Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133366054C>A | CA378819384 | ECHS1 | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1517G>T | |
10 | g.133366054C= | CA1946752950 | ECHS1 | c.661G= (p.Glu221=) n.1517G= | |
10 | g.133366054C>G | CA378819385 | ECHS1 | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1517G>C | |
10 | g.133366054C>T | CA5765687 | ECHS1 | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366055T>A | CA378819386 | ECHS1 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1516A>T | |
10 | g.133366055T>C | CA472219560 | ECHS1 | c.660A>G (p.Glu220=) n.1516A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366055T>G | CA378819387 | ECHS1 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1516A>C | |
10 | g.133366056T>A | CA378819388 | ECHS1 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.1515A>T | |
10 | g.133366056T>C | CA378819389 | ECHS1 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1515A>G | |
10 | g.133366056T>G | CA378819390 | ECHS1 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1515A>C | |
10 | g.133366057C>A | CA378819391 | ECHS1 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1514G>T | |
10 | g.133366057C>G | CA378819392 | ECHS1 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1514G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366057C>T | CA378819393 | ECHS1 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1514G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366058C>A | CA472219592 | ECHS1 | c.657G>T (p.Val219=) n.1513G>T | |
10 | g.133366058C= | CA1946752952 | ECHS1 | c.657G= (p.Val219=) n.1513G= | |
10 | g.133366058C>G | CA472219595 | ECHS1 | c.657G>C (p.Val219=) n.1513G>C | |
10 | g.133366058C>T | CA5765688 | ECHS1 | c.657G>A (p.Val219=) n.1513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366059A>C | CA378819394 | ECHS1 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.1512T>G | |
10 | g.133366059A>G | CA378819395 | ECHS1 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.1512T>C | |
10 | g.133366059A>T | CA378819396 | ECHS1 | c.656T>A (p.Val219Glu) n.1512T>A | |
10 | g.133366060C>A | CA378819399 | ECHS1 | c.655G>T (p.Val219Leu) n.1511G>T | |
10 | g.133366060C= | CA1946752955 | ECHS1 | c.655G= (p.Val219=) n.1511G= | |
10 | g.133366060C>G | CA378819398 | ECHS1 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.1511G>C | dbSNP |
10 | g.133366060C>T | CA378819397 | ECHS1 | c.655G>A (p.Val219Met) n.1511G>A | |
10 | g.133366061C>A | CA472219666 | ECHS1 | c.654G>T (p.Leu218=) n.1510G>T | |
10 | g.133366061C>G | CA472219665 | ECHS1 | c.654G>C (p.Leu218=) n.1510G>C | |
10 | g.133366061C>T | CA472219663 | ECHS1 | c.654G>A (p.Leu218=) n.1510G>A | dbSNP |
10 | g.133366062A>C | CA378819400 | ECHS1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1509T>G | |
10 | g.133366062A>G | CA378819401 | ECHS1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1509T>C | |
10 | g.133366062A>T | CA378819402 | ECHS1 | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1509T>A | |
10 | g.133366063G>A | CA472219680 | ECHS1 | c.652C>T (p.Leu218=) n.1508C>T | |
10 | g.133366063G>C | CA378819403 | ECHS1 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.1508C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366063G>T | CA378819404 | ECHS1 | c.652C>A (p.Leu218Met) n.1508C>A | COSMIC |
10 | g.133366064T>A | CA472219689 | ECHS1 | c.651A>T (p.Thr217=) n.1507A>T | dbSNP |
10 | g.133366064T>C | CA472219695 | ECHS1 | c.651A>G (p.Thr217=) n.1507A>G | |
10 | g.133366064T>G | CA472219698 | ECHS1 | c.651A>C (p.Thr217=) n.1507A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366064T= | CA1946752957 | ECHS1 | c.651A= (p.Thr217=) n.1507A= | |
10 | g.133366065G>A | CA378819405 | ECHS1 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366065G>C | CA378819406 | ECHS1 | c.650C>G (p.Thr217Arg) n.1506C>G | |
10 | g.133366065G= | CA1946752960 | ECHS1 | c.650C= (p.Thr217=) n.1506C= | |
10 | g.133366065G>T | CA378819407 | ECHS1 | c.650C>A (p.Thr217Lys) n.1506C>A | |
10 | g.133366066T>A | CA378819408 | ECHS1 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1505A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366066T>C | CA378819409 | ECHS1 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1505A>G | |
10 | g.133366066T>G | CA378819410 | ECHS1 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1505A>C | |
10 | g.133366067C>A | CA378819411 | ECHS1 | c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1504G>T | |
10 | g.133366067C>G | CA378819412 | ECHS1 | c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1504G>C | |
10 | g.133366067C>T | CA472219736 | ECHS1 | c.648G>A (p.Glu216=) n.1504G>A | |
10 | g.133366068T>A | CA378819414 | ECHS1 | c.647A>T (p.Glu216Val) n.1503A>T | |
10 | g.133366068T>C | CA378819415 | ECHS1 | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1503A>G | |
10 | g.133366068T>G | CA378819413 | ECHS1 | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1503A>C | |
10 | g.133366069C>A | CA378819417 | ECHS1 | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1502G>T | |
10 | g.133366069C>G | CA378819416 | ECHS1 | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1502G>C | |
10 | g.133366069C>T | CA378819418 | ECHS1 | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1502G>A | |
10 | g.133366070A>C | CA472219743 | ECHS1 | c.645T>G (p.Val215=) n.1501T>G | |
10 | g.133366070A>G | CA472219745 | ECHS1 | c.645T>C (p.Val215=) n.1501T>C | |
10 | g.133366070A>T | CA472219749 | ECHS1 | c.645T>A (p.Val215=) n.1501T>A | COSMIC |
10 | g.133366071A>C | CA378819419 | ECHS1 | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1500T>G | |
10 | g.133366071A>G | CA378819421 | ECHS1 | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1500T>C | |
10 | g.133366071A>T | CA378819420 | ECHS1 | c.644T>A (p.Val215Asp) n.1500T>A | |
10 | g.133366072C>A | CA378819422 | ECHS1 | c.643G>T (p.Val215Phe) n.1499G>T | |
10 | g.133366072C= | CA1946752961 | ECHS1 | c.643G= (p.Val215=) n.1499G= | |
10 | g.133366072C>G | CA378819423 | ECHS1 | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1499G>C | |
10 | g.133366072C>T | CA5765689 | ECHS1 | c.643G>A (p.Val215Ile) n.1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366073A= | CA1946752965 | ECHS1 | c.642T= (p.Pro214=) n.1498T= | |
10 | g.133366073A>C | CA472219765 | ECHS1 | c.642T>G (p.Pro214=) n.1498T>G | |
10 | g.133366073A>G | CA5765690 | ECHS1 | c.642T>C (p.Pro214=) n.1498T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366073A>T | CA472219773 | ECHS1 | c.642T>A (p.Pro214=) n.1498T>A | |
10 | g.133366074G>A | CA378819424 | ECHS1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1497C>T | |
10 | g.133366074G>C | CA378819425 | ECHS1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1497C>G | |
10 | g.133366074G>T | CA378819426 | ECHS1 | c.641C>A (p.Pro214His) n.1497C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366075G>A | CA378819427 | ECHS1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1496C>T | |
10 | g.133366075G>C | CA5765691 | ECHS1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366075G= | CA1946752967 | ECHS1 | c.640C= (p.Pro214=) n.1496C= | |
10 | g.133366075G>T | CA378819428 | ECHS1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1496C>A | |
10 | g.133366076A= | CA1946752971 | ECHS1 | c.639T= (p.Cys213=) n.1495T= | |
10 | g.133366076A>C | CA378819429 | ECHS1 | c.639T>G (p.Cys213Trp) n.1495T>G | |
