| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133366086C>A | CA378819454 | ECHS1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.1485G>T | |
| 10 | g.133366086C>G | CA378819455 | ECHS1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.1485G>C | |
| 10 | g.133366086C>T | CA378819456 | ECHS1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.1485G>A | |
| 10 | g.133366087T>A | CA378819457 | ECHS1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.1484A>T | |
| 10 | g.133366087T>C | CA378819458 | ECHS1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.1484A>G | ClinVar |
| 10 | g.133366087T>G | CA378819459 | ECHS1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.1484A>C | |
| 10 | g.133366088G>A | CA472219927 | ECHS1 | c.627C>T (p.Val209=) n.1483C>T | |
| 10 | g.133366088G>C | CA472219933 | ECHS1 | c.627C>G (p.Val209=) n.1483C>G | |
| 10 | g.133366088G>T | CA472219930 | ECHS1 | c.627C>A (p.Val209=) n.1483C>A | dbSNP |
| 10 | g.133366089A>C | CA378819462 | ECHS1 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.1482T>G | |
| 10 | g.133366089A>G | CA378819461 | ECHS1 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.1482T>C | |
| 10 | g.133366089A>T | CA378819460 | ECHS1 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.1482T>A | |
| 10 | g.133366090C>A | CA378819463 | ECHS1 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.1481G>T | |
| 10 | g.133366090C>G | CA378819464 | ECHS1 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.1481G>C | |
| 10 | g.133366090C>T | CA378819465 | ECHS1 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.1481G>A | |
| 10 | g.133366091A>C | CA472219944 | ECHS1 | c.624T>G (p.Leu208=) n.1480T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366091A>G | CA472219947 | ECHS1 | c.624T>C (p.Leu208=) n.1480T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366091A>T | CA472219949 | ECHS1 | c.624T>A (p.Leu208=) n.1480T>A | |
| 10 | g.133366092A>C | CA378819466 | ECHS1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1479T>G | |
| 10 | g.133366092A>G | CA378819467 | ECHS1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1479T>C | |
| 10 | g.133366092A>T | CA378819468 | ECHS1 | c.623T>A (p.Leu208His) n.1479T>A | |
| 10 | g.133366093G>A | CA378819469 | ECHS1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1478C>T | |
| 10 | g.133366093G>C | CA378819470 | ECHS1 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.1478C>G | |
| 10 | g.133366093G>T | CA378819471 | ECHS1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1478C>A | |
| 10 | g.133366094A>C | CA472219960 | ECHS1 | c.621T>G (p.Gly207=) n.1477T>G | |
| 10 | g.133366094A>G | CA472219965 | ECHS1 | c.621T>C (p.Gly207=) n.1477T>C | |
| 10 | g.133366094A>T | CA472219962 | ECHS1 | c.621T>A (p.Gly207=) n.1477T>A | |
| 10 | g.133366095C>A | CA378819472 | ECHS1 | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1476G>T | |
| 10 | g.133366095C>G | CA378819473 | ECHS1 | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1476G>C | |
| 10 | g.133366095C>T | CA378819474 | ECHS1 | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1476G>A | |
| 10 | g.133366096C>A | CA378819477 | ECHS1 | c.620-1G>T (n.620-1G>T) n.1475G>T | |
| 10 | g.133366096C>G | CA378819476 | ECHS1 | c.620-1G>C (n.620-1G>C) n.1475G>C | |
| 10 | g.133366096C>T | CA378819475 | ECHS1 | c.620-1G>A (n.620-1G>A) n.1475G>A | |
| 10 | g.133366097T>A | CA378819478 | ECHS1 | c.620-2A>T (n.620-2A>T) n.1474A>T | |
| 10 | g.133366097T>C | CA378819479 | ECHS1 | c.620-2A>G (n.620-2A>G) n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366097T>G | CA216815589 | ECHS1 | c.620-2A>C (n.620-2A>C) n.1474A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366097T= | CA1946752985 | ECHS1 | c.620-2A= (n.620-2A=) n.1474A= | |
| 10 | g.133366098G>A | CA2790080363 | ECHS1 | c.620-3C>T (n.620-3C>T) n.1473C>T | |
| 10 | g.133366098G>T | CA2611597150 | ECHS1 | c.620-3C>A (n.620-3C>A) n.1473C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366099A= | CA1946752988 | ECHS1 | c.620-4T= (n.620-4T=) n.1472T= | |
| 10 | g.133366099_133366100insCTTGAGCATTTCTGAGGAGGGGGAGGTTCAGATCCACTTCCCTGGC | CA918798928 | ECHS1 | c.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG (n.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG) n.1471_1472insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG | dbSNP |
| 10 | g.133366101A>G | CA2611597151 | ECHS1 | c.620-6T>C (n.620-6T>C) n.1470T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366102C>T | CA2574717374 | ECHS1 | c.620-7G>A (n.620-7G>A) n.1469G>A | |
| 10 | g.133366108_133366111del | CA2611597152 | ECHS1 | c.620-13_620-10del (n.620-13_620-10del) n.1463_1466del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366106_133366107insACCAAACACACCCAACACA | CA2790080364 | ECHS1 | c.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1465_1466insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 10 | g.133366108A= | CA1946752992 | ECHS1 | c.620-13T= (n.620-13T=) n.1463T= | |
| 10 | g.133366108A>G | CA661960598 | ECHS1 | c.620-13T>C (n.620-13T>C) n.1463T>C | dbSNP |
| 10 | g.133366111G>A | CA661960605 | ECHS1 | c.620-16C>T (n.620-16C>T) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366111G= | CA1946752993 | ECHS1 | c.620-16C= (n.620-16C=) n.1460C= | |
| 10 | g.133366112T>C | CA5765692 | ECHS1 | c.620-17A>G (n.620-17A>G) n.1459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133366112T= | CA1946752995 | ECHS1 | c.620-17A= (n.620-17A=) n.1459A= | |
| 10 | g.133366113C>A | CA2611597153 | ECHS1 | c.620-18G>T (n.620-18G>T) n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366113C>G | CA2611597154 | ECHS1 | c.620-18G>C (n.620-18G>C) n.1458G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366114A>T | CA2790080365 | ECHS1 | c.620-19T>A (n.620-19T>A) n.1457T>A | |
| 10 | g.133366114_133366116delinsAGT | CA1946752997 | ECHS1 | c.620-21_620-19delinsACT (n.620-21_620-19delinsACT) n.1455_1457delinsACT | |
| 10 | g.133366115G>A | CA1946753001 | ECHS1 | c.620-20C>T (n.620-20C>T) n.1456C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366115G>C | CA5765694 | ECHS1 | c.620-20C>G (n.620-20C>G) n.1456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366115G= | CA1946753000 | ECHS1 | c.620-20C= (n.620-20C=) n.1456C= | |
| 10 | g.133366116_133366117del | CA5765693 | ECHS1 | c.620-21_620-20del (n.620-21_620-20del) n.1455_1456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366117G>T | CA2611597155 | ECHS1 | c.620-22C>A (n.620-22C>A) n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366118A= | CA1946753002 | ECHS1 | c.620-23T= (n.620-23T=) n.1453T= | |
| 10 | g.133366118A>T | CA661960615 | ECHS1 | c.620-23T>A (n.620-23T>A) n.1453T>A | dbSNP |
| 10 | g.133366119G>A | CA5765695 | ECHS1 | c.620-24C>T (n.620-24C>T) n.1452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366119G= | CA1946753004 | ECHS1 | c.620-24C= (n.620-24C=) n.1452C= | |
| 10 | g.133366121G>T | CA2611597156 | ECHS1 | c.620-26C>A (n.620-26C>A) n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366123T>C | CA2723183505 | ECHS1 | c.620-28A>G (n.620-28A>G) n.1448A>G | dbSNP |
| 10 | g.133366127C>T | CA2611597157 | ECHS1 | c.620-32G>A (n.620-32G>A) n.1444G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366129G>C | CA661960620 | ECHS1 | c.620-34C>G (n.620-34C>G) n.1442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366129G= | CA1946753007 | ECHS1 | c.620-34C= (n.620-34C=) n.1442C= | |
| 10 | g.133366129G>T | CA2611597158 | ECHS1 | c.620-34C>A (n.620-34C>A) n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366130A= | CA1946753008 | ECHS1 | c.620-35T= (n.620-35T=) n.1441T= | |
| 10 | g.133366130A>C | CA5765696 | ECHS1 | c.620-35T>G (n.620-35T>G) n.1441T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366132dup | CA596741456 | ECHS1 | c.620-35dup (n.620-35dup) n.1441dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366132A= | CA1946753011 | ECHS1 | c.620-37T= (n.620-37T=) n.1439T= | |
| 10 | g.133366132A>T | CA5765697 | ECHS1 | c.620-37T>A (n.620-37T>A) n.1439T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366133C>T | CA2611597159 | ECHS1 | c.620-38G>A (n.620-38G>A) n.1438G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366135G>T | CA2611597160 | ECHS1 | c.620-40C>A (n.620-40C>A) n.1436C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366136C>A | CA2574717375 | ECHS1 | c.620-41G>T (n.620-41G>T) n.1435G>T | |
| 10 | g.133366136C= | CA1946753013 | ECHS1 | c.620-41G= (n.620-41G=) n.1435G= | |
| 10 | g.133366136C>T | CA5765698 | ECHS1 | c.620-41G>A (n.620-41G>A) n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366137A= | CA1946753014 | ECHS1 | c.620-42T= (n.620-42T=) n.1434T= | |
| 10 | g.133366137A>G | CA5765699 | ECHS1 | c.620-42T>C (n.620-42T>C) n.1434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366138_133366140delinsCTT | CA1946753015 | ECHS1 | c.620-45_620-43delinsAAG (n.620-45_620-43delinsAAG) n.1431_1433delinsAAG | |
| 10 | g.133366139T>C | CA2611597161 | ECHS1 | c.620-44A>G (n.620-44A>G) n.1432A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366139_133366140del | CA661960623 | ECHS1 | c.620-45_620-44del (n.620-45_620-44del) n.1431_1432del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366140T>C | CA5765700 | ECHS1 | c.620-45A>G (n.620-45A>G) n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366140T= | CA1946753019 | ECHS1 | c.620-45A= (n.620-45A=) n.1431A= | |
| 10 | g.133366141G= | CA1946753021 | ECHS1 | c.620-46C= (n.620-46C=) n.1430C= | |
| 10 | g.133366141G>T | CA5765701 | ECHS1 | c.620-46C>A (n.620-46C>A) n.1430C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133366142T>C | CA2574717376 | ECHS1 | c.620-47A>G (n.620-47A>G) n.1429A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366143C>A | CA2611597162 | ECHS1 | c.620-48G>T (n.620-48G>T) n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366144T>C | CA596741461 | ECHS1 | c.620-49A>G (n.620-49A>G) n.1427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366144T= | CA1946753022 | ECHS1 | c.620-49A= (n.620-49A=) n.1427A= | |
| 10 | g.133366145A>G | CA2611597163 | ECHS1 | c.620-50T>C (n.620-50T>C) n.1426T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366146T>C | CA2611597164 | ECHS1 | c.620-51A>G (n.620-51A>G) n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366146_133366147delinsTC | CA1946753025 | ECHS1 | c.620-52_620-51delinsGA (n.620-52_620-51delinsGA) n.1424_1425delinsGA | |
| 10 | g.133366147C>A | CA2611597165 | ECHS1 | c.620-52G>T (n.620-52G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366147C>T | CA2723183520 | ECHS1 | c.620-52G>A (n.620-52G>A) n.1424G>A | dbSNP |
| 10 | g.133366149del | CA934176956 | ECHS1 | c.620-52del (n.620-52del) n.1424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366148C>A | CA2611597166 | ECHS1 | c.620-53G>T (n.620-53G>T) n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366148C= | CA1946753027 | ECHS1 | c.620-53G= (n.620-53G=) n.1423G= | |
| 10 | g.133366148C>T | CA661960628 | ECHS1 | c.620-53G>A (n.620-53G>A) n.1423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366149C>A | CA2574717377 | ECHS1 | c.620-54G>T (n.620-54G>T) n.1422G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366150T>A | CA2611597168 | ECHS1 | c.620-55A>T (n.620-55A>T) n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366150T>C | CA2611597169 | ECHS1 | c.620-55A>G (n.620-55A>G) n.1421A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366151del | CA2611597167 | ECHS1 | c.620-55del (n.620-55del) n.1421del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366151T>C | CA2611597170 | ECHS1 | c.620-56A>G (n.620-56A>G) n.1420A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366152C>A | CA2611597171 | ECHS1 | c.620-57G>T (n.620-57G>T) n.1419G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366153T>A | CA216815627 | ECHS1 | c.620-58A>T (n.620-58A>T) n.1418A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366153T= | CA1946753029 | ECHS1 | c.620-58A= (n.620-58A=) n.1418A= | |
| 10 | g.133366154C>A | CA2611597172 | ECHS1 | c.620-59G>T (n.620-59G>T) n.1417G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366154C= | CA1946753033 | ECHS1 | c.620-59G= (n.620-59G=) n.1417G= | |
| 10 | g.133366154C>T | CA216815642 | ECHS1 | c.620-59G>A (n.620-59G>A) n.1417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366155G>A | CA2544054812 | ECHS1 | c.620-60C>T (n.620-60C>T) n.1416C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366155G>T | CA2611597174 | ECHS1 | c.620-60C>A (n.620-60C>A) n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366160_133366163del | CA2611597173 | ECHS1 | c.620-63_620-60del (n.620-63_620-60del) n.1413_1416del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366156A>G | CA2574717378 | ECHS1 | c.620-61T>C (n.620-61T>C) n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366157G>A | CA2574717379 | ECHS1 | c.620-62C>T (n.620-62C>T) n.1414C>T | |
| 10 | g.133366157G>C | CA1946753034 | ECHS1 | c.620-62C>G (n.620-62C>G) n.1414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366157G= | CA1946753035 | ECHS1 | c.620-62C= (n.620-62C=) n.1414C= | |
| 10 | g.133366157G>T | CA2611597175 | ECHS1 | c.620-62C>A (n.620-62C>A) n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366158T>C | CA2723183521 | ECHS1 | c.620-63A>G (n.620-63A>G) n.1413A>G | dbSNP |
| 10 | g.133366159G>A | CA2611597176 | ECHS1 | c.620-64C>T (n.620-64C>T) n.1412C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366159G>C | CA2611597177 | ECHS1 | c.620-64C>G (n.620-64C>G) n.1412C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366159G>T | CA2611597178 | ECHS1 | c.620-64C>A (n.620-64C>A) n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366160A>G | CA2611597179 | ECHS1 | c.620-65T>C (n.620-65T>C) n.1411T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366161G>A | CA2574717380 | ECHS1 | c.620-66C>T (n.620-66C>T) n.1410C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366161G>C | CA1946753037 | ECHS1 | c.620-66C>G (n.620-66C>G) n.1410C>G | dbSNP |
| 10 | g.133366161G= | CA1946753036 | ECHS1 | c.620-66C= (n.620-66C=) n.1410C= | |
| 10 | g.133366161G>T | CA2611597180 | ECHS1 | c.620-66C>A (n.620-66C>A) n.1410C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366162T>C | CA596741464 | ECHS1 | c.620-67A>G (n.620-67A>G) n.1409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366162T= | CA1946753038 | ECHS1 | c.620-67A= (n.620-67A=) n.1409A= | |
| 10 | g.133366163G>A | CA934176961 | ECHS1 | c.620-68C>T (n.620-68C>T) n.1408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366163G>C | CA216815645 | ECHS1 | c.620-68C>G (n.620-68C>G) n.1408C>G | dbSNP |
| 10 | g.133366163G= | CA1946753041 | ECHS1 | c.620-68C= (n.620-68C=) n.1408C= | |
| 10 | g.133366163G>T | CA2611597181 | ECHS1 | c.620-68C>A (n.620-68C>A) n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366164G>A | CA661960636 | ECHS1 | c.620-69C>T (n.620-69C>T) n.1407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366164G= | CA1946753042 | ECHS1 | c.620-69C= (n.620-69C=) n.1407C= | |
| 10 | g.133366164G>T | CA2611597182 | ECHS1 | c.620-69C>A (n.620-69C>A) n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366165C>A | CA2611597183 | ECHS1 | c.620-70G>T (n.620-70G>T) n.1406G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366165C>T | CA2611597184 | ECHS1 | c.620-70G>A (n.620-70G>A) n.1406G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366166C>A | CA596741467 | ECHS1 | c.620-71G>T (n.620-71G>T) n.1405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366166C= | CA1946753044 | ECHS1 | c.620-71G= (n.620-71G=) n.1405G= | |
| 10 | g.133366166C>T | CA216815646 | ECHS1 | c.620-71G>A (n.620-71G>A) n.1405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167del | CA2611597185 | ECHS1 | c.620-72del (n.620-72del) n.1404del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167G>A | CA216815647 | ECHS1 | c.620-72C>T (n.620-72C>T) n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366167G= | CA1946753046 | ECHS1 | c.620-72C= (n.620-72C=) n.1404C= | |
| 10 | g.133366167G>T | CA2574717381 | ECHS1 | c.620-72C>A (n.620-72C>A) n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366169T>A | CA2611597186 | ECHS1 | c.620-74A>T (n.620-74A>T) n.1402A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366169T>C | CA2611597187 | ECHS1 | c.620-74A>G (n.620-74A>G) n.1402A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366170G>A | CA2574717383 | ECHS1 | c.620-75C>T (n.620-75C>T) n.1401C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366170G>T | CA2611597188 | ECHS1 | c.620-75C>A (n.620-75C>A) n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173del | CA2574717382 | ECHS1 | c.620-75del (n.620-75del) n.1401del | |
| 10 | g.133366171G>A | CA2611597189 | ECHS1 | c.620-76C>T (n.620-76C>T) n.1400C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366171G>C | CA2611597190 | ECHS1 | c.620-76C>G (n.620-76C>G) n.1400C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>A | CA2574717384 | ECHS1 | c.620-77C>T (n.620-77C>T) n.1399C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>C | CA2611597191 | ECHS1 | c.620-77C>G (n.620-77C>G) n.1399C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366172G>T | CA2611597192 | ECHS1 | c.620-77C>A (n.620-77C>A) n.1399C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173G>A | CA661960651 | ECHS1 | c.620-78C>T (n.620-78C>T) n.1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366173G= | CA1946753047 | ECHS1 | c.620-78C= (n.620-78C=) n.1398C= | |
| 10 | g.133366173G>T | CA2611597193 | ECHS1 | c.620-78C>A (n.620-78C>A) n.1398C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366174A>G | CA2790080375 | ECHS1 | c.620-79T>C (n.620-79T>C) n.1397T>C | |
| 10 | g.133366175G>A | CA2611597194 | ECHS1 | c.620-80C>T (n.620-80C>T) n.1396C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366175G>T | CA2611597195 | ECHS1 | c.620-80C>A (n.620-80C>A) n.1396C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366176C>G | CA2611597196 | ECHS1 | c.620-81G>C (n.620-81G>C) n.1395G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366176C>T | CA2574717385 | ECHS1 | c.620-81G>A (n.620-81G>A) n.1395G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366178G>A | CA216815648 | ECHS1 | c.620-83C>T (n.620-83C>T) n.1393C>T | dbSNP |
| 10 | g.133366178G= | CA1946753048 | ECHS1 | c.620-83C= (n.620-83C=) n.1393C= | |
| 10 | g.133366178G>T | CA2574717386 | ECHS1 | c.620-83C>A (n.620-83C>A) n.1393C>A | |
| 10 | g.133366179C>A | CA2611597197 | ECHS1 | c.620-84G>T (n.620-84G>T) n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366179C= | CA1946753050 | ECHS1 | c.620-84G= (n.620-84G=) n.1392G= | |
| 10 | g.133366179C>T | CA216815649 | ECHS1 | c.620-84G>A (n.620-84G>A) n.1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366180G>A | CA661960668 | ECHS1 | c.620-85C>T (n.620-85C>T) n.1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366180G= | CA1946753052 | ECHS1 | c.620-85C= (n.620-85C=) n.1391C= | |
| 10 | g.133366180G>T | CA2611597198 | ECHS1 | c.620-85C>A (n.620-85C>A) n.1391C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366181T>C | CA934176965 | ECHS1 | c.620-86A>G (n.620-86A>G) n.1390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366181T= | CA1946753055 | ECHS1 | c.620-86A= (n.620-86A=) n.1390A= | |
| 10 | g.133366181dup | CA1946753054 | ECHS1 | c.620-86dup (n.620-86dup) n.1390dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133366182G>A | CA2611597199 | ECHS1 | c.620-87C>T (n.620-87C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366183G>A | CA2611597200 | ECHS1 | c.620-88C>T (n.620-88C>T) n.1388C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366183G>T | CA2611597201 | ECHS1 | c.620-88C>A (n.620-88C>A) n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366184C>A | CA2611597202 | ECHS1 | c.620-89G>T (n.620-89G>T) n.1387G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133366184C= | CA1946753057 | ECHS1 | c.620-89G= (n.620-89G=) n.1387G= | |
| 10 | g.133366184C>T | CA596741469 | ECHS1 | c.620-89G>A (n.620-89G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366186G>A | CA216815652 | ECHS1 | c.620-91C>T (n.620-91C>T) n.1385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133366186G= | CA1946753059 | ECHS1 | c.620-91C= (n.620-91C=) n.1385C= | |
| 10 | g.133366186G>T | CA2611597203 | ECHS1 | c.620-91C>A (n.620-91C>A) n.1385C>A | gnomAD v4 |