Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133373339_133373397del	CA2611598627	ECHS1	c.-59_-1del (n.-59_-1del)	gnomAD v4
10	g.133373346_133373372delinsTCCTCGCCCGGCCCCGCGGAGCCGCCC	CA1946721111	ECHS1	c.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA (n.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA) n.25_51delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA
10	g.133373354_133373379del	CA661965919	ECHS1	c.-39_-14del (n.-39_-14del) n.25_50del	dbSNP
10	g.133373354dup	CA2611598645	ECHS1	c.-19dup (n.-19dup) n.45dup	gnomAD v4
10	g.133373354del	CA2611598646	ECHS1	c.-19del (n.-19del) n.45del	gnomAD v4
10	g.133373353C>A	CA934177085	ECHS1	c.-20G>T (n.-20G>T) n.44G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373353C=	CA1946721119	ECHS1	c.-20G= (n.-20G=) n.44G=
10	g.133373353C>G	CA2574717527	ECHS1	c.-20G>C (n.-20G>C) n.44G>C	gnomAD v4
10	g.133373353C>T	CA2611598648	ECHS1	c.-20G>A (n.-20G>A) n.44G>A	gnomAD v4
10	g.133373354C>A	CA2611598650	ECHS1	c.-21G>T (n.-21G>T) n.43G>T	gnomAD v4
10	g.133373354C=	CA1946721120	ECHS1	c.-21G= (n.-21G=) n.43G=
10	g.133373354C>G	CA658797555	ECHS1	c.-21G>C (n.-21G>C) n.43G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373354C>T	CA2574717528	ECHS1	c.-21G>A (n.-21G>A) n.43G>A	gnomAD v4
10	g.133373360_133373436del	CA2611598649	ECHS1	c.-97_-21del (n.-97_-21del)	gnomAD v4
10	g.133373355G>A	CA16605847	ECHS1	c.-22C>T (n.-22C>T) n.42C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373355G>C	CA5765926	ECHS1	c.-22C>G (n.-22C>G) n.42C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373355G=	CA1946721121	ECHS1	c.-22C= (n.-22C=) n.42C=
10	g.133373355G>T	CA2574717529	ECHS1	c.-22C>A (n.-22C>A) n.42C>A	gnomAD v4
10	g.133373356G>A	CA596744721	ECHS1	c.-23C>T (n.-23C>T) n.41C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373356G>C	CA2611598651	ECHS1	c.-23C>G (n.-23C>G) n.41C>G	gnomAD v4
10	g.133373356G=	CA1946721122	ECHS1	c.-23C= (n.-23C=) n.41C=
10	g.133373356G>T	CA2611598652	ECHS1	c.-23C>A (n.-23C>A) n.41C>A	gnomAD v4
10	g.133373356_133373357delinsGC	CA1946721123	ECHS1	c.-24_-23delinsGC (n.-24_-23delinsGC) n.40_41delinsGC
10	g.133373357C>A	CA2611598653	ECHS1	c.-24G>T (n.-24G>T) n.40G>T	gnomAD v4
10	g.133373357C=	CA1946721124	ECHS1	c.-24G= (n.-24G=) n.40G=
10	g.133373357C>T	CA1946721125	ECHS1	c.-24G>A (n.-24G>A) n.40G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373360dup	CA2790080241	ECHS1	c.-24dup (n.-24dup) n.40dup
10	g.133373360del	CA934177094	ECHS1	c.-24del (n.-24del) n.40del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373358C>A	CA2574717530	ECHS1	c.-25G>T (n.-25G>T) n.39G>T	gnomAD v4
10	g.133373358C>G	CA2611598654	ECHS1	c.-25G>C (n.-25G>C) n.39G>C	gnomAD v4
10	g.133373358C>T	CA2574717531	ECHS1	c.-25G>A (n.-25G>A) n.39G>A	gnomAD v4
10	g.133373359C>A	CA2611598655	ECHS1	c.-26G>T (n.-26G>T) n.38G>T	gnomAD v4
10	g.133373359C=	CA1946721126	ECHS1	c.-26G= (n.-26G=) n.38G=
10	g.133373359C>G	CA934177095	ECHS1	c.-26G>C (n.-26G>C) n.38G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373359C>T	CA2611598656	ECHS1	c.-26G>A (n.-26G>A) n.38G>A	gnomAD v4
10	g.133373360C>A	CA2574717532	ECHS1	c.-27G>T (n.-27G>T) n.37G>T	gnomAD v4
