Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133373138_133373184del | CA2611598455 | ECHS1 | c.88+65_88+111del (n.88+65_88+111del) n.151+65_151+111del | gnomAD v4 |
10 | g.133373155_133373179dup | CA1946720969 | ECHS1 | c.88+67_88+91dup (n.88+67_88+91dup) n.151+67_151+91dup | dbSNP |
10 | g.133373172T>C | CA2611598502 | ECHS1 | c.88+74A>G (n.88+74A>G) n.151+74A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373172T>G | CA934177045 | ECHS1 | c.88+74A>C (n.88+74A>C) n.151+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373172T= | CA1946720994 | ECHS1 | c.88+74A= (n.88+74A=) n.151+74A= | |
10 | g.133373173C>A | CA2611598503 | ECHS1 | c.88+73G>T (n.88+73G>T) n.151+73G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373174T>C | CA2611598504 | ECHS1 | c.88+72A>G (n.88+72A>G) n.151+72A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373174T>G | CA2790080222 | ECHS1 | c.88+72A>C (n.88+72A>C) n.151+72A>C | |
10 | g.133373175G>A | CA1946720996 | ECHS1 | c.88+71C>T (n.88+71C>T) n.151+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373175G= | CA1946720995 | ECHS1 | c.88+71C= (n.88+71C=) n.151+71C= | |
10 | g.133373175G>T | CA2611598505 | ECHS1 | c.88+71C>A (n.88+71C>A) n.151+71C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373176G>A | CA2611598506 | ECHS1 | c.88+70C>T (n.88+70C>T) n.151+70C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373176G>T | CA2611598507 | ECHS1 | c.88+70C>A (n.88+70C>A) n.151+70C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373177G>A | CA2589252058 | ECHS1 | c.88+69C>T (n.88+69C>T) n.151+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373177G= | CA1946720997 | ECHS1 | c.88+69C= (n.88+69C=) n.151+69C= | |
10 | g.133373177G>T | CA934177048 | ECHS1 | c.88+69C>A (n.88+69C>A) n.151+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373178A>C | CA2611598508 | ECHS1 | c.88+68T>G (n.88+68T>G) n.151+68T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373179T>G | CA934177049 | ECHS1 | c.88+67A>C (n.88+67A>C) n.151+67A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373180C>A | CA2611598509 | ECHS1 | c.88+66G>T (n.88+66G>T) n.151+66G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373180C>G | CA2611598510 | ECHS1 | c.88+66G>C (n.88+66G>C) n.151+66G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373180C>T | CA2611598511 | ECHS1 | c.88+66G>A (n.88+66G>A) n.151+66G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373181T>A | CA2611598512 | ECHS1 | c.88+65A>T (n.88+65A>T) n.151+65A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373181T>C | CA661965647 | ECHS1 | c.88+65A>G (n.88+65A>G) n.151+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373181T= | CA1946720998 | ECHS1 | c.88+65A= (n.88+65A=) n.151+65A= | |
10 | g.133373182G>A | CA2611598514 | ECHS1 | c.88+64C>T (n.88+64C>T) n.151+64C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373182G>C | CA2611598516 | ECHS1 | c.88+64C>G (n.88+64C>G) n.151+64C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373182G>T | CA2611598513 | ECHS1 | c.88+64C>A (n.88+64C>A) n.151+64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373183del | CA2611598515 | ECHS1 | c.88+64del (n.88+64del) n.151+64del | gnomAD v4 |
10 | g.133373183G>A | CA2611598517 | ECHS1 | c.88+63C>T (n.88+63C>T) n.151+63C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373183G>T | CA2503458131 | ECHS1 | c.88+63C>A (n.88+63C>A) n.151+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373184T>A | CA2611598518 | ECHS1 | c.88+62A>T (n.88+62A>T) n.151+62A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373184T>C | CA2611598519 | ECHS1 | c.88+62A>G (n.88+62A>G) n.151+62A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373184T>G | CA2574717512 | ECHS1 | c.88+62A>C (n.88+62A>C) n.151+62A>C | |
10 | g.133373185C>A | CA2532948470 | ECHS1 | c.88+61G>T (n.88+61G>T) n.151+61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373185C= | CA1946720999 | ECHS1 | c.88+61G= (n.88+61G=) n.151+61G= | |
10 | g.133373185C>T | CA596744416 | ECHS1 | c.88+61G>A (n.88+61G>A) n.151+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373186T>C | CA2611598520 | ECHS1 | c.88+60A>G (n.88+60A>G) n.151+60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373187G>A | CA2611598522 | ECHS1 | c.88+59C>T (n.88+59C>T) n.151+59C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373187G>C | CA2611598523 | ECHS1 | c.88+59C>G (n.88+59C>G) n.151+59C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373187G>T | CA2574717513 | ECHS1 | c.88+59C>A (n.88+59C>A) n.151+59C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373189del | CA2611598521 | ECHS1 | c.88+59del (n.88+59del) n.151+59del | gnomAD v4 |
10 | g.133373188G>A | CA2611598524 | ECHS1 | c.88+58C>T (n.88+58C>T) n.151+58C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373188G>T | CA2611598525 | ECHS1 | c.88+58C>A (n.88+58C>A) n.151+58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373189G>A | CA216820797 | ECHS1 | c.88+57C>T (n.88+57C>T) n.151+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373189G>C | CA2611598526 | ECHS1 | c.88+57C>G (n.88+57C>G) n.151+57C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373189G= | CA1946721000 | ECHS1 | c.88+57C= (n.88+57C=) n.151+57C= | |
10 | g.133373189G>T | CA934177053 | ECHS1 | c.88+57C>A (n.88+57C>A) n.151+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373190C>A | CA2611598527 | ECHS1 | c.88+56G>T (n.88+56G>T) n.151+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373190C>T | CA2611598528 | ECHS1 | c.88+56G>A (n.88+56G>A) n.151+56G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373191G>A | CA2611598529 | ECHS1 | c.88+55C>T (n.88+55C>T) n.151+55C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373191G>C | CA2611598530 | ECHS1 | c.88+55C>G (n.88+55C>G) n.151+55C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373191G= | CA1946721001 | ECHS1 | c.88+55C= (n.88+55C=) n.151+55C= | |
10 | g.133373191G>T | CA661965648 | ECHS1 | c.88+55C>A (n.88+55C>A) n.151+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373192T>C | CA2611598531 | ECHS1 | c.88+54A>G (n.88+54A>G) n.151+54A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373193G>A | CA2574717514 | ECHS1 | c.88+53C>T (n.88+53C>T) n.151+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373193G>T | CA2611598532 | ECHS1 | c.88+53C>A (n.88+53C>A) n.151+53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373194C>A | CA2611598533 | ECHS1 | c.88+52G>T (n.88+52G>T) n.151+52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373194C>G | CA2723185512 | ECHS1 | c.88+52G>C (n.88+52G>C) n.151+52G>C | dbSNP |
10 | g.133373194C>T | CA2611598534 | ECHS1 | c.88+52G>A (n.88+52G>A) n.151+52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373195A>G | CA2611598535 | ECHS1 | c.88+51T>C (n.88+51T>C) n.151+51T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373195A>T | CA2611598536 | ECHS1 | c.88+51T>A (n.88+51T>A) n.151+51T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373196G>A | CA216820802 | ECHS1 | c.88+50C>T (n.88+50C>T) n.151+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373196G>C | CA2790080224 | ECHS1 | c.88+50C>G (n.88+50C>G) n.151+50C>G | |
10 | g.133373196G= | CA1946721002 | ECHS1 | c.88+50C= (n.88+50C=) n.151+50C= | |
10 | g.133373196G>T | CA2611598537 | ECHS1 | c.88+50C>A (n.88+50C>A) n.151+50C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373197G>A | CA2611598538 | ECHS1 | c.88+49C>T (n.88+49C>T) n.151+49C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373197G>T | CA2574717515 | ECHS1 | c.88+49C>A (n.88+49C>A) n.151+49C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373198T>C | CA596744419 | ECHS1 | c.88+48A>G (n.88+48A>G) n.151+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373198T= | CA1946721003 | ECHS1 | c.88+48A= (n.88+48A=) n.151+48A= | |
10 | g.133373199C>A | CA2611598539 | ECHS1 | c.88+47G>T (n.88+47G>T) n.151+47G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373199C= | CA1946721004 | ECHS1 | c.88+47G= (n.88+47G=) n.151+47G= | |
10 | g.133373199C>G | CA5765889 | ECHS1 | c.88+47G>C (n.88+47G>C) n.151+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.133373199C>T | CA2611598540 | ECHS1 | c.88+47G>A (n.88+47G>A) n.151+47G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373200G>A | CA596744422 | ECHS1 | c.88+46C>T (n.88+46C>T) n.151+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373200G= | CA1946721005 | ECHS1 | c.88+46C= (n.88+46C=) n.151+46C= | |
10 | g.133373200G>T | CA2611598541 | ECHS1 | c.88+46C>A (n.88+46C>A) n.151+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373201dup | CA596744420 | ECHS1 | c.88+46dup (n.88+46dup) n.151+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373201G>A | CA2611598542 | ECHS1 | c.88+45C>T (n.88+45C>T) n.151+45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373201G>C | CA2723186141 | ECHS1 | c.88+45C>G (n.88+45C>G) n.151+45C>G | dbSNP |
10 | g.133373201G>T | CA2611598543 | ECHS1 | c.88+45C>A (n.88+45C>A) n.151+45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373202A>G | CA2611598544 | ECHS1 | c.88+44T>C (n.88+44T>C) n.151+44T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373203G>A | CA2611598545 | ECHS1 | c.88+43C>T (n.88+43C>T) n.151+43C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373203G>T | CA2611598546 | ECHS1 | c.88+43C>A (n.88+43C>A) n.151+43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373204T>C | CA2611598547 | ECHS1 | c.88+42A>G (n.88+42A>G) n.151+42A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373204T>G | CA934177054 | ECHS1 | c.88+42A>C (n.88+42A>C) n.151+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373205C>A | CA2611598548 | ECHS1 | c.88+41G>T (n.88+41G>T) n.151+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373205C>T | CA2611598549 | ECHS1 | c.88+41G>A (n.88+41G>A) n.151+41G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373205_133373208delinsCAGG | CA1946721006 | ECHS1 | c.88+38_88+41delinsCCTG (n.88+38_88+41delinsCCTG) n.151+38_151+41delinsCCTG | |
10 | g.133373206del | CA2611598550 | ECHS1 | c.88+40del (n.88+40del) n.151+40del | gnomAD v4 |
10 | g.133373206A>G | CA2611598551 | ECHS1 | c.88+40T>C (n.88+40T>C) n.151+40T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373206A>T | CA2611598552 | ECHS1 | c.88+40T>A (n.88+40T>A) n.151+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373211_133373213del | CA1946721007 | ECHS1 | c.88+38_88+40del (n.88+38_88+40del) n.151+38_151+40del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373207G>A | CA2611598553 | ECHS1 | c.88+39C>T (n.88+39C>T) n.151+39C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373207G>T | CA2574717516 | ECHS1 | c.88+39C>A (n.88+39C>A) n.151+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373208G>A | CA2611598554 | ECHS1 | c.88+38C>T (n.88+38C>T) n.151+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373208G>C | CA2611598556 | ECHS1 | c.88+38C>G (n.88+38C>G) n.151+38C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373208G>T | CA2611598555 | ECHS1 | c.88+38C>A (n.88+38C>A) n.151+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373209del | CA2574717517 | ECHS1 | c.88+37del (n.88+37del) n.151+37del | |
10 | g.133373209A= | CA1946721008 | ECHS1 | c.88+37T= (n.88+37T=) n.151+37T= | |
10 | g.133373209A>G | CA1946721009 | ECHS1 | c.88+37T>C (n.88+37T>C) n.151+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373210G>A | CA2611598557 | ECHS1 | c.88+36C>T (n.88+36C>T) n.151+36C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373210G>T | CA2574717519 | ECHS1 | c.88+36C>A (n.88+36C>A) n.151+36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373211del | CA2574717518 | ECHS1 | c.88+36del (n.88+36del) n.151+36del | gnomAD v4 |
10 | g.133373211G>A | CA661965661 | ECHS1 | c.88+35C>T (n.88+35C>T) n.151+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373211G= | CA1946721010 | ECHS1 | c.88+35C= (n.88+35C=) n.151+35C= | |
10 | g.133373211G>T | CA2611598558 | ECHS1 | c.88+35C>A (n.88+35C>A) n.151+35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373212A= | CA1946721011 | ECHS1 | c.88+34T= (n.88+34T=) n.151+34T= | |
10 | g.133373212A>G | CA5765890 | ECHS1 | c.88+34T>C (n.88+34T>C) n.151+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373212A>T | CA2611598559 | ECHS1 | c.88+34T>A (n.88+34T>A) n.151+34T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373213G>A | CA5765891 | ECHS1 | c.88+33C>T (n.88+33C>T) n.151+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373213G= | CA1946721012 | ECHS1 | c.88+33C= (n.88+33C=) n.151+33C= | |
10 | g.133373213G>T | CA2611598560 | ECHS1 | c.88+33C>A (n.88+33C>A) n.151+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373214A>G | CA2611598561 | ECHS1 | c.88+32T>C (n.88+32T>C) n.151+32T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373215T>C | CA2611598562 | ECHS1 | c.88+31A>G (n.88+31A>G) n.151+31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373215T>G | CA2790080228 | ECHS1 | c.88+31A>C (n.88+31A>C) n.151+31A>C | |
10 | g.133373216T>A | CA2611598563 | ECHS1 | c.88+30A>T (n.88+30A>T) n.151+30A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373216T>C | CA2574717520 | ECHS1 | c.88+30A>G (n.88+30A>G) n.151+30A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373217del | CA2611598564 | ECHS1 | c.88+29del (n.88+29del) n.151+29del | gnomAD v4 |
10 | g.133373217C>A | CA2611598565 | ECHS1 | c.88+29G>T (n.88+29G>T) n.151+29G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373217C= | CA1946721013 | ECHS1 | c.88+29G= (n.88+29G=) n.151+29G= | |
10 | g.133373217C>G | CA2611598566 | ECHS1 | c.88+29G>C (n.88+29G>C) n.151+29G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373217C>T | CA596744647 | ECHS1 | c.88+29G>A (n.88+29G>A) n.151+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373218G>A | CA2574717521 | ECHS1 | c.88+28C>T (n.88+28C>T) n.151+28C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373218G>C | CA2611598568 | ECHS1 | c.88+28C>G (n.88+28C>G) n.151+28C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373218G>T | CA2611598569 | ECHS1 | c.88+28C>A (n.88+28C>A) n.151+28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373220del | CA2611598567 | ECHS1 | c.88+28del (n.88+28del) n.151+28del | gnomAD v4 |
10 | g.133373219G>A | CA596744649 | ECHS1 | c.88+27C>T (n.88+27C>T) n.151+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373219G>C | CA1946721014 | ECHS1 | c.88+27C>G (n.88+27C>G) n.151+27C>G | dbSNP |
10 | g.133373219G= | CA1946721015 | ECHS1 | c.88+27C= (n.88+27C=) n.151+27C= | |
10 | g.133373219G>T | CA2611598570 | ECHS1 | c.88+27C>A (n.88+27C>A) n.151+27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373220G>A | CA2611598571 | ECHS1 | c.88+26C>T (n.88+26C>T) n.151+26C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373220G>C | CA2611598573 | ECHS1 | c.88+26C>G (n.88+26C>G) n.151+26C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373220G>T | CA2611598572 | ECHS1 | c.88+26C>A (n.88+26C>A) n.151+26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373221C>A | CA2611598574 | ECHS1 | c.88+25G>T (n.88+25G>T) n.151+25G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373221C= | CA1946721016 | ECHS1 | c.88+25G= (n.88+25G=) n.151+25G= | |
10 | g.133373221C>T | CA5765892 | ECHS1 | c.88+25G>A (n.88+25G>A) n.151+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373222del | CA2574717522 | ECHS1 | c.88+25del (n.88+25del) n.151+25del | |
10 | g.133373222C>A | CA596744652 | ECHS1 | c.88+24G>T (n.88+24G>T) n.151+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373222C= | CA1946721017 | ECHS1 | c.88+24G= (n.88+24G=) n.151+24G= | |
10 | g.133373222C>T | CA2611598575 | ECHS1 | c.88+24G>A (n.88+24G>A) n.151+24G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373223G>A | CA596744653 | ECHS1 | c.88+23C>T (n.88+23C>T) n.151+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373223G>C | CA2611598576 | ECHS1 | c.88+23C>G (n.88+23C>G) n.151+23C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373223G= | CA1946721018 | ECHS1 | c.88+23C= (n.88+23C=) n.151+23C= | |
10 | g.133373223G>T | CA2611598577 | ECHS1 | c.88+23C>A (n.88+23C>A) n.151+23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373224C>A | CA2611598578 | ECHS1 | c.88+22G>T (n.88+22G>T) n.151+22G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373224C= | CA1946721019 | ECHS1 | c.88+22G= (n.88+22G=) n.151+22G= | |
10 | g.133373224C>T | CA934177055 | ECHS1 | c.88+22G>A (n.88+22G>A) n.151+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373224_133373225insGGGCG | CA2611598582 | ECHS1 | c.88+21_88+22insCGCCC (n.88+21_88+22insCGCCC) n.151+21_151+22insCGCCC | gnomAD v4 |
10 | g.133373225C>A | CA2611598581 | ECHS1 | c.88+21G>T (n.88+21G>T) n.151+21G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373225C= | CA1946721020 | ECHS1 | c.88+21G= (n.88+21G=) n.151+21G= | |
10 | g.133373225C>G | CA2611598579 | ECHS1 | c.88+21G>C (n.88+21G>C) n.151+21G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373225C>T | CA661965675 | ECHS1 | c.88+21G>A (n.88+21G>A) n.151+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373225_133373255del | CA2611598580 | ECHS1 | c.79_88+21del n.142_151+21del | gnomAD v4 |
10 | g.133373226A>G | CA2611598583 | ECHS1 | c.88+20T>C (n.88+20T>C) n.151+20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373227G>A | CA2611598584 | ECHS1 | c.88+19C>T (n.88+19C>T) n.151+19C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373227G>T | CA2611598585 | ECHS1 | c.88+19C>A (n.88+19C>A) n.151+19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373228C>A | CA2611598586 | ECHS1 | c.88+18G>T (n.88+18G>T) n.151+18G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373228C>G | CA2611598587 | ECHS1 | c.88+18G>C (n.88+18G>C) n.151+18G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373228C>T | CA2611598588 | ECHS1 | c.88+18G>A (n.88+18G>A) n.151+18G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373229T>A | CA2611598589 | ECHS1 | c.88+17A>T (n.88+17A>T) n.151+17A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373229T>C | CA2611598590 | ECHS1 | c.88+17A>G (n.88+17A>G) n.151+17A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373230C>A | CA2611598591 | ECHS1 | c.88+16G>T (n.88+16G>T) n.151+16G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373230C= | CA1946721021 | ECHS1 | c.88+16G= (n.88+16G=) n.151+16G= | |
10 | g.133373230C>G | CA16605844 | ECHS1 | c.88+16G>C (n.88+16G>C) n.151+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373230C>T | CA2611598592 | ECHS1 | c.88+16G>A (n.88+16G>A) n.151+16G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373231T>A | CA2611598593 | ECHS1 | c.88+15A>T (n.88+15A>T) n.151+15A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373231T>C | CA2611598594 | ECHS1 | c.88+15A>G (n.88+15A>G) n.151+15A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373232C>A | CA2611598595 | ECHS1 | c.88+14G>T (n.88+14G>T) n.151+14G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373232C= | CA1946721022 | ECHS1 | c.88+14G= (n.88+14G=) n.151+14G= | |
10 | g.133373232C>T | CA596744655 | ECHS1 | c.88+14G>A (n.88+14G>A) n.151+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373233A>G | CA2611598596 | ECHS1 | c.88+13T>C (n.88+13T>C) n.151+13T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373233A>T | CA2611598597 | ECHS1 | c.88+13T>A (n.88+13T>A) n.151+13T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373234C>A | CA2611598598 | ECHS1 | c.88+12G>T (n.88+12G>T) n.151+12G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373234C>T | CA2611598599 | ECHS1 | c.88+12G>A (n.88+12G>A) n.151+12G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373235C>A | CA596744657 | ECHS1 | c.88+11G>T (n.88+11G>T) n.151+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373235C= | CA1946721023 | ECHS1 | c.88+11G= (n.88+11G=) n.151+11G= | |
10 | g.133373235C>T | CA661965695 | ECHS1 | c.88+11G>A (n.88+11G>A) n.151+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373236G>A | CA216820808 | ECHS1 | c.88+10C>T (n.88+10C>T) n.151+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373236G= | CA1946721024 | ECHS1 | c.88+10C= (n.88+10C=) n.151+10C= | |
10 | g.133373236G>T | CA5765893 | ECHS1 | c.88+10C>A (n.88+10C>A) n.151+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373237C>A | CA2611598600 | ECHS1 | c.88+9G>T (n.88+9G>T) n.151+9G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373237C= | CA1946721025 | ECHS1 | c.88+9G= (n.88+9G=) n.151+9G= | |
10 | g.133373237C>G | CA2611598601 | ECHS1 | c.88+9G>C (n.88+9G>C) n.151+9G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373237C>T | CA216820816 | ECHS1 | c.88+9G>A (n.88+9G>A) n.151+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373238G>A | CA596744658 | ECHS1 | c.88+8C>T (n.88+8C>T) n.151+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373238G>C | CA2611598602 | ECHS1 | c.88+8C>G (n.88+8C>G) n.151+8C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373238G= | CA1946721026 | ECHS1 | c.88+8C= (n.88+8C=) n.151+8C= | |
10 | g.133373238G>T | CA2574717523 | ECHS1 | c.88+8C>A (n.88+8C>A) n.151+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373239C>A | CA2611598603 | ECHS1 | c.88+7G>T (n.88+7G>T) n.151+7G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373239C>T | CA2611598604 | ECHS1 | c.88+7G>A (n.88+7G>A) n.151+7G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373240A>G | CA2611598605 | ECHS1 | c.88+6T>C (n.88+6T>C) n.151+6T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373240A>T | CA2611598606 | ECHS1 | c.88+6T>A (n.88+6T>A) n.151+6T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373241C>A | CA2611598607 | ECHS1 | c.88+5G>T (n.88+5G>T) n.151+5G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373241C= | CA1946721027 | ECHS1 | c.88+5G= (n.88+5G=) n.151+5G= | |
10 | g.133373241C>T | CA5765894 | ECHS1 | c.88+5G>A (n.88+5G>A) n.151+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373242T>C | CA2611598608 | ECHS1 | c.88+4A>G (n.88+4A>G) n.151+4A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373243C>A | CA596744660 | ECHS1 | c.88+3G>T (n.88+3G>T) n.151+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373243C= | CA1946721028 | ECHS1 | c.88+3G= (n.88+3G=) n.151+3G= | |
10 | g.133373243C>G | CA2611598609 | ECHS1 | c.88+3G>C (n.88+3G>C) n.151+3G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373243C>T | CA2611598610 | ECHS1 | c.88+3G>A (n.88+3G>A) n.151+3G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373244del | CA2611598611 | ECHS1 | c.88+2del (n.88+2del) n.151+2del | gnomAD v4 |
10 | g.133373244A>C | CA378824406 | ECHS1 | c.88+2T>G (n.88+2T>G) n.151+2T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373244A>G | CA378824404 | ECHS1 | c.88+2T>C (n.88+2T>C) n.151+2T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373244A>T | CA378824405 | ECHS1 | c.88+2T>A (n.88+2T>A) n.151+2T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373244_133373245delinsAC | CA1946721029 | ECHS1 | c.88+1_88+2delinsGT (n.88+1_88+2delinsGT) n.151+1_151+2delinsGT | |
10 | g.133373245C>A | CA378824407 | ECHS1 | c.88+1G>T (n.88+1G>T) n.151+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373245C>G | CA378824408 | ECHS1 | c.88+1G>C (n.88+1G>C) n.151+1G>C | |
10 | g.133373245C>T | CA378824409 | ECHS1 | c.88+1G>A (n.88+1G>A) n.151+1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373247del | CA934177059 | ECHS1 | c.88+1del n.151+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373246C>A | CA378824410 | ECHS1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.151G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373246C>G | CA378824411 | ECHS1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.151G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373246C>T | CA378824412 | ECHS1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.151G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373247C>A | CA472229918 | ECHS1 | c.87G>T (p.Ser29=) n.150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373247C= | CA1946721030 | ECHS1 | c.87G= (p.Ser29=) n.150G= | |
10 | g.133373247C>G | CA472229921 | ECHS1 | c.87G>C (p.Ser29=) n.150G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373247C>T | CA472229924 | ECHS1 | c.87G>A (p.Ser29=) n.150G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.133373248G>A | CA378824413 | ECHS1 | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.149C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373248G>C | CA378824414 | ECHS1 | c.86C>G (p.Ser29Trp) n.149C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373248G= | CA1946721031 | ECHS1 | c.86C= (p.Ser29=) n.149C= | |
10 | g.133373248G>T | CA378824415 | ECHS1 | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373249A>C | CA378824416 | ECHS1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.148T>G | |
10 | g.133373249A>G | CA378824417 | ECHS1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.148T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373249A>T | CA378824418 | ECHS1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.148T>A | |
10 | g.133373250G>A | CA472229937 | ECHS1 | c.84C>T (p.Ala28=) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373250G>C | CA472229938 | ECHS1 | c.84C>G (p.Ala28=) n.147C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373250G= | CA1946721032 | ECHS1 | c.84C= (p.Ala28=) n.147C= | |
10 | g.133373250G>T | CA472229939 | ECHS1 | c.84C>A (p.Ala28=) n.147C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373251G>A | CA378824420 | ECHS1 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.146C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373251G>C | CA378824421 | ECHS1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.146C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373251G>T | CA378824419 | ECHS1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.146C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373252C>A | CA5765895 | ECHS1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.145G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373252C= | CA1946721033 | ECHS1 | c.82G= (p.Ala28=) n.145G= | |
10 | g.133373252C>G | CA378824422 | ECHS1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.145G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373252C>T | CA378824423 | ECHS1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.145G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373253G>A | CA472229947 | ECHS1 | c.81C>T (p.Phe27=) n.144C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373253G>C | CA378824424 | ECHS1 | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.144C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373253G>T | CA378824425 | ECHS1 | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.144C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373254A= | CA1946721034 | ECHS1 | c.80T= (p.Phe27=) n.143T= | |
10 | g.133373254A>C | CA378824426 | ECHS1 | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.143T>G | |
10 | g.133373254A>G | CA216820834 | ECHS1 | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373254A>T | CA378824427 | ECHS1 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.143T>A | |
10 | g.133373255del | CA2611598612 | ECHS1 | c.80del (p.Phe27SerfsTer23) n.143del | gnomAD v4 |
10 | g.133373255A= | CA1946721035 | ECHS1 | c.79T= (p.Phe27=) n.142T= | |
10 | g.133373255A>C | CA216820840 | ECHS1 | c.79T>G (p.Phe27Val) n.142T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373255A>G | CA378824428 | ECHS1 | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.142T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373255A>T | CA378824429 | ECHS1 | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.142T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373256G>A | CA472229960 | ECHS1 | c.78C>T (p.Pro26=) n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373256G>C | CA472229964 | ECHS1 | c.78C>G (p.Pro26=) n.141C>G | dbSNP |
10 | g.133373256G= | CA1946721036 | ECHS1 | c.78C= (p.Pro26=) n.141C= | |
10 | g.133373256G>T | CA472229967 | ECHS1 | c.78C>A (p.Pro26=) n.141C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373257G>A | CA378824430 | ECHS1 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373257G>C | CA378824431 | ECHS1 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.140C>G | |
10 | g.133373257G= | CA1946721037 | ECHS1 | c.77C= (p.Pro26=) n.140C= | |
10 | g.133373257G>T | CA378824432 | ECHS1 | c.77C>A (p.Pro26His) n.140C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373258G>A | CA378824435 | ECHS1 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.139C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373258G>C | CA378824433 | ECHS1 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.139C>G | |
10 | g.133373258G= | CA1946721038 | ECHS1 | c.76C= (p.Pro26=) n.139C= | |
10 | g.133373258G>T | CA378824434 | ECHS1 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373259A>C | CA472229983 | ECHS1 | c.75T>G (p.Arg25=) n.138T>G | |
10 | g.133373259A>G | CA472229986 | ECHS1 | c.75T>C (p.Arg25=) n.138T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373259A>T | CA472229989 | ECHS1 | c.75T>A (p.Arg25=) n.138T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373259_133373302del | CA2611598613 | ECHS1 | c.32_75del (p.Val11AlafsTer7) n.95_138del | gnomAD v4 |
10 | g.133373260C>A | CA378824436 | ECHS1 | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373260C= | CA1946721039 | ECHS1 | c.74G= (p.Arg25=) n.137G= | |
10 | g.133373260C>G | CA378824437 | ECHS1 | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.137G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.133373260C>T | CA378824438 | ECHS1 | c.74G>A (p.Arg25His) n.137G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373261G>A | CA378824439 | ECHS1 | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373261G>C | CA378824440 | ECHS1 | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.136C>G | |
10 | g.133373261G= | CA1946721040 | ECHS1 | c.73C= (p.Arg25=) n.136C= | |
10 | g.133373261G>T | CA378824441 | ECHS1 | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.136C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373262C>A | CA378824442 | ECHS1 | c.72G>T (p.Trp24Cys) n.135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373262C= | CA1946721041 | ECHS1 | c.72G= (p.Trp24=) n.135G= | |
10 | g.133373262C>G | CA378824443 | ECHS1 | c.72G>C (p.Trp24Cys) n.135G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373262C>T | CA5765896 | ECHS1 | c.72G>A (p.Trp24Ter) n.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373263del | CA2611598614 | ECHS1 | c.72del (p.Trp24CysfsTer26) n.135del | gnomAD v4 |
10 | g.133373263C>A | CA378824444 | ECHS1 | c.71G>T (p.Trp24Leu) n.134G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373263C>G | CA378824445 | ECHS1 | c.71G>C (p.Trp24Ser) n.134G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373263C>T | CA378824446 | ECHS1 | c.71G>A (p.Trp24Ter) n.134G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373264A>C | CA378824449 | ECHS1 | c.70T>G (p.Trp24Gly) n.133T>G | |
10 | g.133373264A>G | CA378824448 | ECHS1 | c.70T>C (p.Trp24Arg) n.133T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373264A>T | CA378824447 | ECHS1 | c.70T>A (p.Trp24Arg) n.133T>A | |
10 | g.133373265G>A | CA472230013 | ECHS1 | c.69C>T (p.Ala23=) n.132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373265G>C | CA472230015 | ECHS1 | c.69C>G (p.Ala23=) n.132C>G | |
10 | g.133373265G= | CA1946721042 | ECHS1 | c.69C= (p.Ala23=) n.132C= | |
10 | g.133373265G>T | CA472230018 | ECHS1 | c.69C>A (p.Ala23=) n.132C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373266G>A | CA378824452 | ECHS1 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.131C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373266G>C | CA378824450 | ECHS1 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.131C>G | |
10 | g.133373266G>T | CA378824451 | ECHS1 | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.131C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373267C>A | CA378824453 | ECHS1 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373267C= | CA1946721043 | ECHS1 | c.67G= (p.Ala23=) n.130G= | |
10 | g.133373267C>G | CA5765897 | ECHS1 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373267C>T | CA378824454 | ECHS1 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133373268G>A | CA472230036 | ECHS1 | c.66C>T (p.Pro22=) n.129C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373268G>C | CA472230033 | ECHS1 | c.66C>G (p.Pro22=) n.129C>G | |
10 | g.133373268G>T | CA472230030 | ECHS1 | c.66C>A (p.Pro22=) n.129C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373270del | CA2611598615 | ECHS1 | c.66del (p.Ala23ProfsTer27) n.129del | gnomAD v4 |
10 | g.133373269G>A | CA216820881 | ECHS1 | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373269G>C | CA378824455 | ECHS1 | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373269G= | CA1946721044 | ECHS1 | c.65C= (p.Pro22=) n.128C= | |
10 | g.133373269G>T | CA378824456 | ECHS1 | c.65C>A (p.Pro22His) n.128C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373270G>A | CA378824457 | ECHS1 | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.127C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133373270G>C | CA378824458 | ECHS1 | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.127C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133373270G>T | CA378824459 | ECHS1 | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.127C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133373271A= | CA1946721045 | ECHS1 | c.63T= (p.Cys21=) n.126T= | |
10 | g.133373271A>C | CA378824460 | ECHS1 | c.63T>G (p.Cys21Trp) n.126T>G | |
10 | g.133373271A>G | CA472230049 | ECHS1 | c.63T>C (p.Cys21=) n.126T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133373271A>T | CA378824461 | ECHS1 | c.63T>A (p.Cys21Ter) n.126T>A | dbSNP |
10 | g.133373272C>A | CA378824464 | ECHS1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) n.125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133373272C= | CA1946721046 | ECHS1 | c.62G= (p.Cys21=) n.125G= | |
10 | g.133373272C>G | CA378824462 | ECHS1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) n.125G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133373272C>T | CA378824463 | ECHS1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.125G>A | gnomAD v4 |