Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133436670T>C | CA1882673005 | ADAMTS13 | c.1309-159T>C (n.1309-159T>C) c.1216-159T>C (n.1216-159T>C) c.565-159T>C (n.565-159T>C) c.*113-159T>C (n.*113-159T>C) n.974-2696T>C c.*593-159T>C (n.*593-159T>C) n.993-2696T>C c.919-159T>C (n.919-159T>C) c.325-159T>C (n.325-159T>C) c.319-159T>C (n.319-159T>C) c.-27-159T>C (n.-27-159T>C) c.95-159T>C (n.95-159T>C) c.687-8193T>C (n.687-8193T>C) c.1297-159T>C (n.1297-159T>C) n.2534-159T>C n.995-2696T>C | dbSNP |
9 | g.133436670T= | CA1882673004 | ADAMTS13 | c.1309-159T= (n.1309-159T=) c.1216-159T= (n.1216-159T=) c.565-159T= (n.565-159T=) c.*113-159T= (n.*113-159T=) n.974-2696T= c.*593-159T= (n.*593-159T=) n.993-2696T= c.919-159T= (n.919-159T=) c.325-159T= (n.325-159T=) c.319-159T= (n.319-159T=) c.-27-159T= (n.-27-159T=) c.95-159T= (n.95-159T=) c.687-8193T= (n.687-8193T=) c.1297-159T= (n.1297-159T=) n.2534-159T= n.995-2696T= | |
9 | g.133436673C= | CA1882673006 | ADAMTS13 | c.1309-156C= (n.1309-156C=) c.1216-156C= (n.1216-156C=) c.565-156C= (n.565-156C=) c.*113-156C= (n.*113-156C=) n.974-2693C= c.*593-156C= (n.*593-156C=) n.993-2693C= c.919-156C= (n.919-156C=) c.325-156C= (n.325-156C=) c.319-156C= (n.319-156C=) c.-27-156C= (n.-27-156C=) c.95-156C= (n.95-156C=) c.687-8190C= (n.687-8190C=) c.1297-156C= (n.1297-156C=) n.2534-156C= n.995-2693C= | |
9 | g.133436673C>T | CA1129743397 | ADAMTS13 | c.1309-156C>T (n.1309-156C>T) c.1216-156C>T (n.1216-156C>T) c.565-156C>T (n.565-156C>T) c.*113-156C>T (n.*113-156C>T) n.974-2693C>T c.*593-156C>T (n.*593-156C>T) n.993-2693C>T c.919-156C>T (n.919-156C>T) c.325-156C>T (n.325-156C>T) c.319-156C>T (n.319-156C>T) c.-27-156C>T (n.-27-156C>T) c.95-156C>T (n.95-156C>T) c.687-8190C>T (n.687-8190C>T) c.1297-156C>T (n.1297-156C>T) n.2534-156C>T n.995-2693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436674A= | CA1882673007 | ADAMTS13 | c.1309-155A= (n.1309-155A=) c.1216-155A= (n.1216-155A=) c.565-155A= (n.565-155A=) c.*113-155A= (n.*113-155A=) n.974-2692A= c.*593-155A= (n.*593-155A=) n.993-2692A= c.919-155A= (n.919-155A=) c.325-155A= (n.325-155A=) c.319-155A= (n.319-155A=) c.-27-155A= (n.-27-155A=) c.95-155A= (n.95-155A=) c.687-8189A= (n.687-8189A=) c.1297-155A= (n.1297-155A=) n.2534-155A= n.995-2692A= | |
9 | g.133436674A>C | CA1882673008 | ADAMTS13 | c.1309-155A>C (n.1309-155A>C) c.1216-155A>C (n.1216-155A>C) c.565-155A>C (n.565-155A>C) c.*113-155A>C (n.*113-155A>C) n.974-2692A>C c.*593-155A>C (n.*593-155A>C) n.993-2692A>C c.919-155A>C (n.919-155A>C) c.325-155A>C (n.325-155A>C) c.319-155A>C (n.319-155A>C) c.-27-155A>C (n.-27-155A>C) c.95-155A>C (n.95-155A>C) c.687-8189A>C (n.687-8189A>C) c.1297-155A>C (n.1297-155A>C) n.2534-155A>C n.995-2692A>C | dbSNP |
9 | g.133436676C= | CA1882673009 | ADAMTS13 | c.1309-153C= (n.1309-153C=) c.1216-153C= (n.1216-153C=) c.565-153C= (n.565-153C=) c.*113-153C= (n.*113-153C=) n.974-2690C= c.*593-153C= (n.*593-153C=) n.993-2690C= c.919-153C= (n.919-153C=) c.325-153C= (n.325-153C=) c.319-153C= (n.319-153C=) c.-27-153C= (n.-27-153C=) c.95-153C= (n.95-153C=) c.687-8187C= (n.687-8187C=) c.1297-153C= (n.1297-153C=) n.2534-153C= n.995-2690C= | |
9 | g.133436676C>T | CA200929388 | ADAMTS13 | c.1309-153C>T (n.1309-153C>T) c.1216-153C>T (n.1216-153C>T) c.565-153C>T (n.565-153C>T) c.*113-153C>T (n.*113-153C>T) n.974-2690C>T c.*593-153C>T (n.*593-153C>T) n.993-2690C>T c.919-153C>T (n.919-153C>T) c.325-153C>T (n.325-153C>T) c.319-153C>T (n.319-153C>T) c.-27-153C>T (n.-27-153C>T) c.95-153C>T (n.95-153C>T) c.687-8187C>T (n.687-8187C>T) c.1297-153C>T (n.1297-153C>T) n.2534-153C>T n.995-2690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436677C>A | CA2692367780 | ADAMTS13 | c.1309-152C>A (n.1309-152C>A) c.1216-152C>A (n.1216-152C>A) c.565-152C>A (n.565-152C>A) c.*113-152C>A (n.*113-152C>A) n.974-2689C>A c.*593-152C>A (n.*593-152C>A) n.993-2689C>A c.919-152C>A (n.919-152C>A) c.325-152C>A (n.325-152C>A) c.319-152C>A (n.319-152C>A) c.-27-152C>A (n.-27-152C>A) c.95-152C>A (n.95-152C>A) c.687-8186C>A (n.687-8186C>A) c.1297-152C>A (n.1297-152C>A) n.2534-152C>A n.995-2689C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436677C= | CA1882673010 | ADAMTS13 | c.1309-152C= (n.1309-152C=) c.1216-152C= (n.1216-152C=) c.565-152C= (n.565-152C=) c.*113-152C= (n.*113-152C=) n.974-2689C= c.*593-152C= (n.*593-152C=) n.993-2689C= c.919-152C= (n.919-152C=) c.325-152C= (n.325-152C=) c.319-152C= (n.319-152C=) c.-27-152C= (n.-27-152C=) c.95-152C= (n.95-152C=) c.687-8186C= (n.687-8186C=) c.1297-152C= (n.1297-152C=) n.2534-152C= n.995-2689C= | |
9 | g.133436677C>G | CA1882673011 | ADAMTS13 | c.1309-152C>G (n.1309-152C>G) c.1216-152C>G (n.1216-152C>G) c.565-152C>G (n.565-152C>G) c.*113-152C>G (n.*113-152C>G) n.974-2689C>G c.*593-152C>G (n.*593-152C>G) n.993-2689C>G c.919-152C>G (n.919-152C>G) c.325-152C>G (n.325-152C>G) c.319-152C>G (n.319-152C>G) c.-27-152C>G (n.-27-152C>G) c.95-152C>G (n.95-152C>G) c.687-8186C>G (n.687-8186C>G) c.1297-152C>G (n.1297-152C>G) n.2534-152C>G n.995-2689C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436677C>T | CA1882673012 | ADAMTS13 | c.1309-152C>T (n.1309-152C>T) c.1216-152C>T (n.1216-152C>T) c.565-152C>T (n.565-152C>T) c.*113-152C>T (n.*113-152C>T) n.974-2689C>T c.*593-152C>T (n.*593-152C>T) n.993-2689C>T c.919-152C>T (n.919-152C>T) c.325-152C>T (n.325-152C>T) c.319-152C>T (n.319-152C>T) c.-27-152C>T (n.-27-152C>T) c.95-152C>T (n.95-152C>T) c.687-8186C>T (n.687-8186C>T) c.1297-152C>T (n.1297-152C>T) n.2534-152C>T n.995-2689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436678C>A | CA2692367872 | ADAMTS13 | c.1309-151C>A (n.1309-151C>A) c.1216-151C>A (n.1216-151C>A) c.565-151C>A (n.565-151C>A) c.*113-151C>A (n.*113-151C>A) n.974-2688C>A c.*593-151C>A (n.*593-151C>A) n.993-2688C>A c.919-151C>A (n.919-151C>A) c.325-151C>A (n.325-151C>A) c.319-151C>A (n.319-151C>A) c.-27-151C>A (n.-27-151C>A) c.95-151C>A (n.95-151C>A) c.687-8185C>A (n.687-8185C>A) c.1297-151C>A (n.1297-151C>A) n.2534-151C>A n.995-2688C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436678C= | CA1882673013 | ADAMTS13 | c.1309-151C= (n.1309-151C=) c.1216-151C= (n.1216-151C=) c.565-151C= (n.565-151C=) c.*113-151C= (n.*113-151C=) n.974-2688C= c.*593-151C= (n.*593-151C=) n.993-2688C= c.919-151C= (n.919-151C=) c.325-151C= (n.325-151C=) c.319-151C= (n.319-151C=) c.-27-151C= (n.-27-151C=) c.95-151C= (n.95-151C=) c.687-8185C= (n.687-8185C=) c.1297-151C= (n.1297-151C=) n.2534-151C= n.995-2688C= | |
9 | g.133436678C>G | CA860755283 | ADAMTS13 | c.1309-151C>G (n.1309-151C>G) c.1216-151C>G (n.1216-151C>G) c.565-151C>G (n.565-151C>G) c.*113-151C>G (n.*113-151C>G) n.974-2688C>G c.*593-151C>G (n.*593-151C>G) n.993-2688C>G c.919-151C>G (n.919-151C>G) c.325-151C>G (n.325-151C>G) c.319-151C>G (n.319-151C>G) c.-27-151C>G (n.-27-151C>G) c.95-151C>G (n.95-151C>G) c.687-8185C>G (n.687-8185C>G) c.1297-151C>G (n.1297-151C>G) n.2534-151C>G n.995-2688C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436679A= | CA1882673014 | ADAMTS13 | c.1309-150A= (n.1309-150A=) c.1216-150A= (n.1216-150A=) c.565-150A= (n.565-150A=) c.*113-150A= (n.*113-150A=) n.974-2687A= c.*593-150A= (n.*593-150A=) n.993-2687A= c.919-150A= (n.919-150A=) c.325-150A= (n.325-150A=) c.319-150A= (n.319-150A=) c.-27-150A= (n.-27-150A=) c.95-150A= (n.95-150A=) c.687-8184A= (n.687-8184A=) c.1297-150A= (n.1297-150A=) n.2534-150A= n.995-2687A= | |
9 | g.133436679A>C | CA860755290 | ADAMTS13 | c.1309-150A>C (n.1309-150A>C) c.1216-150A>C (n.1216-150A>C) c.565-150A>C (n.565-150A>C) c.*113-150A>C (n.*113-150A>C) n.974-2687A>C c.*593-150A>C (n.*593-150A>C) n.993-2687A>C c.919-150A>C (n.919-150A>C) c.325-150A>C (n.325-150A>C) c.319-150A>C (n.319-150A>C) c.-27-150A>C (n.-27-150A>C) c.95-150A>C (n.95-150A>C) c.687-8184A>C (n.687-8184A>C) c.1297-150A>C (n.1297-150A>C) n.2534-150A>C n.995-2687A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436679A>G | CA860755294 | ADAMTS13 | c.1309-150A>G (n.1309-150A>G) c.1216-150A>G (n.1216-150A>G) c.565-150A>G (n.565-150A>G) c.*113-150A>G (n.*113-150A>G) n.974-2687A>G c.*593-150A>G (n.