T c.1045+72G>T (n.1045+72G>T) c.451+72G>T (n.451+72G>T) c.445+72G>T (n.445+72G>T) c.100+72G>T (n.100+72G>T) c.221+72G>T (n.221+72G>T) c.687-7836G>T (n.687-7836G>T) c.1423+72G>T (n.1423+72G>T) n.2660+72G>T n.995-2339G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437028G>T | CA2692371783 | ADAMTS13 | c.1435+73G>T (n.1435+73G>T) c.1342+73G>T (n.1342+73G>T) c.691+73G>T (n.691+73G>T) c.*239+73G>T (n.*239+73G>T) n.974-2338G>T c.*719+73G>T (n.*719+73G>T) n.993-2338G>T c.1045+73G>T (n.1045+73G>T) c.451+73G>T (n.451+73G>T) c.445+73G>T (n.445+73G>T) c.100+73G>T (n.100+73G>T) c.221+73G>T (n.221+73G>T) c.687-7835G>T (n.687-7835G>T) c.1423+73G>T (n.1423+73G>T) n.2660+73G>T n.995-2338G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437029G>T | CA2692371785 | ADAMTS13 | c.1435+74G>T (n.1435+74G>T) c.1342+74G>T (n.1342+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) c.*239+74G>T (n.*239+74G>T) n.974-2337G>T c.*719+74G>T (n.*719+74G>T) n.993-2337G>T c.1045+74G>T (n.1045+74G>T) c.451+74G>T (n.451+74G>T) c.445+74G>T (n.445+74G>T) c.100+74G>T (n.100+74G>T) c.221+74G>T (n.221+74G>T) c.687-7834G>T (n.687-7834G>T) c.1423+74G>T (n.1423+74G>T) n.2660+74G>T n.995-2337G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437030G>A | CA860755728 | ADAMTS13 | c.1435+75G>A (n.1435+75G>A) c.1342+75G>A (n.1342+75G>A) c.691+75G>A (n.691+75G>A) c.*239+75G>A (n.*239+75G>A) n.974-2336G>A c.*719+75G>A (n.*719+75G>A) n.993-2336G>A c.1045+75G>A (n.1045+75G>A) c.451+75G>A (n.451+75G>A) c.445+75G>A (n.445+75G>A) c.100+75G>A (n.100+75G>A) c.221+75G>A (n.221+75G>A) c.687-7833G>A (n.687-7833G>A) c.1423+75G>A (n.1423+75G>A) n.2660+75G>A n.995-2336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437035G= | CA1882673233 | ADAMTS13 | c.1435+80G= (n.1435+80G=) c.1342+80G= (n.1342+80G=) c.691+80G= (n.691+80G=) c.*239+80G= (n.*239+80G=) n.974-2331G= c.*719+80G= (n.*719+80G=) n.993-2331G= c.1045+80G= (n.1045+80G=) c.451+80G= (n.451+80G=) c.445+80G= (n.445+80G=) c.100+80G= (n.100+80G=) c.221+80G= (n.221+80G=) c.687-7828G= (n.687-7828G=) c.1423+80G= (n.1423+80G=) n.2660+80G= n.995-2331G= | |
9 | g.133437035G>T | CA200929808 | ADAMTS13 | c.1435+80G>T (n.1435+80G>T) c.1342+80G>T (n.1342+80G>T) c.691+80G>T (n.691+80G>T) c.*239+80G>T (n.*239+80G>T) n.974-2331G>T c.*719+80G>T (n.*719+80G>T) n.993-2331G>T c.1045+80G>T (n.1045+80G>T) c.451+80G>T (n.451+80G>T) c.445+80G>T (n.445+80G>T) c.100+80G>T (n.100+80G>T) c.221+80G>T (n.221+80G>T) c.687-7828G>T (n.687-7828G>T) c.1423+80G>T (n.1423+80G>T) n.2660+80G>T n.995-2331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437036C>A | CA200929812 | ADAMTS13 | c.1435+81C>A (n.1435+81C>A) c.1342+81C>A (n.1342+81C>A) c.691+81C>A (n.691+81C>A) c.*239+81C>A (n.*239+81C>A) n.974-2330C>A c.*719+81C>A (n.*719+81C>A) n.993-2330C>A c.1045+81C>A (n.1045+81C>A) c.451+81C>A (n.451+81C>A) c.445+81C>A (n.445+81C>A) c.100+81C>A (n.100+81C>A) c.221+81C>A (n.221+81C>A) c.687-7827C>A (n.687-7827C>A) c.1423+81C>A (n.1423+81C>A) n.2660+81C>A n.995-2330C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437036C= | CA1882673234 | ADAMTS13 | c.1435+81C= (n.1435+81C=) c.1342+81C= (n.1342+81C=) c.691+81C= (n.691+81C=) c.*239+81C= (n.*239+81C=) n.974-2330C= c.*719+81C= (n.*719+81C=) n.993-2330C= c.1045+81C= (n.1045+81C=) c.451+81C= (n.451+81C=) c.445+81C= (n.445+81C=) c.100+81C= (n.100+81C=) c.221+81C= (n.221+81C=) c.687-7827C= (n.687-7827C=) c.1423+81C= (n.1423+81C=) n.2660+81C= n.995-2330C= | |
9 | g.133437036C>T | CA2692371812 | ADAMTS13 | c.1435+81C>T (n.1435+81C>T) c.1342+81C>T (n.1342+81C>T) c.691+81C>T (n.691+81C>T) c.*239+81C>T (n.*239+81C>T) n.974-2330C>T c.*719+81C>T (n.*719+81C>T) n.993-2330C>T c.1045+81C>T (n.1045+81C>T) c.451+81C>T (n.451+81C>T) c.445+81C>T (n.445+81C>T) c.100+81C>T (n.100+81C>T) c.221+81C>T (n.221+81C>T) c.687-7827C>T (n.687-7827C>T) c.1423+81C>T (n.1423+81C>T) n.2660+81C>T n.995-2330C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437037C>A | CA2692371816 | ADAMTS13 | c.1435+82C>A (n.1435+82C>A) c.1342+82C>A (n.1342+82C>A) c.691+82C>A (n.691+82C>A) c.*239+82C>A (n.*239+82C>A) n.974-2329C>A c.*719+82C>A (n.*719+82C>A) n.993-2329C>A c.1045+82C>A (n.1045+82C>A) c.451+82C>A (n.451+82C>A) c.445+82C>A (n.445+82C>A) c.100+82C>A (n.100+82C>A) c.221+82C>A (n.221+82C>A) c.687-7826C>A (n.687-7826C>A) c.1423+82C>A (n.1423+82C>A) n.2660+82C>A n.995-2329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437037C>T | CA2579500394 | ADAMTS13 | c.1435+82C>T (n.1435+82C>T) c.1342+82C>T (n.1342+82C>T) c.691+82C>T (n.691+82C>T) c.*239+82C>T (n.*239+82C>T) n.974-2329C>T c.*719+82C>T (n.*719+82C>T) n.993-2329C>T c.1045+82C>T (n.1045+82C>T) c.451+82C>T (n.451+82C>T) c.445+82C>T (n.445+82C>T) c.100+82C>T (n.100+82C>T) c.221+82C>T (n.221+82C>T) c.687-7826C>T (n.687-7826C>T) c.1423+82C>T (n.1423+82C>T) n.2660+82C>T n.995-2329C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437038T>A | CA2692371819 | ADAMTS13 | c.1435+83T>A (n.1435+83T>A) c.1342+83T>A (n.1342+83T>A) c.691+83T>A (n.691+83T>A) c.*239+83T>A (n.*239+83T>A) n.974-2328T>A c.*719+83T>A (n.*719+83T>A) n.993-2328T>A c.1045+83T>A (n.1045+83T>A) c.451+83T>A (n.451+83T>A) c.445+83T>A (n.445+83T>A) c.100+83T>A (n.100+83T>A) c.221+83T>A (n.221+83T>A) c.687-7825T>A (n.687-7825T>A) c.1423+83T>A (n.1423+83T>A) n.2660+83T>A n.995-2328T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437038T>C | CA2692371820 | ADAMTS13 | c.1435+83T>C (n.1435+83T>C) c.1342+83T>C (n.1342+83T>C) c.691+83T>C (n.691+83T>C) c.*239+83T>C (n.*239+83T>C) n.974-2328T>C c.*719+83T>C (n.*719+83T>C) n.993-2328T>C c.1045+83T>C (n.1045+83T>C) c.451+83T>C (n.451+83T>C) c.445+83T>C (n.445+83T>C) c.100+83T>C (n.100+83T>C) c.221+83T>C (n.221+83T>C) c.687-7825T>C (n.687-7825T>C) c.1423+83T>C (n.1423+83T>C) n.2660+83T>C n.995-2328T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437039A>G | CA2692371821 | ADAMTS13 | c.1435+84A>G (n.1435+84A>G) c.1342+84A>G (n.1342+84A>G) c.691+84A>G (n.691+84A>G) c.*239+84A>G (n.*239+84A>G) n.974-2327A>G c.*719+84A>G (n.*719+84A>G) n.993-2327A>G c.1045+84A>G (n.1045+84A>G) c.451+84A>G (n.451+84A>G) c.445+84A>G (n.445+84A>G) c.100+84A>G (n.100+84A>G) c.221+84A>G (n.221+84A>G) c.687-7824A>G (n.687-7824A>G) c.1423+84A>G (n.1423+84A>G) n.2660+84A>G n.995-2327A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C>A | CA2692371827 | ADAMTS13 | c.1435+85C>A (n.1435+85C>A) c.1342+85C>A (n.1342+85C>A) c.691+85C>A (n.691+85C>A) c.*239+85C>A (n.*239+85C>A) n.974-2326C>A c.*719+85C>A (n.*719+85C>A) n.993-2326C>A c.1045+85C>A (n.1045+85C>A) c.451+85C>A (n.451+85C>A) c.445+85C>A (n.445+85C>A) c.100+85C>A (n.100+85C>A) c.221+85C>A (n.221+85C>A) c.687-7823C>A (n.687-7823C>A) c.1423+85C>A (n.1423+85C>A) n.2660+85C>A n.995-2326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C= | CA1882673235 | ADAMTS13 | c.1435+85C= (n.1435+85C=) c.1342+85C= (n.1342+85C=) c.691+85C= (n.691+85C=) c.*239+85C= (n.*239+85C=) n.974-2326C= c.*719+85C= (n.*719+85C=) n.993-2326C= c.1045+85C= (n.1045+85C=) c.451+85C= (n.451+85C=) c.445+85C= (n.445+85C=) c.100+85C= (n.100+85C=) c.221+85C= (n.221+85C=) c.687-7823C= (n.687-7823C=) c.1423+85C= (n.1423+85C=) n.2660+85C= n.995-2326C= | |
9 | g.133437040C>G | CA2692371830 | ADAMTS13 | c.1435+85C>G (n.1435+85C>G) c.1342+85C>G (n.1342+85C>G) c.691+85C>G (n.691+85C>G) c.*239+85C>G (n.*239+85C>G) n.974-2326C>G c.*719+85C>G (n.*719+85C>G) n.993-2326C>G c.1045+85C>G (n.1045+85C>G) c.451+85C>G (n.451+85C>G) c.445+85C>G (n.445+85C>G) c.100+85C>G (n.100+85C>G) c.221+85C>G (n.221+85C>G) c.687-7823C>G (n.687-7823C>G) c.1423+85C>G (n.1423+85C>G) n.2660+85C>G n.995-2326C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C>T | CA860755736 | ADAMTS13 | c.1435+85C>T (n.1435+85C>T) c.1342+85C>T (n.1342+85C>T) c.691+85C>T (n.691+85C>T) c.*239+85C>T (n.*239+85C>T) n.974-2326C>T c.*719+85C>T (n.*719+85C>T) n.993-2326C>T c.1045+85C>T (n.1045+85C>T) c.451+85C>T (n.451+85C>T) c.445+85C>T (n.445+85C>T) c.100+85C>T (n.100+85C>T) c.221+85C>T (n.221+85C>T) c.687-7823C>T (n.687-7823C>T) c.1423+85C>T (n.1423+85C>T) n.2660+85C>T n.995-2326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437041_133437044dup | CA2692371823 | ADAMTS13 | c.1435+86_1435+89dup (n.1435+86_1435+89dup) c.1342+86_1342+89dup (n.1342+86_1342+89dup) c.691+86_691+89dup (n.691+86_691+89dup) c.*239+86_*239+89dup (n.*239+86_*239+89dup) n.974-2325_974-2322dup c.*719+86_*719+89dup (n.*719+86_*719+89dup) n.993-2325_993-2322dup c.1045+86_1045+89dup (n.1045+86_1045+89dup) c.451+86_451+89dup (n.451+86_451+89dup) c.445+86_445+89dup (n.445+86_445+89dup) c.100+86_100+89dup (n.100+86_100+89dup) c.221+86_221+89dup (n.221+86_221+89dup) c.687-7822_687-7819dup (n.687-7822_687-7819dup) c.1423+86_1423+89dup (n.1423+86_1423+89dup) n.2660+86_2660+89dup n.995-2325_995-2322dup | gnomAD v4 |
9 | g.133437041T>C | CA1129743648 | ADAMTS13 | c.1435+86T>C (n.1435+86T>C) c.1342+86T>C (n.1342+86T>C) c.691+86T>C (n.691+86T>C) c.*239+86T>C (n.*239+86T>C) n.974-2325T>C c.*719+86T>C (n.*719+86T>C) n.993-2325T>C c.1045+86T>C (n.1045+86T>C) c.451+86T>C (n.451+86T>C) c.445+86T>C (n.445+86T>C) c.100+86T>C (n.100+86T>C) c.221+86T>C (n.221+86T>C) c.687-7822T>C (n.687-7822T>C) c.1423+86T>C (n.1423+86T>C) n.2660+86T>C n.995-2325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437041T>G | CA2692371835 | ADAMTS13 | c.1435+86T>G (n.1435+86T>G) c.1342+86T>G (n.1342+86T>G) c.691+86T>G (n.691+86T>G) c.*239+86T>G (n.*239+86T>G) n.974-2325T>G c.*719+86T>G (n.*719+86T>G) n.993-2325T>G c.1045+86T>G (n.1045+86T>G) c.451+86T>G (n.451+86T>G) c.445+86T>G (n.445+86T>G) c.100+86T>G (n.100+86T>G) c.221+86T>G (n.221+86T>G) c.687-7822T>G (n.687-7822T>G) c.1423+86T>G (n.1423+86T>G) n.2660+86T>G n.995-2325T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437042A= | CA1882673237 | ADAMTS13 | c.1435+87A= (n.1435+87A=) c.1342+87A= (n.1342+87A=) c.691+87A= (n.691+87A=) c.*239+87A= (n.*239+87A=) n.974-2324A= c.*719+87A= (n.*719+87A=) n.993-2324A= c.1045+87A= (n.1045+87A=) c.451+87A= (n.451+87A=) c.445+87A= (n.445+87A=) c.100+87A= (n.100+87A=) c.221+87A= (n.221+87A=) c.687-7821A= (n.687-7821A=) c.1423+87A= (n.1423+87A=) n.2660+87A= n.995-2324A= | |
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9 | g.133437053A>G | CA2692371869 | ADAMTS13 | c.1435+98A>G (n.1435+98A>G) c.1342+98A>G (n.1342+98A>G) c.691+98A>G (n.691+98A>G) c.*239+98A>G (n.*239+98A>G) n.974-2313A>G c.*719+98A>G (n.*719+98A>G) n.993-2313A>G c.1045+98A>G (n.1045+98A>G) c.451+98A>G (n.451+98A>G) c.445+98A>G (n.445+98A>G) c.100+98A>G (n.100+98A>G) c.221+98A>G (n.221+98A>G) c.687-7810A>G (n.687-7810A>G) c.1423+98A>G (n.1423+98A>G) n.2660+98A>G n.995-2313A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437054C>A | CA2692371874 | ADAMTS13 | c.1435+99C>A (n.1435+99C>A) c.1342+99C>A (n.1342+99C>A) c.691+99C>A (n.691+99C>A) c.*239+99C>A (n.*239+99C>A) n.974-2312C>A c.*719+99C>A (n.*719+99C>A) n.993-2312C>A c.1045+99C>A (n.1045+99C>A) c.451+99C>A (n.451+99C>A) c.445+99C>A (n.445+99C>A) c.100+99C>A (n.100+99C>A) c.221+99C>A (n.221+99C>A) c.687-7809C>A (n.687-7809C>A) c.1423+99C>A (n.1423+99C>A) n.2660+99C>A n.995-2312C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.133437054C>G | CA2692371875 | ADAMTS13 | c.1435+99C>G (n.1435+99C>G) c.1342+99C>G (n.1342+99C>G) c.691+99C>G (n.691+99C>G) c.*239+99C>G (n.*239+99C>G) n.974-2312C>G c.*719+99C>G (n.*719+99C>G) n.993-2312C>G c.1045+99C>G (n.1045+99C>G) c.451+99C>G (n.451+99C>G) c.445+99C>G (n.445+99C>G) c.100+99C>G (n.100+99C>G) c.221+99C>G (n.221+99C>G) c.687-7809C>G (n.687-7809C>G) c.1423+99C>G (n.1423+99C>G) n.2660+99C>G n.995-2312C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437056G>A | CA2692371879 | ADAMTS13 | c.1435+101G>A (n.1435+101G>A) c.1342+101G>A (n.1342+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) c.*239+101G>A (n.*239+101G>A) n.974-2310G>A c.*719+101G>A (n.*719+101G>A) n.993-2310G>A c.1045+101G>A (n.1045+101G>A) c.451+101G>A (n.451+101G>A) c.445+101G>A (n.445+101G>A) c.100+101G>A (n.100+101G>A) c.221+101G>A (n.221+101G>A) c.687-7807G>A (n.687-7807G>A) c.1423+101G>A (n.1423+101G>A) n.2660+101G>A n.995-2310G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437057G>A | CA1882673245 | ADAMTS13 | c.1435+102G>A (n.1435+102G>A) c.1342+102G>A (n.1342+102G>A) c.691+102G>A (n.691+102G>A) c.*239+102G>A (n.*239+102G>A) n.974-2309G>A c.*719+102G>A (n.*719+102G>A) n.993-2309G>A c.1045+102G>A (n.1045+102G>A) c.451+102G>A (n.451+102G>A) c.445+102G>A (n.445+102G>A) c.100+102G>A (n.100+102G>A) c.221+102G>A (n.221+102G>A) c.687-7806G>A (n.687-7806G>A) c.1423+102G>A (n.1423+102G>A) n.2660+102G>A n.995-2309G>A | dbSNP |
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9 | g.133437057G>T | CA2692371893 | ADAMTS13 | c.1435+102G>T (n.1435+102G>T) c.1342+102G>T (n.1342+102G>T) c.691+102G>T (n.691+102G>T) c.*239+102G>T (n.*239+102G>T) n.974-2309G>T c.*719+102G>T (n.*719+102G>T) n.993-2309G>T c.1045+102G>T (n.1045+102G>T) c.451+102G>T (n.451+102G>T) c.445+102G>T (n.445+102G>T) c.100+102G>T (n.100+102G>T) c.221+102G>T (n.221+102G>T) c.687-7806G>T (n.687-7806G>T) c.1423+102G>T (n.1423+102G>T) n.2660+102G>T n.995-2309G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437058G= | CA1882673246 | ADAMTS13 | c.1435+103G= (n.1435+103G=) c.1342+103G= (n.1342+103G=) c.691+103G= (n.691+103G=) c.*239+103G= (n.*239+103G=) n.974-2308G= c.*719+103G= (n.*719+103G=) n.993-2308G= c.1045+103G= (n.1045+103G=) c.451+103G= (n.451+103G=) c.445+103G= (n.445+103G=) c.100+103G= (n.100+103G=) c.221+103G= (n.221+103G=) c.687-7805G= (n.687-7805G=) c.1423+103G= (n.1423+103G=) n.2660+103G= n.995-2308G= | |
9 | g.133437058G>T | CA2692371896 | ADAMTS13 | c.1435+103G>T (n.1435+103G>T) c.1342+103G>T (n.1342+103G>T) c.691+103G>T (n.691+103G>T) c.*239+103G>T (n.*239+103G>T) n.974-2308G>T c.*719+103G>T (n.*719+103G>T) n.993-2308G>T c.1045+103G>T (n.1045+103G>T) c.451+103G>T (n.451+103G>T) c.445+103G>T (n.445+103G>T) c.100+103G>T (n.100+103G>T) c.221+103G>T (n.221+103G>T) c.687-7805G>T (n.687-7805G>T) c.1423+103G>T (n.1423+103G>T) n.2660+103G>T n.995-2308G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437059C>A | CA2692371898 | ADAMTS13 | c.1435+104C>A (n.1435+104C>A) c.1342+104C>A (n.1342+104C>A) c.691+104C>A (n.691+104C>A) c.*239+104C>A (n.*239+104C>A) n.974-2307C>A c.*719+104C>A (n.*719+104C>A) n.993-2307C>A c.1045+104C>A (n.1045+104C>A) c.451+104C>A (n.451+104C>A) c.445+104C>A (n.445+104C>A) c.100+104C>A (n.100+104C>A) c.221+104C>A (n.221+104C>A) c.687-7804C>A (n.687-7804C>A) c.1423+104C>A (n.1423+104C>A) n.2660+104C>A n.995-2307C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437059C= | CA1882673247 | ADAMTS13 | c.1435+104C= (n.1435+104C=) c.1342+104C= (n.1342+104C=) c.691+104C= (n.691+104C=) c.*239+104C= (n.*239+104C=) n.974-2307C= c.*719+104C= (n.*719+104C=) n.993-2307C= c.1045+104C= (n.1045+104C=) c.451+104C= (n.451+104C=) c.445+104C= (n.445+104C=) c.100+104C= (n.100+104C=) c.221+104C= (n.221+104C=) c.687-7804C= (n.687-7804C=) c.1423+104C= (n.1423+104C=) n.2660+104C= n.995-2307C= | |
9 | g.133437059C>T | CA1129743670 | ADAMTS13 | c.1435+104C>T (n.1435+104C>T) c.1342+104C>T (n.1342+104C>T) c.691+104C>T (n.691+104C>T) c.*239+104C>T (n.*239+104C>T) n.974-2307C>T c.*719+104C>T (n.*719+104C>T) n.993-2307C>T c.1045+104C>T (n.1045+104C>T) c.451+104C>T (n.451+104C>T) c.445+104C>T (n.445+104C>T) c.100+104C>T (n.100+104C>T) c.221+104C>T (n.221+104C>T) c.687-7804C>T (n.687-7804C>T) c.1423+104C>T (n.1423+104C>T) n.2660+104C>T n.995-2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437060A>G | CA2692371900 | ADAMTS13 | c.1435+105A>G (n.1435+105A>G) c.1342+105A>G (n.1342+105A>G) c.691+105A>G (n.691+105A>G) c.*239+105A>G (n.*239+105A>G) n.974-2306A>G c.*719+105A>G (n.*719+105A>G) n.993-2306A>G c.1045+105A>G (n.1045+105A>G) c.451+105A>G (n.451+105A>G) c.445+105A>G (n.445+105A>G) c.100+105A>G (n.100+105A>G) c.221+105A>G (n.221+105A>G) c.687-7803A>G (n.687-7803A>G) c.1423+105A>G (n.1423+105A>G) n.2660+105A>G n.995-2306A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437061A= | CA1882673248 | ADAMTS13 | c.1435+106A= (n.1435+106A=) c.1342+106A= (n.1342+106A=) c.691+106A= (n.691+106A=) c.*239+106A= (n.*239+106A=) n.974-2305A= c.*719+106A= (n.*719+106A=) n.993-2305A= c.1045+106A= (n.1045+106A=) c.451+106A= (n.451+106A=) c.445+106A= (n.445+106A=) c.100+106A= (n.100+106A=) c.221+106A= (n.221+106A=) c.687-7802A= (n.687-7802A=) c.1423+106A= (n.1423+106A=) n.2660+106A= n.995-2305A= | |
9 | g.133437061A>G | CA860755740 | ADAMTS13 | c.1435+106A>G (n.1435+106A>G) c.1342+106A>G (n.1342+106A>G) c.691+106A>G (n.691+106A>G) c.*239+106A>G (n.*239+106A>G) n.974-2305A>G c.*719+106A>G (n.*719+106A>G) n.993-2305A>G c.1045+106A>G (n.1045+106A>G) c.451+106A>G (n.451+106A>G) c.445+106A>G (n.445+106A>G) c.100+106A>G (n.100+106A>G) c.221+106A>G (n.221+106A>G) c.687-7802A>G (n.687-7802A>G) c.1423+106A>G (n.1423+106A>G) n.2660+106A>G n.995-2305A>G | dbSNP |
9 | g.133437062A>G | CA2692371901 | ADAMTS13 | c.1435+107A>G (n.1435+107A>G) c.1342+107A>G (n.1342+107A>G) c.691+107A>G (n.691+107A>G) c.*239+107A>G (n.*239+107A>G) n.974-2304A>G c.*719+107A>G (n.*719+107A>G) n.993-2304A>G c.1045+107A>G (n.1045+107A>G) c.451+107A>G (n.451+107A>G) c.445+107A>G (n.445+107A>G) c.100+107A>G (n.100+107A>G) c.221+107A>G (n.221+107A>G) c.687-7801A>G (n.687-7801A>G) c.1423+107A>G (n.1423+107A>G) n.2660+107A>G n.995-2304A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437063G>C | CA2692371904 | ADAMTS13 | c.1435+108G>C (n.1435+108G>C) c.1342+108G>C (n.1342+108G>C) c.691+108G>C (n.691+108G>C) c.*239+108G>C (n.*239+108G>C) n.974-2303G>C c.*719+108G>C (n.*719+108G>C) n.993-2303G>C c.1045+108G>C (n.1045+108G>C) c.451+108G>C (n.451+108G>C) c.445+108G>C (n.445+108G>C) c.100+108G>C (n.100+108G>C) c.221+108G>C (n.221+108G>C) c.687-7800G>C (n.687-7800G>C) c.1423+108G>C (n.1423+108G>C) n.2660+108G>C n.995-2303G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437064T>C | CA2692371906 | ADAMTS13 | c.1435+109T>C (n.1435+109T>C) c.1342+109T>C (n.1342+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) c.*239+109T>C (n.*239+109T>C) n.974-2302T>C c.*719+109T>C (n.*719+109T>C) n.993-2302T>C c.1045+109T>C (n.1045+109T>C) c.451+109T>C (n.451+109T>C) c.445+109T>C (n.445+109T>C) c.100+109T>C (n.100+109T>C) c.221+109T>C (n.221+109T>C) c.687-7799T>C (n.687-7799T>C) c.1423+109T>C (n.1423+109T>C) n.2660+109T>C n.995-2302T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437065G>A | CA1129743672 | ADAMTS13 | c.1435+110G>A (n.1435+110G>A) c.1342+110G>A (n.1342+110G>A) c.691+110G>A (n.691+110G>A) c.*239+110G>A (n.*239+110G>A) n.974-2301G>A c.*719+110G>A (n.*719+110G>A) n.993-2301G>A c.1045+110G>A (n.1045+110G>A) c.451+110G>A (n.451+110G>A) c.445+110G>A (n.445+110G>A) c.100+110G>A (n.100+110G>A) c.221+110G>A (n.221+110G>A) c.687-7798G>A (n.687-7798G>A) c.1423+110G>A (n.1423+110G>A) n.2660+110G>A n.995-2301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437065G= | CA1882673249 | ADAMTS13 | c.1435+110G= (n.1435+110G=) c.1342+110G= (n.1342+110G=) c.691+110G= (n.691+110G=) c.*239+110G= (n.*239+110G=) n.974-2301G= c.*719+110G= (n.*719+110G=) n.993-2301G= c.1045+110G= (n.1045+110G=) c.451+110G= (n.451+110G=) c.445+110G= (n.445+110G=) c.100+110G= (n.100+110G=) c.221+110G= (n.221+110G=) c.687-7798G= (n.687-7798G=) c.1423+110G= (n.1423+110G=) n.2660+110G= n.995-2301G= | |
9 | g.133437065G>T | CA2692371909 | ADAMTS13 | c.1435+110G>T (n.1435+110G>T) c.1342+110G>T (n.1342+110G>T) c.691+110G>T (n.691+110G>T) c.*239+110G>T (n.*239+110G>T) n.974-2301G>T c.*719+110G>T (n.*719+110G>T) n.993-2301G>T c.1045+110G>T (n.1045+110G>T) c.451+110G>T (n.451+110G>T) c.445+110G>T (n.445+110G>T) c.100+110G>T (n.100+110G>T) c.221+110G>T (n.221+110G>T) c.687-7798G>T (n.687-7798G>T) c.1423+110G>T (n.1423+110G>T) n.2660+110G>T n.995-2301G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437066G>A | CA2692371917 | ADAMTS13 | c.1435+111G>A (n.1435+111G>A) c.1342+111G>A (n.1342+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) c.*239+111G>A (n.*239+111G>A) n.974-2300G>A c.*719+111G>A (n.*719+111G>A) n.993-2300G>A c.1045+111G>A (n.1045+111G>A) c.451+111G>A (n.451+111G>A) c.445+111G>A (n.445+111G>A) c.100+111G>A (n.100+111G>A) c.221+111G>A (n.221+111G>A) c.687-7797G>A (n.687-7797G>A) c.1423+111G>A (n.1423+111G>A) n.2660+111G>A n.995-2300G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437066G>C | CA200929818 | ADAMTS13 | c.1435+111G>C (n.1435+111G>C) c.1342+111G>C (n.1342+111G>C) c.691+111G>C (n.691+111G>C) c.*239+111G>C (n.*239+111G>C) n.974-2300G>C c.*719+111G>C (n.*719+111G>C) n.993-2300G>C c.1045+111G>C (n.1045+111G>C) c.451+111G>C (n.451+111G>C) c.445+111G>C (n.445+111G>C) c.100+111G>C (n.100+111G>C) c.221+111G>C (n.221+111G>C) c.687-7797G>C (n.687-7797G>C) c.1423+111G>C (n.1423+111G>C) n.2660+111G>C n.995-2300G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437066G= | CA1882673250 | ADAMTS13 | c.1435+111G= (n.1435+111G=) c.1342+111G= (n.1342+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) c.*239+111G= (n.*239+111G=) n.974-2300G= c.*719+111G= (n.*719+111G=) n.993-2300G= c.1045+111G= (n.1045+111G=) c.451+111G= (n.451+111G=) c.445+111G= (n.445+111G=) c.100+111G= (n.100+111G=) c.221+111G= (n.221+111G=) c.687-7797G= (n.687-7797G=) c.1423+111G= (n.1423+111G=) n.2660+111G= n.995-2300G= | |
9 | g.133437067T>C | CA2692371920 | ADAMTS13 | c.1435+112T>C (n.1435+112T>C) c.1342+112T>C (n.1342+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) c.*239+112T>C (n.*239+112T>C) n.974-2299T>C c.*719+112T>C (n.*719+112T>C) n.993-2299T>C c.1045+112T>C (n.1045+112T>C) c.451+112T>C (n.451+112T>C) c.445+112T>C (n.445+112T>C) c.100+112T>C (n.100+112T>C) c.221+112T>C (n.221+112T>C) c.687-7796T>C (n.687-7796T>C) c.1423+112T>C (n.1423+112T>C) n.2660+112T>C n.995-2299T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437069C>A | CA2692371923 | ADAMTS13 | c.1435+114C>A (n.1435+114C>A) c.1342+114C>A (n.1342+114C>A) c.691+114C>A (n.691+114C>A) c.*239+114C>A (n.*239+114C>A) n.974-2297C>A c.*719+114C>A (n.*719+114C>A) n.993-2297C>A c.1045+114C>A (n.1045+114C>A) c.451+114C>A (n.451+114C>A) c.445+114C>A (n.445+114C>A) c.100+114C>A (n.100+114C>A) c.221+114C>A (n.221+114C>A) c.687-7794C>A (n.687-7794C>A) c.1423+114C>A (n.1423+114C>A) n.2660+114C>A n.995-2297C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437070A= | CA1882673251 | ADAMTS13 | c.1435+115A= (n.1435+115A=) c.1342+115A= (n.1342+115A=) c.691+115A= (n.691+115A=) c.*239+115A= (n.*239+115A=) n.974-2296A= c.*719+115A= (n.*719+115A=) n.993-2296A= c.1045+115A= (n.1045+115A=) c.451+115A= (n.451+115A=) c.445+115A= (n.445+115A=) c.100+115A= (n.100+115A=) c.221+115A= (n.221+115A=) c.687-7793A= (n.687-7793A=) c.1423+115A= (n.1423+115A=) n.2660+115A= n.995-2296A= | |
9 | g.133437070A>C | CA860755745 | ADAMTS13 | c.1435+115A>C (n.1435+115A>C) c.1342+115A>C (n.1342+115A>C) c.691+115A>C (n.691+115A>C) c.*239+115A>C (n.*239+115A>C) n.974-2296A>C c.*719+115A>C (n.*719+115A>C) n.993-2296A>C c.1045+115A>C (n.1045+115A>C) c.451+115A>C (n.451+115A>C) c.445+115A>C (n.445+115A>C) c.100+115A>C (n.100+115A>C) c.221+115A>C (n.221+115A>C) c.687-7793A>C (n.687-7793A>C) c.1423+115A>C (n.1423+115A>C) n.2660+115A>C n.995-2296A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437070A>G | CA2692371927 | ADAMTS13 | c.1435+115A>G (n.1435+115A>G) c.1342+115A>G (n.1342+115A>G) c.691+115A>G (n.691+115A>G) c.*239+115A>G (n.*239+115A>G) n.974-2296A>G c.*719+115A>G (n.*719+115A>G) n.993-2296A>G c.1045+115A>G (n.1045+115A>G) c.451+115A>G (n.451+115A>G) c.445+115A>G (n.445+115A>G) c.100+115A>G (n.100+115A>G) c.221+115A>G (n.221+115A>G) c.687-7793A>G (n.687-7793A>G) c.1423+115A>G (n.1423+115A>G) n.2660+115A>G n.995-2296A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437071G>T | CA2692371931 | ADAMTS13 | c.1435+116G>T (n.1435+116G>T) c.1342+116G>T (n.1342+116G>T) c.691+116G>T (n.691+116G>T) c.*239+116G>T (n.*239+116G>T) n.974-2295G>T c.*719+116G>T (n.*719+116G>T) n.993-2295G>T c.1045+116G>T (n.1045+116G>T) c.451+116G>T (n.451+116G>T) c.445+116G>T (n.445+116G>T) c.100+116G>T (n.100+116G>T) c.221+116G>T (n.221+116G>T) c.687-7792G>T (n.687-7792G>T) c.1423+116G>T (n.1423+116G>T) n.2660+116G>T n.995-2295G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437072G>T | CA2692371932 | ADAMTS13 | c.1435+117G>T (n.1435+117G>T) c.1342+117G>T (n.1342+117G>T) c.691+117G>T (n.691+117G>T) c.*239+117G>T (n.*239+117G>T) n.974-2294G>T c.*719+117G>T (n.*719+117G>T) n.993-2294G>T c.1045+117G>T (n.1045+117G>T) c.451+117G>T (n.451+117G>T) c.445+117G>T (n.445+117G>T) c.100+117G>T (n.100+117G>T) c.221+117G>T (n.221+117G>T) c.687-7791G>T (n.687-7791G>T) c.1423+117G>T (n.1423+117G>T) n.2660+117G>T n.995-2294G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437073C>A | CA2692371933 | ADAMTS13 | c.1435+118C>A (n.1435+118C>A) c.1342+118C>A (n.1342+118C>A) c.691+118C>A (n.691+118C>A) c.*239+118C>A (n.*239+118C>A) n.974-2293C>A c.*719+118C>A (n.*719+118C>A) n.993-2293C>A c.1045+118C>A (n.1045+118C>A) c.451+118C>A (n.451+118C>A) c.445+118C>A (n.445+118C>A) c.100+118C>A (n.100+118C>A) c.221+118C>A (n.221+118C>A) c.687-7790C>A (n.687-7790C>A) c.1423+118C>A (n.1423+118C>A) n.2660+118C>A n.995-2293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437073C= | CA1882673252 | ADAMTS13 | c.1435+118C= (n.1435+118C=) c.1342+118C= (n.1342+118C=) c.691+118C= (n.691+118C=) c.*239+118C= (n.*239+118C=) n.974-2293C= c.*719+118C= (n.*719+118C=) n.993-2293C= c.1045+118C= (n.1045+118C=) c.451+118C= (n.451+118C=) c.445+118C= (n.445+118C=) c.100+118C= (n.100+118C=) c.221+118C= (n.221+118C=) c.687-7790C= (n.687-7790C=) c.1423+118C= (n.1423+118C=) n.2660+118C= n.995-2293C= | |
9 | g.133437073C>G | CA860755747 | ADAMTS13 | c.1435+118C>G (n.1435+118C>G) c.1342+118C>G (n.1342+118C>G) c.691+118C>G (n.691+118C>G) c.*239+118C>G (n.*239+118C>G) n.974-2293C>G c.*719+118C>G (n.*719+118C>G) n.993-2293C>G c.1045+118C>G (n.1045+118C>G) c.451+118C>G (n.451+118C>G) c.445+118C>G (n.445+118C>G) c.100+118C>G (n.100+118C>G) c.221+118C>G (n.221+118C>G) c.687-7790C>G (n.687-7790C>G) c.1423+118C>G (n.1423+118C>G) n.2660+118C>G n.995-2293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437074T>C | CA2692371939 | ADAMTS13 | c.1435+119T>C (n.1435+119T>C) c.1342+119T>C (n.1342+119T>C) c.691+119T>C (n.691+119T>C) c.*239+119T>C (n.*239+119T>C) n.974-2292T>C c.*719+119T>C (n.*719+119T>C) n.993-2292T>C c.1045+119T>C (n.1045+119T>C) c.451+119T>C (n.451+119T>C) c.445+119T>C (n.445+119T>C) c.100+119T>C (n.100+119T>C) c.221+119T>C (n.221+119T>C) c.687-7789T>C (n.687-7789T>C) c.1423+119T>C (n.1423+119T>C) n.2660+119T>C n.995-2292T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437075C>A | CA2692371942 | ADAMTS13 | c.1435+120C>A (n.1435+120C>A) c.1342+120C>A (n.1342+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) c.*239+120C>A (n.*239+120C>A) n.974-2291C>A c.*719+120C>A (n.*719+120C>A) n.993-2291C>A c.1045+120C>A (n.1045+120C>A) c.451+120C>A (n.451+120C>A) c.445+120C>A (n.445+120C>A) c.100+120C>A (n.100+120C>A) c.221+120C>A (n.221+120C>A) c.687-7788C>A (n.687-7788C>A) c.1423+120C>A (n.1423+120C>A) n.2660+120C>A n.995-2291C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437075C= | CA1882673253 | ADAMTS13 | c.1435+120C= (n.1435+120C=) c.1342+120C= (n.1342+120C=) c.691+120C= (n.691+120C=) c.*239+120C= (n.*239+120C=) n.974-2291C= c.*719+120C= (n.*719+120C=) n.993-2291C= c.1045+120C= (n.1045+120C=) c.451+120C= (n.451+120C=) c.445+120C= (n.445+120C=) c.100+120C= (n.100+120C=) c.221+120C= (n.221+120C=) c.687-7788C= (n.687-7788C=) c.1423+120C= (n.1423+120C=) n.2660+120C= n.995-2291C= | |
9 | g.133437075C>G | CA860755749 | ADAMTS13 | c.1435+120C>G (n.1435+120C>G) c.1342+120C>G (n.1342+120C>G) c.691+120C>G (n.691+120C>G) c.*239+120C>G (n.*239+120C>G) n.974-2291C>G c.*719+120C>G (n.*719+120C>G) n.993-2291C>G c.1045+120C>G (n.1045+120C>G) c.451+120C>G (n.451+120C>G) c.445+120C>G (n.445+120C>G) c.100+120C>G (n.100+120C>G) c.221+120C>G (n.221+120C>G) c.687-7788C>G (n.687-7788C>G) c.1423+120C>G (n.1423+120C>G) n.2660+120C>G n.995-2291C>G | dbSNP |
9 | g.133437076T>C | CA2692371946 | ADAMTS13 | c.1435+121T>C (n.1435+121T>C) c.1342+121T>C (n.1342+121T>C) c.691+121T>C (n.691+121T>C) c.*239+121T>C (n.*239+121T>C) n.974-2290T>C c.*719+121T>C (n.*719+121T>C) n.993-2290T>C c.1045+121T>C (n.1045+121T>C) c.451+121T>C (n.451+121T>C) c.445+121T>C (n.445+121T>C) c.100+121T>C (n.100+121T>C) c.221+121T>C (n.221+121T>C) c.687-7787T>C (n.687-7787T>C) c.1423+121T>C (n.1423+121T>C) n.2660+121T>C n.995-2290T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437078G>A | CA2692371949 | ADAMTS13 | c.1435+123G>A (n.1435+123G>A) c.1342+123G>A (n.1342+123G>A) c.691+123G>A (n.691+123G>A) c.*239+123G>A (n.*239+123G>A) n.974-2288G>A c.*719+123G>A (n.*719+123G>A) n.993-2288G>A c.1045+123G>A (n.1045+123G>A) c.451+123G>A (n.451+123G>A) c.445+123G>A (n.445+123G>A) c.100+123G>A (n.100+123G>A) c.221+123G>A (n.221+123G>A) c.687-7785G>A (n.687-7785G>A) c.1423+123G>A (n.1423+123G>A) n.2660+123G>A n.995-2288G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437078G>T | CA2692371950 | ADAMTS13 | c.1435+123G>T (n.1435+123G>T) c.1342+123G>T (n.1342+123G>T) c.691+123G>T (n.691+123G>T) c.*239+123G>T (n.*239+123G>T) n.974-2288G>T c.*719+123G>T (n.*719+123G>T) n.993-2288G>T c.1045+123G>T (n.1045+123G>T) c.451+123G>T (n.451+123G>T) c.445+123G>T (n.445+123G>T) c.100+123G>T (n.100+123G>T) c.221+123G>T (n.221+123G>T) c.687-7785G>T (n.687-7785G>T) c.1423+123G>T (n.1423+123G>T) n.2660+123G>T n.995-2288G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437079C>A | CA2692371959 | ADAMTS13 | c.1435+124C>A (n.1435+124C>A) c.1342+124C>A (n.1342+124C>A) c.691+124C>A (n.691+124C>A) c.*239+124C>A (n.*239+124C>A) n.974-2287C>A c.*719+124C>A (n.*719+124C>A) n.993-2287C>A c.1045+124C>A (n.1045+124C>A) c.451+124C>A (n.451+124C>A) c.445+124C>A (n.445+124C>A) c.100+124C>A (n.100+124C>A) c.221+124C>A (n.221+124C>A) c.687-7784C>A (n.687-7784C>A) c.1423+124C>A (n.1423+124C>A) n.2660+124C>A n.995-2287C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437079C>T | CA2692371954 | ADAMTS13 | c.1435+124C>T (n.1435+124C>T) c.1342+124C>T (n.1342+124C>T) c.691+124C>T (n.691+124C>T) c.*239+124C>T (n.*239+124C>T) n.974-2287C>T c.*719+124C>T (n.*719+124C>T) n.993-2287C>T c.1045+124C>T (n.1045+124C>T) c.451+124C>T (n.451+124C>T) c.445+124C>T (n.445+124C>T) c.100+124C>T (n.100+124C>T) c.221+124C>T (n.221+124C>T) c.687-7784C>T (n.687-7784C>T) c.1423+124C>T (n.1423+124C>T) n.2660+124C>T n.995-2287C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437086_133437143del | CA2692371951 | ADAMTS13 | c.1435+131_1435+188del (n.1435+131_1435+188del) c.1342+131_1342+188del (n.1342+131_1342+188del) c.691+131_691+188del (n.691+131_691+188del) c.*239+131_*239+188del (n.*239+131_*239+188del) n.974-2280_974-2223del c.*719+131_*719+188del (n.*719+131_*719+188del) n.993-2280_993-2223del c.1045+131_1045+188del (n.1045+131_1045+188del) c.451+131_451+188del (n.451+131_451+188del) c.445+131_445+188del (n.445+131_445+188del) c.100+131_100+188del (n.100+131_100+188del) c.221+131_221+188del (n.221+131_221+188del) c.687-7777_687-7720del (n.687-7777_687-7720del) c.1423+131_1423+188del (n.1423+131_1423+188del) n.2660+131_2660+188del n.995-2280_995-2223del | gnomAD v4 |
9 | g.133437080A>C | CA2692371966 | ADAMTS13 | c.1435+125A>C (n.1435+125A>C) c.1342+125A>C (n.1342+125A>C) c.691+125A>C (n.691+125A>C) c.*239+125A>C (n.*239+125A>C) n.974-2286A>C c.*719+125A>C (n.*719+125A>C) n.993-2286A>C c.1045+125A>C (n.1045+125A>C) c.451+125A>C (n.451+125A>C) c.445+125A>C (n.445+125A>C) c.100+125A>C (n.100+125A>C) c.221+125A>C (n.221+125A>C) c.687-7783A>C (n.687-7783A>C) c.1423+125A>C (n.1423+125A>C) n.2660+125A>C n.995-2286A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437080A>T | CA2692371967 | ADAMTS13 | c.1435+125A>T (n.1435+125A>T) c.1342+125A>T (n.1342+125A>T) c.691+125A>T (n.691+125A>T) c.*239+125A>T (n.*239+125A>T) n.974-2286A>T c.*719+125A>T (n.*719+125A>T) n.993-2286A>T c.1045+125A>T (n.1045+125A>T) c.451+125A>T (n.451+125A>T) c.445+125A>T (n.445+125A>T) c.100+125A>T (n.100+125A>T) c.221+125A>T (n.221+125A>T) c.687-7783A>T (n.687-7783A>T) c.1423+125A>T (n.1423+125A>T) n.2660+125A>T n.995-2286A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437080_133437081del | CA2692371963 | ADAMTS13 | c.1435+125_1435+126del (n.1435+125_1435+126del) c.1342+125_1342+126del (n.1342+125_1342+126del) c.691+125_691+126del (n.691+125_691+126del) c.*239+125_*239+126del (n.*239+125_*239+126del) n.974-2286_974-2285del c.*719+125_*719+126del (n.*719+125_*719+126del) n.993-2286_993-2285del c.1045+125_1045+126del (n.1045+125_1045+126del) c.451+125_451+126del (n.451+125_451+126del) c.445+125_445+126del (n.445+125_445+126del) c.100+125_100+126del (n.100+125_100+126del) c.221+125_221+126del (n.221+125_221+126del) c.687-7783_687-7782del (n.687-7783_687-7782del) c.1423+125_1423+126del (n.1423+125_1423+126del) n.2660+125_2660+126del n.995-2286_995-2285del | gnomAD v4 |
9 | g.133437082C>A | CA2692371973 | ADAMTS13 | c.1435+127C>A (n.1435+127C>A) c.1342+127C>A (n.1342+127C>A) c.691+127C>A (n.691+127C>A) c.*239+127C>A (n.*239+127C>A) n.974-2284C>A c.*719+127C>A (n.*719+127C>A) n.993-2284C>A c.1045+127C>A (n.1045+127C>A) c.451+127C>A (n.451+127C>A) c.445+127C>A (n.445+127C>A) c.100+127C>A (n.100+127C>A) c.221+127C>A (n.221+127C>A) c.687-7781C>A (n.687-7781C>A) c.1423+127C>A (n.1423+127C>A) n.2660+127C>A n.995-2284C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437082C= | CA1882673254 | ADAMTS13 | c.1435+127C= (n.1435+127C=) c.1342+127C= (n.1342+127C=) c.691+127C= (n.691+127C=) c.*239+127C= (n.*239+127C=) n.974-2284C= c.*719+127C= (n.*719+127C=) n.993-2284C= c.1045+127C= (n.1045+127C=) c.451+127C= (n.451+127C=) c.445+127C= (n.445+127C=) c.100+127C= (n.100+127C=) c.221+127C= (n.221+127C=) c.687-7781C= (n.687-7781C=) c.1423+127C= (n.1423+127C=) n.2660+127C= n.995-2284C= | |
9 | g.133437082C>T | CA860755751 | ADAMTS13 | c.1435+127C>T (n.1435+127C>T) c.1342+127C>T (n.1342+127C>T) c.691+127C>T (n.691+127C>T) c.*239+127C>T (n.*239+127C>T) n.974-2284C>T c.*719+127C>T (n.*719+127C>T) n.993-2284C>T c.1045+127C>T (n.1045+127C>T) c.451+127C>T (n.451+127C>T) c.445+127C>T (n.445+127C>T) c.100+127C>T (n.100+127C>T) c.221+127C>T (n.221+127C>T) c.687-7781C>T (n.687-7781C>T) c.1423+127C>T (n.1423+127C>T) n.2660+127C>T n.995-2284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437084del | CA2692371972 | ADAMTS13 | c.1435+129del (n.1435+129del) c.1342+129del (n.1342+129del) c.691+129del (n.691+129del) c.*239+129del (n.*239+129del) n.974-2282del c.*719+129del (n.*719+129del) n.993-2282del c.1045+129del (n.1045+129del) c.451+129del (n.451+129del) c.445+129del (n.445+129del) c.100+129del (n.100+129del) c.221+129del (n.221+129del) c.687-7779del (n.687-7779del) c.1423+129del (n.1423+129del) n.2660+129del n.995-2282del | gnomAD v4 |
9 | g.133437083C>A | CA2692371977 | ADAMTS13 | c.1435+128C>A (n.1435+128C>A) c.1342+128C>A (n.1342+128C>A) c.691+128C>A (n.691+128C>A) c.*239+128C>A (n.*239+128C>A) n.974-2283C>A c.*719+128C>A (n.*719+128C>A) n.993-2283C>A c.1045+128C>A (n.1045+128C>A) c.451+128C>A (n.451+128C>A) c.445+128C>A (n.445+128C>A) c.100+128C>A (n.100+128C>A) c.221+128C>A (n.221+128C>A) c.687-7780C>A (n.687-7780C>A) c.1423+128C>A (n.1423+128C>A) n.2660+128C>A n.995-2283C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437084C>A | CA2692371980 | ADAMTS13 | c.1435+129C>A (n.1435+129C>A) c.1342+129C>A (n.1342+129C>A) c.691+129C>A (n.691+129C>A) c.*239+129C>A (n.*239+129C>A) n.974-2282C>A c.*719+129C>A (n.*719+129C>A) n.993-2282C>A c.1045+129C>A (n.1045+129C>A) c.451+129C>A (n.451+129C>A) c.445+129C>A (n.445+129C>A) c.100+129C>A (n.100+129C>A) c.221+129C>A (n.221+129C>A) c.687-7779C>A (n.687-7779C>A) c.1423+129C>A (n.1423+129C>A) n.2660+129C>A n.995-2282C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437084C>T | CA2692371983 | ADAMTS13 | c.1435+129C>T (n.1435+129C>T) c.1342+129C>T (n.1342+129C>T) c.691+129C>T (n.691+129C>T) c.*239+129C>T (n.*239+129C>T) n.974-2282C>T c.*719+129C>T (n.*719+129C>T) n.993-2282C>T c.1045+129C>T (n.1045+129C>T) c.451+129C>T (n.451+129C>T) c.445+129C>T (n.445+129C>T) c.100+129C>T (n.100+129C>T) c.221+129C>T (n.221+129C>T) c.687-7779C>T (n.687-7779C>T) c.1423+129C>T (n.1423+129C>T) n.2660+129C>T n.995-2282C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437085A>G | CA2692371986 | ADAMTS13 | c.1435+130A>G (n.1435+130A>G) c.1342+130A>G (n.1342+130A>G) c.691+130A>G (n.691+130A>G) c.*239+130A>G (n.*239+130A>G) n.974-2281A>G c.*719+130A>G (n.*719+130A>G) n.993-2281A>G c.1045+130A>G (n.1045+130A>G) c.451+130A>G (n.451+130A>G) c.445+130A>G (n.445+130A>G) c.100+130A>G (n.100+130A>G) c.221+130A>G (n.221+130A>G) c.687-7778A>G (n.687-7778A>G) c.1423+130A>G (n.1423+130A>G) n.2660+130A>G n.995-2281A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437086C>A | CA2692371989 | ADAMTS13 | c.1435+131C>A (n.1435+131C>A) c.1342+131C>A (n.1342+131C>A) c.691+131C>A (n.691+131C>A) c.*239+131C>A (n.*239+131C>A) n.974-2280C>A c.*719+131C>A (n.*719+131C>A) n.993-2280C>A c.1045+131C>A (n.1045+131C>A) c.451+131C>A (n.451+131C>A) c.445+131C>A (n.445+131C>A) c.100+131C>A (n.100+131C>A) c.221+131C>A (n.221+131C>A) c.687-7777C>A (n.687-7777C>A) c.1423+131C>A (n.1423+131C>A) n.2660+131C>A n.995-2280C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437086C>T | CA2692371990 | ADAMTS13 | c.1435+131C>T (n.1435+131C>T) c.1342+131C>T (n.1342+131C>T) c.691+131C>T (n.691+131C>T) c.*239+131C>T (n.*239+131C>T) n.974-2280C>T c.*719+131C>T (n.*719+131C>T) n.993-2280C>T c.1045+131C>T (n.1045+131C>T) c.451+131C>T (n.451+131C>T) c.445+131C>T (n.445+131C>T) c.100+131C>T (n.100+131C>T) c.221+131C>T (n.221+131C>T) c.687-7777C>T (n.687-7777C>T) c.1423+131C>T (n.1423+131C>T) n.2660+131C>T n.995-2280C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437087A>G | CA2692371992 | ADAMTS13 | c.1435+132A>G (n.1435+132A>G) c.1342+132A>G (n.1342+132A>G) c.691+132A>G (n.691+132A>G) c.*239+132A>G (n.*239+132A>G) n.974-2279A>G c.*719+132A>G (n.*719+132A>G) n.993-2279A>G c.1045+132A>G (n.1045+132A>G) c.451+132A>G (n.451+132A>G) c.445+132A>G (n.445+132A>G) c.100+132A>G (n.100+132A>G) c.221+132A>G (n.221+132A>G) c.687-7776A>G (n.687-7776A>G) c.1423+132A>G (n.1423+132A>G) n.2660+132A>G n.995-2279A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437088G>A | CA200929822 | ADAMTS13 | c.1435+133G>A (n.1435+133G>A) c.1342+133G>A (n.1342+133G>A) c.691+133G>A (n.691+133G>A) c.*239+133G>A (n.*239+133G>A) n.974-2278G>A c.*719+133G>A (n.*719+133G>A) n.993-2278G>A c.1045+133G>A (n.1045+133G>A) c.451+133G>A (n.451+133G>A) c.445+133G>A (n.445+133G>A) c.100+133G>A (n.100+133G>A) c.221+133G>A (n.221+133G>A) c.687-7775G>A (n.687-7775G>A) c.1423+133G>A (n.1423+133G>A) n.2660+133G>A n.995-2278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437088G>C | CA2580902535 | ADAMTS13 | c.1435+133G>C (n.1435+133G>C) c.1342+133G>C (n.1342+133G>C) c.691+133G>C (n.691+133G>C) c.*239+133G>C (n.*239+133G>C) n.974-2278G>C c.*719+133G>C (n.*719+133G>C) n.993-2278G>C c.1045+133G>C (n.1045+133G>C) c.451+133G>C (n.451+133G>C) c.445+133G>C (n.445+133G>C) c.100+133G>C (n.100+133G>C) c.221+133G>C (n.221+133G>C) c.687-7775G>C (n.687-7775G>C) c.1423+133G>C (n.1423+133G>C) n.2660+133G>C n.995-2278G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437088G= | CA1882673255 | ADAMTS13 | c.1435+133G= (n.1435+133G=) c.1342+133G= (n.1342+133G=) c.691+133G= (n.691+133G=) c.*239+133G= (n.*239+133G=) n.974-2278G= c.*719+133G= (n.*719+133G=) n.993-2278G= c.1045+133G= (n.1045+133G=) c.451+133G= (n.451+133G=) c.445+133G= (n.445+133G=) c.100+133G= (n.100+133G=) c.221+133G= (n.221+133G=) c.687-7775G= (n.687-7775G=) c.1423+133G= (n.1423+133G=) n.2660+133G= n.995-2278G= | |
9 | g.133437088G>T | CA2580902536 | ADAMTS13 | c.1435+133G>T (n.1435+133G>T) c.1342+133G>T (n.1342+133G>T) c.691+133G>T (n.691+133G>T) c.*239+133G>T (n.*239+133G>T) n.974-2278G>T c.*719+133G>T (n.*719+133G>T) n.993-2278G>T c.1045+133G>T (n.1045+133G>T) c.451+133G>T (n.451+133G>T) c.445+133G>T (n.445+133G>T) c.100+133G>T (n.100+133G>T) c.221+133G>T (n.221+133G>T) c.687-7775G>T (n.687-7775G>T) c.1423+133G>T (n.1423+133G>T) n.2660+133G>T n.995-2278G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437089A>C | CA2692372010 | ADAMTS13 | c.1435+134A>C (n.1435+134A>C) c.1342+134A>C (n.1342+134A>C) c.691+134A>C (n.691+134A>C) c.*239+134A>C (n.*239+134A>C) n.974-2277A>C c.*719+134A>C (n.*719+134A>C) n.993-2277A>C c.1045+134A>C (n.1045+134A>C) c.451+134A>C (n.451+134A>C) c.445+134A>C (n.445+134A>C) c.100+134A>C (n.100+134A>C) c.221+134A>C (n.221+134A>C) c.687-7774A>C (n.687-7774A>C) c.1423+134A>C (n.1423+134A>C) n.2660+134A>C n.995-2277A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437090C>A | CA2692372013 | ADAMTS13 | c.1435+135C>A (n.1435+135C>A) c.1342+135C>A (n.1342+135C>A) c.691+135C>A (n.691+135C>A) c.*239+135C>A (n.*239+135C>A) n.974-2276C>A c.*719+135C>A (n.*719+135C>A) n.993-2276C>A c.1045+135C>A (n.1045+135C>A) c.451+135C>A (n.451+135C>A) c.445+135C>A (n.445+135C>A) c.100+135C>A (n.100+135C>A) c.221+135C>A (n.221+135C>A) c.687-7773C>A (n.687-7773C>A) c.1423+135C>A (n.1423+135C>A) n.2660+135C>A n.995-2276C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437091C>A | CA2692372019 | ADAMTS13 | c.1435+136C>A (n.1435+136C>A) c.1342+136C>A (n.1342+136C>A) c.691+136C>A (n.691+136C>A) c.*239+136C>A (n.*239+136C>A) n.974-2275C>A c.*719+136C>A (n.*719+136C>A) n.993-2275C>A c.1045+136C>A (n.1045+136C>A) c.451+136C>A (n.451+136C>A) c.445+136C>A (n.445+136C>A) c.100+136C>A (n.100+136C>A) c.221+136C>A (n.221+136C>A) c.687-7772C>A (n.687-7772C>A) c.1423+136C>A (n.1423+136C>A) n.2660+136C>A n.995-2275C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437093T>C | CA2692372021 | ADAMTS13 | c.1435+138T>C (n.1435+138T>C) c.1342+138T>C (n.1342+138T>C) c.691+138T>C (n.691+138T>C) c.*239+138T>C (n.*239+138T>C) n.974-2273T>C c.*719+138T>C (n.*719+138T>C) n.993-2273T>C c.1045+138T>C (n.1045+138T>C) c.451+138T>C (n.451+138T>C) c.445+138T>C (n.445+138T>C) c.100+138T>C (n.100+138T>C) c.221+138T>C (n.221+138T>C) c.687-7770T>C (n.687-7770T>C) c.1423+138T>C (n.1423+138T>C) n.2660+138T>C n.995-2273T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437094G>A | CA2692372023 | ADAMTS13 | c.1435+139G>A (n.1435+139G>A) c.1342+139G>A (n.1342+139G>A) c.691+139G>A (n.691+139G>A) c.*239+139G>A (n.*239+139G>A) n.974-2272G>A c.*719+139G>A (n.*719+139G>A) n.993-2272G>A c.1045+139G>A (n.1045+139G>A) c.451+139G>A (n.451+139G>A) c.445+139G>A (n.445+139G>A) c.100+139G>A (n.100+139G>A) c.221+139G>A (n.221+139G>A) c.687-7769G>A (n.687-7769G>A) c.1423+139G>A (n.1423+139G>A) n.2660+139G>A n.995-2272G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437094G>T | CA2692372025 | ADAMTS13 | c.1435+139G>T (n.1435+139G>T) c.1342+139G>T (n.1342+139G>T) c.691+139G>T (n.691+139G>T) c.*239+139G>T (n.*239+139G>T) n.974-2272G>T c.*719+139G>T (n.*719+139G>T) n.993-2272G>T c.1045+139G>T (n.1045+139G>T) c.451+139G>T (n.451+139G>T) c.445+139G>T (n.445+139G>T) c.100+139G>T (n.100+139G>T) c.221+139G>T (n.221+139G>T) c.687-7769G>T (n.687-7769G>T) c.1423+139G>T (n.1423+139G>T) n.2660+139G>T n.995-2272G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437095G>T | CA2692372027 | ADAMTS13 | c.1435+140G>T (n.1435+140G>T) c.1342+140G>T (n.1342+140G>T) c.691+140G>T (n.691+140G>T) c.*239+140G>T (n.*239+140G>T) n.974-2271G>T c.*719+140G>T (n.*719+140G>T) n.993-2271G>T c.1045+140G>T (n.1045+140G>T) c.451+140G>T (n.451+140G>T) c.445+140G>T (n.445+140G>T) c.100+140G>T (n.100+140G>T) c.221+140G>T (n.221+140G>T) c.687-7768G>T (n.687-7768G>T) c.1423+140G>T (n.1423+140G>T) n.2660+140G>T n.995-2271G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437096A= | CA1882673256 | ADAMTS13 | c.1435+141A= (n.1435+141A=) c.1342+141A= (n.1342+141A=) c.691+141A= (n.691+141A=) c.*239+141A= (n.*239+141A=) n.974-2270A= c.*719+141A= (n.*719+141A=) n.993-2270A= c.1045+141A= (n.1045+141A=) c.451+141A= (n.451+141A=) c.445+141A= (n.445+141A=) c.100+141A= (n.100+141A=) c.221+141A= (n.221+141A=) c.687-7767A= (n.687-7767A=) c.1423+141A= (n.1423+141A=) n.2660+141A= n.995-2270A= | |
9 | g.133437096A>C | CA2786168861 | ADAMTS13 | c.1435+141A>C (n.1435+141A>C) c.1342+141A>C (n.1342+141A>C) c.691+141A>C (n.691+141A>C) c.*239+141A>C (n.*239+141A>C) n.974-2270A>C c.*719+141A>C (n.*719+141A>C) n.993-2270A>C c.1045+141A>C (n.1045+141A>C) c.451+141A>C (n.451+141A>C) c.445+141A>C (n.445+141A>C) c.100+141A>C (n.100+141A>C) c.221+141A>C (n.221+141A>C) c.687-7767A>C (n.687-7767A>C) c.1423+141A>C (n.1423+141A>C) n.2660+141A>C n.995-2270A>C | |
9 | g.133437096A>G | CA2692372028 | ADAMTS13 | c.1435+141A>G (n.1435+141A>G) c.1342+141A>G (n.1342+141A>G) c.691+141A>G (n.691+141A>G) c.*239+141A>G (n.*239+141A>G) n.974-2270A>G c.*719+141A>G (n.*719+141A>G) n.993-2270A>G c.1045+141A>G (n.1045+141A>G) c.451+141A>G (n.451+141A>G) c.445+141A>G (n.445+141A>G) c.100+141A>G (n.100+141A>G) c.221+141A>G (n.221+141A>G) c.687-7767A>G (n.687-7767A>G) c.1423+141A>G (n.1423+141A>G) n.2660+141A>G n.995-2270A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437096A>T | CA1882673257 | ADAMTS13 | c.1435+141A>T (n.1435+141A>T) c.1342+141A>T (n.1342+141A>T) c.691+141A>T (n.691+141A>T) c.*239+141A>T (n.*239+141A>T) n.974-2270A>T c.*719+141A>T (n.*719+141A>T) n.993-2270A>T c.1045+141A>T (n.1045+141A>T) c.451+141A>T (n.451+141A>T) c.445+141A>T (n.445+141A>T) c.100+141A>T (n.100+141A>T) c.221+141A>T (n.221+141A>T) c.687-7767A>T (n.687-7767A>T) c.1423+141A>T (n.1423+141A>T) n.2660+141A>T n.995-2270A>T | dbSNP |
9 | g.133437097T>C | CA1882673259 | ADAMTS13 | c.1435+142T>C (n.1435+142T>C) c.1342+142T>C (n.1342+142T>C) c.691+142T>C (n.691+142T>C) c.*239+142T>C (n.*239+142T>C) n.974-2269T>C c.*719+142T>C (n.*719+142T>C) n.993-2269T>C c.1045+142T>C (n.1045+142T>C) c.451+142T>C (n.451+142T>C) c.445+142T>C (n.445+142T>C) c.100+142T>C (n.100+142T>C) c.221+142T>C (n.221+142T>C) c.687-7766T>C (n.687-7766T>C) c.1423+142T>C (n.1423+142T>C) n.2660+142T>C n.995-2269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437097T>G | CA2692372029 | ADAMTS13 | c.1435+142T>G (n.1435+142T>G) c.1342+142T>G (n.1342+142T>G) c.691+142T>G (n.691+142T>G) c.*239+142T>G (n.*239+142T>G) n.974-2269T>G c.*719+142T>G (n.*719+142T>G) n.993-2269T>G c.1045+142T>G (n.1045+142T>G) c.451+142T>G (n.451+142T>G) c.445+142T>G (n.445+142T>G) c.100+142T>G (n.100+142T>G) c.221+142T>G (n.221+142T>G) c.687-7766T>G (n.687-7766T>G) c.1423+142T>G (n.1423+142T>G) n.2660+142T>G n.995-2269T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437097T= | CA1882673258 | ADAMTS13 | c.1435+142T= (n.1435+142T=) c.1342+142T= (n.1342+142T=) c.691+142T= (n.691+142T=) c.*239+142T= (n.*239+142T=) n.974-2269T= c.*719+142T= (n.*719+142T=) n.993-2269T= c.1045+142T= (n.1045+142T=) c.451+142T= (n.451+142T=) c.445+142T= (n.445+142T=) c.100+142T= (n.100+142T=) c.221+142T= (n.221+142T=) c.687-7766T= (n.687-7766T=) c.1423+142T= (n.1423+142T=) n.2660+142T= n.995-2269T= | |
9 | g.133437098G>A | CA2692372032 | ADAMTS13 | c.1435+143G>A (n.1435+143G>A) c.1342+143G>A (n.1342+143G>A) c.691+143G>A (n.691+143G>A) c.*239+143G>A (n.*239+143G>A) n.974-2268G>A c.*719+143G>A (n.*719+143G>A) n.993-2268G>A c.1045+143G>A (n.1045+143G>A) c.451+143G>A (n.451+143G>A) c.445+143G>A (n.445+143G>A) c.100+143G>A (n.100+143G>A) c.221+143G>A (n.221+143G>A) c.687-7765G>A (n.687-7765G>A) c.1423+143G>A (n.1423+143G>A) n.2660+143G>A n.995-2268G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437098G>T | CA2692372031 | ADAMTS13 | c.1435+143G>T (n.1435+143G>T) c.1342+143G>T (n.1342+143G>T) c.691+143G>T (n.691+143G>T) c.*239+143G>T (n.*239+143G>T) n.974-2268G>T c.*719+143G>T (n.*719+143G>T) n.993-2268G>T c.1045+143G>T (n.1045+143G>T) c.451+143G>T (n.451+143G>T) c.445+143G>T (n.445+143G>T) c.100+143G>T (n.100+143G>T) c.221+143G>T (n.221+143G>T) c.687-7765G>T (n.687-7765G>T) c.1423+143G>T (n.1423+143G>T) n.2660+143G>T n.995-2268G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437099A>G | CA2692372033 | ADAMTS13 | c.1435+144A>G (n.1435+144A>G) c.1342+144A>G (n.1342+144A>G) c.691+144A>G (n.691+144A>G) c.*239+144A>G (n.*239+144A>G) n.974-2267A>G c.*719+144A>G (n.*719+144A>G) n.993-2267A>G c.1045+144A>G (n.1045+144A>G) c.451+144A>G (n.451+144A>G) c.445+144A>G (n.445+144A>G) c.100+144A>G (n.100+144A>G) c.221+144A>G (n.221+144A>G) c.687-7764A>G (n.687-7764A>G) c.1423+144A>G (n.1423+144A>G) n.2660+144A>G n.995-2267A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437100C>A | CA2692372035 | ADAMTS13 | c.1435+145C>A (n.1435+145C>A) c.1342+145C>A (n.1342+145C>A) c.691+145C>A (n.691+145C>A) c.*239+145C>A (n.*239+145C>A) n.974-2266C>A c.*719+145C>A (n.*719+145C>A) n.993-2266C>A c.1045+145C>A (n.1045+145C>A) c.451+145C>A (n.451+145C>A) c.445+145C>A (n.445+145C>A) c.100+145C>A (n.100+145C>A) c.221+145C>A (n.221+145C>A) c.687-7763C>A (n.687-7763C>A) c.1423+145C>A (n.1423+145C>A) n.2660+145C>A n.995-2266C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437100C>T | CA2692372036 | ADAMTS13 | c.1435+145C>T (n.1435+145C>T) c.1342+145C>T (n.1342+145C>T) c.691+145C>T (n.691+145C>T) c.*239+145C>T (n.*239+145C>T) n.974-2266C>T c.*719+145C>T (n.*719+145C>T) n.993-2266C>T c.1045+145C>T (n.1045+145C>T) c.451+145C>T (n.451+145C>T) c.445+145C>T (n.445+145C>T) c.100+145C>T (n.100+145C>T) c.221+145C>T (n.221+145C>T) c.687-7763C>T (n.687-7763C>T) c.1423+145C>T (n.1423+145C>T) n.2660+145C>T n.995-2266C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437101A>G | CA2786168862 | ADAMTS13 | c.1435+146A>G (n.1435+146A>G) c.1342+146A>G (n.1342+146A>G) c.691+146A>G (n.691+146A>G) c.*239+146A>G (n.*239+146A>G) n.974-2265A>G c.*719+146A>G (n.*719+146A>G) n.993-2265A>G c.1045+146A>G (n.1045+146A>G) c.451+146A>G (n.451+146A>G) c.445+146A>G (n.445+146A>G) c.100+146A>G (n.100+146A>G) c.221+146A>G (n.221+146A>G) c.687-7762A>G (n.687-7762A>G) c.1423+146A>G (n.1423+146A>G) n.2660+146A>G n.995-2265A>G | |
9 | g.133437102T>A | CA2692372040 | ADAMTS13 | c.1435+147T>A (n.1435+147T>A) c.1342+147T>A (n.1342+147T>A) c.691+147T>A (n.691+147T>A) c.*239+147T>A (n.*239+147T>A) n.974-2264T>A c.*719+147T>A (n.*719+147T>A) n.993-2264T>A c.1045+147T>A (n.1045+147T>A) c.451+147T>A (n.451+147T>A) c.445+147T>A (n.445+147T>A) c.100+147T>A (n.100+147T>A) c.221+147T>A (n.221+147T>A) c.687-7761T>A (n.687-7761T>A) c.1423+147T>A (n.1423+147T>A) n.2660+147T>A n.995-2264T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437102T>C | CA1882673261 | ADAMTS13 | c.1435+147T>C (n.1435+147T>C) c.1342+147T>C (n.1342+147T>C) c.691+147T>C (n.691+147T>C) c.*239+147T>C (n.*239+147T>C) n.974-2264T>C c.*719+147T>C (n.*719+147T>C) n.993-2264T>C c.1045+147T>C (n.1045+147T>C) c.451+147T>C (n.451+147T>C) c.445+147T>C (n.445+147T>C) c.100+147T>C (n.100+147T>C) c.221+147T>C (n.221+147T>C) c.687-7761T>C (n.687-7761T>C) c.1423+147T>C (n.1423+147T>C) n.2660+147T>C n.995-2264T>C | dbSNP |
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9 | g.133437103A>G | CA2692372042 | ADAMTS13 | c.1435+148A>G (n.1435+148A>G) c.1342+148A>G (n.1342+148A>G) c.691+148A>G (n.691+148A>G) c.*239+148A>G (n.*239+148A>G) n.974-2263A>G c.*719+148A>G (n.*719+148A>G) n.993-2263A>G c.1045+148A>G (n.1045+148A>G) c.451+148A>G (n.451+148A>G) c.445+148A>G (n.445+148A>G) c.100+148A>G (n.100+148A>G) c.221+148A>G (n.221+148A>G) c.687-7760A>G (n.687-7760A>G) c.1423+148A>G (n.1423+148A>G) n.2660+148A>G n.995-2263A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437104G>T | CA2692372044 | ADAMTS13 | c.1435+149G>T (n.1435+149G>T) c.1342+149G>T (n.1342+149G>T) c.691+149G>T (n.691+149G>T) c.*239+149G>T (n.*239+149G>T) n.974-2262G>T c.*719+149G>T (n.*719+149G>T) n.993-2262G>T c.1045+149G>T (n.1045+149G>T) c.451+149G>T (n.451+149G>T) c.445+149G>T (n.445+149G>T) c.100+149G>T (n.100+149G>T) c.221+149G>T (n.221+149G>T) c.687-7759G>T (n.687-7759G>T) c.1423+149G>T (n.1423+149G>T) n.2660+149G>T n.995-2262G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437105T>A | CA2692372050 | ADAMTS13 | c.1435+150T>A (n.1435+150T>A) c.1342+150T>A (n.1342+150T>A) c.691+150T>A (n.691+150T>A) c.*239+150T>A (n.*239+150T>A) n.974-2261T>A c.*719+150T>A (n.*719+150T>A) n.993-2261T>A c.1045+150T>A (n.1045+150T>A) c.451+150T>A (n.451+150T>A) c.445+150T>A (n.445+150T>A) c.100+150T>A (n.100+150T>A) c.221+150T>A (n.221+150T>A) c.687-7758T>A (n.687-7758T>A) c.1423+150T>A (n.1423+150T>A) n.2660+150T>A n.995-2261T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437105T>C | CA2692372051 | ADAMTS13 | c.1435+150T>C (n.1435+150T>C) c.1342+150T>C (n.1342+150T>C) c.691+150T>C (n.691+150T>C) c.*239+150T>C (n.*239+150T>C) n.974-2261T>C c.*719+150T>C (n.*719+150T>C) n.993-2261T>C c.1045+150T>C (n.1045+150T>C) c.451+150T>C (n.451+150T>C) c.445+150T>C (n.445+150T>C) c.100+150T>C (n.100+150T>C) c.221+150T>C (n.221+150T>C) c.687-7758T>C (n.687-7758T>C) c.1423+150T>C (n.1423+150T>C) n.2660+150T>C n.995-2261T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437106G>T | CA2692372053 | ADAMTS13 | c.1435+151G>T (n.1435+151G>T) c.1342+151G>T (n.1342+151G>T) c.691+151G>T (n.691+151G>T) c.*239+151G>T (n.*239+151G>T) n.974-2260G>T c.*719+151G>T (n.*719+151G>T) n.993-2260G>T c.1045+151G>T (n.1045+151G>T) c.451+151G>T (n.451+151G>T) c.445+151G>T (n.445+151G>T) c.100+151G>T (n.100+151G>T) c.221+151G>T (n.221+151G>T) c.687-7757G>T (n.687-7757G>T) c.1423+151G>T (n.1423+151G>T) n.2660+151G>T n.995-2260G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437107G>A | CA2692372059 | ADAMTS13 | c.1435+152G>A (n.1435+152G>A) c.1342+152G>A (n.1342+152G>A) c.691+152G>A (n.691+152G>A) c.*239+152G>A (n.*239+152G>A) n.974-2259G>A c.*719+152G>A (n.*719+152G>A) n.993-2259G>A c.1045+152G>A (n.1045+152G>A) c.451+152G>A (n.451+152G>A) c.445+152G>A (n.445+152G>A) c.100+152G>A (n.100+152G>A) c.221+152G>A (n.221+152G>A) c.687-7756G>A (n.687-7756G>A) c.1423+152G>A (n.1423+152G>A) n.2660+152G>A n.995-2259G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437107G>T | CA2692372060 | ADAMTS13 | c.1435+152G>T (n.1435+152G>T) c.1342+152G>T (n.1342+152G>T) c.691+152G>T (n.691+152G>T) c.*239+152G>T (n.*239+152G>T) n.974-2259G>T c.*719+152G>T (n.*719+152G>T) n.993-2259G>T c.1045+152G>T (n.1045+152G>T) c.451+152G>T (n.451+152G>T) c.445+152G>T (n.445+152G>T) c.100+152G>T (n.100+152G>T) c.221+152G>T (n.221+152G>T) c.687-7756G>T (n.687-7756G>T) c.1423+152G>T (n.1423+152G>T) n.2660+152G>T n.995-2259G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437110A>C | CA2720642288 | ADAMTS13 | c.1435+155A>C (n.1435+155A>C) c.1342+155A>C (n.1342+155A>C) c.691+155A>C (n.691+155A>C) c.*239+155A>C (n.*239+155A>C) n.974-2256A>C c.*719+155A>C (n.*719+155A>C) n.993-2256A>C c.1045+155A>C (n.1045+155A>C) c.451+155A>C (n.451+155A>C) c.445+155A>C (n.445+155A>C) c.100+155A>C (n.100+155A>C) c.221+155A>C (n.221+155A>C) c.687-7753A>C (n.687-7753A>C) c.1423+155A>C (n.1423+155A>C) n.2660+155A>C n.995-2256A>C | dbSNP |
9 | g.133437112G>A | CA653588320 | ADAMTS13 | c.1435+157G>A (n.1435+157G>A) c.1342+157G>A (n.1342+157G>A) c.691+157G>A (n.691+157G>A) c.*239+157G>A (n.*239+157G>A) n.974-2254G>A c.*719+157G>A (n.*719+157G>A) n.993-2254G>A c.1045+157G>A (n.1045+157G>A) c.451+157G>A (n.451+157G>A) c.445+157G>A (n.445+157G>A) c.100+157G>A (n.100+157G>A) c.221+157G>A (n.221+157G>A) c.687-7751G>A (n.687-7751G>A) c.1423+157G>A (n.1423+157G>A) n.2660+157G>A n.995-2254G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.133437112G= | CA1882673262 | ADAMTS13 | c.1435+157G= (n.1435+157G=) c.1342+157G= (n.1342+157G=) c.691+157G= (n.691+157G=) c.*239+157G= (n.*239+157G=) n.974-2254G= c.*719+157G= (n.*719+157G=) n.993-2254G= c.1045+157G= (n.1045+157G=) c.451+157G= (n.451+157G=) c.445+157G= (n.445+157G=) c.100+157G= (n.100+157G=) c.221+157G= (n.221+157G=) c.687-7751G= (n.687-7751G=) c.1423+157G= (n.1423+157G=) n.2660+157G= n.995-2254G= | |
9 | g.133437113C= | CA1882673263 | ADAMTS13 | c.1435+158C= (n.1435+158C=) c.1342+158C= (n.1342+158C=) c.691+158C= (n.691+158C=) c.*239+158C= (n.*239+158C=) n.974-2253C= c.*719+158C= (n.*719+158C=) n.993-2253C= c.1045+158C= (n.1045+158C=) c.451+158C= (n.451+158C=) c.445+158C= (n.445+158C=) c.100+158C= (n.100+158C=) c.221+158C= (n.221+158C=) c.687-7750C= (n.687-7750C=) c.1423+158C= (n.1423+158C=) n.2660+158C= n.995-2253C= | |
9 | g.133437113C>T | CA1129743685 | ADAMTS13 | c.1435+158C>T (n.1435+158C>T) c.1342+158C>T (n.1342+158C>T) c.691+158C>T (n.691+158C>T) c.*239+158C>T (n.*239+158C>T) n.974-2253C>T c.*719+158C>T (n.*719+158C>T) n.993-2253C>T c.1045+158C>T (n.1045+158C>T) c.451+158C>T (n.451+158C>T) c.445+158C>T (n.445+158C>T) c.100+158C>T (n.100+158C>T) c.221+158C>T (n.221+158C>T) c.687-7750C>T (n.687-7750C>T) c.1423+158C>T (n.1423+158C>T) n.2660+158C>T n.995-2253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437116C= | CA1882673264 | ADAMTS13 | c.1435+161C= (n.1435+161C=) c.1342+161C= (n.1342+161C=) c.691+161C= (n.691+161C=) c.*239+161C= (n.*239+161C=) n.974-2250C= c.*719+161C= (n.*719+161C=) n.993-2250C= c.1045+161C= (n.1045+161C=) c.451+161C= (n.451+161C=) c.445+161C= (n.445+161C=) c.100+161C= (n.100+161C=) c.221+161C= (n.221+161C=) c.687-7747C= (n.687-7747C=) c.1423+161C= (n.1423+161C=) n.2660+161C= n.995-2250C= | |
9 | g.133437116C>T | CA200929826 | ADAMTS13 | c.1435+161C>T (n.1435+161C>T) c.1342+161C>T (n.1342+161C>T) c.691+161C>T (n.691+161C>T) c.*239+161C>T (n.*239+161C>T) n.974-2250C>T c.*719+161C>T (n.*719+161C>T) n.993-2250C>T c.1045+161C>T (n.1045+161C>T) c.451+161C>T (n.451+161C>T) c.445+161C>T (n.445+161C>T) c.100+161C>T (n.100+161C>T) c.221+161C>T (n.221+161C>T) c.687-7747C>T (n.687-7747C>T) c.1423+161C>T (n.1423+161C>T) n.2660+161C>T n.995-2250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437117G>A | CA200929830 | ADAMTS13 | c.1435+162G>A (n.1435+162G>A) c.1342+162G>A (n.1342+162G>A) c.691+162G>A (n.691+162G>A) c.*239+162G>A (n.*239+162G>A) n.974-2249G>A c.*719+162G>A (n.*719+162G>A) n.993-2249G>A c.1045+162G>A (n.1045+162G>A) c.451+162G>A (n.451+162G>A) c.445+162G>A (n.445+162G>A) c.100+162G>A (n.100+162G>A) c.221+162G>A (n.221+162G>A) c.687-7746G>A (n.687-7746G>A) c.1423+162G>A (n.1423+162G>A) n.2660+162G>A n.995-2249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437117G>C | CA200929835 | ADAMTS13 | c.1435+162G>C (n.1435+162G>C) c.1342+162G>C (n.1342+162G>C) c.691+162G>C (n.691+162G>C) c.*239+162G>C (n.*239+162G>C) n.974-2249G>C c.*719+162G>C (n.*719+162G>C) n.993-2249G>C c.1045+162G>C (n.1045+162G>C) c.451+162G>C (n.451+162G>C) c.445+162G>C (n.445+162G>C) c.100+162G>C (n.100+162G>C) c.221+162G>C (n.221+162G>C) c.687-7746G>C (n.687-7746G>C) c.1423+162G>C (n.1423+162G>C) n.2660+162G>C n.995-2249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437117G= | CA1882673266 | ADAMTS13 | c.1435+162G= (n.1435+162G=) c.1342+162G= (n.1342+162G=) c.691+162G= (n.691+162G=) c.*239+162G= (n.*239+162G=) n.974-2249G= c.*719+162G= (n.*719+162G=) n.993-2249G= c.1045+162G= (n.1045+162G=) c.451+162G= (n.451+162G=) c.445+162G= (n.445+162G=) c.100+162G= (n.100+162G=) c.221+162G= (n.221+162G=) c.687-7746G= (n.687-7746G=) c.1423+162G= (n.1423+162G=) n.2660+162G= n.995-2249G= | |
9 | g.133437117G>T | CA1882673265 | ADAMTS13 | c.1435+162G>T (n.1435+162G>T) c.1342+162G>T (n.1342+162G>T) c.691+162G>T (n.691+162G>T) c.*239+162G>T (n.*239+162G>T) n.974-2249G>T c.*719+162G>T (n.*719+162G>T) n.993-2249G>T c.1045+162G>T (n.1045+162G>T) c.451+162G>T (n.451+162G>T) c.445+162G>T (n.445+162G>T) c.100+162G>T (n.100+162G>T) c.221+162G>T (n.221+162G>T) c.687-7746G>T (n.687-7746G>T) c.1423+162G>T (n.1423+162G>T) n.2660+162G>T n.995-2249G>T | dbSNP |
9 | g.133437120G>A | CA2537467953 | ADAMTS13 | c.1435+165G>A (n.1435+165G>A) c.1342+165G>A (n.1342+165G>A) c.691+165G>A (n.691+165G>A) c.*239+165G>A (n.*239+165G>A) n.974-2246G>A c.*719+165G>A (n.*719+165G>A) n.993-2246G>A c.1045+165G>A (n.1045+165G>A) c.451+165G>A (n.451+165G>A) c.445+165G>A (n.445+165G>A) c.100+165G>A (n.100+165G>A) c.221+165G>A (n.221+165G>A) c.687-7743G>A (n.687-7743G>A) c.1423+165G>A (n.1423+165G>A) n.2660+165G>A n.995-2246G>A | |
9 | g.133437121G= | CA1882673267 | ADAMTS13 | c.1435+166G= (n.1435+166G=) c.1342+166G= (n.1342+166G=) c.691+166G= (n.691+166G=) c.*239+166G= (n.*239+166G=) n.974-2245G= c.*719+166G= (n.*719+166G=) n.993-2245G= c.1045+166G= (n.1045+166G=) c.451+166G= (n.451+166G=) c.445+166G= (n.445+166G=) c.100+166G= (n.100+166G=) c.221+166G= (n.221+166G=) c.687-7742G= (n.687-7742G=) c.1423+166G= (n.1423+166G=) n.2660+166G= n.995-2245G= | |
9 | g.133437121G>T | CA860755768 | ADAMTS13 | c.1435+166G>T (n.1435+166G>T) c.1342+166G>T (n.1342+166G>T) c.691+166G>T (n.691+166G>T) c.*239+166G>T (n.*239+166G>T) n.974-2245G>T c.*719+166G>T (n.*719+166G>T) n.993-2245G>T c.1045+166G>T (n.1045+166G>T) c.451+166G>T (n.451+166G>T) c.445+166G>T (n.445+166G>T) c.100+166G>T (n.100+166G>T) c.221+166G>T (n.221+166G>T) c.687-7742G>T (n.687-7742G>T) c.1423+166G>T (n.1423+166G>T) n.2660+166G>T n.995-2245G>T | dbSNP |