Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133373191G>A	CA2611598529	ECHS1	c.88+55C>T (n.88+55C>T) n.151+55C>T	gnomAD v4
10	g.133373191G>C	CA2611598530	ECHS1	c.88+55C>G (n.88+55C>G) n.151+55C>G	gnomAD v4
10	g.133373191G=	CA1946721001	ECHS1	c.88+55C= (n.88+55C=) n.151+55C=
10	g.133373191G>T	CA661965648	ECHS1	c.88+55C>A (n.88+55C>A) n.151+55C>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373192T>C	CA2611598531	ECHS1	c.88+54A>G (n.88+54A>G) n.151+54A>G	gnomAD v4
10	g.133373193G>A	CA2574717514	ECHS1	c.88+53C>T (n.88+53C>T) n.151+53C>T	gnomAD v4
10	g.133373193G>T	CA2611598532	ECHS1	c.88+53C>A (n.88+53C>A) n.151+53C>A	gnomAD v4
10	g.133373194C>A	CA2611598533	ECHS1	c.88+52G>T (n.88+52G>T) n.151+52G>T	gnomAD v4
10	g.133373194C>G	CA2723185512	ECHS1	c.88+52G>C (n.88+52G>C) n.151+52G>C	dbSNP
10	g.133373194C>T	CA2611598534	ECHS1	c.88+52G>A (n.88+52G>A) n.151+52G>A	gnomAD v4
10	g.133373195A>G	CA2611598535	ECHS1	c.88+51T>C (n.88+51T>C) n.151+51T>C	gnomAD v4
10	g.133373195A>T	CA2611598536	ECHS1	c.88+51T>A (n.88+51T>A) n.151+51T>A	gnomAD v4
10	g.133373196G>A	CA216820802	ECHS1	c.88+50C>T (n.88+50C>T) n.151+50C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373196G>C	CA2790080224	ECHS1	c.88+50C>G (n.88+50C>G) n.151+50C>G
10	g.133373196G=	CA1946721002	ECHS1	c.88+50C= (n.88+50C=) n.151+50C=
10	g.133373196G>T	CA2611598537	ECHS1	c.88+50C>A (n.88+50C>A) n.151+50C>A	gnomAD v4
10	g.133373197G>A	CA2611598538	ECHS1	c.88+49C>T (n.88+49C>T) n.151+49C>T	gnomAD v4
10	g.133373197G>T	CA2574717515	ECHS1	c.88+49C>A (n.88+49C>A) n.151+49C>A	gnomAD v4
10	g.133373198T>C	CA596744419	ECHS1	c.88+48A>G (n.88+48A>G) n.151+48A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373198T=	CA1946721003	ECHS1	c.88+48A= (n.88+48A=) n.151+48A=
10	g.133373199C>A	CA2611598539	ECHS1	c.88+47G>T (n.88+47G>T) n.151+47G>T	gnomAD v4
10	g.133373199C=	CA1946721004	ECHS1	c.88+47G= (n.88+47G=) n.151+47G=
10	g.133373199C>G	CA5765889	ECHS1	c.88+47G>C (n.88+47G>C) n.151+47G>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373199C>T	CA2611598540	ECHS1	c.88+47G>A (n.88+47G>A) n.151+47G>A	gnomAD v4
10	g.133373200G>A	CA596744422	ECHS1	c.88+46C>T (n.88+46C>T) n.151+46C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373200G=	CA1946721005	ECHS1	c.88+46C= (n.88+46C=) n.151+46C=
10	g.133373200G>T	CA2611598541	ECHS1	c.88+46C>A (n.88+46C>A) n.151+46C>A	gnomAD v4
10	g.133373201dup	CA596744420	ECHS1	c.88+46dup (n.88+46dup) n.151+46dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373201G>A	CA2611598542	ECHS1	c.88+45C>T (n.88+45C>T) n.151+45C>T	gnomAD v4
10	g.133373201G>C	CA2723186141	ECHS1	c.88+45C>G (n.88+45C>G) n.151+45C>G	dbSNP
10	g.133373201G>T	CA2611598543	ECHS1	c.88+45C>A (n.88+45C>A) n.151+45C>A	gnomAD v4
10	g.133373202A>G	CA2611598544	ECHS1	c.88+44T>C (n.88+44T>C) n.151+44T>C	gnomAD v4
10	g.133373203G>A	CA2611598545	ECHS1	c.88+43C>T (n.88+43C>T) n.151+43C>T	gnomAD v4
10	g.133373203G>T	CA2611598546	ECHS1	c.88+43C>A (n.88+43C>A) n.151+43C>A	gnomAD v4
10	g.133373204T>C	CA2611598547	ECHS1	c.88+42A>G (n.88+42A>G) n.151+42A>G	gnomAD v4
10	g.133373204T>G	CA934177054	ECHS1	c.88+42A>C (n.88+42A>C) n.151+42A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373205C>A	CA2611598548	ECHS1	c.88+41G>T (n.88+41G>T) n.151+41G>T	gnomAD v4
10	g.133373205C>T	CA2611598549	ECHS1	c.88+41G>A (n.88+41G>A) n.151+41G>A	gnomAD v4
10	g.133373205_133373208delinsCAGG	CA1946721006	ECHS1	c.88+38_88+41delinsCCTG (n.88+38_88+41delinsCCTG) n.151+38_151+41delinsCCTG
10	g.133373206del	CA2611598550	ECHS1	c.88+40del (n.88+40del) n.151+40del	gnomAD v4
10	g.133373206A>G	CA2611598551	ECHS1	c.88+40T>C (n.88+40T>C) n.151+40T>C	gnomAD v4
10	g.133373206A>T	CA2611598552	ECHS1	c.88+40T>A (n.88+40T>A) n.151+40T>A	gnomAD v4
10	g.133373211_133373213del	CA1946721007	ECHS1	c.88+38_88+40del (n.88+38_88+40del) n.151+38_151+40del	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373207G>A	CA2611598553	ECHS1	c.88+39C>T (n.88+39C>T) n.151+39C>T	gnomAD v4
10	g.133373207G>T	CA2574717516	ECHS1	c.88+39C>A (n.88+39C>A) n.151+39C>A	gnomAD v4
10	g.133373208G>A	CA2611598554	ECHS1	c.88+38C>T (n.88+38C>T) n.151+38C>T	gnomAD v4
10	g.133373208G>C	CA2611598556	ECHS1	c.88+38C>G (n.88+38C>G) n.151+38C>G	gnomAD v4
10	g.133373208G>T	CA2611598555	ECHS1	c.88+38C>A (n.88+38C>A) n.151+38C>A	gnomAD v4
10	g.133373209del	CA2574717517	ECHS1	c.88+37del (n.88+37del) n.151+37del
10	g.133373209A=	CA1946721008	ECHS1	c.88+37T= (n.88+37T=) n.151+37T=
10	g.133373209A>G	CA1946721009	ECHS1	c.88+37T>C (n.88+37T>C) n.151+37T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373210G>A	CA2611598557	ECHS1	c.88+36C>T (n.88+36C>T) n.151+36C>T	gnomAD v4
10	g.133373210G>T	CA2574717519	ECHS1	c.88+36C>A (n.88+36C>A) n.151+36C>A	gnomAD v4
10	g.133373211del	CA2574717518	ECHS1	c.88+36del (n.88+36del) n.151+36del	gnomAD v4
10	g.133373211G>A	CA661965661	ECHS1	c.88+35C>T (n.88+35C>T) n.151+35C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373211G=	CA1946721010	ECHS1	c.88+35C= (n.88+35C=) n.151+35C=
10	g.133373211G>T	CA2611598558	ECHS1	c.88+35C>A (n.88+35C>A) n.151+35C>A	gnomAD v4
10	g.133373212A=	CA1946721011	ECHS1	c.88+34T= (n.88+34T=) n.151+34T=
10	g.133373212A>G	CA5765890	ECHS1	c.88+34T>C (n.88+34T>C) n.151+34T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373212A>T	CA2611598559	ECHS1	c.88+34T>A (n.88+34T>A) n.151+34T>A	gnomAD v4
10	g.133373213G>A	CA5765891	ECHS1	c.88+33C>T (n.88+33C>T) n.151+33C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373213G=	CA1946721012	ECHS1	c.88+33C= (n.88+33C=) n.151+33C=
10	g.133373213G>T	CA2611598560	ECHS1	c.88+33C>A (n.88+33C>A) n.151+33C>A	gnomAD v4
10	g.133373214A>G	CA2611598561	ECHS1	c.88+32T>C (n.88+32T>C) n.151+32T>C	gnomAD v4
10	g.133373215T>C	CA2611598562	ECHS1	c.88+31A>G (n.88+31A>G) n.151+31A>G	gnomAD v4
10	g.133373215T>G	CA2790080228	ECHS1	c.88+31A>C (n.88+31A>C) n.151+31A>C
10	g.133373216T>A	CA2611598563	ECHS1	c.88+30A>T (n.88+30A>T) n.151+30A>T	gnomAD v4
10	g.133373216T>C	CA2574717520	ECHS1	c.88+30A>G (n.88+30A>G) n.151+30A>G	gnomAD v4
10	g.133373217del	CA2611598564	ECHS1	c.88+29del (n.88+29del) n.151+29del	gnomAD v4
10	g.133373217C>A	CA2611598565	ECHS1	c.88+29G>T (n.88+29G>T) n.151+29G>T	gnomAD v4
10	g.133373217C=	CA1946721013	ECHS1	c.88+29G= (n.88+29G=) n.151+29G=
10	g.133373217C>G	CA2611598566	ECHS1	c.88+29G>C (n.88+29G>C) n.151+29G>C	gnomAD v4
10	g.133373217C>T	CA596744647	ECHS1	c.88+29G>A (n.88+29G>A) n.151+29G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373218G>A	CA2574717521	ECHS1	c.88+28C>T (n.88+28C>T) n.151+28C>T	gnomAD v4
10	g.133373218G>C	CA2611598568	ECHS1	c.88+28C>G (n.88+28C>G) n.151+28C>G	gnomAD v4
10	g.133373218G>T	CA2611598569	ECHS1	c.88+28C>A (n.88+28C>A) n.151+28C>A	gnomAD v4
10	g.133373220del	CA2611598567	ECHS1	c.88+28del (n.88+28del) n.151+28del	gnomAD v4
10	g.133373219G>A	CA596744649	ECHS1	c.88+27C>T (n.88+27C>T) n.151+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373219G>C	CA1946721014	ECHS1	c.88+27C>G (n.88+27C>G) n.151+27C>G	dbSNP
10	g.133373219G=	CA1946721015	ECHS1	c.88+27C= (n.88+27C=) n.151+27C=
10	g.133373219G>T	CA2611598570	ECHS1	c.88+27C>A (n.88+27C>A) n.151+27C>A	gnomAD v4
10	g.133373220G>A	CA2611598571	ECHS1	c.88+26C>T (n.88+26C>T) n.151+26C>T	gnomAD v4
10	g.133373220G>C	CA2611598573	ECHS1	c.88+26C>G (n.88+26C>G) n.151+26C>G	gnomAD v4
10	g.133373220G>T	CA2611598572	ECHS1	c.88+26C>A (n.88+26C>A) n.151+26C>A	gnomAD v4
10	g.133373221C>A	CA2611598574	ECHS1	c.88+25G>T (n.88+25G>T) n.151+25G>T	gnomAD v4
10	g.133373221C=	CA1946721016	ECHS1	c.88+25G= (n.88+25G=) n.151+25G=
10	g.133373221C>T	CA5765892	ECHS1	c.88+25G>A (n.88+25G>A) n.151+25G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373222del	CA2574717522	ECHS1	c.88+25del (n.88+25del) n.151+25del
10	g.133373222C>A	CA596744652	ECHS1	c.88+24G>T (n.88+24G>T) n.151+24G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373222C=	CA1946721017	ECHS1	c.88+24G= (n.88+24G=) n.151+24G=
10	g.133373222C>T	CA2611598575	ECHS1	c.88+24G>A (n.88+24G>A) n.151+24G>A	gnomAD v4
10	g.133373223G>A	CA596744653	ECHS1	c.88+23C>T (n.88+23C>T) n.151+23C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373223G>C	CA2611598576	ECHS1	c.88+23C>G (n.88+23C>G) n.151+23C>G	gnomAD v4
10	g.133373223G=	CA1946721018	ECHS1	c.88+23C= (n.88+23C=) n.151+23C=
10	g.133373223G>T	CA2611598577	ECHS1	c.88+23C>A (n.88+23C>A) n.151+23C>A	gnomAD v4
10	g.133373224C>A	CA2611598578	ECHS1	c.88+22G>T (n.88+22G>T) n.151+22G>T	gnomAD v4
10	g.133373224C=	CA1946721019	ECHS1	c.88+22G= (n.88+22G=) n.151+22G=
10	g.133373224C>T	CA934177055	ECHS1	c.88+22G>A (n.88+22G>A) n.151+22G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373224_133373225insGGGCG	CA2611598582	ECHS1	c.88+21_88+22insCGCCC (n.88+21_88+22insCGCCC) n.151+21_151+22insCGCCC	gnomAD v4
10	g.133373225C>A	CA2611598581	ECHS1	c.88+21G>T (n.88+21G>T) n.151+21G>T	gnomAD v4
10	g.133373225C=	CA1946721020	ECHS1	c.88+21G= (n.88+21G=) n.151+21G=
10	g.133373225C>G	CA2611598579	ECHS1	c.88+21G>C (n.88+21G>C) n.151+21G>C	gnomAD v4
10	g.133373225C>T	CA661965675	ECHS1	c.88+21G>A (n.88+21G>A) n.151+21G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373225_133373255del	CA2611598580	ECHS1	c.79_88+21del n.142_151+21del	gnomAD v4
10	g.133373226A>G	CA2611598583	ECHS1	c.88+20T>C (n.88+20T>C) n.151+20T>C	gnomAD v4
10	g.133373227G>A	CA2611598584	ECHS1	c.88+19C>T (n.88+19C>T) n.151+19C>T	gnomAD v4
10	g.133373227G>T	CA2611598585	ECHS1	c.88+19C>A (n.88+19C>A) n.151+19C>A	gnomAD v4
10	g.133373228C>A	CA2611598586	ECHS1	c.88+18G>T (n.88+18G>T) n.151+18G>T	gnomAD v4
10	g.133373228C>G	CA2611598587	ECHS1	c.88+18G>C (n.88+18G>C) n.151+18G>C	gnomAD v4
10	g.133373228C>T	CA2611598588	ECHS1	c.88+18G>A (n.88+18G>A) n.151+18G>A	gnomAD v4
10	g.133373229T>A	CA2611598589	ECHS1	c.88+17A>T (n.88+17A>T) n.151+17A>T	gnomAD v4
10	g.133373229T>C	CA2611598590	ECHS1	c.88+17A>G (n.88+17A>G) n.151+17A>G	gnomAD v4
10	g.133373230C>A	CA2611598591	ECHS1	c.88+16G>T (n.88+16G>T) n.151+16G>T	gnomAD v4
10	g.133373230C=	CA1946721021	ECHS1	c.88+16G= (n.88+16G=) n.151+16G=
10	g.133373230C>G	CA16605844	ECHS1	c.88+16G>C (n.88+16G>C) n.151+16G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373230C>T	CA2611598592	ECHS1	c.88+16G>A (n.88+16G>A) n.151+16G>A	gnomAD v4
10	g.133373231T>A	CA2611598593	ECHS1	c.88+15A>T (n.88+15A>T) n.151+15A>T	gnomAD v4
10	g.133373231T>C	CA2611598594	ECHS1	c.88+15A>G (n.88+15A>G) n.151+15A>G	gnomAD v4
10	g.133373232C>A	CA2611598595	ECHS1	c.88+14G>T (n.88+14G>T) n.151+14G>T	gnomAD v4
10	g.133373232C=	CA1946721022	ECHS1	c.88+14G= (n.88+14G=) n.151+14G=
10	g.133373232C>T	CA596744655	ECHS1	c.88+14G>A (n.88+14G>A) n.151+14G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373233A>G	CA2611598596	ECHS1	c.88+13T>C (n.88+13T>C) n.151+13T>C	gnomAD v4
10	g.133373233A>T	CA2611598597	ECHS1	c.88+13T>A (n.88+13T>A) n.151+13T>A	gnomAD v4
10	g.133373234C>A	CA2611598598	ECHS1	c.88+12G>T (n.88+12G>T) n.151+12G>T	gnomAD v4
10	g.133373234C>T	CA2611598599	ECHS1	c.88+12G>A (n.88+12G>A) n.151+12G>A	gnomAD v4
10	g.133373235C>A	CA596744657	ECHS1	c.88+11G>T (n.88+11G>T) n.151+11G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373235C=	CA1946721023	ECHS1	c.88+11G= (n.88+11G=) n.151+11G=
10	g.133373235C>T	CA661965695	ECHS1	c.88+11G>A (n.88+11G>A) n.151+11G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373236G>A	CA216820808	ECHS1	c.88+10C>T (n.88+10C>T) n.151+10C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373236G=	CA1946721024	ECHS1	c.88+10C= (n.88+10C=) n.151+10C=
10	g.133373236G>T	CA5765893	ECHS1	c.88+10C>A (n.88+10C>A) n.151+10C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373237C>A	CA2611598600	ECHS1	c.88+9G>T (n.88+9G>T) n.151+9G>T	gnomAD v4
10	g.133373237C=	CA1946721025	ECHS1	c.88+9G= (n.88+9G=) n.151+9G=
10	g.133373237C>G	CA2611598601	ECHS1	c.88+9G>C (n.88+9G>C) n.151+9G>C	gnomAD v4
10	g.133373237C>T	CA216820816	ECHS1	c.88+9G>A (n.88+9G>A) n.151+9G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373238G>A	CA596744658	ECHS1	c.88+8C>T (n.88+8C>T) n.151+8C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373238G>C	CA2611598602	ECHS1	c.88+8C>G (n.88+8C>G) n.151+8C>G	gnomAD v4
10	g.133373238G=	CA1946721026	ECHS1	c.88+8C= (n.88+8C=) n.151+8C=
10	g.133373238G>T	CA2574717523	ECHS1	c.88+8C>A (n.88+8C>A) n.151+8C>A	gnomAD v4
10	g.133373239C>A	CA2611598603	ECHS1	c.88+7G>T (n.88+7G>T) n.151+7G>T	gnomAD v4
10	g.133373239C>T	CA2611598604	ECHS1	c.88+7G>A (n.88+7G>A) n.151+7G>A	gnomAD v4
10	g.133373240A>G	CA2611598605	ECHS1	c.88+6T>C (n.88+6T>C) n.151+6T>C	gnomAD v4
10	g.133373240A>T	CA2611598606	ECHS1	c.88+6T>A (n.88+6T>A) n.151+6T>A	gnomAD v4
10	g.133373241C>A	CA2611598607	ECHS1	c.88+5G>T (n.88+5G>T) n.151+5G>T	gnomAD v4
10	g.133373241C=	CA1946721027	ECHS1	c.88+5G= (n.88+5G=) n.151+5G=
10	g.133373241C>T	CA5765894	ECHS1	c.88+5G>A (n.88+5G>A) n.151+5G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373242T>C	CA2611598608	ECHS1	c.88+4A>G (n.88+4A>G) n.151+4A>G	gnomAD v4
10	g.133373243C>A	CA596744660	ECHS1	c.88+3G>T (n.88+3G>T) n.151+3G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373243C=	CA1946721028	ECHS1	c.88+3G= (n.88+3G=) n.151+3G=
10	g.133373243C>G	CA2611598609	ECHS1	c.88+3G>C (n.88+3G>C) n.151+3G>C	gnomAD v4
10	g.133373243C>T	CA2611598610	ECHS1	c.88+3G>A (n.88+3G>A) n.151+3G>A	gnomAD v4
10	g.133373244del	CA2611598611	ECHS1	c.88+2del (n.88+2del) n.151+2del	gnomAD v4
10	g.133373244A>C	CA378824406	ECHS1	c.88+2T>G (n.88+2T>G) n.151+2T>G	gnomAD v4
10	g.133373244A>G	CA378824404	ECHS1	c.88+2T>C (n.88+2T>C) n.151+2T>C	gnomAD v4
10	g.133373244A>T	CA378824405	ECHS1	c.88+2T>A (n.88+2T>A) n.151+2T>A	gnomAD v4
10	g.133373244_133373245delinsAC	CA1946721029	ECHS1	c.88+1_88+2delinsGT (n.88+1_88+2delinsGT) n.151+1_151+2delinsGT
10	g.133373245C>A	CA378824407	ECHS1	c.88+1G>T (n.88+1G>T) n.151+1G>T	gnomAD v4
10	g.133373245C>G	CA378824408	ECHS1	c.88+1G>C (n.88+1G>C) n.151+1G>C
10	g.133373245C>T	CA378824409	ECHS1	c.88+1G>A (n.88+1G>A) n.151+1G>A	gnomAD v4
10	g.133373247del	CA934177059	ECHS1	c.88+1del n.151+1del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373246C>A	CA378824410	ECHS1	c.88G>T (p.Gly30Cys) n.151G>T	gnomAD v4
10	g.133373246C>G	CA378824411	ECHS1	c.88G>C (p.Gly30Arg) n.151G>C	gnomAD v4
10	g.133373246C>T	CA378824412	ECHS1	c.88G>A (p.Gly30Ser) n.151G>A	gnomAD v4
10	g.133373247C>A	CA472229918	ECHS1	c.87G>T (p.Ser29=) n.150G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373247C=	CA1946721030	ECHS1	c.87G= (p.Ser29=) n.150G=
10	g.133373247C>G	CA472229921	ECHS1	c.87G>C (p.Ser29=) n.150G>C	gnomAD v4
10	g.133373247C>T	CA472229924	ECHS1	c.87G>A (p.Ser29=) n.150G>A	ClinVar gnomAD v4
10	g.133373248G>A	CA378824413	ECHS1	c.86C>T (p.Ser29Leu) n.149C>T	gnomAD v4
10	g.133373248G>C	CA378824414	ECHS1	c.86C>G (p.Ser29Trp) n.149C>G	gnomAD v4
10	g.133373248G=	CA1946721031	ECHS1	c.86C= (p.Ser29=) n.149C=
10	g.133373248G>T	CA378824415	ECHS1	c.86C>A (p.Ser29Ter) n.149C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373249A>C	CA378824416	ECHS1	c.85T>G (p.Ser29Ala) n.148T>G
10	g.133373249A>G	CA378824417	ECHS1	c.85T>C (p.Ser29Pro) n.148T>C	gnomAD v4
10	g.133373249A>T	CA378824418	ECHS1	c.85T>A (p.Ser29Thr) n.148T>A
10	g.133373250G>A	CA472229937	ECHS1	c.84C>T (p.Ala28=) n.147C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373250G>C	CA472229938	ECHS1	c.84C>G (p.Ala28=) n.147C>G	gnomAD v4
10	g.133373250G=	CA1946721032	ECHS1	c.84C= (p.Ala28=) n.147C=
10	g.133373250G>T	CA472229939	ECHS1	c.84C>A (p.Ala28=) n.147C>A	gnomAD v4
10	g.133373251G>A	CA378824420	ECHS1	c.83C>T (p.Ala28Val) n.146C>T	gnomAD v4
10	g.133373251G>C	CA378824421	ECHS1	c.83C>G (p.Ala28Gly) n.146C>G	gnomAD v4
10	g.133373251G>T	CA378824419	ECHS1	c.83C>A (p.Ala28Asp) n.146C>A	gnomAD v4
10	g.133373252C>A	CA5765895	ECHS1	c.82G>T (p.Ala28Ser) n.145G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373252C=	CA1946721033	ECHS1	c.82G= (p.Ala28=) n.145G=
10	g.133373252C>G	CA378824422	ECHS1	c.82G>C (p.Ala28Pro) n.145G>C	gnomAD v4
10	g.133373252C>T	CA378824423	ECHS1	c.82G>A (p.Ala28Thr) n.145G>A	gnomAD v4
10	g.133373253G>A	CA472229947	ECHS1	c.81C>T (p.Phe27=) n.144C>T	gnomAD v4
10	g.133373253G>C	CA378824424	ECHS1	c.81C>G (p.Phe27Leu) n.144C>G	gnomAD v4
10	g.133373253G>T	CA378824425	ECHS1	c.81C>A (p.Phe27Leu) n.144C>A	gnomAD v4
10	g.133373254A=	CA1946721034	ECHS1	c.80T= (p.Phe27=) n.143T=
10	g.133373254A>C	CA378824426	ECHS1	c.80T>G (p.Phe27Cys) n.143T>G
10	g.133373254A>G	CA216820834	ECHS1	c.80T>C (p.Phe27Ser) n.143T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373254A>T	CA378824427	ECHS1	c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.143T>A
10	g.133373255del	CA2611598612	ECHS1	c.80del (p.Phe27SerfsTer23) n.143del	gnomAD v4
10	g.133373255A=	CA1946721035	ECHS1	c.79T= (p.Phe27=) n.142T=
10	g.133373255A>C	CA216820840	ECHS1	c.79T>G (p.Phe27Val) n.142T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373255A>G	CA378824428	ECHS1	c.79T>C (p.Phe27Leu) n.142T>C	gnomAD v4
10	g.133373255A>T	CA378824429	ECHS1	c.79T>A (p.Phe27Ile) n.142T>A	gnomAD v4
10	g.133373256G>A	CA472229960	ECHS1	c.78C>T (p.Pro26=) n.141C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373256G>C	CA472229964	ECHS1	c.78C>G (p.Pro26=) n.141C>G	dbSNP
10	g.133373256G=	CA1946721036	ECHS1	c.78C= (p.Pro26=) n.141C=
10	g.133373256G>T	CA472229967	ECHS1	c.78C>A (p.Pro26=) n.141C>A	gnomAD v4
10	g.133373257G>A	CA378824430	ECHS1	c.77C>T (p.Pro26Leu) n.140C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373257G>C	CA378824431	ECHS1	c.77C>G (p.Pro26Arg) n.140C>G
10	g.133373257G=	CA1946721037	ECHS1	c.77C= (p.Pro26=) n.140C=
10	g.133373257G>T	CA378824432	ECHS1	c.77C>A (p.Pro26His) n.140C>A	gnomAD v4
10	g.133373258G>A	CA378824435	ECHS1	c.76C>T (p.Pro26Ser) n.139C>T	gnomAD v4
10	g.133373258G>C	CA378824433	ECHS1	c.76C>G (p.Pro26Ala) n.139C>G
10	g.133373258G=	CA1946721038	ECHS1	c.76C= (p.Pro26=) n.139C=
10	g.133373258G>T	CA378824434	ECHS1	c.76C>A (p.Pro26Thr) n.139C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373259A>C	CA472229983	ECHS1	c.75T>G (p.Arg25=) n.138T>G
10	g.133373259A>G	CA472229986	ECHS1	c.75T>C (p.Arg25=) n.138T>C	gnomAD v4
10	g.133373259A>T	CA472229989	ECHS1	c.75T>A (p.Arg25=) n.138T>A	gnomAD v4
10	g.133373259_133373302del	CA2611598613	ECHS1	c.32_75del (p.Val11AlafsTer7) n.95_138del	gnomAD v4
10	g.133373260C>A	CA378824436	ECHS1	c.74G>T (p.Arg25Leu) n.137G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373260C=	CA1946721039	ECHS1	c.74G= (p.Arg25=) n.137G=
10	g.133373260C>G	CA378824437	ECHS1	c.74G>C (p.Arg25Pro) n.137G>C	ClinVar dbSNP
10	g.133373260C>T	CA378824438	ECHS1	c.74G>A (p.Arg25His) n.137G>A	gnomAD v4
10	g.133373261G>A	CA378824439	ECHS1	c.73C>T (p.Arg25Cys) n.136C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373261G>C	CA378824440	ECHS1	c.73C>G (p.Arg25Gly) n.136C>G
10	g.133373261G=	CA1946721040	ECHS1	c.73C= (p.Arg25=) n.136C=
10	g.133373261G>T	CA378824441	ECHS1	c.73C>A (p.Arg25Ser) n.136C>A	gnomAD v4
10	g.133373262C>A	CA378824442	ECHS1	c.72G>T (p.Trp24Cys) n.135G>T	gnomAD v4
10	g.133373262C=	CA1946721041	ECHS1	c.72G= (p.Trp24=) n.135G=
10	g.133373262C>G	CA378824443	ECHS1	c.72G>C (p.Trp24Cys) n.135G>C	gnomAD v4
10	g.133373262C>T	CA5765896	ECHS1	c.72G>A (p.Trp24Ter) n.135G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373263del	CA2611598614	ECHS1	c.72del (p.Trp24CysfsTer26) n.135del	gnomAD v4
10	g.133373263C>A	CA378824444	ECHS1	c.71G>T (p.Trp24Leu) n.134G>T	gnomAD v4
10	g.133373263C>G	CA378824445	ECHS1	c.71G>C (p.Trp24Ser) n.134G>C	gnomAD v4
10	g.133373263C>T	CA378824446	ECHS1	c.71G>A (p.Trp24Ter) n.134G>A	gnomAD v4
10	g.133373264A>C	CA378824449	ECHS1	c.70T>G (p.Trp24Gly) n.133T>G
10	g.133373264A>G	CA378824448	ECHS1	c.70T>C (p.Trp24Arg) n.133T>C	gnomAD v4
10	g.133373264A>T	CA378824447	ECHS1	c.70T>A (p.Trp24Arg) n.133T>A
10	g.133373265G>A	CA472230013	ECHS1	c.69C>T (p.Ala23=) n.132C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373265G>C	CA472230015	ECHS1	c.69C>G (p.Ala23=) n.132C>G
10	g.133373265G=	CA1946721042	ECHS1	c.69C= (p.Ala23=) n.132C=
10	g.133373265G>T	CA472230018	ECHS1	c.69C>A (p.Ala23=) n.132C>A	gnomAD v4
10	g.133373266G>A	CA378824452	ECHS1	c.68C>T (p.Ala23Val) n.131C>T	gnomAD v4
10	g.133373266G>C	CA378824450	ECHS1	c.68C>G (p.Ala23Gly) n.131C>G
10	g.133373266G>T	CA378824451	ECHS1	c.68C>A (p.Ala23Asp) n.131C>A	gnomAD v4
10	g.133373267C>A	CA378824453	ECHS1	c.67G>T (p.Ala23Ser) n.130G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373267C=	CA1946721043	ECHS1	c.67G= (p.Ala23=) n.130G=
10	g.133373267C>G	CA5765897	ECHS1	c.67G>C (p.Ala23Pro) n.130G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373267C>T	CA378824454	ECHS1	c.67G>A (p.Ala23Thr) n.130G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373268G>A	CA472230036	ECHS1	c.66C>T (p.Pro22=) n.129C>T	gnomAD v4
10	g.133373268G>C	CA472230033	ECHS1	c.66C>G (p.Pro22=) n.129C>G
10	g.133373268G>T	CA472230030	ECHS1	c.66C>A (p.Pro22=) n.129C>A	gnomAD v4
10	g.133373270del	CA2611598615	ECHS1	c.66del (p.Ala23ProfsTer27) n.129del	gnomAD v4
10	g.133373269G>A	CA216820881	ECHS1	c.65C>T (p.Pro22Leu) n.128C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373269G>C	CA378824455	ECHS1	c.65C>G (p.Pro22Arg) n.128C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373269G=	CA1946721044	ECHS1	c.65C= (p.Pro22=) n.128C=
10	g.133373269G>T	CA378824456	ECHS1	c.65C>A (p.Pro22His) n.128C>A	gnomAD v4
10	g.133373270G>A	CA378824457	ECHS1	c.64C>T (p.Pro22Ser) n.127C>T	gnomAD v4
10	g.133373270G>C	CA378824458	ECHS1	c.64C>G (p.Pro22Ala) n.127C>G	gnomAD v4
10	g.133373270G>T	CA378824459	ECHS1	c.64C>A (p.Pro22Thr) n.127C>A	gnomAD v4
10	g.133373271A=	CA1946721045	ECHS1	c.63T= (p.Cys21=) n.126T=
10	g.133373271A>C	CA378824460	ECHS1	c.63T>G (p.Cys21Trp) n.126T>G
10	g.133373271A>G	CA472230049	ECHS1	c.63T>C (p.Cys21=) n.126T>C	gnomAD v4
10	g.133373271A>T	CA378824461	ECHS1	c.63T>A (p.Cys21Ter) n.126T>A	dbSNP
10	g.133373272C>A	CA378824464	ECHS1	c.62G>T (p.Cys21Phe) n.125G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373272C=	CA1946721046	ECHS1	c.62G= (p.Cys21=) n.125G=
10	g.133373272C>G	CA378824462	ECHS1	c.62G>C (p.Cys21Ser) n.125G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373272C>T	CA378824463	ECHS1	c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.125G>A	gnomAD v4
10	g.133373273A=	CA1946721047	ECHS1	c.61T= (p.Cys21=) n.124T=
10	g.133373273A>C	CA378824465	ECHS1	c.61T>G (p.Cys21Gly) n.124T>G	gnomAD v4
10	g.133373273A>G	CA216820888	ECHS1	c.61T>C (p.Cys21Arg) n.124T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373273A>T	CA378824466	ECHS1	c.61T>A (p.Cys21Ser) n.124T>A	gnomAD v4
10	g.133373274G>A	CA472230060	ECHS1	c.60C>T (p.Arg20=) n.123C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373274G>C	CA472230065	ECHS1	c.60C>G (p.Arg20=) n.123C>G
10	g.133373274G=	CA1946721048	ECHS1	c.60C= (p.Arg20=) n.123C=
10	g.133373274G>T	CA216820909	ECHS1	c.60C>A (p.Arg20=) n.123C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373275C>A	CA378824467	ECHS1	c.59G>T (p.Arg20Leu) n.122G>T	gnomAD v4
10	g.133373275C=	CA1946721049	ECHS1	c.59G= (p.Arg20=) n.122G=
10	g.133373275C>G	CA378824468	ECHS1	c.59G>C (p.Arg20Pro) n.122G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373275C>T	CA378824469	ECHS1	c.59G>A (p.Arg20His) n.122G>A	gnomAD v4
10	g.133373276G>A	CA378824470	ECHS1	c.58C>T (p.Arg20Cys) n.121C>T	gnomAD v4
10	g.133373276G>C	CA378824471	ECHS1	c.58C>G (p.Arg20Gly) n.121C>G
10	g.133373276G>T	CA378824472	ECHS1	c.58C>A (p.Arg20Ser) n.121C>A	gnomAD v4
10	g.133373277A>C	CA472230068	ECHS1	c.57T>G (p.Val19=) n.120T>G
10	g.133373277A>G	CA472230069	ECHS1	c.57T>C (p.Val19=) n.120T>C	gnomAD v4
10	g.133373277A>T	CA472230070	ECHS1	c.57T>A (p.Val19=) n.120T>A	gnomAD v4
10	g.133373278A>C	CA378824473	ECHS1	c.56T>G (p.Val19Gly) n.119T>G	gnomAD v4
10	g.133373278A>G	CA378824474	ECHS1	c.56T>C (p.Val19Ala) n.119T>C	gnomAD v4
10	g.133373278A>T	CA378824475	ECHS1	c.56T>A (p.Val19Asp) n.119T>A	gnomAD v4
10	g.133373279C>A	CA378824476	ECHS1	c.55G>T (p.Val19Phe) n.118G>T	gnomAD v4
10	g.133373279C=	CA1946721050	ECHS1	c.55G= (p.Val19=) n.118G=
10	g.133373279C>G	CA378824477	ECHS1	c.55G>C (p.Val19Leu) n.118G>C	gnomAD v4
10	g.133373279C>T	CA5765898	ECHS1	c.55G>A (p.Val19Ile) n.118G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.133373280C>A	CA472230088	ECHS1	c.54G>T (p.Pro18=) n.117G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280C=	CA1946721051	ECHS1	c.54G= (p.Pro18=) n.117G=
10	g.133373280C>G	CA472230091	ECHS1	c.54G>C (p.Pro18=) n.117G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373280C>T	CA472230094	ECHS1	c.54G>A (p.Pro18=) n.117G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373280_133373282del	CA2611598616	ECHS1	c.52_54del (p.Pro18del) n.115_117del	gnomAD v4
10	g.133373281G>A	CA378824478	ECHS1	c.53C>T (p.Pro18Leu) n.116C>T	gnomAD v4 COSMIC
10	g.133373281G>C	CA378824479	ECHS1	c.53C>G (p.Pro18Arg) n.116C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373281G=	CA1946721052	ECHS1	c.53C= (p.Pro18=) n.116C=
10	g.133373281G>T	CA378824480	ECHS1	c.53C>A (p.Pro18Gln) n.116C>A	gnomAD v4
10	g.133373285dup	CA2574717524	ECHS1	c.53dup (p.Val19GlyfsTer14) n.116dup	ClinVar gnomAD v4
10	g.133373285del	CA596744665	ECHS1	c.53del (p.Pro18ArgfsTer?) n.116del	gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373282G>A	CA378824481	ECHS1	c.52C>T (p.Pro18Ser) n.115C>T	gnomAD v4
10	g.133373282G>C	CA378824482	ECHS1	c.52C>G (p.Pro18Ala) n.115C>G
10	g.133373282G>T	CA378824483	ECHS1	c.52C>A (p.Pro18Thr) n.115C>A	gnomAD v4
10	g.133373283G>A	CA472230103	ECHS1	c.51C>T (p.Pro17=) n.114C>T	gnomAD v4
10	g.133373283G>C	CA472230106	ECHS1	c.51C>G (p.Pro17=) n.114C>G	gnomAD v4
10	g.133373283G=	CA1946721053	ECHS1	c.51C= (p.Pro17=) n.114C=
10	g.133373283G>T	CA5765899	ECHS1	c.51C>A (p.Pro17=) n.114C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373284G>A	CA378824485	ECHS1	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.113C>T	gnomAD v4
10	g.133373284G>C	CA378824484	ECHS1	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.113C>G
10	g.133373284G=	CA1946721054	ECHS1	c.50C= (p.Pro17=) n.113C=
10	g.133373284G>T	CA5765900	ECHS1	c.50C>A (p.Pro17His) n.113C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373285G>A	CA378824486	ECHS1	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.112C>T	gnomAD v4
10	g.133373285G>C	CA378824487	ECHS1	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.112C>G	gnomAD v4
10	g.133373285G=	CA1946721055	ECHS1	c.49C= (p.Pro17=) n.112C=
10	g.133373285G>T	CA378824488	ECHS1	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.112C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373286C>A	CA378824489	ECHS1	c.48G>T (p.Arg16Ser) n.111G>T	gnomAD v4
10	g.133373286C=	CA1946721056	ECHS1	c.48G= (p.Arg16=) n.111G=
10	g.133373286C>G	CA378824490	ECHS1	c.48G>C (p.Arg16Ser) n.111G>C	gnomAD v4
10	g.133373286C>T	CA472230121	ECHS1	c.48G>A (p.Arg16=) n.111G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373287C>A	CA378824491	ECHS1	c.47G>T (p.Arg16Met) n.110G>T	gnomAD v4
10	g.133373287C>G	CA378824493	ECHS1	c.47G>C (p.Arg16Thr) n.110G>C	gnomAD v4
10	g.133373287C>T	CA378824492	ECHS1	c.47G>A (p.Arg16Lys) n.110G>A	gnomAD v4
10	g.133373288T>A	CA378824494	ECHS1	c.46A>T (p.Arg16Trp) n.109A>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373288T>C	CA378824495	ECHS1	c.46A>G (p.Arg16Gly) n.109A>G	gnomAD v4
10	g.133373288T>G	CA472230129	ECHS1	c.46A>C (p.Arg16=) n.109A>C	gnomAD v4
10	g.133373288T=	CA1946721057	ECHS1	c.46A= (p.Arg16=) n.109A=
10	g.133373289C>A	CA472230134	ECHS1	c.45G>T (p.Leu15=) n.108G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373289C=	CA1946721058	ECHS1	c.45G= (p.Leu15=) n.108G=
10	g.133373289C>G	CA472230136	ECHS1	c.45G>C (p.Leu15=) n.108G>C
10	g.133373289C>T	CA216820919	ECHS1	c.45G>A (p.Leu15=) n.108G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373290A>C	CA378824496	ECHS1	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.107T>G
10	g.133373290A>G	CA378824497	ECHS1	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.107T>C	gnomAD v4
10	g.133373290A>T	CA378824498	ECHS1	c.44T>A (p.Leu15Gln) n.107T>A	gnomAD v4
10	g.133373291G>A	CA472230144	ECHS1	c.43C>T (p.Leu15=) n.106C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373291G>C	CA378824499	ECHS1	c.43C>G (p.Leu15Val) n.106C>G
10	g.133373291G=	CA1946721059	ECHS1	c.43C= (p.Leu15=) n.106C=
10	g.133373291G>T	CA5765901	ECHS1	c.43C>A (p.Leu15Met) n.106C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4

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