*593-150A>G) n.993-2687A>G c.919-150A>G (n.919-150A>G) c.325-150A>G (n.325-150A>G) c.319-150A>G (n.319-150A>G) c.-27-150A>G (n.-27-150A>G) c.95-150A>G (n.95-150A>G) c.687-8184A>G (n.687-8184A>G) c.1297-150A>G (n.1297-150A>G) n.2534-150A>G n.995-2687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133436694G>A | CA2692367920 | ADAMTS13 | c.1309-135G>A (n.1309-135G>A) c.1216-135G>A (n.1216-135G>A) c.565-135G>A (n.565-135G>A) c.*113-135G>A (n.*113-135G>A) n.974-2672G>A c.*593-135G>A (n.*593-135G>A) n.993-2672G>A c.919-135G>A (n.919-135G>A) c.325-135G>A (n.325-135G>A) c.319-135G>A (n.319-135G>A) c.-27-135G>A (n.-27-135G>A) c.95-135G>A (n.95-135G>A) c.687-8169G>A (n.687-8169G>A) c.1297-135G>A (n.1297-135G>A) n.2534-135G>A n.995-2672G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436694G>T | CA2692367924 | ADAMTS13 | c.1309-135G>T (n.1309-135G>T) c.1216-135G>T (n.1216-135G>T) c.565-135G>T (n.565-135G>T) c.*113-135G>T (n.*113-135G>T) n.974-2672G>T c.*593-135G>T (n.*593-135G>T) n.993-2672G>T c.919-135G>T (n.919-135G>T) c.325-135G>T (n.325-135G>T) c.319-135G>T (n.319-135G>T) c.-27-135G>T (n.-27-135G>T) c.95-135G>T (n.95-135G>T) c.687-8169G>T (n.687-8169G>T) c.1297-135G>T (n.1297-135G>T) n.2534-135G>T n.995-2672G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133436702G>T | CA2692367955 | ADAMTS13 | c.1309-127G>T (n.1309-127G>T) c.1216-127G>T (n.1216-127G>T) c.565-127G>T (n.565-127G>T) c.*113-127G>T (n.*113-127G>T) n.974-2664G>T c.*593-127G>T (n.*593-127G>T) n.993-2664G>T c.919-127G>T (n.919-127G>T) c.325-127G>T (n.325-127G>T) c.319-127G>T (n.319-127G>T) c.-27-127G>T (n.-27-127G>T) c.95-127G>T (n.95-127G>T) c.687-8161G>T (n.687-8161G>T) c.1297-127G>T (n.1297-127G>T) n.2534-127G>T n.995-2664G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.133436705C>A | CA2692367965 | ADAMTS13 | c.1309-124C>A (n.1309-124C>A) c.1216-124C>A (n.1216-124C>A) c.565-124C>A (n.565-124C>A) c.*113-124C>A (n.*113-124C>A) n.974-2661C>A c.*593-124C>A (n.*593-124C>A) n.993-2661C>A c.919-124C>A (n.919-124C>A) c.325-124C>A (n.325-124C>A) c.319-124C>A (n.319-124C>A) c.-27-124C>A (n.-27-124C>A) c.95-124C>A (n.95-124C>A) c.687-8158C>A (n.687-8158C>A) c.1297-124C>A (n.1297-124C>A) n.2534-124C>A n.995-2661C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.133436709C>G | CA2692367989 | ADAMTS13 | c.1309-120C>G (n.1309-120C>G) c.1216-120C>G (n.1216-120C>G) c.565-120C>G (n.565-120C>G) c.*113-120C>G (n.*113-120C>G) n.974-2657C>G c.*593-120C>G (n.*593-120C>G) n.993-2657C>G c.919-120C>G (n.919-120C>G) c.325-120C>G (n.325-120C>G) c.319-120C>G (n.319-120C>G) c.-27-120C>G (n.-27-120C>G) c.95-120C>G (n.95-120C>G) c.687-8154C>G (n.687-8154C>G) c.1297-120C>G (n.1297-120C>G) n.2534-120C>G n.995-2657C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436709C>T | CA1882673030 | ADAMTS13 | c.1309-120C>T (n.1309-120C>T) c.1216-120C>T (n.1216-120C>T) c.565-120C>T (n.565-120C>T) c.*113-120C>T (n.*113-120C>T) n.974-2657C>T c.*593-120C>T (n.*593-120C>T) n.993-2657C>T c.919-120C>T (n.919-120C>T) c.325-120C>T (n.325-120C>T) c.319-120C>T (n.319-120C>T) c.-27-120C>T (n.-27-120C>T) c.95-120C>T (n.95-120C>T) c.687-8154C>T (n.687-8154C>T) c.1297-120C>T (n.1297-120C>T) n.2534-120C>T n.995-2657C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.133436711G>A | CA2692368001 | ADAMTS13 | c.1309-118G>A (n.1309-118G>A) c.1216-118G>A (n.1216-118G>A) c.565-118G>A (n.565-118G>A) c.*113-118G>A (n.*113-118G>A) n.974-2655G>A c.*593-118G>A (n.*593-118G>A) n.993-2655G>A c.919-118G>A (n.919-118G>A) c.325-118G>A (n.325-118G>A) c.319-118G>A (n.319-118G>A) c.-27-118G>A (n.-27-118G>A) c.95-118G>A (n.95-118G>A) c.687-8152G>A (n.687-8152G>A) c.1297-118G>A (n.1297-118G>A) n.2534-118G>A n.995-2655G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436711G>C | CA2692367999 | ADAMTS13 | c.1309-118G>C (n.1309-118G>C) c.1216-118G>C (n.1216-118G>C) c.565-118G>C (n.565-118G>C) c.*113-118G>C (n.*113-118G>C) n.974-2655G>C c.*593-118G>C (n.*593-118G>C) n.993-2655G>C c.919-118G>C (n.919-118G>C) c.325-118G>C (n.325-118G>C) c.319-118G>C (n.319-118G>C) c.-27-118G>C (n.-27-118G>C) c.95-118G>C (n.95-118G>C) c.687-8152G>C (n.687-8152G>C) c.1297-118G>C (n.1297-118G>C) n.2534-118G>C n.995-2655G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436711G>T | CA2692368004 | ADAMTS13 | c.1309-118G>T (n.1309-118G>T) c.1216-118G>T (n.1216-118G>T) c.565-118G>T (n.565-118G>T) c.*113-118G>T (n.*113-118G>T) n.974-2655G>T c.*593-118G>T (n.*593-118G>T) n.993-2655G>T c.919-118G>T (n.919-118G>T) c.325-118G>T (n.325-118G>T) c.319-118G>T (n.319-118G>T) c.-27-118G>T (n.-27-118G>T) c.95-118G>T (n.95-118G>T) c.687-8152G>T (n.687-8152G>T) c.1297-118G>T (n.1297-118G>T) n.2534-118G>T n.995-2655G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436712G>A | CA1882673032 | ADAMTS13 | c.1309-117G>A (n.1309-117G>A) c.1216-117G>A (n.1216-117G>A) c.565-117G>A (n.565-117G>A) c.*113-117G>A (n.*113-117G>A) n.974-2654G>A c.*593-117G>A (n.*593-117G>A) n.993-2654G>A c.919-117G>A (n.919-117G>A) c.325-117G>A (n.325-117G>A) c.319-117G>A (n.319-117G>A) c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.95-117G>A (n.95-117G>A) c.687-8151G>A (n.687-8151G>A) c.1297-117G>A (n.1297-117G>A) n.2534-117G>A n.995-2654G>A | dbSNP |
9 | g.133436712G= | CA1882673031 | ADAMTS13 | c.1309-117G= (n.1309-117G=) c.1216-117G= (n.1216-117G=) c.565-117G= (n.565-117G=) c.*113-117G= (n.*113-117G=) n.974-2654G= c.*593-117G= (n.*593-117G=) n.993-2654G= c.919-117G= (n.919-117G=) c.325-117G= (n.325-117G=) c.319-117G= (n.319-117G=) c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.95-117G= (n.95-117G=) c.687-8151G= (n.687-8151G=) c.1297-117G= (n.1297-117G=) n.2534-117G= n.995-2654G= | |
9 | g.133436712G>T | CA2692368007 | ADAMTS13 | c.1309-117G>T (n.1309-117G>T) c.1216-117G>T (n.1216-117G>T) c.565-117G>T (n.565-117G>T) c.*113-117G>T (n.*113-117G>T) n.974-2654G>T c.*593-117G>T (n.*593-117G>T) n.993-2654G>T c.919-117G>T (n.919-117G>T) c.325-117G>T (n.325-117G>T) c.319-117G>T (n.319-117G>T) c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.95-117G>T (n.95-117G>T) c.687-8151G>T (n.687-8151G>T) c.1297-117G>T (n.1297-117G>T) n.2534-117G>T n.995-2654G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436713A>G | CA2692368009 | ADAMTS13 | c.1309-116A>G (n.1309-116A>G) c.1216-116A>G (n.1216-116A>G) c.565-116A>G (n.565-116A>G) c.*113-116A>G (n.*113-116A>G) n.974-2653A>G c.*593-116A>G (n.*593-116A>G) n.993-2653A>G c.919-116A>G (n.919-116A>G) c.325-116A>G (n.325-116A>G) c.319-116A>G (n.319-116A>G) c.-27-116A>G (n.-27-116A>G) c.95-116A>G (n.95-116A>G) c.687-8150A>G (n.687-8150A>G) c.1297-116A>G (n.1297-116A>G) n.2534-116A>G n.995-2653A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436714G>A | CA1129743413 | ADAMTS13 | c.1309-115G>A (n.1309-115G>A) c.1216-115G>A (n.1216-115G>A) c.565-115G>A (n.565-115G>A) c.*113-115G>A (n.*113-115G>A) n.974-2652G>A c.*593-115G>A (n.*593-115G>A) n.993-2652G>A c.919-115G>A (n.919-115G>A) c.325-115G>A (n.325-115G>A) c.319-115G>A (n.319-115G>A) c.-27-115G>A (n.-27-115G>A) c.95-115G>A (n.95-115G>A) c.687-8149G>A (n.687-8149G>A) c.1297-115G>A (n.1297-115G>A) n.2534-115G>A n.995-2652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133436714G>T | CA2692368016 | ADAMTS13 | c.1309-115G>T (n.1309-115G>T) c.1216-115G>T (n.1216-115G>T) c.565-115G>T (n.565-115G>T) c.*113-115G>T (n.*113-115G>T) n.974-2652G>T c.*593-115G>T (n.*593-115G>T) n.993-2652G>T c.919-115G>T (n.919-115G>T) c.325-115G>T (n.325-115G>T) c.319-115G>T (n.319-115G>T) c.-27-115G>T (n.-27-115G>T) c.95-115G>T (n.95-115G>T) c.687-8149G>T (n.687-8149G>T) c.1297-115G>T (n.1297-115G>T) n.2534-115G>T n.995-2652G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436715C>A | CA2692368017 | ADAMTS13 | c.1309-114C>A (n.1309-114C>A) c.1216-114C>A (n.1216-114C>A) c.565-114C>A (n.565-114C>A) c.*113-114C>A (n.*113-114C>A) n.974-2651C>A c.*593-114C>A (n.*593-114C>A) n.993-2651C>A c.919-114C>A (n.919-114C>A) c.325-114C>A (n.325-114C>A) c.319-114C>A (n.319-114C>A) c.-27-114C>A (n.-27-114C>A) c.95-114C>A (n.95-114C>A) c.687-8148C>A (n.687-8148C>A) c.1297-114C>A (n.1297-114C>A) n.2534-114C>A n.995-2651C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436715C= | CA1882673034 | ADAMTS13 | c.1309-114C= (n.1309-114C=) c.1216-114C= (n.1216-114C=) c.565-114C= (n.565-114C=) c.*113-114C= (n.*113-114C=) n.974-2651C= c.*593-114C= (n.*593-114C=) n.993-2651C= c.919-114C= (n.919-114C=) c.325-114C= (n.325-114C=) c.319-114C= (n.319-114C=) c.-27-114C= (n.-27-114C=) c.95-114C= (n.95-114C=) c.687-8148C= (n.687-8148C=) c.1297-114C= (n.1297-114C=) n.2534-114C= n.995-2651C= | |
9 | g.133436715C>G | CA1129743414 | ADAMTS13 | c.1309-114C>G (n.1309-114C>G) c.1216-114C>G (n.1216-114C>G) c.565-114C>G (n.565-114C>G) c.*113-114C>G (n.*113-114C>G) n.974-2651C>G c.*593-114C>G (n.*593-114C>G) n.993-2651C>G c.919-114C>G (n.919-114C>G) c.325-114C>G (n.325-114C>G) c.319-114C>G (n.319-114C>G) c.-27-114C>G (n.-27-114C>G) c.95-114C>G (n.95-114C>G) c.687-8148C>G (n.687-8148C>G) c.1297-114C>G (n.1297-114C>G) n.2534-114C>G n.995-2651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.133436717G>A | CA2692368022 | ADAMTS13 | c.1309-112G>A (n.1309-112G>A) c.1216-112G>A (n.1216-112G>A) c.565-112G>A (n.565-112G>A) c.*113-112G>A (n.*113-112G>A) n.974-2649G>A c.*593-112G>A (n.*593-112G>A) n.993-2649G>A c.919-112G>A (n.919-112G>A) c.325-112G>A (n.325-112G>A) c.319-112G>A (n.319-112G>A) c.-27-112G>A (n.-27-112G>A) c.95-112G>A (n.95-112G>A) c.687-8146G>A (n.687-8146G>A) c.1297-112G>A (n.1297-112G>A) n.2534-112G>A n.995-2649G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436718A= | CA1882673035 | ADAMTS13 | c.1309-111A= (n.1309-111A=) c.1216-111A= (n.1216-111A=) c.565-111A= (n.565-111A=) c.*113-111A= (n.*113-111A=) n.974-2648A= c.*593-111A= (n.*593-111A=) n.993-2648A= c.919-111A= (n.919-111A=) c.325-111A= (n.325-111A=) c.319-111A= (n.319-111A=) c.-27-111A= (n.-27-111A=) c.95-111A= (n.95-111A=) c.687-8145A= (n.687-8145A=) c.1297-111A= (n.1297-111A=) n.2534-111A= n.995-2648A= | |
9 | g.133436718A>C | CA860755307 | ADAMTS13 | c.1309-111A>C (n.1309-111A>C) c.1216-111A>C (n.1216-111A>C) c.565-111A>C (n.565-111A>C) c.*113-111A>C (n.*113-111A>C) n.974-2648A>C c.*593-111A>C (n.*593-111A>C) n.993-2648A>C c.919-111A>C (n.919-111A>C) c.325-111A>C (n.325-111A>C) c.319-111A>C (n.319-111A>C) c.-27-111A>C (n.-27-111A>C) c.95-111A>C (n.95-111A>C) c.687-8145A>C (n.687-8145A>C) c.1297-111A>C (n.1297-111A>C) n.2534-111A>C n.995-2648A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436718A>G | CA2692368027 | ADAMTS13 | c.1309-111A>G (n.1309-111A>G) c.1216-111A>G (n.1216-111A>G) c.565-111A>G (n.565-111A>G) c.*113-111A>G (n.*113-111A>G) n.974-2648A>G c.*593-111A>G (n.*593-111A>G) n.993-2648A>G c.919-111A>G (n.919-111A>G) c.325-111A>G (n.325-111A>G) c.319-111A>G (n.319-111A>G) c.-27-111A>G (n.-27-111A>G) c.95-111A>G (n.95-111A>G) c.687-8145A>G (n.687-8145A>G) c.1297-111A>G (n.1297-111A>G) n.2534-111A>G n.995-2648A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436718A>T | CA860755308 | ADAMTS13 | c.1309-111A>T (n.1309-111A>T) c.1216-111A>T (n.1216-111A>T) c.565-111A>T (n.565-111A>T) c.*113-111A>T (n.*113-111A>T) n.974-2648A>T c.*593-111A>T (n.*593-111A>T) n.993-2648A>T c.919-111A>T (n.919-111A>T) c.325-111A>T (n.325-111A>T) c.319-111A>T (n.319-111A>T) c.-27-111A>T (n.-27-111A>T) c.95-111A>T (n.95-111A>T) c.687-8145A>T (n.687-8145A>T) c.1297-111A>T (n.1297-111A>T) n.2534-111A>T n.995-2648A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436719G>C | CA2692368029 | ADAMTS13 | c.1309-110G>C (n.1309-110G>C) c.1216-110G>C (n.1216-110G>C) c.565-110G>C (n.565-110G>C) c.*113-110G>C (n.*113-110G>C) n.974-2647G>C c.*593-110G>C (n.*593-110G>C) n.993-2647G>C c.919-110G>C (n.919-110G>C) c.325-110G>C (n.325-110G>C) c.319-110G>C (n.319-110G>C) c.-27-110G>C (n.-27-110G>C) c.95-110G>C (n.95-110G>C) c.687-8144G>C (n.687-8144G>C) c.1297-110G>C (n.1297-110G>C) n.2534-110G>C n.995-2647G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436719G= | CA1882673036 | ADAMTS13 | c.1309-110G= (n.1309-110G=) c.1216-110G= (n.1216-110G=) c.565-110G= (n.565-110G=) c.*113-110G= (n.*113-110G=) n.974-2647G= c.*593-110G= (n.*593-110G=) n.993-2647G= c.919-110G= (n.919-110G=) c.325-110G= (n.325-110G=) c.319-110G= (n.319-110G=) c.-27-110G= (n.-27-110G=) c.95-110G= (n.95-110G=) c.687-8144G= (n.687-8144G=) c.1297-110G= (n.1297-110G=) n.2534-110G= n.995-2647G= | |
9 | g.133436719G>T | CA1129743429 | ADAMTS13 | c.1309-110G>T (n.1309-110G>T) c.1216-110G>T (n.1216-110G>T) c.565-110G>T (n.565-110G>T) c.*113-110G>T (n.*113-110G>T) n.974-2647G>T c.*593-110G>T (n.*593-110G>T) n.993-2647G>T c.919-110G>T (n.919-110G>T) c.325-110G>T (n.325-110G>T) c.319-110G>T (n.319-110G>T) c.-27-110G>T (n.-27-110G>T) c.95-110G>T (n.95-110G>T) c.687-8144G>T (n.687-8144G>T) c.1297-110G>T (n.1297-110G>T) n.2534-110G>T n.995-2647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436720G>A | CA2692368040 | ADAMTS13 | c.1309-109G>A (n.1309-109G>A) c.1216-109G>A (n.1216-109G>A) c.565-109G>A (n.565-109G>A) c.*113-109G>A (n.*113-109G>A) n.974-2646G>A c.*593-109G>A (n.*593-109G>A) n.993-2646G>A c.919-109G>A (n.919-109G>A) c.325-109G>A (n.325-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) c.-27-109G>A (n.-27-109G>A) c.95-109G>A (n.95-109G>A) c.687-8143G>A (n.687-8143G>A) c.1297-109G>A (n.1297-109G>A) n.2534-109G>A n.995-2646G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436720G>T | CA2692368034 | ADAMTS13 | c.1309-109G>T (n.1309-109G>T) c.1216-109G>T (n.1216-109G>T) c.565-109G>T (n.565-109G>T) c.*113-109G>T (n.*113-109G>T) n.974-2646G>T c.*593-109G>T (n.*593-109G>T) n.993-2646G>T c.919-109G>T (n.919-109G>T) c.325-109G>T (n.325-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) c.-27-109G>T (n.-27-109G>T) c.95-109G>T (n.95-109G>T) c.687-8143G>T (n.687-8143G>T) c.1297-109G>T (n.1297-109G>T) n.2534-109G>T n.995-2646G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436721C>A | CA2692368042 | ADAMTS13 | c.1309-108C>A (n.1309-108C>A) c.1216-108C>A (n.1216-108C>A) c.565-108C>A (n.565-108C>A) c.*113-108C>A (n.*113-108C>A) n.974-2645C>A c.*593-108C>A (n.*593-108C>A) n.993-2645C>A c.919-108C>A (n.919-108C>A) c.325-108C>A (n.325-108C>A) c.319-108C>A (n.319-108C>A) c.-27-108C>A (n.-27-108C>A) c.95-108C>A (n.95-108C>A) c.687-8142C>A (n.687-8142C>A) c.1297-108C>A (n.1297-108C>A) n.2534-108C>A n.995-2645C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.133436721C>T | CA860755310 | ADAMTS13 | c.1309-108C>T (n.1309-108C>T) c.1216-108C>T (n.1216-108C>T) c.565-108C>T (n.565-108C>T) c.*113-108C>T (n.*113-108C>T) n.974-2645C>T c.*593-108C>T (n.*593-108C>T) n.993-2645C>T c.919-108C>T (n.919-108C>T) c.325-108C>T (n.325-108C>T) c.319-108C>T (n.319-108C>T) c.-27-108C>T (n.-27-108C>T) c.95-108C>T (n.95-108C>T) c.687-8142C>T (n.687-8142C>T) c.1297-108C>T (n.1297-108C>T) n.2534-108C>T n.995-2645C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133436722C>A | CA2692368047 | ADAMTS13 | c.1309-107C>A (n.1309-107C>A) c.1216-107C>A (n.1216-107C>A) c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.*113-107C>A (n.*113-107C>A) n.974-2644C>A c.*593-107C>A (n.*593-107C>A) n.993-2644C>A c.919-107C>A (n.919-107C>A) c.325-107C>A (n.325-107C>A) c.319-107C>A (n.319-107C>A) c.-27-107C>A (n.-27-107C>A) c.95-107C>A (n.95-107C>A) c.687-8141C>A (n.687-8141C>A) c.1297-107C>A (n.1297-107C>A) n.2534-107C>A n.995-2644C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436722C= | CA1882673038 | ADAMTS13 | c.1309-107C= (n.1309-107C=) c.1216-107C= (n.1216-107C=) c.565-107C= (n.565-107C=) c.*113-107C= (n.*113-107C=) n.974-2644C= c.*593-107C= (n.*593-107C=) n.993-2644C= c.919-107C= (n.919-107C=) c.325-107C= (n.325-107C=) c.319-107C= (n.319-107C=) c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.95-107C= (n.95-107C=) c.687-8141C= (n.687-8141C=) c.1297-107C= (n.1297-107C=) n.2534-107C= n.995-2644C= | |
9 | g.133436722C>T | CA860755312 | ADAMTS13 | c.1309-107C>T (n.1309-107C>T) c.1216-107C>T (n.1216-107C>T) c.565-107C>T (n.565-107C>T) c.*113-107C>T (n.*113-107C>T) n.974-2644C>T c.*593-107C>T (n.*593-107C>T) n.993-2644C>T c.919-107C>T (n.919-107C>T) c.325-107C>T (n.325-107C>T) c.319-107C>T (n.319-107C>T) c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.95-107C>T (n.95-107C>T) c.687-8141C>T (n.687-8141C>T) c.1297-107C>T (n.1297-107C>T) n.2534-107C>T n.995-2644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133436723A>C | CA2692368052 | ADAMTS13 | c.1309-106A>C (n.1309-106A>C) c.1216-106A>C (n.1216-106A>C) c.565-106A>C (n.565-106A>C) c.*113-106A>C (n.*113-106A>C) n.974-2643A>C c.*593-106A>C (n.*593-106A>C) n.993-2643A>C c.919-106A>C (n.919-106A>C) c.325-106A>C (n.325-106A>C) c.319-106A>C (n.319-106A>C) c.-27-106A>C (n.-27-106A>C) c.95-106A>C (n.95-106A>C) c.687-8140A>C (n.687-8140A>C) c.1297-106A>C (n.1297-106A>C) n.2534-106A>C n.995-2643A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436723A>T | CA2692368053 | ADAMTS13 | c.1309-106A>T (n.1309-106A>T) c.1216-106A>T (n.1216-106A>T) c.565-106A>T (n.565-106A>T) c.*113-106A>T (n.*113-106A>T) n.974-2643A>T c.*593-106A>T (n.*593-106A>T) n.993-2643A>T c.919-106A>T (n.919-106A>T) c.325-106A>T (n.325-106A>T) c.319-106A>T (n.319-106A>T) c.-27-106A>T (n.-27-106A>T) c.95-106A>T (n.95-106A>T) c.687-8140A>T (n.687-8140A>T) c.1297-106A>T (n.1297-106A>T) n.2534-106A>T n.995-2643A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436724C>A | CA2692368055 | ADAMTS13 | c.1309-105C>A (n.1309-105C>A) c.1216-105C>A (n.1216-105C>A) c.565-105C>A (n.565-105C>A) c.*113-105C>A (n.*113-105C>A) n.974-2642C>A c.*593-105C>A (n.*593-105C>A) n.993-2642C>A c.919-105C>A (n.919-105C>A) c.325-105C>A (n.325-105C>A) c.319-105C>A (n.319-105C>A) c.-27-105C>A (n.-27-105C>A) c.95-105C>A (n.95-105C>A) c.687-8139C>A (n.687-8139C>A) c.1297-105C>A (n.1297-105C>A) n.2534-105C>A n.995-2642C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436724C>T | CA2692368057 | ADAMTS13 | c.1309-105C>T (n.1309-105C>T) c.1216-105C>T (n.1216-105C>T) c.565-105C>T (n.565-105C>T) c.*113-105C>T (n.*113-105C>T) n.974-2642C>T c.*593-105C>T (n.*593-105C>T) n.993-2642C>T c.919-105C>T (n.919-105C>T) c.325-105C>T (n.325-105C>T) c.319-105C>T (n.319-105C>T) c.-27-105C>T (n.-27-105C>T) c.95-105C>T (n.95-105C>T) c.687-8139C>T (n.687-8139C>T) c.1297-105C>T (n.1297-105C>T) n.2534-105C>T n.995-2642C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436725A>C | CA2692368062 | ADAMTS13 | c.1309-104A>C (n.1309-104A>C) c.1216-104A>C (n.1216-104A>C) c.565-104A>C (n.565-104A>C) c.*113-104A>C (n.*113-104A>C) n.974-2641A>C c.*593-104A>C (n.*593-104A>C) n.993-2641A>C c.919-104A>C (n.919-104A>C) c.325-104A>C (n.325-104A>C) c.319-104A>C (n.319-104A>C) c.-27-104A>C (n.-27-104A>C) c.95-104A>C (n.95-104A>C) c.687-8138A>C (n.687-8138A>C) c.1297-104A>C (n.1297-104A>C) n.2534-104A>C n.995-2641A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436725A>G | CA2692368063 | ADAMTS13 | c.1309-104A>G (n.1309-104A>G) c.1216-104A>G (n.1216-104A>G) c.565-104A>G (n.565-104A>G) c.*113-104A>G (n.*113-104A>G) n.974-2641A>G c.*593-104A>G (n.*593-104A>G) n.993-2641A>G c.919-104A>G (n.919-104A>G) c.325-104A>G (n.325-104A>G) c.319-104A>G (n.319-104A>G) c.-27-104A>G (n.-27-104A>G) c.95-104A>G (n.95-104A>G) c.687-8138A>G (n.687-8138A>G) c.1297-104A>G (n.1297-104A>G) n.2534-104A>G n.995-2641A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436725A>T | CA2692368064 | ADAMTS13 | c.1309-104A>T (n.1309-104A>T) c.1216-104A>T (n.1216-104A>T) c.565-104A>T (n.565-104A>T) c.*113-104A>T (n.*113-104A>T) n.974-2641A>T c.*593-104A>T (n.*593-104A>T) n.993-2641A>T c.919-104A>T (n.919-104A>T) c.325-104A>T (n.325-104A>T) c.319-104A>T (n.319-104A>T) c.-27-104A>T (n.-27-104A>T) c.95-104A>T (n.95-104A>T) c.687-8138A>T (n.687-8138A>T) c.1297-104A>T (n.1297-104A>T) n.2534-104A>T n.995-2641A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436726C>A | CA2692368065 | ADAMTS13 | c.1309-103C>A (n.1309-103C>A) c.1216-103C>A (n.1216-103C>A) c.565-103C>A (n.565-103C>A) c.*113-103C>A (n.*113-103C>A) n.974-2640C>A c.*593-103C>A (n.*593-103C>A) n.993-2640C>A c.919-103C>A (n.919-103C>A) c.325-103C>A (n.325-103C>A) c.319-103C>A (n.319-103C>A) c.-27-103C>A (n.-27-103C>A) c.95-103C>A (n.95-103C>A) c.687-8137C>A (n.687-8137C>A) c.1297-103C>A (n.1297-103C>A) n.2534-103C>A n.995-2640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436726C>T | CA2692368066 | ADAMTS13 | c.1309-103C>T (n.1309-103C>T) c.1216-103C>T (n.1216-103C>T) c.565-103C>T (n.565-103C>T) c.*113-103C>T (n.*113-103C>T) n.974-2640C>T c.*593-103C>T (n.*593-103C>T) n.993-2640C>T c.919-103C>T (n.919-103C>T) c.325-103C>T (n.325-103C>T) c.319-103C>T (n.319-103C>T) c.-27-103C>T (n.-27-103C>T) c.95-103C>T (n.95-103C>T) c.687-8137C>T (n.687-8137C>T) c.1297-103C>T (n.1297-103C>T) n.2534-103C>T n.995-2640C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436727C>A | CA2692368071 | ADAMTS13 | c.1309-102C>A (n.1309-102C>A) c.1216-102C>A (n.1216-102C>A) c.565-102C>A (n.565-102C>A) c.*113-102C>A (n.*113-102C>A) n.974-2639C>A c.*593-102C>A (n.*593-102C>A) n.993-2639C>A c.919-102C>A (n.919-102C>A) c.325-102C>A (n.325-102C>A) c.319-102C>A (n.319-102C>A) c.-27-102C>A (n.-27-102C>A) c.95-102C>A (n.95-102C>A) c.687-8136C>A (n.687-8136C>A) c.1297-102C>A (n.1297-102C>A) n.2534-102C>A n.995-2639C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436727C>G | CA2692368069 | ADAMTS13 | c.1309-102C>G (n.1309-102C>G) c.1216-102C>G (n.1216-102C>G) c.565-102C>G (n.565-102C>G) c.*113-102C>G (n.*113-102C>G) n.974-2639C>G c.*593-102C>G (n.*593-102C>G) n.993-2639C>G c.919-102C>G (n.919-102C>G) c.325-102C>G (n.325-102C>G) c.319-102C>G (n.319-102C>G) c.-27-102C>G (n.-27-102C>G) c.95-102C>G (n.95-102C>G) c.687-8136C>G (n.687-8136C>G) c.1297-102C>G (n.1297-102C>G) n.2534-102C>G n.995-2639C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133436728C>A | CA2692368072 | ADAMTS13 | c.1309-101C>A (n.1309-101C>A) c.1216-101C>A (n.1216-101C>A) c.565-101C>A (n.565-101C>A) c.*113-101C>A (n.*113-101C>A) n.974-2638C>A c.*593-101C>A (n.*593-101C>A) n.993-2638C>A c.919-101C>A (n.919-101C>A) c.325-101C>A (n.325-101C>A) c.319-101C>A (n.319-101C>A) c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.95-101C>A (n.95-101C>A) c.687-8135C>A (n.687-8135C>A) c.1297-101C>A (n.1297-101C>A) n.2534-101C>A n.995-2638C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133436728C>T | CA2692368081 | ADAMTS13 | c.1309-101C>T (n.1309-101C>T) c.1216-101C>T (n.1216-101C>T) c.565-101C>T (n.565-101C>T) c.*113-101C>T (n.*113-101C>T) n.974-2638C>T c.*593-101C>T (n.*593-101C>T) n.993-2638C>T c.919-101C>T (n.919-101C>T) c.325-101C>T (n.325-101C>T) c.319-101C>T (n.319-101C>T) c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.95-101C>T (n.95-101C>T) c.687-8135C>T (n.687-8135C>T) c.1297-101C>T (n.1297-101C>T) n.2534-101C>T n.995-2638C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133436729A= | CA1882673039 | ADAMTS13 | c.1309-100A= (n.1309-100A=) c.1216-100A= (n.1216-100A=) c.565-100A= (n.565-100A=) c.*113-100A= (n.*113-100A=) n.974-2637A= c.*593-100A= (n.*593-100A=) n.993-2637A= c.919-100A= (n.919-100A=) c.325-100A= (n.325-100A=) c.319-100A= (n.319-100A=) c.-27-100A= (n.-27-100A=) c.95-100A= (n.95-100A=) c.687-8134A= (n.687-8134A=) c.1297-100A= (n.1297-100A=) n.2534-100A= n.995-2637A= | |
9 | g.133436729A>C | CA2692368086 | ADAMTS13 | c.1309-100A>C (n.1309-100A>C) c.1216-100A>C (n.1216-100A>C) c.565-100A>C (n.565-100A>C) c.*113-100A>C (n.*113-100A>C) n.974-2637A>C c.*593-100A>C (n.*593-100A>C) n.993-2637A>C c.919-100A>C (n.919-100A>C) c.325-100A>C (n.325-100A>C) c.319-100A>C (n.319-100A>C) c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.95-100A>C (n.95-100A>C) c.687-8134A>C (n.687-8134A>C) c.1297-100A>C (n.1297-100A>C) n.2534-100A>C n.995-2637A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133436729A>G | CA200929426 | ADAMTS13 | c.1309-100A>G (n.1309-100A>G) c.1216-100A>G (n.1216-100A>G) c.565-100A>G (n.565-100A>G) c.*113-100A>G (n.*113-100A>G) n.974-2637A>G c.*593-100A>G (n.*593-100A>G) n.993-2637A>G c.919-100A>G (n.919-100A>G) c.325-100A>G (n.325-100A>G) c.319-100A>G (n.319-100A>G) c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.95-100A>G (n.95-100A>G) c.687-8134A>G (n.687-8134A>G) c.1297-100A>G (n.1297-100A>G) n.2534-100A>G n.995-2637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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