Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133436939T>C | CA2692371456 | ADAMTS13 | c.1419T>C (p.Ala473=) c.1326T>C (p.Ala442=) c.675T>C (p.Ala225=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.974-2427T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.993-2427T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.435T>C (p.Ala145=) c.429T>C (p.Ala143=) c.84T>C (p.Ala28=) c.205T>C (p.Cys69Arg) c.687-7924T>C (n.687-7924T>C) c.1407T>C (p.Ala469=) n.2644T>C n.995-2427T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436940G>A | CA375391865 | ADAMTS13 | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) n.974-2426G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.993-2426G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.687-7923G>A (n.687-7923G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) n.2645G>A n.995-2426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436940G>C | CA375391863 | ADAMTS13 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) n.974-2426G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.993-2426G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.206G>C (p.Cys69Ser) c.687-7923G>C (n.687-7923G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) n.2645G>C n.995-2426G>C | |
9 | g.133436940G= | CA1882673174 | ADAMTS13 | c.1420G= (p.Val474=) c.1327G= (p.Val443=) c.676G= (p.Val226=) c.*224G= (n.*224G=) n.974-2426G= c.*704G= (n.*704G=) n.993-2426G= c.1030G= (p.Val344=) c.436G= (p.Val146=) c.430G= (p.Val144=) c.85G= (p.Val29=) c.206G= (p.Cys69=) c.687-7923G= (n.687-7923G=) c.1408G= (p.Val470=) n.2645G= n.995-2426G= | |
9 | g.133436940G>T | CA375391861 | ADAMTS13 | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) n.974-2426G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.993-2426G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.206G>T (p.Cys69Phe) c.687-7923G>T (n.687-7923G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) n.2645G>T n.995-2426G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436941T>A | CA375391866 | ADAMTS13 | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) n.974-2425T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.993-2425T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.207T>A (p.Cys69Ter) c.687-7922T>A (n.687-7922T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) n.2646T>A n.995-2425T>A | COSMIC |
9 | g.133436941T>C | CA375391868 | ADAMTS13 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) n.974-2425T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.993-2425T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.207T>C (p.Cys69=) c.687-7922T>C (n.687-7922T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) n.2646T>C n.995-2425T>C | |
9 | g.133436941T>G | CA375391870 | ADAMTS13 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) n.974-2425T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.993-2425T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.207T>G (p.Cys69Trp) c.687-7922T>G (n.687-7922T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) n.2646T>G n.995-2425T>G | |
9 | g.133436943C>A | CA375391872 | ADAMTS13 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) n.974-2423C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.993-2423C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.687-7920C>A (n.687-7920C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2648C>A n.995-2423C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436943C= | CA1882673175 | ADAMTS13 | c.1423C= (p.Pro475=) c.1330C= (p.Pro444=) c.679C= (p.Pro227=) c.*227C= (n.*227C=) n.974-2423C= c.*707C= (n.*707C=) n.993-2423C= c.1033C= (p.Pro345=) c.439C= (p.Pro147=) c.433C= (p.Pro145=) c.88C= (p.Pro30=) c.209C= (p.Thr70=) c.687-7920C= (n.687-7920C=) c.1411C= (p.Pro471=) n.2648C= n.995-2423C= | |
9 | g.133436943C>G | CA375391874 | ADAMTS13 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) n.974-2423C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.993-2423C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.687-7920C>G (n.687-7920C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.2648C>G n.995-2423C>G | |
9 | g.133436943C>T | CA117779 | ADAMTS13 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) n.974-2423C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.993-2423C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.687-7920C>T (n.687-7920C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2648C>T n.995-2423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133436944C>A | CA375391877 | ADAMTS13 | c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) n.974-2422C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.993-2422C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.210C>A (p.Thr70=) c.687-7919C>A (n.687-7919C>A) c.1412C>A (p.Pro471Gln) n.2649C>A n.995-2422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436944C>G | CA375391879 | ADAMTS13 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) n.974-2422C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.993-2422C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.210C>G (p.Thr70=) c.687-7919C>G (n.687-7919C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2649C>G n.995-2422C>G | |
9 | g.133436944C>T | CA375391880 | ADAMTS13 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) n.974-2422C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.993-2422C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.210C>T (p.Thr70=) c.687-7919C>T (n.687-7919C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.2649C>T n.995-2422C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436945A>C | CA2692371479 | ADAMTS13 | c.1425A>C (p.Pro475=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.681A>C (p.Pro227=) c.*229A>C (n.*229A>C) n.974-2421A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.993-2421A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.441A>C (p.Pro147=) c.435A>C (p.Pro145=) c.90A>C (p.Pro30=) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.687-7918A>C (n.687-7918A>C) c.1413A>C (p.Pro471=) n.2650A>C n.995-2421A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436945A>G | CA2692371480 | ADAMTS13 | c.1425A>G (p.Pro475=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.681A>G (p.Pro227=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.974-2421A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.993-2421A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.441A>G (p.Pro147=) c.435A>G (p.Pro145=) c.90A>G (p.Pro30=) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.687-7918A>G (n.687-7918A>G) c.1413A>G (p.Pro471=) n.2650A>G n.995-2421A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436945A>T | CA2692371481 | ADAMTS13 | c.1425A>T (p.Pro475=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.681A>T (p.Pro227=) c.*229A>T (n.*229A>T) n.974-2421A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.993-2421A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.441A>T (p.Pro147=) c.435A>T (p.Pro145=) c.90A>T (p.Pro30=) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.687-7918A>T (n.687-7918A>T) c.1413A>T (p.Pro471=) n.2650A>T n.995-2421A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436946C>A | CA375391882 | ADAMTS13 | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) n.974-2420C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.993-2420C>A c.1036C>A (p.His346Asn) c.442C>A (p.His148Asn) c.436C>A (p.His146Asn) c.91C>A (p.His31Asn) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.687-7917C>A (n.687-7917C>A) c.1414C>A (p.His472Asn) n.2651C>A n.995-2420C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436946C= | CA1882673176 | ADAMTS13 | c.1426C= (p.His476=) c.1333C= (p.His445=) c.682C= (p.His228=) c.*230C= (n.*230C=) n.974-2420C= c.*710C= (n.*710C=) n.993-2420C= c.1036C= (p.His346=) c.442C= (p.His148=) c.436C= (p.His146=) c.91C= (p.His31=) c.212C= (p.Thr71=) c.687-7917C= (n.687-7917C=) c.1414C= (p.His472=) n.2651C= n.995-2420C= | |
9 | g.133436946C>G | CA375391884 | ADAMTS13 | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) n.974-2420C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.993-2420C>G c.1036C>G (p.His346Asp) c.442C>G (p.His148Asp) c.436C>G (p.His146Asp) c.91C>G (p.His31Asp) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.687-7917C>G (n.687-7917C>G) c.1414C>G (p.His472Asp) n.2651C>G n.995-2420C>G | |
9 | g.133436946C>T | CA375391886 | ADAMTS13 | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) n.974-2420C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.993-2420C>T c.1036C>T (p.His346Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) c.91C>T (p.His31Tyr) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.687-7917C>T (n.687-7917C>T) c.1414C>T (p.His472Tyr) n.2651C>T n.995-2420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436947A= | CA1882673177 | ADAMTS13 | c.1427A= (p.His476=) c.1334A= (p.His445=) c.683A= (p.His228=) c.*231A= (n.*231A=) n.974-2419A= c.*711A= (n.*711A=) n.993-2419A= c.1037A= (p.His346=) c.443A= (p.His148=) c.437A= (p.His146=) c.92A= (p.His31=) c.213A= (p.Thr71=) c.687-7916A= (n.687-7916A=) c.1415A= (p.His472=) n.2652A= n.995-2419A= | |
9 | g.133436947A>C | CA375391891 | ADAMTS13 | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) n.974-2419A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.993-2419A>C c.1037A>C (p.His346Pro) c.443A>C (p.His148Pro) c.437A>C (p.His146Pro) c.92A>C (p.His31Pro) c.213A>C (p.Thr71=) c.687-7916A>C (n.687-7916A>C) c.1415A>C (p.His472Pro) n.2652A>C n.995-2419A>C | |
9 | g.133436947A>G | CA200929706 | ADAMTS13 | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.974-2419A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.993-2419A>G c.1037A>G (p.His346Arg) c.443A>G (p.His148Arg) c.437A>G (p.His146Arg) c.92A>G (p.His31Arg) c.213A>G (p.Thr71=) c.687-7916A>G (n.687-7916A>G) c.1415A>G (p.His472Arg) n.2652A>G n.995-2419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436947A>T | CA375391888 | ADAMTS13 | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) n.974-2419A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.993-2419A>T c.1037A>T (p.His346Leu) c.443A>T (p.His148Leu) c.437A>T (p.His146Leu) c.92A>T (p.His31Leu) c.213A>T (p.Thr71=) c.687-7916A>T (n.687-7916A>T) c.1415A>T (p.His472Leu) n.2652A>T n.995-2419A>T | |
9 | g.133436948C>A | CA375391893 | ADAMTS13 | c.1428C>A (p.His476Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.684C>A (p.His228Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) n.974-2418C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.993-2418C>A c.1038C>A (p.His346Gln) c.444C>A (p.His148Gln) c.438C>A (p.His146Gln) c.93C>A (p.His31Gln) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.687-7915C>A (n.687-7915C>A) c.1416C>A (p.His472Gln) n.2653C>A n.995-2418C>A | |
9 | g.133436948C= | CA1882673178 | ADAMTS13 | c.1428C= (p.His476=) c.1335C= (p.His445=) c.684C= (p.His228=) c.*232C= (n.*232C=) n.974-2418C= c.*712C= (n.*712C=) n.993-2418C= c.1038C= (p.His346=) c.444C= (p.His148=) c.438C= (p.His146=) c.93C= (p.His31=) c.214C= (p.Gln72=) c.687-7915C= (n.687-7915C=) c.1416C= (p.His472=) n.2653C= n.995-2418C= | |
9 | g.133436948C>G | CA375391896 | ADAMTS13 | c.1428C>G (p.His476Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.684C>G (p.His228Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) n.974-2418C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.993-2418C>G c.1038C>G (p.His346Gln) c.444C>G (p.His148Gln) c.438C>G (p.His146Gln) c.93C>G (p.His31Gln) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.687-7915C>G (n.687-7915C>G) c.1416C>G (p.His472Gln) n.2653C>G n.995-2418C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436948C>T | CA200929710 | ADAMTS13 | c.1428C>T (p.His476=) c.1335C>T (p.His445=) c.684C>T (p.His228=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.974-2418C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.993-2418C>T c.1038C>T (p.His346=) c.444C>T (p.His148=) c.438C>T (p.His146=) c.93C>T (p.His31=) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.687-7915C>T (n.687-7915C>T) c.1416C>T (p.His472=) n.2653C>T n.995-2418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436949A= | CA1882673179 | ADAMTS13 | c.1429A= (p.Ser477=) c.1336A= (p.Ser446=) c.685A= (p.Ser229=) c.*233A= (n.*233A=) n.974-2417A= c.*713A= (n.*713A=) n.993-2417A= c.1039A= (p.Ser347=) c.445A= (p.Ser149=) c.439A= (p.Ser147=) c.94A= (p.Ser32=) c.215A= (p.Gln72=) c.687-7914A= (n.687-7914A=) c.1417A= (p.Ser473=) n.2654A= n.995-2417A= | |
9 | g.133436949A>C | CA375391899 | ADAMTS13 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.*233A>C (n.*233A>C) n.974-2417A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.993-2417A>C c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.687-7914A>C (n.687-7914A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.2654A>C n.995-2417A>C | |
9 | g.133436949A>G | CA375391901 | ADAMTS13 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) n.974-2417A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.993-2417A>G c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.687-7914A>G (n.687-7914A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.2654A>G n.995-2417A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133436949A>T | CA375391900 | ADAMTS13 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.*233A>T (n.*233A>T) n.974-2417A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.993-2417A>T c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.687-7914A>T (n.687-7914A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.2654A>T n.995-2417A>T | |
9 | g.133436950G>A | CA375391903 | ADAMTS13 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) n.974-2416G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.993-2416G>A c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.216G>A (p.Gln72=) c.687-7913G>A (n.687-7913G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.2655G>A n.995-2416G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436950G>C | CA375391904 | ADAMTS13 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) n.974-2416G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.993-2416G>C c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.216G>C (p.Gln72His) c.687-7913G>C (n.687-7913G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.2655G>C n.995-2416G>C | |
9 | g.133436950G>T | CA375391905 | ADAMTS13 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) n.974-2416G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.993-2416G>T c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.216G>T (p.Gln72His) c.687-7913G>T (n.687-7913G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.2655G>T n.995-2416G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436951C>A | CA375391907 | ADAMTS13 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.*235C>A (n.*235C>A) n.974-2415C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.993-2415C>A c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.687-7912C>A (n.687-7912C>A) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.2656C>A n.995-2415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436951C>G | CA375391908 | ADAMTS13 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) n.974-2415C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.993-2415C>G c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.687-7912C>G (n.687-7912C>G) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.2656C>G n.995-2415C>G | |
9 | g.133436951C>T | CA2692371503 | ADAMTS13 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.687C>T (p.Ser229=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.974-2415C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.993-2415C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.447C>T (p.Ser149=) c.441C>T (p.Ser147=) c.96C>T (p.Ser32=) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.687-7912C>T (n.687-7912C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) n.2656C>T n.995-2415C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436952C>A | CA375391910 | ADAMTS13 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) n.974-2414C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.993-2414C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.687-7911C>A (n.687-7911C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.2657C>A n.995-2414C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436952C= | CA1882673180 | ADAMTS13 | c.1432C= (p.Gln478=) c.1339C= (p.Gln447=) c.688C= (p.Gln230=) c.*236C= (n.*236C=) n.974-2414C= c.*716C= (n.*716C=) n.993-2414C= c.1042C= (p.Gln348=) c.448C= (p.Gln150=) c.442C= (p.Gln148=) c.97C= (p.Gln33=) c.218C= (p.Pro73=) c.687-7911C= (n.687-7911C=) c.1420C= (p.Gln474=) n.2657C= n.995-2414C= | |
9 | g.133436952C>G | CA375391912 | ADAMTS13 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) n.974-2414C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.993-2414C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.687-7911C>G (n.687-7911C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.2657C>G n.995-2414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436952C>T | CA375391914 | ADAMTS13 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) n.974-2414C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.993-2414C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.687-7911C>T (n.687-7911C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.2657C>T n.995-2414C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436953A= | CA1882673181 | ADAMTS13 | c.1433A= (p.Gln478=) c.1340A= (p.Gln447=) c.689A= (p.Gln230=) c.*237A= (n.*237A=) n.974-2413A= c.*717A= (n.*717A=) n.993-2413A= c.1043A= (p.Gln348=) c.449A= (p.Gln150=) c.443A= (p.Gln148=) c.98A= (p.Gln33=) c.219A= (p.Pro73=) c.687-7910A= (n.687-7910A=) c.1421A= (p.Gln474=) n.2658A= n.995-2413A= | |
9 | g.133436953A>C | CA375391916 | ADAMTS13 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) n.974-2413A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.993-2413A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.219A>C (p.Pro73=) c.687-7910A>C (n.687-7910A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.2658A>C n.995-2413A>C | |
9 | g.133436953A>G | CA375391918 | ADAMTS13 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.974-2413A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.993-2413A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.219A>G (p.Pro73=) c.687-7910A>G (n.687-7910A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.2658A>G n.995-2413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436953A>T | CA375391920 | ADAMTS13 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) n.974-2413A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.993-2413A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.219A>T (p.Pro73=) c.687-7910A>T (n.687-7910A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.2658A>T n.995-2413A>T | |
9 | g.133436954A= | CA1882673182 | ADAMTS13 | c.1434A= (p.Gln478=) c.1341A= (p.Gln447=) c.690A= (p.Gln230=) c.*238A= (n.*238A=) n.974-2412A= c.*718A= (n.*718A=) n.993-2412A= c.1044A= (p.Gln348=) c.450A= (p.Gln150=) c.444A= (p.Gln148=) c.99A= (p.Gln33=) c.220A= (p.Arg74=) c.687-7909A= (n.687-7909A=) c.1422A= (p.Gln474=) n.2659A= n.995-2412A= | |
9 | g.133436954A>C | CA375391922 | ADAMTS13 | c.1434A>C (p.Gln478His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.690A>C (p.Gln230His) c.*238A>C (n.*238A>C) n.974-2412A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.993-2412A>C c.1044A>C (p.Gln348His) c.450A>C (p.Gln150His) c.444A>C (p.Gln148His) c.99A>C (p.Gln33His) c.220A>C (p.Arg74=) c.687-7909A>C (n.687-7909A>C) c.1422A>C (p.Gln474His) n.2659A>C n.995-2412A>C | |
9 | g.133436954A>T | CA375391924 | ADAMTS13 | c.1434A>T (p.Gln478His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.690A>T (p.Gln230His) c.*238A>T (n.*238A>T) n.974-2412A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.993-2412A>T c.1044A>T (p.Gln348His) c.450A>T (p.Gln150His) c.444A>T (p.Gln148His) c.99A>T (p.Gln33His) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.687-7909A>T (n.687-7909A>T) c.1422A>T (p.Gln474His) n.2659A>T n.995-2412A>T | |
9 | g.133436955G>A | CA375391930 | ADAMTS13 | c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*239G>A (n.*239G>A) n.974-2411G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.993-2411G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.687-7908G>A (n.687-7908G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.2660G>A n.995-2411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436955G>C | CA375391929 | ADAMTS13 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*239G>C (n.*239G>C) n.974-2411G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.993-2411G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.687-7908G>C (n.687-7908G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.2660G>C n.995-2411G>C | |
9 | g.133436955G= | CA1882673183 | ADAMTS13 | c.1435G= (p.Gly479=) c.1342G= (p.Gly448=) c.691G= (p.Gly231=) c.*239G= (n.*239G=) n.974-2411G= c.*719G= (n.*719G=) n.993-2411G= c.1045G= (p.Gly349=) c.451G= (p.Gly151=) c.445G= (p.Gly149=) c.100G= (p.Gly34=) c.221G= (p.Arg74=) c.687-7908G= (n.687-7908G=) c.1423G= (p.Gly475=) n.2660G= n.995-2411G= | |
9 | g.133436955G>T | CA375391927 | ADAMTS13 | c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*239G>T (n.*239G>T) n.974-2411G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.993-2411G>T c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.221G>T (p.Arg74Met) c.687-7908G>T (n.687-7908G>T) c.1423G>T (p.Gly475Trp) n.2660G>T n.995-2411G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133436956dup | CA200929716 | ADAMTS13 | c.1435+1dup c.1342+1dup c.691+1dup c.*239+1dup n.974-2410dup c.*719+1dup n.993-2410dup c.1045+1dup c.451+1dup c.445+1dup c.100+1dup c.221+1dup c.687-7907dup (n.687-7907dup) c.1423+1dup n.2660+1dup n.995-2410dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436956G>A | CA375391932 | ADAMTS13 | c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) n.974-2410G>A c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) n.993-2410G>A c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.100+1G>A (n.100+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) c.687-7907G>A (n.687-7907G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) n.2660+1G>A n.995-2410G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436956G>C | CA375391934 | ADAMTS13 | c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) n.974-2410G>C c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) n.993-2410G>C c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.100+1G>C (n.100+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) c.687-7907G>C (n.687-7907G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) n.2660+1G>C n.995-2410G>C | |
9 | g.133436956G>T | CA375391935 | ADAMTS13 | c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) n.974-2410G>T c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) n.993-2410G>T c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.100+1G>T (n.100+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) c.687-7907G>T (n.687-7907G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) n.2660+1G>T n.995-2410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436956_133436957insGGATGCTCTGTGCAGACACA | CA2692371520 | ADAMTS13 | c.1435+1_1435+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.1435+1_1435+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.1342+1_1342+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.1342+1_1342+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.691+1_691+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.691+1_691+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.*239+1_*239+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.*239+1_*239+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) n.974-2410_974-2409insGGATGCTCTGTGCAGACACA c.*719+1_*719+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.*719+1_*719+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) n.993-2410_993-2409insGGATGCTCTGTGCAGACACA c.1045+1_1045+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.1045+1_1045+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.451+1_451+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.451+1_451+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.445+1_445+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.445+1_445+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.100+1_100+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.100+1_100+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.221+1_221+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.221+1_221+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.687-7907_687-7906insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.687-7907_687-7906insGGATGCTCTGTGCAGACACA) c.1423+1_1423+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA (n.1423+1_1423+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA) n.2660+1_2660+2insGGATGCTCTGTGCAGACACA n.995-2410_995-2409insGGATGCTCTGTGCAGACACA | gnomAD v4 |
9 | g.133436957T>A | CA375391936 | ADAMTS13 | c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.1342+2T>A (n.1342+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) n.974-2409T>A c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) n.993-2409T>A c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.100+2T>A (n.100+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) c.687-7906T>A (n.687-7906T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) n.2660+2T>A n.995-2409T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436957T>C | CA375391939 | ADAMTS13 | c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.1342+2T>C (n.1342+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) n.974-2409T>C c.*719+2T>C (n.*719+2T>C) n.993-2409T>C c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.100+2T>C (n.100+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) c.687-7906T>C (n.687-7906T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) n.2660+2T>C n.995-2409T>C | |
9 | g.133436957T>G | CA375391941 | ADAMTS13 | c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.1342+2T>G (n.1342+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) n.974-2409T>G c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) n.993-2409T>G c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.100+2T>G (n.100+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) c.687-7906T>G (n.687-7906T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) n.2660+2T>G n.995-2409T>G | |
9 | g.133436958G>T | CA2692371525 | ADAMTS13 | c.1435+3G>T (n.1435+3G>T) c.1342+3G>T (n.1342+3G>T) c.691+3G>T (n.691+3G>T) c.*239+3G>T (n.*239+3G>T) n.974-2408G>T c.*719+3G>T (n.*719+3G>T) n.993-2408G>T c.1045+3G>T (n.1045+3G>T) c.451+3G>T (n.451+3G>T) c.445+3G>T (n.445+3G>T) c.100+3G>T (n.100+3G>T) c.221+3G>T (n.221+3G>T) c.687-7905G>T (n.687-7905G>T) c.1423+3G>T (n.1423+3G>T) n.2660+3G>T n.995-2408G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436961del | CA2692371522 | ADAMTS13 | c.1435+6del (n.1435+6del) c.1342+6del (n.1342+6del) c.691+6del (n.691+6del) c.*239+6del (n.*239+6del) n.974-2405del c.*719+6del (n.*719+6del) n.993-2405del c.1045+6del (n.1045+6del) c.451+6del (n.451+6del) c.445+6del (n.445+6del) c.100+6del (n.100+6del) c.221+6del (n.221+6del) c.687-7902del (n.687-7902del) c.1423+6del (n.1423+6del) n.2660+6del n.995-2405del | gnomAD v4 |
9 | g.133436959G>A | CA2692371527 | ADAMTS13 | c.1435+4G>A (n.1435+4G>A) c.1342+4G>A (n.1342+4G>A) c.691+4G>A (n.691+4G>A) c.*239+4G>A (n.*239+4G>A) n.974-2407G>A c.*719+4G>A (n.*719+4G>A) n.993-2407G>A c.1045+4G>A (n.1045+4G>A) c.451+4G>A (n.451+4G>A) c.445+4G>A (n.445+4G>A) c.100+4G>A (n.100+4G>A) c.221+4G>A (n.221+4G>A) c.687-7904G>A (n.687-7904G>A) c.1423+4G>A (n.1423+4G>A) n.2660+4G>A n.995-2407G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436959G= | CA1882673184 | ADAMTS13 | c.1435+4G= (n.1435+4G=) c.1342+4G= (n.1342+4G=) c.691+4G= (n.691+4G=) c.*239+4G= (n.*239+4G=) n.974-2407G= c.*719+4G= (n.*719+4G=) n.993-2407G= c.1045+4G= (n.1045+4G=) c.451+4G= (n.451+4G=) c.445+4G= (n.445+4G=) c.100+4G= (n.100+4G=) c.221+4G= (n.221+4G=) c.687-7904G= (n.687-7904G=) c.1423+4G= (n.1423+4G=) n.2660+4G= n.995-2407G= | |
9 | g.133436959G>T | CA860755661 | ADAMTS13 | c.1435+4G>T (n.1435+4G>T) c.1342+4G>T (n.1342+4G>T) c.691+4G>T (n.691+4G>T) c.*239+4G>T (n.*239+4G>T) n.974-2407G>T c.*719+4G>T (n.*719+4G>T) n.993-2407G>T c.1045+4G>T (n.1045+4G>T) c.451+4G>T (n.451+4G>T) c.445+4G>T (n.445+4G>T) c.100+4G>T (n.100+4G>T) c.221+4G>T (n.221+4G>T) c.687-7904G>T (n.687-7904G>T) c.1423+4G>T (n.1423+4G>T) n.2660+4G>T n.995-2407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436960G>A | CA860755664 | ADAMTS13 | c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) c.*239+5G>A (n.*239+5G>A) n.974-2406G>A c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) n.993-2406G>A c.1045+5G>A (n.1045+5G>A) c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.100+5G>A (n.100+5G>A) c.221+5G>A (n.221+5G>A) c.687-7903G>A (n.687-7903G>A) c.1423+5G>A (n.1423+5G>A) n.2660+5G>A n.995-2406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436960G= | CA1882673185 | ADAMTS13 | c.1435+5G= (n.1435+5G=) c.1342+5G= (n.1342+5G=) c.691+5G= (n.691+5G=) c.*239+5G= (n.*239+5G=) n.974-2406G= c.*719+5G= (n.*719+5G=) n.993-2406G= c.1045+5G= (n.1045+5G=) c.451+5G= (n.451+5G=) c.445+5G= (n.445+5G=) c.100+5G= (n.100+5G=) c.221+5G= (n.221+5G=) c.687-7903G= (n.687-7903G=) c.1423+5G= (n.1423+5G=) n.2660+5G= n.995-2406G= | |
9 | g.133436960G>T | CA2692371530 | ADAMTS13 | c.1435+5G>T (n.1435+5G>T) c.1342+5G>T (n.1342+5G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) c.*239+5G>T (n.*239+5G>T) n.974-2406G>T c.*719+5G>T (n.*719+5G>T) n.993-2406G>T c.1045+5G>T (n.1045+5G>T) c.451+5G>T (n.451+5G>T) c.445+5G>T (n.445+5G>T) c.100+5G>T (n.100+5G>T) c.221+5G>T (n.221+5G>T) c.687-7903G>T (n.687-7903G>T) c.1423+5G>T (n.1423+5G>T) n.2660+5G>T n.995-2406G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436961G>A | CA2545285782 | ADAMTS13 | c.1435+6G>A (n.1435+6G>A) c.1342+6G>A (n.1342+6G>A) c.691+6G>A (n.691+6G>A) c.*239+6G>A (n.*239+6G>A) n.974-2405G>A c.*719+6G>A (n.*719+6G>A) n.993-2405G>A c.1045+6G>A (n.1045+6G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.445+6G>A (n.445+6G>A) c.100+6G>A (n.100+6G>A) c.221+6G>A (n.221+6G>A) c.687-7902G>A (n.687-7902G>A) c.1423+6G>A (n.1423+6G>A) n.2660+6G>A n.995-2405G>A | |
9 | g.133436961G>T | CA2692371531 | ADAMTS13 | c.1435+6G>T (n.1435+6G>T) c.1342+6G>T (n.1342+6G>T) c.691+6G>T (n.691+6G>T) c.*239+6G>T (n.*239+6G>T) n.974-2405G>T c.*719+6G>T (n.*719+6G>T) n.993-2405G>T c.1045+6G>T (n.1045+6G>T) c.451+6G>T (n.451+6G>T) c.445+6G>T (n.445+6G>T) c.100+6G>T (n.100+6G>T) c.221+6G>T (n.221+6G>T) c.687-7902G>T (n.687-7902G>T) c.1423+6G>T (n.1423+6G>T) n.2660+6G>T n.995-2405G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436962C>A | CA200929723 | ADAMTS13 | c.1435+7C>A (n.1435+7C>A) c.1342+7C>A (n.1342+7C>A) c.691+7C>A (n.691+7C>A) c.*239+7C>A (n.*239+7C>A) n.974-2404C>A c.*719+7C>A (n.*719+7C>A) n.993-2404C>A c.1045+7C>A (n.1045+7C>A) c.451+7C>A (n.451+7C>A) c.445+7C>A (n.445+7C>A) c.100+7C>A (n.100+7C>A) c.221+7C>A (n.221+7C>A) c.687-7901C>A (n.687-7901C>A) c.1423+7C>A (n.1423+7C>A) n.2660+7C>A n.995-2404C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436962C= | CA1882673186 | ADAMTS13 | c.1435+7C= (n.1435+7C=) c.1342+7C= (n.1342+7C=) c.691+7C= (n.691+7C=) c.*239+7C= (n.*239+7C=) n.974-2404C= c.*719+7C= (n.*719+7C=) n.993-2404C= c.1045+7C= (n.1045+7C=) c.451+7C= (n.451+7C=) c.445+7C= (n.445+7C=) c.100+7C= (n.100+7C=) c.221+7C= (n.221+7C=) c.687-7901C= (n.687-7901C=) c.1423+7C= (n.1423+7C=) n.2660+7C= n.995-2404C= | |
9 | g.133436963C>A | CA2579500384 | ADAMTS13 | c.1435+8C>A (n.1435+8C>A) c.1342+8C>A (n.1342+8C>A) c.691+8C>A (n.691+8C>A) c.*239+8C>A (n.*239+8C>A) n.974-2403C>A c.*719+8C>A (n.*719+8C>A) n.993-2403C>A c.1045+8C>A (n.1045+8C>A) c.451+8C>A (n.451+8C>A) c.445+8C>A (n.445+8C>A) c.100+8C>A (n.100+8C>A) c.221+8C>A (n.221+8C>A) c.687-7900C>A (n.687-7900C>A) c.1423+8C>A (n.1423+8C>A) n.2660+8C>A n.995-2403C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436963C>T | CA2579500385 | ADAMTS13 | c.1435+8C>T (n.1435+8C>T) c.1342+8C>T (n.1342+8C>T) c.691+8C>T (n.691+8C>T) c.*239+8C>T (n.*239+8C>T) n.974-2403C>T c.*719+8C>T (n.*719+8C>T) n.993-2403C>T c.1045+8C>T (n.1045+8C>T) c.451+8C>T (n.451+8C>T) c.445+8C>T (n.445+8C>T) c.100+8C>T (n.100+8C>T) c.221+8C>T (n.221+8C>T) c.687-7900C>T (n.687-7900C>T) c.1423+8C>T (n.1423+8C>T) n.2660+8C>T n.995-2403C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436964T>A | CA645564043 | ADAMTS13 | c.1435+9T>A (n.1435+9T>A) c.1342+9T>A (n.1342+9T>A) c.691+9T>A (n.691+9T>A) c.*239+9T>A (n.*239+9T>A) n.974-2402T>A c.*719+9T>A (n.*719+9T>A) n.993-2402T>A c.1045+9T>A (n.1045+9T>A) c.451+9T>A (n.451+9T>A) c.445+9T>A (n.445+9T>A) c.100+9T>A (n.100+9T>A) c.221+9T>A (n.221+9T>A) c.687-7899T>A (n.687-7899T>A) c.1423+9T>A (n.1423+9T>A) n.2660+9T>A n.995-2402T>A | COSMIC |
9 | g.133436964T>C | CA2692371543 | ADAMTS13 | c.1435+9T>C (n.1435+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) c.691+9T>C (n.691+9T>C) c.*239+9T>C (n.*239+9T>C) n.974-2402T>C c.*719+9T>C (n.*719+9T>C) n.993-2402T>C c.1045+9T>C (n.1045+9T>C) c.451+9T>C (n.451+9T>C) c.445+9T>C (n.445+9T>C) c.100+9T>C (n.100+9T>C) c.221+9T>C (n.221+9T>C) c.687-7899T>C (n.687-7899T>C) c.1423+9T>C (n.1423+9T>C) n.2660+9T>C n.995-2402T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436965G>A | CA2579500386 | ADAMTS13 | c.1435+10G>A (n.1435+10G>A) c.1342+10G>A (n.1342+10G>A) c.691+10G>A (n.691+10G>A) c.*239+10G>A (n.*239+10G>A) n.974-2401G>A c.*719+10G>A (n.*719+10G>A) n.993-2401G>A c.1045+10G>A (n.1045+10G>A) c.451+10G>A (n.451+10G>A) c.445+10G>A (n.445+10G>A) c.100+10G>A (n.100+10G>A) c.221+10G>A (n.221+10G>A) c.687-7898G>A (n.687-7898G>A) c.1423+10G>A (n.1423+10G>A) n.2660+10G>A n.995-2401G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436965G>T | CA2692371545 | ADAMTS13 | c.1435+10G>T (n.1435+10G>T) c.1342+10G>T (n.1342+10G>T) c.691+10G>T (n.691+10G>T) c.*239+10G>T (n.*239+10G>T) n.974-2401G>T c.*719+10G>T (n.*719+10G>T) n.993-2401G>T c.1045+10G>T (n.1045+10G>T) c.451+10G>T (n.451+10G>T) c.445+10G>T (n.445+10G>T) c.100+10G>T (n.100+10G>T) c.221+10G>T (n.221+10G>T) c.687-7898G>T (n.687-7898G>T) c.1423+10G>T (n.1423+10G>T) n.2660+10G>T n.995-2401G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436966C>A | CA1882673187 | ADAMTS13 | c.1435+11C>A (n.1435+11C>A) c.1342+11C>A (n.1342+11C>A) c.691+11C>A (n.691+11C>A) c.*239+11C>A (n.*239+11C>A) n.974-2400C>A c.*719+11C>A (n.*719+11C>A) n.993-2400C>A c.1045+11C>A (n.1045+11C>A) c.451+11C>A (n.451+11C>A) c.445+11C>A (n.445+11C>A) c.100+11C>A (n.100+11C>A) c.221+11C>A (n.221+11C>A) c.687-7897C>A (n.687-7897C>A) c.1423+11C>A (n.1423+11C>A) n.2660+11C>A n.995-2400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436966C= | CA1882673188 | ADAMTS13 | c.1435+11C= (n.1435+11C=) c.1342+11C= (n.1342+11C=) c.691+11C= (n.691+11C=) c.*239+11C= (n.*239+11C=) n.974-2400C= c.*719+11C= (n.*719+11C=) n.993-2400C= c.1045+11C= (n.1045+11C=) c.451+11C= (n.451+11C=) c.445+11C= (n.445+11C=) c.100+11C= (n.100+11C=) c.221+11C= (n.221+11C=) c.687-7897C= (n.687-7897C=) c.1423+11C= (n.1423+11C=) n.2660+11C= n.995-2400C= | |
9 | g.133436966C>T | CA10633056 | ADAMTS13 | c.1435+11C>T (n.1435+11C>T) c.1342+11C>T (n.1342+11C>T) c.691+11C>T (n.691+11C>T) c.*239+11C>T (n.*239+11C>T) n.974-2400C>T c.*719+11C>T (n.*719+11C>T) n.993-2400C>T c.1045+11C>T (n.1045+11C>T) c.451+11C>T (n.451+11C>T) c.445+11C>T (n.445+11C>T) c.100+11C>T (n.100+11C>T) c.221+11C>T (n.221+11C>T) c.687-7897C>T (n.687-7897C>T) c.1423+11C>T (n.1423+11C>T) n.2660+11C>T n.995-2400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436967G>A | CA860755670 | ADAMTS13 | c.1435+12G>A (n.1435+12G>A) c.1342+12G>A (n.1342+12G>A) c.691+12G>A (n.691+12G>A) c.*239+12G>A (n.*239+12G>A) n.974-2399G>A c.*719+12G>A (n.*719+12G>A) n.993-2399G>A c.1045+12G>A (n.1045+12G>A) c.451+12G>A (n.451+12G>A) c.445+12G>A (n.445+12G>A) c.100+12G>A (n.100+12G>A) c.221+12G>A (n.221+12G>A) c.687-7896G>A (n.687-7896G>A) c.1423+12G>A (n.1423+12G>A) n.2660+12G>A n.995-2399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436967G= | CA1882673189 | ADAMTS13 | c.1435+12G= (n.1435+12G=) c.1342+12G= (n.1342+12G=) c.691+12G= (n.691+12G=) c.*239+12G= (n.*239+12G=) n.974-2399G= c.*719+12G= (n.*719+12G=) n.993-2399G= c.1045+12G= (n.1045+12G=) c.451+12G= (n.451+12G=) c.445+12G= (n.445+12G=) c.100+12G= (n.100+12G=) c.221+12G= (n.221+12G=) c.687-7896G= (n.687-7896G=) c.1423+12G= (n.1423+12G=) n.2660+12G= n.995-2399G= | |
9 | g.133436967G>T | CA2692371558 | ADAMTS13 | c.1435+12G>T (n.1435+12G>T) c.1342+12G>T (n.1342+12G>T) c.691+12G>T (n.691+12G>T) c.*239+12G>T (n.*239+12G>T) n.974-2399G>T c.*719+12G>T (n.*719+12G>T) n.993-2399G>T c.1045+12G>T (n.1045+12G>T) c.451+12G>T (n.451+12G>T) c.445+12G>T (n.445+12G>T) c.100+12G>T (n.100+12G>T) c.221+12G>T (n.221+12G>T) c.687-7896G>T (n.687-7896G>T) c.1423+12G>T (n.1423+12G>T) n.2660+12G>T n.995-2399G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436968G>T | CA2692371560 | ADAMTS13 | c.1435+13G>T (n.1435+13G>T) c.1342+13G>T (n.1342+13G>T) c.691+13G>T (n.691+13G>T) c.*239+13G>T (n.*239+13G>T) n.974-2398G>T c.*719+13G>T (n.*719+13G>T) n.993-2398G>T c.1045+13G>T (n.1045+13G>T) c.451+13G>T (n.451+13G>T) c.445+13G>T (n.445+13G>T) c.100+13G>T (n.100+13G>T) c.221+13G>T (n.221+13G>T) c.687-7895G>T (n.687-7895G>T) c.1423+13G>T (n.1423+13G>T) n.2660+13G>T n.995-2398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436970G>T | CA2692371562 | ADAMTS13 | c.1435+15G>T (n.1435+15G>T) c.1342+15G>T (n.1342+15G>T) c.691+15G>T (n.691+15G>T) c.*239+15G>T (n.*239+15G>T) n.974-2396G>T c.*719+15G>T (n.*719+15G>T) n.993-2396G>T c.1045+15G>T (n.1045+15G>T) c.451+15G>T (n.451+15G>T) c.445+15G>T (n.445+15G>T) c.100+15G>T (n.100+15G>T) c.221+15G>T (n.221+15G>T) c.687-7893G>T (n.687-7893G>T) c.1423+15G>T (n.1423+15G>T) n.2660+15G>T n.995-2396G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436971T>C | CA2692371564 | ADAMTS13 | c.1435+16T>C (n.1435+16T>C) c.1342+16T>C (n.1342+16T>C) c.691+16T>C (n.691+16T>C) c.*239+16T>C (n.*239+16T>C) n.974-2395T>C c.*719+16T>C (n.*719+16T>C) n.993-2395T>C c.1045+16T>C (n.1045+16T>C) c.451+16T>C (n.451+16T>C) c.445+16T>C (n.445+16T>C) c.100+16T>C (n.100+16T>C) c.221+16T>C (n.221+16T>C) c.687-7892T>C (n.687-7892T>C) c.1423+16T>C (n.1423+16T>C) n.2660+16T>C n.995-2395T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436971T>G | CA1882673191 | ADAMTS13 | c.1435+16T>G (n.1435+16T>G) c.1342+16T>G (n.1342+16T>G) c.691+16T>G (n.691+16T>G) c.*239+16T>G (n.*239+16T>G) n.974-2395T>G c.*719+16T>G (n.*719+16T>G) n.993-2395T>G c.1045+16T>G (n.1045+16T>G) c.451+16T>G (n.451+16T>G) c.445+16T>G (n.445+16T>G) c.100+16T>G (n.100+16T>G) c.221+16T>G (n.221+16T>G) c.687-7892T>G (n.687-7892T>G) c.1423+16T>G (n.1423+16T>G) n.2660+16T>G n.995-2395T>G | dbSNP |
9 | g.133436971T= | CA1882673190 | ADAMTS13 | c.1435+16T= (n.1435+16T=) c.1342+16T= (n.1342+16T=) c.691+16T= (n.691+16T=) c.*239+16T= (n.*239+16T=) n.974-2395T= c.*719+16T= (n.*719+16T=) n.993-2395T= c.1045+16T= (n.1045+16T=) c.451+16T= (n.451+16T=) c.445+16T= (n.445+16T=) c.100+16T= (n.100+16T=) c.221+16T= (n.221+16T=) c.687-7892T= (n.687-7892T=) c.1423+16T= (n.1423+16T=) n.2660+16T= n.995-2395T= | |
9 | g.133436972G>A | CA200929743 | ADAMTS13 | c.1435+17G>A (n.1435+17G>A) c.1342+17G>A (n.1342+17G>A) c.691+17G>A (n.691+17G>A) c.*239+17G>A (n.*239+17G>A) n.974-2394G>A c.*719+17G>A (n.*719+17G>A) n.993-2394G>A c.1045+17G>A (n.1045+17G>A) c.451+17G>A (n.451+17G>A) c.445+17G>A (n.445+17G>A) c.100+17G>A (n.100+17G>A) c.221+17G>A (n.221+17G>A) c.687-7891G>A (n.687-7891G>A) c.1423+17G>A (n.1423+17G>A) n.2660+17G>A n.995-2394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436972G= | CA1882673192 | ADAMTS13 | c.1435+17G= (n.1435+17G=) c.1342+17G= (n.1342+17G=) c.691+17G= (n.691+17G=) c.*239+17G= (n.*239+17G=) n.974-2394G= c.*719+17G= (n.*719+17G=) n.993-2394G= c.1045+17G= (n.1045+17G=) c.451+17G= (n.451+17G=) c.445+17G= (n.445+17G=) c.100+17G= (n.100+17G=) c.221+17G= (n.221+17G=) c.687-7891G= (n.687-7891G=) c.1423+17G= (n.1423+17G=) n.2660+17G= n.995-2394G= | |
9 | g.133436972G>T | CA2692371570 | ADAMTS13 | c.1435+17G>T (n.1435+17G>T) c.1342+17G>T (n.1342+17G>T) c.691+17G>T (n.691+17G>T) c.*239+17G>T (n.*239+17G>T) n.974-2394G>T c.*719+17G>T (n.*719+17G>T) n.993-2394G>T c.1045+17G>T (n.1045+17G>T) c.451+17G>T (n.451+17G>T) c.445+17G>T (n.445+17G>T) c.100+17G>T (n.100+17G>T) c.221+17G>T (n.221+17G>T) c.687-7891G>T (n.687-7891G>T) c.1423+17G>T (n.1423+17G>T) n.2660+17G>T n.995-2394G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436973T>G | CA200929744 | ADAMTS13 | c.1435+18T>G (n.1435+18T>G) c.1342+18T>G (n.1342+18T>G) c.691+18T>G (n.691+18T>G) c.*239+18T>G (n.*239+18T>G) n.974-2393T>G c.*719+18T>G (n.*719+18T>G) n.993-2393T>G c.1045+18T>G (n.1045+18T>G) c.451+18T>G (n.451+18T>G) c.445+18T>G (n.445+18T>G) c.100+18T>G (n.100+18T>G) c.221+18T>G (n.221+18T>G) c.687-7890T>G (n.687-7890T>G) c.1423+18T>G (n.1423+18T>G) n.2660+18T>G n.995-2393T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436973T= | CA1882673193 | ADAMTS13 | c.1435+18T= (n.1435+18T=) c.1342+18T= (n.1342+18T=) c.691+18T= (n.691+18T=) c.*239+18T= (n.*239+18T=) n.974-2393T= c.*719+18T= (n.*719+18T=) n.993-2393T= c.1045+18T= (n.1045+18T=) c.451+18T= (n.451+18T=) c.445+18T= (n.445+18T=) c.100+18T= (n.100+18T=) c.221+18T= (n.221+18T=) c.687-7890T= (n.687-7890T=) c.1423+18T= (n.1423+18T=) n.2660+18T= n.995-2393T= | |
9 | g.133436974G>A | CA2692371574 | ADAMTS13 | c.1435+19G>A (n.1435+19G>A) c.1342+19G>A (n.1342+19G>A) c.691+19G>A (n.691+19G>A) c.*239+19G>A (n.*239+19G>A) n.974-2392G>A c.*719+19G>A (n.*719+19G>A) n.993-2392G>A c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) c.451+19G>A (n.451+19G>A) c.445+19G>A (n.445+19G>A) c.100+19G>A (n.100+19G>A) c.221+19G>A (n.221+19G>A) c.687-7889G>A (n.687-7889G>A) c.1423+19G>A (n.1423+19G>A) n.2660+19G>A n.995-2392G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436974G>T | CA2692371575 | ADAMTS13 | c.1435+19G>T (n.1435+19G>T) c.1342+19G>T (n.1342+19G>T) c.691+19G>T (n.691+19G>T) c.*239+19G>T (n.*239+19G>T) n.974-2392G>T c.*719+19G>T (n.*719+19G>T) n.993-2392G>T c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) c.451+19G>T (n.451+19G>T) c.445+19G>T (n.445+19G>T) c.100+19G>T (n.100+19G>T) c.221+19G>T (n.221+19G>T) c.687-7889G>T (n.687-7889G>T) c.1423+19G>T (n.1423+19G>T) n.2660+19G>T n.995-2392G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436977del | CA2692371573 | ADAMTS13 | c.1435+22del (n.1435+22del) c.1342+22del (n.1342+22del) c.691+22del (n.691+22del) c.*239+22del (n.*239+22del) n.974-2389del c.*719+22del (n.*719+22del) n.993-2389del c.1045+22del (n.1045+22del) c.451+22del (n.451+22del) c.445+22del (n.445+22del) c.100+22del (n.100+22del) c.221+22del (n.221+22del) c.687-7886del (n.687-7886del) c.1423+22del (n.1423+22del) n.2660+22del n.995-2389del | gnomAD v4 |
9 | g.133436975_133436984dup | CA1882673194 | ADAMTS13 | c.1435+20_1435+29dup (n.1435+20_1435+29dup) c.1342+20_1342+29dup (n.1342+20_1342+29dup) c.691+20_691+29dup (n.691+20_691+29dup) c.*239+20_*239+29dup (n.*239+20_*239+29dup) n.974-2391_974-2382dup c.*719+20_*719+29dup (n.*719+20_*719+29dup) n.993-2391_993-2382dup c.1045+20_1045+29dup (n.1045+20_1045+29dup) c.451+20_451+29dup (n.451+20_451+29dup) c.445+20_445+29dup (n.445+20_445+29dup) c.100+20_100+29dup (n.100+20_100+29dup) c.221+20_221+29dup (n.221+20_221+29dup) c.687-7888_687-7879dup (n.687-7888_687-7879dup) c.1423+20_1423+29dup (n.1423+20_1423+29dup) n.2660+20_2660+29dup n.995-2391_995-2382dup | dbSNP |
9 | g.133436975G>A | CA200929745 | ADAMTS13 | c.1435+20G>A (n.1435+20G>A) c.1342+20G>A (n.1342+20G>A) c.691+20G>A (n.691+20G>A) c.*239+20G>A (n.*239+20G>A) n.974-2391G>A c.*719+20G>A (n.*719+20G>A) n.993-2391G>A c.1045+20G>A (n.1045+20G>A) c.451+20G>A (n.451+20G>A) c.445+20G>A (n.445+20G>A) c.100+20G>A (n.100+20G>A) c.221+20G>A (n.221+20G>A) c.687-7888G>A (n.687-7888G>A) c.1423+20G>A (n.1423+20G>A) n.2660+20G>A n.995-2391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436975G>C | CA1882673196 | ADAMTS13 | c.1435+20G>C (n.1435+20G>C) c.1342+20G>C (n.1342+20G>C) c.691+20G>C (n.691+20G>C) c.*239+20G>C (n.*239+20G>C) n.974-2391G>C c.*719+20G>C (n.*719+20G>C) n.993-2391G>C c.1045+20G>C (n.1045+20G>C) c.451+20G>C (n.451+20G>C) c.445+20G>C (n.445+20G>C) c.100+20G>C (n.100+20G>C) c.221+20G>C (n.221+20G>C) c.687-7888G>C (n.687-7888G>C) c.1423+20G>C (n.1423+20G>C) n.2660+20G>C n.995-2391G>C | dbSNP |
9 | g.133436975G= | CA1882673195 | ADAMTS13 | c.1435+20G= (n.1435+20G=) c.1342+20G= (n.1342+20G=) c.691+20G= (n.691+20G=) c.*239+20G= (n.*239+20G=) n.974-2391G= c.*719+20G= (n.*719+20G=) n.993-2391G= c.1045+20G= (n.1045+20G=) c.451+20G= (n.451+20G=) c.445+20G= (n.445+20G=) c.100+20G= (n.100+20G=) c.221+20G= (n.221+20G=) c.687-7888G= (n.687-7888G=) c.1423+20G= (n.1423+20G=) n.2660+20G= n.995-2391G= | |
9 | g.133436975G>T | CA2692371579 | ADAMTS13 | c.1435+20G>T (n.1435+20G>T) c.1342+20G>T (n.1342+20G>T) c.691+20G>T (n.691+20G>T) c.*239+20G>T (n.*239+20G>T) n.974-2391G>T c.*719+20G>T (n.*719+20G>T) n.993-2391G>T c.1045+20G>T (n.1045+20G>T) c.451+20G>T (n.451+20G>T) c.445+20G>T (n.445+20G>T) c.100+20G>T (n.100+20G>T) c.221+20G>T (n.221+20G>T) c.687-7888G>T (n.687-7888G>T) c.1423+20G>T (n.1423+20G>T) n.2660+20G>T n.995-2391G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436976G>A | CA2692371588 | ADAMTS13 | c.1435+21G>A (n.1435+21G>A) c.1342+21G>A (n.1342+21G>A) c.691+21G>A (n.691+21G>A) c.*239+21G>A (n.*239+21G>A) n.974-2390G>A c.*719+21G>A (n.*719+21G>A) n.993-2390G>A c.1045+21G>A (n.1045+21G>A) c.451+21G>A (n.451+21G>A) c.445+21G>A (n.445+21G>A) c.100+21G>A (n.100+21G>A) c.221+21G>A (n.221+21G>A) c.687-7887G>A (n.687-7887G>A) c.1423+21G>A (n.1423+21G>A) n.2660+21G>A n.995-2390G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436976G>C | CA2692371585 | ADAMTS13 | c.1435+21G>C (n.1435+21G>C) c.1342+21G>C (n.1342+21G>C) c.691+21G>C (n.691+21G>C) c.*239+21G>C (n.*239+21G>C) n.974-2390G>C c.*719+21G>C (n.*719+21G>C) n.993-2390G>C c.1045+21G>C (n.1045+21G>C) c.451+21G>C (n.451+21G>C) c.445+21G>C (n.445+21G>C) c.100+21G>C (n.100+21G>C) c.221+21G>C (n.221+21G>C) c.687-7887G>C (n.687-7887G>C) c.1423+21G>C (n.1423+21G>C) n.2660+21G>C n.995-2390G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436976G>T | CA2692371583 | ADAMTS13 | c.1435+21G>T (n.1435+21G>T) c.1342+21G>T (n.1342+21G>T) c.691+21G>T (n.691+21G>T) c.*239+21G>T (n.*239+21G>T) n.974-2390G>T c.*719+21G>T (n.*719+21G>T) n.993-2390G>T c.1045+21G>T (n.1045+21G>T) c.451+21G>T (n.451+21G>T) c.445+21G>T (n.445+21G>T) c.100+21G>T (n.100+21G>T) c.221+21G>T (n.221+21G>T) c.687-7887G>T (n.687-7887G>T) c.1423+21G>T (n.1423+21G>T) n.2660+21G>T n.995-2390G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436977G>A | CA2692371591 | ADAMTS13 | c.1435+22G>A (n.1435+22G>A) c.1342+22G>A (n.1342+22G>A) c.691+22G>A (n.691+22G>A) c.*239+22G>A (n.*239+22G>A) n.974-2389G>A c.*719+22G>A (n.*719+22G>A) n.993-2389G>A c.1045+22G>A (n.1045+22G>A) c.451+22G>A (n.451+22G>A) c.445+22G>A (n.445+22G>A) c.100+22G>A (n.100+22G>A) c.221+22G>A (n.221+22G>A) c.687-7886G>A (n.687-7886G>A) c.1423+22G>A (n.1423+22G>A) n.2660+22G>A n.995-2389G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436977G>T | CA2692371593 | ADAMTS13 | c.1435+22G>T (n.1435+22G>T) c.1342+22G>T (n.1342+22G>T) c.691+22G>T (n.691+22G>T) c.*239+22G>T (n.*239+22G>T) n.974-2389G>T c.*719+22G>T (n.*719+22G>T) n.993-2389G>T c.1045+22G>T (n.1045+22G>T) c.451+22G>T (n.451+22G>T) c.445+22G>T (n.445+22G>T) c.100+22G>T (n.100+22G>T) c.221+22G>T (n.221+22G>T) c.687-7886G>T (n.687-7886G>T) c.1423+22G>T (n.1423+22G>T) n.2660+22G>T n.995-2389G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436978T>C | CA200929757 | ADAMTS13 | c.1435+23T>C (n.1435+23T>C) c.1342+23T>C (n.1342+23T>C) c.691+23T>C (n.691+23T>C) c.*239+23T>C (n.*239+23T>C) n.974-2388T>C c.*719+23T>C (n.*719+23T>C) n.993-2388T>C c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.451+23T>C (n.451+23T>C) c.445+23T>C (n.445+23T>C) c.100+23T>C (n.100+23T>C) c.221+23T>C (n.221+23T>C) c.687-7885T>C (n.687-7885T>C) c.1423+23T>C (n.1423+23T>C) n.2660+23T>C n.995-2388T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436978T= | CA1882673197 | ADAMTS13 | c.1435+23T= (n.1435+23T=) c.1342+23T= (n.1342+23T=) c.691+23T= (n.691+23T=) c.*239+23T= (n.*239+23T=) n.974-2388T= c.*719+23T= (n.*719+23T=) n.993-2388T= c.1045+23T= (n.1045+23T=) c.451+23T= (n.451+23T=) c.445+23T= (n.445+23T=) c.100+23T= (n.100+23T=) c.221+23T= (n.221+23T=) c.687-7885T= (n.687-7885T=) c.1423+23T= (n.1423+23T=) n.2660+23T= n.995-2388T= | |
9 | g.133436979T>C | CA1882673199 | ADAMTS13 | c.1435+24T>C (n.1435+24T>C) c.1342+24T>C (n.1342+24T>C) c.691+24T>C (n.691+24T>C) c.*239+24T>C (n.*239+24T>C) n.974-2387T>C c.*719+24T>C (n.*719+24T>C) n.993-2387T>C c.1045+24T>C (n.1045+24T>C) c.451+24T>C (n.451+24T>C) c.445+24T>C (n.445+24T>C) c.100+24T>C (n.100+24T>C) c.221+24T>C (n.221+24T>C) c.687-7884T>C (n.687-7884T>C) c.1423+24T>C (n.1423+24T>C) n.2660+24T>C n.995-2387T>C | dbSNP |
9 | g.133436979T= | CA1882673198 | ADAMTS13 | c.1435+24T= (n.1435+24T=) c.1342+24T= (n.1342+24T=) c.691+24T= (n.691+24T=) c.*239+24T= (n.*239+24T=) n.974-2387T= c.*719+24T= (n.*719+24T=) n.993-2387T= c.1045+24T= (n.1045+24T=) c.451+24T= (n.451+24T=) c.445+24T= (n.445+24T=) c.100+24T= (n.100+24T=) c.221+24T= (n.221+24T=) c.687-7884T= (n.687-7884T=) c.1423+24T= (n.1423+24T=) n.2660+24T= n.995-2387T= | |
9 | g.133436980G>A | CA2786169674 | ADAMTS13 | c.1435+25G>A (n.1435+25G>A) c.1342+25G>A (n.1342+25G>A) c.691+25G>A (n.691+25G>A) c.*239+25G>A (n.*239+25G>A) n.974-2386G>A c.*719+25G>A (n.*719+25G>A) n.993-2386G>A c.1045+25G>A (n.1045+25G>A) c.451+25G>A (n.451+25G>A) c.445+25G>A (n.445+25G>A) c.100+25G>A (n.100+25G>A) c.221+25G>A (n.221+25G>A) c.687-7883G>A (n.687-7883G>A) c.1423+25G>A (n.1423+25G>A) n.2660+25G>A n.995-2386G>A | |
9 | g.133436980G= | CA1882673200 | ADAMTS13 | c.1435+25G= (n.1435+25G=) c.1342+25G= (n.1342+25G=) c.691+25G= (n.691+25G=) c.*239+25G= (n.*239+25G=) n.974-2386G= c.*719+25G= (n.*719+25G=) n.993-2386G= c.1045+25G= (n.1045+25G=) c.451+25G= (n.451+25G=) c.445+25G= (n.445+25G=) c.100+25G= (n.100+25G=) c.221+25G= (n.221+25G=) c.687-7883G= (n.687-7883G=) c.1423+25G= (n.1423+25G=) n.2660+25G= n.995-2386G= | |
9 | g.133436980G>T | CA200929763 | ADAMTS13 | c.1435+25G>T (n.1435+25G>T) c.1342+25G>T (n.1342+25G>T) c.691+25G>T (n.691+25G>T) c.*239+25G>T (n.*239+25G>T) n.974-2386G>T c.*719+25G>T (n.*719+25G>T) n.993-2386G>T c.1045+25G>T (n.1045+25G>T) c.451+25G>T (n.451+25G>T) c.445+25G>T (n.445+25G>T) c.100+25G>T (n.100+25G>T) c.221+25G>T (n.221+25G>T) c.687-7883G>T (n.687-7883G>T) c.1423+25G>T (n.1423+25G>T) n.2660+25G>T n.995-2386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436984del | CA2692371599 | ADAMTS13 | c.1435+29del (n.1435+29del) c.1342+29del (n.1342+29del) c.691+29del (n.691+29del) c.*239+29del (n.*239+29del) n.974-2382del c.*719+29del (n.*719+29del) n.993-2382del c.1045+29del (n.1045+29del) c.451+29del (n.451+29del) c.445+29del (n.445+29del) c.100+29del (n.100+29del) c.221+29del (n.221+29del) c.687-7879del (n.687-7879del) c.1423+29del (n.1423+29del) n.2660+29del n.995-2382del | gnomAD v4 |
9 | g.133436981G>A | CA200929773 | ADAMTS13 | c.1435+26G>A (n.1435+26G>A) c.1342+26G>A (n.1342+26G>A) c.691+26G>A (n.691+26G>A) c.*239+26G>A (n.*239+26G>A) n.974-2385G>A c.*719+26G>A (n.*719+26G>A) n.993-2385G>A c.1045+26G>A (n.1045+26G>A) c.451+26G>A (n.451+26G>A) c.445+26G>A (n.445+26G>A) c.100+26G>A (n.100+26G>A) c.221+26G>A (n.221+26G>A) c.687-7882G>A (n.687-7882G>A) c.1423+26G>A (n.1423+26G>A) n.2660+26G>A n.995-2385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436981G>C | CA2692371603 | ADAMTS13 | c.1435+26G>C (n.1435+26G>C) c.1342+26G>C (n.1342+26G>C) c.691+26G>C (n.691+26G>C) c.*239+26G>C (n.*239+26G>C) n.974-2385G>C c.*719+26G>C (n.*719+26G>C) n.993-2385G>C c.1045+26G>C (n.1045+26G>C) c.451+26G>C (n.451+26G>C) c.445+26G>C (n.445+26G>C) c.100+26G>C (n.100+26G>C) c.221+26G>C (n.221+26G>C) c.687-7882G>C (n.687-7882G>C) c.1423+26G>C (n.1423+26G>C) n.2660+26G>C n.995-2385G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436981G= | CA1882673201 | ADAMTS13 | c.1435+26G= (n.1435+26G=) c.1342+26G= (n.1342+26G=) c.691+26G= (n.691+26G=) c.*239+26G= (n.*239+26G=) n.974-2385G= c.*719+26G= (n.*719+26G=) n.993-2385G= c.1045+26G= (n.1045+26G=) c.451+26G= (n.451+26G=) c.445+26G= (n.445+26G=) c.100+26G= (n.100+26G=) c.221+26G= (n.221+26G=) c.687-7882G= (n.687-7882G=) c.1423+26G= (n.1423+26G=) n.2660+26G= n.995-2385G= | |
9 | g.133436981G>T | CA1882673202 | ADAMTS13 | c.1435+26G>T (n.1435+26G>T) c.1342+26G>T (n.1342+26G>T) c.691+26G>T (n.691+26G>T) c.*239+26G>T (n.*239+26G>T) n.974-2385G>T c.*719+26G>T (n.*719+26G>T) n.993-2385G>T c.1045+26G>T (n.1045+26G>T) c.451+26G>T (n.451+26G>T) c.445+26G>T (n.445+26G>T) c.100+26G>T (n.100+26G>T) c.221+26G>T (n.221+26G>T) c.687-7882G>T (n.687-7882G>T) c.1423+26G>T (n.1423+26G>T) n.2660+26G>T n.995-2385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436982G>A | CA2692371605 | ADAMTS13 | c.1435+27G>A (n.1435+27G>A) c.1342+27G>A (n.1342+27G>A) c.691+27G>A (n.691+27G>A) c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) n.974-2384G>A c.*719+27G>A (n.*719+27G>A) n.993-2384G>A c.1045+27G>A (n.1045+27G>A) c.451+27G>A (n.451+27G>A) c.445+27G>A (n.445+27G>A) c.100+27G>A (n.100+27G>A) c.221+27G>A (n.221+27G>A) c.687-7881G>A (n.687-7881G>A) c.1423+27G>A (n.1423+27G>A) n.2660+27G>A n.995-2384G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436982G>T | CA2692371606 | ADAMTS13 | c.1435+27G>T (n.1435+27G>T) c.1342+27G>T (n.1342+27G>T) c.691+27G>T (n.691+27G>T) c.*239+27G>T (n.*239+27G>T) n.974-2384G>T c.*719+27G>T (n.*719+27G>T) n.993-2384G>T c.1045+27G>T (n.1045+27G>T) c.451+27G>T (n.451+27G>T) c.445+27G>T (n.445+27G>T) c.100+27G>T (n.100+27G>T) c.221+27G>T (n.221+27G>T) c.687-7881G>T (n.687-7881G>T) c.1423+27G>T (n.1423+27G>T) n.2660+27G>T n.995-2384G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436983G>A | CA860755674 | ADAMTS13 | c.1435+28G>A (n.1435+28G>A) c.1342+28G>A (n.1342+28G>A) c.691+28G>A (n.691+28G>A) c.*239+28G>A (n.*239+28G>A) n.974-2383G>A c.*719+28G>A (n.*719+28G>A) n.993-2383G>A c.1045+28G>A (n.1045+28G>A) c.451+28G>A (n.451+28G>A) c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.100+28G>A (n.100+28G>A) c.221+28G>A (n.221+28G>A) c.687-7880G>A (n.687-7880G>A) c.1423+28G>A (n.1423+28G>A) n.2660+28G>A n.995-2383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133436987G>T | CA2692371630 | ADAMTS13 | c.1435+32G>T (n.1435+32G>T) c.1342+32G>T (n.1342+32G>T) c.691+32G>T (n.691+32G>T) c.*239+32G>T (n.*239+32G>T) n.974-2379G>T c.*719+32G>T (n.*719+32G>T) n.993-2379G>T c.1045+32G>T (n.1045+32G>T) c.451+32G>T (n.451+32G>T) c.445+32G>T (n.445+32G>T) c.100+32G>T (n.100+32G>T) c.221+32G>T (n.221+32G>T) c.687-7876G>T (n.687-7876G>T) c.1423+32G>T (n.1423+32G>T) n.2660+32G>T n.995-2379G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436989G>A | CA2692371633 | ADAMTS13 | c.1435+34G>A (n.1435+34G>A) c.1342+34G>A (n.1342+34G>A) c.691+34G>A (n.691+34G>A) c.*239+34G>A (n.*239+34G>A) n.974-2377G>A c.*719+34G>A (n.*719+34G>A) n.993-2377G>A c.1045+34G>A (n.1045+34G>A) c.451+34G>A (n.451+34G>A) c.445+34G>A (n.445+34G>A) c.100+34G>A (n.100+34G>A) c.221+34G>A (n.221+34G>A) c.687-7874G>A (n.687-7874G>A) c.1423+34G>A (n.1423+34G>A) n.2660+34G>A n.995-2377G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436989G>T | CA2692371635 | ADAMTS13 | c.1435+34G>T (n.1435+34G>T) c.1342+34G>T (n.1342+34G>T) c.691+34G>T (n.691+34G>T) c.*239+34G>T (n.*239+34G>T) n.974-2377G>T c.*719+34G>T (n.*719+34G>T) n.993-2377G>T c.1045+34G>T (n.1045+34G>T) c.451+34G>T (n.451+34G>T) c.445+34G>T (n.445+34G>T) c.100+34G>T (n.100+34G>T) c.221+34G>T (n.221+34G>T) c.687-7874G>T (n.687-7874G>T) c.1423+34G>T (n.1423+34G>T) n.2660+34G>T n.995-2377G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436990C>A | CA860755683 | ADAMTS13 | c.1435+35C>A (n.1435+35C>A) c.1342+35C>A (n.1342+35C>A) c.691+35C>A (n.691+35C>A) c.*239+35C>A (n.*239+35C>A) n.974-2376C>A c.*719+35C>A (n.*719+35C>A) n.993-2376C>A c.1045+35C>A (n.1045+35C>A) c.451+35C>A (n.451+35C>A) c.445+35C>A (n.445+35C>A) c.100+35C>A (n.100+35C>A) c.221+35C>A (n.221+35C>A) c.687-7873C>A (n.687-7873C>A) c.1423+35C>A (n.1423+35C>A) n.2660+35C>A n.995-2376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133436990C>T | CA2692371642 | ADAMTS13 | c.1435+35C>T (n.1435+35C>T) c.1342+35C>T (n.1342+35C>T) c.691+35C>T (n.691+35C>T) c.*239+35C>T (n.*239+35C>T) n.974-2376C>T c.*719+35C>T (n.*719+35C>T) n.993-2376C>T c.1045+35C>T (n.1045+35C>T) c.451+35C>T (n.451+35C>T) c.445+35C>T (n.445+35C>T) c.100+35C>T (n.100+35C>T) c.221+35C>T (n.221+35C>T) c.687-7873C>T (n.687-7873C>T) c.1423+35C>T (n.1423+35C>T) n.2660+35C>T n.995-2376C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436991C>A | CA2692371644 | ADAMTS13 | c.1435+36C>A (n.1435+36C>A) c.1342+36C>A (n.1342+36C>A) c.691+36C>A (n.691+36C>A) c.*239+36C>A (n.*239+36C>A) n.974-2375C>A c.*719+36C>A (n.*719+36C>A) n.993-2375C>A c.1045+36C>A (n.1045+36C>A) c.451+36C>A (n.451+36C>A) c.445+36C>A (n.445+36C>A) c.100+36C>A (n.100+36C>A) c.221+36C>A (n.221+36C>A) c.687-7872C>A (n.687-7872C>A) c.1423+36C>A (n.1423+36C>A) n.2660+36C>A n.995-2375C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436991C= | CA1882673206 | ADAMTS13 | c.1435+36C= (n.1435+36C=) c.1342+36C= (n.1342+36C=) c.691+36C= (n.691+36C=) c.*239+36C= (n.*239+36C=) n.974-2375C= c.*719+36C= (n.*719+36C=) n.993-2375C= c.1045+36C= (n.1045+36C=) c.451+36C= (n.451+36C=) c.445+36C= (n.445+36C=) c.100+36C= (n.100+36C=) c.221+36C= (n.221+36C=) c.687-7872C= (n.687-7872C=) c.1423+36C= (n.1423+36C=) n.2660+36C= n.995-2375C= | |
9 | g.133436991C>T | CA2692371645 | ADAMTS13 | c.1435+36C>T (n.1435+36C>T) c.1342+36C>T (n.1342+36C>T) c.691+36C>T (n.691+36C>T) c.*239+36C>T (n.*239+36C>T) n.974-2375C>T c.*719+36C>T (n.*719+36C>T) n.993-2375C>T c.1045+36C>T (n.1045+36C>T) c.451+36C>T (n.451+36C>T) c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.100+36C>T (n.100+36C>T) c.221+36C>T (n.221+36C>T) c.687-7872C>T (n.687-7872C>T) c.1423+36C>T (n.1423+36C>T) n.2660+36C>T n.995-2375C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436992_133437006dup | CA1882673207 | ADAMTS13 | c.1435+37_1435+51dup (n.1435+37_1435+51dup) c.1342+37_1342+51dup (n.1342+37_1342+51dup) c.691+37_691+51dup (n.691+37_691+51dup) c.*239+37_*239+51dup (n.*239+37_*239+51dup) n.974-2374_974-2360dup c.*719+37_*719+51dup (n.*719+37_*719+51dup) n.993-2374_993-2360dup c.1045+37_1045+51dup (n.1045+37_1045+51dup) c.451+37_451+51dup (n.451+37_451+51dup) c.445+37_445+51dup (n.445+37_445+51dup) c.100+37_100+51dup (n.100+37_100+51dup) c.221+37_221+51dup (n.221+37_221+51dup) c.687-7871_687-7857dup (n.687-7871_687-7857dup) c.1423+37_1423+51dup (n.1423+37_1423+51dup) n.2660+37_2660+51dup n.995-2374_995-2360dup | dbSNP |
9 | g.133436993G>A | CA860755685 | ADAMTS13 | c.1435+38G>A (n.1435+38G>A) c.1342+38G>A (n.1342+38G>A) c.691+38G>A (n.691+38G>A) c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) n.974-2373G>A c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) n.993-2373G>A c.1045+38G>A (n.1045+38G>A) c.451+38G>A (n.451+38G>A) c.445+38G>A (n.445+38G>A) c.100+38G>A (n.100+38G>A) c.221+38G>A (n.221+38G>A) c.687-7870G>A (n.687-7870G>A) c.1423+38G>A (n.1423+38G>A) n.2660+38G>A n.995-2373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436993G>C | CA2692371649 | ADAMTS13 | c.1435+38G>C (n.1435+38G>C) c.1342+38G>C (n.1342+38G>C) c.691+38G>C (n.691+38G>C) c.*239+38G>C (n.*239+38G>C) n.974-2373G>C c.*719+38G>C (n.*719+38G>C) n.993-2373G>C c.1045+38G>C (n.1045+38G>C) c.451+38G>C (n.451+38G>C) c.445+38G>C (n.445+38G>C) c.100+38G>C (n.100+38G>C) c.221+38G>C (n.221+38G>C) c.687-7870G>C (n.687-7870G>C) c.1423+38G>C (n.1423+38G>C) n.2660+38G>C n.995-2373G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436993G= | CA1882673209 | ADAMTS13 | c.1435+38G= (n.1435+38G=) c.1342+38G= (n.1342+38G=) c.691+38G= (n.691+38G=) c.*239+38G= (n.*239+38G=) n.974-2373G= c.*719+38G= (n.*719+38G=) n.993-2373G= c.1045+38G= (n.1045+38G=) c.451+38G= (n.451+38G=) c.445+38G= (n.445+38G=) c.100+38G= (n.100+38G=) c.221+38G= (n.221+38G=) c.687-7870G= (n.687-7870G=) c.1423+38G= (n.1423+38G=) n.2660+38G= n.995-2373G= | |
9 | g.133436993G>T | CA2692371650 | ADAMTS13 | c.1435+38G>T (n.1435+38G>T) c.1342+38G>T (n.1342+38G>T) c.691+38G>T (n.691+38G>T) c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) n.974-2373G>T c.*719+38G>T (n.*719+38G>T) n.993-2373G>T c.1045+38G>T (n.1045+38G>T) c.451+38G>T (n.451+38G>T) c.445+38G>T (n.445+38G>T) c.100+38G>T (n.100+38G>T) c.221+38G>T (n.221+38G>T) c.687-7870G>T (n.687-7870G>T) c.1423+38G>T (n.1423+38G>T) n.2660+38G>T n.995-2373G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436993_133436994delinsGC | CA1882673208 | ADAMTS13 | c.1435+38_1435+39delinsGC (n.1435+38_1435+39delinsGC) c.1342+38_1342+39delinsGC (n.1342+38_1342+39delinsGC) c.691+38_691+39delinsGC (n.691+38_691+39delinsGC) c.*239+38_*239+39delinsGC (n.*239+38_*239+39delinsGC) n.974-2373_974-2372delinsGC c.*719+38_*719+39delinsGC (n.*719+38_*719+39delinsGC) n.993-2373_993-2372delinsGC c.1045+38_1045+39delinsGC (n.1045+38_1045+39delinsGC) c.451+38_451+39delinsGC (n.451+38_451+39delinsGC) c.445+38_445+39delinsGC (n.445+38_445+39delinsGC) c.100+38_100+39delinsGC (n.100+38_100+39delinsGC) c.221+38_221+39delinsGC (n.221+38_221+39delinsGC) c.687-7870_687-7869delinsGC (n.687-7870_687-7869delinsGC) c.1423+38_1423+39delinsGC (n.1423+38_1423+39delinsGC) n.2660+38_2660+39delinsGC n.995-2373_995-2372delinsGC | |
9 | g.133436994C>A | CA2692371654 | ADAMTS13 | c.1435+39C>A (n.1435+39C>A) c.1342+39C>A (n.1342+39C>A) c.691+39C>A (n.691+39C>A) c.*239+39C>A (n.*239+39C>A) n.974-2372C>A c.*719+39C>A (n.*719+39C>A) n.993-2372C>A c.1045+39C>A (n.1045+39C>A) c.451+39C>A (n.451+39C>A) c.445+39C>A (n.445+39C>A) c.100+39C>A (n.100+39C>A) c.221+39C>A (n.221+39C>A) c.687-7869C>A (n.687-7869C>A) c.1423+39C>A (n.1423+39C>A) n.2660+39C>A n.995-2372C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436994C>T | CA2692371656 | ADAMTS13 | c.1435+39C>T (n.1435+39C>T) c.1342+39C>T (n.1342+39C>T) c.691+39C>T (n.691+39C>T) c.*239+39C>T (n.*239+39C>T) n.974-2372C>T c.*719+39C>T (n.*719+39C>T) n.993-2372C>T c.1045+39C>T (n.1045+39C>T) c.451+39C>T (n.451+39C>T) c.445+39C>T (n.445+39C>T) c.100+39C>T (n.100+39C>T) c.221+39C>T (n.221+39C>T) c.687-7869C>T (n.687-7869C>T) c.1423+39C>T (n.1423+39C>T) n.2660+39C>T n.995-2372C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436996del | CA860755689 | ADAMTS13 | c.1435+41del (n.1435+41del) c.1342+41del (n.1342+41del) c.691+41del (n.691+41del) c.*239+41del (n.*239+41del) n.974-2370del c.*719+41del (n.*719+41del) n.993-2370del c.1045+41del (n.1045+41del) c.451+41del (n.451+41del) c.445+41del (n.445+41del) c.100+41del (n.100+41del) c.221+41del (n.221+41del) c.687-7867del (n.687-7867del) c.1423+41del (n.1423+41del) n.2660+41del n.995-2370del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436995C>A | CA2692371661 | ADAMTS13 | c.1435+40C>A (n.1435+40C>A) c.1342+40C>A (n.1342+40C>A) c.691+40C>A (n.691+40C>A) c.*239+40C>A (n.*239+40C>A) n.974-2371C>A c.*719+40C>A (n.*719+40C>A) n.993-2371C>A c.1045+40C>A (n.1045+40C>A) c.451+40C>A (n.451+40C>A) c.445+40C>A (n.445+40C>A) c.100+40C>A (n.100+40C>A) c.221+40C>A (n.221+40C>A) c.687-7868C>A (n.687-7868C>A) c.1423+40C>A (n.1423+40C>A) n.2660+40C>A n.995-2371C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436995C= | CA1882673210 | ADAMTS13 | c.1435+40C= (n.1435+40C=) c.1342+40C= (n.1342+40C=) c.691+40C= (n.691+40C=) c.*239+40C= (n.*239+40C=) n.974-2371C= c.*719+40C= (n.*719+40C=) n.993-2371C= c.1045+40C= (n.1045+40C=) c.451+40C= (n.451+40C=) c.445+40C= (n.445+40C=) c.100+40C= (n.100+40C=) c.221+40C= (n.221+40C=) c.687-7868C= (n.687-7868C=) c.1423+40C= (n.1423+40C=) n.2660+40C= n.995-2371C= | |
9 | g.133436995C>G | CA1882673211 | ADAMTS13 | c.1435+40C>G (n.1435+40C>G) c.1342+40C>G (n.1342+40C>G) c.691+40C>G (n.691+40C>G) c.*239+40C>G (n.*239+40C>G) n.974-2371C>G c.*719+40C>G (n.*719+40C>G) n.993-2371C>G c.1045+40C>G (n.1045+40C>G) c.451+40C>G (n.451+40C>G) c.445+40C>G (n.445+40C>G) c.100+40C>G (n.100+40C>G) c.221+40C>G (n.221+40C>G) c.687-7868C>G (n.687-7868C>G) c.1423+40C>G (n.1423+40C>G) n.2660+40C>G n.995-2371C>G | dbSNP |
9 | g.133436995C>T | CA2579500388 | ADAMTS13 | c.1435+40C>T (n.1435+40C>T) c.1342+40C>T (n.1342+40C>T) c.691+40C>T (n.691+40C>T) c.*239+40C>T (n.*239+40C>T) n.974-2371C>T c.*719+40C>T (n.*719+40C>T) n.993-2371C>T c.1045+40C>T (n.1045+40C>T) c.451+40C>T (n.451+40C>T) c.445+40C>T (n.445+40C>T) c.100+40C>T (n.100+40C>T) c.221+40C>T (n.221+40C>T) c.687-7868C>T (n.687-7868C>T) c.1423+40C>T (n.1423+40C>T) n.2660+40C>T n.995-2371C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436996C>A | CA2692371673 | ADAMTS13 | c.1435+41C>A (n.1435+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) c.691+41C>A (n.691+41C>A) c.*239+41C>A (n.*239+41C>A) n.974-2370C>A c.*719+41C>A (n.*719+41C>A) n.993-2370C>A c.1045+41C>A (n.1045+41C>A) c.451+41C>A (n.451+41C>A) c.445+41C>A (n.445+41C>A) c.100+41C>A (n.100+41C>A) c.221+41C>A (n.221+41C>A) c.687-7867C>A (n.687-7867C>A) c.1423+41C>A (n.1423+41C>A) n.2660+41C>A n.995-2370C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436997T>C | CA1882673213 | ADAMTS13 | c.1435+42T>C (n.1435+42T>C) c.1342+42T>C (n.1342+42T>C) c.691+42T>C (n.691+42T>C) c.*239+42T>C (n.*239+42T>C) n.974-2369T>C c.*719+42T>C (n.*719+42T>C) n.993-2369T>C c.1045+42T>C (n.1045+42T>C) c.451+42T>C (n.451+42T>C) c.445+42T>C (n.445+42T>C) c.100+42T>C (n.100+42T>C) c.221+42T>C (n.221+42T>C) c.687-7866T>C (n.687-7866T>C) c.1423+42T>C (n.1423+42T>C) n.2660+42T>C n.995-2369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436997T= | CA1882673212 | ADAMTS13 | c.1435+42T= (n.1435+42T=) c.1342+42T= (n.1342+42T=) c.691+42T= (n.691+42T=) c.*239+42T= (n.*239+42T=) n.974-2369T= c.*719+42T= (n.*719+42T=) n.993-2369T= c.1045+42T= (n.1045+42T=) c.451+42T= (n.451+42T=) c.445+42T= (n.445+42T=) c.100+42T= (n.100+42T=) c.221+42T= (n.221+42T=) c.687-7866T= (n.687-7866T=) c.1423+42T= (n.1423+42T=) n.2660+42T= n.995-2369T= | |
9 | g.133436998G>A | CA2692371674 | ADAMTS13 | c.1435+43G>A (n.1435+43G>A) c.1342+43G>A (n.1342+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) c.*239+43G>A (n.*239+43G>A) n.974-2368G>A c.*719+43G>A (n.*719+43G>A) n.993-2368G>A c.1045+43G>A (n.1045+43G>A) c.451+43G>A (n.451+43G>A) c.445+43G>A (n.445+43G>A) c.100+43G>A (n.100+43G>A) c.221+43G>A (n.221+43G>A) c.687-7865G>A (n.687-7865G>A) c.1423+43G>A (n.1423+43G>A) n.2660+43G>A n.995-2368G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436998G>C | CA2692371675 | ADAMTS13 | c.1435+43G>C (n.1435+43G>C) c.1342+43G>C (n.1342+43G>C) c.691+43G>C (n.691+43G>C) c.*239+43G>C (n.*239+43G>C) n.974-2368G>C c.*719+43G>C (n.*719+43G>C) n.993-2368G>C c.1045+43G>C (n.1045+43G>C) c.451+43G>C (n.451+43G>C) c.445+43G>C (n.445+43G>C) c.100+43G>C (n.100+43G>C) c.221+43G>C (n.221+43G>C) c.687-7865G>C (n.687-7865G>C) c.1423+43G>C (n.1423+43G>C) n.2660+43G>C n.995-2368G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436998G>T | CA2692371677 | ADAMTS13 | c.1435+43G>T (n.1435+43G>T) c.1342+43G>T (n.1342+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) c.*239+43G>T (n.*239+43G>T) n.974-2368G>T c.*719+43G>T (n.*719+43G>T) n.993-2368G>T c.1045+43G>T (n.1045+43G>T) c.451+43G>T (n.451+43G>T) c.445+43G>T (n.445+43G>T) c.100+43G>T (n.100+43G>T) c.221+43G>T (n.221+43G>T) c.687-7865G>T (n.687-7865G>T) c.1423+43G>T (n.1423+43G>T) n.2660+43G>T n.995-2368G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436999G>A | CA200929780 | ADAMTS13 | c.1435+44G>A (n.1435+44G>A) c.1342+44G>A (n.1342+44G>A) c.691+44G>A (n.691+44G>A) c.*239+44G>A (n.*239+44G>A) n.974-2367G>A c.*719+44G>A (n.*719+44G>A) n.993-2367G>A c.1045+44G>A (n.1045+44G>A) c.451+44G>A (n.451+44G>A) c.445+44G>A (n.445+44G>A) c.100+44G>A (n.100+44G>A) c.221+44G>A (n.221+44G>A) c.687-7864G>A (n.687-7864G>A) c.1423+44G>A (n.1423+44G>A) n.2660+44G>A n.995-2367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133436999G>T | CA2692371680 | ADAMTS13 | c.1435+44G>T (n.1435+44G>T) c.1342+44G>T (n.1342+44G>T) c.691+44G>T (n.691+44G>T) c.*239+44G>T (n.*239+44G>T) n.974-2367G>T c.*719+44G>T (n.*719+44G>T) n.993-2367G>T c.1045+44G>T (n.1045+44G>T) c.451+44G>T (n.451+44G>T) c.445+44G>T (n.445+44G>T) c.100+44G>T (n.100+44G>T) c.221+44G>T (n.221+44G>T) c.687-7864G>T (n.687-7864G>T) c.1423+44G>T (n.1423+44G>T) n.2660+44G>T n.995-2367G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437000A>G | CA2692371683 | ADAMTS13 | c.1435+45A>G (n.1435+45A>G) c.1342+45A>G (n.1342+45A>G) c.691+45A>G (n.691+45A>G) c.*239+45A>G (n.*239+45A>G) n.974-2366A>G c.*719+45A>G (n.*719+45A>G) n.993-2366A>G c.1045+45A>G (n.1045+45A>G) c.451+45A>G (n.451+45A>G) c.445+45A>G (n.445+45A>G) c.100+45A>G (n.100+45A>G) c.221+45A>G (n.221+45A>G) c.687-7863A>G (n.687-7863A>G) c.1423+45A>G (n.1423+45A>G) n.2660+45A>G n.995-2366A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437001G>A | CA200929783 | ADAMTS13 | c.1435+46G>A (n.1435+46G>A) c.1342+46G>A (n.1342+46G>A) c.691+46G>A (n.691+46G>A) c.*239+46G>A (n.*239+46G>A) n.974-2365G>A c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) n.993-2365G>A c.1045+46G>A (n.1045+46G>A) c.451+46G>A (n.451+46G>A) c.445+46G>A (n.445+46G>A) c.100+46G>A (n.100+46G>A) c.221+46G>A (n.221+46G>A) c.687-7862G>A (n.687-7862G>A) c.1423+46G>A (n.1423+46G>A) n.2660+46G>A n.995-2365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133437001G>T | CA2692371684 | ADAMTS13 | c.1435+46G>T (n.1435+46G>T) c.1342+46G>T (n.1342+46G>T) c.691+46G>T (n.691+46G>T) c.*239+46G>T (n.*239+46G>T) n.974-2365G>T c.*719+46G>T (n.*719+46G>T) n.993-2365G>T c.1045+46G>T (n.1045+46G>T) c.451+46G>T (n.451+46G>T) c.445+46G>T (n.445+46G>T) c.100+46G>T (n.100+46G>T) c.221+46G>T (n.221+46G>T) c.687-7862G>T (n.687-7862G>T) c.1423+46G>T (n.1423+46G>T) n.2660+46G>T n.995-2365G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437002A>G | CA2579500389 | ADAMTS13 | c.1435+47A>G (n.1435+47A>G) c.1342+47A>G (n.1342+47A>G) c.691+47A>G (n.691+47A>G) c.*239+47A>G (n.*239+47A>G) n.974-2364A>G c.*719+47A>G (n.*719+47A>G) n.993-2364A>G c.1045+47A>G (n.1045+47A>G) c.451+47A>G (n.451+47A>G) c.445+47A>G (n.445+47A>G) c.100+47A>G (n.100+47A>G) c.221+47A>G (n.221+47A>G) c.687-7861A>G (n.687-7861A>G) c.1423+47A>G (n.1423+47A>G) n.2660+47A>G n.995-2364A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133437003C>A | CA200929785 | ADAMTS13 | c.1435+48C>A (n.1435+48C>A) c.1342+48C>A (n.1342+48C>A) c.691+48C>A (n.691+48C>A) c.*239+48C>A (n.*239+48C>A) n.974-2363C>A c.*719+48C>A (n.*719+48C>A) n.993-2363C>A c.1045+48C>A (n.1045+48C>A) c.451+48C>A (n.451+48C>A) c.445+48C>A (n.445+48C>A) c.100+48C>A (n.100+48C>A) c.221+48C>A (n.221+48C>A) c.687-7860C>A (n.687-7860C>A) c.1423+48C>A (n.1423+48C>A) n.2660+48C>A n.995-2363C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133437003C>T | CA2692371690 | ADAMTS13 | c.1435+48C>T (n.1435+48C>T) c.1342+48C>T (n.1342+48C>T) c.691+48C>T (n.691+48C>T) c.*239+48C>T (n.*239+48C>T) n.974-2363C>T c.*719+48C>T (n.*719+48C>T) n.993-2363C>T c.1045+48C>T (n.1045+48C>T) c.451+48C>T (n.451+48C>T) c.445+48C>T (n.445+48C>T) c.100+48C>T (n.100+48C>T) c.221+48C>T (n.221+48C>T) c.687-7860C>T (n.687-7860C>T) c.1423+48C>T (n.1423+48C>T) n.2660+48C>T n.995-2363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437005del | CA2692371695 | ADAMTS13 | c.1435+50del (n.1435+50del) c.1342+50del (n.1342+50del) c.691+50del (n.691+50del) c.*239+50del (n.*239+50del) n.974-2361del c.*719+50del (n.*719+50del) n.993-2361del c.1045+50del (n.1045+50del) c.451+50del (n.451+50del) c.445+50del (n.445+50del) c.100+50del (n.100+50del) c.221+50del (n.221+50del) c.687-7858del (n.687-7858del) c.1423+50del (n.1423+50del) n.2660+50del n.995-2361del | gnomAD v4 |
9 | g.133437004C>A | CA2579500390 | ADAMTS13 | c.1435+49C>A (n.1435+49C>A) c.1342+49C>A (n.1342+49C>A) c.691+49C>A (n.691+49C>A) c.*239+49C>A (n.*239+49C>A) n.974-2362C>A c.*719+49C>A (n.*719+49C>A) n.993-2362C>A c.1045+49C>A (n.1045+49C>A) c.451+49C>A (n.451+49C>A) c.445+49C>A (n.445+49C>A) c.100+49C>A (n.100+49C>A) c.221+49C>A (n.221+49C>A) c.687-7859C>A (n.687-7859C>A) c.1423+49C>A (n.1423+49C>A) n.2660+49C>A n.995-2362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437004C>T | CA2692371699 | ADAMTS13 | c.1435+49C>T (n.1435+49C>T) c.1342+49C>T (n.1342+49C>T) c.691+49C>T (n.691+49C>T) c.*239+49C>T (n.*239+49C>T) n.974-2362C>T c.*719+49C>T (n.*719+49C>T) n.993-2362C>T c.1045+49C>T (n.1045+49C>T) c.451+49C>T (n.451+49C>T) c.445+49C>T (n.445+49C>T) c.100+49C>T (n.100+49C>T) c.221+49C>T (n.221+49C>T) c.687-7859C>T (n.687-7859C>T) c.1423+49C>T (n.1423+49C>T) n.2660+49C>T n.995-2362C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437005C>A | CA2692371701 | ADAMTS13 | c.1435+50C>A (n.1435+50C>A) c.1342+50C>A (n.1342+50C>A) c.691+50C>A (n.691+50C>A) c.*239+50C>A (n.*239+50C>A) n.974-2361C>A c.*719+50C>A (n.*719+50C>A) n.993-2361C>A c.1045+50C>A (n.1045+50C>A) c.451+50C>A (n.451+50C>A) c.445+50C>A (n.445+50C>A) c.100+50C>A (n.100+50C>A) c.221+50C>A (n.221+50C>A) c.687-7858C>A (n.687-7858C>A) c.1423+50C>A (n.1423+50C>A) n.2660+50C>A n.995-2361C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437005C= | CA1882673217 | ADAMTS13 | c.1435+50C= (n.1435+50C=) c.1342+50C= (n.1342+50C=) c.691+50C= (n.691+50C=) c.*239+50C= (n.*239+50C=) n.974-2361C= c.*719+50C= (n.*719+50C=) n.993-2361C= c.1045+50C= (n.1045+50C=) c.451+50C= (n.451+50C=) c.445+50C= (n.445+50C=) c.100+50C= (n.100+50C=) c.221+50C= (n.221+50C=) c.687-7858C= (n.687-7858C=) c.1423+50C= (n.1423+50C=) n.2660+50C= n.995-2361C= | |
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9 | g.133437022C>T | CA2692371743 | ADAMTS13 | c.1435+67C>T (n.1435+67C>T) c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) c.691+67C>T (n.691+67C>T) c.*239+67C>T (n.*239+67C>T) n.974-2344C>T c.*719+67C>T (n.*719+67C>T) n.993-2344C>T c.1045+67C>T (n.1045+67C>T) c.451+67C>T (n.451+67C>T) c.445+67C>T (n.445+67C>T) c.100+67C>T (n.100+67C>T) c.221+67C>T (n.221+67C>T) c.687-7841C>T (n.687-7841C>T) c.1423+67C>T (n.1423+67C>T) n.2660+67C>T n.995-2344C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133437024_133437025del | CA200929805 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70del (n.1435+69_1435+70del) c.1342+69_1342+70del (n.1342+69_1342+70del) c.691+69_691+70del (n.691+69_691+70del) c.*239+69_*239+70del (n.*239+69_*239+70del) n.974-2342_974-2341del c.*719+69_*719+70del (n.*719+69_*719+70del) n.993-2342_993-2341del c.1045+69_1045+70del (n.1045+69_1045+70del) c.451+69_451+70del (n.451+69_451+70del) c.445+69_445+70del (n.445+69_445+70del) c.100+69_100+70del (n.100+69_100+70del) c.221+69_221+70del (n.221+69_221+70del) c.687-7839_687-7838del (n.687-7839_687-7838del) c.1423+69_1423+70del (n.1423+69_1423+70del) n.2660+69_2660+70del n.995-2342_995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>C | CA200929806 | ADAMTS13 | c.1435+69T>C (n.1435+69T>C) c.1342+69T>C (n.1342+69T>C) c.691+69T>C (n.691+69T>C) c.*239+69T>C (n.*239+69T>C) n.974-2342T>C c.*719+69T>C (n.*719+69T>C) n.993-2342T>C c.1045+69T>C (n.1045+69T>C) c.451+69T>C (n.451+69T>C) c.445+69T>C (n.445+69T>C) c.100+69T>C (n.100+69T>C) c.221+69T>C (n.221+69T>C) c.687-7839T>C (n.687-7839T>C) c.1423+69T>C (n.1423+69T>C) n.2660+69T>C n.995-2342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133437024T>G | CA2692371750 | ADAMTS13 | c.1435+69T>G (n.1435+69T>G) c.1342+69T>G (n.1342+69T>G) c.691+69T>G (n.691+69T>G) c.*239+69T>G (n.*239+69T>G) n.974-2342T>G c.*719+69T>G (n.*719+69T>G) n.993-2342T>G c.1045+69T>G (n.1045+69T>G) c.451+69T>G (n.451+69T>G) c.445+69T>G (n.445+69T>G) c.100+69T>G (n.100+69T>G) c.221+69T>G (n.221+69T>G) c.687-7839T>G (n.687-7839T>G) c.1423+69T>G (n.1423+69T>G) n.2660+69T>G n.995-2342T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.133437024_133437025delinsTA | CA1882673223 | ADAMTS13 | c.1435+69_1435+70delinsTA (n.1435+69_1435+70delinsTA) c.1342+69_1342+70delinsTA (n.1342+69_1342+70delinsTA) c.691+69_691+70delinsTA (n.691+69_691+70delinsTA) c.*239+69_*239+70delinsTA (n.*239+69_*239+70delinsTA) n.974-2342_974-2341delinsTA c.*719+69_*719+70delinsTA (n.*719+69_*719+70delinsTA) n.993-2342_993-2341delinsTA c.1045+69_1045+70delinsTA (n.1045+69_1045+70delinsTA) c.451+69_451+70delinsTA (n.451+69_451+70delinsTA) c.445+69_445+70delinsTA (n.445+69_445+70delinsTA) c.100+69_100+70delinsTA (n.100+69_100+70delinsTA) c.221+69_221+70delinsTA (n.221+69_221+70delinsTA) c.687-7839_687-7838delinsTA (n.687-7839_687-7838delinsTA) c.1423+69_1423+70delinsTA (n.1423+69_1423+70delinsTA) n.2660+69_2660+70delinsTA n.995-2342_995-2341delinsTA | |
9 | g.133437025del | CA860755712 | ADAMTS13 | c.1435+70del (n.1435+70del) c.1342+70del (n.1342+70del) c.691+70del (n.691+70del) c.*239+70del (n.*239+70del) n.974-2341del c.*719+70del (n.*719+70del) n.993-2341del c.1045+70del (n.1045+70del) c.451+70del (n.451+70del) c.445+70del (n.445+70del) c.100+70del (n.100+70del) c.221+70del (n.221+70del) c.687-7838del (n.687-7838del) c.1423+70del (n.1423+70del) n.2660+70del n.995-2341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133437025A>T | CA2692371763 | ADAMTS13 | c.1435+70A>T (n.1435+70A>T) c.1342+70A>T (n.1342+70A>T) c.691+70A>T (n.691+70A>T) c.*239+70A>T (n.*239+70A>T) n.974-2341A>T c.*719+70A>T (n.*719+70A>T) n.993-2341A>T c.1045+70A>T (n.1045+70A>T) c.451+70A>T (n.451+70A>T) c.445+70A>T (n.445+70A>T) c.100+70A>T (n.100+70A>T) c.221+70A>T (n.221+70A>T) c.687-7838A>T (n.687-7838A>T) c.1423+70A>T (n.1423+70A>T) n.2660+70A>T n.995-2341A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133437025_133437026delinsAG | CA1882673224 | ADAMTS13 | c.1435+70_1435+71delinsAG (n.1435+70_1435+71delinsAG) c.1342+70_1342+71delinsAG (n.1342+70_1342+71delinsAG) c.691+70_691+71delinsAG (n.691+70_691+71delinsAG) c.*239+70_*239+71delinsAG (n.*239+70_*239+71delinsAG) n.974-2341_974-2340delinsAG c.*719+70_*719+71delinsAG (n.*719+70_*719+71delinsAG) n.993-2341_993-2340delinsAG c.1045+70_1045+71delinsAG (n.1045+70_1045+71delinsAG) c.451+70_451+71delinsAG (n.451+70_451+71delinsAG) c.445+70_445+71delinsAG (n.445+70_445+71delinsAG) c.100+70_100+71delinsAG (n.100+70_100+71delinsAG) c.221+70_221+71delinsAG (n.221+70_221+71delinsAG) c.687-7838_687-7837delinsAG (n.687-7838_687-7837delinsAG) c.1423+70_1423+71delinsAG (n.1423+70_1423+71delinsAG) n.2660+70_2660+71delinsAG n.995-2341_995-2340delinsAG | |
9 | g.133437026G>A | CA2561747293 | ADAMTS13 | c.1435+71G>A (n.1435+71G>A) c.1342+71G>A (n.1342+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) c.*239+71G>A (n.*239+71G>A) n.974-2340G>A c.*719+71G>A (n.*719+71G>A) n.993-2340G>A c.1045+71G>A (n.1045+71G>A) c.451+71G>A (n.451+71G>A) c.445+71G>A (n.445+71G>A) c.100+71G>A (n.100+71G>A) c.221+71G>A (n.221+71G>A) c.687-7837G>A (n.687-7837G>A) c.1423+71G>A (n.1423+71G>A) n.2660+71G>A n.995-2340G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133437026G>C | CA1882673225 | ADAMTS13 | c.1435+71G>C (n.1435+71G>C) c.1342+71G>C (n.1342+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) c.*239+71G>C (n.*239+71G>C) n.974-2340G>C c.*719+71G>C (n.*719+71G>C) n.993-2340G>C c.1045+71G>C (n.1045+71G>C) c.451+71G>C (n.451+71G>C) c.445+71G>C (n.445+71G>C) c.100+71G>C (n.100+71G>C) c.221+71G>C (n.221+71G>C) c.687-7837G>C (n.687-7837G>C) c.1423+71G>C (n.1423+71G>C) n.2660+71G>C n.995-2340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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