Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2534-24C>A
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 gnomAD v4
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n.2534-22del
n.995-2559del
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n.2534-22T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.974-2558C>A
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n.2534-21C>A
n.995-2558C>A
 gnomAD v4
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n.974-2557C>A
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n.993-2557C>A
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n.2534-20C>A
n.995-2557C>A
 gnomAD v4
9g.133436809C>GCA2573144322ADAMTS13c.1309-20C>G (n.1309-20C>G)
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n.974-2557C>G
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n.993-2557C>G
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n.2534-20C>G
n.995-2557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133436809C>TCA2579500382ADAMTS13c.1309-20C>T (n.1309-20C>T)
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n.974-2557C>T
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n.993-2557C>T
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n.2534-20C>T
n.995-2557C>T
 gnomAD v4
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n.974-2557_974-2556insAC
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 gnomAD v4
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n.995-2557_995-2553delinsCTCTG
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n.993-2556del
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n.2534-19del
n.995-2556del
 gnomAD v4
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n.993-2556T>A
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n.2534-19T>A
n.995-2556T>A
 gnomAD v4
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n.2534-19T>C
n.995-2556T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.993-2556_993-2553del
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n.2534-19_2534-16del
n.995-2556_995-2553del
 dbSNP gnomAD v4
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n.2534-18C>A
n.995-2555C>A
 gnomAD v4
9g.133436811C>TCA2692370763ADAMTS13c.1309-18C>T (n.1309-18C>T)
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n.995-2555C>T
 gnomAD v4
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c.*593-18_*593-16delinsCTG (n.*593-18_*593-16delinsCTG)
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n.2534-18_2534-16delinsCTG
n.995-2555_995-2553delinsCTG
9g.133436812T>ACA2692370771ADAMTS13c.1309-17T>A (n.1309-17T>A)
c.1216-17T>A (n.1216-17T>A)
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n.974-2554T>A
c.*593-17T>A (n.*593-17T>A)
n.993-2554T>A
c.919-17T>A (n.919-17T>A)
c.325-17T>A (n.325-17T>A)
c.319-17T>A (n.319-17T>A)
c.-27-17T>A (n.-27-17T>A)
c.95-17T>A (n.95-17T>A)
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n.2534-17T>A
n.995-2554T>A
 gnomAD v4
9g.133436812T>CCA860755418ADAMTS13c.1309-17T>C (n.1309-17T>C)
c.1216-17T>C (n.1216-17T>C)
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n.974-2554T>C
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n.993-2554T>C
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n.2534-17T>C
n.995-2554T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436812T>GCA2554478713ADAMTS13c.1309-17T>G (n.1309-17T>G)
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n.974-2554T>G
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n.993-2554T>G
c.919-17T>G (n.919-17T>G)
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n.2534-17T>G
n.995-2554T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436812T=CA1882673093ADAMTS13c.1309-17T= (n.1309-17T=)
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n.995-2554T=
9g.133436812_133436813delCA860755417ADAMTS13c.1309-17_1309-16del (n.1309-17_1309-16del)
c.1216-17_1216-16del (n.1216-17_1216-16del)
c.565-17_565-16del (n.565-17_565-16del)
c.*113-17_*113-16del (n.*113-17_*113-16del)
n.974-2554_974-2553del
c.*593-17_*593-16del (n.*593-17_*593-16del)
n.993-2554_993-2553del
c.919-17_919-16del (n.919-17_919-16del)
c.325-17_325-16del (n.325-17_325-16del)
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c.-27-17_-27-16del (n.-27-17_-27-16del)
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n.2534-17_2534-16del
n.995-2554_995-2553del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436813G>ACA860755424ADAMTS13c.1309-16G>A (n.1309-16G>A)
c.1216-16G>A (n.1216-16G>A)
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n.993-2553G>A
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 gnomAD v4
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n.995-2553G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2534-9_2534-7del
n.995-2546_995-2544del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2534-14C>A
n.995-2551C>A
 gnomAD v4
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n.2534-13del
n.995-2550del
 gnomAD v4
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n.993-2550T>A
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n.2534-13T>A
n.995-2550T>A
 gnomAD v4
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n.993-2550T>C
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n.2534-13T>C
n.995-2550T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2534-13T=
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n.993-2549C>A
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n.2534-12C>A
n.995-2549C>A
 gnomAD v4
9g.133436817C=CA1882673097ADAMTS13c.1309-12C= (n.1309-12C=)
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n.995-2549C=
9g.133436817C>TCA860755435ADAMTS13c.1309-12C>T (n.1309-12C>T)
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n.974-2549C>T
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n.993-2549C>T
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n.2534-12C>T
n.995-2549C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436818_133436819insCCCCCCA2692370803ADAMTS13c.1309-11_1309-10insCCCCC (n.1309-11_1309-10insCCCCC)
c.1216-11_1216-10insCCCCC (n.1216-11_1216-10insCCCCC)
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n.974-2548_974-2547insCCCCC
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n.993-2548_993-2547insCCCCC
c.919-11_919-10insCCCCC (n.919-11_919-10insCCCCC)
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 gnomAD v4
9g.133436818C>ACA2692370810ADAMTS13c.1309-11C>A (n.1309-11C>A)
c.1216-11C>A (n.1216-11C>A)
c.565-11C>A (n.565-11C>A)
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n.974-2548C>A
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n.993-2548C>A
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n.2534-11C>A
n.995-2548C>A
 gnomAD v4
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n.995-2548C=
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n.2534-11C>T
n.995-2548C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2534-10T>C
n.995-2547T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.995-2547T=
9g.133436820C>ACA2692370829ADAMTS13c.1309-9C>A (n.1309-9C>A)
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n.993-2546C>A
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n.2534-9C>A
n.995-2546C>A
 gnomAD v4
9g.133436820C=CA1882673100ADAMTS13c.1309-9C= (n.1309-9C=)
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n.995-2546C=
9g.133436820C>GCA2692370832ADAMTS13c.1309-9C>G (n.1309-9C>G)
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n.2534-9C>G
n.995-2546C>G
 gnomAD v4
9g.133436820C>TCA200929524ADAMTS13c.1309-9C>T (n.1309-9C>T)
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n.974-2546C>T
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n.993-2546C>T
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n.2534-9C>T
n.995-2546C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133436821_133436822insCCCCCCCA860755450ADAMTS13c.1309-8_1309-7insCCCCCC (n.1309-8_1309-7insCCCCCC)
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n.974-2545_974-2544insCCCCCC
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n.993-2545_993-2544insCCCCCC
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c.-27-8_-27-7insCCCCCC (n.-27-8_-27-7insCCCCCC)
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n.2534-8_2534-7insCCCCCC
n.995-2545_995-2544insCCCCCC
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436821C>ACA2692370833ADAMTS13c.1309-8C>A (n.1309-8C>A)
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n.993-2545C>A
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n.2534-8C>A
n.995-2545C>A
 gnomAD v4
9g.133436821C>TCA2692370835ADAMTS13c.1309-8C>T (n.1309-8C>T)
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n.995-2545C>T
 gnomAD v4
9g.133436821_133436824delinsCTGGCA1882673101ADAMTS13c.1309-8_1309-5delinsCTGG (n.1309-8_1309-5delinsCTGG)
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n.993-2545_993-2542delinsCTGG
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n.2534-8_2534-5delinsCTGG
n.995-2545_995-2542delinsCTGG
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n.974-2544T>A
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n.993-2544T>A
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n.2534-7T>A
n.995-2544T>A
 gnomAD v4
9g.133436822T>CCA200929526ADAMTS13c.1309-7T>C (n.1309-7T>C)
c.1216-7T>C (n.1216-7T>C)
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n.993-2544T>C
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n.2534-7T>C
n.995-2544T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436822T>GCA2692370861ADAMTS13c.1309-7T>G (n.1309-7T>G)
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n.2534-7T>G
n.995-2544T>G
 gnomAD v4
9g.133436822T=CA1882673102ADAMTS13c.1309-7T= (n.1309-7T=)
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n.995-2544T=
9g.133436822_133436824delCA860755453ADAMTS13c.1309-7_1309-5del (n.1309-7_1309-5del)
c.1216-7_1216-5del (n.1216-7_1216-5del)
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n.974-2544_974-2542del
c.*593-7_*593-5del (n.*593-7_*593-5del)
n.993-2544_993-2542del
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c.95-7_95-5del (n.95-7_95-5del)
c.687-8041_687-8039del (n.687-8041_687-8039del)
c.1297-7_1297-5del (n.1297-7_1297-5del)
n.2534-7_2534-5del
n.995-2544_995-2542del
 dbSNP
9g.133436823G>ACA2692370866ADAMTS13c.1309-6G>A (n.1309-6G>A)
c.1216-6G>A (n.1216-6G>A)
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n.974-2543G>A
c.*593-6G>A (n.*593-6G>A)
n.993-2543G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.133436829G>CCA375391422ADAMTS13c.1309G>C (p.Ala437Pro)
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9g.133436829G>TCA375391421ADAMTS13c.1309G>T (p.Ala437Ser)
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 gnomAD v4
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c.320_325del (p.Ala107_Cys108del)
c.-26_-21del (n.-26_-21del)
c.96_101del (p.Leu33_Arg34del)
c.687-8033_687-8028del (n.687-8033_687-8028del)
c.1298_1303del (p.Ala433_Cys434del)
n.2535_2540del
n.995-2536_995-2531del
9g.133436830C>ACA375391424ADAMTS13c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.974-2536C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.993-2536C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.687-8033C>A (n.687-8033C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.2535C>A
n.995-2536C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436830C=CA1882673104ADAMTS13c.1310C= (p.Ala437=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.974-2536C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.993-2536C=
c.920C= (p.Ala307=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.96C= (p.Gly32=)
c.687-8033C= (n.687-8033C=)
c.1298C= (p.Ala433=)
n.2535C=
n.995-2536C=
9g.133436830C>GCA375391425ADAMTS13c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.974-2536C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.993-2536C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.687-8033C>G (n.687-8033C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.2535C>G
n.995-2536C>G
9g.133436830C>TCA375391426ADAMTS13c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.974-2536C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.993-2536C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.687-8033C>T (n.687-8033C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.2535C>T
n.995-2536C>T
 gnomAD v4
9g.133436830_133436832delCA2692370903ADAMTS13c.1310_1312del (p.Ala437_Cys438delinsGly)
c.1217_1219del (p.Ala406_Cys407delinsGly)
c.566_568del (p.Ala189_Cys190delinsGly)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
n.974-2536_974-2534del
c.*594_*596del (n.*594_*596del)
n.993-2536_993-2534del
c.920_922del (p.Ala307_Cys308delinsGly)
c.326_328del (p.Ala109_Cys110delinsGly)
c.320_322del (p.Ala107_Cys108delinsGly)
c.-26_-24del (n.-26_-24del)
c.96_98del (p.Leu33del)
c.687-8033_687-8031del (n.687-8033_687-8031del)
c.1298_1300del (p.Ala433_Cys434delinsGly)
n.2535_2537del
n.995-2536_995-2534del
 gnomAD v4
9g.133436830_133436848delCA2692370906ADAMTS13c.1310_1328del (p.Ala437GlyfsTer?)