10	g.133373360C=	CA1946721127	ECHS1	c.-27G= (n.-27G=) n.37G=
10	g.133373360C>G	CA2611598657	ECHS1	c.-27G>C (n.-27G>C) n.37G>C	gnomAD v4
10	g.133373360C>T	CA596744722	ECHS1	c.-27G>A (n.-27G>A) n.37G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373361del	CA2574717533	ECHS1	c.-28del (n.-28del) n.36del	gnomAD v4
10	g.133373361G>A	CA2611598658	ECHS1	c.-28C>T (n.-28C>T) n.36C>T	gnomAD v4
10	g.133373361G>C	CA216821135	ECHS1	c.-28C>G (n.-28C>G) n.36C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373361G=	CA1946721128	ECHS1	c.-28C= (n.-28C=) n.36C=
10	g.133373361G>T	CA2611598659	ECHS1	c.-28C>A (n.-28C>A) n.36C>A	gnomAD v4
10	g.133373362C>A	CA2611598660	ECHS1	c.-29G>T (n.-29G>T) n.35G>T	gnomAD v4
10	g.133373362C=	CA1946721129	ECHS1	c.-29G= (n.-29G=) n.35G=
10	g.133373362C>T	CA596744724	ECHS1	c.-29G>A (n.-29G>A) n.35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373363G>A	CA2611598661	ECHS1	c.-30C>T (n.-30C>T) n.34C>T	gnomAD v4
10	g.133373363G>T	CA2611598662	ECHS1	c.-30C>A (n.-30C>A) n.34C>A	gnomAD v4
10	g.133373364G>A	CA596744725	ECHS1	c.-31C>T (n.-31C>T) n.33C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373364G>C	CA661965963	ECHS1	c.-31C>G (n.-31C>G) n.33C>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373364G=	CA1946721130	ECHS1	c.-31C= (n.-31C=) n.33C=
10	g.133373364G>T	CA2611598663	ECHS1	c.-31C>A (n.-31C>A) n.33C>A	gnomAD v4
10	g.133373365A=	CA1946721131	ECHS1	c.-32T= (n.-32T=) n.32T=
10	g.133373365A>G	CA1946721132	ECHS1	c.-32T>C (n.-32T>C) n.32T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373366G>A	CA216821144	ECHS1	c.-33C>T (n.-33C>T) n.31C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373366G>C	CA2611598666	ECHS1	c.-33C>G (n.-33C>G) n.31C>G	gnomAD v4
10	g.133373366G=	CA1946721133	ECHS1	c.-33C= (n.-33C=) n.31C=
10	g.133373366G>T	CA2611598665	ECHS1	c.-33C>A (n.-33C>A) n.31C>A	gnomAD v4
10	g.133373366_133373367delinsGC	CA1946721134	ECHS1	c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC) n.30_31delinsGC
10	g.133373369_133373371del	CA2611598667	ECHS1	c.-35_-33del (n.-35_-33del) n.29_31del	gnomAD v4
10	g.133373371_133373421del	CA2611598664	ECHS1	c.-83_-33del (n.-83_-33del)	gnomAD v4
10	g.133373367C>A	CA2611598668	ECHS1	c.-34G>T (n.-34G>T) n.30G>T	gnomAD v4
10	g.133373367C>G	CA2611598669	ECHS1	c.-34G>C (n.-34G>C) n.30G>C	gnomAD v4
10	g.133373367C>T	CA2611598670	ECHS1	c.-34G>A (n.-34G>A) n.30G>A	gnomAD v4
10	g.133373368del	CA1946721135	ECHS1	c.-34del (n.-34del) n.30del	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373368C>A	CA2611598671	ECHS1	c.-35G>T (n.-35G>T) n.29G>T	gnomAD v4
10	g.133373368C=	CA1946721136	ECHS1	c.-35G= (n.-35G=) n.29G=
10	g.133373368C>T	CA1946721137	ECHS1	c.-35G>A (n.-35G>A) n.29G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373368_133373369delinsCG	CA1946721138	ECHS1	c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG) n.28_29delinsCG
10	g.133373369del	CA1946721141	ECHS1	c.-36del (n.-36del) n.28del	dbSNP
10	g.133373369G>A	CA5765928	ECHS1	c.-36C>T (n.-36C>T) n.28C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373369G>C	CA2611598672	ECHS1	c.-36C>G (n.-36C>G) n.28C>G	gnomAD v4
10	g.133373369G=	CA1946721139	ECHS1	c.-36C= (n.-36C=) n.28C=
10	g.133373369G>T	CA216821146	ECHS1	c.-36C>A (n.-36C>A) n.28C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373369_133373370delinsGC	CA1946721140	ECHS1	c.-37_-36delinsGC (n.-37_-36delinsGC) n.27_28delinsGC
10	g.133373370C>A	CA2611598674	ECHS1	c.-37G>T (n.-37G>T) n.27G>T	gnomAD v4
10	g.133373370C=	CA1946721142	ECHS1	c.-37G= (n.-37G=) n.27G=
10	g.133373370C>T	CA1946721143	ECHS1	c.-37G>A (n.-37G>A) n.27G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373374dup	CA2611598673	ECHS1	c.-37dup (n.-37dup) n.27dup	gnomAD v4
10	g.133373374del	CA5765927	ECHS1	c.-37del (n.-37del) n.27del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373371C>A	CA2574717534	ECHS1	c.-38G>T (n.-38G>T) n.26G>T
10	g.133373371C>T	CA2611598675	ECHS1	c.-38G>A (n.-38G>A) n.26G>A	gnomAD v4
10	g.133373372C>A	CA2611598676	ECHS1	c.-39G>T (n.-39G>T) n.25G>T	gnomAD v4
10	g.133373372C>T	CA2611598677	ECHS1	c.-39G>A (n.-39G>A) n.25G>A	gnomAD v4
10	g.133373373C>A	CA2611598678	ECHS1	c.-40G>T (n.-40G>T) n.24G>T	gnomAD v4
10	g.133373373C=	CA1946721144	ECHS1	c.-40G= (n.-40G=) n.24G=
10	g.133373373C>T	CA5765929	ECHS1	c.-40G>A (n.-40G>A) n.24G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373374C>A	CA2611598679	ECHS1	c.-41G>T (n.-41G>T) n.23G>T	gnomAD v4
10	g.133373374C=	CA1946721145	ECHS1	c.-41G= (n.-41G=) n.23G=
10	g.133373374C>G	CA1946721146	ECHS1	c.-41G>C (n.-41G>C) n.23G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373374C>T	CA2574717535	ECHS1	c.-41G>A (n.-41G>A) n.23G>A	gnomAD v4
10	g.133373375T>C	CA2574717536	ECHS1	c.-42A>G (n.-42A>G) n.22A>G	gnomAD v4
10	g.133373375T>G	CA2611598680	ECHS1	c.-42A>C (n.-42A>C) n.22A>C	gnomAD v4
10	g.133373376C>A	CA596744732	ECHS1	c.-43G>T (n.-43G>T) n.21G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373376C=	CA1946721147	ECHS1	c.-43G= (n.-43G=) n.21G=
10	g.133373376C>G	CA661965983	ECHS1	c.-43G>C (n.-43G>C) n.21G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373376C>T	CA2611598681	ECHS1	c.-43G>A (n.-43G>A) n.21G>A	gnomAD v4
10	g.133373377G>A	CA2611598682	ECHS1	c.-44C>T (n.-44C>T) n.20C>T	gnomAD v4
10	g.133373377G>C	CA596744734	ECHS1	c.-44C>G (n.-44C>G) n.20C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373377G=	CA1946721148	ECHS1	c.-44C= (n.-44C=) n.20C=
10	g.133373377G>T	CA1946721149	ECHS1	c.-44C>A (n.-44C>A) n.20C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373378C>A	CA934177098	ECHS1	c.-45G>T (n.-45G>T) n.19G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373378C=	CA1946721150	ECHS1	c.-45G= (n.-45G=) n.19G=
10	g.133373378C>G	CA2611598683	ECHS1	c.-45G>C (n.-45G>C) n.19G>C	gnomAD v4
10	g.133373379C>A	CA2611598685	ECHS1	c.-46G>T (n.-46G>T) n.18G>T	gnomAD v4
10	g.133373379C>G	CA2611598686	ECHS1	c.-46G>C (n.-46G>C) n.18G>C	gnomAD v4
10	g.133373379C>T	CA2611598687	ECHS1	c.-46G>A (n.-46G>A) n.18G>A	gnomAD v4
10	g.133373379_133373383del	CA2611598684	ECHS1	c.-50_-46del (n.-50_-46del) n.14_18del	gnomAD v4
10	g.133373380T>C	CA2611598688	ECHS1	c.-47A>G (n.-47A>G) n.17A>G	gnomAD v4
10	g.133373380T>G	CA596744736	ECHS1	c.-47A>C (n.-47A>C) n.17A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373380T=	CA1946721151	ECHS1	c.-47A= (n.-47A=) n.17A=
10	g.133373382_133373383del	CA2723186213	ECHS1	c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.16_17del	dbSNP
10	g.133373381A>C	CA2830548127	ECHS1	c.-48T>G (n.-48T>G) n.16T>G
10	g.133373381A>G	CA2611598689	ECHS1	c.-48T>C (n.-48T>C) n.16T>C	gnomAD v4
10	g.133373381A>T	CA2611598690	ECHS1	c.-48T>A (n.-48T>A) n.16T>A	gnomAD v4
10	g.133373382T>A	CA2611598691	ECHS1	c.-49A>T (n.-49A>T) n.15A>T	gnomAD v4
10	g.133373382T>C	CA661966000	ECHS1	c.-49A>G (n.-49A>G) n.15A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373382T=	CA1946721152	ECHS1	c.-49A= (n.-49A=) n.15A=
10	g.133373383A>G	CA2611598692	ECHS1	c.-50T>C (n.-50T>C) n.14T>C	gnomAD v4
10	g.133373384G>A	CA596744739	ECHS1	c.-51C>T (n.-51C>T) n.13C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373384G=	CA1946721153	ECHS1	c.-51C= (n.-51C=) n.13C=
10	g.133373384G>T	CA2611598693	ECHS1	c.-51C>A (n.-51C>A) n.13C>A	gnomAD v4
10	g.133373385C>A	CA2611598694	ECHS1	c.-52G>T (n.-52G>T) n.12G>T	gnomAD v4
10	g.133373385C>T	CA2611598695	ECHS1	c.-52G>A (n.-52G>A) n.12G>A	gnomAD v4
10	g.133373386C>A	CA2611598696	ECHS1	c.-53G>T (n.-53G>T) n.11G>T	gnomAD v4
10	g.133373386C=	CA1946721154	ECHS1	c.-53G= (n.-53G=) n.11G=
10	g.133373386C>G	CA2611598697	ECHS1	c.-53G>C (n.-53G>C) n.11G>C	gnomAD v4
10	g.133373386C>T	CA216821152	ECHS1	c.-53G>A (n.-53G>A) n.11G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373387T>A	CA2611598701	ECHS1	c.-54A>T (n.-54A>T) n.10A>T	gnomAD v4
10	g.133373387T>C	CA661966002	ECHS1	c.-54A>G (n.-54A>G) n.10A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373387T>G	CA1946721156	ECHS1	c.-54A>C (n.-54A>C) n.10A>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373387T=	CA1946721155	ECHS1	c.-54A= (n.-54A=) n.10A=
10	g.133373389del	CA2611598699	ECHS1	c.-54del (n.-54del) n.10del	gnomAD v4
10	g.133373387_133373394del	CA2611598700	ECHS1	c.-61_-54del (n.-61_-54del) n.3_10del	gnomAD v4
10	g.133373388T>C	CA2611598702	ECHS1	c.-55A>G (n.-55A>G) n.9A>G	gnomAD v4
10	g.133373389T>C	CA661966019	ECHS1	c.-56A>G (n.-56A>G) n.8A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373389T>G	CA2611598703	ECHS1	c.-56A>C (n.-56A>C) n.8A>C	gnomAD v4
10	g.133373389T=	CA1946721157	ECHS1	c.-56A= (n.-56A=) n.8A=
10	g.133373390C>A	CA2574717537	ECHS1	c.-57G>T (n.-57G>T) n.7G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373390C>T	CA2611598704	ECHS1	c.-57G>A (n.-57G>A) n.7G>A	gnomAD v4
10	g.133373391A>G	CA2611598706	ECHS1	c.-58T>C (n.-58T>C) n.6T>C	gnomAD v4
10	g.133373391A>T	CA2611598705	ECHS1	c.-58T>A (n.-58T>A) n.6T>A	gnomAD v4
10	g.133373392G>A	CA2611598707	ECHS1	c.-59C>T (n.-59C>T) n.5C>T	gnomAD v4
10	g.133373392G>T	CA2574717538	ECHS1	c.-59C>A (n.-59C>A) n.5C>A	gnomAD v4
10	g.133373393G>A	CA2611598708	ECHS1	c.-60C>T (n.-60C>T) n.4C>T	gnomAD v4
10	g.133373393G>T	CA2611598709	ECHS1	c.-60C>A (n.-60C>A) n.4C>A	gnomAD v4
10	g.133373394G>A	CA2611598710	ECHS1	c.-61C>T (n.-61C>T) n.3C>T	gnomAD v4
10	g.133373394G>C	CA2611598711	ECHS1	c.-61C>G (n.-61C>G) n.3C>G	gnomAD v4
10	g.133373394G>T	CA2611598712	ECHS1	c.-61C>A (n.-61C>A) n.3C>A	gnomAD v4
10	g.133373395C>A	CA2611598713	ECHS1	c.-62G>T (n.-62G>T) n.2G>T	gnomAD v4
10	g.133373395C>G	CA2611598714	ECHS1	c.-62G>C (n.-62G>C) n.2G>C	gnomAD v4
10	g.133373395C>T	CA2574717539	ECHS1	c.-62G>A (n.-62G>A) n.2G>A	gnomAD v4
10	g.133373396T>C	CA2611598715	ECHS1	c.-63A>G (n.-63A>G) n.1A>G	gnomAD v4
10	g.133373397C>A	CA216821176	ECHS1	c.-64G>T (n.-64G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373397C=	CA1946721158	ECHS1	c.-64G= (n.-64G=)
10	g.133373397C>T	CA2611598716	ECHS1	c.-64G>A (n.-64G>A)	gnomAD v4
10	g.133373398G>A	CA661966027	ECHS1	c.-65C>T (n.-65C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373398G>C	CA2611598717	ECHS1	c.-65C>G (n.-65C>G)	gnomAD v4
10	g.133373398G=	CA1946721159	ECHS1	c.-65C= (n.-65C=)
10	g.133373398G>T	CA2574717540	ECHS1	c.-65C>A (n.-65C>A)	gnomAD v4
10	g.133373398_133373407del	CA2611598719	ECHS1	c.-74_-65del (n.-74_-65del)	gnomAD v4
10	g.133373400_133373483del	CA2611598718	ECHS1	c.-148_-65del (n.-148_-65del)	gnomAD v4
10	g.133373399C>A	CA2611598720	ECHS1	c.-66G>T (n.-66G>T)	gnomAD v4
10	g.133373400T>C	CA2611598721	ECHS1	c.-67A>G (n.-67A>G)	gnomAD v4
10	g.133373401C>A	CA2611598722	ECHS1	c.-68G>T (n.-68G>T)	gnomAD v4
10	g.133373402C>A	CA1946721161	ECHS1	c.-69G>T (n.-69G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373402C=	CA1946721160	ECHS1	c.-69G= (n.-69G=)
10	g.133373402C>G	CA2574717541	ECHS1	c.-69G>C (n.-69G>C)
10	g.133373402C>T	CA2611598723	ECHS1	c.-69G>A (n.-69G>A)	gnomAD v4
10	g.133373403_133373404del	CA2611598724	ECHS1	c.-70_-69del (n.-70_-69del)	gnomAD v4
10	g.133373403G>A	CA2574717542	ECHS1	c.-70C>T (n.-70C>T)	gnomAD v4
10	g.133373403G>T	CA2611598725	ECHS1	c.-70C>A (n.-70C>A)	gnomAD v4
10	g.133373404C>A	CA2611598727	ECHS1	c.-71G>T (n.-71G>T)	gnomAD v4
10	g.133373404C>T	CA2611598728	ECHS1	c.-71G>A (n.-71G>A)	gnomAD v4
10	g.133373406del	CA2574717543	ECHS1	c.-71del (n.-71del)	gnomAD v4
10	g.133373405C>A	CA2611598729	ECHS1	c.-72G>T (n.-72G>T)	gnomAD v4
10	g.133373405C=	CA1946721162	ECHS1	c.-72G= (n.-72G=)
10	g.133373405C>T	CA216821184	ECHS1	c.-72G>A (n.-72G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373406C>A	CA2611598730	ECHS1	c.-73G>T (n.-73G>T)	gnomAD v4
10	g.133373406C>G	CA2574717544	ECHS1	c.-73G>C (n.-73G>C)
10	g.133373406C>T	CA2611598731	ECHS1	c.-73G>A (n.-73G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373407A>C	CA2611598732	ECHS1	c.-74T>G (n.-74T>G)	gnomAD v4
10	g.133373407A>G	CA2611598733	ECHS1	c.-74T>C (n.-74T>C)	gnomAD v4
10	g.133373408C>A	CA2611598734	ECHS1	c.-75G>T (n.-75G>T)	gnomAD v4
10	g.133373408C=	CA1946721163	ECHS1	c.-75G= (n.-75G=)
10	g.133373408C>G	CA934177100	ECHS1	c.-75G>C (n.-75G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373408C>T	CA2611598735	ECHS1	c.-75G>A (n.-75G>A)	gnomAD v4
10	g.133373414_133373497del	CA2611598736	ECHS1	c.-158_-75del (n.-158_-75del)	gnomAD v4
10	g.133373409A>G	CA2611598737	ECHS1	c.-76T>C (n.-76T>C)	gnomAD v4
10	g.133373410G>A	CA216821196	ECHS1	c.-77C>T (n.-77C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373410G=	CA1946721164	ECHS1	c.-77C= (n.-77C=)
10	g.133373410G>T	CA2611598738	ECHS1	c.-77C>A (n.-77C>A)	gnomAD v4
10	g.133373411G>A	CA596744740	ECHS1	c.-78C>T (n.-78C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373411G>C	CA2611598739	ECHS1	c.-78C>G (n.-78C>G)	gnomAD v4