10 | g.133366076A>G | CA216815585 | ECHS1 | c.639T>C (p.Cys213=) n.1495T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366076A>T | CA378819430 | ECHS1 | c.639T>A (p.Cys213Ter) n.1495T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366077C>A | CA378819431 | ECHS1 | c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1494G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366077C>G | CA378819432 | ECHS1 | c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1494G>C | |
10 | g.133366077C>T | CA378819433 | ECHS1 | c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1494G>A | |
10 | g.133366078A= | CA1946752976 | ECHS1 | c.637T= (p.Cys213=) n.1493T= | |
10 | g.133366078A>C | CA378819434 | ECHS1 | c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1493T>G | |
10 | g.133366078A>G | CA378819436 | ECHS1 | c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1493T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366078A>T | CA378819435 | ECHS1 | c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1493T>A | |
10 | g.133366079A>C | CA378819437 | ECHS1 | c.636T>G (p.Ile212Met) n.1492T>G | |
10 | g.133366079A>G | CA472219843 | ECHS1 | c.636T>C (p.Ile212=) n.1492T>C | |
10 | g.133366079A>T | CA472219847 | ECHS1 | c.636T>A (p.Ile212=) n.1492T>A | |
10 | g.133366080A>C | CA378819438 | ECHS1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1491T>G | |
10 | g.133366080A>G | CA378819439 | ECHS1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1491T>C | |
10 | g.133366080A>T | CA378819440 | ECHS1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1491T>A | |
10 | g.133366081T>A | CA378819441 | ECHS1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1490A>T | |
10 | g.133366081T>C | CA378819442 | ECHS1 | c.634A>G (p.Ile212Val) n.1490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366081T>G | CA378819443 | ECHS1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1490A>C | |
10 | g.133366081T= | CA1946752978 | ECHS1 | c.634A= (p.Ile212=) n.1490A= | |
10 | g.133366082C>A | CA378819444 | ECHS1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1489G>T | |
10 | g.133366082C= | CA1946752979 | ECHS1 | c.633G= (p.Lys211=) n.1489G= | |
10 | g.133366082C>G | CA378819445 | ECHS1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1489G>C | |
10 | g.133366082C>T | CA472219886 | ECHS1 | c.633G>A (p.Lys211=) n.1489G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.133366083T>A | CA378819448 | ECHS1 | c.632A>T (p.Lys211Met) n.1488A>T | |
10 | g.133366083T>C | CA378819447 | ECHS1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1488A>G | dbSNP |
10 | g.133366083T>G | CA378819446 | ECHS1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1488A>C | |
10 | g.133366083T= | CA1946752980 | ECHS1 | c.632A= (p.Lys211=) n.1488A= | |
10 | g.133366084T>A | CA378819449 | ECHS1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1487A>T | |
10 | g.133366084T>C | CA378819450 | ECHS1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1487A>G | |
10 | g.133366084T>G | CA378819451 | ECHS1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1487A>C | |
10 | g.133366085G>A | CA472219912 | ECHS1 | c.630C>T (p.Ser210=) n.1486C>T | |
10 | g.133366085G>C | CA378819452 | ECHS1 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.1486C>G | |
10 | g.133366085G>T | CA378819453 | ECHS1 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.1486C>A | |
10 | g.133366086C>A | CA378819454 | ECHS1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.1485G>T | |
10 | g.133366086C>G | CA378819455 | ECHS1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.1485G>C | |
10 | g.133366086C>T | CA378819456 | ECHS1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.1485G>A | |
10 | g.133366087T>A | CA378819457 | ECHS1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.1484A>T | |
10 | g.133366087T>C | CA378819458 | ECHS1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.1484A>G | ClinVar |
10 | g.133366087T>G | CA378819459 | ECHS1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.1484A>C | |
10 | g.133366088G>A | CA472219927 | ECHS1 | c.627C>T (p.Val209=) n.1483C>T | |
10 | g.133366088G>C | CA472219933 | ECHS1 | c.627C>G (p.Val209=) n.1483C>G | |
10 | g.133366088G>T | CA472219930 | ECHS1 | c.627C>A (p.Val209=) n.1483C>A | dbSNP |
10 | g.133366089A>C | CA378819462 | ECHS1 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.1482T>G | |
10 | g.133366089A>G | CA378819461 | ECHS1 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.1482T>C | |
10 | g.133366089A>T | CA378819460 | ECHS1 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.1482T>A | |
10 | g.133366090C>A | CA378819463 | ECHS1 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.1481G>T | |
10 | g.133366090C>G | CA378819464 | ECHS1 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.1481G>C | |
10 | g.133366090C>T | CA378819465 | ECHS1 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.1481G>A | |
10 | g.133366091A>C | CA472219944 | ECHS1 | c.624T>G (p.Leu208=) n.1480T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366091A>G | CA472219947 | ECHS1 | c.624T>C (p.Leu208=) n.1480T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366091A>T | CA472219949 | ECHS1 | c.624T>A (p.Leu208=) n.1480T>A | |
10 | g.133366092A>C | CA378819466 | ECHS1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1479T>G | |
10 | g.133366092A>G | CA378819467 | ECHS1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1479T>C | |
10 | g.133366092A>T | CA378819468 | ECHS1 | c.623T>A (p.Leu208His) n.1479T>A | |
10 | g.133366093G>A | CA378819469 | ECHS1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1478C>T | |
10 | g.133366093G>C | CA378819470 | ECHS1 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.1478C>G | |
10 | g.133366093G>T | CA378819471 | ECHS1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1478C>A | |
10 | g.133366094A>C | CA472219960 | ECHS1 | c.621T>G (p.Gly207=) n.1477T>G | |
10 | g.133366094A>G | CA472219965 | ECHS1 | c.621T>C (p.Gly207=) n.1477T>C | |
10 | g.133366094A>T | CA472219962 | ECHS1 | c.621T>A (p.Gly207=) n.1477T>A | |
10 | g.133366095C>A | CA378819472 | ECHS1 | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1476G>T | |
10 | g.133366095C>G | CA378819473 | ECHS1 | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1476G>C | |
10 | g.133366095C>T | CA378819474 | ECHS1 | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1476G>A | |
10 | g.133366096C>A | CA378819477 | ECHS1 | c.620-1G>T (n.620-1G>T) n.1475G>T | |
10 | g.133366096C>G | CA378819476 | ECHS1 | c.620-1G>C (n.620-1G>C) n.1475G>C | |
10 | g.133366096C>T | CA378819475 | ECHS1 | c.620-1G>A (n.620-1G>A) n.1475G>A | |
10 | g.133366097T>A | CA378819478 | ECHS1 | c.620-2A>T (n.620-2A>T) n.1474A>T | |
10 | g.133366097T>C | CA378819479 | ECHS1 | c.620-2A>G (n.620-2A>G) n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366097T>G | CA216815589 | ECHS1 | c.620-2A>C (n.620-2A>C) n.1474A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366097T= | CA1946752985 | ECHS1 | c.620-2A= (n.620-2A=) n.1474A= | |
10 | g.133366098G>A | CA2790080363 | ECHS1 | c.620-3C>T (n.620-3C>T) n.1473C>T | |
10 | g.133366098G>T | CA2611597150 | ECHS1 | c.620-3C>A (n.620-3C>A) n.1473C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366099A= | CA1946752988 | ECHS1 | c.620-4T= (n.620-4T=) n.1472T= | |
10 | g.133366099_133366100insCTTGAGCATTTCTGAGGAGGGGGAGGTTCAGATCCACTTCCCTGGC | CA918798928 | ECHS1 | c.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG (n.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG) n.1471_1472insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG | dbSNP |
10 | g.133366101A>G | CA2611597151 | ECHS1 | c.620-6T>C (n.620-6T>C) n.1470T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366102C>T | CA2574717374 | ECHS1 | c.620-7G>A (n.620-7G>A) n.1469G>A | |
10 | g.133366108_133366111del | CA2611597152 | ECHS1 | c.620-13_620-10del (n.620-13_620-10del) n.1463_1466del | gnomAD v4 |
10 | g.133366106_133366107insACCAAACACACCCAACACA | CA2790080364 | ECHS1 | c.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1465_1466insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
10 | g.133366108A= | CA1946752992 | ECHS1 | c.620-13T= (n.620-13T=) n.1463T= | |
10 | g.133366108A>G | CA661960598 | ECHS1 | c.620-13T>C (n.620-13T>C) n.1463T>C | dbSNP |
10 | g.133366111G>A | CA661960605 | ECHS1 | c.620-16C>T (n.620-16C>T) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366111G= | CA1946752993 | ECHS1 | c.620-16C= (n.620-16C=) n.1460C= | |
10 | g.133366112T>C | CA5765692 | ECHS1 | c.620-17A>G (n.620-17A>G) n.1459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366112T= | CA1946752995 | ECHS1 | c.620-17A= (n.620-17A=) n.1459A= | |
10 | g.133366113C>A | CA2611597153 | ECHS1 | c.620-18G>T (n.620-18G>T) n.1458G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366113C>G | CA2611597154 | ECHS1 | c.620-18G>C (n.620-18G>C) n.1458G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366114A>T | CA2790080365 | ECHS1 | c.620-19T>A (n.620-19T>A) n.1457T>A | |
10 | g.133366114_133366116delinsAGT | CA1946752997 | ECHS1 | c.620-21_620-19delinsACT (n.620-21_620-19delinsACT) n.1455_1457delinsACT | |
10 | g.133366115G>A | CA1946753001 | ECHS1 | c.620-20C>T (n.620-20C>T) n.1456C>T | dbSNP |
10 | g.133366115G>C | CA5765694 | ECHS1 | c.620-20C>G (n.620-20C>G) n.1456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366115G= | CA1946753000 | ECHS1 | c.620-20C= (n.620-20C=) n.1456C= | |
10 | g.133366116_133366117del | CA5765693 | ECHS1 | c.620-21_620-20del (n.620-21_620-20del) n.1455_1456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366117G>T | CA2611597155 | ECHS1 | c.620-22C>A (n.620-22C>A) n.1454C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366118A= | CA1946753002 | ECHS1 | c.620-23T= (n.620-23T=) n.1453T= | |
10 | g.133366118A>T | CA661960615 | ECHS1 | c.620-23T>A (n.620-23T>A) n.1453T>A | dbSNP |
10 | g.133366119G>A | CA5765695 | ECHS1 | c.620-24C>T (n.620-24C>T) n.1452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366119G= | CA1946753004 | ECHS1 | c.620-24C= (n.620-24C=) n.1452C= | |
10 | g.133366121G>T | CA2611597156 | ECHS1 | c.620-26C>A (n.620-26C>A) n.1450C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366123T>C | CA2723183505 | ECHS1 | c.620-28A>G (n.620-28A>G) n.1448A>G | dbSNP |
10 | g.133366127C>T | CA2611597157 | ECHS1 | c.620-32G>A (n.620-32G>A) n.1444G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366129G>C | CA661960620 | ECHS1 | c.620-34C>G (n.620-34C>G) n.1442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366129G= | CA1946753007 | ECHS1 | c.620-34C= (n.620-34C=) n.1442C= | |
10 | g.133366129G>T | CA2611597158 | ECHS1 | c.620-34C>A (n.620-34C>A) n.1442C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366130A= | CA1946753008 | ECHS1 | c.620-35T= (n.620-35T=) n.1441T= | |
10 | g.133366130A>C | CA5765696 | ECHS1 | c.620-35T>G (n.620-35T>G) n.1441T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366132dup | CA596741456 | ECHS1 | c.620-35dup (n.620-35dup) n.1441dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366132A= | CA1946753011 | ECHS1 | c.620-37T= (n.620-37T=) n.1439T= | |
10 | g.133366132A>T | CA5765697 | ECHS1 | c.620-37T>A (n.620-37T>A) n.1439T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366133C>T | CA2611597159 | ECHS1 | c.620-38G>A (n.620-38G>A) n.1438G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366135G>T | CA2611597160 | ECHS1 | c.620-40C>A (n.620-40C>A) n.1436C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366136C>A | CA2574717375 | ECHS1 | c.620-41G>T (n.620-41G>T) n.1435G>T | |
10 | g.133366136C= | CA1946753013 | ECHS1 | c.620-41G= (n.620-41G=) n.1435G= | |
10 | g.133366136C>T | CA5765698 | ECHS1 | c.620-41G>A (n.620-41G>A) n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366137A= | CA1946753014 | ECHS1 | c.620-42T= (n.620-42T=) n.1434T= | |
10 | g.133366137A>G | CA5765699 | ECHS1 | c.620-42T>C (n.620-42T>C) n.1434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366138_133366140delinsCTT | CA1946753015 | ECHS1 | c.620-45_620-43delinsAAG (n.620-45_620-43delinsAAG) n.1431_1433delinsAAG | |
10 | g.133366139T>C | CA2611597161 | ECHS1 | c.620-44A>G (n.620-44A>G) n.1432A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366139_133366140del | CA661960623 | ECHS1 | c.620-45_620-44del (n.620-45_620-44del) n.1431_1432del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366140T>C | CA5765700 | ECHS1 | c.620-45A>G (n.620-45A>G) n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366140T= | CA1946753019 | ECHS1 | c.620-45A= (n.620-45A=) n.1431A= | |
10 | g.133366141G= | CA1946753021 | ECHS1 | c.620-46C= (n.620-46C=) n.1430C= | |
10 | g.133366141G>T | CA5765701 | ECHS1 | c.620-46C>A (n.620-46C>A) n.1430C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366142T>C | CA2574717376 | ECHS1 | c.620-47A>G (n.620-47A>G) n.1429A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366143C>A | CA2611597162 | ECHS1 | c.620-48G>T (n.620-48G>T) n.1428G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366144T>C | CA596741461 | ECHS1 | c.620-49A>G (n.620-49A>G) n.1427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366144T= | CA1946753022 | ECHS1 | c.620-49A= (n.620-49A=) n.1427A= | |
10 | g.133366145A>G | CA2611597163 | ECHS1 | c.620-50T>C (n.620-50T>C) n.1426T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366146T>C | CA2611597164 | ECHS1 | c.620-51A>G (n.620-51A>G) n.1425A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366146_133366147delinsTC | CA1946753025 | ECHS1 | c.620-52_620-51delinsGA (n.620-52_620-51delinsGA) n.1424_1425delinsGA | |
10 | g.133366147C>A | CA2611597165 | ECHS1 | c.620-52G>T (n.620-52G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366147C>T | CA2723183520 | ECHS1 | c.620-52G>A (n.620-52G>A) n.1424G>A | dbSNP |
10 | g.133366149del | CA934176956 | ECHS1 | c.620-52del (n.620-52del) n.1424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366148C>A | CA2611597166 | ECHS1 | c.620-53G>T (n.620-53G>T) n.1423G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366148C= | CA1946753027 | ECHS1 | c.620-53G= (n.620-53G=) n.1423G= | |
10 | g.133366148C>T | CA661960628 | ECHS1 | c.620-53G>A (n.620-53G>A) n.1423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366149C>A | CA2574717377 | ECHS1 | c.620-54G>T (n.620-54G>T) n.1422G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366150T>A | CA2611597168 | ECHS1 | c.620-55A>T (n.620-55A>T) n.1421A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366150T>C | CA2611597169 | ECHS1 | c.620-55A>G (n.620-55A>G) n.1421A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366151del | CA2611597167 | ECHS1 | c.620-55del (n.620-55del) n.1421del | gnomAD v4 |
10 | g.133366151T>C | CA2611597170 | ECHS1 | c.620-56A>G (n.620-56A>G) n.1420A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366152C>A | CA2611597171 | ECHS1 | c.620-57G>T (n.620-57G>T) n.1419G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366153T>A | CA216815627 | ECHS1 | c.620-58A>T (n.620-58A>T) n.1418A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366153T= | CA1946753029 | ECHS1 | c.620-58A= (n.620-58A=) n.1418A= | |
10 | g.133366154C>A | CA2611597172 | ECHS1 | c.620-59G>T (n.620-59G>T) n.1417G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366154C= | CA1946753033 | ECHS1 | c.620-59G= (n.620-59G=) n.1417G= | |
10 | g.133366154C>T | CA216815642 | ECHS1 | c.620-59G>A (n.620-59G>A) n.1417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |