Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133366024T>A | CA378818684 | ECHS1 | c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1547A>T | |
10 | g.133366024T>C | CA378818688 | ECHS1 | c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1547A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366024T>G | CA378818690 | ECHS1 | c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1547A>C | |
10 | g.133366025G>A | CA472218399 | ECHS1 | c.690C>T (p.Ala230=) n.1546C>T | |
10 | g.133366025G>C | CA472218396 | ECHS1 | c.690C>G (p.Ala230=) n.1546C>G | |
10 | g.133366025G>T | CA472218398 | ECHS1 | c.690C>A (p.Ala230=) n.1546C>A | |
10 | g.133366026G>A | CA378818692 | ECHS1 | c.689C>T (p.Ala230Val) n.1545C>T | COSMIC |
10 | g.133366026G>C | CA378818695 | ECHS1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1545C>G | |
10 | g.133366026G>T | CA378818698 | ECHS1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1545C>A | |
10 | g.133366027C>A | CA5765682 | ECHS1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1544G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366027C= | CA1946752917 | ECHS1 | c.688G= (p.Ala230=) n.1544G= | |
10 | g.133366027C>G | CA378818702 | ECHS1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1544G>C | |
10 | g.133366027C>T | CA378818704 | ECHS1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1544G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.133366028A>C | CA378818707 | ECHS1 | c.687T>G (p.Ile229Met) n.1543T>G | |
10 | g.133366028A>G | CA472218421 | ECHS1 | c.687T>C (p.Ile229=) n.1543T>C | |
10 | g.133366028A>T | CA472218427 | ECHS1 | c.687T>A (p.Ile229=) n.1543T>A | |
10 | g.133366029A= | CA1946752921 | ECHS1 | c.686T= (p.Ile229=) n.1542T= | |
10 | g.133366029A>C | CA378818710 | ECHS1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1542T>G | |
10 | g.133366029A>G | CA378818714 | ECHS1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1542T>C | |
10 | g.133366029A>T | CA378818709 | ECHS1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1542T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366029_133366030delinsAT | CA1946752922 | ECHS1 | c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.1541_1542delinsAT | |
10 | g.133366030T>A | CA378818718 | ECHS1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1541A>T | |
10 | g.133366030T>C | CA378818719 | ECHS1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.1541A>G | |
10 | g.133366030T>G | CA378818721 | ECHS1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1541A>C | |
10 | g.133366035dup | CA645569036 | ECHS1 | c.685dup (p.Ile229AsnfsTer6) n.1541dup | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366035del | CA645569035 | ECHS1 | c.685del (p.Ile229LeufsTer8) n.1541del | dbSNP COSMIC |
10 | g.133366034_133366035del | CA645569034 | ECHS1 | c.684_685del (p.Lys228AsnfsTer6) n.1540_1541del | COSMIC |
10 | g.133366030_133366031insA | CA472218455 | ECHS1 | c.684_685insT (p.Ile229TyrfsTer6) n.1540_1541insT | |
10 | g.133366031T>A | CA378818724 | ECHS1 | c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1540A>T | |
10 | g.133366031T>C | CA472218460 | ECHS1 | c.684A>G (p.Lys228=) n.1540A>G | |
10 | g.133366031T>G | CA378818726 | ECHS1 | c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1540A>C | |
10 | g.133366032T>A | CA378818736 | ECHS1 | c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1539A>T | |
10 | g.133366032T>C | CA378818728 | ECHS1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1539A>G | |
10 | g.133366032T>G | CA378818731 | ECHS1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1539A>C | |
10 | g.133366033T>A | CA378818741 | ECHS1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1538A>T | |
10 | g.133366033T>C | CA378818742 | ECHS1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1538A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366033T>G | CA378818744 | ECHS1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1538A>C | |
10 | g.133366034T>A | CA378818747 | ECHS1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1537A>T | |
10 | g.133366034T>C | CA472218493 | ECHS1 | c.681A>G (p.Glu227=) n.1537A>G | |
10 | g.133366034T>G | CA378818749 | ECHS1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1537A>C | |
10 | g.133366035T>A | CA378818752 | ECHS1 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.1536A>T | |
10 | g.133366035T>C | CA378818756 | ECHS1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1536A>G | |
10 | g.133366035T>G | CA378818753 | ECHS1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1536A>C | |
10 | g.133366036C>A | CA378818758 | ECHS1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1535G>T | |
10 | g.133366036C>G | CA378818759 | ECHS1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1535G>C | |
10 | g.133366036C>T | CA378818761 | ECHS1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1535G>A | |
10 | g.133366037T>A | CA472218547 | ECHS1 | c.678A>T (p.Ala226=) n.1534A>T | |
10 | g.133366037T>C | CA472218549 | ECHS1 | c.678A>G (p.Ala226=) n.1534A>G | dbSNP |
10 | g.133366037T>G | CA472218564 | ECHS1 | c.678A>C (p.Ala226=) n.1534A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366037T= | CA1946752927 | ECHS1 | c.678A= (p.Ala226=) n.1534A= | |
10 | g.133366038G>A | CA378818764 | ECHS1 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.1533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366038G>C | CA378818766 | ECHS1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1533C>G | |
10 | g.133366038G= | CA1946752931 | ECHS1 | c.677C= (p.Ala226=) n.1533C= | |
10 | g.133366038G>T | CA378818768 | ECHS1 | c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1533C>A | |
10 | g.133366039C>A | CA378818769 | ECHS1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1532G>T | |
10 | g.133366039C= | CA1946752933 | ECHS1 | c.676G= (p.Ala226=) n.1532G= | |
10 | g.133366039C>G | CA378818771 | ECHS1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1532G>C | |
10 | g.133366039C>T | CA378818774 | ECHS1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366040A= | CA1946752935 | ECHS1 | c.675T= (p.Cys225=) n.1531T= | |
10 | g.133366040A>C | CA378819313 | ECHS1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1531T>G | |
10 | g.133366040A>G | CA5765683 | ECHS1 | c.675T>C (p.Cys225=) n.1531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366040A>T | CA378819315 | ECHS1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1531T>A | |
10 | g.133366041C>A | CA378819322 | ECHS1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1530G>T | |
10 | g.133366041C>G | CA378819323 | ECHS1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1530G>C | |
10 | g.133366041C>T | CA378819320 | ECHS1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1530G>A | |
10 | g.133366042A= | CA1946752938 | ECHS1 | c.673T= (p.Cys225=) n.1529T= | |
10 | g.133366042A>C | CA378819327 | ECHS1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1529T>G | |
10 | g.133366042A>G | CA5765684 | ECHS1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.133366042A>T | CA378819330 | ECHS1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1529T>A | |
10 | g.133366043C>A | CA378819333 | ECHS1 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1528G>T | COSMIC |
10 | g.133366043C>G | CA378819335 | ECHS1 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1528G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366043C>T | CA472219440 | ECHS1 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1528G>A | |
10 | g.133366044T>A | CA378819341 | ECHS1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1527A>T | |
10 | g.133366044T>C | CA378819340 | ECHS1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1527A>G | |
10 | g.133366044T>G | CA378819338 | ECHS1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1527A>C | |
10 | g.133366045G>A | CA378819344 | ECHS1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1526C>T | |
10 | g.133366045G>C | CA378819347 | ECHS1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1526C>G | |
10 | g.133366045G>T | CA378819348 | ECHS1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1526C>A | |