10	g.133373411G=	CA1946721165	ECHS1	c.-78C= (n.-78C=)
10	g.133373411G>T	CA2574717545	ECHS1	c.-78C>A (n.-78C>A)	gnomAD v4
10	g.133373412C>A	CA2611598741	ECHS1	c.-79G>T (n.-79G>T)	gnomAD v4
10	g.133373412C>T	CA2611598742	ECHS1	c.-79G>A (n.-79G>A)	gnomAD v4
10	g.133373413del	CA2611598740	ECHS1	c.-79del (n.-79del)	gnomAD v4
10	g.133373413C>A	CA2611598743	ECHS1	c.-80G>T (n.-80G>T)	gnomAD v4
10	g.133373413C>T	CA2611598744	ECHS1	c.-80G>A (n.-80G>A)	gnomAD v4
10	g.133373414A>G	CA2574717546	ECHS1	c.-81T>C (n.-81T>C)	gnomAD v4
10	g.133373414A>T	CA2611598745	ECHS1	c.-81T>A (n.-81T>A)	gnomAD v4
10	g.133373414_133373417del	CA2611598746	ECHS1	c.-84_-81del (n.-84_-81del)	gnomAD v4
10	g.133373415G>A	CA2611598747	ECHS1	c.-82C>T (n.-82C>T)	gnomAD v4
10	g.133373415G>T	CA2611598748	ECHS1	c.-82C>A (n.-82C>A)	gnomAD v4
10	g.133373416C>A	CA661966033	ECHS1	c.-83G>T (n.-83G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373416C=	CA1946721166	ECHS1	c.-83G= (n.-83G=)
10	g.133373416C>G	CA2611598749	ECHS1	c.-83G>C (n.-83G>C)	gnomAD v4
10	g.133373416C>T	CA2611598750	ECHS1	c.-83G>A (n.-83G>A)	gnomAD v4
10	g.133373417G>A	CA2611598751	ECHS1	c.-84C>T (n.-84C>T)	gnomAD v4
10	g.133373417G>T	CA2611598752	ECHS1	c.-84C>A (n.-84C>A)	gnomAD v4
10	g.133373418C>A	CA2611598753	ECHS1	c.-85G>T (n.-85G>T)	gnomAD v4
10	g.133373418C>T	CA2611598754	ECHS1	c.-85G>A (n.-85G>A)	gnomAD v4
10	g.133373419C>A	CA2611598755	ECHS1	c.-86G>T (n.-86G>T)	gnomAD v4
10	g.133373419C>T	CA2611598756	ECHS1	c.-86G>A (n.-86G>A)	gnomAD v4
10	g.133373420G>A	CA216821201	ECHS1	c.-87C>T (n.-87C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373420G=	CA1946721167	ECHS1	c.-87C= (n.-87C=)
10	g.133373420G>T	CA2574717547	ECHS1	c.-87C>A (n.-87C>A)	gnomAD v4
10	g.133373421C>A	CA2611598757	ECHS1	c.-88G>T (n.-88G>T)	gnomAD v4
10	g.133373421C=	CA1946721168	ECHS1	c.-88G= (n.-88G=)
10	g.133373421C>T	CA1946721169	ECHS1	c.-88G>A (n.-88G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373422_133373426del	CA2611598758	ECHS1	c.-92_-88del (n.-92_-88del)	gnomAD v4
10	g.133373422G>A	CA1946721171	ECHS1	c.-89C>T (n.-89C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373422G=	CA1946721170	ECHS1	c.-89C= (n.-89C=)
10	g.133373422G>T	CA2611598761	ECHS1	c.-89C>A (n.-89C>A)	gnomAD v4
10	g.133373422_133373437del	CA2611598759	ECHS1	c.-104_-89del (n.-104_-89del)	gnomAD v4
10	g.133373423A=	CA1946721172	ECHS1	c.-90T= (n.-90T=)
10	g.133373423A>G	CA1946721173	ECHS1	c.-90T>C (n.-90T>C)	dbSNP
10	g.133373424G>A	CA596744742	ECHS1	c.-91C>T (n.-91C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373424G>C	CA661966036	ECHS1	c.-91C>G (n.-91C>G)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373424G=	CA1946721175	ECHS1	c.-91C= (n.-91C=)
10	g.133373424G>T	CA1946721174	ECHS1	c.-91C>A (n.-91C>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373425A>G	CA2611598763	ECHS1	c.-92T>C (n.-92T>C)	gnomAD v4
10	g.133373426C>A	CA1946721177	ECHS1	c.-93G>T (n.-93G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373426C=	CA1946721176	ECHS1	c.-93G= (n.-93G=)
10	g.133373426C>T	CA1946721178	ECHS1	c.-93G>A (n.-93G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373427del	CA2574717548	ECHS1	c.-93del (n.-93del)	gnomAD v4
10	g.133373427C>A	CA2611598765	ECHS1	c.-94G>T (n.-94G>T)	gnomAD v4
10	g.133373427C=	CA1946721179	ECHS1	c.-94G= (n.-94G=)
10	g.133373427C>G	CA2611598766	ECHS1	c.-94G>C (n.-94G>C)	gnomAD v4
10	g.133373427C>T	CA934177105	ECHS1	c.-94G>A (n.-94G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373428A>G	CA2611598767	ECHS1	c.-95T>C (n.-95T>C)	gnomAD v4
10	g.133373428A>T	CA2611598768	ECHS1	c.-95T>A (n.-95T>A)	gnomAD v4
10	g.133373429G>A	CA2611598769	ECHS1	c.-96C>T (n.-96C>T)	gnomAD v4
10	g.133373429G>C	CA216821202	ECHS1	c.-96C>G (n.-96C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373429G=	CA1946721180	ECHS1	c.-96C= (n.-96C=)
10	g.133373429G>T	CA2611598770	ECHS1	c.-96C>A (n.-96C>A)	gnomAD v4
10	g.133373430G>A	CA216821203	ECHS1	c.-97C>T (n.-97C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373430G=	CA1946721181	ECHS1	c.-97C= (n.-97C=)
10	g.133373430G>T	CA596744745	ECHS1	c.-97C>A (n.-97C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373430_133373431insTCTCG	CA2611598772	ECHS1	c.-97_-96insGAGAC (n.-97_-96insGAGAC)	gnomAD v4
10	g.133373431C>A	CA2611598773	ECHS1	c.-98G>T (n.-98G>T)	gnomAD v4
10	g.133373431C=	CA1946721182	ECHS1	c.-98G= (n.-98G=)
10	g.133373431C>G	CA2574717549	ECHS1	c.-98G>C (n.-98G>C)	gnomAD v4
10	g.133373431C>T	CA1946721183	ECHS1	c.-98G>A (n.-98G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373432G>A	CA661966044	ECHS1	c.-99C>T (n.-99C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373432G>C	CA2611598776	ECHS1	c.-99C>G (n.-99C>G)	gnomAD v4
10	g.133373432G=	CA1946721184	ECHS1	c.-99C= (n.-99C=)
10	g.133373432G>T	CA2611598777	ECHS1	c.-99C>A (n.-99C>A)	gnomAD v4
10	g.133373433G>A	CA2574717551	ECHS1	c.-100C>T (n.-100C>T)	gnomAD v4
10	g.133373433G>C	CA216821212	ECHS1	c.-100C>G (n.-100C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373433G=	CA1946721185	ECHS1	c.-100C= (n.-100C=)
10	g.133373433G>T	CA2574717550	ECHS1	c.-100C>A (n.-100C>A)	gnomAD v4
10	g.133373434C>A	CA2611598781	ECHS1	c.-101G>T (n.-101G>T)	gnomAD v4
10	g.133373434C=	CA1946721186	ECHS1	c.-101G= (n.-101G=)
10	g.133373434C>G	CA1946721187	ECHS1	c.-101G>C (n.-101G>C)	dbSNP
10	g.133373434C>T	CA2611598783	ECHS1	c.-101G>A (n.-101G>A)	gnomAD v4
10	g.133373436del	CA2611598780	ECHS1	c.-101del (n.-101del)	gnomAD v4
10	g.133373435C>A	CA2611598786	ECHS1	c.-102G>T (n.-102G>T)	gnomAD v4
10	g.133373435C>G	CA2611598784	ECHS1	c.-102G>C (n.-102G>C)	gnomAD v4
10	g.133373435C>T	CA2611598785	ECHS1	c.-102G>A (n.-102G>A)	gnomAD v4
10	g.133373436C>A	CA216821216	ECHS1	c.-103G>T (n.-103G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373436C=	CA1946721188	ECHS1	c.-103G= (n.-103G=)
10	g.133373436C>G	CA2611598790	ECHS1	c.-103G>C (n.-103G>C)	gnomAD v4
10	g.133373436C>T	CA2611598791	ECHS1	c.-103G>A (n.-103G>A)	gnomAD v4
10	g.133373437T>C	CA2790080247	ECHS1	c.-104A>G (n.-104A>G)
10	g.133373438C>A	CA2611598792	ECHS1	c.-105G>T (n.-105G>T)	gnomAD v4
10	g.133373438C>G	CA2611598793	ECHS1	c.-105G>C (n.-105G>C)	gnomAD v4
10	g.133373438C>T	CA2611598794	ECHS1	c.-105G>A (n.-105G>A)	gnomAD v4
10	g.133373439G>A	CA2611598795	ECHS1	c.-106C>T (n.-106C>T)	gnomAD v4
10	g.133373439G>T	CA2611598796	ECHS1	c.-106C>A (n.-106C>A)	gnomAD v4
10	g.133373440C>A	CA2611598798	ECHS1	c.-107G>T (n.-107G>T)	gnomAD v4
10	g.133373440C=	CA1946721189	ECHS1	c.-107G= (n.-107G=)
10	g.133373440C>G	CA2611598800	ECHS1	c.-107G>C (n.-107G>C)	gnomAD v4
10	g.133373440C>T	CA661966051	ECHS1	c.-107G>A (n.-107G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373441G>A	CA2611598804	ECHS1	c.-108C>T (n.-108C>T)	gnomAD v4
10	g.133373441G>C	CA2611598803	ECHS1	c.-108C>G (n.-108C>G)	gnomAD v4
10	g.133373441G>T	CA2611598802	ECHS1	c.-108C>A (n.-108C>A)	gnomAD v4
10	g.133373442A>G	CA2611598805	ECHS1	c.-109T>C (n.-109T>C)	gnomAD v4
10	g.133373443G>A	CA596744746	ECHS1	c.-110C>T (n.-110C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373443G>C	CA2611598806	ECHS1	c.-110C>G (n.-110C>G)	gnomAD v4
10	g.133373443G=	CA1946721190	ECHS1	c.-110C= (n.-110C=)
10	g.133373443G>T	CA661966057	ECHS1	c.-110C>A (n.-110C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373444A>G	CA2611598809	ECHS1	c.-111T>C (n.-111T>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373445T>A	CA934177111	ECHS1	c.-112A>T (n.-112A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373445T>C	CA2611598810	ECHS1	c.-112A>G (n.-112A>G)	gnomAD v4
10	g.133373445T>G	CA2589252078	ECHS1	c.-112A>C (n.-112A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373445T=	CA1946721191	ECHS1	c.-112A= (n.-112A=)
10	g.133373446del	CA2611598811	ECHS1	c.-113del (n.-113del)	gnomAD v4
10	g.133373446C>A	CA2611598812	ECHS1	c.-113G>T (n.-113G>T)	gnomAD v4
10	g.133373446C>T	CA2611598813	ECHS1	c.-113G>A (n.-113G>A)	gnomAD v4
10	g.133373447A=	CA1946721192	ECHS1	c.-114T= (n.-114T=)
10	g.133373447A>G	CA1946721193	ECHS1	c.-114T>C (n.-114T>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373447A>T	CA2611598815	ECHS1	c.-114T>A (n.-114T>A)	gnomAD v4
10	g.133373448G>A	CA2611598816	ECHS1	c.-115C>T (n.-115C>T)	gnomAD v4
10	g.133373448G>C	CA2611598818	ECHS1	c.-115C>G (n.-115C>G)	gnomAD v4
10	g.133373448G=	CA1946721194	ECHS1	c.-115C= (n.-115C=)
10	g.133373448G>T	CA1946721195	ECHS1	c.-115C>A (n.-115C>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373449C>A	CA216821218	ECHS1	c.-116G>T (n.-116G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373449C=	CA1946721196	ECHS1	c.-116G= (n.-116G=)
10	g.133373449C>T	CA1946721197	ECHS1	c.-116G>A (n.-116G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373450C>A	CA2611598822	ECHS1	c.-117G>T (n.-117G>T)	gnomAD v4
10	g.133373450C>G	CA2530138713	ECHS1	c.-117G>C (n.-117G>C)
10	g.133373451C>A	CA216821232	ECHS1	c.-118G>T (n.-118G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373451C=	CA1946721198	ECHS1	c.-118G= (n.-118G=)
10	g.133373451C>G	CA216821234	ECHS1	c.-118G>C (n.-118G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373451C>T	CA661966060	ECHS1	c.-118G>A (n.-118G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373452G>A	CA2611598826	ECHS1	c.-119C>T (n.-119C>T)	gnomAD v4
10	g.133373452G>C	CA2611598827	ECHS1	c.-119C>G (n.-119C>G)	gnomAD v4
10	g.133373452G>T	CA2611598828	ECHS1	c.-119C>A (n.-119C>A)	gnomAD v4
10	g.133373453G>A	CA2611598829	ECHS1	c.-120C>T (n.-120C>T)	gnomAD v4
10	g.133373453G>T	CA2611598830	ECHS1	c.-120C>A (n.-120C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched