| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133372944_133373142del | CA2561406366 | ECHS1 | c.88+109_88+307del (n.88+109_88+307del) n.151+109_151+307del | |
| 10 | g.133372961_133373159del | CA2790080187 | ECHS1 | c.88+103_88+301del (n.88+103_88+301del) n.151+103_151+301del | |
| 10 | g.133372963_133373142del | CA934176913 | ECHS1 | c.88+119_88+298del (n.88+119_88+298del) n.151+119_151+298del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133372964_133373143delinsGTGCGGGGTCAGGCGGAGTGGGGTGCGGGTAGGGGTCAGGCCGGAGGGTGCGGGGTCAGGTGGGGGGGTGCGGGGTCAGGCGGGGGGGTGCGGGGTCAGGCGGAGTGGGGTGCGGGTAGGGGTCAGGTGAGGGTGCGGGGTCAGGCGGAAGAGGGGTGTGGGTTGGGGTCAGGTGGGGGA | CA1946720765 | ECHS1 | c.88+103_88+282delinsTCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTCACCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCACCTGACCCCGCACCCTCCGGCCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCAC (n.88+103_88+282delinsTCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTCACCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCACCTGACCCCGCACCCTCCGGCCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCAC) n.151+103_151+282delinsTCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTCACCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCGCCTGACCCCGCACCCCCCCACCTGACCCCGCACCCTCCGGCCTGACCCCTACCCGCACCCCACTCCGCCTGACCCCGCAC | |
| 10 | g.133372977_133373155del | CA934176930 | ECHS1 | c.88+103_88+281del (n.88+103_88+281del) n.151+103_151+281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373030_133373142del | CA934176954 | ECHS1 | c.88+119_88+231del (n.88+119_88+231del) n.151+119_151+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373037_133373171del | CA2790080199 | ECHS1 | c.88+86_88+220del (n.88+86_88+220del) n.151+86_151+220del | |
| 10 | g.133373051_133373142del | CA934176968 | ECHS1 | c.88+109_88+200del (n.88+109_88+200del) n.151+109_151+200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373064_133373155del | CA934176979 | ECHS1 | c.88+103_88+194del (n.88+103_88+194del) n.151+103_151+194del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373064_133373136del | CA2500282977 | ECHS1 | c.88+119_88+191del (n.88+119_88+191del) n.151+119_151+191del | |
| 10 | g.133373079_133373171del | CA2790080201 | ECHS1 | c.88+84_88+176del (n.88+84_88+176del) n.151+84_151+176del | |
| 10 | g.133373155_133373156insCGGAAGAGGGGTGTGGGTAGGGGTCAGGCCGGAGGGTGCGGGGTCAGGCGGAAGAGGGGTGTGGGTTGGGGTCAGGTGGGGGATGCGGGGTCAGG | CA2790080203 | ECHS1 | c.88+154_88+155insCGGCCTGACCCCTACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCATCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTC (n.88+154_88+155insCGGCCTGACCCCTACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCATCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTC) n.151+154_151+155insCGGCCTGACCCCTACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCATCCCCCACCTGACCCCAACCCACACCCCTCTTCCGCCTGACCCCGCACCCTC | |
| 10 | g.133373109_133373155del | CA934177005 | ECHS1 | c.88+103_88+149del (n.88+103_88+149del) n.151+103_151+149del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373113_133373140del | CA2611598433 | ECHS1 | c.88+106_88+133del (n.88+106_88+133del) n.151+106_151+133del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373115_133373161del | CA2545694015 | ECHS1 | c.88+87_88+133del (n.88+87_88+133del) n.151+87_151+133del | |
| 10 | g.133373122_133373168del | CA934177014 | ECHS1 | c.88+84_88+130del (n.88+84_88+130del) n.151+84_151+130del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373119_133373143del | CA934177018 | ECHS1 | c.88+103_88+127del (n.88+103_88+127del) n.151+103_151+127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373126_133373130del | CA2611598441 | ECHS1 | c.88+120_88+124del (n.88+120_88+124del) n.151+120_151+124del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373127_133373146delinsTGGGGTCAGGTGGGGGATGC | CA1946720937 | ECHS1 | c.88+100_88+119delinsGCATCCCCCACCTGACCCCA (n.88+100_88+119delinsGCATCCCCCACCTGACCCCA) n.151+100_151+119delinsGCATCCCCCACCTGACCCCA | |
| 10 | g.133373141_133373159dup | CA2611598446 | ECHS1 | c.88+100_88+118dup (n.88+100_88+118dup) n.151+100_151+118dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373141_133373159del | CA216820761 | ECHS1 | c.88+100_88+118del (n.88+100_88+118del) n.151+100_151+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373130G>A | CA2611598449 | ECHS1 | c.88+116C>T (n.88+116C>T) n.151+116C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373130G>C | CA2790080207 | ECHS1 | c.88+116C>G (n.88+116C>G) n.151+116C>G | |
| 10 | g.133373130G>T | CA2611598450 | ECHS1 | c.88+116C>A (n.88+116C>A) n.151+116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373131G>A | CA934177025 | ECHS1 | c.88+115C>T (n.88+115C>T) n.151+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373131G= | CA1946720942 | ECHS1 | c.88+115C= (n.88+115C=) n.151+115C= | |
| 10 | g.133373131G>T | CA2611598451 | ECHS1 | c.88+115C>A (n.88+115C>A) n.151+115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373132T>C | CA934177026 | ECHS1 | c.88+114A>G (n.88+114A>G) n.151+114A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373132T>G | CA934177027 | ECHS1 | c.88+114A>C (n.88+114A>C) n.151+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373132T= | CA1946720943 | ECHS1 | c.88+114A= (n.88+114A=) n.151+114A= | |
| 10 | g.133373133C>A | CA2611598453 | ECHS1 | c.88+113G>T (n.88+113G>T) n.151+113G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373133C= | CA1946720944 | ECHS1 | c.88+113G= (n.88+113G=) n.151+113G= | |
| 10 | g.133373133C>G | CA661965584 | ECHS1 | c.88+113G>C (n.88+113G>C) n.151+113G>C | dbSNP |
| 10 | g.133373133C>T | CA2611598452 | ECHS1 | c.88+113G>A (n.88+113G>A) n.151+113G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373134A= | CA1946720945 | ECHS1 | c.88+112T= (n.88+112T=) n.151+112T= | |
| 10 | g.133373134A>G | CA1946720946 | ECHS1 | c.88+112T>C (n.88+112T>C) n.151+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373134A>T | CA2611598454 | ECHS1 | c.88+112T>A (n.88+112T>A) n.151+112T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373135G>A | CA1946720948 | ECHS1 | c.88+111C>T (n.88+111C>T) n.151+111C>T | dbSNP |
| 10 | g.133373135G>C | CA2611598456 | ECHS1 | c.88+111C>G (n.88+111C>G) n.151+111C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373135G= | CA1946720947 | ECHS1 | c.88+111C= (n.88+111C=) n.151+111C= | |
| 10 | g.133373135G>T | CA2611598457 | ECHS1 | c.88+111C>A (n.88+111C>A) n.151+111C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373138_133373184del | CA2611598455 | ECHS1 | c.88+65_88+111del (n.88+65_88+111del) n.151+65_151+111del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373136G>A | CA1946720950 | ECHS1 | c.88+110C>T (n.88+110C>T) n.151+110C>T | dbSNP |
| 10 | g.133373136G= | CA1946720949 | ECHS1 | c.88+110C= (n.88+110C=) n.151+110C= | |
| 10 | g.133373136G>T | CA2611598458 | ECHS1 | c.88+110C>A (n.88+110C>A) n.151+110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373136_133373137insC | CA2611598459 | ECHS1 | c.88+109_88+110insG (n.88+109_88+110insG) n.151+109_151+110insG | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373137T>C | CA1946720952 | ECHS1 | c.88+109A>G (n.88+109A>G) n.151+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373137T>G | CA661965586 | ECHS1 | c.88+109A>C (n.88+109A>C) n.151+109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373137T= | CA1946720951 | ECHS1 | c.88+109A= (n.88+109A=) n.151+109A= | |
| 10 | g.133373138G>A | CA596744406 | ECHS1 | c.88+108C>T (n.88+108C>T) n.151+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373138G= | CA1946720953 | ECHS1 | c.88+108C= (n.88+108C=) n.151+108C= | |
| 10 | g.133373138G>T | CA661965591 | ECHS1 | c.88+108C>A (n.88+108C>A) n.151+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373142del | CA2611598460 | ECHS1 | c.88+108del (n.88+108del) n.151+108del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373139G>T | CA2611598461 | ECHS1 | c.88+107C>A (n.88+107C>A) n.151+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373140G>A | CA1946720955 | ECHS1 | c.88+106C>T (n.88+106C>T) n.151+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373140G= | CA1946720954 | ECHS1 | c.88+106C= (n.88+106C=) n.151+106C= | |
| 10 | g.133373140G>T | CA2611598462 | ECHS1 | c.88+106C>A (n.88+106C>A) n.151+106C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373141G>A | CA2611598463 | ECHS1 | c.88+105C>T (n.88+105C>T) n.151+105C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373141G>C | CA2611598465 | ECHS1 | c.88+105C>G (n.88+105C>G) n.151+105C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373141G>T | CA2611598464 | ECHS1 | c.88+105C>A (n.88+105C>A) n.151+105C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373142G>C | CA661965594 | ECHS1 | c.88+104C>G (n.88+104C>G) n.151+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373142G= | CA1946720956 | ECHS1 | c.88+104C= (n.88+104C=) n.151+104C= | |
| 10 | g.133373142G>T | CA2611598466 | ECHS1 | c.88+104C>A (n.88+104C>A) n.151+104C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373143A= | CA1946720957 | ECHS1 | c.88+103T= (n.88+103T=) n.151+103T= | |
| 10 | g.133373143A>C | CA934177030 | ECHS1 | c.88+103T>G (n.88+103T>G) n.151+103T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373143A>G | CA661965598 | ECHS1 | c.88+103T>C (n.88+103T>C) n.151+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373144T>G | CA934177031 | ECHS1 | c.88+102A>C (n.88+102A>C) n.151+102A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373149_133373171dup | CA2611598468 | ECHS1 | c.88+80_88+102dup (n.88+80_88+102dup) n.151+80_151+102dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373149_133373171del | CA2611598467 | ECHS1 | c.88+80_88+102del (n.88+80_88+102del) n.151+80_151+102del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373145G>A | CA2611598469 | ECHS1 | c.88+101C>T (n.88+101C>T) n.151+101C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373145G= | CA1946720958 | ECHS1 | c.88+101C= (n.88+101C=) n.151+101C= | |
| 10 | g.133373145G>T | CA1946720959 | ECHS1 | c.88+101C>A (n.88+101C>A) n.151+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373146C>A | CA661965604 | ECHS1 | c.88+100G>T (n.88+100G>T) n.151+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373146C= | CA1946720960 | ECHS1 | c.88+100G= (n.88+100G=) n.151+100G= | |
| 10 | g.133373146C>G | CA2611598470 | ECHS1 | c.88+100G>C (n.88+100G>C) n.151+100G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373146C>T | CA2574717500 | ECHS1 | c.88+100G>A (n.88+100G>A) n.151+100G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373147G>A | CA2611598471 | ECHS1 | c.88+99C>T (n.88+99C>T) n.151+99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373147G>C | CA2574717501 | ECHS1 | c.88+99C>G (n.88+99C>G) n.151+99C>G | |
| 10 | g.133373147G>T | CA596744407 | ECHS1 | c.88+99C>A (n.88+99C>A) n.151+99C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373148G>A | CA2611598472 | ECHS1 | c.88+98C>T (n.88+98C>T) n.151+98C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373148G>T | CA2611598473 | ECHS1 | c.88+98C>A (n.88+98C>A) n.151+98C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373149G>A | CA2611598474 | ECHS1 | c.88+97C>T (n.88+97C>T) n.151+97C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373149G>C | CA216820768 | ECHS1 | c.88+97C>G (n.88+97C>G) n.151+97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373149G= | CA1946720961 | ECHS1 | c.88+97C= (n.88+97C=) n.151+97C= | |
| 10 | g.133373149G>T | CA2611598475 | ECHS1 | c.88+97C>A (n.88+97C>A) n.151+97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373150G>A | CA596744409 | ECHS1 | c.88+96C>T (n.88+96C>T) n.151+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373150G= | CA1946720962 | ECHS1 | c.88+96C= (n.88+96C=) n.151+96C= | |
| 10 | g.133373150G>T | CA2611598476 | ECHS1 | c.88+96C>A (n.88+96C>A) n.151+96C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373151T>A | CA2611598477 | ECHS1 | c.88+95A>T (n.88+95A>T) n.151+95A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373151T>C | CA934177032 | ECHS1 | c.88+95A>G (n.88+95A>G) n.151+95A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373151T>G | CA934177033 | ECHS1 | c.88+95A>C (n.88+95A>C) n.151+95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373151T= | CA1946720963 | ECHS1 | c.88+95A= (n.88+95A=) n.151+95A= | |
| 10 | g.133373152C>A | CA2611598478 | ECHS1 | c.88+94G>T (n.88+94G>T) n.151+94G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373152C>G | CA2611598479 | ECHS1 | c.88+94G>C (n.88+94G>C) n.151+94G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373152C>T | CA2611598480 | ECHS1 | c.88+94G>A (n.88+94G>A) n.151+94G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373153A= | CA1946720964 | ECHS1 | c.88+93T= (n.88+93T=) n.151+93T= | |
| 10 | g.133373153A>C | CA2611598481 | ECHS1 | c.88+93T>G (n.88+93T>G) n.151+93T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373153A>G | CA1946720965 | ECHS1 | c.88+93T>C (n.88+93T>C) n.151+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373153A>T | CA2557492959 | ECHS1 | c.88+93T>A (n.88+93T>A) n.151+93T>A | |
| 10 | g.133373154G>A | CA2611598483 | ECHS1 | c.88+92C>T (n.88+92C>T) n.151+92C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373154G>C | CA2574717502 | ECHS1 | c.88+92C>G (n.88+92C>G) n.151+92C>G | |
| 10 | g.133373154G= | CA1946720966 | ECHS1 | c.88+92C= (n.88+92C=) n.151+92C= | |
| 10 | g.133373154G>T | CA2611598482 | ECHS1 | c.88+92C>A (n.88+92C>A) n.151+92C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373155G>A | CA1946720968 | ECHS1 | c.88+91C>T (n.88+91C>T) n.151+91C>T | dbSNP |
| 10 | g.133373155G= | CA1946720970 | ECHS1 | c.88+91C= (n.88+91C=) n.151+91C= | |
| 10 | g.133373155G>T | CA2611598484 | ECHS1 | c.88+91C>A (n.88+91C>A) n.151+91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373155_133373156delinsGT | CA1946720967 | ECHS1 | c.88+90_88+91delinsAC (n.88+90_88+91delinsAC) n.151+90_151+91delinsAC | |
| 10 | g.133373155_133373179dup | CA1946720969 | ECHS1 | c.88+67_88+91dup (n.88+67_88+91dup) n.151+67_151+91dup | dbSNP |
| 10 | g.133373156del | CA1946720972 | ECHS1 | c.88+90del (n.88+90del) n.151+90del | dbSNP |
| 10 | g.133373156T>A | CA2571666150 | ECHS1 | c.88+90A>T (n.88+90A>T) n.151+90A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373156T>C | CA2611598485 | ECHS1 | c.88+90A>G (n.88+90A>G) n.151+90A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373156T>G | CA661965620 | ECHS1 | c.88+90A>C (n.88+90A>C) n.151+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373156T= | CA1946720971 | ECHS1 | c.88+90A= (n.88+90A=) n.151+90A= | |
| 10 | g.133373157G>A | CA2611598486 | ECHS1 | c.88+89C>T (n.88+89C>T) n.151+89C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373157G>T | CA2611598487 | ECHS1 | c.88+89C>A (n.88+89C>A) n.151+89C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373159del | CA2574717504 | ECHS1 | c.88+89del (n.88+89del) n.151+89del | |
| 10 | g.133373160_133373163del | CA2574717503 | ECHS1 | c.88+86_88+89del (n.88+86_88+89del) n.151+86_151+89del | |
| 10 | g.133373158G>A | CA2611598488 | ECHS1 | c.88+88C>T (n.88+88C>T) n.151+88C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373158G>T | CA2611598489 | ECHS1 | c.88+88C>A (n.88+88C>A) n.151+88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373159G>A | CA661965625 | ECHS1 | c.88+87C>T (n.88+87C>T) n.151+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373159G= | CA1946720974 | ECHS1 | c.88+87C= (n.88+87C=) n.151+87C= | |
| 10 | g.133373159G>T | CA2611598490 | ECHS1 | c.88+87C>A (n.88+87C>A) n.151+87C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373159_133373160delinsGA | CA1946720973 | ECHS1 | c.88+86_88+87delinsTC (n.88+86_88+87delinsTC) n.151+86_151+87delinsTC | |
| 10 | g.133373160_133373161del | CA2574717505 | ECHS1 | c.88+86_88+87del (n.88+86_88+87del) n.151+86_151+87del | |
| 10 | g.133373159_133373160insGGATGCGGGGTC | CA2611598492 | ECHS1 | c.88+86_88+87insGACCCCGCATCC (n.88+86_88+87insGACCCCGCATCC) n.151+86_151+87insGACCCCGCATCC | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373160del | CA661965630 | ECHS1 | c.88+86del (n.88+86del) n.151+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373160A= | CA1946720975 | ECHS1 | c.88+86T= (n.88+86T=) n.151+86T= | |
| 10 | g.133373160A>C | CA2611598491 | ECHS1 | c.88+86T>G (n.88+86T>G) n.151+86T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373160A>G | CA596744410 | ECHS1 | c.88+86T>C (n.88+86T>C) n.151+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373160A>T | CA2790080210 | ECHS1 | c.88+86T>A (n.88+86T>A) n.151+86T>A | |
| 10 | g.133373160_133373162delinsAGG | CA1946720976 | ECHS1 | c.88+84_88+86delinsCCT (n.88+84_88+86delinsCCT) n.151+84_151+86delinsCCT | |
| 10 | g.133373161G>A | CA1946720978 | ECHS1 | c.88+85C>T (n.88+85C>T) n.151+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373161G>C | CA2790080217 | ECHS1 | c.88+85C>G (n.88+85C>G) n.151+85C>G | |
| 10 | g.133373161G= | CA1946720977 | ECHS1 | c.88+85C= (n.88+85C=) n.151+85C= | |
| 10 | g.133373161G>T | CA596744412 | ECHS1 | c.88+85C>A (n.88+85C>A) n.151+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166dup | CA2611598493 | ECHS1 | c.88+85dup (n.88+85dup) n.151+85dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166del | CA216820776 | ECHS1 | c.88+85del (n.88+85del) n.151+85del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133373165_133373166del | CA216820780 | ECHS1 | c.88+84_88+85del (n.88+84_88+85del) n.151+84_151+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373161_133373162insC | CA2574717507 | ECHS1 | c.88+84_88+85insG (n.88+84_88+85insG) n.151+84_151+85insG | |
| 10 | g.133373162G>A | CA216820786 | ECHS1 | c.88+84C>T (n.88+84C>T) n.151+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373162G>C | CA661965637 | ECHS1 | c.88+84C>G (n.88+84C>G) n.151+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373162G= | CA1946720979 | ECHS1 | c.88+84C= (n.88+84C=) n.151+84C= | |
| 10 | g.133373162G>T | CA2574717506 | ECHS1 | c.88+84C>A (n.88+84C>A) n.151+84C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373162_133373163insTGGGAG | CA2611598494 | ECHS1 | c.88+84_88+85insTCCCAC (n.88+84_88+85insTCCCAC) n.151+84_151+85insTCCCAC | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373163G>A | CA1946720981 | ECHS1 | c.88+83C>T (n.88+83C>T) n.151+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373163G>C | CA596744414 | ECHS1 | c.88+83C>G (n.88+83C>G) n.151+83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373163G= | CA1946720980 | ECHS1 | c.88+83C= (n.88+83C=) n.151+83C= | |
| 10 | g.133373163G>T | CA1946720982 | ECHS1 | c.88+83C>A (n.88+83C>A) n.151+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373164G>A | CA2574717508 | ECHS1 | c.88+82C>T (n.88+82C>T) n.151+82C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373164G>T | CA2574717509 | ECHS1 | c.88+82C>A (n.88+82C>A) n.151+82C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373165G>A | CA661965646 | ECHS1 | c.88+81C>T (n.88+81C>T) n.151+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373165G>C | CA2574717510 | ECHS1 | c.88+81C>G (n.88+81C>G) n.151+81C>G | |
| 10 | g.133373165G= | CA1946720983 | ECHS1 | c.88+81C= (n.88+81C=) n.151+81C= | |
| 10 | g.133373165G>T | CA2574717511 | ECHS1 | c.88+81C>A (n.88+81C>A) n.151+81C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166G>A | CA216820791 | ECHS1 | c.88+80C>T (n.88+80C>T) n.151+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166G>C | CA596744415 | ECHS1 | c.88+80C>G (n.88+80C>G) n.151+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166G= | CA1946720984 | ECHS1 | c.88+80C= (n.88+80C=) n.151+80C= | |
| 10 | g.133373166G>T | CA2611598495 | ECHS1 | c.88+80C>A (n.88+80C>A) n.151+80C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373166_133373167delinsGT | CA1946720985 | ECHS1 | c.88+79_88+80delinsAC (n.88+79_88+80delinsAC) n.151+79_151+80delinsAC | |
| 10 | g.133373167del | CA934177041 | ECHS1 | c.88+79del (n.88+79del) n.151+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373167T>C | CA2790080220 | ECHS1 | c.88+79A>G (n.88+79A>G) n.151+79A>G | |
| 10 | g.133373167T>G | CA934177042 | ECHS1 | c.88+79A>C (n.88+79A>C) n.151+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373167T= | CA1946720986 | ECHS1 | c.88+79A= (n.88+79A=) n.151+79A= | |
| 10 | g.133373168G>A | CA1946720989 | ECHS1 | c.88+78C>T (n.88+78C>T) n.151+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373168G= | CA1946720987 | ECHS1 | c.88+78C= (n.88+78C=) n.151+78C= | |
| 10 | g.133373168G>T | CA1946720988 | ECHS1 | c.88+78C>A (n.88+78C>A) n.151+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373169_133373170del | CA2611598496 | ECHS1 | c.88+77_88+78del (n.88+77_88+78del) n.151+77_151+78del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373169C>A | CA2611598497 | ECHS1 | c.88+77G>T (n.88+77G>T) n.151+77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373169C= | CA1946720990 | ECHS1 | c.88+77G= (n.88+77G=) n.151+77G= | |
| 10 | g.133373169C>G | CA2611598498 | ECHS1 | c.88+77G>C (n.88+77G>C) n.151+77G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373169C>T | CA1946720991 | ECHS1 | c.88+77G>A (n.88+77G>A) n.151+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373170G>A | CA2611598499 | ECHS1 | c.88+76C>T (n.88+76C>T) n.151+76C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373170G>T | CA2611598500 | ECHS1 | c.88+76C>A (n.88+76C>A) n.151+76C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373171G>A | CA1946720993 | ECHS1 | c.88+75C>T (n.88+75C>T) n.151+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373171G>C | CA934177043 | ECHS1 | c.88+75C>G (n.88+75C>G) n.151+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373171G= | CA1946720992 | ECHS1 | c.88+75C= (n.88+75C=) n.151+75C= | |
| 10 | g.133373171G>T | CA2611598501 | ECHS1 | c.88+75C>A (n.88+75C>A) n.151+75C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373172T>C | CA2611598502 | ECHS1 | c.88+74A>G (n.88+74A>G) n.151+74A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373172T>G | CA934177045 | ECHS1 | c.88+74A>C (n.88+74A>C) n.151+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373172T= | CA1946720994 | ECHS1 | c.88+74A= (n.88+74A=) n.151+74A= | |
| 10 | g.133373173C>A | CA2611598503 | ECHS1 | c.88+73G>T (n.88+73G>T) n.151+73G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373174T>C | CA2611598504 | ECHS1 | c.88+72A>G (n.88+72A>G) n.151+72A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373174T>G | CA2790080222 | ECHS1 | c.88+72A>C (n.88+72A>C) n.151+72A>C | |
| 10 | g.133373175G>A | CA1946720996 | ECHS1 | c.88+71C>T (n.88+71C>T) n.151+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373175G= | CA1946720995 | ECHS1 | c.88+71C= (n.88+71C=) n.151+71C= | |
| 10 | g.133373175G>T | CA2611598505 | ECHS1 | c.88+71C>A (n.88+71C>A) n.151+71C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373176G>A | CA2611598506 | ECHS1 | c.88+70C>T (n.88+70C>T) n.151+70C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373176G>T | CA2611598507 | ECHS1 | c.88+70C>A (n.88+70C>A) n.151+70C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373177G>A | CA2589252058 | ECHS1 | c.88+69C>T (n.88+69C>T) n.151+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373177G= | CA1946720997 | ECHS1 | c.88+69C= (n.88+69C=) n.151+69C= | |
| 10 | g.133373177G>T | CA934177048 | ECHS1 | c.88+69C>A (n.88+69C>A) n.151+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373178A>C | CA2611598508 | ECHS1 | c.88+68T>G (n.88+68T>G) n.151+68T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373179T>G | CA934177049 | ECHS1 | c.88+67A>C (n.88+67A>C) n.151+67A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373180C>A | CA2611598509 | ECHS1 | c.88+66G>T (n.88+66G>T) n.151+66G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373180C>G | CA2611598510 | ECHS1 | c.88+66G>C (n.88+66G>C) n.151+66G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373180C>T | CA2611598511 | ECHS1 | c.88+66G>A (n.88+66G>A) n.151+66G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373181T>A | CA2611598512 | ECHS1 | c.88+65A>T (n.88+65A>T) n.151+65A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373181T>C | CA661965647 | ECHS1 | c.88+65A>G (n.88+65A>G) n.151+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373181T= | CA1946720998 | ECHS1 | c.88+65A= (n.88+65A=) n.151+65A= | |
| 10 | g.133373182G>A | CA2611598514 | ECHS1 | c.88+64C>T (n.88+64C>T) n.151+64C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373182G>C | CA2611598516 | ECHS1 | c.88+64C>G (n.88+64C>G) n.151+64C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373182G>T | CA2611598513 | ECHS1 | c.88+64C>A (n.88+64C>A) n.151+64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373183del | CA2611598515 | ECHS1 | c.88+64del (n.88+64del) n.151+64del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373183G>A | CA2611598517 | ECHS1 | c.88+63C>T (n.88+63C>T) n.151+63C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373183G>T | CA2503458131 | ECHS1 | c.88+63C>A (n.88+63C>A) n.151+63C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373184T>A | CA2611598518 | ECHS1 | c.88+62A>T (n.88+62A>T) n.151+62A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373184T>C | CA2611598519 | ECHS1 | c.88+62A>G (n.88+62A>G) n.151+62A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373184T>G | CA2574717512 | ECHS1 | c.88+62A>C (n.88+62A>C) n.151+62A>C | |
| 10 | g.133373185C>A | CA2532948470 | ECHS1 | c.88+61G>T (n.88+61G>T) n.151+61G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373185C= | CA1946720999 | ECHS1 | c.88+61G= (n.88+61G=) n.151+61G= | |
| 10 | g.133373185C>T | CA596744416 | ECHS1 | c.88+61G>A (n.88+61G>A) n.151+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373186T>C | CA2611598520 | ECHS1 | c.88+60A>G (n.88+60A>G) n.151+60A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373187G>A | CA2611598522 | ECHS1 | c.88+59C>T (n.88+59C>T) n.151+59C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373187G>C | CA2611598523 | ECHS1 | c.88+59C>G (n.88+59C>G) n.151+59C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373187G>T | CA2574717513 | ECHS1 | c.88+59C>A (n.88+59C>A) n.151+59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373189del | CA2611598521 | ECHS1 | c.88+59del (n.88+59del) n.151+59del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373188G>A | CA2611598524 | ECHS1 | c.88+58C>T (n.88+58C>T) n.151+58C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373188G>T | CA2611598525 | ECHS1 | c.88+58C>A (n.88+58C>A) n.151+58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373189G>A | CA216820797 | ECHS1 | c.88+57C>T (n.88+57C>T) n.151+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373189G>C | CA2611598526 | ECHS1 | c.88+57C>G (n.88+57C>G) n.151+57C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373189G= | CA1946721000 | ECHS1 | c.88+57C= (n.88+57C=) n.151+57C= | |
| 10 | g.133373189G>T | CA934177053 | ECHS1 | c.88+57C>A (n.88+57C>A) n.151+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373190C>A | CA2611598527 | ECHS1 | c.88+56G>T (n.88+56G>T) n.151+56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373190C>T | CA2611598528 | ECHS1 | c.88+56G>A (n.88+56G>A) n.151+56G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373191G>A | CA2611598529 | ECHS1 | c.88+55C>T (n.88+55C>T) n.151+55C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373191G>C | CA2611598530 | ECHS1 | c.88+55C>G (n.88+55C>G) n.151+55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373191G= | CA1946721001 | ECHS1 | c.88+55C= (n.88+55C=) n.151+55C= | |
| 10 | g.133373191G>T | CA661965648 | ECHS1 | c.88+55C>A (n.88+55C>A) n.151+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373192T>C | CA2611598531 | ECHS1 | c.88+54A>G (n.88+54A>G) n.151+54A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373193G>A | CA2574717514 | ECHS1 | c.88+53C>T (n.88+53C>T) n.151+53C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373193G>T | CA2611598532 | ECHS1 | c.88+53C>A (n.88+53C>A) n.151+53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373194C>A | CA2611598533 | ECHS1 | c.88+52G>T (n.88+52G>T) n.151+52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373194C>G | CA2723185512 | ECHS1 | c.88+52G>C (n.88+52G>C) n.151+52G>C | dbSNP |
| 10 | g.133373194C>T | CA2611598534 | ECHS1 | c.88+52G>A (n.88+52G>A) n.151+52G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373195A>G | CA2611598535 | ECHS1 | c.88+51T>C (n.88+51T>C) n.151+51T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373195A>T | CA2611598536 | ECHS1 | c.88+51T>A (n.88+51T>A) n.151+51T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373196G>A | CA216820802 | ECHS1 | c.88+50C>T (n.88+50C>T) n.151+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373196G>C | CA2790080224 | ECHS1 | c.88+50C>G (n.88+50C>G) n.151+50C>G | |
| 10 | g.133373196G= | CA1946721002 | ECHS1 | c.88+50C= (n.88+50C=) n.151+50C= | |
| 10 | g.133373196G>T | CA2611598537 | ECHS1 | c.88+50C>A (n.88+50C>A) n.151+50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373197G>A | CA2611598538 | ECHS1 | c.88+49C>T (n.88+49C>T) n.151+49C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373197G>T | CA2574717515 | ECHS1 | c.88+49C>A (n.88+49C>A) n.151+49C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373198T>C | CA596744419 | ECHS1 | c.88+48A>G (n.88+48A>G) n.151+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373198T= | CA1946721003 | ECHS1 | c.88+48A= (n.88+48A=) n.151+48A= | |
| 10 | g.133373199C>A | CA2611598539 | ECHS1 | c.88+47G>T (n.88+47G>T) n.151+47G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373199C= | CA1946721004 | ECHS1 | c.88+47G= (n.88+47G=) n.151+47G= | |
| 10 | g.133373199C>G | CA5765889 | ECHS1 | c.88+47G>C (n.88+47G>C) n.151+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.133373199C>T | CA2611598540 | ECHS1 | c.88+47G>A (n.88+47G>A) n.151+47G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373200G>A | CA596744422 | ECHS1 | c.88+46C>T (n.88+46C>T) n.151+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373200G= | CA1946721005 | ECHS1 | c.88+46C= (n.88+46C=) n.151+46C= | |
| 10 | g.133373200G>T | CA2611598541 | ECHS1 | c.88+46C>A (n.88+46C>A) n.151+46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373201dup | CA596744420 | ECHS1 | c.88+46dup (n.88+46dup) n.151+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373201G>A | CA2611598542 | ECHS1 | c.88+45C>T (n.88+45C>T) n.151+45C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373201G>C | CA2723186141 | ECHS1 | c.88+45C>G (n.88+45C>G) n.151+45C>G | dbSNP |
| 10 | g.133373201G>T | CA2611598543 | ECHS1 | c.88+45C>A (n.88+45C>A) n.151+45C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373202A>G | CA2611598544 | ECHS1 | c.88+44T>C (n.88+44T>C) n.151+44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373203G>A | CA2611598545 | ECHS1 | c.88+43C>T (n.88+43C>T) n.151+43C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373203G>T | CA2611598546 | ECHS1 | c.88+43C>A (n.88+43C>A) n.151+43C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373204T>C | CA2611598547 | ECHS1 | c.88+42A>G (n.88+42A>G) n.151+42A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373204T>G | CA934177054 | ECHS1 | c.88+42A>C (n.88+42A>C) n.151+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373205C>A | CA2611598548 | ECHS1 | c.88+41G>T (n.88+41G>T) n.151+41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373205C>T | CA2611598549 | ECHS1 | c.88+41G>A (n.88+41G>A) n.151+41G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373205_133373208delinsCAGG | CA1946721006 | ECHS1 | c.88+38_88+41delinsCCTG (n.88+38_88+41delinsCCTG) n.151+38_151+41delinsCCTG | |
| 10 | g.133373206del | CA2611598550 | ECHS1 | c.88+40del (n.88+40del) n.151+40del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373206A>G | CA2611598551 | ECHS1 | c.88+40T>C (n.88+40T>C) n.151+40T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373206A>T | CA2611598552 | ECHS1 | c.88+40T>A (n.88+40T>A) n.151+40T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373211_133373213del | CA1946721007 | ECHS1 | c.88+38_88+40del (n.88+38_88+40del) n.151+38_151+40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373207G>A | CA2611598553 | ECHS1 | c.88+39C>T (n.88+39C>T) n.151+39C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373207G>T | CA2574717516 | ECHS1 | c.88+39C>A (n.88+39C>A) n.151+39C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373208G>A | CA2611598554 | ECHS1 | c.88+38C>T (n.88+38C>T) n.151+38C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373208G>C | CA2611598556 | ECHS1 | c.88+38C>G (n.88+38C>G) n.151+38C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373208G>T | CA2611598555 | ECHS1 | c.88+38C>A (n.88+38C>A) n.151+38C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373209del | CA2574717517 | ECHS1 | c.88+37del (n.88+37del) n.151+37del | |
| 10 | g.133373209A= | CA1946721008 | ECHS1 | c.88+37T= (n.88+37T=) n.151+37T= | |
| 10 | g.133373209A>G | CA1946721009 | ECHS1 | c.88+37T>C (n.88+37T>C) n.151+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373210G>A | CA2611598557 | ECHS1 | c.88+36C>T (n.88+36C>T) n.151+36C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373210G>T | CA2574717519 | ECHS1 | c.88+36C>A (n.88+36C>A) n.151+36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373211del | CA2574717518 | ECHS1 | c.88+36del (n.88+36del) n.151+36del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373211G>A | CA661965661 | ECHS1 | c.88+35C>T (n.88+35C>T) n.151+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373211G= | CA1946721010 | ECHS1 | c.88+35C= (n.88+35C=) n.151+35C= | |
| 10 | g.133373211G>T | CA2611598558 | ECHS1 | c.88+35C>A (n.88+35C>A) n.151+35C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373212A= | CA1946721011 | ECHS1 | c.88+34T= (n.88+34T=) n.151+34T= | |
| 10 | g.133373212A>G | CA5765890 | ECHS1 | c.88+34T>C (n.88+34T>C) n.151+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373212A>T | CA2611598559 | ECHS1 | c.88+34T>A (n.88+34T>A) n.151+34T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373213G>A | CA5765891 | ECHS1 | c.88+33C>T (n.88+33C>T) n.151+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373213G= | CA1946721012 | ECHS1 | c.88+33C= (n.88+33C=) n.151+33C= | |
| 10 | g.133373213G>T | CA2611598560 | ECHS1 | c.88+33C>A (n.88+33C>A) n.151+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373214A>G | CA2611598561 | ECHS1 | c.88+32T>C (n.88+32T>C) n.151+32T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373215T>C | CA2611598562 | ECHS1 | c.88+31A>G (n.88+31A>G) n.151+31A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373215T>G | CA2790080228 | ECHS1 | c.88+31A>C (n.88+31A>C) n.151+31A>C | |
| 10 | g.133373216T>A | CA2611598563 | ECHS1 | c.88+30A>T (n.88+30A>T) n.151+30A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373216T>C | CA2574717520 | ECHS1 | c.88+30A>G (n.88+30A>G) n.151+30A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373217del | CA2611598564 | ECHS1 | c.88+29del (n.88+29del) n.151+29del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373217C>A | CA2611598565 | ECHS1 | c.88+29G>T (n.88+29G>T) n.151+29G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373217C= | CA1946721013 | ECHS1 | c.88+29G= (n.88+29G=) n.151+29G= | |
| 10 | g.133373217C>G | CA2611598566 | ECHS1 | c.88+29G>C (n.88+29G>C) n.151+29G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373217C>T | CA596744647 | ECHS1 | c.88+29G>A (n.88+29G>A) n.151+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373218G>A | CA2574717521 | ECHS1 | c.88+28C>T (n.88+28C>T) n.151+28C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373218G>C | CA2611598568 | ECHS1 | c.88+28C>G (n.88+28C>G) n.151+28C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373218G>T | CA2611598569 | ECHS1 | c.88+28C>A (n.88+28C>A) n.151+28C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373220del | CA2611598567 | ECHS1 | c.88+28del (n.88+28del) n.151+28del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373219G>A | CA596744649 | ECHS1 | c.88+27C>T (n.88+27C>T) n.151+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373219G>C | CA1946721014 | ECHS1 | c.88+27C>G (n.88+27C>G) n.151+27C>G | dbSNP |
| 10 | g.133373219G= | CA1946721015 | ECHS1 | c.88+27C= (n.88+27C=) n.151+27C= | |
| 10 | g.133373219G>T | CA2611598570 | ECHS1 | c.88+27C>A (n.88+27C>A) n.151+27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373220G>A | CA2611598571 | ECHS1 | c.88+26C>T (n.88+26C>T) n.151+26C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373220G>C | CA2611598573 | ECHS1 | c.88+26C>G (n.88+26C>G) n.151+26C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373220G>T | CA2611598572 | ECHS1 | c.88+26C>A (n.88+26C>A) n.151+26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373221C>A | CA2611598574 | ECHS1 | c.88+25G>T (n.88+25G>T) n.151+25G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373221C= | CA1946721016 | ECHS1 | c.88+25G= (n.88+25G=) n.151+25G= | |
| 10 | g.133373221C>T | CA5765892 | ECHS1 | c.88+25G>A (n.88+25G>A) n.151+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373222del | CA2574717522 | ECHS1 | c.88+25del (n.88+25del) n.151+25del | |
| 10 | g.133373222C>A | CA596744652 | ECHS1 | c.88+24G>T (n.88+24G>T) n.151+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373222C= | CA1946721017 | ECHS1 | c.88+24G= (n.88+24G=) n.151+24G= | |
| 10 | g.133373222C>T | CA2611598575 | ECHS1 | c.88+24G>A (n.88+24G>A) n.151+24G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373223G>A | CA596744653 | ECHS1 | c.88+23C>T (n.88+23C>T) n.151+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373223G>C | CA2611598576 | ECHS1 | c.88+23C>G (n.88+23C>G) n.151+23C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373223G= | CA1946721018 | ECHS1 | c.88+23C= (n.88+23C=) n.151+23C= | |
| 10 | g.133373223G>T | CA2611598577 | ECHS1 | c.88+23C>A (n.88+23C>A) n.151+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373224C>A | CA2611598578 | ECHS1 | c.88+22G>T (n.88+22G>T) n.151+22G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373224C= | CA1946721019 | ECHS1 | c.88+22G= (n.88+22G=) n.151+22G= | |
| 10 | g.133373224C>T | CA934177055 | ECHS1 | c.88+22G>A (n.88+22G>A) n.151+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373224_133373225insGGGCG | CA2611598582 | ECHS1 | c.88+21_88+22insCGCCC (n.88+21_88+22insCGCCC) n.151+21_151+22insCGCCC | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373225C>A | CA2611598581 | ECHS1 | c.88+21G>T (n.88+21G>T) n.151+21G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373225C= | CA1946721020 | ECHS1 | c.88+21G= (n.88+21G=) n.151+21G= | |
| 10 | g.133373225C>G | CA2611598579 | ECHS1 | c.88+21G>C (n.88+21G>C) n.151+21G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373225C>T | CA661965675 | ECHS1 | c.88+21G>A (n.88+21G>A) n.151+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373225_133373255del | CA2611598580 | ECHS1 | c.79_88+21del n.142_151+21del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373226A>G | CA2611598583 | ECHS1 | c.88+20T>C (n.88+20T>C) n.151+20T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373227G>A | CA2611598584 | ECHS1 | c.88+19C>T (n.88+19C>T) n.151+19C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373227G>T | CA2611598585 | ECHS1 | c.88+19C>A (n.88+19C>A) n.151+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373228C>A | CA2611598586 | ECHS1 | c.88+18G>T (n.88+18G>T) n.151+18G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373228C>G | CA2611598587 | ECHS1 | c.88+18G>C (n.88+18G>C) n.151+18G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373228C>T | CA2611598588 | ECHS1 | c.88+18G>A (n.88+18G>A) n.151+18G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373229T>A | CA2611598589 | ECHS1 | c.88+17A>T (n.88+17A>T) n.151+17A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373229T>C | CA2611598590 | ECHS1 | c.88+17A>G (n.88+17A>G) n.151+17A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C>A | CA2611598591 | ECHS1 | c.88+16G>T (n.88+16G>T) n.151+16G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C= | CA1946721021 | ECHS1 | c.88+16G= (n.88+16G=) n.151+16G= | |
| 10 | g.133373230C>G | CA16605844 | ECHS1 | c.88+16G>C (n.88+16G>C) n.151+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C>T | CA2611598592 | ECHS1 | c.88+16G>A (n.88+16G>A) n.151+16G>A | gnomAD v4 |