Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133373225_133373255del	CA2611598580	ECHS1	c.79_88+21del n.142_151+21del	gnomAD v4
10	g.133373247del	CA934177059	ECHS1	c.88+1del n.151+1del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373246C>A	CA378824410	ECHS1	c.88G>T (p.Gly30Cys) n.151G>T	gnomAD v4
10	g.133373246C>G	CA378824411	ECHS1	c.88G>C (p.Gly30Arg) n.151G>C	gnomAD v4
10	g.133373246C>T	CA378824412	ECHS1	c.88G>A (p.Gly30Ser) n.151G>A	gnomAD v4
10	g.133373247C>A	CA472229918	ECHS1	c.87G>T (p.Ser29=) n.150G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373247C=	CA1946721030	ECHS1	c.87G= (p.Ser29=) n.150G=
10	g.133373247C>G	CA472229921	ECHS1	c.87G>C (p.Ser29=) n.150G>C	gnomAD v4
10	g.133373247C>T	CA472229924	ECHS1	c.87G>A (p.Ser29=) n.150G>A	ClinVar gnomAD v4
10	g.133373248G>A	CA378824413	ECHS1	c.86C>T (p.Ser29Leu) n.149C>T	gnomAD v4
10	g.133373248G>C	CA378824414	ECHS1	c.86C>G (p.Ser29Trp) n.149C>G	gnomAD v4
10	g.133373248G=	CA1946721031	ECHS1	c.86C= (p.Ser29=) n.149C=
10	g.133373248G>T	CA378824415	ECHS1	c.86C>A (p.Ser29Ter) n.149C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373249A>C	CA378824416	ECHS1	c.85T>G (p.Ser29Ala) n.148T>G
10	g.133373249A>G	CA378824417	ECHS1	c.85T>C (p.Ser29Pro) n.148T>C	gnomAD v4
10	g.133373249A>T	CA378824418	ECHS1	c.85T>A (p.Ser29Thr) n.148T>A
10	g.133373250G>A	CA472229937	ECHS1	c.84C>T (p.Ala28=) n.147C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373250G>C	CA472229938	ECHS1	c.84C>G (p.Ala28=) n.147C>G	gnomAD v4
10	g.133373250G=	CA1946721032	ECHS1	c.84C= (p.Ala28=) n.147C=
10	g.133373250G>T	CA472229939	ECHS1	c.84C>A (p.Ala28=) n.147C>A	gnomAD v4
10	g.133373251G>A	CA378824420	ECHS1	c.83C>T (p.Ala28Val) n.146C>T	gnomAD v4
10	g.133373251G>C	CA378824421	ECHS1	c.83C>G (p.Ala28Gly) n.146C>G	gnomAD v4
10	g.133373251G>T	CA378824419	ECHS1	c.83C>A (p.Ala28Asp) n.146C>A	gnomAD v4
10	g.133373252C>A	CA5765895	ECHS1	c.82G>T (p.Ala28Ser) n.145G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373252C=	CA1946721033	ECHS1	c.82G= (p.Ala28=) n.145G=
10	g.133373252C>G	CA378824422	ECHS1	c.82G>C (p.Ala28Pro) n.145G>C	gnomAD v4
10	g.133373252C>T	CA378824423	ECHS1	c.82G>A (p.Ala28Thr) n.145G>A	gnomAD v4
10	g.133373253G>A	CA472229947	ECHS1	c.81C>T (p.Phe27=) n.144C>T	gnomAD v4
10	g.133373253G>C	CA378824424	ECHS1	c.81C>G (p.Phe27Leu) n.144C>G	gnomAD v4
10	g.133373253G>T	CA378824425	ECHS1	c.81C>A (p.Phe27Leu) n.144C>A	gnomAD v4
10	g.133373254A=	CA1946721034	ECHS1	c.80T= (p.Phe27=) n.143T=
10	g.133373254A>C	CA378824426	ECHS1	c.80T>G (p.Phe27Cys) n.143T>G
10	g.133373254A>G	CA216820834	ECHS1	c.80T>C (p.Phe27Ser) n.143T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373254A>T	CA378824427	ECHS1	c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.143T>A
10	g.133373255del	CA2611598612	ECHS1	c.80del (p.Phe27SerfsTer23) n.143del	gnomAD v4
10	g.133373255A=	CA1946721035	ECHS1	c.79T= (p.Phe27=) n.142T=
10	g.133373255A>C	CA216820840	ECHS1	c.79T>G (p.Phe27Val) n.142T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373255A>G	CA378824428	ECHS1	c.79T>C (p.Phe27Leu) n.142T>C	gnomAD v4
10	g.133373255A>T	CA378824429	ECHS1	c.79T>A (p.Phe27Ile) n.142T>A	gnomAD v4
10	g.133373256G>A	CA472229960	ECHS1	c.78C>T (p.Pro26=) n.141C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373256G>C	CA472229964	ECHS1	c.78C>G (p.Pro26=) n.141C>G	dbSNP
10	g.133373256G=	CA1946721036	ECHS1	c.78C= (p.Pro26=) n.141C=
10	g.133373256G>T	CA472229967	ECHS1	c.78C>A (p.Pro26=) n.141C>A	gnomAD v4
10	g.133373257G>A	CA378824430	ECHS1	c.77C>T (p.Pro26Leu) n.140C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373257G>C	CA378824431	ECHS1	c.77C>G (p.Pro26Arg) n.140C>G
10	g.133373257G=	CA1946721037	ECHS1	c.77C= (p.Pro26=) n.140C=
10	g.133373257G>T	CA378824432	ECHS1	c.77C>A (p.Pro26His) n.140C>A	gnomAD v4
10	g.133373258G>A	CA378824435	ECHS1	c.76C>T (p.Pro26Ser) n.139C>T	gnomAD v4
10	g.133373258G>C	CA378824433	ECHS1	c.76C>G (p.Pro26Ala) n.139C>G
10	g.133373258G=	CA1946721038	ECHS1	c.76C= (p.Pro26=) n.139C=
10	g.133373258G>T	CA378824434	ECHS1	c.76C>A (p.Pro26Thr) n.139C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373259A>C	CA472229983	ECHS1	c.75T>G (p.Arg25=) n.138T>G
10	g.133373259A>G	CA472229986	ECHS1	c.75T>C (p.Arg25=) n.138T>C	gnomAD v4
10	g.133373259A>T	CA472229989	ECHS1	c.75T>A (p.Arg25=) n.138T>A	gnomAD v4
10	g.133373259_133373302del	CA2611598613	ECHS1	c.32_75del (p.Val11AlafsTer7) n.95_138del	gnomAD v4
10	g.133373260C>A	CA378824436	ECHS1	c.74G>T (p.Arg25Leu) n.137G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373260C=	CA1946721039	ECHS1	c.74G= (p.Arg25=) n.137G=
10	g.133373260C>G	CA378824437	ECHS1	c.74G>C (p.Arg25Pro) n.137G>C	ClinVar dbSNP
10	g.133373260C>T	CA378824438	ECHS1	c.74G>A (p.Arg25His) n.137G>A	gnomAD v4
10	g.133373261G>A	CA378824439	ECHS1	c.73C>T (p.Arg25Cys) n.136C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373261G>C	CA378824440	ECHS1	c.73C>G (p.Arg25Gly) n.136C>G
10	g.133373261G=	CA1946721040	ECHS1	c.73C= (p.Arg25=) n.136C=
10	g.133373261G>T	CA378824441	ECHS1	c.73C>A (p.Arg25Ser) n.136C>A	gnomAD v4
10	g.133373262C>A	CA378824442	ECHS1	c.72G>T (p.Trp24Cys) n.135G>T	gnomAD v4
10	g.133373262C=	CA1946721041	ECHS1	c.72G= (p.Trp24=) n.135G=
10	g.133373262C>G	CA378824443	ECHS1	c.72G>C (p.Trp24Cys) n.135G>C	gnomAD v4
10	g.133373262C>T	CA5765896	ECHS1	c.72G>A (p.Trp24Ter) n.135G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373263del	CA2611598614	ECHS1	c.72del (p.Trp24CysfsTer26) n.135del	gnomAD v4
10	g.133373263C>A	CA378824444	ECHS1	c.71G>T (p.Trp24Leu) n.134G>T	gnomAD v4
10	g.133373263C>G	CA378824445	ECHS1	c.71G>C (p.Trp24Ser) n.134G>C	gnomAD v4
10	g.133373263C>T	CA378824446	ECHS1	c.71G>A (p.Trp24Ter) n.134G>A	gnomAD v4
10	g.133373264A>C	CA378824449	ECHS1	c.70T>G (p.Trp24Gly) n.133T>G
10	g.133373264A>G	CA378824448	ECHS1	c.70T>C (p.Trp24Arg) n.133T>C	gnomAD v4
10	g.133373264A>T	CA378824447	ECHS1	c.70T>A (p.Trp24Arg) n.133T>A
10	g.133373265G>A	CA472230013	ECHS1	c.69C>T (p.Ala23=) n.132C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373265G>C	CA472230015	ECHS1	c.69C>G (p.Ala23=) n.132C>G
10	g.133373265G=	CA1946721042	ECHS1	c.69C= (p.Ala23=) n.132C=
10	g.133373265G>T	CA472230018	ECHS1	c.69C>A (p.Ala23=) n.132C>A	gnomAD v4
10	g.133373266G>A	CA378824452	ECHS1	c.68C>T (p.Ala23Val) n.131C>T	gnomAD v4
10	g.133373266G>C	CA378824450	ECHS1	c.68C>G (p.Ala23Gly) n.131C>G
10	g.133373266G>T	CA378824451	ECHS1	c.68C>A (p.Ala23Asp) n.131C>A	gnomAD v4
10	g.133373267C>A	CA378824453	ECHS1	c.67G>T (p.Ala23Ser) n.130G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373267C=	CA1946721043	ECHS1	c.67G= (p.Ala23=) n.130G=
10	g.133373267C>G	CA5765897	ECHS1	c.67G>C (p.Ala23Pro) n.130G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373267C>T	CA378824454	ECHS1	c.67G>A (p.Ala23Thr) n.130G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373268G>A	CA472230036	ECHS1	c.66C>T (p.Pro22=) n.129C>T	gnomAD v4
10	g.133373268G>C	CA472230033	ECHS1	c.66C>G (p.Pro22=) n.129C>G
10	g.133373268G>T	CA472230030	ECHS1	c.66C>A (p.Pro22=) n.129C>A	gnomAD v4
10	g.133373270del	CA2611598615	ECHS1	c.66del (p.Ala23ProfsTer27) n.129del	gnomAD v4
10	g.133373269G>A	CA216820881	ECHS1	c.65C>T (p.Pro22Leu) n.128C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373269G>C	CA378824455	ECHS1	c.65C>G (p.Pro22Arg) n.128C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373269G=	CA1946721044	ECHS1	c.65C= (p.Pro22=) n.128C=
10	g.133373269G>T	CA378824456	ECHS1	c.65C>A (p.Pro22His) n.128C>A	gnomAD v4
10	g.133373270G>A	CA378824457	ECHS1	c.64C>T (p.Pro22Ser) n.127C>T	gnomAD v4
10	g.133373270G>C	CA378824458	ECHS1	c.64C>G (p.Pro22Ala) n.127C>G	gnomAD v4
10	g.133373270G>T	CA378824459	ECHS1	c.64C>A (p.Pro22Thr) n.127C>A	gnomAD v4
10	g.133373271A=	CA1946721045	ECHS1	c.63T= (p.Cys21=) n.126T=
10	g.133373271A>C	CA378824460	ECHS1	c.63T>G (p.Cys21Trp) n.126T>G
10	g.133373271A>G	CA472230049	ECHS1	c.63T>C (p.Cys21=) n.126T>C	gnomAD v4
10	g.133373271A>T	CA378824461	ECHS1	c.63T>A (p.Cys21Ter) n.126T>A	dbSNP
10	g.133373272C>A	CA378824464	ECHS1	c.62G>T (p.Cys21Phe) n.125G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373272C=	CA1946721046	ECHS1	c.62G= (p.Cys21=) n.125G=
10	g.133373272C>G	CA378824462	ECHS1	c.62G>C (p.Cys21Ser) n.125G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373272C>T	CA378824463	ECHS1	c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.125G>A	gnomAD v4
10	g.133373273A=	CA1946721047	ECHS1	c.61T= (p.Cys21=) n.124T=
10	g.133373273A>C	CA378824465	ECHS1	c.61T>G (p.Cys21Gly) n.124T>G	gnomAD v4
10	g.133373273A>G	CA216820888	ECHS1	c.61T>C (p.Cys21Arg) n.124T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373273A>T	CA378824466	ECHS1	c.61T>A (p.Cys21Ser) n.124T>A	gnomAD v4
10	g.133373274G>A	CA472230060	ECHS1	c.60C>T (p.Arg20=) n.123C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373274G>C	CA472230065	ECHS1	c.60C>G (p.Arg20=) n.123C>G
10	g.133373274G=	CA1946721048	ECHS1	c.60C= (p.Arg20=) n.123C=
10	g.133373274G>T	CA216820909	ECHS1	c.60C>A (p.Arg20=) n.123C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373275C>A	CA378824467	ECHS1	c.59G>T (p.Arg20Leu) n.122G>T	gnomAD v4
10	g.133373275C=	CA1946721049	ECHS1	c.59G= (p.Arg20=) n.122G=
10	g.133373275C>G	CA378824468	ECHS1	c.59G>C (p.Arg20Pro) n.122G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373275C>T	CA378824469	ECHS1	c.59G>A (p.Arg20His) n.122G>A	gnomAD v4
10	g.133373276G>A	CA378824470	ECHS1	c.58C>T (p.Arg20Cys) n.121C>T	gnomAD v4
10	g.133373276G>C	CA378824471	ECHS1	c.58C>G (p.Arg20Gly) n.121C>G
10	g.133373276G>T	CA378824472	ECHS1	c.58C>A (p.Arg20Ser) n.121C>A	gnomAD v4
10	g.133373277A>C	CA472230068	ECHS1	c.57T>G (p.Val19=) n.120T>G
10	g.133373277A>G	CA472230069	ECHS1	c.57T>C (p.Val19=) n.120T>C	gnomAD v4
10	g.133373277A>T	CA472230070	ECHS1	c.57T>A (p.Val19=) n.120T>A	gnomAD v4
10	g.133373278A>C	CA378824473	ECHS1	c.56T>G (p.Val19Gly) n.119T>G	gnomAD v4
10	g.133373278A>G	CA378824474	ECHS1	c.56T>C (p.Val19Ala) n.119T>C	gnomAD v4
10	g.133373278A>T	CA378824475	ECHS1	c.56T>A (p.Val19Asp) n.119T>A	gnomAD v4
10	g.133373279C>A	CA378824476	ECHS1	c.55G>T (p.Val19Phe) n.118G>T	gnomAD v4
10	g.133373279C=	CA1946721050	ECHS1	c.55G= (p.Val19=) n.118G=
10	g.133373279C>G	CA378824477	ECHS1	c.55G>C (p.Val19Leu) n.118G>C	gnomAD v4
10	g.133373279C>T	CA5765898	ECHS1	c.55G>A (p.Val19Ile) n.118G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373280C>A	CA472230088	ECHS1	c.54G>T (p.Pro18=) n.117G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280C=	CA1946721051	ECHS1	c.54G= (p.Pro18=) n.117G=
10	g.133373280C>G	CA472230091	ECHS1	c.54G>C (p.Pro18=) n.117G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373280C>T	CA472230094	ECHS1	c.54G>A (p.Pro18=) n.117G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280_133373282del	CA2611598616	ECHS1	c.52_54del (p.Pro18del) n.115_117del	gnomAD v4
10	g.133373281G>A	CA378824478	ECHS1	c.53C>T (p.Pro18Leu) n.116C>T	gnomAD v4 COSMIC
10	g.133373281G>C	CA378824479	ECHS1	c.53C>G (p.Pro18Arg) n.116C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373281G=	CA1946721052	ECHS1	c.53C= (p.Pro18=) n.116C=
10	g.133373281G>T	CA378824480	ECHS1	c.53C>A (p.Pro18Gln) n.116C>A	gnomAD v4
10	g.133373285dup	CA2574717524	ECHS1	c.53dup (p.Val19GlyfsTer14) n.116dup	ClinVar gnomAD v4
10	g.133373285del	CA596744665	ECHS1	c.53del (p.Pro18ArgfsTer?) n.116del	gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373282G>A	CA378824481	ECHS1	c.52C>T (p.Pro18Ser) n.115C>T	gnomAD v4
10	g.133373282G>C	CA378824482	ECHS1	c.52C>G (p.Pro18Ala) n.115C>G
10	g.133373282G>T	CA378824483	ECHS1	c.52C>A (p.Pro18Thr) n.115C>A	gnomAD v4
10	g.133373283G>A	CA472230103	ECHS1	c.51C>T (p.Pro17=) n.114C>T	gnomAD v4
10	g.133373283G>C	CA472230106	ECHS1	c.51C>G (p.Pro17=) n.114C>G	gnomAD v4
10	g.133373283G=	CA1946721053	ECHS1	c.51C= (p.Pro17=) n.114C=
10	g.133373283G>T	CA5765899	ECHS1	c.51C>A (p.Pro17=) n.114C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373284G>A	CA378824485	ECHS1	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.113C>T	gnomAD v4
10	g.133373284G>C	CA378824484	ECHS1	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.113C>G
10	g.133373284G=	CA1946721054	ECHS1	c.50C= (p.Pro17=) n.113C=
10	g.133373284G>T	CA5765900	ECHS1	c.50C>A (p.Pro17His) n.113C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373285G>A	CA378824486	ECHS1	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.112C>T	gnomAD v4
10	g.133373285G>C	CA378824487	ECHS1	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.112C>G	gnomAD v4
10	g.133373285G=	CA1946721055	ECHS1	c.49C= (p.Pro17=) n.112C=
10	g.133373285G>T	CA378824488	ECHS1	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.112C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373286C>A	CA378824489	ECHS1	c.48G>T (p.Arg16Ser) n.111G>T	gnomAD v4
10	g.133373286C=	CA1946721056	ECHS1	c.48G= (p.Arg16=) n.111G=
10	g.133373286C>G	CA378824490	ECHS1	c.48G>C (p.Arg16Ser) n.111G>C	gnomAD v4
10	g.133373286C>T	CA472230121	ECHS1	c.48G>A (p.Arg16=) n.111G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373287C>A	CA378824491	ECHS1	c.47G>T (p.Arg16Met) n.110G>T	gnomAD v4
10	g.133373287C>G	CA378824493	ECHS1	c.47G>C (p.Arg16Thr) n.110G>C	gnomAD v4
10	g.133373287C>T	CA378824492	ECHS1	c.47G>A (p.Arg16Lys) n.110G>A	gnomAD v4
10	g.133373288T>A	CA378824494	ECHS1	c.46A>T (p.Arg16Trp) n.109A>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373288T>C	CA378824495	ECHS1	c.46A>G (p.Arg16Gly) n.109A>G	gnomAD v4
10	g.133373288T>G	CA472230129	ECHS1	c.46A>C (p.Arg16=) n.109A>C	gnomAD v4
10	g.133373288T=	CA1946721057	ECHS1	c.46A= (p.Arg16=) n.109A=
10	g.133373289C>A	CA472230134	ECHS1	c.45G>T (p.Leu15=) n.108G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373289C=	CA1946721058	ECHS1	c.45G= (p.Leu15=) n.108G=
10	g.133373289C>G	CA472230136	ECHS1	c.45G>C (p.Leu15=) n.108G>C
10	g.133373289C>T	CA216820919	ECHS1	c.45G>A (p.Leu15=) n.108G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373290A>C	CA378824496	ECHS1	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.107T>G
10	g.133373290A>G	CA378824497	ECHS1	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.107T>C	gnomAD v4
10	g.133373290A>T	CA378824498	ECHS1	c.44T>A (p.Leu15Gln) n.107T>A	gnomAD v4
10	g.133373291G>A	CA472230144	ECHS1	c.43C>T (p.Leu15=) n.106C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373291G>C	CA378824499	ECHS1	c.43C>G (p.Leu15Val) n.106C>G
10	g.133373291G=	CA1946721059	ECHS1	c.43C= (p.Leu15=) n.106C=
10	g.133373291G>T	CA5765901	ECHS1	c.43C>A (p.Leu15Met) n.106C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373292del	CA2611598617	ECHS1	c.42del (p.Leu15Ter) n.105del	gnomAD v4
10	g.133373292C>A	CA5765902	ECHS1	c.42G>T (p.Pro14=) n.105G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373292C=	CA1946721060	ECHS1	c.42G= (p.Pro14=) n.105G=
10	g.133373292C>G	CA472230149	ECHS1	c.42G>C (p.Pro14=) n.105G>C	gnomAD v4
10	g.133373292C>T	CA5765903	ECHS1	c.42G>A (p.Pro14=) n.105G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373293G>A	CA5765904	ECHS1	c.41C>T (p.Pro14Leu) n.104C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373293G>C	CA378824500	ECHS1	c.41C>G (p.Pro14Arg) n.104C>G	gnomAD v4
10	g.133373293G=	CA1946721061	ECHS1	c.41C= (p.Pro14=) n.104C=
10	g.133373293G>T	CA378824501	ECHS1	c.41C>A (p.Pro14Gln) n.104C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295del	CA2611598618	ECHS1	c.41del (p.Pro14ArgfsTer2) n.104del	gnomAD v4
10	g.133373294G>A	CA378824502	ECHS1	c.40C>T (p.Pro14Ser) n.103C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373294G>C	CA378824504	ECHS1	c.40C>G (p.Pro14Ala) n.103C>G
10	g.133373294G=	CA1946721062	ECHS1	c.40C= (p.Pro14=) n.103C=
10	g.133373294G>T	CA378824503	ECHS1	c.40C>A (p.Pro14Thr) n.103C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295G>A	CA5765906	ECHS1	c.39C>T (p.Gly13=) n.102C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373295G>C	CA472230166	ECHS1	c.39C>G (p.Gly13=) n.102C>G
10	g.133373295G=	CA1946721063	ECHS1	c.39C= (p.Gly13=) n.102C=
10	g.133373295G>T	CA5765905	ECHS1	c.39C>A (p.Gly13=) n.102C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373296C>A	CA378824505	ECHS1	c.38G>T (p.Gly13Val) n.101G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373296C=	CA1946721064	ECHS1	c.38G= (p.Gly13=) n.101G=
10	g.133373296C>G	CA378824506	ECHS1	c.38G>C (p.Gly13Ala) n.101G>C	gnomAD v4
10	g.133373296C>T	CA5765907	ECHS1	c.38G>A (p.Gly13Asp) n.101G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373297del	CA2611598619	ECHS1	c.38del (p.Gly13AlafsTer3) n.101del	gnomAD v4
10	g.133373297C>A	CA378824507	ECHS1	c.37G>T (p.Gly13Cys) n.100G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373297C=	CA1946721065	ECHS1	c.37G= (p.Gly13=) n.100G=
10	g.133373297C>G	CA5765908	ECHS1	c.37G>C (p.Gly13Arg) n.100G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373297C>T	CA378824508	ECHS1	c.37G>A (p.Gly13Ser) n.100G>A	gnomAD v4
10	g.133373297_133373298insAAGGTGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAT	CA2611598620	ECHS1	c.36_37insATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCCACCTT (p.Gly13IlefsTer30) n.99_100insATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCCACCTT	gnomAD v4
10	g.133373298G>A	CA5765910	ECHS1	c.36C>T (p.Arg12=) n.99C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373298G>C	CA472230180	ECHS1	c.36C>G (p.Arg12=) n.99C>G
10	g.133373298G=	CA1946721066	ECHS1	c.36C= (p.Arg12=) n.99C=
10	g.133373298G>T	CA5765909	ECHS1	c.36C>A (p.Arg12=) n.99C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373299C>A	CA378824509	ECHS1	c.35G>T (p.Arg12Leu) n.98G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373299C=	CA1946721067	ECHS1	c.35G= (p.Arg12=) n.98G=
10	g.133373299C>G	CA378824510	ECHS1	c.35G>C (p.Arg12Pro) n.98G>C
10	g.133373299C>T	CA5765911	ECHS1	c.35G>A (p.Arg12His) n.98G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G>A	CA378824512	ECHS1	c.34C>T (p.Arg12Cys) n.97C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G>C	CA378824511	ECHS1	c.34C>G (p.Arg12Gly) n.97C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373300G=	CA1946721068	ECHS1	c.34C= (p.Arg12=) n.97C=
10	g.133373300G>T	CA5765912	ECHS1	c.34C>A (p.Arg12Ser) n.97C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373301G>A	CA472230195	ECHS1	c.33C>T (p.Val11=) n.96C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373301G>C	CA472230198	ECHS1	c.33C>G (p.Val11=) n.96C>G
10	g.133373301G=	CA1946721069	ECHS1	c.33C= (p.Val11=) n.96C=
10	g.133373301G>T	CA472230201	ECHS1	c.33C>A (p.Val11=) n.96C>A	gnomAD v4
10	g.133373301_133373302delinsAG	CA2739276054	ECHS1	c.32_33delinsCT (p.Val11Ala) n.95_96delinsCT	ClinVar
10	g.133373302del	CA2611598621	ECHS1	c.32del (p.Val11AlafsTer5) n.95del	gnomAD v4
10	g.133373302A=	CA1946721070	ECHS1	c.32T= (p.Val11=) n.95T=
10	g.133373302A>C	CA378824513	ECHS1	c.32T>G (p.Val11Gly) n.95T>G	gnomAD v4
10	g.133373302A>G	CA5765913	ECHS1	c.32T>C (p.Val11Ala) n.95T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373302A>T	CA378824514	ECHS1	c.32T>A (p.Val11Asp) n.95T>A	gnomAD v4
10	g.133373303C>A	CA378824515	ECHS1	c.31G>T (p.Val11Phe) n.94G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373303C=	CA1946721071	ECHS1	c.31G= (p.Val11=) n.94G=
10	g.133373303C>G	CA378824516	ECHS1	c.31G>C (p.Val11Leu) n.94G>C	gnomAD v4
10	g.133373303C>T	CA378824517	ECHS1	c.31G>A (p.Val11Ile) n.94G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373304G>A	CA472230213	ECHS1	c.30C>T (p.Cys10=) n.93C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373304G>C	CA378824518	ECHS1	c.30C>G (p.Cys10Trp) n.93C>G	gnomAD v4
10	g.133373304G=	CA1946721072	ECHS1	c.30C= (p.Cys10=) n.93C=
10	g.133373304G>T	CA378824519	ECHS1	c.30C>A (p.Cys10Ter) n.93C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373312_133373319dup	CA918798907	ECHS1	c.23_30dup (p.Val11CysfsTer8) n.86_93dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373305C>A	CA5765914	ECHS1	c.29G>T (p.Cys10Phe) n.92G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373305C=	CA1946721073	ECHS1	c.29G= (p.Cys10=) n.92G=
10	g.133373305C>G	CA378824520	ECHS1	c.29G>C (p.Cys10Ser) n.92G>C
10	g.133373305C>T	CA378824521	ECHS1	c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.92G>A	gnomAD v4
10	g.133373306A=	CA1946721074	ECHS1	c.28T= (p.Cys10=) n.91T=
10	g.133373306A>C	CA378824523	ECHS1	c.28T>G (p.Cys10Gly) n.91T>G	gnomAD v4
10	g.133373306A>G	CA216821005	ECHS1	c.28T>C (p.Cys10Arg) n.91T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373306A>T	CA378824522	ECHS1	c.28T>A (p.Cys10Ser) n.91T>A	gnomAD v4
10	g.133373307G>A	CA472230226	ECHS1	c.27C>T (p.Ser9=) n.90C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373307G>C	CA472230227	ECHS1	c.27C>G (p.Ser9=) n.90C>G	gnomAD v4
10	g.133373307G=	CA1946721075	ECHS1	c.27C= (p.Ser9=) n.90C=
10	g.133373307G>T	CA472230230	ECHS1	c.27C>A (p.Ser9=) n.90C>A	gnomAD v4
10	g.133373308G>A	CA5765915	ECHS1	c.26C>T (p.Ser9Phe) n.89C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373308G>C	CA378824525	ECHS1	c.26C>G (p.Ser9Cys) n.89C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373308G=	CA1946721076	ECHS1	c.26C= (p.Ser9=) n.89C=
10	g.133373308G>T	CA378824524	ECHS1	c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.89C>A	gnomAD v4
10	g.133373309A>C	CA378824526	ECHS1	c.25T>G (p.Ser9Ala) n.88T>G
10	g.133373309A>G	CA378824528	ECHS1	c.25T>C (p.Ser9Pro) n.88T>C	gnomAD v4
10	g.133373309A>T	CA378824527	ECHS1	c.25T>A (p.Ser9Thr) n.88T>A
10	g.133373310C>A	CA472230249	ECHS1	c.24G>T (p.Leu8=) n.87G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373310C=	CA1946721077	ECHS1	c.24G= (p.Leu8=) n.87G=
10	g.133373310C>G	CA472230250	ECHS1	c.24G>C (p.Leu8=) n.87G>C
10	g.133373310C>T	CA472230252	ECHS1	c.24G>A (p.Leu8=) n.87G>A	gnomAD v4
10	g.133373311A=	CA1946721078	ECHS1	c.23T= (p.Leu8=) n.86T=
10	g.133373311A>C	CA378824529	ECHS1	c.23T>G (p.Leu8Arg) n.86T>G
10	g.133373311A>G	CA5765916	ECHS1	c.23T>C (p.Leu8Pro) n.86T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373311A>T	CA378824530	ECHS1	c.23T>A (p.Leu8Gln) n.86T>A	gnomAD v4
10	g.133373312G>A	CA472230260	ECHS1	c.22C>T (p.Leu8=) n.85C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373312G>C	CA378824531	ECHS1	c.22C>G (p.Leu8Val) n.85C>G	gnomAD v4
10	g.133373312G=	CA1946721079	ECHS1	c.22C= (p.Leu8=) n.85C=
10	g.133373312G>T	CA378824532	ECHS1	c.22C>A (p.Leu8Met) n.85C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373314_133373330dup	CA1946721080	ECHS1	c.6_22dup (p.Leu8ProfsTer14) n.69_85dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373313del	CA2611598622	ECHS1	c.21del (p.Leu8CysfsTer8) n.84del	gnomAD v4
10	g.133373313C>A	CA472230265	ECHS1	c.21G>T (p.Leu7=) n.84G>T	gnomAD v4
10	g.133373313C=	CA1946721081	ECHS1	c.21G= (p.Leu7=) n.84G=
10	g.133373313C>G	CA472230268	ECHS1	c.21G>C (p.Leu7=) n.84G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373313C>T	CA472230271	ECHS1	c.21G>A (p.Leu7=) n.84G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373314A=	CA1946721082	ECHS1	c.20T= (p.Leu7=) n.83T=
10	g.133373314A>C	CA378824533	ECHS1	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.83T>G	gnomAD v4
10	g.133373314A>G	CA378824534	ECHS1	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.83T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373314A>T	CA378824535	ECHS1	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.83T>A	gnomAD v4
10	g.133373315G>A	CA5765917	ECHS1	c.19C>T (p.Leu7=) n.82C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373315G>C	CA378824536	ECHS1	c.19C>G (p.Leu7Val) n.82C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373315G=	CA1946721083	ECHS1	c.19C= (p.Leu7=) n.82C=
10	g.133373315G>T	CA378824537	ECHS1	c.19C>A (p.Leu7Met) n.82C>A	gnomAD v4
10	g.133373316G>A	CA472230281	ECHS1	c.18C>T (p.Val6=) n.81C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373316G>C	CA472230283	ECHS1	c.18C>G (p.Val6=) n.81C>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373316G=	CA1946721084	ECHS1	c.18C= (p.Val6=) n.81C=
10	g.133373316G>T	CA472230286	ECHS1	c.18C>A (p.Val6=) n.81C>A	gnomAD v4
10	g.133373317A>C	CA378824538	ECHS1	c.17T>G (p.Val6Gly) n.80T>G	gnomAD v4
10	g.133373317A>G	CA378824539	ECHS1	c.17T>C (p.Val6Ala) n.80T>C	gnomAD v4
10	g.133373317A>T	CA378824540	ECHS1	c.17T>A (p.Val6Asp) n.80T>A
10	g.133373318C>A	CA378824541	ECHS1	c.16G>T (p.Val6Phe) n.79G>T	gnomAD v4
10	g.133373318C=	CA1946721085	ECHS1	c.16G= (p.Val6=) n.79G=
10	g.133373318C>G	CA378824542	ECHS1	c.16G>C (p.Val6Leu) n.79G>C
10	g.133373318C>T	CA378824543	ECHS1	c.16G>A (p.Val6Ile) n.79G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373319_133373327dup	CA2790080234	ECHS1	c.8_16dup (p.Arg5_Val6insAlaLeuArg) n.71_79dup
10	g.133373319A=	CA1946721086	ECHS1	c.15T= (p.Arg5=) n.78T=
10	g.133373319A>C	CA472230297	ECHS1	c.15T>G (p.Arg5=) n.78T>G
10	g.133373319A>G	CA472230300	ECHS1	c.15T>C (p.Arg5=) n.78T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373319A>T	CA472230301	ECHS1	c.15T>A (p.Arg5=) n.78T>A	gnomAD v4
10	g.133373320C>A	CA378824546	ECHS1	c.14G>T (p.Arg5Leu) n.77G>T	gnomAD v4
10	g.133373320C=	CA1946721087	ECHS1	c.14G= (p.Arg5=) n.77G=
10	g.133373320C>G	CA378824544	ECHS1	c.14G>C (p.Arg5Pro) n.77G>C
10	g.133373320C>T	CA378824545	ECHS1	c.14G>A (p.Arg5His) n.77G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373321G>A	CA378824547	ECHS1	c.13C>T (p.Arg5Cys) n.76C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373321G>C	CA378824548	ECHS1	c.13C>G (p.Arg5Gly) n.76C>G
10	g.133373321G=	CA1946721088	ECHS1	c.13C= (p.Arg5=) n.76C=
10	g.133373321G>T	CA378824549	ECHS1	c.13C>A (p.Arg5Ser) n.76C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373322C>A	CA472230313	ECHS1	c.12G>T (p.Leu4=) n.75G>T	gnomAD v4
10	g.133373322C=	CA1946721089	ECHS1	c.12G= (p.Leu4=) n.75G=
10	g.133373322C>G	CA5765918	ECHS1	c.12G>C (p.Leu4=) n.75G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373322C>T	CA472230315	ECHS1	c.12G>A (p.Leu4=) n.75G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373323A=	CA1946721090	ECHS1	c.11T= (p.Leu4=) n.74T=
10	g.133373323A>C	CA378824550	ECHS1	c.11T>G (p.Leu4Arg) n.74T>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373323A>G	CA378824551	ECHS1	c.11T>C (p.Leu4Pro) n.74T>C	gnomAD v4
10	g.133373323A>T	CA378824552	ECHS1	c.11T>A (p.Leu4Gln) n.74T>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373324G>A	CA5765919	ECHS1	c.10C>T (p.Leu4=) n.73C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373324G>C	CA378824553	ECHS1	c.10C>G (p.Leu4Val) n.73C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373324G=	CA1946721091	ECHS1	c.10C= (p.Leu4=) n.73C=
10	g.133373324G>T	CA378824554	ECHS1	c.10C>A (p.Leu4Met) n.73C>A	gnomAD v4
10	g.133373325G>A	CA5765920	ECHS1	c.9C>T (p.Ala3=) n.72C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373325G>C	CA472230328	ECHS1	c.9C>G (p.Ala3=) n.72C>G
10	g.133373325G=	CA1946721092	ECHS1	c.9C= (p.Ala3=) n.72C=
10	g.133373325G>T	CA216821042	ECHS1	c.9C>A (p.Ala3=) n.72C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328_133373336del	CA2611598623	ECHS1	c.1_9del (p.Met1_Ala3del) n.64_72del	gnomAD v4
10	g.133373326G>A	CA5765921	ECHS1	c.8C>T (p.Ala3Val) n.71C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373326G>C	CA378824556	ECHS1	c.8C>G (p.Ala3Gly) n.71C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373326G=	CA1946721093	ECHS1	c.8C= (p.Ala3=) n.71C=
10	g.133373326G>T	CA378824555	ECHS1	c.8C>A (p.Ala3Asp) n.71C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373327C>A	CA378824557	ECHS1	c.7G>T (p.Ala3Ser) n.70G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373327C=	CA1946721094	ECHS1	c.7G= (p.Ala3=) n.70G=
10	g.133373327C>G	CA378824558	ECHS1	c.7G>C (p.Ala3Pro) n.70G>C
10	g.133373327C>T	CA16603219	ECHS1	c.7G>A (p.Ala3Thr) n.70G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G>A	CA472230342	ECHS1	c.6C>T (p.Ala2=) n.69C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G>C	CA216821047	ECHS1	c.6C>G (p.Ala2=) n.69C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328G=	CA1946721095	ECHS1	c.6C= (p.Ala2=) n.69C=
10	g.133373328G>T	CA5765922	ECHS1	c.6C>A (p.Ala2=) n.69C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373328_133373329insC	CA2611598624	ECHS1	c.5_6insG (p.Ala3ArgfsTer30) n.68_69insG	gnomAD v4
10	g.133373329G>A	CA214806	ECHS1	c.5C>T (p.Ala2Val) n.68C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373329G>C	CA378824559	ECHS1	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.68C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373329G=	CA1946721096	ECHS1	c.5C= (p.Ala2=) n.68C=
10	g.133373329G>T	CA378824560	ECHS1	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.68C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373330C>A	CA378824561	ECHS1	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.67G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373330C=	CA1946721097	ECHS1	c.4G= (p.Ala2=) n.67G=
10	g.133373330C>G	CA378824562	ECHS1	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.67G>C	gnomAD v4
10	g.133373330C>T	CA378824563	ECHS1	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.67G>A	gnomAD v4
10	g.133373331C>A	CA378824564	ECHS1	c.3G>T (p.Met1Ile) n.66G>T	gnomAD v4
10	g.133373331C=	CA1946721098	ECHS1	c.3G= (p.Met1=) n.66G=
10	g.133373331C>G	CA378824565	ECHS1	c.3G>C (p.Met1Ile) n.66G>C	ClinVar
10	g.133373331C>T	CA5765923	ECHS1	c.3G>A (p.Met1Ile) n.66G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373331_133373333del	CA2611598625	ECHS1	c.1_3del (p.Met1del) n.64_66del	gnomAD v4
10	g.133373332A=	CA1946721099	ECHS1	c.2T= (p.Met1=) n.65T=
10	g.133373332A>C	CA214804	ECHS1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.65T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373332A>G	CA378824567	ECHS1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.65T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373332A>T	CA378824566	ECHS1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.65T>A
10	g.133373333T>A	CA378824568	ECHS1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.64A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373333T>C	CA5765924	ECHS1	c.1A>G (p.Met1Val) n.64A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373333T>G	CA378824569	ECHS1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.64A>C	gnomAD v4
10	g.133373333T=	CA1946721100	ECHS1	c.1A= (p.Met1=) n.64A=
10	g.133373336_133373343dup	CA2611598626	ECHS1	c.-7_1dup (p.Met1ArgfsTer18) n.57_64dup	gnomAD v4
10	g.133373334G>A	CA216821111	ECHS1	c.-1C>T (n.-1C>T) n.63C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373334G=	CA1946721101	ECHS1	c.-1C= (n.-1C=) n.63C=
10	g.133373334G>T	CA2611598628	ECHS1	c.-1C>A (n.-1C>A) n.63C>A	gnomAD v4
10	g.133373335del	CA2790080240	ECHS1	c.-1del (n.-1del) n.63del
10	g.133373339_133373397del	CA2611598627	ECHS1	c.-59_-1del (n.-59_-1del)	gnomAD v4
10	g.133373335G>A	CA216821115	ECHS1	c.-2C>T (n.-2C>T) n.62C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373335G=	CA1946721102	ECHS1	c.-2C= (n.-2C=) n.62C=
10	g.133373335G>T	CA2611598629	ECHS1	c.-2C>A (n.-2C>A) n.62C>A	gnomAD v4
10	g.133373336C>A	CA2611598630	ECHS1	c.-3G>T (n.-3G>T) n.61G>T	gnomAD v4
10	g.133373336C=	CA1946721103	ECHS1	c.-3G= (n.-3G=) n.61G=
10	g.133373336C>T	CA661965912	ECHS1	c.-3G>A (n.-3G>A) n.61G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373337T>C	CA1946721105	ECHS1	c.-4A>G (n.-4A>G) n.60A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373337T>G	CA2574717525	ECHS1	c.-4A>C (n.-4A>C) n.60A>C
10	g.133373337T=	CA1946721104	ECHS1	c.-4A= (n.-4A=) n.60A=
10	g.133373338C>A	CA2611598631	ECHS1	c.-5G>T (n.-5G>T) n.59G>T	gnomAD v4
10	g.133373338C=	CA1946721106	ECHS1	c.-5G= (n.-5G=) n.59G=
10	g.133373338C>T	CA472230372	ECHS1	c.-5G>A (n.-5G>A) n.59G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373339T>C	CA2611598632	ECHS1	c.-6A>G (n.-6A>G) n.58A>G	gnomAD v4
10	g.133373340C>A	CA2611598633	ECHS1	c.-7G>T (n.-7G>T) n.57G>T	gnomAD v4
10	g.133373340C>G	CA2611598634	ECHS1	c.-7G>C (n.-7G>C) n.57G>C	gnomAD v4
10	g.133373341T>A	CA2611598636	ECHS1	c.-8A>T (n.-8A>T) n.56A>T	gnomAD v4
10	g.133373341T>C	CA5765925	ECHS1	c.-8A>G (n.-8A>G) n.56A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373341T>G	CA2611598635	ECHS1	c.-8A>C (n.-8A>C) n.56A>C	gnomAD v4
10	g.133373341T=	CA1946721107	ECHS1	c.-8A= (n.-8A=) n.56A=
10	g.133373342G>A	CA216821124	ECHS1	c.-9C>T (n.-9C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373342G>C	CA2611598638	ECHS1	c.-9C>G (n.-9C>G) n.55C>G	gnomAD v4
10	g.133373342G=	CA1946721108	ECHS1	c.-9C= (n.-9C=) n.55C=
10	g.133373343del	CA2611598637	ECHS1	c.-9del (n.-9del) n.55del	gnomAD v4
10	g.133373343G>A	CA2611598639	ECHS1	c.-10C>T (n.-10C>T) n.54C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373343G>C	CA596744711	ECHS1	c.-10C>G (n.-10C>G) n.54C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373343G=	CA1946721109	ECHS1	c.-10C= (n.-10C=) n.54C=
10	g.133373343G>T	CA2574717526	ECHS1	c.-10C>A (n.-10C>A) n.54C>A	gnomAD v4
10	g.133373345C=	CA1946721110	ECHS1	c.-12G= (n.-12G=) n.52G=
10	g.133373345C>T	CA596744713	ECHS1	c.-12G>A (n.-12G>A) n.52G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373346T>C	CA2611598640	ECHS1	c.-13A>G (n.-13A>G) n.51A>G	gnomAD v4
10	g.133373346T>G	CA2611598641	ECHS1	c.-13A>C (n.-13A>C) n.51A>C	gnomAD v4
10	g.133373346_133373372delinsTCCTCGCCCGGCCCCGCGGAGCCGCCC	CA1946721111	ECHS1	c.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA (n.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA) n.25_51delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA

Number of alleles fetched