| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133366192C>A | CA934176969 | ECHS1 | c.620-97G>T (n.620-97G>T) n.1379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366192C= | CA1946753069 | ECHS1 | c.620-97G= (n.620-97G=) n.1379G= | |
| 10 | g.133366192C>T | CA216815658 | ECHS1 | c.620-97G>A (n.620-97G>A) n.1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366195del | CA2611597208 | ECHS1 | c.620-97del (n.620-97del) n.1379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366193C>A | CA2611597209 | ECHS1 | c.620-98G>T (n.620-98G>T) n.1378G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366193C>T | CA2611597210 | ECHS1 | c.620-98G>A (n.620-98G>A) n.1378G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366194C>A | CA2611597211 | ECHS1 | c.620-99G>T (n.620-99G>T) n.1377G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366196A= | CA1946753071 | ECHS1 | c.620-101T= (n.620-101T=) n.1375T= | |
| 10 | g.133366196A>G | CA1946753072 | ECHS1 | c.620-101T>C (n.620-101T>C) n.1375T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366197G>A | CA2611597212 | ECHS1 | c.620-102C>T (n.620-102C>T) n.1374C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366197G>C | CA661960683 | ECHS1 | c.620-102C>G (n.620-102C>G) n.1374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366197G= | CA1946753074 | ECHS1 | c.620-102C= (n.620-102C=) n.1374C= | |
| 10 | g.133366197G>T | CA2611597213 | ECHS1 | c.620-102C>A (n.620-102C>A) n.1374C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366199C>A | CA2611597214 | ECHS1 | c.620-104G>T (n.620-104G>T) n.1372G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366199C= | CA1946753077 | ECHS1 | c.620-104G= (n.620-104G=) n.1372G= | |
| 10 | g.133366199C>T | CA661960684 | ECHS1 | c.620-104G>A (n.620-104G>A) n.1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366200T>A | CA2611597216 | ECHS1 | c.620-105A>T (n.620-105A>T) n.1371A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366200_133366204del | CA2611597215 | ECHS1 | c.620-109_620-105del (n.620-109_620-105del) n.1367_1371del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366201C>A | CA2611597217 | ECHS1 | c.620-106G>T (n.620-106G>T) n.1370G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366202T>C | CA2611597218 | ECHS1 | c.620-107A>G (n.620-107A>G) n.1369A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366203G>A | CA934176972 | ECHS1 | c.620-108C>T (n.620-108C>T) n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366203G= | CA1946753079 | ECHS1 | c.620-108C= (n.620-108C=) n.1368C= | |
| 10 | g.133366203G>T | CA2611597219 | ECHS1 | c.620-108C>A (n.620-108C>A) n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G>A | CA596741472 | ECHS1 | c.620-109C>T (n.620-109C>T) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G>C | CA2611597221 | ECHS1 | c.620-109C>G (n.620-109C>G) n.1367C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G= | CA1946753080 | ECHS1 | c.620-109C= (n.620-109C=) n.1367C= | |
| 10 | g.133366204G>T | CA2611597220 | ECHS1 | c.620-109C>A (n.620-109C>A) n.1367C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C>A | CA2611597222 | ECHS1 | c.620-111G>T (n.620-111G>T) n.1365G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C= | CA1946753082 | ECHS1 | c.620-111G= (n.620-111G=) n.1365G= | |
| 10 | g.133366206C>G | CA2611597223 | ECHS1 | c.620-111G>C (n.620-111G>C) n.1365G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C>T | CA216815660 | ECHS1 | c.620-111G>A (n.620-111G>A) n.1365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366207G>A | CA1946753087 | ECHS1 | c.620-112C>T (n.620-112C>T) n.1364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366207G= | CA1946753085 | ECHS1 | c.620-112C= (n.620-112C=) n.1364C= | |
| 10 | g.133366207G>T | CA2611597224 | ECHS1 | c.620-112C>A (n.620-112C>A) n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366208C>A | CA2611597225 | ECHS1 | c.620-113G>T (n.620-113G>T) n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366208C>T | CA2611597226 | ECHS1 | c.620-113G>A (n.620-113G>A) n.1363G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366209T>A | CA2611597227 | ECHS1 | c.620-114A>T (n.620-114A>T) n.1362A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366212G>A | CA2611597228 | ECHS1 | c.620-117C>T (n.620-117C>T) n.1359C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366212G>T | CA2611597229 | ECHS1 | c.620-117C>A (n.620-117C>A) n.1359C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366213C>A | CA2611597230 | ECHS1 | c.620-118G>T (n.620-118G>T) n.1358G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366215A>G | CA2611597231 | ECHS1 | c.620-120T>C (n.620-120T>C) n.1356T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366216G>T | CA2611597232 | ECHS1 | c.620-121C>A (n.620-121C>A) n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366217G>T | CA2611597233 | ECHS1 | c.620-122C>A (n.620-122C>A) n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366218G>A | CA1946753089 | ECHS1 | c.620-123C>T (n.620-123C>T) n.1353C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366218G= | CA1946753088 | ECHS1 | c.620-123C= (n.620-123C=) n.1353C= | |
| 10 | g.133366218G>T | CA2611597234 | ECHS1 | c.620-123C>A (n.620-123C>A) n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366219C= | CA1946753090 | ECHS1 | c.620-124G= (n.620-124G=) n.1352G= | |
| 10 | g.133366219C>T | CA216815662 | ECHS1 | c.620-124G>A (n.620-124G>A) n.1352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366220G>A | CA216815665 | ECHS1 | c.620-125C>T (n.620-125C>T) n.1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366220G= | CA1946753093 | ECHS1 | c.620-125C= (n.620-125C=) n.1351C= | |
| 10 | g.133366220G>T | CA2611597235 | ECHS1 | c.620-125C>A (n.620-125C>A) n.1351C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366221G>A | CA2611597236 | ECHS1 | c.620-126C>T (n.620-126C>T) n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366221G= | CA1946753094 | ECHS1 | c.620-126C= (n.620-126C=) n.1350C= | |
| 10 | g.133366221G>T | CA661960690 | ECHS1 | c.620-126C>A (n.620-126C>A) n.1350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366222C>A | CA2611597237 | ECHS1 | c.620-127G>T (n.620-127G>T) n.1349G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366222C= | CA1946753096 | ECHS1 | c.620-127G= (n.620-127G=) n.1349G= | |
| 10 | g.133366222C>T | CA596741475 | ECHS1 | c.620-127G>A (n.620-127G>A) n.1349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366223T>C | CA2611597238 | ECHS1 | c.620-128A>G (n.620-128A>G) n.1348A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366225C>A | CA2611597239 | ECHS1 | c.620-130G>T (n.620-130G>T) n.1346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366226C>T | CA2611597240 | ECHS1 | c.620-131G>A (n.620-131G>A) n.1345G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366227A= | CA1946753100 | ECHS1 | c.620-132T= (n.620-132T=) n.1344T= | |
| 10 | g.133366227A>G | CA1946753099 | ECHS1 | c.620-132T>C (n.620-132T>C) n.1344T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366228C>T | CA2611597241 | ECHS1 | c.620-133G>A (n.620-133G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366229A>G | CA2611597242 | ECHS1 | c.620-134T>C (n.620-134T>C) n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366230C>A | CA216815671 | ECHS1 | c.620-135G>T (n.620-135G>T) n.1341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366230C= | CA1946753101 | ECHS1 | c.620-135G= (n.620-135G=) n.1341G= | |
| 10 | g.133366230C>T | CA216815674 | ECHS1 | c.620-135G>A (n.620-135G>A) n.1341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366231G>A | CA216815679 | ECHS1 | c.620-136C>T (n.620-136C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366231G= | CA1946753104 | ECHS1 | c.620-136C= (n.620-136C=) n.1340C= | |
| 10 | g.133366231G>T | CA2611597244 | ECHS1 | c.620-136C>A (n.620-136C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366233del | CA2611597243 | ECHS1 | c.620-136del (n.620-136del) n.1340del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366232G>A | CA2611597245 | ECHS1 | c.620-137C>T (n.620-137C>T) n.1339C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366232G>T | CA2611597246 | ECHS1 | c.620-137C>A (n.620-137C>A) n.1339C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366233G>A | CA2611597247 | ECHS1 | c.620-138C>T (n.620-138C>T) n.1338C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366235A>G | CA2611597248 | ECHS1 | c.620-140T>C (n.620-140T>C) n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366236G>A | CA216815683 | ECHS1 | c.620-141C>T (n.620-141C>T) n.1335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366236G= | CA1946753107 | ECHS1 | c.620-141C= (n.620-141C=) n.1335C= | |
| 10 | g.133366236G>T | CA2611597249 | ECHS1 | c.620-141C>A (n.620-141C>A) n.1335C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366237T>A | CA2611597250 | ECHS1 | c.620-142A>T (n.620-142A>T) n.1334A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366237T>C | CA2611597251 | ECHS1 | c.620-142A>G (n.620-142A>G) n.1334A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366238G>A | CA2723183523 | ECHS1 | c.620-143C>T (n.620-143C>T) n.1333C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366238G>T | CA2611597252 | ECHS1 | c.620-143C>A (n.620-143C>A) n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366239C>A | CA216815684 | ECHS1 | c.620-144G>T (n.620-144G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366239C= | CA1946753114 | ECHS1 | c.620-144G= (n.620-144G=) n.1332G= | |
| 10 | g.133366239C>G | CA596741480 | ECHS1 | c.620-144G>C (n.620-144G>C) n.1332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366239C>T | CA2611597253 | ECHS1 | c.620-144G>A (n.620-144G>A) n.1332G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366240C= | CA1946753116 | ECHS1 | c.620-145G= (n.620-145G=) n.1331G= | |
| 10 | g.133366240C>T | CA934176981 | ECHS1 | c.620-145G>A (n.620-145G>A) n.1331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366241G>A | CA216815685 | ECHS1 | c.620-146C>T (n.620-146C>T) n.1330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366241G= | CA1946753117 | ECHS1 | c.620-146C= (n.620-146C=) n.1330C= | |
| 10 | g.133366241G>T | CA2611597254 | ECHS1 | c.620-146C>A (n.620-146C>A) n.1330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366242C>A | CA2611597255 | ECHS1 | c.620-147G>T (n.620-147G>T) n.1329G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366243A>G | CA2611597256 | ECHS1 | c.620-148T>C (n.620-148T>C) n.1328T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366244C>A | CA2611597257 | ECHS1 | c.620-149G>T (n.620-149G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366244C= | CA1946753119 | ECHS1 | c.620-149G= (n.620-149G=) n.1327G= | |
| 10 | g.133366244C>G | CA2611597258 | ECHS1 | c.620-149G>C (n.620-149G>C) n.1327G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366244C>T | CA596741485 | ECHS1 | c.620-149G>A (n.620-149G>A) n.1327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366245G>A | CA216815704 | ECHS1 | c.620-150C>T (n.620-150C>T) n.1326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366245G>C | CA661960711 | ECHS1 | c.620-150C>G (n.620-150C>G) n.1326C>G | dbSNP |
| 10 | g.133366245G= | CA1946753122 | ECHS1 | c.620-150C= (n.620-150C=) n.1326C= | |
| 10 | g.133366245G>T | CA2611597259 | ECHS1 | c.620-150C>A (n.620-150C>A) n.1326C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366247G>A | CA2611597260 | ECHS1 | c.620-152C>T (n.620-152C>T) n.1324C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366247G>T | CA2611597261 | ECHS1 | c.620-152C>A (n.620-152C>A) n.1324C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366248C>A | CA1946753127 | ECHS1 | c.620-153G>T (n.620-153G>T) n.1323G>T | dbSNP |
| 10 | g.133366248C= | CA1946753124 | ECHS1 | c.620-153G= (n.620-153G=) n.1323G= | |
| 10 | g.133366248C>T | CA2790080395 | ECHS1 | c.620-153G>A (n.620-153G>A) n.1323G>A | |
| 10 | g.133366249C= | CA1946753129 | ECHS1 | c.620-154G= (n.620-154G=) n.1322G= | |
| 10 | g.133366249C>T | CA661960713 | ECHS1 | c.620-154G>A (n.620-154G>A) n.1322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366250C= | CA1946753130 | ECHS1 | c.620-155G= (n.620-155G=) n.1321G= | |
| 10 | g.133366250C>G | CA661960714 | ECHS1 | c.620-155G>C (n.620-155G>C) n.1321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366252T>C | CA1946753134 | ECHS1 | c.620-157A>G (n.620-157A>G) n.1319A>G | dbSNP |
| 10 | g.133366252T= | CA1946753133 | ECHS1 | c.620-157A= (n.620-157A=) n.1319A= | |
| 10 | g.133366254C= | CA1946753136 | ECHS1 | c.620-159G= (n.620-159G=) n.1317G= | |
| 10 | g.133366254C>G | CA216815716 | ECHS1 | c.620-159G>C (n.620-159G>C) n.1317G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366254C>T | CA934176990 | ECHS1 | c.620-159G>A (n.620-159G>A) n.1317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366257G>A | CA661960718 | ECHS1 | c.620-162C>T (n.620-162C>T) n.1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366257G= | CA1946753139 | ECHS1 | c.620-162C= (n.620-162C=) n.1314C= | |
| 10 | g.133366257G>T | CA653921435 | ECHS1 | c.620-162C>A (n.620-162C>A) n.1314C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.133366260T>C | CA216815717 | ECHS1 | c.620-165A>G (n.620-165A>G) n.1311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366260T= | CA1946753141 | ECHS1 | c.620-165A= (n.620-165A=) n.1311A= | |
| 10 | g.133366262C= | CA1946753143 | ECHS1 | c.620-167G= (n.620-167G=) n.1309G= | |
| 10 | g.133366262C>T | CA1946753144 | ECHS1 | c.620-167G>A (n.620-167G>A) n.1309G>A | dbSNP |
| 10 | g.133366263T>C | CA661960720 | ECHS1 | c.620-168A>G (n.620-168A>G) n.1308A>G | dbSNP |
| 10 | g.133366263T= | CA1946753145 | ECHS1 | c.620-168A= (n.620-168A=) n.1308A= | |
| 10 | g.133366264G>A | CA661960723 | ECHS1 | c.620-169C>T (n.620-169C>T) n.1307C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366264G= | CA1946753148 | ECHS1 | c.620-169C= (n.620-169C=) n.1307C= | |
| 10 | g.133366265A= | CA1946753150 | ECHS1 | c.620-170T= (n.620-170T=) n.1306T= | |
| 10 | g.133366265A>C | CA1946753152 | ECHS1 | c.620-170T>G (n.620-170T>G) n.1306T>G | dbSNP |
| 10 | g.133366265A>G | CA661960727 | ECHS1 | c.620-170T>C (n.620-170T>C) n.1306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366269A>C | CA2723183526 | ECHS1 | c.620-174T>G (n.620-174T>G) n.1302T>G | dbSNP |
| 10 | g.133366270T>C | CA216815720 | ECHS1 | c.620-175A>G (n.620-175A>G) n.1301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366270T= | CA1946753154 | ECHS1 | c.620-175A= (n.620-175A=) n.1301A= | |
| 10 | g.133366271C= | CA1946753155 | ECHS1 | c.620-176G= (n.620-176G=) n.1300G= | |
| 10 | g.133366271C>T | CA216815727 | ECHS1 | c.620-176G>A (n.620-176G>A) n.1300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366273C>A | CA1946753163 | ECHS1 | c.620-178G>T (n.620-178G>T) n.1298G>T | dbSNP |
| 10 | g.133366273C= | CA1946753161 | ECHS1 | c.620-178G= (n.620-178G=) n.1298G= | |
| 10 | g.133366273C>G | CA1946753166 | ECHS1 | c.620-178G>C (n.620-178G>C) n.1298G>C | dbSNP |
| 10 | g.133366273C>T | CA13300577 | ECHS1 | c.620-178G>A (n.620-178G>A) n.1298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366276C>G | CA472220026 | ECHS1 | c.620-181G>C (n.620-181G>C) n.1295G>C | |
| 10 | g.133366277A= | CA1946753168 | ECHS1 | c.620-182T= (n.620-182T=) n.1294T= | |
| 10 | g.133366277A>G | CA661960731 | ECHS1 | c.620-182T>C (n.620-182T>C) n.1294T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366278C= | CA1946753171 | ECHS1 | c.620-183G= (n.620-183G=) n.1293G= | |
| 10 | g.133366278C>G | CA1946753172 | ECHS1 | c.620-183G>C (n.620-183G>C) n.1293G>C | dbSNP |
| 10 | g.133366278C>T | CA661960734 | ECHS1 | c.620-183G>A (n.620-183G>A) n.1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366279T>C | CA661960741 | ECHS1 | c.620-184A>G (n.620-184A>G) n.1292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366279T= | CA1946753174 | ECHS1 | c.620-184A= (n.620-184A=) n.1292A= | |
| 10 | g.133366280G>A | CA2790080397 | ECHS1 | c.620-185C>T (n.620-185C>T) n.1291C>T | |
| 10 | g.133366280G>T | CA2527217802 | ECHS1 | c.620-185C>A (n.620-185C>A) n.1291C>A | |
| 10 | g.133366281C= | CA1946753176 | ECHS1 | c.620-186G= (n.620-186G=) n.1290G= | |
| 10 | g.133366281C>T | CA216815736 | ECHS1 | c.620-186G>A (n.620-186G>A) n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366282G>A | CA216815738 | ECHS1 | c.620-187C>T (n.620-187C>T) n.1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366282G>C | CA216815742 | ECHS1 | c.620-187C>G (n.620-187C>G) n.1289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366282G= | CA1946753179 | ECHS1 | c.620-187C= (n.620-187C=) n.1289C= | |
| 10 | g.133366283G>A | CA1946753183 | ECHS1 | c.620-188C>T (n.620-188C>T) n.1288C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366283G= | CA1946753182 | ECHS1 | c.620-188C= (n.620-188C=) n.1288C= | |
| 10 | g.133366286A>G | CA2589251616 | ECHS1 | c.620-191T>C (n.620-191T>C) n.1285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366287C= | CA1946753185 | ECHS1 | c.620-192G= (n.620-192G=) n.1284G= | |
| 10 | g.133366287C>T | CA596741490 | ECHS1 | c.620-192G>A (n.620-192G>A) n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366291G>A | CA934177003 | ECHS1 | c.620-196C>T (n.620-196C>T) n.1280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366291G= | CA1946753188 | ECHS1 | c.620-196C= (n.620-196C=) n.1280C= | |
| 10 | g.133366292C>G | CA2723183528 | ECHS1 | c.620-197G>C (n.620-197G>C) n.1279G>C | dbSNP |