c.1217_1235del (p.Ala406GlyfsTer?)
c.566_584del (p.Ala189GlyfsTer?)
c.*114_*132del (n.*114_*132del)
n.974-2536_974-2518del
c.*594_*612del (n.*594_*612del)
n.993-2536_993-2518del
c.920_938del (p.Ala307GlyfsTer?)
c.326_344del (p.Ala109GlyfsTer?)
c.320_338del (p.Ala107GlyfsTer?)
c.-26_-8del (n.-26_-8del)
c.96_114del (p.Leu33GlufsTer?)
c.687-8033_687-8015del (n.687-8033_687-8015del)
c.1298_1316del (p.Ala433GlyfsTer?)
n.2535_2553del
n.995-2536_995-2518del
 gnomAD v4
9g.133436830_133436906delCA2692370907ADAMTS13c.1310_1386del (p.Ala437GlyfsTer?)
c.1217_1293del (p.Ala406GlyfsTer?)
c.566_642del (p.Ala189GlyfsTer?)
c.*114_*190del (n.*114_*190del)
n.974-2536_974-2460del
c.*594_*670del (n.*594_*670del)
n.993-2536_993-2460del
c.920_996del (p.Ala307GlyfsTer?)
c.326_402del (p.Ala109GlyfsTer?)
c.320_396del (p.Ala107GlyfsTer?)
c.-26_51del
c.96_172del (p.Leu33AlafsTer?)
c.687-8033_687-7957del (n.687-8033_687-7957del)
c.1298_1374del (p.Ala433GlyfsTer?)
n.2535_2611del
n.995-2536_995-2460del
 gnomAD v4
9g.133436830_133436928delCA2692370909ADAMTS13c.1310_1408del (p.Ala437_Trp470delinsGly)
c.1217_1315del (p.Ala406_Trp439delinsGly)
c.566_664del (p.Ala189_Trp222delinsGly)
c.*114_*212del (n.*114_*212del)
n.974-2536_974-2438del
c.*594_*692del (n.*594_*692del)
n.993-2536_993-2438del
c.920_1018del (p.Ala307_Trp340delinsGly)
c.326_424del (p.Ala109_Trp142delinsGly)
c.320_418del (p.Ala107_Trp140delinsGly)
c.-26_73del
c.96_194del (p.Leu33_Leu65del)
c.687-8033_687-7935del (n.687-8033_687-7935del)
c.1298_1396del (p.Ala433_Trp466delinsGly)
n.2535_2633del
n.995-2536_995-2438del
 gnomAD v4
9g.133436831C>ACA2692370917ADAMTS13c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.974-2535C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.993-2535C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.687-8032C>A (n.687-8032C>A)
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.2536C>A
n.995-2535C>A
 gnomAD v4
9g.133436831C>TCA2692370915ADAMTS13c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.974-2535C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.993-2535C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.687-8032C>T (n.687-8032C>T)
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.2536C>T
n.995-2535C>T
 gnomAD v4
9g.133436832_133436842dupCA2692370913ADAMTS13c.1312_1322dup (p.Gln442AlafsTer?)
c.1219_1229dup (p.Gln411AlafsTer?)
c.568_578dup (p.Gln194AlafsTer?)
c.*116_*126dup (n.*116_*126dup)
n.974-2534_974-2524dup
c.*596_*606dup (n.*596_*606dup)
n.993-2534_993-2524dup
c.922_932dup (p.Gln312AlafsTer?)
c.328_338dup (p.Gln114AlafsTer?)
c.322_332dup (p.Gln112AlafsTer?)
c.-24_-14dup (n.-24_-14dup)
c.98_108dup (p.Pro37CysfsTer?)
c.687-8031_687-8021dup (n.687-8031_687-8021dup)
c.1300_1310dup (p.Gln438AlafsTer?)
n.2537_2547dup
n.995-2534_995-2524dup
 gnomAD v4
9g.133436832T>ACA375391427ADAMTS13c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.974-2534T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.993-2534T>A
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.687-8031T>A (n.687-8031T>A)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
n.2537T>A
n.995-2534T>A
9g.133436832T>CCA375391428ADAMTS13c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.974-2534T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.993-2534T>C
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.687-8031T>C (n.687-8031T>C)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
n.2537T>C
n.995-2534T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436832T>GCA375391429ADAMTS13c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.974-2534T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.993-2534T>G
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.687-8031T>G (n.687-8031T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
n.2537T>G
n.995-2534T>G
9g.133436832T=CA1882673105ADAMTS13c.1312T= (p.Cys438=)
c.1219T= (p.Cys407=)
c.568T= (p.Cys190=)
c.*116T= (n.*116T=)
n.974-2534T=
c.*596T= (n.*596T=)
n.993-2534T=
c.922T= (p.Cys308=)
c.328T= (p.Cys110=)
c.322T= (p.Cys108=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.98T= (p.Leu33=)
c.687-8031T= (n.687-8031T=)
c.1300T= (p.Cys434=)
n.2537T=
n.995-2534T=
9g.133436833G>ACA375391430ADAMTS13c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.974-2533G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.993-2533G>A
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.687-8030G>A (n.687-8030G>A)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.2538G>A
n.995-2533G>A
 gnomAD v4
9g.133436833G>CCA375391432ADAMTS13c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.974-2533G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.993-2533G>C
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.687-8030G>C (n.687-8030G>C)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.2538G>C
n.995-2533G>C
 gnomAD v4
9g.133436833G=CA1882673106ADAMTS13c.1313G= (p.Cys438=)
c.1220G= (p.Cys407=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.974-2533G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.993-2533G=
c.923G= (p.Cys308=)
c.329G= (p.Cys110=)
c.323G= (p.Cys108=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.99G= (p.Leu33=)
c.687-8030G= (n.687-8030G=)
c.1301G= (p.Cys434=)
n.2538G=
n.995-2533G=
9g.133436833G>TCA375391431ADAMTS13c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.974-2533G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.993-2533G>T
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.687-8030G>T (n.687-8030G>T)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
n.2538G>T
n.995-2533G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436834_133436835delCA2692370926ADAMTS13c.1314_1315del (p.Cys438Ter)
c.1221_1222del (p.Cys407Ter)
c.570_571del (p.Cys190Ter)
c.*118_*119del (n.*118_*119del)
n.974-2532_974-2531del
c.*598_*599del (n.*598_*599del)
n.993-2532_993-2531del
c.924_925del (p.Cys308Ter)
c.330_331del (p.Cys110Ter)
c.324_325del (p.Cys108Ter)
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.100_101del (p.Glu35ArgfsTer?)
c.687-8029_687-8028del (n.687-8029_687-8028del)
c.1302_1303del (p.Cys434Ter)
n.2539_2540del
n.995-2532_995-2531del
 gnomAD v4
9g.133436834C>ACA375391433ADAMTS13c.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.974-2532C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.993-2532C>A
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.687-8029C>A (n.687-8029C>A)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.2539C>A
n.995-2532C>A
 gnomAD v4
9g.133436834C=CA1882673107ADAMTS13c.1314C= (p.Cys438=)
c.1221C= (p.Cys407=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.974-2532C=
c.*598C= (n.*598C=)
n.993-2532C=
c.924C= (p.Cys308=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.324C= (p.Cys108=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.687-8029C= (n.687-8029C=)
c.1302C= (p.Cys434=)
n.2539C=
n.995-2532C=
9g.133436834C>GCA375391434ADAMTS13c.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.974-2532C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.993-2532C>G
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.687-8029C>G (n.687-8029C>G)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
n.2539C>G
n.995-2532C>G
 gnomAD v4
9g.133436834C>TCA200929528ADAMTS13c.1314C>T (p.Cys438=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.974-2532C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.993-2532C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.324C>T (p.Cys108=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.100C>T (p.Arg34Ter)
c.687-8029C>T (n.687-8029C>T)
c.1302C>T (p.Cys434=)
n.2539C>T
n.995-2532C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436835G>ACA200929534ADAMTS13c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.974-2531G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.993-2531G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.687-8028G>A (n.687-8028G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.2540G>A
n.995-2531G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436835G>CCA375391435ADAMTS13c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.974-2531G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.993-2531G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.687-8028G>C (n.687-8028G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.2540G>C
n.995-2531G>C
9g.133436835G=CA1882673108ADAMTS13c.1315G= (p.Glu439=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.974-2531G=
c.*599G= (n.*599G=)
n.993-2531G=
c.925G= (p.Glu309=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.687-8028G= (n.687-8028G=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.2540G=
n.995-2531G=
9g.133436835G>TCA375391436ADAMTS13c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.974-2531G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.993-2531G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.687-8028G>T (n.687-8028G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.2540G>T
n.995-2531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133436836A>CCA375391437ADAMTS13c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.974-2530A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.993-2530A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.102A>C (p.Arg34=)
c.687-8027A>C (n.687-8027A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.2541A>C
n.995-2530A>C
9g.133436836A>GCA375391438ADAMTS13c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.974-2530A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.993-2530A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.687-8027A>G (n.687-8027A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.2541A>G
n.995-2530A>G
 gnomAD v4
9g.133436836A>TCA375391439ADAMTS13c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.974-2530A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.993-2530A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.102A>T (p.Arg34=)
c.687-8027A>T (n.687-8027A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.2541A>T
n.995-2530A>T
 gnomAD v4
9g.133436837G>ACA2692370956ADAMTS13c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.974-2529G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.993-2529G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.687-8026G>A (n.687-8026G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.2542G>A
n.995-2529G>A
 gnomAD v4
9g.133436837G>CCA375391440ADAMTS13c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.974-2529G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.993-2529G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.687-8026G>C (n.687-8026G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.2542G>C
n.995-2529G>C
9g.133436837G>TCA375391441ADAMTS13c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.974-2529G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.993-2529G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.687-8026G>T (n.687-8026G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.2542G>T
n.995-2529G>T
 gnomAD v4
9g.133436838A>CCA375391442ADAMTS13c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.974-2528A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.993-2528A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.687-8025A>C (n.687-8025A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.2543A>C
n.995-2528A>C
9g.133436838A>GCA375391445ADAMTS13c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.974-2528A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.993-2528A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.687-8025A>G (n.687-8025A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.2543A>G
n.995-2528A>G
9g.133436838A>TCA375391444ADAMTS13c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.974-2528A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.993-2528A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.687-8025A>T (n.687-8025A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.2543A>T
n.995-2528A>T
9g.133436838_133436845delCA2692370959ADAMTS13c.1318_1325del (p.Lys440AlafsTer?)
c.1225_1232del (p.Lys409AlafsTer?)
c.574_581del (p.Lys192AlafsTer?)
c.*122_*129del (n.*122_*129del)
n.974-2528_974-2521del
c.*602_*609del (n.*602_*609del)
n.993-2528_993-2521del
c.928_935del (p.Lys310AlafsTer?)
c.334_341del (p.Lys112AlafsTer?)
c.328_335del (p.Lys110AlafsTer?)
c.-18_-11del (n.-18_-11del)
c.104_111del (p.Glu35GlyfsTer?)
c.687-8025_687-8018del (n.687-8025_687-8018del)
c.1306_1313del (p.Lys436AlafsTer?)
n.2543_2550del
n.995-2528_995-2521del
 gnomAD v4
9g.133436838_133436848delCA2562871574ADAMTS13c.1318_1328del (p.Lys440GlyfsTer?)
c.1225_1235del (p.Lys409GlyfsTer?)
c.574_584del (p.Lys192GlyfsTer?)
c.*122_*132del (n.*122_*132del)
n.974-2528_974-2518del
c.*602_*612del (n.*602_*612del)
n.993-2528_993-2518del
c.928_938del (p.Lys310GlyfsTer?)
c.334_344del (p.Lys112GlyfsTer?)
c.328_338del (p.Lys110GlyfsTer?)
c.-18_-8del (n.-18_-8del)
c.104_114del (p.Glu35GlyfsTer?)
c.687-8025_687-8015del (n.687-8025_687-8015del)
c.1306_1316del (p.Lys436GlyfsTer?)
n.2543_2553del
n.995-2528_995-2518del
 gnomAD v4
9g.133436839A>CCA375391446ADAMTS13c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.974-2527A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.993-2527A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.687-8024A>C (n.687-8024A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.2544A>C
n.995-2527A>C
9g.133436839A>GCA375391448ADAMTS13c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.974-2527A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.993-2527A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.687-8024A>G (n.687-8024A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.2544A>G
n.995-2527A>G
9g.133436839A>TCA375391447ADAMTS13c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.974-2527A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.993-2527A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.687-8024A>T (n.687-8024A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.2544A>T
n.995-2527A>T
9g.133436840G>ACA2692370964ADAMTS13c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.974-2526G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.993-2526G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.687-8023G>A (n.687-8023G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.2545G>A
n.995-2526G>A
 gnomAD v4
9g.133436840G>CCA375391449ADAMTS13c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.974-2526G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.993-2526G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.687-8023G>C (n.687-8023G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.2545G>C
n.995-2526G>C
9g.133436840G=CA1882673109ADAMTS13c.1320G= (p.Lys440=)
c.1227G= (p.Lys409=)
c.576G= (p.Lys192=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.974-2526G=
c.*604G= (n.*604G=)
n.993-2526G=
c.930G= (p.Lys310=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.330G= (p.Lys110=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.106G= (p.Asp36=)
c.687-8023G= (n.687-8023G=)
c.1308G= (p.Lys436=)
n.2545G=
n.995-2526G=
9g.133436840G>TCA375391450ADAMTS13c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.974-2526G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.993-2526G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.687-8023G>T (n.687-8023G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.2545G>T
n.995-2526G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133436841A>CCA375391451ADAMTS13c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.974-2525A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.993-2525A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.687-8022A>C (n.687-8022A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
n.2546A>C
n.995-2525A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436841A>GCA375391452ADAMTS13c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.974-2525A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.993-2525A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.687-8022A>G (n.687-8022A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
n.2546A>G
n.995-2525A>G
 gnomAD v4
9g.133436841A>TCA375391453ADAMTS13c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.974-2525A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.993-2525A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.687-8022A>T (n.687-8022A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
n.2546A>T
n.995-2525A>T
 gnomAD v4
9g.133436841_133436845delCA2786169599ADAMTS13c.1321_1325del (p.Thr441AlafsTer?)
c.1228_1232del (p.Thr410AlafsTer?)
c.577_581del (p.Thr193AlafsTer?)
c.*125_*129del (n.*125_*129del)
n.974-2525_974-2521del
c.*605_*609del (n.*605_*609del)
n.993-2525_993-2521del
c.931_935del (p.Thr311AlafsTer?)
c.337_341del (p.Thr113AlafsTer?)
c.331_335del (p.Thr111AlafsTer?)
c.-15_-11del (n.-15_-11del)
c.107_111del (p.Asp36GlyfsTer?)
c.687-8022_687-8018del (n.687-8022_687-8018del)
c.1309_1313del (p.Thr437AlafsTer?)
n.2546_2550del
n.995-2525_995-2521del
9g.133436842C>ACA375391454ADAMTS13c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.974-2524C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.993-2524C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.687-8021C>A (n.687-8021C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
n.2547C>A
n.995-2524C>A
 gnomAD v4
9g.133436842C=CA1882673110ADAMTS13c.1322C= (p.Thr441=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.974-2524C=
c.*606C= (n.*606C=)
n.993-2524C=
c.932C= (p.Thr311=)
c.338C= (p.Thr113=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.108C= (p.Asp36=)
c.687-8021C= (n.687-8021C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
n.2547C=
n.995-2524C=
9g.133436842C>GCA200929543ADAMTS13c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.974-2524C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.993-2524C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.687-8021C>G (n.687-8021C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
n.2547C>G
n.995-2524C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436842C>TCA375391455ADAMTS13c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.974-2524C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.993-2524C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.687-8021C>T (n.687-8021C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
n.2547C>T
n.995-2524C>T
 gnomAD v4
9g.133436844delCA2692370971ADAMTS13c.1324del (p.Gln442SerfsTer?)
c.1231del (p.Gln411SerfsTer?)
c.580del (p.Gln194SerfsTer?)
c.*128del (n.*128del)
n.974-2522del
c.*608del (n.*608del)
n.993-2522del
c.934del (p.Gln312SerfsTer?)
c.340del (p.Gln114SerfsTer?)
c.334del (p.Gln112SerfsTer?)
c.-12del (n.-12del)
c.110del (p.Pro37GlnfsTer?)
c.687-8019del (n.687-8019del)
c.1312del (p.Gln438SerfsTer?)
n.2549del
n.995-2522del
 gnomAD v4
9g.133436843C>ACA2692370978ADAMTS13c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.974-2523C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.993-2523C>A
c.933C>A (p.Thr311=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.687-8020C>A (n.687-8020C>A)
c.1311C>A (p.Thr437=)
n.2548C>A
n.995-2523C>A
 gnomAD v4
9g.133436843C=CA1882673111ADAMTS13c.1323C= (p.Thr441=)
c.1230C= (p.Thr410=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.974-2523C=
c.*607C= (n.*607C=)
n.993-2523C=
c.933C= (p.Thr311=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.333C= (p.Thr111=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.687-8020C= (n.687-8020C=)
c.1311C= (p.Thr437=)
n.2548C=
n.995-2523C=
9g.133436843C>GCA1882673112ADAMTS13c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.974-2523C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.993-2523C>G
c.933C>G (p.Thr311=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.687-8020C>G (n.687-8020C>G)
c.1311C>G (p.Thr437=)
n.2548C>G
n.995-2523C>G
 dbSNP
9g.133436843C>TCA860755470ADAMTS13c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.974-2523C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.993-2523C>T
c.933C>T (p.Thr311=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.687-8020C>T (n.687-8020C>T)
c.1311C>T (p.Thr437=)
n.2548C>T
n.995-2523C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436844C>ACA375391457ADAMTS13c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.974-2522C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.993-2522C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.687-8019C>A (n.687-8019C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.2549C>A
n.995-2522C>A
 gnomAD v4
9g.133436844C>GCA375391458ADAMTS13c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.974-2522C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.993-2522C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.687-8019C>G (n.687-8019C>G)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.2549C>G
n.995-2522C>G
9g.133436844C>TCA375391460ADAMTS13c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.974-2522C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.993-2522C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.687-8019C>T (n.687-8019C>T)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.2549C>T
n.995-2522C>T
9g.133436845A>CCA375391466ADAMTS13c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.974-2521A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.993-2521A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.111A>C (p.Pro37=)
c.687-8018A>C (n.687-8018A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.2550A>C
n.995-2521A>C
9g.133436845A>GCA375391465ADAMTS13c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.974-2521A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.993-2521A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.111A>G (p.Pro37=)
c.687-8018A>G (n.687-8018A>G)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.2550A>G
n.995-2521A>G
 gnomAD v4
9g.133436845A>TCA375391463ADAMTS13c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.974-2521A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.993-2521A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.111A>T (p.Pro37=)
c.687-8018A>T (n.687-8018A>T)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.2550A>T
n.995-2521A>T
9g.133436846G>ACA2692370988ADAMTS13c.1326G>A (p.Gln442=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.974-2520G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.993-2520G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.687-8017G>A (n.687-8017G>A)
c.1314G>A (p.Gln438=)
n.2551G>A
n.995-2520G>A
 gnomAD v4
9g.133436846G>CCA375391469ADAMTS13c.1326G>C (p.Gln442His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.974-2520G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.993-2520G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.687-8017G>C (n.687-8017G>C)
c.1314G>C (p.Gln438His)
n.2551G>C
n.995-2520G>C
 dbSNP
9g.133436846G=CA1882673113ADAMTS13c.1326G= (p.Gln442=)
c.1233G= (p.Gln411=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.974-2520G=
c.*610G= (n.*610G=)
n.993-2520G=
c.936G= (p.Gln312=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.687-8017G= (n.687-8017G=)
c.1314G= (p.Gln438=)
n.2551G=
n.995-2520G=
9g.133436846G>TCA375391471ADAMTS13c.1326G>T (p.Gln442His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.974-2520G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.993-2520G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.687-8017G>T (n.687-8017G>T)
c.1314G>T (p.Gln438His)
n.2551G>T
n.995-2520G>T
 gnomAD v4
9g.133436847C>ACA200929547ADAMTS13c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.974-2519C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.993-2519C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.687-8016C>A (n.687-8016C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.2552C>A
n.995-2519C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436847C=CA1882673114ADAMTS13c.1327C= (p.Leu443=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.974-2519C=
c.*611C= (n.*611C=)
n.993-2519C=
c.937C= (p.Leu313=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.687-8016C= (n.687-8016C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.2552C=
n.995-2519C=
9g.133436847C>GCA375391474ADAMTS13c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.974-2519C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.993-2519C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.687-8016C>G (n.687-8016C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.2552C>G
n.995-2519C>G
 gnomAD v4
9g.133436847C>TCA2692370998ADAMTS13c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.974-2519C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.993-2519C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.687-8016C>T (n.687-8016C>T)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.2552C>T
n.995-2519C>T
 gnomAD v4
9g.133436848T>ACA375391476ADAMTS13c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.974-2518T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.993-2518T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.687-8015T>A (n.687-8015T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.2553T>A
n.995-2518T>A
9g.133436848T>CCA375391478ADAMTS13c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.974-2518T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.993-2518T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.687-8015T>C (n.687-8015T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.2553T>C
n.995-2518T>C
 gnomAD v4
9g.133436848T>GCA375391480ADAMTS13c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.974-2518T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.993-2518T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.687-8015T>G (n.687-8015T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.2553T>G
n.995-2518T>G
 gnomAD v4
9g.133436849G>ACA2692371003ADAMTS13c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.974-2517G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.993-2517G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.687-8014G>A (n.687-8014G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.2554G>A
n.995-2517G>A
 gnomAD v4
9g.133436849G>TCA2692371005ADAMTS13c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.974-2517G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.993-2517G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.687-8014G>T (n.687-8014G>T)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.2554G>T
n.995-2517G>T
 gnomAD v4
9g.133436850G>ACA375391482ADAMTS13c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.974-2516G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.993-2516G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.687-8013G>A (n.687-8013G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.2555G>A
n.995-2516G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436850G>CCA375391484ADAMTS13c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.974-2516G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.993-2516G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.687-8013G>C (n.687-8013G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.2555G>C
n.995-2516G>C
 gnomAD v4
9g.133436850G=CA1882673115ADAMTS13c.1330G= (p.Glu444=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.974-2516G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.993-2516G=
c.940G= (p.Glu314=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.687-8013G= (n.687-8013G=)
c.1318G= (p.Glu440=)
n.2555G=
n.995-2516G=
9g.133436850G>TCA200929553ADAMTS13c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.974-2516G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.993-2516G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.687-8013G>T (n.687-8013G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.2555G>T
n.995-2516G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436851_133436852delCA2692371009ADAMTS13c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer?)
c.1238_1239del (p.Glu413ValfsTer?)
c.587_588del (p.Glu196ValfsTer?)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.974-2515_974-2514del
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
n.993-2515_993-2514del
c.941_942del (p.Glu314ValfsTer?)
c.347_348del (p.Glu116ValfsTer?)
c.341_342del (p.Glu114ValfsTer?)
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.117_118del (p.Val40SerfsTer?)
c.687-8012_687-8011del (n.687-8012_687-8011del)
c.1319_1320del (p.Glu440ValfsTer?)
n.2556_2557del
n.995-2515_995-2514del
 gnomAD v4
9g.133436851A=CA1882673116ADAMTS13c.1331A= (p.Glu444=)
c.1238A= (p.Glu413=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.974-2515A=
c.*615A= (n.*615A=)
n.993-2515A=
c.941A= (p.Glu314=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.117A= (p.Gly39=)
c.687-8012A= (n.687-8012A=)
c.1319A= (p.Glu440=)
n.2556A=
n.995-2515A=
9g.133436851A>CCA375391485ADAMTS13c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.974-2515A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.993-2515A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.687-8012A>C (n.687-8012A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.2556A>C
n.995-2515A>C
9g.133436851A>GCA375391488ADAMTS13c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.974-2515A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.993-2515A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.687-8012A>G (n.687-8012A>G)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.2556A>G
n.995-2515A>G
 gnomAD v4
9g.133436851A>TCA375391489ADAMTS13c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.974-2515A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.993-2515A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.687-8012A>T (n.687-8012A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.2556A>T
n.995-2515A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436851_133436874delCA2692371013ADAMTS13c.1331_1354del (p.Glu444_Arg452delinsGly)
c.1238_1261del (p.Glu413_Arg421delinsGly)
c.587_610del (p.Glu196_Arg204delinsGly)
c.*135_*158del (n.*135_*158del)
n.974-2515_974-2492del
c.*615_*638del (n.*615_*638del)
n.993-2515_993-2492del
c.941_964del (p.Glu314_Arg322delinsGly)
c.347_370del (p.Glu116_Arg124delinsGly)
c.341_364del (p.Glu114_Arg122delinsGly)
c.-5_19del
c.117_140del (p.Val40_Gln47del)
c.687-8012_687-7989del (n.687-8012_687-7989del)
c.1319_1342del (p.Glu440_Arg448delinsGly)
n.2556_2579del
n.995-2515_995-2492del
 gnomAD v4
9g.133436852G>CCA375391494ADAMTS13c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.974-2514G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.993-2514G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.687-8011G>C (n.687-8011G>C)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
n.2557G>C
n.995-2514G>C
9g.133436852G>TCA375391492ADAMTS13c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.974-2514G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.993-2514G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.687-8011G>T (n.687-8011G>T)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
n.2557G>T
n.995-2514G>T
 gnomAD v4
9g.133436853T>ACA375391496ADAMTS13c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.974-2513T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.993-2513T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.687-8010T>A (n.687-8010T>A)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.2558T>A
n.995-2513T>A
9g.133436853T>CCA375391498ADAMTS13c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.974-2513T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.993-2513T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.687-8010T>C (n.687-8010T>C)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.2558T>C
n.995-2513T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436853T>GCA200929558ADAMTS13c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.974-2513T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.993-2513T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.687-8010T>G (n.687-8010T>G)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.2558T>G
n.995-2513T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436853T=CA1882673117ADAMTS13c.1333T= (p.Phe445=)
c.1240T= (p.Phe414=)
c.589T= (p.Phe197=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.974-2513T=
c.*617T= (n.*617T=)
n.993-2513T=
c.943T= (p.Phe315=)
c.349T= (p.Phe117=)
c.343T= (p.Phe115=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.119T= (p.Val40=)
c.687-8010T= (n.687-8010T=)
c.1321T= (p.Phe441=)
n.2558T=
n.995-2513T=
9g.133436853_133436866delCA2692371023ADAMTS13c.1333_1346del (p.Phe445ValfsTer?)
c.1240_1253del (p.Phe414ValfsTer?)
c.589_602del (p.Phe197ValfsTer?)
c.*137_*150del (n.*137_*150del)
n.974-2513_974-2500del
c.*617_*630del (n.*617_*630del)
n.993-2513_993-2500del
c.943_956del (p.Phe315ValfsTer?)
c.349_362del (p.Phe117ValfsTer?)
c.343_356del (p.Phe115ValfsTer?)
c.-3_11del
c.119_132del (p.Val40GlyfsTer?)
c.687-8010_687-7997del (n.687-8010_687-7997del)
c.1321_1334del (p.Phe441ValfsTer?)
n.2558_2571del
n.995-2513_995-2500del
 gnomAD v4
9g.133436853_133436874delCA2573050850ADAMTS13c.1333_1354del (p.Phe445GlyfsTer?)
c.1240_1261del (p.Phe414GlyfsTer?)
c.589_610del (p.Phe197GlyfsTer?)
c.*137_*158del (n.*137_*158del)
n.974-2513_974-2492del
c.*617_*638del (n.*617_*638del)
n.993-2513_993-2492del
c.943_964del (p.Phe315GlyfsTer?)
c.349_370del (p.Phe117GlyfsTer?)
c.343_364del (p.Phe115GlyfsTer?)
c.-3_19del
c.119_140del (p.Val40GlyfsTer?)
c.687-8010_687-7989del (n.687-8010_687-7989del)
c.1321_1342del (p.Phe441GlyfsTer?)
n.2558_2579del
n.995-2513_995-2492del
 gnomAD v4
9g.133436854T>ACA375391501ADAMTS13c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.974-2512T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.993-2512T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.120T>A (p.Val40=)
c.687-8009T>A (n.687-8009T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.2559T>A
n.995-2512T>A
9g.133436854T>CCA375391503ADAMTS13c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.974-2512T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.993-2512T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.120T>C (p.Val40=)
c.687-8009T>C (n.687-8009T>C)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.2559T>C
n.995-2512T>C
9g.133436854T>GCA375391505ADAMTS13c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.974-2512T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.993-2512T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.120T>G (p.Val40=)
c.687-8009T>G (n.687-8009T>G)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.2559T>G
n.995-2512T>G
9g.133436855delCA2580079949ADAMTS13c.1335del (p.Phe445LeufsTer?)
c.1242del (p.Phe414LeufsTer?)
c.591del (p.Phe197LeufsTer?)
c.*139del (n.*139del)
n.974-2511del
c.*619del (n.*619del)
n.993-2511del
c.945del (p.Phe315LeufsTer?)
c.351del (p.Phe117LeufsTer?)
c.345del (p.Phe115LeufsTer?)
c.-1del (n.-1del)
c.121del (p.His41MetfsTer?)
c.687-8008del (n.687-8008del)
c.1323del (p.Phe441LeufsTer?)
n.2560del
n.995-2511del
 ClinVar gnomAD v4
9g.133436855C>ACA375391510ADAMTS13c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.974-2511C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.993-2511C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.687-8008C>A (n.687-8008C>A)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.2560C>A
n.995-2511C>A
 gnomAD v4
9g.133436855C=CA1882673118ADAMTS13c.1335C= (p.Phe445=)
c.1242C= (p.Phe414=)
c.591C= (p.Phe197=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.974-2511C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.993-2511C=
c.945C= (p.Phe315=)
c.351C= (p.Phe117=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.121C= (p.His41=)
c.687-8008C= (n.687-8008C=)
c.1323C= (p.Phe441=)
n.2560C=
n.995-2511C=
9g.133436855C>GCA375391509ADAMTS13c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.974-2511C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.993-2511C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.687-8008C>G (n.687-8008C>G)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.2560C>G
n.995-2511C>G
 gnomAD v4
9g.133436855C>TCA200929574ADAMTS13c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.974-2511C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.993-2511C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.687-8008C>T (n.687-8008C>T)
c.1323C>T (p.Phe441=)
n.2560C>T
n.995-2511C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436855_133436856delCA2499219751ADAMTS13c.1335_1336del (p.Met446ValfsTer?)
c.1242_1243del (p.Met415ValfsTer?)
c.591_592del (p.Met198ValfsTer?)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
n.974-2511_974-2510del
c.*619_*620del (n.*619_*620del)
n.993-2511_993-2510del
c.945_946del (p.Met316ValfsTer?)
c.351_352del (p.Met118ValfsTer?)
c.345_346del (p.Met116ValfsTer?)
c.-1_1del
c.121_122del (p.His41CysfsTer?)
c.687-8008_687-8007del (n.687-8008_687-8007del)
c.1323_1324del (p.Met442ValfsTer?)
n.2560_2561del
n.995-2511_995-2510del
 ClinVar dbSNP
9g.133436856A=CA1882673119ADAMTS13c.1336A= (p.Met446=)
c.1243A= (p.Met415=)
c.592A= (p.Met198=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.974-2510A=
c.*620A= (n.*620A=)
n.993-2510A=
c.946A= (p.Met316=)
c.352A= (p.Met118=)
c.346A= (p.Met116=)
c.1A= (p.Met1=)
c.122A= (p.His41=)
c.687-8007A= (n.687-8007A=)
c.1324A= (p.Met442=)
n.2561A=
n.995-2510A=
9g.133436856A>CCA375391512ADAMTS13c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.974-2510A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.993-2510A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.687-8007A>C (n.687-8007A>C)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
n.2561A>C
n.995-2510A>C
 gnomAD v4
9g.133436856A>GCA200929586ADAMTS13c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.974-2510A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.993-2510A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.346A>G (p.Met116Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.687-8007A>G (n.687-8007A>G)
c.1324A>G (p.Met442Val)
n.2561A>G
n.995-2510A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436856A>TCA375391515ADAMTS13c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.974-2510A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.993-2510A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.687-8007A>T (n.687-8007A>T)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
n.2561A>T
n.995-2510A>T
9g.133436857T>ACA375391517ADAMTS13c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.974-2509T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.993-2509T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.123T>A (p.His41Gln)
c.687-8006T>A (n.687-8006T>A)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
n.2562T>A
n.995-2509T>A
 gnomAD v4
9g.133436857T>CCA375391519ADAMTS13c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.974-2509T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.993-2509T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.123T>C (p.His41=)
c.687-8006T>C (n.687-8006T>C)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
n.2562T>C
n.995-2509T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436857T>GCA375391521ADAMTS13c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.974-2509T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.993-2509T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.123T>G (p.His41Gln)
c.687-8006T>G (n.687-8006T>G)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
n.2562T>G
n.995-2509T>G
9g.133436857T=CA1882673120ADAMTS13c.1337T= (p.Met446=)
c.1244T= (p.Met415=)
c.593T= (p.Met198=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.974-2509T=
c.*621T= (n.*621T=)
n.993-2509T=
c.947T= (p.Met316=)
c.353T= (p.Met118=)
c.347T= (p.Met116=)
c.2T= (p.Met1=)
c.123T= (p.His41=)
c.687-8006T= (n.687-8006T=)
c.1325T= (p.Met442=)
n.2562T=
n.995-2509T=
9g.133436858G>ACA200929591ADAMTS13c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.974-2508G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.993-2508G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.687-8005G>A (n.687-8005G>A)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
n.2563G>A
n.995-2508G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436858G>CCA375391523ADAMTS13c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.974-2508G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.993-2508G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.687-8005G>C (n.687-8005G>C)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
n.2563G>C
n.995-2508G>C
 gnomAD v4
9g.133436858G=CA1882673121ADAMTS13c.1338G= (p.Met446=)
c.1245G= (p.Met415=)
c.594G= (p.Met198=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.974-2508G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.993-2508G=
c.948G= (p.Met316=)
c.354G= (p.Met118=)
c.348G= (p.Met116=)
c.3G= (p.Met1=)
c.124G= (p.Val42=)
c.687-8005G= (n.687-8005G=)
c.1326G= (p.Met442=)
n.2563G=
n.995-2508G=
9g.133436858G>TCA200929592ADAMTS13c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.974-2508G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.993-2508G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.687-8005G>T (n.687-8005G>T)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
n.2563G>T
n.995-2508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436859T>ACA375391525ADAMTS13c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.974-2507T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.993-2507T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.687-8004T>A (n.687-8004T>A)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.2564T>A
n.995-2507T>A
 gnomAD v4
9g.133436859T>CCA375391527ADAMTS13c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.974-2507T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.993-2507T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.687-8004T>C (n.687-8004T>C)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.2564T>C
n.995-2507T>C
 gnomAD v4
9g.133436859T>GCA375391529ADAMTS13c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.974-2507T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.993-2507T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.687-8004T>G (n.687-8004T>G)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.2564T>G
n.995-2507T>G
9g.133436860C>ACA375391531ADAMTS13c.1340C>A (p.Ser447Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.974-2506C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.993-2506C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.126C>A (p.Val42=)
c.687-8003C>A (n.687-8003C>A)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
n.2565C>A
n.995-2506C>A
 gnomAD v4
9g.133436860C=CA1882673122ADAMTS13c.1340C= (p.Ser447=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.974-2506C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.993-2506C=
c.950C= (p.Ser317=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.5C= (p.Ser2=)
c.126C= (p.Val42=)
c.687-8003C= (n.687-8003C=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.2565C=
n.995-2506C=
9g.133436860C>GCA375391532ADAMTS13c.1340C>G (p.Ser447Trp)
c.1247C>G (p.Ser416Trp)
c.596C>G (p.Ser199Trp)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.974-2506C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.993-2506C>G
c.950C>G (p.Ser317Trp)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
c.5C>G (p.Ser2Trp)
c.126C>G (p.Val42=)
c.687-8003C>G (n.687-8003C>G)
c.1328C>G (p.Ser443Trp)
n.2565C>G
n.995-2506C>G
9g.133436860C>TCA200929593ADAMTS13c.1340C>T (p.Ser447Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.974-2506C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.993-2506C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.126C>T (p.Val42=)
c.687-8003C>T (n.687-8003C>T)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
n.2565C>T
n.995-2506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436861G>ACA10632751ADAMTS13c.1341G>A (p.Ser447=)
c.1248G>A (p.Ser416=)
c.597G>A (p.Ser199=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.974-2505G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.993-2505G>A
c.951G>A (p.Ser317=)
c.357G>A (p.Ser119=)
c.351G>A (p.Ser117=)
c.6G>A (p.Ser2=)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.687-8002G>A (n.687-8002G>A)
c.1329G>A (p.Ser443=)
n.2566G>A
n.995-2505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436861G>CCA200929597ADAMTS13c.1341G>C (p.Ser447=)
c.1248G>C (p.Ser416=)
c.597G>C (p.Ser199=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.974-2505G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.993-2505G>C
c.951G>C (p.Ser317=)
c.357G>C (p.Ser119=)
c.351G>C (p.Ser117=)
c.6G>C (p.Ser2=)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.687-8002G>C (n.687-8002G>C)
c.1329G>C (p.Ser443=)
n.2566G>C
n.995-2505G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436861G=CA1882673123ADAMTS13c.1341G= (p.Ser447=)
c.1248G= (p.Ser416=)
c.597G= (p.Ser199=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.974-2505G=
c.*625G= (n.*625G=)
n.993-2505G=
c.951G= (p.Ser317=)
c.357G= (p.Ser119=)
c.351G= (p.Ser117=)
c.6G= (p.Ser2=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.687-8002G= (n.687-8002G=)
c.1329G= (p.Ser443=)
n.2566G=
n.995-2505G=
9g.133436861G>TCA860755494ADAMTS13c.1341G>T (p.Ser447=)
c.1248G>T (p.Ser416=)
c.597G>T (p.Ser199=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.974-2505G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.993-2505G>T
c.951G>T (p.Ser317=)
c.357G>T (p.Ser119=)
c.351G>T (p.Ser117=)
c.6G>T (p.Ser2=)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.687-8002G>T (n.687-8002G>T)
c.1329G>T (p.Ser443=)
n.2566G>T
n.995-2505G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436862delCA2692371084ADAMTS13c.1342del (p.Gln448AsnfsTer?)
c.1249del (p.Gln417AsnfsTer?)
c.598del (p.Gln200AsnfsTer?)
c.*146del (n.*146del)
n.974-2504del
c.*626del (n.*626del)
n.993-2504del
c.952del (p.Gln318AsnfsTer?)
c.358del (p.Gln120AsnfsTer?)
c.352del (p.Gln118AsnfsTer?)
c.7del (p.Gln3AsnfsTer?)
c.128del (p.Ala43GlufsTer?)
c.687-8001del (n.687-8001del)
c.1330del (p.Gln444AsnfsTer?)
n.2567del
n.995-2504del
 gnomAD v4
9g.133436862C>ACA375391537ADAMTS13c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.974-2504C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.993-2504C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.687-8001C>A (n.687-8001C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.2567C>A
n.995-2504C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436862C=CA1882673124ADAMTS13c.1342C= (p.Gln448=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.598C= (p.Gln200=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.974-2504C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.993-2504C=
c.952C= (p.Gln318=)
c.358C= (p.Gln120=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.687-8001C= (n.687-8001C=)
c.1330C= (p.Gln444=)
n.2567C=
n.995-2504C=
9g.133436862C>GCA358426ADAMTS13c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.974-2504C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.993-2504C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.687-8001C>G (n.687-8001C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.2567C>G
n.995-2504C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.[133436862C>G;133437836G>A]CA645372491ADAMTS13c.[1342C>G;1523G>A] (p.[Gln448Glu;Cys508Tyr])
c.[1249C>G;1430G>A] (p.[Gln417Glu;Cys477Tyr])
c.[598C>G;779G>A] (p.[Gln200Glu;Cys260Tyr])
c.[*146C>G;*327G>A] (n.[*146C>G;*327G>A])
n.[974-2504C>G;974-1530G>A]
c.[*626C>G;*807G>A] (n.[*626C>G;*807G>A])
n.[993-2504C>G;993-1530G>A]
c.[952C>G;1133G>A] (p.[Gln318Glu;Cys378Tyr])
c.[358C>G;539G>A] (p.[Gln120Glu;Cys180Tyr])
c.[352C>G;533G>A] (p.[Gln118Glu;Cys178Tyr])
c.[7C>G;188G>A] (p.[Gln3Glu;Cys63Tyr])
c.[128C>G;309G>A] (p.[Ala43Gly;Val103=])
c.[687-8001C>G;687-7027G>A] (n.[687-8001C>G;687-7027G>A])
c.[1330C>G;1511G>A] (p.[Gln444Glu;Cys504Tyr])
n.[2567C>G;2748G>A]
n.[995-2504C>G;995-1530G>A]
9g.133436862C>TCA375391540ADAMTS13c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.974-2504C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.993-2504C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.687-8001C>T (n.687-8001C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.2567C>T
n.995-2504C>T
 gnomAD v4
9g.133436863A=CA1882673125ADAMTS13c.1343A= (p.Gln448=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.599A= (p.Gln200=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.974-2503A=
c.*627A= (n.*627A=)
n.993-2503A=
c.953A= (p.Gln318=)
c.359A= (p.Gln120=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.8A= (p.Gln3=)
c.129A= (p.Ala43=)
c.687-8000A= (n.687-8000A=)
c.1331A= (p.Gln444=)
n.2568A=
n.995-2503A=
9g.133436863A>CCA375391542ADAMTS13c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.974-2503A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.993-2503A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.129A>C (p.Ala43=)
c.687-8000A>C (n.687-8000A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.2568A>C
n.995-2503A>C
 dbSNP
9g.133436863A>GCA375391546ADAMTS13c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.974-2503A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.993-2503A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.129A>G (p.Ala43=)
c.687-8000A>G (n.687-8000A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.2568A>G
n.995-2503A>G
 gnomAD v4
9g.133436863A>TCA375391544ADAMTS13c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.974-2503A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.993-2503A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.129A>T (p.Ala43=)
c.687-8000A>T (n.687-8000A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.2568A>T
n.995-2503A>T
9g.133436864A>CCA375391548ADAMTS13c.1344A>C (p.Gln448His)
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.600A>C (p.Gln200His)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.974-2502A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.993-2502A>C
c.954A>C (p.Gln318His)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.354A>C (p.Gln118His)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.687-7999A>C (n.687-7999A>C)
c.1332A>C (p.Gln444His)
n.2569A>C
n.995-2502A>C
9g.133436864A>TCA375391550ADAMTS13c.1344A>T (p.Gln448His)
c.1251A>T (p.Gln417His)
c.600A>T (p.Gln200His)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.974-2502A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.993-2502A>T
c.954A>T (p.Gln318His)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.354A>T (p.Gln118His)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.687-7999A>T (n.687-7999A>T)
c.1332A>T (p.Gln444His)
n.2569A>T
n.995-2502A>T
9g.133436865C>ACA375391552ADAMTS13c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.974-2501C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.993-2501C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.687-7998C>A (n.687-7998C>A)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.2570C>A
n.995-2501C>A
 gnomAD v4
9g.133436865C=CA1882673126ADAMTS13c.1345C= (p.Gln449=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.974-2501C=
c.*629C= (n.*629C=)
n.993-2501C=
c.955C= (p.Gln319=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.687-7998C= (n.687-7998C=)
c.1333C= (p.Gln445=)
n.2570C=
n.995-2501C=
9g.133436865C>GCA375391554ADAMTS13c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.974-2501C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.993-2501C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.687-7998C>G (n.687-7998C>G)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.2570C>G
n.995-2501C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436865C>TCA117772ADAMTS13c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.974-2501C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.993-2501C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.687-7998C>T (n.687-7998C>T)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.2570C>T
n.995-2501C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436866A=CA1882673127ADAMTS13c.1346A= (p.Gln449=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.974-2500A=
c.*630A= (n.*630A=)
n.993-2500A=
c.956A= (p.Gln319=)
c.362A= (p.Gln121=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.132A= (p.Thr44=)
c.687-7997A= (n.687-7997A=)
c.1334A= (p.Gln445=)
n.2571A=
n.995-2500A=
9g.133436866A>CCA375391558ADAMTS13c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.974-2500A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.993-2500A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.687-7997A>C (n.687-7997A>C)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.2571A>C
n.995-2500A>C
9g.133436866A>GCA375391559ADAMTS13c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.974-2500A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.993-2500A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.687-7997A>G (n.687-7997A>G)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.2571A>G
n.995-2500A>G
 dbSNP
9g.133436866A>TCA375391561ADAMTS13c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.974-2500A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.993-2500A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.687-7997A>T (n.687-7997A>T)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.2571A>T
n.995-2500A>T
9g.133436867G>ACA860755510ADAMTS13c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.974-2499G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.993-2499G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.687-7996G>A (n.687-7996G>A)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.2572G>A
n.995-2499G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436867G>CCA375391563ADAMTS13c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.974-2499G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.993-2499G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.687-7996G>C (n.687-7996G>C)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.2572G>C
n.995-2499G>C
9g.133436867G=CA1882673128ADAMTS13c.1347G= (p.Gln449=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.974-2499G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.993-2499G=
c.957G= (p.Gln319=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.357G= (p.Gln119=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.133G= (p.Val45=)
c.687-7996G= (n.687-7996G=)
c.1335G= (p.Gln445=)
n.2572G=
n.995-2499G=
9g.133436867G>TCA375391565ADAMTS13c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.974-2499G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.993-2499G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.687-7996G>T (n.687-7996G>T)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.2572G>T
n.995-2499G>T
9g.133436868T>ACA375391567ADAMTS13c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.974-2498T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.993-2498T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.687-7995T>A (n.687-7995T>A)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.2573T>A
n.995-2498T>A
 gnomAD v4
9g.133436868T>CCA200929618ADAMTS13c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.974-2498T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.993-2498T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.687-7995T>C (n.687-7995T>C)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.2573T>C
n.995-2498T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436868T>GCA375391571ADAMTS13c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.974-2498T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.993-2498T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.687-7995T>G (n.687-7995T>G)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.2573T>G
n.995-2498T>G
 gnomAD v4
9g.133436868T=CA1882673129ADAMTS13c.1348T= (p.Cys450=)
c.1255T= (p.Cys419=)
c.604T= (p.Cys202=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.974-2498T=
c.*632T= (n.*632T=)
n.993-2498T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.13T= (p.Cys5=)
c.134T= (p.Val45=)
c.687-7995T= (n.687-7995T=)
c.1336T= (p.Cys446=)
n.2573T=
n.995-2498T=
9g.133436869G>ACA375391577ADAMTS13c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.974-2497G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.993-2497G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.135G>A (p.Val45=)
c.687-7994G>A (n.687-7994G>A)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.2574G>A
n.995-2497G>A
9g.133436869G>CCA375391574ADAMTS13c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.974-2497G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.993-2497G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.135G>C (p.Val45=)
c.687-7994G>C (n.687-7994G>C)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.2574G>C
n.995-2497G>C
9g.133436869G>TCA375391575ADAMTS13c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.974-2497G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.993-2497G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.135G>T (p.Val45=)
c.687-7994G>T (n.687-7994G>T)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.2574G>T
n.995-2497G>T
 gnomAD v4
9g.133436870delCA2692371117ADAMTS13c.1350del (p.Cys450TrpfsTer?)
c.1257del (p.Cys419TrpfsTer?)
c.606del (p.Cys202TrpfsTer?)
c.*154del (n.*154del)
n.974-2496del
c.*634del (n.*634del)
n.993-2496del
c.960del (p.Cys320TrpfsTer?)
c.366del (p.Cys122TrpfsTer?)
c.360del (p.Cys120TrpfsTer?)
c.15del (p.Cys5TrpfsTer?)
c.136del (p.Arg46AlafsTer?)
c.687-7993del (n.687-7993del)
c.1338del (p.Cys446TrpfsTer?)
n.2575del
n.995-2496del
 gnomAD v4
9g.133436870C>ACA375391580ADAMTS13c.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.974-2496C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.993-2496C>A
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.687-7993C>A (n.687-7993C>A)
c.1338C>A (p.Cys446Ter)
n.2575C>A
n.995-2496C>A
 gnomAD v4
9g.133436870C=CA1882673130ADAMTS13c.1350C= (p.Cys450=)
c.1257C= (p.Cys419=)
c.606C= (p.Cys202=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.974-2496C=
c.*634C= (n.*634C=)
n.993-2496C=
c.960C= (p.Cys320=)
c.366C= (p.Cys122=)
c.360C= (p.Cys120=)
c.15C= (p.Cys5=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.687-7993C= (n.687-7993C=)
c.1338C= (p.Cys446=)
n.2575C=
n.995-2496C=
9g.133436870C>GCA375391581ADAMTS13c.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.974-2496C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.993-2496C>G
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.687-7993C>G (n.687-7993C>G)
c.1338C>G (p.Cys446Trp)
n.2575C>G
n.995-2496C>G
 gnomAD v4
9g.133436870C>TCA200929622ADAMTS13c.1350C>T (p.Cys450=)
c.1257C>T (p.Cys419=)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.974-2496C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.993-2496C>T
c.960C>T (p.Cys320=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.360C>T (p.Cys120=)
c.15C>T (p.Cys5=)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.687-7993C>T (n.687-7993C>T)
c.1338C>T (p.Cys446=)
n.2575C>T
n.995-2496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436871G>ACA200929626ADAMTS13c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.974-2495G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.993-2495G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.687-7992G>A (n.687-7992G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.2576G>A
n.995-2495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436871G>CCA375391586ADAMTS13c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.974-2495G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.993-2495G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.687-7992G>C (n.687-7992G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.2576G>C
n.995-2495G>C
 gnomAD v4
9g.133436871G=CA1882673131ADAMTS13c.1351G= (p.Ala451=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.974-2495G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.993-2495G=
c.961G= (p.Ala321=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.687-7992G= (n.687-7992G=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.2576G=
n.995-2495G=
9g.133436871G>TCA375391589ADAMTS13c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.974-2495G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.993-2495G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.687-7992G>T (n.687-7992G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.2576G>T
n.995-2495G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436871_133436877dupCA2692371123ADAMTS13c.1351_1357dup (p.Thr453SerfsTer?)
c.1258_1264dup (p.Thr422SerfsTer?)
c.607_613dup (p.Thr205SerfsTer?)
c.*155_*161dup (n.*155_*161dup)
n.974-2495_974-2489dup
c.*635_*641dup (n.*635_*641dup)
n.993-2495_993-2489dup
c.961_967dup (p.Thr323SerfsTer?)
c.367_373dup (p.Thr125SerfsTer?)
c.361_367dup (p.Thr123SerfsTer?)
c.16_22dup (p.Thr8SerfsTer?)
c.137_143dup (p.Asp48GlufsTer?)
c.687-7992_687-7986dup (n.687-7992_687-7986dup)
c.1339_1345dup (p.Thr449SerfsTer?)
n.2576_2582dup
n.995-2495_995-2489dup
 gnomAD v4
9g.133436872C>ACA375391591ADAMTS13c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.974-2494C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.993-2494C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.138C>A (p.Arg46=)
c.687-7991C>A (n.687-7991C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.2577C>A
n.995-2494C>A
9g.133436872C>GCA375391593ADAMTS13c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.974-2494C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.993-2494C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.138C>G (p.Arg46=)
c.687-7991C>G (n.687-7991C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.2577C>G
n.995-2494C>G
9g.133436872C>TCA375391594ADAMTS13c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.974-2494C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.993-2494C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.138C>T (p.Arg46=)
c.687-7991C>T (n.687-7991C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.2577C>T
n.995-2494C>T
9g.133436872_133436874delCA2692371127ADAMTS13c.1352_1354del (p.Ala451_Arg452delinsGly)
c.1259_1261del (p.Ala420_Arg421delinsGly)
c.608_610del (p.Ala203_Arg204delinsGly)
c.*156_*158del (n.*156_*158del)
n.974-2494_974-2492del
c.*636_*638del (n.*636_*638del)
n.993-2494_993-2492del
c.962_964del (p.Ala321_Arg322delinsGly)
c.368_370del (p.Ala123_Arg124delinsGly)
c.362_364del (p.Ala121_Arg122delinsGly)
c.17_19del (p.Ala6_Arg7delinsGly)
c.138_140del (p.Gln47del)
c.687-7991_687-7989del (n.687-7991_687-7989del)
c.1340_1342del (p.Ala447_Arg448delinsGly)
n.2577_2579del
n.995-2494_995-2492del
 gnomAD v4
9g.133436873C>ACA2692371129ADAMTS13c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.974-2493C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.993-2493C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.18C>A (p.Ala6=)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.687-7990C>A (n.687-7990C>A)
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.2578C>A
n.995-2493C>A
 gnomAD v4
9g.133436874A=CA1882673132ADAMTS13c.1354A= (p.Arg452=)
c.1261A= (p.Arg421=)
c.610A= (p.Arg204=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.974-2492A=
c.*638A= (n.*638A=)
n.993-2492A=
c.964A= (p.Arg322=)
c.370A= (p.Arg124=)
c.364A= (p.Arg122=)
c.19A= (p.Arg7=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.687-7989A= (n.687-7989A=)
c.1342A= (p.Arg448=)
n.2579A=
n.995-2492A=
9g.133436874A>GCA375391596ADAMTS13c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.974-2492A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.993-2492A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.687-7989A>G (n.687-7989A>G)
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
n.2579A>G
n.995-2492A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436874A>TCA375391597ADAMTS13c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.974-2492A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.993-2492A>T
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.19A>T (p.Arg7Trp)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.687-7989A>T (n.687-7989A>T)
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
n.2579A>T
n.995-2492A>T
9g.133436875G>ACA375391601ADAMTS13c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.974-2491G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.993-2491G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.687-7988G>A (n.687-7988G>A)
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
n.2580G>A
n.995-2491G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436875G>CCA375391603ADAMTS13c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.974-2491G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.993-2491G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.687-7988G>C (n.687-7988G>C)
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
n.2580G>C
n.995-2491G>C
9g.133436875G=CA1882673133ADAMTS13c.1355G= (p.Arg452=)
c.1262G= (p.Arg421=)
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c.*159G= (n.*159G=)
n.974-2491G=
c.*639G= (n.*639G=)
n.993-2491G=
c.965G= (p.Arg322=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.20G= (p.Arg7=)
c.141G= (p.Gln47=)
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c.1343G= (p.Arg448=)
n.2580G=
n.995-2491G=
9g.133436875G>TCA375391599ADAMTS13c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1262G>T (p.Arg421Met)
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.974-2491G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.993-2491G>T
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.371G>T (p.Arg124Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.20G>T (p.Arg7Met)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.687-7988G>T (n.687-7988G>T)
c.1343G>T (p.Arg448Met)
n.2580G>T
n.995-2491G>T
 gnomAD v4
9g.133436876G>ACA200929627ADAMTS13c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.974-2490G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.993-2490G>A
c.966G>A (p.Arg322=)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.21G>A (p.Arg7=)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.687-7987G>A (n.687-7987G>A)
c.1344G>A (p.Arg448=)
n.2581G>A
n.995-2490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133436876G>CCA375391606ADAMTS13c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
c.612G>C (p.Arg204Ser)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.974-2490G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.993-2490G>C
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.21G>C (p.Arg7Ser)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.687-7987G>C (n.687-7987G>C)
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
n.2581G>C
n.995-2490G>C
9g.133436876G=CA1882673134ADAMTS13c.1356G= (p.Arg452=)
c.1263G= (p.Arg421=)
c.612G= (p.Arg204=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.974-2490G=
c.*640G= (n.*640G=)
n.993-2490G=
c.966G= (p.Arg322=)
c.372G= (p.Arg124=)
c.366G= (p.Arg122=)
c.21G= (p.Arg7=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.687-7987G= (n.687-7987G=)
c.1344G= (p.Arg448=)
n.2581G=
n.995-2490G=
9g.133436876G>TCA375391608ADAMTS13c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.974-2490G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.993-2490G>T
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.21G>T (p.Arg7Ser)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.687-7987G>T (n.687-7987G>T)
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
n.2581G>T
n.995-2490G>T
 gnomAD v4
9g.133436877A>CCA375391610ADAMTS13c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.974-2489A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.993-2489A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.687-7986A>C (n.687-7986A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.2582A>C
n.995-2489A>C
9g.133436877A>GCA375391613ADAMTS13c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.974-2489A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.993-2489A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.687-7986A>G (n.687-7986A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.2582A>G
n.995-2489A>G
 gnomAD v4
9g.133436877A>TCA375391614ADAMTS13c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.974-2489A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.993-2489A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.687-7986A>T (n.687-7986A>T)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.2582A>T
n.995-2489A>T
 gnomAD v4
9g.133436877_133436879delCA2692371145ADAMTS13c.1357_1359del (p.Thr453del)
c.1264_1266del (p.Thr422del)
c.613_615del (p.Thr205del)
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
n.974-2489_974-2487del
c.*641_*643del (n.*641_*643del)
n.993-2489_993-2487del
c.967_969del (p.Thr323del)
c.373_375del (p.Thr125del)
c.367_369del (p.Thr123del)
c.22_24del (p.Thr8del)
c.143_145del (p.Asp48_Arg49delinsGly)
c.687-7986_687-7984del (n.687-7986_687-7984del)
c.1345_1347del (p.Thr449del)
n.2582_2584del
n.995-2489_995-2487del
 gnomAD v4
9g.133436877_133436882delCA2692371147ADAMTS13c.1357_1362del (p.Thr453_Asp454del)
c.1264_1269del (p.Thr422_Asp423del)
c.613_618del (p.Thr205_Asp206del)
c.*161_*166del (n.*161_*166del)
n.974-2489_974-2484del
c.*641_*646del (n.*641_*646del)
n.993-2489_993-2484del
c.967_972del (p.Thr323_Asp324del)
c.373_378del (p.Thr125_Asp126del)
c.367_372del (p.Thr123_Asp124del)
c.22_27del (p.Thr8_Asp9del)
c.143_148del (p.Asp48_Arg50delinsGly)
c.687-7986_687-7981del (n.687-7986_687-7981del)
c.1345_1350del (p.Thr449_Asp450del)
n.2582_2587del
n.995-2489_995-2484del
 gnomAD v4
9g.133436878C>ACA375391617ADAMTS13c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.974-2488C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.993-2488C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.687-7985C>A (n.687-7985C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.2583C>A
n.995-2488C>A
9g.133436878C>GCA375391619ADAMTS13c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.974-2488C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.993-2488C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.687-7985C>G (n.687-7985C>G)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.2583C>G
n.995-2488C>G
9g.133436878C>TCA375391620ADAMTS13c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.974-2488C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.993-2488C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.687-7985C>T (n.687-7985C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.2583C>T
n.995-2488C>T
 gnomAD v4
9g.133436879C>ACA2692371157ADAMTS13c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1266C>A (p.Thr422=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.974-2487C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.993-2487C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.687-7984C>A (n.687-7984C>A)
c.1347C>A (p.Thr449=)
n.2584C>A
n.995-2487C>A
 gnomAD v4
9g.133436879C=CA1882673135ADAMTS13c.1359C= (p.Thr453=)
c.1266C= (p.Thr422=)
c.615C= (p.Thr205=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.974-2487C=
c.*643C= (n.*643C=)
n.993-2487C=
c.969C= (p.Thr323=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.24C= (p.Thr8=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.687-7984C= (n.687-7984C=)
c.1347C= (p.Thr449=)
n.2584C=
n.995-2487C=
9g.133436879C>TCA10632754ADAMTS13c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1266C>T (p.Thr422=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.974-2487C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.993-2487C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.687-7984C>T (n.687-7984C>T)
c.1347C>T (p.Thr449=)
n.2584C>T
n.995-2487C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436880G>ACA200929628ADAMTS13c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.974-2486G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.993-2486G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.687-7983G>A (n.687-7983G>A)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.2585G>A
n.995-2486G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436880G>CCA200929631ADAMTS13c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.974-2486G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.993-2486G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.687-7983G>C (n.687-7983G>C)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.2585G>C
n.995-2486G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436880G=CA1882673136ADAMTS13c.1360G= (p.Asp454=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.974-2486G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.993-2486G=
c.970G= (p.Asp324=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.370G= (p.Asp124=)
c.25G= (p.Asp9=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.687-7983G= (n.687-7983G=)
c.1348G= (p.Asp450=)
n.2585G=
n.995-2486G=
9g.133436880G>TCA375391625ADAMTS13c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.974-2486G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.993-2486G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.687-7983G>T (n.687-7983G>T)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.2585G>T
n.995-2486G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436881delCA2692371165ADAMTS13c.1361del (p.Asp454AlafsTer?)
c.1268del (p.Asp423AlafsTer?)
c.617del (p.Asp206AlafsTer?)
c.*165del (n.*165del)
n.974-2485del
c.*645del (n.*645del)
n.993-2485del
c.971del (p.Asp324AlafsTer?)
c.377del (p.Asp126AlafsTer?)
c.371del (p.Asp124AlafsTer?)
c.26del (p.Asp9AlafsTer?)
c.147del (p.Arg50GlyfsTer?)
c.687-7982del (n.687-7982del)
c.1349del (p.Asp450AlafsTer?)
n.2586del
n.995-2485del
 gnomAD v4
9g.133436881A>CCA375391631ADAMTS13c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.974-2485A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.993-2485A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.687-7982A>C (n.687-7982A>C)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.2586A>C
n.995-2485A>C
9g.133436881A>GCA375391628ADAMTS13c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.974-2485A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.993-2485A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.687-7982A>G (n.687-7982A>G)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.2586A>G
n.995-2485A>G
 gnomAD v4
9g.133436881A>TCA375391627ADAMTS13c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.974-2485A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.993-2485A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.147A>T (p.Arg49=)
c.687-7982A>T (n.687-7982A>T)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.2586A>T
n.995-2485A>T
9g.133436882C>ACA375391633ADAMTS13c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.974-2484C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.993-2484C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.687-7981C>A (n.687-7981C>A)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
n.2587C>A
n.995-2484C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436882C=CA1882673137ADAMTS13c.1362C= (p.Asp454=)
c.1269C= (p.Asp423=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.974-2484C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.993-2484C=
c.972C= (p.Asp324=)
c.378C= (p.Asp126=)
c.372C= (p.Asp124=)
c.27C= (p.Asp9=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.687-7981C= (n.687-7981C=)
c.1350C= (p.Asp450=)
n.2587C=
n.995-2484C=
9g.133436882C>GCA375391635ADAMTS13c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.974-2484C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.993-2484C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.687-7981C>G (n.687-7981C>G)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
n.2587C>G
n.995-2484C>G
 gnomAD v4
9g.133436882C>TCA200929639ADAMTS13c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.974-2484C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.993-2484C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.687-7981C>T (n.687-7981C>T)
c.1350C>T (p.Asp450=)
n.2587C>T
n.995-2484C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436883G>ACA200929645ADAMTS13c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.974-2483G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.993-2483G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.687-7980G>A (n.687-7980G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.2588G>A
n.995-2483G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436883G>CCA200929651ADAMTS13c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.974-2483G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.993-2483G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.687-7980G>C (n.687-7980G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.2588G>C
n.995-2483G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133436883G=CA1882673138ADAMTS13c.1363G= (p.Gly455=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.974-2483G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.993-2483G=
c.973G= (p.Gly325=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.687-7980G= (n.687-7980G=)
c.1351G= (p.Gly451=)
n.2588G=
n.995-2483G=
9g.133436883G>TCA375391641ADAMTS13c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.974-2483G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.993-2483G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.687-7980G>T (n.687-7980G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.2588G>T
n.995-2483G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133436884G>ACA375391643ADAMTS13c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.974-2482G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.993-2482G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.687-7979G>A (n.687-7979G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.2589G>A
n.995-2482G>A
 gnomAD v4
9g.133436884G>CCA375391644ADAMTS13c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.974-2482G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.993-2482G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.687-7979G>C (n.687-7979G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.2589G>C
n.995-2482G>C
9g.133436884G>TCA375391646ADAMTS13c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.974-2482G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.993-2482G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.687-7979G>T (n.687-7979G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.2589G>T
n.995-2482G>T
 gnomAD v4
9g.133436885C>ACA2692371208ADAMTS13c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.974-2481C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.993-2481C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
c.381C>A (p.Gly127=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.687-7978C>A (n.687-7978C>A)
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.2590C>A
n.995-2481C>A
 gnomAD v4
9g.133436885C>TCA2692371212ADAMTS13c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.974-2481C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.993-2481C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
c.381C>T (p.Gly127=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.687-7978C>T (n.687-7978C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.2590C>T
n.995-2481C>T
 gnomAD v4
9g.133436885_133436887delCA2692371193ADAMTS13c.1365_1367del (p.Gln456del)
c.1272_1274del (p.Gln425del)
c.621_623del (p.Gln208del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
n.974-2481_974-2479del
c.*649_*651del (n.*649_*651del)
n.993-2481_993-2479del
c.975_977del (p.Gln326del)
c.381_383del (p.Gln128del)
c.375_377del (p.Gln126del)
c.30_32del (p.Gln11del)
c.151_153del (p.Pro51del)
c.687-7978_687-7976del (n.687-7978_687-7976del)
c.1353_1355del (p.Gln452del)
n.2590_2592del
n.995-2481_995-2479del
 gnomAD v4
9g.133436885_133436890delCA2692371195ADAMTS13c.1365_1370del (p.Gln456_Pro457del)
c.1272_1277del (p.Gln425_Pro426del)
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c.*169_*174del (n.*169_*174del)
n.974-2481_974-2476del
c.*649_*654del (n.*649_*654del)
n.993-2481_993-2476del
c.975_980del (p.Gln326_Pro327del)
c.381_386del (p.Gln128_Pro129del)
c.375_380del (p.Gln126_Pro127del)
c.30_35del (p.Gln11_Pro12del)
c.151_156del (p.Pro51_Ala52del)
c.687-7978_687-7973del (n.687-7978_687-7973del)
c.1353_1358del (p.Gln452_Pro453del)
n.2590_2595del
n.995-2481_995-2476del
 gnomAD v4
9g.133436885_133436893delCA2692371198ADAMTS13c.1365_1373del (p.Gln456_Leu458del)
c.1272_1280del (p.Gln425_Leu427del)
c.621_629del (p.Gln208_Leu210del)
c.*169_*177del (n.*169_*177del)
n.974-2481_974-2473del
c.*649_*657del (n.*649_*657del)
n.993-2481_993-2473del
c.975_983del (p.Gln326_Leu328del)
c.381_389del (p.Gln128_Leu130del)
c.375_383del (p.Gln126_Leu128del)
c.30_38del (p.Gln11_Leu13del)
c.151_159del (p.Pro51_Ala53del)
c.687-7978_687-7970del (n.687-7978_687-7970del)
c.1353_1361del (p.Gln452_Leu454del)
n.2590_2598del
n.995-2481_995-2473del
 gnomAD v4
9g.133436885_133436906delCA2573050851ADAMTS13c.1365_1386del (p.Gln456AlafsTer?)
c.1272_1293del (p.Gln425AlafsTer?)
c.621_642del (p.Gln208AlafsTer?)
c.*169_*190del (n.*169_*190del)
n.974-2481_974-2460del
c.*649_*670del (n.*649_*670del)
n.993-2481_993-2460del
c.975_996del (p.Gln326AlafsTer?)
c.381_402del (p.Gln128AlafsTer?)
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c.30_51del (p.Gln11AlafsTer?)
c.151_172del (p.Pro51GlyfsTer?)
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c.1353_1374del (p.Gln452AlafsTer?)
n.2590_2611del
n.995-2481_995-2460del
 gnomAD v4
9g.133436885_133436928delCA2692371206ADAMTS13c.1365_1408del (p.Gln456GlyfsTer?)
c.1272_1315del (p.Gln425GlyfsTer?)
c.621_664del (p.Gln208GlyfsTer?)
c.*169_*212del (n.*169_*212del)
n.974-2481_974-2438del
c.*649_*692del (n.*649_*692del)
n.993-2481_993-2438del
c.975_1018del (p.Gln326GlyfsTer?)
c.381_424del (p.Gln128GlyfsTer?)
c.375_418del (p.Gln126GlyfsTer?)
c.30_73del (p.Gln11GlyfsTer?)
c.151_194del (p.Pro51GlyfsTer27)
c.687-7978_687-7935del (n.687-7978_687-7935del)
c.1353_1396del (p.Gln452GlyfsTer?)
n.2590_2633del
n.995-2481_995-2438del
 gnomAD v4
9g.133436886C>ACA375391648ADAMTS13c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.974-2480C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.993-2480C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.687-7977C>A (n.687-7977C>A)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.2591C>A
n.995-2480C>A
 gnomAD v4
9g.133436886C=CA1882673139ADAMTS13c.1366C= (p.Gln456=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.622C= (p.Gln208=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.974-2480C=
c.*650C= (n.*650C=)
n.993-2480C=
c.976C= (p.Gln326=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.31C= (p.Gln11=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.687-7977C= (n.687-7977C=)
c.1354C= (p.Gln452=)
n.2591C=
n.995-2480C=
9g.133436886C>GCA200929654ADAMTS13c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.974-2480C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.993-2480C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.687-7977C>G (n.687-7977C>G)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.2591C>G
n.995-2480C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133436886C>TCA375391651ADAMTS13c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.974-2480C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.993-2480C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.687-7977C>T (n.687-7977C>T)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.2591C>T
n.995-2480C>T
 gnomAD v4
9g.133436887A>CCA375391653ADAMTS13c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.974-2479A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.993-2479A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.687-7976A>C (n.687-7976A>C)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.2592A>C
n.995-2479A>C
9g.133436887A>GCA375391656ADAMTS13c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.974-2479A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.993-2479A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.687-7976A>G (n.687-7976A>G)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.2592A>G
n.995-2479A>G
 gnomAD v4
9g.133436887A>TCA375391654ADAMTS13c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.974-2479A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.993-2479A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.687-7976A>T (n.687-7976A>T)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.2592A>T
n.995-2479A>T
9g.133436888G>ACA2692371238ADAMTS13c.1368G>A (p.Gln456=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.974-2478G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.993-2478G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.33G>A (p.Gln11=)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.687-7975G>A (n.687-7975G>A)
c.1356G>A (p.Gln452=)
n.2593G>A
n.995-2478G>A
 gnomAD v4
9g.133436888G>CCA375391658ADAMTS13c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.974-2478G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.993-2478G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.33G>C (p.Gln11His)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.687-7975G>C (n.687-7975G>C)
c.1356G>C (p.Gln452His)
n.2593G>C
n.995-2478G>C
9g.133436888G=CA1882673140ADAMTS13c.1368G= (p.Gln456=)
c.1275G= (p.Gln425=)
c.624G= (p.Gln208=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.974-2478G=
c.*652G= (n.*652G=)
n.993-2478G=
c.978G= (p.Gln326=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.33G= (p.Gln11=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.687-7975G= (n.687-7975G=)
c.1356G= (p.Gln452=)
n.2593G=
n.995-2478G=
9g.133436888G>TCA10587032ADAMTS13c.1368G>T (p.Gln456His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.974-2478G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.993-2478G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.33G>T (p.Gln11His)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.687-7975G>T (n.687-7975G>T)
c.1356G>T (p.Gln452His)
n.2593G>T
n.995-2478G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133436889C>ACA375391661ADAMTS13c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.974-2477C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.993-2477C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.687-7974C>A (n.687-7974C>A)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.2594C>A
n.995-2477C>A
 gnomAD v4
9g.133436889C>GCA375391665ADAMTS13c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.974-2477C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.993-2477C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.687-7974C>G (n.687-7974C>G)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.2594C>G
n.995-2477C>G
 gnomAD v4
9g.133436889C>TCA375391663ADAMTS13c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.974-2477C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.993-2477C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.687-7974C>T (n.687-7974C>T)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.2594C>T
n.995-2477C>T
 gnomAD v4
9g.133436890C>ACA375391668ADAMTS13c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.974-2476C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.993-2476C>A
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.687-7973C>A (n.687-7973C>A)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
n.2595C>A
n.995-2476C>A
 gnomAD v4
9g.133436890C=CA1882673141ADAMTS13c.1370C= (p.Pro457=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.974-2476C=
c.*654C= (n.*654C=)
n.993-2476C=
c.980C= (p.Pro327=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.35C= (p.Pro12=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.687-7973C= (n.687-7973C=)
c.1358C= (p.Pro453=)
n.2595C=
n.995-2476C=
9g.133436890C>GCA375391670ADAMTS13c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.974-2476C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.993-2476C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.687-7973C>G (n.687-7973C>G)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.2595C>G
n.995-2476C>G
 gnomAD v4
9g.133436890C>TCA10626723ADAMTS13c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.974-2476C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.993-2476C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.687-7973C>T (n.687-7973C>T)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.2595C>T
n.995-2476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched