Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133373259_133373302del	CA2611598613	ECHS1	c.32_75del (p.Val11AlafsTer7) n.95_138del	gnomAD v4
10	g.133373280C>A	CA472230088	ECHS1	c.54G>T (p.Pro18=) n.117G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280C=	CA1946721051	ECHS1	c.54G= (p.Pro18=) n.117G=
10	g.133373280C>G	CA472230091	ECHS1	c.54G>C (p.Pro18=) n.117G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373280C>T	CA472230094	ECHS1	c.54G>A (p.Pro18=) n.117G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280_133373282del	CA2611598616	ECHS1	c.52_54del (p.Pro18del) n.115_117del	gnomAD v4
10	g.133373281G>A	CA378824478	ECHS1	c.53C>T (p.Pro18Leu) n.116C>T	gnomAD v4 COSMIC
10	g.133373281G>C	CA378824479	ECHS1	c.53C>G (p.Pro18Arg) n.116C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373281G=	CA1946721052	ECHS1	c.53C= (p.Pro18=) n.116C=
10	g.133373281G>T	CA378824480	ECHS1	c.53C>A (p.Pro18Gln) n.116C>A	gnomAD v4
10	g.133373285dup	CA2574717524	ECHS1	c.53dup (p.Val19GlyfsTer14) n.116dup	ClinVar gnomAD v4
10	g.133373285del	CA596744665	ECHS1	c.53del (p.Pro18ArgfsTer?) n.116del	gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373282G>A	CA378824481	ECHS1	c.52C>T (p.Pro18Ser) n.115C>T	gnomAD v4
10	g.133373282G>C	CA378824482	ECHS1	c.52C>G (p.Pro18Ala) n.115C>G
10	g.133373282G>T	CA378824483	ECHS1	c.52C>A (p.Pro18Thr) n.115C>A	gnomAD v4
10	g.133373283G>A	CA472230103	ECHS1	c.51C>T (p.Pro17=) n.114C>T	gnomAD v4
10	g.133373283G>C	CA472230106	ECHS1	c.51C>G (p.Pro17=) n.114C>G	gnomAD v4
10	g.133373283G=	CA1946721053	ECHS1	c.51C= (p.Pro17=) n.114C=
10	g.133373283G>T	CA5765899	ECHS1	c.51C>A (p.Pro17=) n.114C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373284G>A	CA378824485	ECHS1	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.113C>T	gnomAD v4
10	g.133373284G>C	CA378824484	ECHS1	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.113C>G
10	g.133373284G=	CA1946721054	ECHS1	c.50C= (p.Pro17=) n.113C=
10	g.133373284G>T	CA5765900	ECHS1	c.50C>A (p.Pro17His) n.113C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373285G>A	CA378824486	ECHS1	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.112C>T	gnomAD v4
10	g.133373285G>C	CA378824487	ECHS1	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.112C>G	gnomAD v4
10	g.133373285G=	CA1946721055	ECHS1	c.49C= (p.Pro17=) n.112C=
10	g.133373285G>T	CA378824488	ECHS1	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.112C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373286C>A	CA378824489	ECHS1	c.48G>T (p.Arg16Ser) n.111G>T	gnomAD v4
10	g.133373286C=	CA1946721056	ECHS1	c.48G= (p.Arg16=) n.111G=
10	g.133373286C>G	CA378824490	ECHS1	c.48G>C (p.Arg16Ser) n.111G>C	gnomAD v4
10	g.133373286C>T	CA472230121	ECHS1	c.48G>A (p.Arg16=) n.111G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373287C>A	CA378824491	ECHS1	c.47G>T (p.Arg16Met) n.110G>T	gnomAD v4
10	g.133373287C>G	CA378824493	ECHS1	c.47G>C (p.Arg16Thr) n.110G>C	gnomAD v4
10	g.133373287C>T	CA378824492	ECHS1	c.47G>A (p.Arg16Lys) n.110G>A	gnomAD v4
10	g.133373288T>A	CA378824494	ECHS1	c.46A>T (p.Arg16Trp) n.109A>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373288T>C	CA378824495	ECHS1	c.46A>G (p.Arg16Gly) n.109A>G	gnomAD v4
10	g.133373288T>G	CA472230129	ECHS1	c.46A>C (p.Arg16=) n.109A>C	gnomAD v4
10	g.133373288T=	CA1946721057	ECHS1	c.46A= (p.Arg16=) n.109A=
10	g.133373289C>A	CA472230134	ECHS1	c.45G>T (p.Leu15=) n.108G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373289C=	CA1946721058	ECHS1	c.45G= (p.Leu15=) n.108G=
10	g.133373289C>G	CA472230136	ECHS1	c.45G>C (p.Leu15=) n.108G>C
10	g.133373289C>T	CA216820919	ECHS1	c.45G>A (p.Leu15=) n.108G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373290A>C	CA378824496	ECHS1	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.107T>G
10	g.133373290A>G	CA378824497	ECHS1	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.107T>C	gnomAD v4
10	g.133373290A>T	CA378824498	ECHS1	c.44T>A (p.Leu15Gln) n.107T>A	gnomAD v4
10	g.133373291G>A	CA472230144	ECHS1	c.43C>T (p.Leu15=) n.106C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373291G>C	CA378824499	ECHS1	c.43C>G (p.Leu15Val) n.106C>G
10	g.133373291G=	CA1946721059	ECHS1	c.43C= (p.Leu15=) n.106C=
10	g.133373291G>T	CA5765901	ECHS1	c.43C>A (p.Leu15Met) n.106C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373292del	CA2611598617	ECHS1	c.42del (p.Leu15Ter) n.105del	gnomAD v4
10	g.133373292C>A	CA5765902	ECHS1	c.42G>T (p.Pro14=) n.105G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373292C=	CA1946721060	ECHS1	c.42G= (p.Pro14=) n.105G=
10	g.133373292C>G	CA472230149	ECHS1	c.42G>C (p.Pro14=) n.105G>C	gnomAD v4
10	g.133373292C>T	CA5765903	ECHS1	c.42G>A (p.Pro14=) n.105G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373293G>A	CA5765904	ECHS1	c.41C>T (p.Pro14Leu) n.104C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373293G>C	CA378824500	ECHS1	c.41C>G (p.Pro14Arg) n.104C>G	gnomAD v4
10	g.133373293G=	CA1946721061	ECHS1	c.41C= (p.Pro14=) n.104C=
10	g.133373293G>T	CA378824501	ECHS1	c.41C>A (p.Pro14Gln) n.104C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295del	CA2611598618	ECHS1	c.41del (p.Pro14ArgfsTer2) n.104del	gnomAD v4
10	g.133373294G>A	CA378824502	ECHS1	c.40C>T (p.Pro14Ser) n.103C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373294G>C	CA378824504	ECHS1	c.40C>G (p.Pro14Ala) n.103C>G
10	g.133373294G=	CA1946721062	ECHS1	c.40C= (p.Pro14=) n.103C=
10	g.133373294G>T	CA378824503	ECHS1	c.40C>A (p.Pro14Thr) n.103C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295G>A	CA5765906	ECHS1	c.39C>T (p.Gly13=) n.102C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295G>C	CA472230166	ECHS1	c.39C>G (p.Gly13=) n.102C>G
10	g.133373295G=	CA1946721063	ECHS1	c.39C= (p.Gly13=) n.102C=
10	g.133373295G>T	CA5765905	ECHS1	c.39C>A (p.Gly13=) n.102C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373296C>A	CA378824505	ECHS1	c.38G>T (p.Gly13Val) n.101G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373296C=	CA1946721064	ECHS1	c.38G= (p.Gly13=) n.101G=
10	g.133373296C>G	CA378824506	ECHS1	c.38G>C (p.Gly13Ala) n.101G>C	gnomAD v4
10	g.133373296C>T	CA5765907	ECHS1	c.38G>A (p.Gly13Asp) n.101G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373297del	CA2611598619	ECHS1	c.38del (p.Gly13AlafsTer3) n.101del	gnomAD v4
10	g.133373297C>A	CA378824507	ECHS1	c.37G>T (p.Gly13Cys) n.100G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373297C=	CA1946721065	ECHS1	c.37G= (p.Gly13=) n.100G=
10	g.133373297C>G	CA5765908	ECHS1	c.37G>C (p.Gly13Arg) n.100G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373297C>T	CA378824508	ECHS1	c.37G>A (p.Gly13Ser) n.100G>A	gnomAD v4
10	g.133373297_133373298insAAGGTGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAT	CA2611598620	ECHS1	c.36_37insATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCCACCTT (p.Gly13IlefsTer30) n.99_100insATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCCACCTT	gnomAD v4
10	g.133373298G>A	CA5765910	ECHS1	c.36C>T (p.Arg12=) n.99C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373298G>C	CA472230180	ECHS1	c.36C>G (p.Arg12=) n.99C>G
10	g.133373298G=	CA1946721066	ECHS1	c.36C= (p.Arg12=) n.99C=
10	g.133373298G>T	CA5765909	ECHS1	c.36C>A (p.Arg12=) n.99C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373299C>A	CA378824509	ECHS1	c.35G>T (p.Arg12Leu) n.98G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373299C=	CA1946721067	ECHS1	c.35G= (p.Arg12=) n.98G=
10	g.133373299C>G	CA378824510	ECHS1	c.35G>C (p.Arg12Pro) n.98G>C
10	g.133373299C>T	CA5765911	ECHS1	c.35G>A (p.Arg12His) n.98G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G>A	CA378824512	ECHS1	c.34C>T (p.Arg12Cys) n.97C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G>C	CA378824511	ECHS1	c.34C>G (p.Arg12Gly) n.97C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G=	CA1946721068	ECHS1	c.34C= (p.Arg12=) n.97C=
10	g.133373300G>T	CA5765912	ECHS1	c.34C>A (p.Arg12Ser) n.97C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373301G>A	CA472230195	ECHS1	c.33C>T (p.Val11=) n.96C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373301G>C	CA472230198	ECHS1	c.33C>G (p.Val11=) n.96C>G
10	g.133373301G=	CA1946721069	ECHS1	c.33C= (p.Val11=) n.96C=
10	g.133373301G>T	CA472230201	ECHS1	c.33C>A (p.Val11=) n.96C>A	gnomAD v4
10	g.133373301_133373302delinsAG	CA2739276054	ECHS1	c.32_33delinsCT (p.Val11Ala) n.95_96delinsCT	ClinVar
10	g.133373302del	CA2611598621	ECHS1	c.32del (p.Val11AlafsTer5) n.95del	gnomAD v4
10	g.133373302A=	CA1946721070	ECHS1	c.32T= (p.Val11=) n.95T=
10	g.133373302A>C	CA378824513	ECHS1	c.32T>G (p.Val11Gly) n.95T>G	gnomAD v4
10	g.133373302A>G	CA5765913	ECHS1	c.32T>C (p.Val11Ala) n.95T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373302A>T	CA378824514	ECHS1	c.32T>A (p.Val11Asp) n.95T>A	gnomAD v4
10	g.133373303C>A	CA378824515	ECHS1	c.31G>T (p.Val11Phe) n.94G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373303C=	CA1946721071	ECHS1	c.31G= (p.Val11=) n.94G=
10	g.133373303C>G	CA378824516	ECHS1	c.31G>C (p.Val11Leu) n.94G>C	gnomAD v4
10	g.133373303C>T	CA378824517	ECHS1	c.31G>A (p.Val11Ile) n.94G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373304G>A	CA472230213	ECHS1	c.30C>T (p.Cys10=) n.93C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373304G>C	CA378824518	ECHS1	c.30C>G (p.Cys10Trp) n.93C>G	gnomAD v4
10	g.133373304G=	CA1946721072	ECHS1	c.30C= (p.Cys10=) n.93C=
10	g.133373304G>T	CA378824519	ECHS1	c.30C>A (p.Cys10Ter) n.93C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373312_133373319dup	CA918798907	ECHS1	c.23_30dup (p.Val11CysfsTer8) n.86_93dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373305C>A	CA5765914	ECHS1	c.29G>T (p.Cys10Phe) n.92G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373305C=	CA1946721073	ECHS1	c.29G= (p.Cys10=) n.92G=
10	g.133373305C>G	CA378824520	ECHS1	c.29G>C (p.Cys10Ser) n.92G>C
10	g.133373305C>T	CA378824521	ECHS1	c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.92G>A	gnomAD v4
10	g.133373306A=	CA1946721074	ECHS1	c.28T= (p.Cys10=) n.91T=
10	g.133373306A>C	CA378824523	ECHS1	c.28T>G (p.Cys10Gly) n.91T>G	gnomAD v4
10	g.133373306A>G	CA216821005	ECHS1	c.28T>C (p.Cys10Arg) n.91T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373306A>T	CA378824522	ECHS1	c.28T>A (p.Cys10Ser) n.91T>A	gnomAD v4
10	g.133373307G>A	CA472230226	ECHS1	c.27C>T (p.Ser9=) n.90C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373307G>C	CA472230227	ECHS1	c.27C>G (p.Ser9=) n.90C>G	gnomAD v4
10	g.133373307G=	CA1946721075	ECHS1	c.27C= (p.Ser9=) n.90C=
10	g.133373307G>T	CA472230230	ECHS1	c.27C>A (p.Ser9=) n.90C>A	gnomAD v4
10	g.133373308G>A	CA5765915	ECHS1	c.26C>T (p.Ser9Phe) n.89C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373308G>C	CA378824525	ECHS1	c.26C>G (p.Ser9Cys) n.89C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373308G=	CA1946721076	ECHS1	c.26C= (p.Ser9=) n.89C=
10	g.133373308G>T	CA378824524	ECHS1	c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.89C>A	gnomAD v4
10	g.133373309A>C	CA378824526	ECHS1	c.25T>G (p.Ser9Ala) n.88T>G
10	g.133373309A>G	CA378824528	ECHS1	c.25T>C (p.Ser9Pro) n.88T>C	gnomAD v4
10	g.133373309A>T	CA378824527	ECHS1	c.25T>A (p.Ser9Thr) n.88T>A
10	g.133373310C>A	CA472230249	ECHS1	c.24G>T (p.Leu8=) n.87G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373310C=	CA1946721077	ECHS1	c.24G= (p.Leu8=) n.87G=
10	g.133373310C>G	CA472230250	ECHS1	c.24G>C (p.Leu8=) n.87G>C
10	g.133373310C>T	CA472230252	ECHS1	c.24G>A (p.Leu8=) n.87G>A	gnomAD v4
10	g.133373311A=	CA1946721078	ECHS1	c.23T= (p.Leu8=) n.86T=
10	g.133373311A>C	CA378824529	ECHS1	c.23T>G (p.Leu8Arg) n.86T>G
10	g.133373311A>G	CA5765916	ECHS1	c.23T>C (p.Leu8Pro) n.86T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373311A>T	CA378824530	ECHS1	c.23T>A (p.Leu8Gln) n.86T>A	gnomAD v4
10	g.133373312G>A	CA472230260	ECHS1	c.22C>T (p.Leu8=) n.85C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373312G>C	CA378824531	ECHS1	c.22C>G (p.Leu8Val) n.85C>G	gnomAD v4
10	g.133373312G=	CA1946721079	ECHS1	c.22C= (p.Leu8=) n.85C=
10	g.133373312G>T	CA378824532	ECHS1	c.22C>A (p.Leu8Met) n.85C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373314_133373330dup	CA1946721080	ECHS1	c.6_22dup (p.Leu8ProfsTer14) n.69_85dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373313del	CA2611598622	ECHS1	c.21del (p.Leu8CysfsTer8) n.84del	gnomAD v4
10	g.133373313C>A	CA472230265	ECHS1	c.21G>T (p.Leu7=) n.84G>T	gnomAD v4
10	g.133373313C=	CA1946721081	ECHS1	c.21G= (p.Leu7=) n.84G=
10	g.133373313C>G	CA472230268	ECHS1	c.21G>C (p.Leu7=) n.84G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373313C>T	CA472230271	ECHS1	c.21G>A (p.Leu7=) n.84G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373314A=	CA1946721082	ECHS1	c.20T= (p.Leu7=) n.83T=
10	g.133373314A>C	CA378824533	ECHS1	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.83T>G	gnomAD v4
10	g.133373314A>G	CA378824534	ECHS1	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.83T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373314A>T	CA378824535	ECHS1	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.83T>A	gnomAD v4
10	g.133373315G>A	CA5765917	ECHS1	c.19C>T (p.Leu7=) n.82C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373315G>C	CA378824536	ECHS1	c.19C>G (p.Leu7Val) n.82C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373315G=	CA1946721083	ECHS1	c.19C= (p.Leu7=) n.82C=
10	g.133373315G>T	CA378824537	ECHS1	c.19C>A (p.Leu7Met) n.82C>A	gnomAD v4
10	g.133373316G>A	CA472230281	ECHS1	c.18C>T (p.Val6=) n.81C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373316G>C	CA472230283	ECHS1	c.18C>G (p.Val6=) n.81C>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373316G=	CA1946721084	ECHS1	c.18C= (p.Val6=) n.81C=
10	g.133373316G>T	CA472230286	ECHS1	c.18C>A (p.Val6=) n.81C>A	gnomAD v4
10	g.133373317A>C	CA378824538	ECHS1	c.17T>G (p.Val6Gly) n.80T>G	gnomAD v4
10	g.133373317A>G	CA378824539	ECHS1	c.17T>C (p.Val6Ala) n.80T>C	gnomAD v4
10	g.133373317A>T	CA378824540	ECHS1	c.17T>A (p.Val6Asp) n.80T>A
10	g.133373318C>A	CA378824541	ECHS1	c.16G>T (p.Val6Phe) n.79G>T	gnomAD v4
10	g.133373318C=	CA1946721085	ECHS1	c.16G= (p.Val6=) n.79G=
10	g.133373318C>G	CA378824542	ECHS1	c.16G>C (p.Val6Leu) n.79G>C
10	g.133373318C>T	CA378824543	ECHS1	c.16G>A (p.Val6Ile) n.79G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373319_133373327dup	CA2790080234	ECHS1	c.8_16dup (p.Arg5_Val6insAlaLeuArg) n.71_79dup
10	g.133373319A=	CA1946721086	ECHS1	c.15T= (p.Arg5=) n.78T=
10	g.133373319A>C	CA472230297	ECHS1	c.15T>G (p.Arg5=) n.78T>G
10	g.133373319A>G	CA472230300	ECHS1	c.15T>C (p.Arg5=) n.78T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373319A>T	CA472230301	ECHS1	c.15T>A (p.Arg5=) n.78T>A	gnomAD v4
10	g.133373320C>A	CA378824546	ECHS1	c.14G>T (p.Arg5Leu) n.77G>T	gnomAD v4
10	g.133373320C=	CA1946721087	ECHS1	c.14G= (p.Arg5=) n.77G=
10	g.133373320C>G	CA378824544	ECHS1	c.14G>C (p.Arg5Pro) n.77G>C
10	g.133373320C>T	CA378824545	ECHS1	c.14G>A (p.Arg5His) n.77G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373321G>A	CA378824547	ECHS1	c.13C>T (p.Arg5Cys) n.76C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373321G>C	CA378824548	ECHS1	c.13C>G (p.Arg5Gly) n.76C>G
10	g.133373321G=	CA1946721088	ECHS1	c.13C= (p.Arg5=) n.76C=
10	g.133373321G>T	CA378824549	ECHS1	c.13C>A (p.Arg5Ser) n.76C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373322C>A	CA472230313	ECHS1	c.12G>T (p.Leu4=) n.75G>T	gnomAD v4
10	g.133373322C=	CA1946721089	ECHS1	c.12G= (p.Leu4=) n.75G=
10	g.133373322C>G	CA5765918	ECHS1	c.12G>C (p.Leu4=) n.75G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373322C>T	CA472230315	ECHS1	c.12G>A (p.Leu4=) n.75G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373323A=	CA1946721090	ECHS1	c.11T= (p.Leu4=) n.74T=
10	g.133373323A>C	CA378824550	ECHS1	c.11T>G (p.Leu4Arg) n.74T>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373323A>G	CA378824551	ECHS1	c.11T>C (p.Leu4Pro) n.74T>C	gnomAD v4
10	g.133373323A>T	CA378824552	ECHS1	c.11T>A (p.Leu4Gln) n.74T>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373324G>A	CA5765919	ECHS1	c.10C>T (p.Leu4=) n.73C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373324G>C	CA378824553	ECHS1	c.10C>G (p.Leu4Val) n.73C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373324G=	CA1946721091	ECHS1	c.10C= (p.Leu4=) n.73C=
10	g.133373324G>T	CA378824554	ECHS1	c.10C>A (p.Leu4Met) n.73C>A	gnomAD v4
10	g.133373325G>A	CA5765920	ECHS1	c.9C>T (p.Ala3=) n.72C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373325G>C	CA472230328	ECHS1	c.9C>G (p.Ala3=) n.72C>G
10	g.133373325G=	CA1946721092	ECHS1	c.9C= (p.Ala3=) n.72C=
10	g.133373325G>T	CA216821042	ECHS1	c.9C>A (p.Ala3=) n.72C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328_133373336del	CA2611598623	ECHS1	c.1_9del (p.Met1_Ala3del) n.64_72del	gnomAD v4
10	g.133373326G>A	CA5765921	ECHS1	c.8C>T (p.Ala3Val) n.71C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373326G>C	CA378824556	ECHS1	c.8C>G (p.Ala3Gly) n.71C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373326G=	CA1946721093	ECHS1	c.8C= (p.Ala3=) n.71C=
10	g.133373326G>T	CA378824555	ECHS1	c.8C>A (p.Ala3Asp) n.71C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373327C>A	CA378824557	ECHS1	c.7G>T (p.Ala3Ser) n.70G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373327C=	CA1946721094	ECHS1	c.7G= (p.Ala3=) n.70G=
10	g.133373327C>G	CA378824558	ECHS1	c.7G>C (p.Ala3Pro) n.70G>C
10	g.133373327C>T	CA16603219	ECHS1	c.7G>A (p.Ala3Thr) n.70G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G>A	CA472230342	ECHS1	c.6C>T (p.Ala2=) n.69C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G>C	CA216821047	ECHS1	c.6C>G (p.Ala2=) n.69C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G=	CA1946721095	ECHS1	c.6C= (p.Ala2=) n.69C=
10	g.133373328G>T	CA5765922	ECHS1	c.6C>A (p.Ala2=) n.69C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328_133373329insC	CA2611598624	ECHS1	c.5_6insG (p.Ala3ArgfsTer30) n.68_69insG	gnomAD v4
10	g.133373329G>A	CA214806	ECHS1	c.5C>T (p.Ala2Val) n.68C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373329G>C	CA378824559	ECHS1	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.68C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373329G=	CA1946721096	ECHS1	c.5C= (p.Ala2=) n.68C=
10	g.133373329G>T	CA378824560	ECHS1	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.68C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373330C>A	CA378824561	ECHS1	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.67G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373330C=	CA1946721097	ECHS1	c.4G= (p.Ala2=) n.67G=
10	g.133373330C>G	CA378824562	ECHS1	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.67G>C	gnomAD v4
10	g.133373330C>T	CA378824563	ECHS1	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.67G>A	gnomAD v4
10	g.133373331C>A	CA378824564	ECHS1	c.3G>T (p.Met1Ile) n.66G>T	gnomAD v4
10	g.133373331C=	CA1946721098	ECHS1	c.3G= (p.Met1=) n.66G=
10	g.133373331C>G	CA378824565	ECHS1	c.3G>C (p.Met1Ile) n.66G>C	ClinVar
10	g.133373331C>T	CA5765923	ECHS1	c.3G>A (p.Met1Ile) n.66G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373331_133373333del	CA2611598625	ECHS1	c.1_3del (p.Met1del) n.64_66del	gnomAD v4
10	g.133373332A=	CA1946721099	ECHS1	c.2T= (p.Met1=) n.65T=
10	g.133373332A>C	CA214804	ECHS1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.65T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373332A>G	CA378824567	ECHS1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.65T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373332A>T	CA378824566	ECHS1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.65T>A
10	g.133373333T>A	CA378824568	ECHS1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.64A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373333T>C	CA5765924	ECHS1	c.1A>G (p.Met1Val) n.64A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373333T>G	CA378824569	ECHS1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.64A>C	gnomAD v4
10	g.133373333T=	CA1946721100	ECHS1	c.1A= (p.Met1=) n.64A=
10	g.133373336_133373343dup	CA2611598626	ECHS1	c.-7_1dup (p.Met1ArgfsTer18) n.57_64dup	gnomAD v4
10	g.133373334G>A	CA216821111	ECHS1	c.-1C>T (n.-1C>T) n.63C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373334G=	CA1946721101	ECHS1	c.-1C= (n.-1C=) n.63C=
10	g.133373334G>T	CA2611598628	ECHS1	c.-1C>A (n.-1C>A) n.63C>A	gnomAD v4
10	g.133373335del	CA2790080240	ECHS1	c.-1del (n.-1del) n.63del
10	g.133373339_133373397del	CA2611598627	ECHS1	c.-59_-1del (n.-59_-1del)	gnomAD v4
10	g.133373335G>A	CA216821115	ECHS1	c.-2C>T (n.-2C>T) n.62C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373335G=	CA1946721102	ECHS1	c.-2C= (n.-2C=) n.62C=
10	g.133373335G>T	CA2611598629	ECHS1	c.-2C>A (n.-2C>A) n.62C>A	gnomAD v4
10	g.133373336C>A	CA2611598630	ECHS1	c.-3G>T (n.-3G>T) n.61G>T	gnomAD v4
10	g.133373336C=	CA1946721103	ECHS1	c.-3G= (n.-3G=) n.61G=
10	g.133373336C>T	CA661965912	ECHS1	c.-3G>A (n.-3G>A) n.61G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373337T>C	CA1946721105	ECHS1	c.-4A>G (n.-4A>G) n.60A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373337T>G	CA2574717525	ECHS1	c.-4A>C (n.-4A>C) n.60A>C
10	g.133373337T=	CA1946721104	ECHS1	c.-4A= (n.-4A=) n.60A=
10	g.133373338C>A	CA2611598631	ECHS1	c.-5G>T (n.-5G>T) n.59G>T	gnomAD v4
10	g.133373338C=	CA1946721106	ECHS1	c.-5G= (n.-5G=) n.59G=
10	g.133373338C>T	CA472230372	ECHS1	c.-5G>A (n.-5G>A) n.59G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373339T>C	CA2611598632	ECHS1	c.-6A>G (n.-6A>G) n.58A>G	gnomAD v4
10	g.133373340C>A	CA2611598633	ECHS1	c.-7G>T (n.-7G>T) n.57G>T	gnomAD v4
10	g.133373340C>G	CA2611598634	ECHS1	c.-7G>C (n.-7G>C) n.57G>C	gnomAD v4
10	g.133373341T>A	CA2611598636	ECHS1	c.-8A>T (n.-8A>T) n.56A>T	gnomAD v4
10	g.133373341T>C	CA5765925	ECHS1	c.-8A>G (n.-8A>G) n.56A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373341T>G	CA2611598635	ECHS1	c.-8A>C (n.-8A>C) n.56A>C	gnomAD v4
10	g.133373341T=	CA1946721107	ECHS1	c.-8A= (n.-8A=) n.56A=
10	g.133373342G>A	CA216821124	ECHS1	c.-9C>T (n.-9C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373342G>C	CA2611598638	ECHS1	c.-9C>G (n.-9C>G) n.55C>G	gnomAD v4
10	g.133373342G=	CA1946721108	ECHS1	c.-9C= (n.-9C=) n.55C=
10	g.133373343del	CA2611598637	ECHS1	c.-9del (n.-9del) n.55del	gnomAD v4
10	g.133373343G>A	CA2611598639	ECHS1	c.-10C>T (n.-10C>T) n.54C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373343G>C	CA596744711	ECHS1	c.-10C>G (n.-10C>G) n.54C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373343G=	CA1946721109	ECHS1	c.-10C= (n.-10C=) n.54C=
10	g.133373343G>T	CA2574717526	ECHS1	c.-10C>A (n.-10C>A) n.54C>A	gnomAD v4
10	g.133373345C=	CA1946721110	ECHS1	c.-12G= (n.-12G=) n.52G=
10	g.133373345C>T	CA596744713	ECHS1	c.-12G>A (n.-12G>A) n.52G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373346T>C	CA2611598640	ECHS1	c.-13A>G (n.-13A>G) n.51A>G	gnomAD v4
10	g.133373346T>G	CA2611598641	ECHS1	c.-13A>C (n.-13A>C) n.51A>C	gnomAD v4
10	g.133373346_133373372delinsTCCTCGCCCGGCCCCGCGGAGCCGCCC	CA1946721111	ECHS1	c.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA (n.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA) n.25_51delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA
10	g.133373347C>A	CA661965920	ECHS1	c.-14G>T (n.-14G>T) n.50G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373347C=	CA1946721112	ECHS1	c.-14G= (n.-14G=) n.50G=
10	g.133373347C>T	CA216821125	ECHS1	c.-14G>A (n.-14G>A) n.50G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373354_133373379del	CA661965919	ECHS1	c.-39_-14del (n.-39_-14del) n.25_50del	dbSNP
10	g.133373348C>A	CA2611598642	ECHS1	c.-15G>T (n.-15G>T) n.49G>T	gnomAD v4
10	g.133373348C=	CA1946721113	ECHS1	c.-15G= (n.-15G=) n.49G=
10	g.133373348C>T	CA1946721114	ECHS1	c.-15G>A (n.-15G>A) n.49G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373349T>C	CA2611598644	ECHS1	c.-16A>G (n.-16A>G) n.48A>G	gnomAD v4
10	g.133373349T>G	CA2611598643	ECHS1	c.-16A>C (n.-16A>C) n.48A>C	gnomAD v4
10	g.133373350C>A	CA596744715	ECHS1	c.-17G>T (n.-17G>T) n.47G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373350C=	CA1946721116	ECHS1	c.-17G= (n.-17G=) n.47G=
10	g.133373350C>G	CA596744714	ECHS1	c.-17G>C (n.-17G>C) n.47G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373350C>T	CA1946721115	ECHS1	c.-17G>A (n.-17G>A) n.47G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373351G>A	CA216821130	ECHS1	c.-18C>T (n.-18C>T) n.46C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373351G>C	CA596744717	ECHS1	c.-18C>G (n.-18C>G) n.46C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373351G=	CA1946721117	ECHS1	c.-18C= (n.-18C=) n.46C=
10	g.133373351G>T	CA661965933	ECHS1	c.-18C>A (n.-18C>A) n.46C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373352C>A	CA2611598647	ECHS1	c.-19G>T (n.-19G>T) n.45G>T	gnomAD v4
10	g.133373352C=	CA1946721118	ECHS1	c.-19G= (n.-19G=) n.45G=
10	g.133373352C>T	CA596744718	ECHS1	c.-19G>A (n.-19G>A) n.45G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373354dup	CA2611598645	ECHS1	c.-19dup (n.-19dup) n.45dup	gnomAD v4
10	g.133373354del	CA2611598646	ECHS1	c.-19del (n.-19del) n.45del	gnomAD v4
10	g.133373353C>A	CA934177085	ECHS1	c.-20G>T (n.-20G>T) n.44G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373353C=	CA1946721119	ECHS1	c.-20G= (n.-20G=) n.44G=
10	g.133373353C>G	CA2574717527	ECHS1	c.-20G>C (n.-20G>C) n.44G>C	gnomAD v4
10	g.133373353C>T	CA2611598648	ECHS1	c.-20G>A (n.-20G>A) n.44G>A	gnomAD v4
10	g.133373354C>A	CA2611598650	ECHS1	c.-21G>T (n.-21G>T) n.43G>T	gnomAD v4
10	g.133373354C=	CA1946721120	ECHS1	c.-21G= (n.-21G=) n.43G=
10	g.133373354C>G	CA658797555	ECHS1	c.-21G>C (n.-21G>C) n.43G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373354C>T	CA2574717528	ECHS1	c.-21G>A (n.-21G>A) n.43G>A	gnomAD v4
10	g.133373360_133373436del	CA2611598649	ECHS1	c.-97_-21del (n.-97_-21del)	gnomAD v4
10	g.133373355G>A	CA16605847	ECHS1	c.-22C>T (n.-22C>T) n.42C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373355G>C	CA5765926	ECHS1	c.-22C>G (n.-22C>G) n.42C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373355G=	CA1946721121	ECHS1	c.-22C= (n.-22C=) n.42C=
10	g.133373355G>T	CA2574717529	ECHS1	c.-22C>A (n.-22C>A) n.42C>A	gnomAD v4
10	g.133373356G>A	CA596744721	ECHS1	c.-23C>T (n.-23C>T) n.41C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373356G>C	CA2611598651	ECHS1	c.-23C>G (n.-23C>G) n.41C>G	gnomAD v4
10	g.133373356G=	CA1946721122	ECHS1	c.-23C= (n.-23C=) n.41C=
10	g.133373356G>T	CA2611598652	ECHS1	c.-23C>A (n.-23C>A) n.41C>A	gnomAD v4
10	g.133373356_133373357delinsGC	CA1946721123	ECHS1	c.-24_-23delinsGC (n.-24_-23delinsGC) n.40_41delinsGC
10	g.133373357C>A	CA2611598653	ECHS1	c.-24G>T (n.-24G>T) n.40G>T	gnomAD v4
10	g.133373357C=	CA1946721124	ECHS1	c.-24G= (n.-24G=) n.40G=
10	g.133373357C>T	CA1946721125	ECHS1	c.-24G>A (n.-24G>A) n.40G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373360dup	CA2790080241	ECHS1	c.-24dup (n.-24dup) n.40dup
10	g.133373360del	CA934177094	ECHS1	c.-24del (n.-24del) n.40del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373358C>A	CA2574717530	ECHS1	c.-25G>T (n.-25G>T) n.39G>T	gnomAD v4
10	g.133373358C>G	CA2611598654	ECHS1	c.-25G>C (n.-25G>C) n.39G>C	gnomAD v4
10	g.133373358C>T	CA2574717531	ECHS1	c.-25G>A (n.-25G>A) n.39G>A	gnomAD v4
10	g.133373359C>A	CA2611598655	ECHS1	c.-26G>T (n.-26G>T) n.38G>T	gnomAD v4
10	g.133373359C=	CA1946721126	ECHS1	c.-26G= (n.-26G=) n.38G=
10	g.133373359C>G	CA934177095	ECHS1	c.-26G>C (n.-26G>C) n.38G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373359C>T	CA2611598656	ECHS1	c.-26G>A (n.-26G>A) n.38G>A	gnomAD v4
10	g.133373360C>A	CA2574717532	ECHS1	c.-27G>T (n.-27G>T) n.37G>T	gnomAD v4
10	g.133373360C=	CA1946721127	ECHS1	c.-27G= (n.-27G=) n.37G=
10	g.133373360C>G	CA2611598657	ECHS1	c.-27G>C (n.-27G>C) n.37G>C	gnomAD v4
10	g.133373360C>T	CA596744722	ECHS1	c.-27G>A (n.-27G>A) n.37G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373361del	CA2574717533	ECHS1	c.-28del (n.-28del) n.36del	gnomAD v4
10	g.133373361G>A	CA2611598658	ECHS1	c.-28C>T (n.-28C>T) n.36C>T	gnomAD v4
10	g.133373361G>C	CA216821135	ECHS1	c.-28C>G (n.-28C>G) n.36C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373361G=	CA1946721128	ECHS1	c.-28C= (n.-28C=) n.36C=
10	g.133373361G>T	CA2611598659	ECHS1	c.-28C>A (n.-28C>A) n.36C>A	gnomAD v4
10	g.133373362C>A	CA2611598660	ECHS1	c.-29G>T (n.-29G>T) n.35G>T	gnomAD v4
10	g.133373362C=	CA1946721129	ECHS1	c.-29G= (n.-29G=) n.35G=
10	g.133373362C>T	CA596744724	ECHS1	c.-29G>A (n.-29G>A) n.35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373363G>A	CA2611598661	ECHS1	c.-30C>T (n.-30C>T) n.34C>T	gnomAD v4
10	g.133373363G>T	CA2611598662	ECHS1	c.-30C>A (n.-30C>A) n.34C>A	gnomAD v4
10	g.133373364G>A	CA596744725	ECHS1	c.-31C>T (n.-31C>T) n.33C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373364G>C	CA661965963	ECHS1	c.-31C>G (n.-31C>G) n.33C>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373364G=	CA1946721130	ECHS1	c.-31C= (n.-31C=) n.33C=
10	g.133373364G>T	CA2611598663	ECHS1	c.-31C>A (n.-31C>A) n.33C>A	gnomAD v4
10	g.133373365A=	CA1946721131	ECHS1	c.-32T= (n.-32T=) n.32T=
10	g.133373365A>G	CA1946721132	ECHS1	c.-32T>C (n.-32T>C) n.32T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373366G>A	CA216821144	ECHS1	c.-33C>T (n.-33C>T) n.31C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373366G>C	CA2611598666	ECHS1	c.-33C>G (n.-33C>G) n.31C>G	gnomAD v4
10	g.133373366G=	CA1946721133	ECHS1	c.-33C= (n.-33C=) n.31C=
10	g.133373366G>T	CA2611598665	ECHS1	c.-33C>A (n.-33C>A) n.31C>A	gnomAD v4
10	g.133373366_133373367delinsGC	CA1946721134	ECHS1	c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC) n.30_31delinsGC
10	g.133373369_133373371del	CA2611598667	ECHS1	c.-35_-33del (n.-35_-33del) n.29_31del	gnomAD v4
10	g.133373371_133373421del	CA2611598664	ECHS1	c.-83_-33del (n.-83_-33del)	gnomAD v4
10	g.133373367C>A	CA2611598668	ECHS1	c.-34G>T (n.-34G>T) n.30G>T	gnomAD v4
10	g.133373367C>G	CA2611598669	ECHS1	c.-34G>C (n.-34G>C) n.30G>C	gnomAD v4
10	g.133373367C>T	CA2611598670	ECHS1	c.-34G>A (n.-34G>A) n.30G>A	gnomAD v4
10	g.133373368del	CA1946721135	ECHS1	c.-34del (n.-34del) n.30del	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373368C>A	CA2611598671	ECHS1	c.-35G>T (n.-35G>T) n.29G>T	gnomAD v4
10	g.133373368C=	CA1946721136	ECHS1	c.-35G= (n.-35G=) n.29G=
10	g.133373368C>T	CA1946721137	ECHS1	c.-35G>A (n.-35G>A) n.29G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373368_133373369delinsCG	CA1946721138	ECHS1	c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG) n.28_29delinsCG
10	g.133373369del	CA1946721141	ECHS1	c.-36del (n.-36del) n.28del	dbSNP
10	g.133373369G>A	CA5765928	ECHS1	c.-36C>T (n.-36C>T) n.28C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373369G>C	CA2611598672	ECHS1	c.-36C>G (n.-36C>G) n.28C>G	gnomAD v4
10	g.133373369G=	CA1946721139	ECHS1	c.-36C= (n.-36C=) n.28C=
10	g.133373369G>T	CA216821146	ECHS1	c.-36C>A (n.-36C>A) n.28C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373369_133373370delinsGC	CA1946721140	ECHS1	c.-37_-36delinsGC (n.-37_-36delinsGC) n.27_28delinsGC
10	g.133373370C>A	CA2611598674	ECHS1	c.-37G>T (n.-37G>T) n.27G>T	gnomAD v4
10	g.133373370C=	CA1946721142	ECHS1	c.-37G= (n.-37G=) n.27G=
10	g.133373370C>T	CA1946721143	ECHS1	c.-37G>A (n.-37G>A) n.27G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373374dup	CA2611598673	ECHS1	c.-37dup (n.-37dup) n.27dup	gnomAD v4
10	g.133373374del	CA5765927	ECHS1	c.-37del (n.-37del) n.27del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373371C>A	CA2574717534	ECHS1	c.-38G>T (n.-38G>T) n.26G>T
10	g.133373371C>T	CA2611598675	ECHS1	c.-38G>A (n.-38G>A) n.26G>A	gnomAD v4
10	g.133373372C>A	CA2611598676	ECHS1	c.-39G>T (n.-39G>T) n.25G>T	gnomAD v4
10	g.133373372C>T	CA2611598677	ECHS1	c.-39G>A (n.-39G>A) n.25G>A	gnomAD v4
10	g.133373373C>A	CA2611598678	ECHS1	c.-40G>T (n.-40G>T) n.24G>T	gnomAD v4
10	g.133373373C=	CA1946721144	ECHS1	c.-40G= (n.-40G=) n.24G=
10	g.133373373C>T	CA5765929	ECHS1	c.-40G>A (n.-40G>A) n.24G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373374C>A	CA2611598679	ECHS1	c.-41G>T (n.-41G>T) n.23G>T	gnomAD v4
10	g.133373374C=	CA1946721145	ECHS1	c.-41G= (n.-41G=) n.23G=
10	g.133373374C>G	CA1946721146	ECHS1	c.-41G>C (n.-41G>C) n.23G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373374C>T	CA2574717535	ECHS1	c.-41G>A (n.-41G>A) n.23G>A	gnomAD v4
10	g.133373375T>C	CA2574717536	ECHS1	c.-42A>G (n.-42A>G) n.22A>G	gnomAD v4
10	g.133373375T>G	CA2611598680	ECHS1	c.-42A>C (n.-42A>C) n.22A>C	gnomAD v4
10	g.133373376C>A	CA596744732	ECHS1	c.-43G>T (n.-43G>T) n.21G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373376C=	CA1946721147	ECHS1	c.-43G= (n.-43G=) n.21G=
10	g.133373376C>G	CA661965983	ECHS1	c.-43G>C (n.-43G>C) n.21G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373376C>T	CA2611598681	ECHS1	c.-43G>A (n.-43G>A) n.21G>A	gnomAD v4
10	g.133373377G>A	CA2611598682	ECHS1	c.-44C>T (n.-44C>T) n.20C>T	gnomAD v4
10	g.133373377G>C	CA596744734	ECHS1	c.-44C>G (n.-44C>G) n.20C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373377G=	CA1946721148	ECHS1	c.-44C= (n.-44C=) n.20C=
10	g.133373377G>T	CA1946721149	ECHS1	c.-44C>A (n.-44C>A) n.20C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373378C>A	CA934177098	ECHS1	c.-45G>T (n.-45G>T) n.19G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373378C=	CA1946721150	ECHS1	c.-45G= (n.-45G=) n.19G=
10	g.133373378C>G	CA2611598683	ECHS1	c.-45G>C (n.-45G>C) n.19G>C	gnomAD v4
10	g.133373379C>A	CA2611598685	ECHS1	c.-46G>T (n.-46G>T) n.18G>T	gnomAD v4
10	g.133373379C>G	CA2611598686	ECHS1	c.-46G>C (n.-46G>C) n.18G>C	gnomAD v4
10	g.133373379C>T	CA2611598687	ECHS1	c.-46G>A (n.-46G>A) n.18G>A	gnomAD v4
10	g.133373379_133373383del	CA2611598684	ECHS1	c.-50_-46del (n.-50_-46del) n.14_18del	gnomAD v4
10	g.133373380T>C	CA2611598688	ECHS1	c.-47A>G (n.-47A>G) n.17A>G	gnomAD v4
10	g.133373380T>G	CA596744736	ECHS1	c.-47A>C (n.-47A>C) n.17A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373380T=	CA1946721151	ECHS1	c.-47A= (n.-47A=) n.17A=
10	g.133373382_133373383del	CA2723186213	ECHS1	c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.16_17del	dbSNP

Number of alleles fetched