Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.133436996del | CA860755689 | ADAMTS13 | c.1435+41del (n.1435+41del) c.1342+41del (n.1342+41del) c.691+41del (n.691+41del) c.*239+41del (n.*239+41del) n.974-2370del c.*719+41del (n.*719+41del) n.993-2370del c.1045+41del (n.1045+41del) c.451+41del (n.451+41del) c.445+41del (n.445+41del) c.100+41del (n.100+41del) c.221+41del (n.221+41del) c.687-7867del (n.687-7867del) c.1423+41del (n.1423+41del) n.2660+41del n.995-2370del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436995C>A | CA2692371661 | ADAMTS13 | c.1435+40C>A (n.1435+40C>A) c.1342+40C>A (n.1342+40C>A) c.691+40C>A (n.691+40C>A) c.*239+40C>A (n.*239+40C>A) n.974-2371C>A c.*719+40C>A (n.*719+40C>A) n.993-2371C>A c.1045+40C>A (n.1045+40C>A) c.451+40C>A (n.451+40C>A) c.445+40C>A (n.445+40C>A) c.100+40C>A (n.100+40C>A) c.221+40C>A (n.221+40C>A) c.687-7868C>A (n.687-7868C>A) c.1423+40C>A (n.1423+40C>A) n.2660+40C>A n.995-2371C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436995C= | CA1882673210 | ADAMTS13 | c.1435+40C= (n.1435+40C=) c.1342+40C= (n.1342+40C=) c.691+40C= (n.691+40C=) c.*239+40C= (n.*239+40C=) n.974-2371C= c.*719+40C= (n.*719+40C=) n.993-2371C= c.1045+40C= (n.1045+40C=) c.451+40C= (n.451+40C=) c.445+40C= (n.445+40C=) c.100+40C= (n.100+40C=) c.221+40C= (n.221+40C=) c.687-7868C= (n.687-7868C=) c.1423+40C= (n.1423+40C=) n.2660+40C= n.995-2371C= | |
9 | g.133436995C>G | CA1882673211 | ADAMTS13 | c.1435+40C>G (n.1435+40C>G) c.1342+40C>G (n.1342+40C>G) c.691+40C>G (n.691+40C>G) c.*239+40C>G (n.*239+40C>G) n.974-2371C>G c.*719+40C>G (n.*719+40C>G) n.993-2371C>G c.1045+40C>G (n.1045+40C>G) c.451+40C>G (n.451+40C>G) c.445+40C>G (n.445+40C>G) c.100+40C>G (n.100+40C>G) c.221+40C>G (n.221+40C>G) c.687-7868C>G (n.687-7868C>G) c.1423+40C>G (n.1423+40C>G) n.2660+40C>G n.995-2371C>G | dbSNP |
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9 | g.133436996C>A | CA2692371673 | ADAMTS13 | c.1435+41C>A (n.1435+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) c.691+41C>A (n.691+41C>A) c.*239+41C>A (n.*239+41C>A) n.974-2370C>A c.*719+41C>A (n.*719+41C>A) n.993-2370C>A c.1045+41C>A (n.1045+41C>A) c.451+41C>A (n.451+41C>A) c.445+41C>A (n.445+41C>A) c.100+41C>A (n.100+41C>A) c.221+41C>A (n.221+41C>A) c.687-7867C>A (n.687-7867C>A) c.1423+41C>A (n.1423+41C>A) n.2660+41C>A n.995-2370C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436997T>C | CA1882673213 | ADAMTS13 | c.1435+42T>C (n.1435+42T>C) c.1342+42T>C (n.1342+42T>C) c.691+42T>C (n.691+42T>C) c.*239+42T>C (n.*239+42T>C) n.974-2369T>C c.*719+42T>C (n.*719+42T>C) n.993-2369T>C c.1045+42T>C (n.1045+42T>C) c.451+42T>C (n.451+42T>C) c.445+42T>C (n.445+42T>C) c.100+42T>C (n.100+42T>C) c.221+42T>C (n.221+42T>C) c.687-7866T>C (n.687-7866T>C) c.1423+42T>C (n.1423+42T>C) n.2660+42T>C n.995-2369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133436998G>T | CA2692371677 | ADAMTS13 | c.1435+43G>T (n.1435+43G>T) c.1342+43G>T (n.1342+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) c.*239+43G>T (n.*239+43G>T) n.974-2368G>T c.*719+43G>T (n.*719+43G>T) n.993-2368G>T c.1045+43G>T (n.1045+43G>T) c.451+43G>T (n.451+43G>T) c.445+43G>T (n.445+43G>T) c.100+43G>T (n.100+43G>T) c.221+43G>T (n.221+43G>T) c.687-7865G>T (n.687-7865G>T) c.1423+43G>T (n.1423+43G>T) n.2660+43G>T n.995-2368G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437016C>T | CA2692371729 | ADAMTS13 | c.1435+61C>T (n.1435+61C>T) c.1342+61C>T (n.1342+61C>T) c.691+61C>T (n.691+61C>T) c.*239+61C>T (n.*239+61C>T) n.974-2350C>T c.*719+61C>T (n.*719+61C>T) n.993-2350C>T c.1045+61C>T (n.1045+61C>T) c.451+61C>T (n.451+61C>T) c.445+61C>T (n.445+61C>T) c.100+61C>T (n.100+61C>T) c.221+61C>T (n.221+61C>T) c.687-7847C>T (n.687-7847C>T) c.1423+61C>T (n.1423+61C>T) n.2660+61C>T n.995-2350C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437017A>G | CA2692371731 | ADAMTS13 | c.1435+62A>G (n.1435+62A>G) c.1342+62A>G (n.1342+62A>G) c.691+62A>G (n.691+62A>G) c.*239+62A>G (n.*239+62A>G) n.974-2349A>G c.*719+62A>G (n.*719+62A>G) n.993-2349A>G c.1045+62A>G (n.1045+62A>G) c.451+62A>G (n.451+62A>G) c.445+62A>G (n.445+62A>G) c.100+62A>G (n.100+62A>G) c.221+62A>G (n.221+62A>G) c.687-7846A>G (n.687-7846A>G) c.1423+62A>G (n.1423+62A>G) n.2660+62A>G n.995-2349A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437017A>T | CA2579500393 | ADAMTS13 | c.1435+62A>T (n.1435+62A>T) c.1342+62A>T (n.1342+62A>T) c.691+62A>T (n.691+62A>T) c.*239+62A>T (n.*239+62A>T) n.974-2349A>T c.*719+62A>T (n.*719+62A>T) n.993-2349A>T c.1045+62A>T (n.1045+62A>T) c.451+62A>T (n.451+62A>T) c.445+62A>T (n.445+62A>T) c.100+62A>T (n.100+62A>T) c.221+62A>T (n.221+62A>T) c.687-7846A>T (n.687-7846A>T) c.1423+62A>T (n.1423+62A>T) n.2660+62A>T n.995-2349A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437018G>T | CA2692371732 | ADAMTS13 | c.1435+63G>T (n.1435+63G>T) c.1342+63G>T (n.1342+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) c.*239+63G>T (n.*239+63G>T) n.974-2348G>T c.*719+63G>T (n.*719+63G>T) n.993-2348G>T c.1045+63G>T (n.1045+63G>T) c.451+63G>T (n.451+63G>T) c.445+63G>T (n.445+63G>T) c.100+63G>T (n.100+63G>T) c.221+63G>T (n.221+63G>T) c.687-7845G>T (n.687-7845G>T) c.1423+63G>T (n.1423+63G>T) n.2660+63G>T n.995-2348G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437019A>G | CA2692371733 | ADAMTS13 | c.1435+64A>G (n.1435+64A>G) c.1342+64A>G (n.1342+64A>G) c.691+64A>G (n.691+64A>G) c.*239+64A>G (n.*239+64A>G) n.974-2347A>G c.*719+64A>G (n.*719+64A>G) n.993-2347A>G c.1045+64A>G (n.1045+64A>G) c.451+64A>G (n.451+64A>G) c.445+64A>G (n.445+64A>G) c.100+64A>G (n.100+64A>G) c.221+64A>G (n.221+64A>G) c.687-7844A>G (n.687-7844A>G) c.1423+64A>G (n.1423+64A>G) n.2660+64A>G n.995-2347A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437020G>A | CA2692371735 | ADAMTS13 | c.1435+65G>A (n.1435+65G>A) c.1342+65G>A (n.1342+65G>A) c.691+65G>A (n.691+65G>A) c.*239+65G>A (n.*239+65G>A) n.974-2346G>A c.*719+65G>A (n.*719+65G>A) n.993-2346G>A c.1045+65G>A (n.1045+65G>A) c.451+65G>A (n.451+65G>A) c.445+65G>A (n.445+65G>A) c.100+65G>A (n.100+65G>A) c.221+65G>A (n.221+65G>A) c.687-7843G>A (n.687-7843G>A) c.1423+65G>A (n.1423+65G>A) n.2660+65G>A n.995-2346G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437020G>T | CA2692371736 | ADAMTS13 | c.1435+65G>T (n.1435+65G>T) c.1342+65G>T (n.1342+65G>T) c.691+65G>T (n.691+65G>T) c.*239+65G>T (n.*239+65G>T) n.974-2346G>T c.*719+65G>T (n.*719+65G>T) n.993-2346G>T c.1045+65G>T (n.1045+65G>T) c.451+65G>T (n.451+65G>T) c.445+65G>T (n.445+65G>T) c.100+65G>T (n.100+65G>T) c.221+65G>T (n.221+65G>T) c.687-7843G>T (n.687-7843G>T) c.1423+65G>T (n.1423+65G>T) n.2660+65G>T n.995-2346G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437021T>C | CA2692371737 | ADAMTS13 | c.1435+66T>C (n.1435+66T>C) c.1342+66T>C (n.1342+66T>C) c.691+66T>C (n.691+66T>C) c.*239+66T>C (n.*239+66T>C) n.974-2345T>C c.*719+66T>C (n.*719+66T>C) n.993-2345T>C c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) c.451+66T>C (n.451+66T>C) c.445+66T>C (n.445+66T>C) c.100+66T>C (n.100+66T>C) c.221+66T>C (n.221+66T>C) c.687-7842T>C (n.687-7842T>C) c.1423+66T>C (n.1423+66T>C) n.2660+66T>C n.995-2345T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437022C>A | CA2692371739 | ADAMTS13 | c.1435+67C>A (n.1435+67C>A) c.1342+67C>A (n.1342+67C>A) c.691+67C>A (n.691+67C>A) c.*239+67C>A (n.*239+67C>A) n.974-2344C>A c.*719+67C>A (n.*719+67C>A) n.993-2344C>A c.1045+67C>A (n.1045+67C>A) c.451+67C>A (n.451+67C>A) c.445+67C>A (n.445+67C>A) c.100+67C>A (n.100+67C>A) c.221+67C>A (n.221+67C>A) c.687-7841C>A (n.687-7841C>A) c.1423+67C>A (n.1423+67C>A) n.2660+67C>A n.995-2344C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437022C>T | CA2692371743 | ADAMTS13 | c.1435+67C>T (n.1435+67C>T) c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) c.691+67C>T (n.691+67C>T) c.*239+67C>T (n.*239+67C>T) n.974-2344C>T c.*719+67C>T (n.*719+67C>T) n.993-2344C>T c.1045+67C>T (n.1045+67C>T) c.451+67C>T (n.451+67C>T) c.445+67C>T (n.445+67C>T) c.100+67C>T (n.100+67C>T) c.221+67C>T (n.221+67C>T) c.687-7841C>T (n.687-7841C>T) c.1423+67C>T (n.1423+67C>T) n.2660+67C>T n.995-2344C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437022_133437024delinsCAT | CA1882673221 | ADAMTS13 | c.1435+67_1435+69delinsCAT (n.1435+67_1435+69delinsCAT) c.1342+67_1342+69delinsCAT (n.1342+67_1342+69delinsCAT) c.691+67_691+69delinsCAT (n.691+67_691+69delinsCAT) c.*239+67_*239+69delinsCAT (n.*239+67_*239+69delinsCAT) n.974-2344_974-2342delinsCAT c.*719+67_*719+69delinsCAT (n.*719+67_*719+69delinsCAT) n.993-2344_993-2342delinsCAT c.1045+67_1045+69delinsCAT (n.1045+67_1045+69delinsCAT) c.451+67_451+69delinsCAT (n.451+67_451+69delinsCAT) c.445+67_445+69delinsCAT (n.445+67_445+69delinsCAT) c.100+67_100+69delinsCAT (n.100+67_100+69delinsCAT) c.221+67_221+69delinsCAT (n.221+67_221+69delinsCAT) c.687-7841_687-7839delinsCAT (n.687-7841_687-7839delinsCAT) c.1423+67_1423+69delinsCAT (n.1423+67_1423+69delinsCAT) n.2660+67_2660+69delinsCAT n.995-2344_995-2342delinsCAT | |
9 | g.133437023A>G | CA2692371744 | ADAMTS13 | c.1435+68A>G (n.1435+68A>G) c.1342+68A>G (n.1342+68A>G) c.691+68A>G (n.691+68A>G) c.*239+68A>G (n.*239+68A>G) n.974-2343A>G c.*719+68A>G (n.*719+68A>G) n.993-2343A>G c.1045+68A>G (n.1045+68A>G) c.451+68A>G (n.451+68A>G) c.445+68A>G (n.445+68A>G) c.100+68A>G (n.100+68A>G) c.221+68A>G (n.221+68A>G) c.687-7840A>G (n.687-7840A>G) c.1423+68A>G (n.1423+68A>G) n.2660+68A>G n.995-2343A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437024_133437025del | CA200929805 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70del (n.1435+69_1435+70del) c.1342+69_1342+70del (n.1342+69_1342+70del) c.691+69_691+70del (n.691+69_691+70del) c.*239+69_*239+70del (n.*239+69_*239+70del) n.974-2342_974-2341del c.*719+69_*719+70del (n.*719+69_*719+70del) n.993-2342_993-2341del c.1045+69_1045+70del (n.1045+69_1045+70del) c.451+69_451+70del (n.451+69_451+70del) c.445+69_445+70del (n.445+69_445+70del) c.100+69_100+70del (n.100+69_100+70del) c.221+69_221+70del (n.221+69_221+70del) c.687-7839_687-7838del (n.687-7839_687-7838del) c.1423+69_1423+70del (n.1423+69_1423+70del) n.2660+69_2660+70del n.995-2342_995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>C | CA200929806 | ADAMTS13 | c.1435+69T>C (n.1435+69T>C) c.1342+69T>C (n.1342+69T>C) c.691+69T>C (n.691+69T>C) c.*239+69T>C (n.*239+69T>C) n.974-2342T>C c.*719+69T>C (n.*719+69T>C) n.993-2342T>C c.1045+69T>C (n.1045+69T>C) c.451+69T>C (n.451+69T>C) c.445+69T>C (n.445+69T>C) c.100+69T>C (n.100+69T>C) c.221+69T>C (n.221+69T>C) c.687-7839T>C (n.687-7839T>C) c.1423+69T>C (n.1423+69T>C) n.2660+69T>C n.995-2342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>G | CA2692371750 | ADAMTS13 | c.1435+69T>G (n.1435+69T>G) c.1342+69T>G (n.1342+69T>G) c.691+69T>G (n.691+69T>G) c.*239+69T>G (n.*239+69T>G) n.974-2342T>G c.*719+69T>G (n.*719+69T>G) n.993-2342T>G c.1045+69T>G (n.1045+69T>G) c.451+69T>G (n.451+69T>G) c.445+69T>G (n.445+69T>G) c.100+69T>G (n.100+69T>G) c.221+69T>G (n.221+69T>G) c.687-7839T>G (n.687-7839T>G) c.1423+69T>G (n.1423+69T>G) n.2660+69T>G n.995-2342T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437024T= | CA1882673222 | ADAMTS13 | c.1435+69T= (n.1435+69T=) c.1342+69T= (n.1342+69T=) c.691+69T= (n.691+69T=) c.*239+69T= (n.*239+69T=) n.974-2342T= c.*719+69T= (n.*719+69T=) n.993-2342T= c.1045+69T= (n.1045+69T=) c.451+69T= (n.451+69T=) c.445+69T= (n.445+69T=) c.100+69T= (n.100+69T=) c.221+69T= (n.221+69T=) c.687-7839T= (n.687-7839T=) c.1423+69T= (n.1423+69T=) n.2660+69T= n.995-2342T= | |
9 | g.133437024_133437025delinsTA | CA1882673223 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70delinsTA (n.1435+69_1435+70delinsTA) c.1342+69_1342+70delinsTA (n.1342+69_1342+70delinsTA) c.691+69_691+70delinsTA (n.691+69_691+70delinsTA) c.*239+69_*239+70delinsTA (n.*239+69_*239+70delinsTA) n.974-2342_974-2341delinsTA c.*719+69_*719+70delinsTA (n.*719+69_*719+70delinsTA) n.993-2342_993-2341delinsTA c.1045+69_1045+70delinsTA (n.1045+69_1045+70delinsTA) c.451+69_451+70delinsTA (n.451+69_451+70delinsTA) c.445+69_445+70delinsTA (n.445+69_445+70delinsTA) c.100+69_100+70delinsTA (n.100+69_100+70delinsTA) c.221+69_221+70delinsTA (n.221+69_221+70delinsTA) c.687-7839_687-7838delinsTA (n.687-7839_687-7838delinsTA) c.1423+69_1423+70delinsTA (n.1423+69_1423+70delinsTA) n.2660+69_2660+70delinsTA n.995-2342_995-2341delinsTA | |
9 | g.133437025del | CA860755712 | ADAMTS13 | c.1435+70del (n.1435+70del) c.1342+70del (n.1342+70del) c.691+70del (n.691+70del) c.*239+70del (n.*239+70del) n.974-2341del c.*719+70del (n.*719+70del) n.993-2341del c.1045+70del (n.1045+70del) c.451+70del (n.451+70del) c.445+70del (n.445+70del) c.100+70del (n.100+70del) c.221+70del (n.221+70del) c.687-7838del (n.687-7838del) c.1423+70del (n.1423+70del) n.2660+70del n.995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437025A>G | CA2692371761 | ADAMTS13 | c.1435+70A>G (n.1435+70A>G) c.1342+70A>G (n.1342+70A>G) c.691+70A>G (n.691+70A>G) c.*239+70A>G (n.*239+70A>G) n.974-2341A>G c.*719+70A>G (n.*719+70A>G) n.993-2341A>G c.1045+70A>G (n.1045+70A>G) c.451+70A>G (n.451+70A>G) c.445+70A>G (n.445+70A>G) c.100+70A>G (n.100+70A>G) c.221+70A>G (n.221+70A>G) c.687-7838A>G (n.687-7838A>G) c.1423+70A>G (n.1423+70A>G) n.2660+70A>G n.995-2341A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437025A>T | CA2692371763 | ADAMTS13 | c.1435+70A>T (n.1435+70A>T) c.1342+70A>T (n.1342+70A>T) c.691+70A>T (n.691+70A>T) c.*239+70A>T (n.*239+70A>T) n.974-2341A>T c.*719+70A>T (n.*719+70A>T) n.993-2341A>T c.1045+70A>T (n.1045+70A>T) c.451+70A>T (n.451+70A>T) c.445+70A>T (n.445+70A>T) c.100+70A>T (n.100+70A>T) c.221+70A>T (n.221+70A>T) c.687-7838A>T (n.687-7838A>T) c.1423+70A>T (n.1423+70A>T) n.2660+70A>T n.995-2341A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437025_133437026delinsAG | CA1882673224 | ADAMTS13 | c.1435+70_1435+71delinsAG (n.1435+70_1435+71delinsAG) c.1342+70_1342+71delinsAG (n.1342+70_1342+71delinsAG) c.691+70_691+71delinsAG (n.691+70_691+71delinsAG) c.*239+70_*239+71delinsAG (n.*239+70_*239+71delinsAG) n.974-2341_974-2340delinsAG c.*719+70_*719+71delinsAG (n.*719+70_*719+71delinsAG) n.993-2341_993-2340delinsAG c.1045+70_1045+71delinsAG (n.1045+70_1045+71delinsAG) c.451+70_451+71delinsAG (n.451+70_451+71delinsAG) c.445+70_445+71delinsAG (n.445+70_445+71delinsAG) c.100+70_100+71delinsAG (n.100+70_100+71delinsAG) c.221+70_221+71delinsAG (n.221+70_221+71delinsAG) c.687-7838_687-7837delinsAG (n.687-7838_687-7837delinsAG) c.1423+70_1423+71delinsAG (n.1423+70_1423+71delinsAG) n.2660+70_2660+71delinsAG n.995-2341_995-2340delinsAG | |
9 | g.133437026G>A | CA2561747293 | ADAMTS13 | c.1435+71G>A (n.1435+71G>A) c.1342+71G>A (n.1342+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) c.*239+71G>A (n.*239+71G>A) n.974-2340G>A c.*719+71G>A (n.*719+71G>A) n.993-2340G>A c.1045+71G>A (n.1045+71G>A) c.451+71G>A (n.451+71G>A) c.445+71G>A (n.445+71G>A) c.100+71G>A (n.100+71G>A) c.221+71G>A (n.221+71G>A) c.687-7837G>A (n.687-7837G>A) c.1423+71G>A (n.1423+71G>A) n.2660+71G>A n.995-2340G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437026G>C | CA1882673225 | ADAMTS13 | c.1435+71G>C (n.1435+71G>C) c.1342+71G>C (n.1342+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) c.*239+71G>C (n.*239+71G>C) n.974-2340G>C c.*719+71G>C (n.*719+71G>C) n.993-2340G>C c.1045+71G>C (n.1045+71G>C) c.451+71G>C (n.451+71G>C) c.445+71G>C (n.445+71G>C) c.100+71G>C (n.100+71G>C) c.221+71G>C (n.221+71G>C) c.687-7837G>C (n.687-7837G>C) c.1423+71G>C (n.1423+71G>C) n.2660+71G>C n.995-2340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437026G= | CA1882673226 | ADAMTS13 | c.1435+71G= (n.1435+71G=) c.1342+71G= (n.1342+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) c.*239+71G= (n.*239+71G=) n.974-2340G= c.*719+71G= (n.*719+71G=) n.993-2340G= c.1045+71G= (n.1045+71G=) c.451+71G= (n.451+71G=) c.445+71G= (n.445+71G=) c.100+71G= (n.100+71G=) c.221+71G= (n.221+71G=) c.687-7837G= (n.687-7837G=) c.1423+71G= (n.1423+71G=) n.2660+71G= n.995-2340G= | |
9 | g.133437026G>T | CA2692371769 | ADAMTS13 | c.1435+71G>T (n.1435+71G>T) c.1342+71G>T (n.1342+71G>T) c.691+71G>T (n.691+71G>T) c.*239+71G>T (n.*239+71G>T) n.974-2340G>T c.*719+71G>T (n.*719+71G>T) n.993-2340G>T c.1045+71G>T (n.1045+71G>T) c.451+71G>T (n.451+71G>T) c.445+71G>T (n.445+71G>T) c.100+71G>T (n.100+71G>T) c.221+71G>T (n.221+71G>T) c.687-7837G>T (n.687-7837G>T) c.1423+71G>T (n.1423+71G>T) n.2660+71G>T n.995-2340G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437031dup | CA860755727 | ADAMTS13 | c.1435+76dup (n.1435+76dup) c.1342+76dup (n.1342+76dup) c.691+76dup (n.691+76dup) c.*239+76dup (n.*239+76dup) n.974-2335dup c.*719+76dup (n.*719+76dup) n.993-2335dup c.1045+76dup (n.1045+76dup) c.451+76dup (n.451+76dup) c.445+76dup (n.445+76dup) c.100+76dup (n.100+76dup) c.221+76dup (n.221+76dup) c.687-7832dup (n.687-7832dup) c.1423+76dup (n.1423+76dup) n.2660+76dup n.995-2335dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437031del | CA1882673227 | ADAMTS13 | c.1435+76del (n.1435+76del) c.1342+76del (n.1342+76del) c.691+76del (n.691+76del) c.*239+76del (n.*239+76del) n.974-2335del c.*719+76del (n.*719+76del) n.993-2335del c.1045+76del (n.1045+76del) c.451+76del (n.451+76del) c.445+76del (n.445+76del) c.100+76del (n.100+76del) c.221+76del (n.221+76del) c.687-7832del (n.687-7832del) c.1423+76del (n.1423+76del) n.2660+76del n.995-2335del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437027G>A | CA1882673228 | ADAMTS13 | c.1435+72G>A (n.1435+72G>A) c.1342+72G>A (n.1342+72G>A) c.691+72G>A (n.691+72G>A) c.*239+72G>A (n.*239+72G>A) n.974-2339G>A c.*719+72G>A (n.*719+72G>A) n.993-2339G>A c.1045+72G>A (n.1045+72G>A) c.451+72G>A (n.451+72G>A) c.445+72G>A (n.445+72G>A) c.100+72G>A (n.100+72G>A) c.221+72G>A (n.221+72G>A) c.687-7836G>A (n.687-7836G>A) c.1423+72G>A (n.1423+72G>A) n.2660+72G>A n.995-2339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437027G= | CA1882673230 | ADAMTS13 | c.1435+72G= (n.1435+72G=) c.1342+72G= (n.1342+72G=) c.691+72G= (n.691+72G=) c.*239+72G= (n.*239+72G=) n.974-2339G= c.*719+72G= (n.*719+72G=) n.993-2339G= c.1045+72G= (n.1045+72G=) c.451+72G= (n.451+72G=) c.445+72G= (n.445+72G=) c.100+72G= (n.100+72G=) c.221+72G= (n.221+72G=) c.687-7836G= (n.687-7836G=) c.1423+72G= (n.1423+72G=) n.2660+72G= n.995-2339G= | |
9 | g.133437027G>T | CA2692371778 | ADAMTS13 | c.1435+72G>T (n.1435+72G>T) c.1342+72G>T (n.1342+72G>T) c.691+72G>T (n.691+72G>T) c.*239+72G>T (n.*239+72G>T) n.974-2339G>T c.*719+72G>T (n.*719+72G>T) n.993-2339G>T c.1045+72G>T (n.1045+72G>T) c.451+72G>T (n.451+72G>T) c.445+72G>T (n.445+72G>T) c.100+72G>T (n.100+72G>T) c.221+72G>T (n.221+72G>T) c.687-7836G>T (n.687-7836G>T) c.1423+72G>T (n.1423+72G>T) n.2660+72G>T n.995-2339G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437028G>A | CA2692371781 | ADAMTS13 | c.1435+73G>A (n.1435+73G>A) c.1342+73G>A (n.1342+73G>A) c.691+73G>A (n.691+73G>A) c.*239+73G>A (n.*239+73G>A) n.974-2338G>A c.*719+73G>A (n.*719+73G>A) n.993-2338G>A c.1045+73G>A (n.1045+73G>A) c.451+73G>A (n.451+73G>A) c.445+73G>A (n.445+73G>A) c.100+73G>A (n.100+73G>A) c.221+73G>A (n.221+73G>A) c.687-7835G>A (n.687-7835G>A) c.1423+73G>A (n.1423+73G>A) n.2660+73G>A n.995-2338G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437028G>T | CA2692371783 | ADAMTS13 | c.1435+73G>T (n.1435+73G>T) c.1342+73G>T (n.1342+73G>T) c.691+73G>T (n.691+73G>T) c.*239+73G>T (n.*239+73G>T) n.974-2338G>T c.*719+73G>T (n.*719+73G>T) n.993-2338G>T c.1045+73G>T (n.1045+73G>T) c.451+73G>T (n.451+73G>T) c.445+73G>T (n.445+73G>T) c.100+73G>T (n.100+73G>T) c.221+73G>T (n.221+73G>T) c.687-7835G>T (n.687-7835G>T) c.1423+73G>T (n.1423+73G>T) n.2660+73G>T n.995-2338G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437038T>C | CA2692371820 | ADAMTS13 | c.1435+83T>C (n.1435+83T>C) c.1342+83T>C (n.1342+83T>C) c.691+83T>C (n.691+83T>C) c.*239+83T>C (n.*239+83T>C) n.974-2328T>C c.*719+83T>C (n.*719+83T>C) n.993-2328T>C c.1045+83T>C (n.1045+83T>C) c.451+83T>C (n.451+83T>C) c.445+83T>C (n.445+83T>C) c.100+83T>C (n.100+83T>C) c.221+83T>C (n.221+83T>C) c.687-7825T>C (n.687-7825T>C) c.1423+83T>C (n.1423+83T>C) n.2660+83T>C n.995-2328T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437039A>G | CA2692371821 | ADAMTS13 | c.1435+84A>G (n.1435+84A>G) c.1342+84A>G (n.1342+84A>G) c.691+84A>G (n.691+84A>G) c.*239+84A>G (n.*239+84A>G) n.974-2327A>G c.*719+84A>G (n.*719+84A>G) n.993-2327A>G c.1045+84A>G (n.1045+84A>G) c.451+84A>G (n.451+84A>G) c.445+84A>G (n.445+84A>G) c.100+84A>G (n.100+84A>G) c.221+84A>G (n.221+84A>G) c.687-7824A>G (n.687-7824A>G) c.1423+84A>G (n.1423+84A>G) n.2660+84A>G n.995-2327A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C>A | CA2692371827 | ADAMTS13 | c.1435+85C>A (n.1435+85C>A) c.1342+85C>A (n.1342+85C>A) c.691+85C>A (n.691+85C>A) c.*239+85C>A (n.*239+85C>A) n.974-2326C>A c.*719+85C>A (n.*719+85C>A) n.993-2326C>A c.1045+85C>A (n.1045+85C>A) c.451+85C>A (n.451+85C>A) c.445+85C>A (n.445+85C>A) c.100+85C>A (n.100+85C>A) c.221+85C>A (n.221+85C>A) c.687-7823C>A (n.687-7823C>A) c.1423+85C>A (n.1423+85C>A) n.2660+85C>A n.995-2326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C= | CA1882673235 | ADAMTS13 | c.1435+85C= (n.1435+85C=) c.1342+85C= (n.1342+85C=) c.691+85C= (n.691+85C=) c.*239+85C= (n.*239+85C=) n.974-2326C= c.*719+85C= (n.*719+85C=) n.993-2326C= c.1045+85C= (n.1045+85C=) c.451+85C= (n.451+85C=) c.445+85C= (n.445+85C=) c.100+85C= (n.100+85C=) c.221+85C= (n.221+85C=) c.687-7823C= (n.687-7823C=) c.1423+85C= (n.1423+85C=) n.2660+85C= n.995-2326C= | |
9 | g.133437040C>G | CA2692371830 | ADAMTS13 | c.1435+85C>G (n.1435+85C>G) c.1342+85C>G (n.1342+85C>G) c.691+85C>G (n.691+85C>G) c.*239+85C>G (n.*239+85C>G) n.974-2326C>G c.*719+85C>G (n.*719+85C>G) n.993-2326C>G c.1045+85C>G (n.1045+85C>G) c.451+85C>G (n.451+85C>G) c.445+85C>G (n.445+85C>G) c.100+85C>G (n.100+85C>G) c.221+85C>G (n.221+85C>G) c.687-7823C>G (n.687-7823C>G) c.1423+85C>G (n.1423+85C>G) n.2660+85C>G n.995-2326C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437040C>T | CA860755736 | ADAMTS13 | c.1435+85C>T (n.1435+85C>T) c.1342+85C>T (n.1342+85C>T) c.691+85C>T (n.691+85C>T) c.*239+85C>T (n.*239+85C>T) n.974-2326C>T c.*719+85C>T (n.*719+85C>T) n.993-2326C>T c.1045+85C>T (n.1045+85C>T) c.451+85C>T (n.451+85C>T) c.445+85C>T (n.445+85C>T) c.100+85C>T (n.100+85C>T) c.221+85C>T (n.221+85C>T) c.687-7823C>T (n.687-7823C>T) c.1423+85C>T (n.1423+85C>T) n.2660+85C>T n.995-2326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437041_133437044dup | CA2692371823 | ADAMTS13 | c.1435+86_1435+89dup (n.1435+86_1435+89dup) c.1342+86_1342+89dup (n.1342+86_1342+89dup) c.691+86_691+89dup (n.691+86_691+89dup) c.*239+86_*239+89dup (n.*239+86_*239+89dup) n.974-2325_974-2322dup c.*719+86_*719+89dup (n.*719+86_*719+89dup) n.993-2325_993-2322dup c.1045+86_1045+89dup (n.1045+86_1045+89dup) c.451+86_451+89dup (n.451+86_451+89dup) c.445+86_445+89dup (n.445+86_445+89dup) c.100+86_100+89dup (n.100+86_100+89dup) c.221+86_221+89dup (n.221+86_221+89dup) c.687-7822_687-7819dup (n.687-7822_687-7819dup) c.1423+86_1423+89dup (n.1423+86_1423+89dup) n.2660+86_2660+89dup n.995-2325_995-2322dup | gnomAD v4 |
9 | g.133437041T>C | CA1129743648 | ADAMTS13 | c.1435+86T>C (n.1435+86T>C) c.1342+86T>C (n.1342+86T>C) c.691+86T>C (n.691+86T>C) c.*239+86T>C (n.*239+86T>C) n.974-2325T>C c.*719+86T>C (n.*719+86T>C) n.993-2325T>C c.1045+86T>C (n.1045+86T>C) c.451+86T>C (n.451+86T>C) c.445+86T>C (n.445+86T>C) c.100+86T>C (n.100+86T>C) c.221+86T>C (n.221+86T>C) c.687-7822T>C (n.687-7822T>C) c.1423+86T>C (n.1423+86T>C) n.2660+86T>C n.995-2325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437041T>G | CA2692371835 | ADAMTS13 | c.1435+86T>G (n.1435+86T>G) c.1342+86T>G (n.1342+86T>G) c.691+86T>G (n.691+86T>G) c.*239+86T>G (n.*239+86T>G) n.974-2325T>G c.*719+86T>G (n.*719+86T>G) n.993-2325T>G c.1045+86T>G (n.1045+86T>G) c.451+86T>G (n.451+86T>G) c.445+86T>G (n.445+86T>G) c.100+86T>G (n.100+86T>G) c.221+86T>G (n.221+86T>G) c.687-7822T>G (n.687-7822T>G) c.1423+86T>G (n.1423+86T>G) n.2660+86T>G n.995-2325T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437041T= | CA1882673236 | ADAMTS13 | c.1435+86T= (n.1435+86T=) c.1342+86T= (n.1342+86T=) c.691+86T= (n.691+86T=) c.*239+86T= (n.*239+86T=) n.974-2325T= c.*719+86T= (n.*719+86T=) n.993-2325T= c.1045+86T= (n.1045+86T=) c.451+86T= (n.451+86T=) c.445+86T= (n.445+86T=) c.100+86T= (n.100+86T=) c.221+86T= (n.221+86T=) c.687-7822T= (n.687-7822T=) c.1423+86T= (n.1423+86T=) n.2660+86T= n.995-2325T= | |
9 | g.133437042A= | CA1882673237 | ADAMTS13 | c.1435+87A= (n.1435+87A=) c.1342+87A= (n.1342+87A=) c.691+87A= (n.691+87A=) c.*239+87A= (n.*239+87A=) n.974-2324A= c.*719+87A= (n.*719+87A=) n.993-2324A= c.1045+87A= (n.1045+87A=) c.451+87A= (n.451+87A=) c.445+87A= (n.445+87A=) c.100+87A= (n.100+87A=) c.221+87A= (n.221+87A=) c.687-7821A= (n.687-7821A=) c.1423+87A= (n.1423+87A=) n.2660+87A= n.995-2324A= | |
9 | g.133437042A>C | CA2692371838 | ADAMTS13 | c.1435+87A>C (n.1435+87A>C) c.1342+87A>C (n.1342+87A>C) c.691+87A>C (n.691+87A>C) c.*239+87A>C (n.*239+87A>C) n.974-2324A>C c.*719+87A>C (n.*719+87A>C) n.993-2324A>C c.1045+87A>C (n.1045+87A>C) c.451+87A>C (n.451+87A>C) c.445+87A>C (n.445+87A>C) c.100+87A>C (n.100+87A>C) c.221+87A>C (n.221+87A>C) c.687-7821A>C (n.687-7821A>C) c.1423+87A>C (n.1423+87A>C) n.2660+87A>C n.995-2324A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437042A>G | CA1882673238 | ADAMTS13 | c.1435+87A>G (n.1435+87A>G) c.1342+87A>G (n.1342+87A>G) c.691+87A>G (n.691+87A>G) c.*239+87A>G (n.*239+87A>G) n.974-2324A>G c.*719+87A>G (n.*719+87A>G) n.993-2324A>G c.1045+87A>G (n.1045+87A>G) c.451+87A>G (n.451+87A>G) c.445+87A>G (n.445+87A>G) c.100+87A>G (n.100+87A>G) c.221+87A>G (n.221+87A>G) c.687-7821A>G (n.687-7821A>G) c.1423+87A>G (n.1423+87A>G) n.2660+87A>G n.995-2324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437043T>C | CA1882673240 | ADAMTS13 | c.1435+88T>C (n.1435+88T>C) c.1342+88T>C (n.1342+88T>C) c.691+88T>C (n.691+88T>C) c.*239+88T>C (n.*239+88T>C) n.974-2323T>C c.*719+88T>C (n.*719+88T>C) n.993-2323T>C c.1045+88T>C (n.1045+88T>C) c.451+88T>C (n.451+88T>C) c.445+88T>C (n.445+88T>C) c.100+88T>C (n.100+88T>C) c.221+88T>C (n.221+88T>C) c.687-7820T>C (n.687-7820T>C) c.1423+88T>C (n.1423+88T>C) n.2660+88T>C n.995-2323T>C | dbSNP |
9 | g.133437043T= | CA1882673239 | ADAMTS13 | c.1435+88T= (n.1435+88T=) c.1342+88T= (n.1342+88T=) c.691+88T= (n.691+88T=) c.*239+88T= (n.*239+88T=) n.974-2323T= c.*719+88T= (n.*719+88T=) n.993-2323T= c.1045+88T= (n.1045+88T=) c.451+88T= (n.451+88T=) c.445+88T= (n.445+88T=) c.100+88T= (n.100+88T=) c.221+88T= (n.221+88T=) c.687-7820T= (n.687-7820T=) c.1423+88T= (n.1423+88T=) n.2660+88T= n.995-2323T= | |
9 | g.133437044C>A | CA2579500395 | ADAMTS13 | c.1435+89C>A (n.1435+89C>A) c.1342+89C>A (n.1342+89C>A) c.691+89C>A (n.691+89C>A) c.*239+89C>A (n.*239+89C>A) n.974-2322C>A c.*719+89C>A (n.*719+89C>A) n.993-2322C>A c.1045+89C>A (n.1045+89C>A) c.451+89C>A (n.451+89C>A) c.445+89C>A (n.445+89C>A) c.100+89C>A (n.100+89C>A) c.221+89C>A (n.221+89C>A) c.687-7819C>A (n.687-7819C>A) c.1423+89C>A (n.1423+89C>A) n.2660+89C>A n.995-2322C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437044C>T | CA2579500396 | ADAMTS13 | c.1435+89C>T (n.1435+89C>T) c.1342+89C>T (n.1342+89C>T) c.691+89C>T (n.691+89C>T) c.*239+89C>T (n.*239+89C>T) n.974-2322C>T c.*719+89C>T (n.*719+89C>T) n.993-2322C>T c.1045+89C>T (n.1045+89C>T) c.451+89C>T (n.451+89C>T) c.445+89C>T (n.445+89C>T) c.100+89C>T (n.100+89C>T) c.221+89C>T (n.221+89C>T) c.687-7819C>T (n.687-7819C>T) c.1423+89C>T (n.1423+89C>T) n.2660+89C>T n.995-2322C>T | |
9 | g.133437045C>A | CA2692371842 | ADAMTS13 | c.1435+90C>A (n.1435+90C>A) c.1342+90C>A (n.1342+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) c.*239+90C>A (n.*239+90C>A) n.974-2321C>A c.*719+90C>A (n.*719+90C>A) n.993-2321C>A c.1045+90C>A (n.1045+90C>A) c.451+90C>A (n.451+90C>A) c.445+90C>A (n.445+90C>A) c.100+90C>A (n.100+90C>A) c.221+90C>A (n.221+90C>A) c.687-7818C>A (n.687-7818C>A) c.1423+90C>A (n.1423+90C>A) n.2660+90C>A n.995-2321C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437045C>T | CA2692371843 | ADAMTS13 | c.1435+90C>T (n.1435+90C>T) c.1342+90C>T (n.1342+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) c.*239+90C>T (n.*239+90C>T) n.974-2321C>T c.*719+90C>T (n.*719+90C>T) n.993-2321C>T c.1045+90C>T (n.1045+90C>T) c.451+90C>T (n.451+90C>T) c.445+90C>T (n.445+90C>T) c.100+90C>T (n.100+90C>T) c.221+90C>T (n.221+90C>T) c.687-7818C>T (n.687-7818C>T) c.1423+90C>T (n.1423+90C>T) n.2660+90C>T n.995-2321C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437046C>T | CA2692371844 | ADAMTS13 | c.1435+91C>T (n.1435+91C>T) c.1342+91C>T (n.1342+91C>T) c.691+91C>T (n.691+91C>T) c.*239+91C>T (n.*239+91C>T) n.974-2320C>T c.*719+91C>T (n.*719+91C>T) n.993-2320C>T c.1045+91C>T (n.1045+91C>T) c.451+91C>T (n.451+91C>T) c.445+91C>T (n.445+91C>T) c.100+91C>T (n.100+91C>T) c.221+91C>T (n.221+91C>T) c.687-7817C>T (n.687-7817C>T) c.1423+91C>T (n.1423+91C>T) n.2660+91C>T n.995-2320C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437047T>C | CA2692371851 | ADAMTS13 | c.1435+92T>C (n.1435+92T>C) c.1342+92T>C (n.1342+92T>C) c.691+92T>C (n.691+92T>C) c.*239+92T>C (n.*239+92T>C) n.974-2319T>C c.*719+92T>C (n.*719+92T>C) n.993-2319T>C c.1045+92T>C (n.1045+92T>C) c.451+92T>C (n.451+92T>C) c.445+92T>C (n.445+92T>C) c.100+92T>C (n.100+92T>C) c.221+92T>C (n.221+92T>C) c.687-7816T>C (n.687-7816T>C) c.1423+92T>C (n.1423+92T>C) n.2660+92T>C n.995-2319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437047T>G | CA1129743657 | ADAMTS13 | c.1435+92T>G (n.1435+92T>G) c.1342+92T>G (n.1342+92T>G) c.691+92T>G (n.691+92T>G) c.*239+92T>G (n.*239+92T>G) n.974-2319T>G c.*719+92T>G (n.*719+92T>G) n.993-2319T>G c.1045+92T>G (n.1045+92T>G) c.451+92T>G (n.451+92T>G) c.445+92T>G (n.445+92T>G) c.100+92T>G (n.100+92T>G) c.221+92T>G (n.221+92T>G) c.687-7816T>G (n.687-7816T>G) c.1423+92T>G (n.1423+92T>G) n.2660+92T>G n.995-2319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133437049C>A | CA2579500399 | ADAMTS13 | c.1435+94C>A (n.1435+94C>A) c.1342+94C>A (n.1342+94C>A) c.691+94C>A (n.691+94C>A) c.*239+94C>A (n.*239+94C>A) n.974-2317C>A c.*719+94C>A (n.*719+94C>A) n.993-2317C>A c.1045+94C>A (n.1045+94C>A) c.451+94C>A (n.451+94C>A) c.445+94C>A (n.445+94C>A) c.100+94C>A (n.100+94C>A) c.221+94C>A (n.221+94C>A) c.687-7814C>A (n.687-7814C>A) c.1423+94C>A (n.1423+94C>A) n.2660+94C>A n.995-2317C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.133437053A>T | CA2692371871 | ADAMTS13 | c.1435+98A>T (n.1435+98A>T) c.1342+98A>T (n.1342+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) c.*239+98A>T (n.*239+98A>T) n.974-2313A>T c.*719+98A>T (n.*719+98A>T) n.993-2313A>T c.1045+98A>T (n.1045+98A>T) c.451+98A>T (n.451+98A>T) c.445+98A>T (n.445+98A>T) c.100+98A>T (n.100+98A>T) c.221+98A>T (n.221+98A>T) c.687-7810A>T (n.687-7810A>T) c.1423+98A>T (n.1423+98A>T) n.2660+98A>T n.995-2313A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437054C>A | CA2692371874 | ADAMTS13 | c.1435+99C>A (n.1435+99C>A) c.1342+99C>A (n.1342+99C>A) c.691+99C>A (n.691+99C>A) c.*239+99C>A (n.*239+99C>A) n.974-2312C>A c.*719+99C>A (n.*719+99C>A) n.993-2312C>A c.1045+99C>A (n.1045+99C>A) c.451+99C>A (n.451+99C>A) c.445+99C>A (n.445+99C>A) c.100+99C>A (n.100+99C>A) c.221+99C>A (n.221+99C>A) c.687-7809C>A (n.687-7809C>A) c.1423+99C>A (n.1423+99C>A) n.2660+99C>A n.995-2312C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437054C= | CA1882673243 | ADAMTS13 | c.1435+99C= (n.1435+99C=) c.1342+99C= (n.1342+99C=) c.691+99C= (n.691+99C=) c.*239+99C= (n.*239+99C=) n.974-2312C= c.*719+99C= (n.*719+99C=) n.993-2312C= c.1045+99C= (n.1045+99C=) c.451+99C= (n.451+99C=) c.445+99C= (n.445+99C=) c.100+99C= (n.100+99C=) c.221+99C= (n.221+99C=) c.687-7809C= (n.687-7809C=) c.1423+99C= (n.1423+99C=) n.2660+99C= n.995-2312C= | |
9 | g.133437054C>G | CA2692371875 | ADAMTS13 | c.1435+99C>G (n.1435+99C>G) c.1342+99C>G (n.1342+99C>G) c.691+99C>G (n.691+99C>G) c.*239+99C>G (n.*239+99C>G) n.974-2312C>G c.*719+99C>G (n.*719+99C>G) n.993-2312C>G c.1045+99C>G (n.1045+99C>G) c.451+99C>G (n.451+99C>G) c.445+99C>G (n.445+99C>G) c.100+99C>G (n.100+99C>G) c.221+99C>G (n.221+99C>G) c.687-7809C>G (n.687-7809C>G) c.1423+99C>G (n.1423+99C>G) n.2660+99C>G n.995-2312C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437054C>T | CA1129743667 | ADAMTS13 | c.1435+99C>T (n.1435+99C>T) c.1342+99C>T (n.1342+99C>T) c.691+99C>T (n.691+99C>T) c.*239+99C>T (n.*239+99C>T) n.974-2312C>T c.*719+99C>T (n.*719+99C>T) n.993-2312C>T c.1045+99C>T (n.1045+99C>T) c.451+99C>T (n.451+99C>T) c.445+99C>T (n.445+99C>T) c.100+99C>T (n.100+99C>T) c.221+99C>T (n.221+99C>T) c.687-7809C>T (n.687-7809C>T) c.1423+99C>T (n.1423+99C>T) n.2660+99C>T n.995-2312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437055T>C | CA2786168859 | ADAMTS13 | c.1435+100T>C (n.1435+100T>C) c.1342+100T>C (n.1342+100T>C) c.691+100T>C (n.691+100T>C) c.*239+100T>C (n.*239+100T>C) n.974-2311T>C c.*719+100T>C (n.*719+100T>C) n.993-2311T>C c.1045+100T>C (n.1045+100T>C) c.451+100T>C (n.451+100T>C) c.445+100T>C (n.445+100T>C) c.100+100T>C (n.100+100T>C) c.221+100T>C (n.221+100T>C) c.687-7808T>C (n.687-7808T>C) c.1423+100T>C (n.1423+100T>C) n.2660+100T>C n.995-2311T>C | |
9 | g.133437056G>A | CA2692371879 | ADAMTS13 | c.1435+101G>A (n.1435+101G>A) c.1342+101G>A (n.1342+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) c.*239+101G>A (n.*239+101G>A) n.974-2310G>A c.*719+101G>A (n.*719+101G>A) n.993-2310G>A c.1045+101G>A (n.1045+101G>A) c.451+101G>A (n.451+101G>A) c.445+101G>A (n.445+101G>A) c.100+101G>A (n.100+101G>A) c.221+101G>A (n.221+101G>A) c.687-7807G>A (n.687-7807G>A) c.1423+101G>A (n.1423+101G>A) n.2660+101G>A n.995-2310G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437057G>A | CA1882673245 | ADAMTS13 | c.1435+102G>A (n.1435+102G>A) c.1342+102G>A (n.1342+102G>A) c.691+102G>A (n.691+102G>A) c.*239+102G>A (n.*239+102G>A) n.974-2309G>A c.*719+102G>A (n.*719+102G>A) n.993-2309G>A c.1045+102G>A (n.1045+102G>A) c.451+102G>A (n.451+102G>A) c.445+102G>A (n.445+102G>A) c.100+102G>A (n.100+102G>A) c.221+102G>A (n.221+102G>A) c.687-7806G>A (n.687-7806G>A) c.1423+102G>A (n.1423+102G>A) n.2660+102G>A n.995-2309G>A | dbSNP |
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9 | g.133437057G>T | CA2692371893 | ADAMTS13 | c.1435+102G>T (n.1435+102G>T) c.1342+102G>T (n.1342+102G>T) c.691+102G>T (n.691+102G>T) c.*239+102G>T (n.*239+102G>T) n.974-2309G>T c.*719+102G>T (n.*719+102G>T) n.993-2309G>T c.1045+102G>T (n.1045+102G>T) c.451+102G>T (n.451+102G>T) c.445+102G>T (n.445+102G>T) c.100+102G>T (n.100+102G>T) c.221+102G>T (n.221+102G>T) c.687-7806G>T (n.687-7806G>T) c.1423+102G>T (n.1423+102G>T) n.2660+102G>T n.995-2309G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437058G>A | CA1129743669 | ADAMTS13 | c.1435+103G>A (n.1435+103G>A) c.1342+103G>A (n.1342+103G>A) c.691+103G>A (n.691+103G>A) c.*239+103G>A (n.*239+103G>A) n.974-2308G>A c.*719+103G>A (n.*719+103G>A) n.993-2308G>A c.1045+103G>A (n.1045+103G>A) c.451+103G>A (n.451+103G>A) c.445+103G>A (n.445+103G>A) c.100+103G>A (n.100+103G>A) c.221+103G>A (n.221+103G>A) c.687-7805G>A (n.687-7805G>A) c.1423+103G>A (n.1423+103G>A) n.2660+103G>A n.995-2308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437058G>T | CA2692371896 | ADAMTS13 | c.1435+103G>T (n.1435+103G>T) c.1342+103G>T (n.1342+103G>T) c.691+103G>T (n.691+103G>T) c.*239+103G>T (n.*239+103G>T) n.974-2308G>T c.*719+103G>T (n.*719+103G>T) n.993-2308G>T c.1045+103G>T (n.1045+103G>T) c.451+103G>T (n.451+103G>T) c.445+103G>T (n.445+103G>T) c.100+103G>T (n.100+103G>T) c.221+103G>T (n.221+103G>T) c.687-7805G>T (n.687-7805G>T) c.1423+103G>T (n.1423+103G>T) n.2660+103G>T n.995-2308G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437059C>A | CA2692371898 | ADAMTS13 | c.1435+104C>A (n.1435+104C>A) c.1342+104C>A (n.1342+104C>A) c.691+104C>A (n.691+104C>A) c.*239+104C>A (n.*239+104C>A) n.974-2307C>A c.*719+104C>A (n.*719+104C>A) n.993-2307C>A c.1045+104C>A (n.1045+104C>A) c.451+104C>A (n.451+104C>A) c.445+104C>A (n.445+104C>A) c.100+104C>A (n.100+104C>A) c.221+104C>A (n.221+104C>A) c.687-7804C>A (n.687-7804C>A) c.1423+104C>A (n.1423+104C>A) n.2660+104C>A n.995-2307C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437059C= | CA1882673247 | ADAMTS13 | c.1435+104C= (n.1435+104C=) c.1342+104C= (n.1342+104C=) c.691+104C= (n.691+104C=) c.*239+104C= (n.*239+104C=) n.974-2307C= c.*719+104C= (n.*719+104C=) n.993-2307C= c.1045+104C= (n.1045+104C=) c.451+104C= (n.451+104C=) c.445+104C= (n.445+104C=) c.100+104C= (n.100+104C=) c.221+104C= (n.221+104C=) c.687-7804C= (n.687-7804C=) c.1423+104C= (n.1423+104C=) n.2660+104C= n.995-2307C= | |
9 | g.133437059C>T | CA1129743670 | ADAMTS13 | c.1435+104C>T (n.1435+104C>T) c.1342+104C>T (n.1342+104C>T) c.691+104C>T (n.691+104C>T) c.*239+104C>T (n.*239+104C>T) n.974-2307C>T c.*719+104C>T (n.*719+104C>T) n.993-2307C>T c.1045+104C>T (n.1045+104C>T) c.451+104C>T (n.451+104C>T) c.445+104C>T (n.445+104C>T) c.100+104C>T (n.100+104C>T) c.221+104C>T (n.221+104C>T) c.687-7804C>T (n.687-7804C>T) c.1423+104C>T (n.1423+104C>T) n.2660+104C>T n.995-2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437060A>G | CA2692371900 | ADAMTS13 | c.1435+105A>G (n.1435+105A>G) c.1342+105A>G (n.1342+105A>G) c.691+105A>G (n.691+105A>G) c.*239+105A>G (n.*239+105A>G) n.974-2306A>G c.*719+105A>G (n.*719+105A>G) n.993-2306A>G c.1045+105A>G (n.1045+105A>G) c.451+105A>G (n.451+105A>G) c.445+105A>G (n.445+105A>G) c.100+105A>G (n.100+105A>G) c.221+105A>G (n.221+105A>G) c.687-7803A>G (n.687-7803A>G) c.1423+105A>G (n.1423+105A>G) n.2660+105A>G n.995-2306A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437061A>G | CA860755740 | ADAMTS13 | c.1435+106A>G (n.1435+106A>G) c.1342+106A>G (n.1342+106A>G) c.691+106A>G (n.691+106A>G) c.*239+106A>G (n.*239+106A>G) n.974-2305A>G c.*719+106A>G (n.*719+106A>G) n.993-2305A>G c.1045+106A>G (n.1045+106A>G) c.451+106A>G (n.451+106A>G) c.445+106A>G (n.445+106A>G) c.100+106A>G (n.100+106A>G) c.221+106A>G (n.221+106A>G) c.687-7802A>G (n.687-7802A>G) c.1423+106A>G (n.1423+106A>G) n.2660+106A>G n.995-2305A>G | dbSNP |
9 | g.133437062A>G | CA2692371901 | ADAMTS13 | c.1435+107A>G (n.1435+107A>G) c.1342+107A>G (n.1342+107A>G) c.691+107A>G (n.691+107A>G) c.*239+107A>G (n.*239+107A>G) n.974-2304A>G c.*719+107A>G (n.*719+107A>G) n.993-2304A>G c.1045+107A>G (n.1045+107A>G) c.451+107A>G (n.451+107A>G) c.445+107A>G (n.445+107A>G) c.100+107A>G (n.100+107A>G) c.221+107A>G (n.221+107A>G) c.687-7801A>G (n.687-7801A>G) c.1423+107A>G (n.1423+107A>G) n.2660+107A>G n.995-2304A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437063G>C | CA2692371904 | ADAMTS13 | c.1435+108G>C (n.1435+108G>C) c.1342+108G>C (n.1342+108G>C) c.691+108G>C (n.691+108G>C) c.*239+108G>C (n.*239+108G>C) n.974-2303G>C c.*719+108G>C (n.*719+108G>C) n.993-2303G>C c.1045+108G>C (n.1045+108G>C) c.451+108G>C (n.451+108G>C) c.445+108G>C (n.445+108G>C) c.100+108G>C (n.100+108G>C) c.221+108G>C (n.221+108G>C) c.687-7800G>C (n.687-7800G>C) c.1423+108G>C (n.1423+108G>C) n.2660+108G>C n.995-2303G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437064T>C | CA2692371906 | ADAMTS13 | c.1435+109T>C (n.1435+109T>C) c.1342+109T>C (n.1342+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) c.*239+109T>C (n.*239+109T>C) n.974-2302T>C c.*719+109T>C (n.*719+109T>C) n.993-2302T>C c.1045+109T>C (n.1045+109T>C) c.451+109T>C (n.451+109T>C) c.445+109T>C (n.445+109T>C) c.100+109T>C (n.100+109T>C) c.221+109T>C (n.221+109T>C) c.687-7799T>C (n.687-7799T>C) c.1423+109T>C (n.1423+109T>C) n.2660+109T>C n.995-2302T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437065G>A | CA1129743672 | ADAMTS13 | c.1435+110G>A (n.1435+110G>A) c.1342+110G>A (n.1342+110G>A) c.691+110G>A (n.691+110G>A) c.*239+110G>A (n.*239+110G>A) n.974-2301G>A c.*719+110G>A (n.*719+110G>A) n.993-2301G>A c.1045+110G>A (n.1045+110G>A) c.451+110G>A (n.451+110G>A) c.445+110G>A (n.445+110G>A) c.100+110G>A (n.100+110G>A) c.221+110G>A (n.221+110G>A) c.687-7798G>A (n.687-7798G>A) c.1423+110G>A (n.1423+110G>A) n.2660+110G>A n.995-2301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437065G= | CA1882673249 | ADAMTS13 | c.1435+110G= (n.1435+110G=) c.1342+110G= (n.1342+110G=) c.691+110G= (n.691+110G=) c.*239+110G= (n.*239+110G=) n.974-2301G= c.*719+110G= (n.*719+110G=) n.993-2301G= c.1045+110G= (n.1045+110G=) c.451+110G= (n.451+110G=) c.445+110G= (n.445+110G=) c.100+110G= (n.100+110G=) c.221+110G= (n.221+110G=) c.687-7798G= (n.687-7798G=) c.1423+110G= (n.1423+110G=) n.2660+110G= n.995-2301G= | |
9 | g.133437065G>T | CA2692371909 | ADAMTS13 | c.1435+110G>T (n.1435+110G>T) c.1342+110G>T (n.1342+110G>T) c.691+110G>T (n.691+110G>T) c.*239+110G>T (n.*239+110G>T) n.974-2301G>T c.*719+110G>T (n.*719+110G>T) n.993-2301G>T c.1045+110G>T (n.1045+110G>T) c.451+110G>T (n.451+110G>T) c.445+110G>T (n.445+110G>T) c.100+110G>T (n.100+110G>T) c.221+110G>T (n.221+110G>T) c.687-7798G>T (n.687-7798G>T) c.1423+110G>T (n.1423+110G>T) n.2660+110G>T n.995-2301G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437066G>A | CA2692371917 | ADAMTS13 | c.1435+111G>A (n.1435+111G>A) c.1342+111G>A (n.1342+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) c.*239+111G>A (n.*239+111G>A) n.974-2300G>A c.*719+111G>A (n.*719+111G>A) n.993-2300G>A c.1045+111G>A (n.1045+111G>A) c.451+111G>A (n.451+111G>A) c.445+111G>A (n.445+111G>A) c.100+111G>A (n.100+111G>A) c.221+111G>A (n.221+111G>A) c.687-7797G>A (n.687-7797G>A) c.1423+111G>A (n.1423+111G>A) n.2660+111G>A n.995-2300G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437066G>C | CA200929818 | ADAMTS13 | c.1435+111G>C (n.1435+111G>C) c.1342+111G>C (n.1342+111G>C) c.691+111G>C (n.691+111G>C) c.*239+111G>C (n.*239+111G>C) n.974-2300G>C c.*719+111G>C (n.*719+111G>C) n.993-2300G>C c.1045+111G>C (n.1045+111G>C) c.451+111G>C (n.451+111G>C) c.445+111G>C (n.445+111G>C) c.100+111G>C (n.100+111G>C) c.221+111G>C (n.221+111G>C) c.687-7797G>C (n.687-7797G>C) c.1423+111G>C (n.1423+111G>C) n.2660+111G>C n.995-2300G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437066G= | CA1882673250 | ADAMTS13 | c.1435+111G= (n.1435+111G=) c.1342+111G= (n.1342+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) c.*239+111G= (n.*239+111G=) n.974-2300G= c.*719+111G= (n.*719+111G=) n.993-2300G= c.1045+111G= (n.1045+111G=) c.451+111G= (n.451+111G=) c.445+111G= (n.445+111G=) c.100+111G= (n.100+111G=) c.221+111G= (n.221+111G=) c.687-7797G= (n.687-7797G=) c.1423+111G= (n.1423+111G=) n.2660+111G= n.995-2300G= | |
9 | g.133437067T>C | CA2692371920 | ADAMTS13 | c.1435+112T>C (n.1435+112T>C) c.1342+112T>C (n.1342+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) c.*239+112T>C (n.*239+112T>C) n.974-2299T>C c.*719+112T>C (n.*719+112T>C) n.993-2299T>C c.1045+112T>C (n.1045+112T>C) c.451+112T>C (n.451+112T>C) c.445+112T>C (n.445+112T>C) c.100+112T>C (n.100+112T>C) c.221+112T>C (n.221+112T>C) c.687-7796T>C (n.687-7796T>C) c.1423+112T>C (n.1423+112T>C) n.2660+112T>C n.995-2299T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437069C>A | CA2692371923 | ADAMTS13 | c.1435+114C>A (n.1435+114C>A) c.1342+114C>A (n.1342+114C>A) c.691+114C>A (n.691+114C>A) c.*239+114C>A (n.*239+114C>A) n.974-2297C>A c.*719+114C>A (n.*719+114C>A) n.993-2297C>A c.1045+114C>A (n.1045+114C>A) c.451+114C>A (n.451+114C>A) c.445+114C>A (n.445+114C>A) c.100+114C>A (n.100+114C>A) c.221+114C>A (n.221+114C>A) c.687-7794C>A (n.687-7794C>A) c.1423+114C>A (n.1423+114C>A) n.2660+114C>A n.995-2297C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437070A= | CA1882673251 | ADAMTS13 | c.1435+115A= (n.1435+115A=) c.1342+115A= (n.1342+115A=) c.691+115A= (n.691+115A=) c.*239+115A= (n.*239+115A=) n.974-2296A= c.*719+115A= (n.*719+115A=) n.993-2296A= c.1045+115A= (n.1045+115A=) c.451+115A= (n.451+115A=) c.445+115A= (n.445+115A=) c.100+115A= (n.100+115A=) c.221+115A= (n.221+115A=) c.687-7793A= (n.687-7793A=) c.1423+115A= (n.1423+115A=) n.2660+115A= n.995-2296A= | |
9 | g.133437070A>C | CA860755745 | ADAMTS13 | c.1435+115A>C (n.1435+115A>C) c.1342+115A>C (n.1342+115A>C) c.691+115A>C (n.691+115A>C) c.*239+115A>C (n.*239+115A>C) n.974-2296A>C c.*719+115A>C (n.*719+115A>C) n.993-2296A>C c.1045+115A>C (n.1045+115A>C) c.451+115A>C (n.451+115A>C) c.445+115A>C (n.445+115A>C) c.100+115A>C (n.100+115A>C) c.221+115A>C (n.221+115A>C) c.687-7793A>C (n.687-7793A>C) c.1423+115A>C (n.1423+115A>C) n.2660+115A>C n.995-2296A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437070A>G | CA2692371927 | ADAMTS13 | c.1435+115A>G (n.1435+115A>G) c.1342+115A>G (n.1342+115A>G) c.691+115A>G (n.691+115A>G) c.*239+115A>G (n.*239+115A>G) n.974-2296A>G c.*719+115A>G (n.*719+115A>G) n.993-2296A>G c.1045+115A>G (n.1045+115A>G) c.451+115A>G (n.451+115A>G) c.445+115A>G (n.445+115A>G) c.100+115A>G (n.100+115A>G) c.221+115A>G (n.221+115A>G) c.687-7793A>G (n.687-7793A>G) c.1423+115A>G (n.1423+115A>G) n.2660+115A>G n.995-2296A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437071G>T | CA2692371931 | ADAMTS13 | c.1435+116G>T (n.1435+116G>T) c.1342+116G>T (n.1342+116G>T) c.691+116G>T (n.691+116G>T) c.*239+116G>T (n.*239+116G>T) n.974-2295G>T c.*719+116G>T (n.*719+116G>T) n.993-2295G>T c.1045+116G>T (n.1045+116G>T) c.451+116G>T (n.451+116G>T) c.445+116G>T (n.445+116G>T) c.100+116G>T (n.100+116G>T) c.221+116G>T (n.221+116G>T) c.687-7792G>T (n.687-7792G>T) c.1423+116G>T (n.1423+116G>T) n.2660+116G>T n.995-2295G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437072G>T | CA2692371932 | ADAMTS13 | c.1435+117G>T (n.1435+117G>T) c.1342+117G>T (n.1342+117G>T) c.691+117G>T (n.691+117G>T) c.*239+117G>T (n.*239+117G>T) n.974-2294G>T c.*719+117G>T (n.*719+117G>T) n.993-2294G>T c.1045+117G>T (n.1045+117G>T) c.451+117G>T (n.451+117G>T) c.445+117G>T (n.445+117G>T) c.100+117G>T (n.100+117G>T) c.221+117G>T (n.221+117G>T) c.687-7791G>T (n.687-7791G>T) c.1423+117G>T (n.1423+117G>T) n.2660+117G>T n.995-2294G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437073C>A | CA2692371933 | ADAMTS13 | c.1435+118C>A (n.1435+118C>A) c.1342+118C>A (n.1342+118C>A) c.691+118C>A (n.691+118C>A) c.*239+118C>A (n.*239+118C>A) n.974-2293C>A c.*719+118C>A (n.*719+118C>A) n.993-2293C>A c.1045+118C>A (n.1045+118C>A) c.451+118C>A (n.451+118C>A) c.445+118C>A (n.445+118C>A) c.100+118C>A (n.100+118C>A) c.221+118C>A (n.221+118C>A) c.687-7790C>A (n.687-7790C>A) c.1423+118C>A (n.1423+118C>A) n.2660+118C>A n.995-2293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437073C= | CA1882673252 | ADAMTS13 | c.1435+118C= (n.1435+118C=) c.1342+118C= (n.1342+118C=) c.691+118C= (n.691+118C=) c.*239+118C= (n.*239+118C=) n.974-2293C= c.*719+118C= (n.*719+118C=) n.993-2293C= c.1045+118C= (n.1045+118C=) c.451+118C= (n.451+118C=) c.445+118C= (n.445+118C=) c.100+118C= (n.100+118C=) c.221+118C= (n.221+118C=) c.687-7790C= (n.687-7790C=) c.1423+118C= (n.1423+118C=) n.2660+118C= n.995-2293C= | |
9 | g.133437073C>G | CA860755747 | ADAMTS13 | c.1435+118C>G (n.1435+118C>G) c.1342+118C>G (n.1342+118C>G) c.691+118C>G (n.691+118C>G) c.*239+118C>G (n.*239+118C>G) n.974-2293C>G c.*719+118C>G (n.*719+118C>G) n.993-2293C>G c.1045+118C>G (n.1045+118C>G) c.451+118C>G (n.451+118C>G) c.445+118C>G (n.445+118C>G) c.100+118C>G (n.100+118C>G) c.221+118C>G (n.221+118C>G) c.687-7790C>G (n.687-7790C>G) c.1423+118C>G (n.1423+118C>G) n.2660+118C>G n.995-2293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133437074T>C | CA2692371939 | ADAMTS13 | c.1435+119T>C (n.1435+119T>C) c.1342+119T>C (n.1342+119T>C) c.691+119T>C (n.691+119T>C) c.*239+119T>C (n.*239+119T>C) n.974-2292T>C c.*719+119T>C (n.*719+119T>C) n.993-2292T>C c.1045+119T>C (n.1045+119T>C) c.451+119T>C (n.451+119T>C) c.445+119T>C (n.445+119T>C) c.100+119T>C (n.100+119T>C) c.221+119T>C (n.221+119T>C) c.687-7789T>C (n.687-7789T>C) c.1423+119T>C (n.1423+119T>C) n.2660+119T>C n.995-2292T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437075C>A | CA2692371942 | ADAMTS13 | c.1435+120C>A (n.1435+120C>A) c.1342+120C>A (n.1342+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) c.*239+120C>A (n.*239+120C>A) n.974-2291C>A c.*719+120C>A (n.*719+120C>A) n.993-2291C>A c.1045+120C>A (n.1045+120C>A) c.451+120C>A (n.451+120C>A) c.445+120C>A (n.445+120C>A) c.100+120C>A (n.100+120C>A) c.221+120C>A (n.221+120C>A) c.687-7788C>A (n.687-7788C>A) c.1423+120C>A (n.1423+120C>A) n.2660+120C>A n.995-2291C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437075C= | CA1882673253 | ADAMTS13 | c.1435+120C= (n.1435+120C=) c.1342+120C= (n.1342+120C=) c.691+120C= (n.691+120C=) c.*239+120C= (n.*239+120C=) n.974-2291C= c.*719+120C= (n.*719+120C=) n.993-2291C= c.1045+120C= (n.1045+120C=) c.451+120C= (n.451+120C=) c.445+120C= (n.445+120C=) c.100+120C= (n.100+120C=) c.221+120C= (n.221+120C=) c.687-7788C= (n.687-7788C=) c.1423+120C= (n.1423+120C=) n.2660+120C= n.995-2291C= | |
9 | g.133437075C>G | CA860755749 | ADAMTS13 | c.1435+120C>G (n.1435+120C>G) c.1342+120C>G (n.1342+120C>G) c.691+120C>G (n.691+120C>G) c.*239+120C>G (n.*239+120C>G) n.974-2291C>G c.*719+120C>G (n.*719+120C>G) n.993-2291C>G c.1045+120C>G (n.1045+120C>G) c.451+120C>G (n.451+120C>G) c.445+120C>G (n.445+120C>G) c.100+120C>G (n.100+120C>G) c.221+120C>G (n.221+120C>G) c.687-7788C>G (n.687-7788C>G) c.1423+120C>G (n.1423+120C>G) n.2660+120C>G n.995-2291C>G | dbSNP |
9 | g.133437076T>C | CA2692371946 | ADAMTS13 | c.1435+121T>C (n.1435+121T>C) c.1342+121T>C (n.1342+121T>C) c.691+121T>C (n.691+121T>C) c.*239+121T>C (n.*239+121T>C) n.974-2290T>C c.*719+121T>C (n.*719+121T>C) n.993-2290T>C c.1045+121T>C (n.1045+121T>C) c.451+121T>C (n.451+121T>C) c.445+121T>C (n.445+121T>C) c.100+121T>C (n.100+121T>C) c.221+121T>C (n.221+121T>C) c.687-7787T>C (n.687-7787T>C) c.1423+121T>C (n.1423+121T>C) n.2660+121T>C n.995-2290T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437078G>A | CA2692371949 | ADAMTS13 | c.1435+123G>A (n.1435+123G>A) c.1342+123G>A (n.1342+123G>A) c.691+123G>A (n.691+123G>A) c.*239+123G>A (n.*239+123G>A) n.974-2288G>A c.*719+123G>A (n.*719+123G>A) n.993-2288G>A c.1045+123G>A (n.1045+123G>A) c.451+123G>A (n.451+123G>A) c.445+123G>A (n.445+123G>A) c.100+123G>A (n.100+123G>A) c.221+123G>A (n.221+123G>A) c.687-7785G>A (n.687-7785G>A) c.1423+123G>A (n.1423+123G>A) n.2660+123G>A n.995-2288G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437078G>T | CA2692371950 | ADAMTS13 | c.1435+123G>T (n.1435+123G>T) c.1342+123G>T (n.1342+123G>T) c.691+123G>T (n.691+123G>T) c.*239+123G>T (n.*239+123G>T) n.974-2288G>T c.*719+123G>T (n.*719+123G>T) n.993-2288G>T c.1045+123G>T (n.1045+123G>T) c.451+123G>T (n.451+123G>T) c.445+123G>T (n.445+123G>T) c.100+123G>T (n.100+123G>T) c.221+123G>T (n.221+123G>T) c.687-7785G>T (n.687-7785G>T) c.1423+123G>T (n.1423+123G>T) n.2660+123G>T n.995-2288G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437079C>A | CA2692371959 | ADAMTS13 | c.1435+124C>A (n.1435+124C>A) c.1342+124C>A (n.1342+124C>A) c.691+124C>A (n.691+124C>A) c.*239+124C>A (n.*239+124C>A) n.974-2287C>A c.*719+124C>A (n.*719+124C>A) n.993-2287C>A c.1045+124C>A (n.1045+124C>A) c.451+124C>A (n.451+124C>A) c.445+124C>A (n.445+124C>A) c.100+124C>A (n.100+124C>A) c.221+124C>A (n.221+124C>A) c.687-7784C>A (n.687-7784C>A) c.1423+124C>A (n.1423+124C>A) n.2660+124C>A n.995-2287C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437079C>T | CA2692371954 | ADAMTS13 | c.1435+124C>T (n.1435+124C>T) c.1342+124C>T (n.1342+124C>T) c.691+124C>T (n.691+124C>T) c.*239+124C>T (n.*239+124C>T) n.974-2287C>T c.*719+124C>T (n.*719+124C>T) n.993-2287C>T c.1045+124C>T (n.1045+124C>T) c.451+124C>T (n.451+124C>T) c.445+124C>T (n.445+124C>T) c.100+124C>T (n.100+124C>T) c.221+124C>T (n.221+124C>T) c.687-7784C>T (n.687-7784C>T) c.1423+124C>T (n.1423+124C>T) n.2660+124C>T n.995-2287C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437086_133437143del | CA2692371951 | ADAMTS13 | c.1435+131_1435+188del (n.1435+131_1435+188del) c.1342+131_1342+188del (n.1342+131_1342+188del) c.691+131_691+188del (n.691+131_691+188del) c.*239+131_*239+188del (n.*239+131_*239+188del) n.974-2280_974-2223del c.*719+131_*719+188del (n.*719+131_*719+188del) n.993-2280_993-2223del c.1045+131_1045+188del (n.1045+131_1045+188del) c.451+131_451+188del (n.451+131_451+188del) c.445+131_445+188del (n.445+131_445+188del) c.100+131_100+188del (n.100+131_100+188del) c.221+131_221+188del (n.221+131_221+188del) c.687-7777_687-7720del (n.687-7777_687-7720del) c.1423+131_1423+188del (n.1423+131_1423+188del) n.2660+131_2660+188del n.995-2280_995-2223del | gnomAD v4 |
9 | g.133437080A>C | CA2692371966 | ADAMTS13 | c.1435+125A>C (n.1435+125A>C) c.1342+125A>C (n.1342+125A>C) c.691+125A>C (n.691+125A>C) c.*239+125A>C (n.*239+125A>C) n.974-2286A>C c.*719+125A>C (n.*719+125A>C) n.993-2286A>C c.1045+125A>C (n.1045+125A>C) c.451+125A>C (n.451+125A>C) c.445+125A>C (n.445+125A>C) c.100+125A>C (n.100+125A>C) c.221+125A>C (n.221+125A>C) c.687-7783A>C (n.687-7783A>C) c.1423+125A>C (n.1423+125A>C) n.2660+125A>C n.995-2286A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437080A>T | CA2692371967 | ADAMTS13 | c.1435+125A>T (n.1435+125A>T) c.1342+125A>T (n.1342+125A>T) c.691+125A>T (n.691+125A>T) c.*239+125A>T (n.*239+125A>T) n.974-2286A>T c.*719+125A>T (n.*719+125A>T) n.993-2286A>T c.1045+125A>T (n.1045+125A>T) c.451+125A>T (n.451+125A>T) c.445+125A>T (n.445+125A>T) c.100+125A>T (n.100+125A>T) c.221+125A>T (n.221+125A>T) c.687-7783A>T (n.687-7783A>T) c.1423+125A>T (n.1423+125A>T) n.2660+125A>T n.995-2286A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437080_133437081del | CA2692371963 | ADAMTS13 | c.1435+125_1435+126del (n.1435+125_1435+126del) c.1342+125_1342+126del (n.1342+125_1342+126del) c.691+125_691+126del (n.691+125_691+126del) c.*239+125_*239+126del (n.*239+125_*239+126del) n.974-2286_974-2285del c.*719+125_*719+126del (n.*719+125_*719+126del) n.993-2286_993-2285del c.1045+125_1045+126del (n.1045+125_1045+126del) c.451+125_451+126del (n.451+125_451+126del) c.445+125_445+126del (n.445+125_445+126del) c.100+125_100+126del (n.100+125_100+126del) c.221+125_221+126del (n.221+125_221+126del) c.687-7783_687-7782del (n.687-7783_687-7782del) c.1423+125_1423+126del (n.1423+125_1423+126del) n.2660+125_2660+126del n.995-2286_995-2285del | gnomAD v4 |
9 | g.133437082C>A | CA2692371973 | ADAMTS13 | c.1435+127C>A (n.1435+127C>A) c.1342+127C>A (n.1342+127C>A) c.691+127C>A (n.691+127C>A) c.*239+127C>A (n.*239+127C>A) n.974-2284C>A c.*719+127C>A (n.*719+127C>A) n.993-2284C>A c.1045+127C>A (n.1045+127C>A) c.451+127C>A (n.451+127C>A) c.445+127C>A (n.445+127C>A) c.100+127C>A (n.100+127C>A) c.221+127C>A (n.221+127C>A) c.687-7781C>A (n.687-7781C>A) c.1423+127C>A (n.1423+127C>A) n.2660+127C>A n.995-2284C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437082C= | CA1882673254 | ADAMTS13 | c.1435+127C= (n.1435+127C=) c.1342+127C= (n.1342+127C=) c.691+127C= (n.691+127C=) c.*239+127C= (n.*239+127C=) n.974-2284C= c.*719+127C= (n.*719+127C=) n.993-2284C= c.1045+127C= (n.1045+127C=) c.451+127C= (n.451+127C=) c.445+127C= (n.445+127C=) c.100+127C= (n.100+127C=) c.221+127C= (n.221+127C=) c.687-7781C= (n.687-7781C=) c.1423+127C= (n.1423+127C=) n.2660+127C= n.995-2284C= | |
9 | g.133437082C>T | CA860755751 | ADAMTS13 | c.1435+127C>T (n.1435+127C>T) c.1342+127C>T (n.1342+127C>T) c.691+127C>T (n.691+127C>T) c.*239+127C>T (n.*239+127C>T) n.974-2284C>T c.*719+127C>T (n.*719+127C>T) n.993-2284C>T c.1045+127C>T (n.1045+127C>T) c.451+127C>T (n.451+127C>T) c.445+127C>T (n.445+127C>T) c.100+127C>T (n.100+127C>T) c.221+127C>T (n.221+127C>T) c.687-7781C>T (n.687-7781C>T) c.1423+127C>T (n.1423+127C>T) n.2660+127C>T n.995-2284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437084del | CA2692371972 | ADAMTS13 | c.1435+129del (n.1435+129del) c.1342+129del (n.1342+129del) c.691+129del (n.691+129del) c.*239+129del (n.*239+129del) n.974-2282del c.*719+129del (n.*719+129del) n.993-2282del c.1045+129del (n.1045+129del) c.451+129del (n.451+129del) c.445+129del (n.445+129del) c.100+129del (n.100+129del) c.221+129del (n.221+129del) c.687-7779del (n.687-7779del) c.1423+129del (n.1423+129del) n.2660+129del n.995-2282del | gnomAD v4 |
9 | g.133437083C>A | CA2692371977 | ADAMTS13 | c.1435+128C>A (n.1435+128C>A) c.1342+128C>A (n.1342+128C>A) c.691+128C>A (n.691+128C>A) c.*239+128C>A (n.*239+128C>A) n.974-2283C>A c.*719+128C>A (n.*719+128C>A) n.993-2283C>A c.1045+128C>A (n.1045+128C>A) c.451+128C>A (n.451+128C>A) c.445+128C>A (n.445+128C>A) c.100+128C>A (n.100+128C>A) c.221+128C>A (n.221+128C>A) c.687-7780C>A (n.687-7780C>A) c.1423+128C>A (n.1423+128C>A) n.2660+128C>A n.995-2283C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437084C>A | CA2692371980 | ADAMTS13 | c.1435+129C>A (n.1435+129C>A) c.1342+129C>A (n.1342+129C>A) c.691+129C>A (n.691+129C>A) c.*239+129C>A (n.*239+129C>A) n.974-2282C>A c.*719+129C>A (n.*719+129C>A) n.993-2282C>A c.1045+129C>A (n.1045+129C>A) c.451+129C>A (n.451+129C>A) c.445+129C>A (n.445+129C>A) c.100+129C>A (n.100+129C>A) c.221+129C>A (n.221+129C>A) c.687-7779C>A (n.687-7779C>A) c.1423+129C>A (n.1423+129C>A) n.2660+129C>A n.995-2282C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437084C>T | CA2692371983 | ADAMTS13 | c.1435+129C>T (n.1435+129C>T) c.1342+129C>T (n.1342+129C>T) c.691+129C>T (n.691+129C>T) c.*239+129C>T (n.*239+129C>T) n.974-2282C>T c.*719+129C>T (n.*719+129C>T) n.993-2282C>T c.1045+129C>T (n.1045+129C>T) c.451+129C>T (n.451+129C>T) c.445+129C>T (n.445+129C>T) c.100+129C>T (n.100+129C>T) c.221+129C>T (n.221+129C>T) c.687-7779C>T (n.687-7779C>T) c.1423+129C>T (n.1423+129C>T) n.2660+129C>T n.995-2282C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437085A>G | CA2692371986 | ADAMTS13 | c.1435+130A>G (n.1435+130A>G) c.1342+130A>G (n.1342+130A>G) c.691+130A>G (n.691+130A>G) c.*239+130A>G (n.*239+130A>G) n.974-2281A>G c.*719+130A>G (n.*719+130A>G) n.993-2281A>G c.1045+130A>G (n.1045+130A>G) c.451+130A>G (n.451+130A>G) c.445+130A>G (n.445+130A>G) c.100+130A>G (n.100+130A>G) c.221+130A>G (n.221+130A>G) c.687-7778A>G (n.687-7778A>G) c.1423+130A>G (n.1423+130A>G) n.2660+130A>G n.995-2281A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437086C>A | CA2692371989 | ADAMTS13 | c.1435+131C>A (n.1435+131C>A) c.1342+131C>A (n.1342+131C>A) c.691+131C>A (n.691+131C>A) c.*239+131C>A (n.*239+131C>A) n.974-2280C>A c.*719+131C>A (n.*719+131C>A) n.993-2280C>A c.1045+131C>A (n.1045+131C>A) c.451+131C>A (n.451+131C>A) c.445+131C>A (n.445+131C>A) c.100+131C>A (n.100+131C>A) c.221+131C>A (n.221+131C>A) c.687-7777C>A (n.687-7777C>A) c.1423+131C>A (n.1423+131C>A) n.2660+131C>A n.995-2280C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437086C>T | CA2692371990 | ADAMTS13 | c.1435+131C>T (n.1435+131C>T) c.1342+131C>T (n.1342+131C>T) c.691+131C>T (n.691+131C>T) c.*239+131C>T (n.*239+131C>T) n.974-2280C>T c.*719+131C>T (n.*719+131C>T) n.993-2280C>T c.1045+131C>T (n.1045+131C>T) c.451+131C>T (n.451+131C>T) c.445+131C>T (n.445+131C>T) c.100+131C>T (n.100+131C>T) c.221+131C>T (n.221+131C>T) c.687-7777C>T (n.687-7777C>T) c.1423+131C>T (n.1423+131C>T) n.2660+131C>T n.995-2280C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437087A>G | CA2692371992 | ADAMTS13 | c.1435+132A>G (n.1435+132A>G) c.1342+132A>G (n.1342+132A>G) c.691+132A>G (n.691+132A>G) c.*239+132A>G (n.*239+132A>G) n.974-2279A>G c.*719+132A>G (n.*719+132A>G) n.993-2279A>G c.1045+132A>G (n.1045+132A>G) c.451+132A>G (n.451+132A>G) c.445+132A>G (n.445+132A>G) c.100+132A>G (n.100+132A>G) c.221+132A>G (n.221+132A>G) c.687-7776A>G (n.687-7776A>G) c.1423+132A>G (n.1423+132A>G) n.2660+132A>G n.995-2279A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437088G>A | CA200929822 | ADAMTS13 | c.1435+133G>A (n.1435+133G>A) c.1342+133G>A (n.1342+133G>A) c.691+133G>A (n.691+133G>A) c.*239+133G>A (n.*239+133G>A) n.974-2278G>A c.*719+133G>A (n.*719+133G>A) n.993-2278G>A c.1045+133G>A (n.1045+133G>A) c.451+133G>A (n.451+133G>A) c.445+133G>A (n.445+133G>A) c.100+133G>A (n.100+133G>A) c.221+133G>A (n.221+133G>A) c.687-7775G>A (n.687-7775G>A) c.1423+133G>A (n.1423+133G>A) n.2660+133G>A n.995-2278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437088G>C | CA2580902535 | ADAMTS13 | c.1435+133G>C (n.1435+133G>C) c.1342+133G>C (n.1342+133G>C) c.691+133G>C (n.691+133G>C) c.*239+133G>C (n.*239+133G>C) n.974-2278G>C c.*719+133G>C (n.*719+133G>C) n.993-2278G>C c.1045+133G>C (n.1045+133G>C) c.451+133G>C (n.451+133G>C) c.445+133G>C (n.445+133G>C) c.100+133G>C (n.100+133G>C) c.221+133G>C (n.221+133G>C) c.687-7775G>C (n.687-7775G>C) c.1423+133G>C (n.1423+133G>C) n.2660+133G>C n.995-2278G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437088G= | CA1882673255 | ADAMTS13 | c.1435+133G= (n.1435+133G=) c.1342+133G= (n.1342+133G=) c.691+133G= (n.691+133G=) c.*239+133G= (n.*239+133G=) n.974-2278G= c.*719+133G= (n.*719+133G=) n.993-2278G= c.1045+133G= (n.1045+133G=) c.451+133G= (n.451+133G=) c.445+133G= (n.445+133G=) c.100+133G= (n.100+133G=) c.221+133G= (n.221+133G=) c.687-7775G= (n.687-7775G=) c.1423+133G= (n.1423+133G=) n.2660+133G= n.995-2278G= | |
9 | g.133437088G>T | CA2580902536 | ADAMTS13 | c.1435+133G>T (n.1435+133G>T) c.1342+133G>T (n.1342+133G>T) c.691+133G>T (n.691+133G>T) c.*239+133G>T (n.*239+133G>T) n.974-2278G>T c.*719+133G>T (n.*719+133G>T) n.993-2278G>T c.1045+133G>T (n.1045+133G>T) c.451+133G>T (n.451+133G>T) c.445+133G>T (n.445+133G>T) c.100+133G>T (n.100+133G>T) c.221+133G>T (n.221+133G>T) c.687-7775G>T (n.687-7775G>T) c.1423+133G>T (n.1423+133G>T) n.2660+133G>T n.995-2278G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437089A>C | CA2692372010 | ADAMTS13 | c.1435+134A>C (n.1435+134A>C) c.1342+134A>C (n.1342+134A>C) c.691+134A>C (n.691+134A>C) c.*239+134A>C (n.*239+134A>C) n.974-2277A>C c.*719+134A>C (n.*719+134A>C) n.993-2277A>C c.1045+134A>C (n.1045+134A>C) c.451+134A>C (n.451+134A>C) c.445+134A>C (n.445+134A>C) c.100+134A>C (n.100+134A>C) c.221+134A>C (n.221+134A>C) c.687-7774A>C (n.687-7774A>C) c.1423+134A>C (n.1423+134A>C) n.2660+134A>C n.995-2277A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133437090C>A | CA2692372013 | ADAMTS13 | c.1435+135C>A (n.1435+135C>A) c.1342+135C>A (n.1342+135C>A) c.691+135C>A (n.691+135C>A) c.*239+135C>A (n.*239+135C>A) n.974-2276C>A c.*719+135C>A (n.*719+135C>A) n.993-2276C>A c.1045+135C>A (n.1045+135C>A) c.451+135C>A (n.451+135C>A) c.445+135C>A (n.445+135C>A) c.100+135C>A (n.100+135C>A) c.221+135C>A (n.221+135C>A) c.687-7773C>A (n.687-7773C>A) c.1423+135C>A (n.1423+135C>A) n.2660+135C>A n.995-2276C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437091C>A | CA2692372019 | ADAMTS13 | c.1435+136C>A (n.1435+136C>A) c.1342+136C>A (n.1342+136C>A) c.691+136C>A (n.691+136C>A) c.*239+136C>A (n.*239+136C>A) n.974-2275C>A c.*719+136C>A (n.*719+136C>A) n.993-2275C>A c.1045+136C>A (n.1045+136C>A) c.451+136C>A (n.451+136C>A) c.445+136C>A (n.445+136C>A) c.100+136C>A (n.100+136C>A) c.221+136C>A (n.221+136C>A) c.687-7772C>A (n.687-7772C>A) c.1423+136C>A (n.1423+136C>A) n.2660+136C>A n.995-2275C>A | gnomAD v4 |
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