| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133366132dup | CA596741456 | ECHS1 | c.620-35dup (n.620-35dup) n.1441dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366132A= | CA1946753011 | ECHS1 | c.620-37T= (n.620-37T=) n.1439T= | |
| 10 | g.133366132A>T | CA5765697 | ECHS1 | c.620-37T>A (n.620-37T>A) n.1439T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366133C>T | CA2611597159 | ECHS1 | c.620-38G>A (n.620-38G>A) n.1438G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366135G>T | CA2611597160 | ECHS1 | c.620-40C>A (n.620-40C>A) n.1436C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366136C>A | CA2574717375 | ECHS1 | c.620-41G>T (n.620-41G>T) n.1435G>T | |
| 10 | g.133366136C= | CA1946753013 | ECHS1 | c.620-41G= (n.620-41G=) n.1435G= | |
| 10 | g.133366136C>T | CA5765698 | ECHS1 | c.620-41G>A (n.620-41G>A) n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366137A= | CA1946753014 | ECHS1 | c.620-42T= (n.620-42T=) n.1434T= | |
| 10 | g.133366137A>G | CA5765699 | ECHS1 | c.620-42T>C (n.620-42T>C) n.1434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366138_133366140delinsCTT | CA1946753015 | ECHS1 | c.620-45_620-43delinsAAG (n.620-45_620-43delinsAAG) n.1431_1433delinsAAG | |
| 10 | g.133366139T>C | CA2611597161 | ECHS1 | c.620-44A>G (n.620-44A>G) n.1432A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366139_133366140del | CA661960623 | ECHS1 | c.620-45_620-44del (n.620-45_620-44del) n.1431_1432del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366140T>C | CA5765700 | ECHS1 | c.620-45A>G (n.620-45A>G) n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366140T= | CA1946753019 | ECHS1 | c.620-45A= (n.620-45A=) n.1431A= | |
| 10 | g.133366141G= | CA1946753021 | ECHS1 | c.620-46C= (n.620-46C=) n.1430C= | |
| 10 | g.133366141G>T | CA5765701 | ECHS1 | c.620-46C>A (n.620-46C>A) n.1430C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133366142T>C | CA2574717376 | ECHS1 | c.620-47A>G (n.620-47A>G) n.1429A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366143C>A | CA2611597162 | ECHS1 | c.620-48G>T (n.620-48G>T) n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366144T>C | CA596741461 | ECHS1 | c.620-49A>G (n.620-49A>G) n.1427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366144T= | CA1946753022 | ECHS1 | c.620-49A= (n.620-49A=) n.1427A= | |
| 10 | g.133366145A>G | CA2611597163 | ECHS1 | c.620-50T>C (n.620-50T>C) n.1426T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366146T>C | CA2611597164 | ECHS1 | c.620-51A>G (n.620-51A>G) n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366146_133366147delinsTC | CA1946753025 | ECHS1 | c.620-52_620-51delinsGA (n.620-52_620-51delinsGA) n.1424_1425delinsGA | |
| 10 | g.133366147C>A | CA2611597165 | ECHS1 | c.620-52G>T (n.620-52G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366147C>T | CA2723183520 | ECHS1 | c.620-52G>A (n.620-52G>A) n.1424G>A | dbSNP |
| 10 | g.133366149del | CA934176956 | ECHS1 | c.620-52del (n.620-52del) n.1424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366148C>A | CA2611597166 | ECHS1 | c.620-53G>T (n.620-53G>T) n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366148C= | CA1946753027 | ECHS1 | c.620-53G= (n.620-53G=) n.1423G= | |
| 10 | g.133366148C>T | CA661960628 | ECHS1 | c.620-53G>A (n.620-53G>A) n.1423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366149C>A | CA2574717377 | ECHS1 | c.620-54G>T (n.620-54G>T) n.1422G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366150T>A | CA2611597168 | ECHS1 | c.620-55A>T (n.620-55A>T) n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366150T>C | CA2611597169 | ECHS1 | c.620-55A>G (n.620-55A>G) n.1421A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366151del | CA2611597167 | ECHS1 | c.620-55del (n.620-55del) n.1421del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366151T>C | CA2611597170 | ECHS1 | c.620-56A>G (n.620-56A>G) n.1420A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366152C>A | CA2611597171 | ECHS1 | c.620-57G>T (n.620-57G>T) n.1419G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366153T>A | CA216815627 | ECHS1 | c.620-58A>T (n.620-58A>T) n.1418A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366153T= | CA1946753029 | ECHS1 | c.620-58A= (n.620-58A=) n.1418A= | |
| 10 | g.133366154C>A | CA2611597172 | ECHS1 | c.620-59G>T (n.620-59G>T) n.1417G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366154C= | CA1946753033 | ECHS1 | c.620-59G= (n.620-59G=) n.1417G= | |
| 10 | g.133366154C>T | CA216815642 | ECHS1 | c.620-59G>A (n.620-59G>A) n.1417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366155G>A | CA2544054812 | ECHS1 | c.620-60C>T (n.620-60C>T) n.1416C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366155G>T | CA2611597174 | ECHS1 | c.620-60C>A (n.620-60C>A) n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366160_133366163del | CA2611597173 | ECHS1 | c.620-63_620-60del (n.620-63_620-60del) n.1413_1416del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366156A>G | CA2574717378 | ECHS1 | c.620-61T>C (n.620-61T>C) n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366157G>A | CA2574717379 | ECHS1 | c.620-62C>T (n.620-62C>T) n.1414C>T | |
| 10 | g.133366157G>C | CA1946753034 | ECHS1 | c.620-62C>G (n.620-62C>G) n.1414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366157G= | CA1946753035 | ECHS1 | c.620-62C= (n.620-62C=) n.1414C= | |
| 10 | g.133366157G>T | CA2611597175 | ECHS1 | c.620-62C>A (n.620-62C>A) n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366158T>C | CA2723183521 | ECHS1 | c.620-63A>G (n.620-63A>G) n.1413A>G | dbSNP |
| 10 | g.133366159G>A | CA2611597176 | ECHS1 | c.620-64C>T (n.620-64C>T) n.1412C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366159G>C | CA2611597177 | ECHS1 | c.620-64C>G (n.620-64C>G) n.1412C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366159G>T | CA2611597178 | ECHS1 | c.620-64C>A (n.620-64C>A) n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366160A>G | CA2611597179 | ECHS1 | c.620-65T>C (n.620-65T>C) n.1411T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366161G>A | CA2574717380 | ECHS1 | c.620-66C>T (n.620-66C>T) n.1410C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366161G>C | CA1946753037 | ECHS1 | c.620-66C>G (n.620-66C>G) n.1410C>G | dbSNP |
| 10 | g.133366161G= | CA1946753036 | ECHS1 | c.620-66C= (n.620-66C=) n.1410C= | |
| 10 | g.133366161G>T | CA2611597180 | ECHS1 | c.620-66C>A (n.620-66C>A) n.1410C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366162T>C | CA596741464 | ECHS1 | c.620-67A>G (n.620-67A>G) n.1409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366162T= | CA1946753038 | ECHS1 | c.620-67A= (n.620-67A=) n.1409A= | |
| 10 | g.133366163G>A | CA934176961 | ECHS1 | c.620-68C>T (n.620-68C>T) n.1408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366163G>C | CA216815645 | ECHS1 | c.620-68C>G (n.620-68C>G) n.1408C>G | dbSNP |
| 10 | g.133366163G= | CA1946753041 | ECHS1 | c.620-68C= (n.620-68C=) n.1408C= | |
| 10 | g.133366163G>T | CA2611597181 | ECHS1 | c.620-68C>A (n.620-68C>A) n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366164G>A | CA661960636 | ECHS1 | c.620-69C>T (n.620-69C>T) n.1407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366164G= | CA1946753042 | ECHS1 | c.620-69C= (n.620-69C=) n.1407C= | |
| 10 | g.133366164G>T | CA2611597182 | ECHS1 | c.620-69C>A (n.620-69C>A) n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366165C>A | CA2611597183 | ECHS1 | c.620-70G>T (n.620-70G>T) n.1406G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366165C>T | CA2611597184 | ECHS1 | c.620-70G>A (n.620-70G>A) n.1406G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366166C>A | CA596741467 | ECHS1 | c.620-71G>T (n.620-71G>T) n.1405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366166C= | CA1946753044 | ECHS1 | c.620-71G= (n.620-71G=) n.1405G= | |
| 10 | g.133366166C>T | CA216815646 | ECHS1 | c.620-71G>A (n.620-71G>A) n.1405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167del | CA2611597185 | ECHS1 | c.620-72del (n.620-72del) n.1404del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167G>A | CA216815647 | ECHS1 | c.620-72C>T (n.620-72C>T) n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167G= | CA1946753046 | ECHS1 | c.620-72C= (n.620-72C=) n.1404C= | |
| 10 | g.133366167G>T | CA2574717381 | ECHS1 | c.620-72C>A (n.620-72C>A) n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366169T>A | CA2611597186 | ECHS1 | c.620-74A>T (n.620-74A>T) n.1402A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366169T>C | CA2611597187 | ECHS1 | c.620-74A>G (n.620-74A>G) n.1402A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366170G>A | CA2574717383 | ECHS1 | c.620-75C>T (n.620-75C>T) n.1401C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366170G>T | CA2611597188 | ECHS1 | c.620-75C>A (n.620-75C>A) n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173del | CA2574717382 | ECHS1 | c.620-75del (n.620-75del) n.1401del | |
| 10 | g.133366171G>A | CA2611597189 | ECHS1 | c.620-76C>T (n.620-76C>T) n.1400C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366171G>C | CA2611597190 | ECHS1 | c.620-76C>G (n.620-76C>G) n.1400C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>A | CA2574717384 | ECHS1 | c.620-77C>T (n.620-77C>T) n.1399C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>C | CA2611597191 | ECHS1 | c.620-77C>G (n.620-77C>G) n.1399C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>T | CA2611597192 | ECHS1 | c.620-77C>A (n.620-77C>A) n.1399C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173G>A | CA661960651 | ECHS1 | c.620-78C>T (n.620-78C>T) n.1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173G= | CA1946753047 | ECHS1 | c.620-78C= (n.620-78C=) n.1398C= | |
| 10 | g.133366173G>T | CA2611597193 | ECHS1 | c.620-78C>A (n.620-78C>A) n.1398C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366174A>G | CA2790080375 | ECHS1 | c.620-79T>C (n.620-79T>C) n.1397T>C | |
| 10 | g.133366175G>A | CA2611597194 | ECHS1 | c.620-80C>T (n.620-80C>T) n.1396C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366175G>T | CA2611597195 | ECHS1 | c.620-80C>A (n.620-80C>A) n.1396C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366176C>G | CA2611597196 | ECHS1 | c.620-81G>C (n.620-81G>C) n.1395G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366176C>T | CA2574717385 | ECHS1 | c.620-81G>A (n.620-81G>A) n.1395G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366178G>A | CA216815648 | ECHS1 | c.620-83C>T (n.620-83C>T) n.1393C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366178G= | CA1946753048 | ECHS1 | c.620-83C= (n.620-83C=) n.1393C= | |
| 10 | g.133366178G>T | CA2574717386 | ECHS1 | c.620-83C>A (n.620-83C>A) n.1393C>A | |
| 10 | g.133366179C>A | CA2611597197 | ECHS1 | c.620-84G>T (n.620-84G>T) n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366179C= | CA1946753050 | ECHS1 | c.620-84G= (n.620-84G=) n.1392G= | |
| 10 | g.133366179C>T | CA216815649 | ECHS1 | c.620-84G>A (n.620-84G>A) n.1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366180G>A | CA661960668 | ECHS1 | c.620-85C>T (n.620-85C>T) n.1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366180G= | CA1946753052 | ECHS1 | c.620-85C= (n.620-85C=) n.1391C= | |
| 10 | g.133366180G>T | CA2611597198 | ECHS1 | c.620-85C>A (n.620-85C>A) n.1391C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366181T>C | CA934176965 | ECHS1 | c.620-86A>G (n.620-86A>G) n.1390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366181T= | CA1946753055 | ECHS1 | c.620-86A= (n.620-86A=) n.1390A= | |
| 10 | g.133366181dup | CA1946753054 | ECHS1 | c.620-86dup (n.620-86dup) n.1390dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366182G>A | CA2611597199 | ECHS1 | c.620-87C>T (n.620-87C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366183G>A | CA2611597200 | ECHS1 | c.620-88C>T (n.620-88C>T) n.1388C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366183G>T | CA2611597201 | ECHS1 | c.620-88C>A (n.620-88C>A) n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366184C>A | CA2611597202 | ECHS1 | c.620-89G>T (n.620-89G>T) n.1387G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366184C= | CA1946753057 | ECHS1 | c.620-89G= (n.620-89G=) n.1387G= | |
| 10 | g.133366184C>T | CA596741469 | ECHS1 | c.620-89G>A (n.620-89G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366186G>A | CA216815652 | ECHS1 | c.620-91C>T (n.620-91C>T) n.1385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366186G= | CA1946753059 | ECHS1 | c.620-91C= (n.620-91C=) n.1385C= | |
| 10 | g.133366186G>T | CA2611597203 | ECHS1 | c.620-91C>A (n.620-91C>A) n.1385C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366187G>C | CA934176966 | ECHS1 | c.620-92C>G (n.620-92C>G) n.1384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366187G= | CA1946753061 | ECHS1 | c.620-92C= (n.620-92C=) n.1384C= | |
| 10 | g.133366188A= | CA1946753062 | ECHS1 | c.620-93T= (n.620-93T=) n.1383T= | |
| 10 | g.133366188A>G | CA1946753063 | ECHS1 | c.620-93T>C (n.620-93T>C) n.1383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366189G>A | CA653921430 | ECHS1 | c.620-94C>T (n.620-94C>T) n.1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133366189G= | CA1946753065 | ECHS1 | c.620-94C= (n.620-94C=) n.1382C= | |
| 10 | g.133366190C>G | CA2611597204 | ECHS1 | c.620-95G>C (n.620-95G>C) n.1381G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366190C>T | CA2611597205 | ECHS1 | c.620-95G>A (n.620-95G>A) n.1381G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366191del | CA2611597206 | ECHS1 | c.620-96del (n.620-96del) n.1380del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366191A= | CA1946753068 | ECHS1 | c.620-96T= (n.620-96T=) n.1380T= | |
| 10 | g.133366191A>C | CA216815656 | ECHS1 | c.620-96T>G (n.620-96T>G) n.1380T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366191A>G | CA2611597207 | ECHS1 | c.620-96T>C (n.620-96T>C) n.1380T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366192C>A | CA934176969 | ECHS1 | c.620-97G>T (n.620-97G>T) n.1379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366192C= | CA1946753069 | ECHS1 | c.620-97G= (n.620-97G=) n.1379G= | |
| 10 | g.133366192C>T | CA216815658 | ECHS1 | c.620-97G>A (n.620-97G>A) n.1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366195del | CA2611597208 | ECHS1 | c.620-97del (n.620-97del) n.1379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366193C>A | CA2611597209 | ECHS1 | c.620-98G>T (n.620-98G>T) n.1378G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366193C>T | CA2611597210 | ECHS1 | c.620-98G>A (n.620-98G>A) n.1378G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366194C>A | CA2611597211 | ECHS1 | c.620-99G>T (n.620-99G>T) n.1377G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366196A= | CA1946753071 | ECHS1 | c.620-101T= (n.620-101T=) n.1375T= | |
| 10 | g.133366196A>G | CA1946753072 | ECHS1 | c.620-101T>C (n.620-101T>C) n.1375T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366197G>A | CA2611597212 | ECHS1 | c.620-102C>T (n.620-102C>T) n.1374C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366197G>C | CA661960683 | ECHS1 | c.620-102C>G (n.620-102C>G) n.1374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366197G= | CA1946753074 | ECHS1 | c.620-102C= (n.620-102C=) n.1374C= | |
| 10 | g.133366197G>T | CA2611597213 | ECHS1 | c.620-102C>A (n.620-102C>A) n.1374C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366199C>A | CA2611597214 | ECHS1 | c.620-104G>T (n.620-104G>T) n.1372G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366199C= | CA1946753077 | ECHS1 | c.620-104G= (n.620-104G=) n.1372G= | |
| 10 | g.133366199C>T | CA661960684 | ECHS1 | c.620-104G>A (n.620-104G>A) n.1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366200T>A | CA2611597216 | ECHS1 | c.620-105A>T (n.620-105A>T) n.1371A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366200_133366204del | CA2611597215 | ECHS1 | c.620-109_620-105del (n.620-109_620-105del) n.1367_1371del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366201C>A | CA2611597217 | ECHS1 | c.620-106G>T (n.620-106G>T) n.1370G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366202T>C | CA2611597218 | ECHS1 | c.620-107A>G (n.620-107A>G) n.1369A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366203G>A | CA934176972 | ECHS1 | c.620-108C>T (n.620-108C>T) n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366203G= | CA1946753079 | ECHS1 | c.620-108C= (n.620-108C=) n.1368C= | |
| 10 | g.133366203G>T | CA2611597219 | ECHS1 | c.620-108C>A (n.620-108C>A) n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G>A | CA596741472 | ECHS1 | c.620-109C>T (n.620-109C>T) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G>C | CA2611597221 | ECHS1 | c.620-109C>G (n.620-109C>G) n.1367C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366204G= | CA1946753080 | ECHS1 | c.620-109C= (n.620-109C=) n.1367C= | |
| 10 | g.133366204G>T | CA2611597220 | ECHS1 | c.620-109C>A (n.620-109C>A) n.1367C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C>A | CA2611597222 | ECHS1 | c.620-111G>T (n.620-111G>T) n.1365G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C= | CA1946753082 | ECHS1 | c.620-111G= (n.620-111G=) n.1365G= | |
| 10 | g.133366206C>G | CA2611597223 | ECHS1 | c.620-111G>C (n.620-111G>C) n.1365G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366206C>T | CA216815660 | ECHS1 | c.620-111G>A (n.620-111G>A) n.1365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366207G>A | CA1946753087 | ECHS1 | c.620-112C>T (n.620-112C>T) n.1364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366207G= | CA1946753085 | ECHS1 | c.620-112C= (n.620-112C=) n.1364C= | |
| 10 | g.133366207G>T | CA2611597224 | ECHS1 | c.620-112C>A (n.620-112C>A) n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366208C>A | CA2611597225 | ECHS1 | c.620-113G>T (n.620-113G>T) n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366208C>T | CA2611597226 | ECHS1 | c.620-113G>A (n.620-113G>A) n.1363G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366209T>A | CA2611597227 | ECHS1 | c.620-114A>T (n.620-114A>T) n.1362A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366212G>A | CA2611597228 | ECHS1 | c.620-117C>T (n.620-117C>T) n.1359C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366212G>T | CA2611597229 | ECHS1 | c.620-117C>A (n.620-117C>A) n.1359C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366213C>A | CA2611597230 | ECHS1 | c.620-118G>T (n.620-118G>T) n.1358G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366215A>G | CA2611597231 | ECHS1 | c.620-120T>C (n.620-120T>C) n.1356T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366216G>T | CA2611597232 | ECHS1 | c.620-121C>A (n.620-121C>A) n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366217G>T | CA2611597233 | ECHS1 | c.620-122C>A (n.620-122C>A) n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366218G>A | CA1946753089 | ECHS1 | c.620-123C>T (n.620-123C>T) n.1353C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366218G= | CA1946753088 | ECHS1 | c.620-123C= (n.620-123C=) n.1353C= | |
| 10 | g.133366218G>T | CA2611597234 | ECHS1 | c.620-123C>A (n.620-123C>A) n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366219C= | CA1946753090 | ECHS1 | c.620-124G= (n.620-124G=) n.1352G= | |
| 10 | g.133366219C>T | CA216815662 | ECHS1 | c.620-124G>A (n.620-124G>A) n.1352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366220G>A | CA216815665 | ECHS1 | c.620-125C>T (n.620-125C>T) n.1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366220G= | CA1946753093 | ECHS1 | c.620-125C= (n.620-125C=) n.1351C= | |
| 10 | g.133366220G>T | CA2611597235 | ECHS1 | c.620-125C>A (n.620-125C>A) n.1351C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366221G>A | CA2611597236 | ECHS1 | c.620-126C>T (n.620-126C>T) n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366221G= | CA1946753094 | ECHS1 | c.620-126C= (n.620-126C=) n.1350C= | |
| 10 | g.133366221G>T | CA661960690 | ECHS1 | c.620-126C>A (n.620-126C>A) n.1350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366222C>A | CA2611597237 | ECHS1 | c.620-127G>T (n.620-127G>T) n.1349G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366222C= | CA1946753096 | ECHS1 | c.620-127G= (n.620-127G=) n.1349G= | |
| 10 | g.133366222C>T | CA596741475 | ECHS1 | c.620-127G>A (n.620-127G>A) n.1349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366223T>C | CA2611597238 | ECHS1 | c.620-128A>G (n.620-128A>G) n.1348A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366225C>A | CA2611597239 | ECHS1 | c.620-130G>T (n.620-130G>T) n.1346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366226C>T | CA2611597240 | ECHS1 | c.620-131G>A (n.620-131G>A) n.1345G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366227A= | CA1946753100 | ECHS1 | c.620-132T= (n.620-132T=) n.1344T= | |
| 10 | g.133366227A>G | CA1946753099 | ECHS1 | c.620-132T>C (n.620-132T>C) n.1344T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366228C>T | CA2611597241 | ECHS1 | c.620-133G>A (n.620-133G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366229A>G | CA2611597242 | ECHS1 | c.620-134T>C (n.620-134T>C) n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366230C>A | CA216815671 | ECHS1 | c.620-135G>T (n.620-135G>T) n.1341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366230C= | CA1946753101 | ECHS1 | c.620-135G= (n.620-135G=) n.1341G= | |
| 10 | g.133366230C>T | CA216815674 | ECHS1 | c.620-135G>A (n.620-135G>A) n.1341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366231G>A | CA216815679 | ECHS1 | c.620-136C>T (n.620-136C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366231G= | CA1946753104 | ECHS1 | c.620-136C= (n.620-136C=) n.1340C= | |
| 10 | g.133366231G>T | CA2611597244 | ECHS1 | c.620-136C>A (n.620-136C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366233del | CA2611597243 | ECHS1 | c.620-136del (n.620-136del) n.1340del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366232G>A | CA2611597245 | ECHS1 | c.620-137C>T (n.620-137C>T) n.1339C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366232G>T | CA2611597246 | ECHS1 | c.620-137C>A (n.620-137C>A) n.1339C>A | gnomAD v4 |