10 | g.133366046G>A | CA472219485 | ECHS1 | c.669C>T (p.Ile223=) n.1525C>T | COSMIC |
10 | g.133366046G>C | CA378819351 | ECHS1 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.1525C>G | |
10 | g.133366046G>T | CA472219494 | ECHS1 | c.669C>A (p.Ile223=) n.1525C>A | |
10 | g.133366047A>C | CA378819353 | ECHS1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1524T>G | |
10 | g.133366047A>G | CA378819355 | ECHS1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1524T>C | |
10 | g.133366047A>T | CA378819357 | ECHS1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1524T>A | |
10 | g.133366048T>A | CA378819360 | ECHS1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1523A>T | |
10 | g.133366048T>C | CA378819364 | ECHS1 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.1523A>G | |
10 | g.133366048T>G | CA378819362 | ECHS1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1523A>C | |
10 | g.133366049G>A | CA5765685 | ECHS1 | c.666C>T (p.Ala222=) n.1522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366049G>C | CA472219524 | ECHS1 | c.666C>G (p.Ala222=) n.1522C>G | |
10 | g.133366049G= | CA1946752944 | ECHS1 | c.666C= (p.Ala222=) n.1522C= | |
10 | g.133366049G>T | CA472219526 | ECHS1 | c.666C>A (p.Ala222=) n.1522C>A | COSMIC |
10 | g.133366050G>A | CA378819367 | ECHS1 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1521C>T | |
10 | g.133366050G>C | CA378819370 | ECHS1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1521C>G | dbSNP |
10 | g.133366050G>T | CA378819372 | ECHS1 | c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1521C>A | |
10 | g.133366051C>A | CA378819374 | ECHS1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1520G>T | |
10 | g.133366051C= | CA1946752948 | ECHS1 | c.664G= (p.Ala222=) n.1520G= | |
10 | g.133366051C>G | CA378819376 | ECHS1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1520G>C | |
10 | g.133366051C>T | CA5765686 | ECHS1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366052T>A | CA378819378 | ECHS1 | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.1519A>T | |
10 | g.133366052T>C | CA472219536 | ECHS1 | c.663A>G (p.Glu221=) n.1519A>G | |
10 | g.133366052T>G | CA378819380 | ECHS1 | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.1519A>C | |
10 | g.133366053T>A | CA378819381 | ECHS1 | c.662A>T (p.Glu221Val) n.1518A>T | |
10 | g.133366053T>C | CA378819382 | ECHS1 | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1518A>G | |
10 | g.133366053T>G | CA378819383 | ECHS1 | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1518A>C | |
10 | g.133366054C>A | CA378819384 | ECHS1 | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1517G>T | |
10 | g.133366054C= | CA1946752950 | ECHS1 | c.661G= (p.Glu221=) n.1517G= | |
10 | g.133366054C>G | CA378819385 | ECHS1 | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1517G>C | |
10 | g.133366054C>T | CA5765687 | ECHS1 | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366055T>A | CA378819386 | ECHS1 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1516A>T | |
10 | g.133366055T>C | CA472219560 | ECHS1 | c.660A>G (p.Glu220=) n.1516A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366055T>G | CA378819387 | ECHS1 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1516A>C | |
10 | g.133366056T>A | CA378819388 | ECHS1 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.1515A>T | |
10 | g.133366056T>C | CA378819389 | ECHS1 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1515A>G | |
10 | g.133366056T>G | CA378819390 | ECHS1 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1515A>C | |
10 | g.133366057C>A | CA378819391 | ECHS1 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1514G>T | |
10 | g.133366057C>G | CA378819392 | ECHS1 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1514G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366057C>T | CA378819393 | ECHS1 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1514G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366058C>A | CA472219592 | ECHS1 | c.657G>T (p.Val219=) n.1513G>T | |
10 | g.133366058C= | CA1946752952 | ECHS1 | c.657G= (p.Val219=) n.1513G= | |
10 | g.133366058C>G | CA472219595 | ECHS1 | c.657G>C (p.Val219=) n.1513G>C | |
10 | g.133366058C>T | CA5765688 | ECHS1 | c.657G>A (p.Val219=) n.1513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366059A>C | CA378819394 | ECHS1 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.1512T>G | |
10 | g.133366059A>G | CA378819395 | ECHS1 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.1512T>C | |
10 | g.133366059A>T | CA378819396 | ECHS1 | c.656T>A (p.Val219Glu) n.1512T>A | |
10 | g.133366060C>A | CA378819399 | ECHS1 | c.655G>T (p.Val219Leu) n.1511G>T | |
10 | g.133366060C= | CA1946752955 | ECHS1 | c.655G= (p.Val219=) n.1511G= | |
10 | g.133366060C>G | CA378819398 | ECHS1 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.1511G>C | dbSNP |
10 | g.133366060C>T | CA378819397 | ECHS1 | c.655G>A (p.Val219Met) n.1511G>A | |
10 | g.133366061C>A | CA472219666 | ECHS1 | c.654G>T (p.Leu218=) n.1510G>T | |
10 | g.133366061C>G | CA472219665 | ECHS1 | c.654G>C (p.Leu218=) n.1510G>C | |
10 | g.133366061C>T | CA472219663 | ECHS1 | c.654G>A (p.Leu218=) n.1510G>A | dbSNP |
10 | g.133366062A>C | CA378819400 | ECHS1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1509T>G | |
10 | g.133366062A>G | CA378819401 | ECHS1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1509T>C | |
10 | g.133366062A>T | CA378819402 | ECHS1 | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1509T>A | |
10 | g.133366063G>A | CA472219680 | ECHS1 | c.652C>T (p.Leu218=) n.1508C>T | |
10 | g.133366063G>C | CA378819403 | ECHS1 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.1508C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366063G>T | CA378819404 | ECHS1 | c.652C>A (p.Leu218Met) n.1508C>A | COSMIC |
10 | g.133366064T>A | CA472219689 | ECHS1 | c.651A>T (p.Thr217=) n.1507A>T | dbSNP |
10 | g.133366064T>C | CA472219695 | ECHS1 | c.651A>G (p.Thr217=) n.1507A>G | |
10 | g.133366064T>G | CA472219698 | ECHS1 | c.651A>C (p.Thr217=) n.1507A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366064T= | CA1946752957 | ECHS1 | c.651A= (p.Thr217=) n.1507A= | |
10 | g.133366065G>A | CA378819405 | ECHS1 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366065G>C | CA378819406 | ECHS1 | c.650C>G (p.Thr217Arg) n.1506C>G | |
10 | g.133366065G= | CA1946752960 | ECHS1 | c.650C= (p.Thr217=) n.1506C= | |
10 | g.133366065G>T | CA378819407 | ECHS1 | c.650C>A (p.Thr217Lys) n.1506C>A | |
10 | g.133366066T>A | CA378819408 | ECHS1 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1505A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366066T>C | CA378819409 | ECHS1 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1505A>G | |
10 | g.133366066T>G | CA378819410 | ECHS1 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1505A>C | |
10 | g.133366067C>A | CA378819411 | ECHS1 | c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1504G>T | |
10 | g.133366067C>G | CA378819412 | ECHS1 | c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1504G>C | |
10 | g.133366067C>T | CA472219736 | ECHS1 | c.648G>A (p.Glu216=) n.1504G>A | |
10 | g.133366068T>A | CA378819414 | ECHS1 | c.647A>T (p.Glu216Val) n.1503A>T | |
10 | g.133366068T>C | CA378819415 | ECHS1 | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1503A>G | |
10 | g.133366068T>G | CA378819413 | ECHS1 | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1503A>C | |
10 | g.133366069C>A | CA378819417 | ECHS1 | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1502G>T | |
10 | g.133366069C>G | CA378819416 | ECHS1 | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1502G>C | |
10 | g.133366069C>T | CA378819418 | ECHS1 | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1502G>A | |
10 | g.133366070A>C | CA472219743 | ECHS1 | c.645T>G (p.Val215=) n.1501T>G | |
10 | g.133366070A>G | CA472219745 | ECHS1 | c.645T>C (p.Val215=) n.1501T>C | |
10 | g.133366070A>T | CA472219749 | ECHS1 | c.645T>A (p.Val215=) n.1501T>A | COSMIC |
10 | g.133366071A>C | CA378819419 | ECHS1 | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1500T>G | |
10 | g.133366071A>G | CA378819421 | ECHS1 | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1500T>C | |
10 | g.133366071A>T | CA378819420 | ECHS1 | c.644T>A (p.Val215Asp) n.1500T>A | |
10 | g.133366072C>A | CA378819422 | ECHS1 | c.643G>T (p.Val215Phe) n.1499G>T | |
10 | g.133366072C= | CA1946752961 | ECHS1 | c.643G= (p.Val215=) n.1499G= | |
10 | g.133366072C>G | CA378819423 | ECHS1 | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1499G>C | |
10 | g.133366072C>T | CA5765689 | ECHS1 | c.643G>A (p.Val215Ile) n.1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366073A= | CA1946752965 | ECHS1 | c.642T= (p.Pro214=) n.1498T= | |
10 | g.133366073A>C | CA472219765 | ECHS1 | c.642T>G (p.Pro214=) n.1498T>G | |
10 | g.133366073A>G | CA5765690 | ECHS1 | c.642T>C (p.Pro214=) n.1498T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366073A>T | CA472219773 | ECHS1 | c.642T>A (p.Pro214=) n.1498T>A | |
10 | g.133366074G>A | CA378819424 | ECHS1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1497C>T | |
10 | g.133366074G>C | CA378819425 | ECHS1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1497C>G | |
10 | g.133366074G>T | CA378819426 | ECHS1 | c.641C>A (p.Pro214His) n.1497C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366075G>A | CA378819427 | ECHS1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1496C>T | |
10 | g.133366075G>C | CA5765691 | ECHS1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366075G= | CA1946752967 | ECHS1 | c.640C= (p.Pro214=) n.1496C= | |
10 | g.133366075G>T | CA378819428 | ECHS1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1496C>A | |
10 | g.133366076A= | CA1946752971 | ECHS1 | c.639T= (p.Cys213=) n.1495T= | |
10 | g.133366076A>C | CA378819429 | ECHS1 | c.639T>G (p.Cys213Trp) n.1495T>G | |
10 | g.133366076A>G | CA216815585 | ECHS1 | c.639T>C (p.Cys213=) n.1495T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366076A>T | CA378819430 | ECHS1 | c.639T>A (p.Cys213Ter) n.1495T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366077C>A | CA378819431 | ECHS1 | c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1494G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366077C>G | CA378819432 | ECHS1 | c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1494G>C | |
10 | g.133366077C>T | CA378819433 | ECHS1 | c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1494G>A | |
10 | g.133366078A= | CA1946752976 | ECHS1 | c.637T= (p.Cys213=) n.1493T= | |
10 | g.133366078A>C | CA378819434 | ECHS1 | c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1493T>G | |
10 | g.133366078A>G | CA378819436 | ECHS1 | c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1493T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366078A>T | CA378819435 | ECHS1 | c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1493T>A | |
10 | g.133366079A>C | CA378819437 | ECHS1 | c.636T>G (p.Ile212Met) n.1492T>G | |
10 | g.133366079A>G | CA472219843 | ECHS1 | c.636T>C (p.Ile212=) n.1492T>C | |
10 | g.133366079A>T | CA472219847 | ECHS1 | c.636T>A (p.Ile212=) n.1492T>A | |
10 | g.133366080A>C | CA378819438 | ECHS1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1491T>G | |
10 | g.133366080A>G | CA378819439 | ECHS1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1491T>C | |
10 | g.133366080A>T | CA378819440 | ECHS1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1491T>A | |
10 | g.133366081T>A | CA378819441 | ECHS1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1490A>T | |
10 | g.133366081T>C | CA378819442 | ECHS1 | c.634A>G (p.Ile212Val) n.1490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366081T>G | CA378819443 | ECHS1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1490A>C | |
10 | g.133366081T= | CA1946752978 | ECHS1 | c.634A= (p.Ile212=) n.1490A= | |
10 | g.133366082C>A | CA378819444 | ECHS1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1489G>T | |
10 | g.133366082C= | CA1946752979 | ECHS1 | c.633G= (p.Lys211=) n.1489G= | |
10 | g.133366082C>G | CA378819445 | ECHS1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1489G>C | |
10 | g.133366082C>T | CA472219886 | ECHS1 | c.633G>A (p.Lys211=) n.1489G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.133366083T>A | CA378819448 | ECHS1 | c.632A>T (p.Lys211Met) n.1488A>T | |
10 | g.133366083T>C | CA378819447 | ECHS1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1488A>G | dbSNP |
10 | g.133366083T>G | CA378819446 | ECHS1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1488A>C | |
10 | g.133366083T= | CA1946752980 | ECHS1 | c.632A= (p.Lys211=) n.1488A= | |
10 | g.133366084T>A | CA378819449 | ECHS1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1487A>T | |
10 | g.133366084T>C | CA378819450 | ECHS1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1487A>G | |
10 | g.133366084T>G | CA378819451 | ECHS1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1487A>C | |
10 | g.133366085G>A | CA472219912 | ECHS1 | c.630C>T (p.Ser210=) n.1486C>T | |
10 | g.133366085G>C | CA378819452 | ECHS1 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.1486C>G | |
10 | g.133366085G>T | CA378819453 | ECHS1 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.1486C>A | |
10 | g.133366086C>A | CA378819454 | ECHS1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.1485G>T | |
10 | g.133366086C>G | CA378819455 | ECHS1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.1485G>C | |
10 | g.133366086C>T | CA378819456 | ECHS1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.1485G>A | |
10 | g.133366087T>A | CA378819457 | ECHS1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.1484A>T | |
10 | g.133366087T>C | CA378819458 | ECHS1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.1484A>G | ClinVar |
10 | g.133366087T>G | CA378819459 | ECHS1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.1484A>C | |
10 | g.133366088G>A | CA472219927 | ECHS1 | c.627C>T (p.Val209=) n.1483C>T | |
10 | g.133366088G>C | CA472219933 | ECHS1 | c.627C>G (p.Val209=) n.1483C>G | |
10 | g.133366088G>T | CA472219930 | ECHS1 | c.627C>A (p.Val209=) n.1483C>A | dbSNP |
10 | g.133366089A>C | CA378819462 | ECHS1 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.1482T>G | |
10 | g.133366089A>G | CA378819461 | ECHS1 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.1482T>C | |
10 | g.133366089A>T | CA378819460 | ECHS1 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.1482T>A | |
10 | g.133366090C>A | CA378819463 | ECHS1 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.1481G>T | |
10 | g.133366090C>G | CA378819464 | ECHS1 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.1481G>C | |
10 | g.133366090C>T | CA378819465 | ECHS1 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.1481G>A | |
10 | g.133366091A>C | CA472219944 | ECHS1 | c.624T>G (p.Leu208=) n.1480T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366091A>G | CA472219947 | ECHS1 | c.624T>C (p.Leu208=) n.1480T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366091A>T | CA472219949 | ECHS1 | c.624T>A (p.Leu208=) n.1480T>A | |
10 | g.133366092A>C | CA378819466 | ECHS1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1479T>G | |
10 | g.133366092A>G | CA378819467 | ECHS1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1479T>C | |
10 | g.133366092A>T | CA378819468 | ECHS1 | c.623T>A (p.Leu208His) n.1479T>A | |
10 | g.133366093G>A | CA378819469 | ECHS1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1478C>T | |
10 | g.133366093G>C | CA378819470 | ECHS1 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.1478C>G | |
10 | g.133366093G>T | CA378819471 | ECHS1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1478C>A | |
10 | g.133366094A>C | CA472219960 | ECHS1 | c.621T>G (p.Gly207=) n.1477T>G | |
10 | g.133366094A>G | CA472219965 | ECHS1 | c.621T>C (p.Gly207=) n.1477T>C | |
10 | g.133366094A>T | CA472219962 | ECHS1 | c.621T>A (p.Gly207=) n.1477T>A | |
10 | g.133366095C>A | CA378819472 | ECHS1 | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1476G>T | |
10 | g.133366095C>G | CA378819473 | ECHS1 | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1476G>C | |
10 | g.133366095C>T | CA378819474 | ECHS1 | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1476G>A | |
10 | g.133366096C>A | CA378819477 | ECHS1 | c.620-1G>T (n.620-1G>T) n.1475G>T | |
10 | g.133366096C>G | CA378819476 | ECHS1 | c.620-1G>C (n.620-1G>C) n.1475G>C | |
10 | g.133366096C>T | CA378819475 | ECHS1 | c.620-1G>A (n.620-1G>A) n.1475G>A | |
10 | g.133366097T>A | CA378819478 | ECHS1 | c.620-2A>T (n.620-2A>T) n.1474A>T | |
10 | g.133366097T>C | CA378819479 | ECHS1 | c.620-2A>G (n.620-2A>G) n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366097T>G | CA216815589 | ECHS1 | c.620-2A>C (n.620-2A>C) n.1474A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366097T= | CA1946752985 | ECHS1 | c.620-2A= (n.620-2A=) n.1474A= | |
10 | g.133366098G>A | CA2790080363 | ECHS1 | c.620-3C>T (n.620-3C>T) n.1473C>T | |
10 | g.133366098G>T | CA2611597150 | ECHS1 | c.620-3C>A (n.620-3C>A) n.1473C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366099A= | CA1946752988 | ECHS1 | c.620-4T= (n.620-4T=) n.1472T= | |
10 | g.133366099_133366100insCTTGAGCATTTCTGAGGAGGGGGAGGTTCAGATCCACTTCCCTGGC | CA918798928 | ECHS1 | c.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG (n.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG) n.1471_1472insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG | dbSNP |
10 | g.133366101A>G | CA2611597151 | ECHS1 | c.620-6T>C (n.620-6T>C) n.1470T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366102C>T | CA2574717374 | ECHS1 | c.620-7G>A (n.620-7G>A) n.1469G>A | |
10 | g.133366108_133366111del | CA2611597152 | ECHS1 | c.620-13_620-10del (n.620-13_620-10del) n.1463_1466del | gnomAD v4 |
10 | g.133366106_133366107insACCAAACACACCCAACACA | CA2790080364 | ECHS1 | c.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1465_1466insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
10 | g.133366108A= | CA1946752992 | ECHS1 | c.620-13T= (n.620-13T=) n.1463T= | |
10 | g.133366108A>G | CA661960598 | ECHS1 | c.620-13T>C (n.620-13T>C) n.1463T>C | dbSNP |
10 | g.133366111G>A | CA661960605 | ECHS1 | c.620-16C>T (n.620-16C>T) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366111G= | CA1946752993 | ECHS1 | c.620-16C= (n.620-16C=) n.1460C= | |
10 | g.133366112T>C | CA5765692 | ECHS1 | c.620-17A>G (n.620-17A>G) n.1459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366112T= | CA1946752995 | ECHS1 | c.620-17A= (n.620-17A=) n.1459A= | |
10 | g.133366113C>A | CA2611597153 | ECHS1 | c.620-18G>T (n.620-18G>T) n.1458G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366113C>G | CA2611597154 | ECHS1 | c.620-18G>C (n.620-18G>C) n.1458G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366114A>T | CA2790080365 | ECHS1 | c.620-19T>A (n.620-19T>A) n.1457T>A | |
10 | g.133366114_133366116delinsAGT | CA1946752997 | ECHS1 | c.620-21_620-19delinsACT (n.620-21_620-19delinsACT) n.1455_1457delinsACT | |
10 | g.133366115G>A | CA1946753001 | ECHS1 | c.620-20C>T (n.620-20C>T) n.1456C>T | dbSNP |
10 | g.133366115G>C | CA5765694 | ECHS1 | c.620-20C>G (n.620-20C>G) n.1456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366115G= | CA1946753000 | ECHS1 | c.620-20C= (n.620-20C=) n.1456C= | |
10 | g.133366116_133366117del | CA5765693 | ECHS1 | c.620-21_620-20del (n.620-21_620-20del) n.1455_1456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366117G>T | CA2611597155 | ECHS1 | c.620-22C>A (n.620-22C>A) n.1454C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366118A= | CA1946753002 | ECHS1 | c.620-23T= (n.620-23T=) n.1453T= | |
10 | g.133366118A>T | CA661960615 | ECHS1 | c.620-23T>A (n.620-23T>A) n.1453T>A | dbSNP |
10 | g.133366119G>A | CA5765695 | ECHS1 | c.620-24C>T (n.620-24C>T) n.1452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366119G= | CA1946753004 | ECHS1 | c.620-24C= (n.620-24C=) n.1452C= | |
10 | g.133366121G>T | CA2611597156 | ECHS1 | c.620-26C>A (n.620-26C>A) n.1450C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366123T>C | CA2723183505 | ECHS1 | c.620-28A>G (n.620-28A>G) n.1448A>G | dbSNP |