Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133366020T>A	CA378818661	ECHS1	c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1551A>T
10	g.133366020T>C	CA378818662	ECHS1	c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1551A>G	gnomAD v4
10	g.133366020T>G	CA378818664	ECHS1	c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1551A>C
10	g.133366021T>A	CA378818666	ECHS1	c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1550A>T
10	g.133366021T>C	CA378818668	ECHS1	c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1550A>G
10	g.133366021T>G	CA378818670	ECHS1	c.694A>C (p.Asn232His) n.1550A>C	gnomAD v4
10	g.133366022G>A	CA472218364	ECHS1	c.693C>T (p.Ser231=) n.1549C>T	ClinVar
10	g.133366022G>C	CA378818673	ECHS1	c.693C>G (p.Ser231Arg) n.1549C>G
10	g.133366022G>T	CA378818674	ECHS1	c.693C>A (p.Ser231Arg) n.1549C>A	gnomAD v4
10	g.133366023C>A	CA5765681	ECHS1	c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1548G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366023C=	CA1946752913	ECHS1	c.692G= (p.Ser231=) n.1548G=
10	g.133366023C>G	CA378818677	ECHS1	c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1548G>C
10	g.133366023C>T	CA378818679	ECHS1	c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1548G>A
10	g.133366024T>A	CA378818684	ECHS1	c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1547A>T
10	g.133366024T>C	CA378818688	ECHS1	c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1547A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133366024T>G	CA378818690	ECHS1	c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1547A>C
10	g.133366025G>A	CA472218399	ECHS1	c.690C>T (p.Ala230=) n.1546C>T
10	g.133366025G>C	CA472218396	ECHS1	c.690C>G (p.Ala230=) n.1546C>G
10	g.133366025G>T	CA472218398	ECHS1	c.690C>A (p.Ala230=) n.1546C>A
10	g.133366026G>A	CA378818692	ECHS1	c.689C>T (p.Ala230Val) n.1545C>T	COSMIC
10	g.133366026G>C	CA378818695	ECHS1	c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1545C>G
10	g.133366026G>T	CA378818698	ECHS1	c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1545C>A
10	g.133366027C>A	CA5765682	ECHS1	c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1544G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366027C=	CA1946752917	ECHS1	c.688G= (p.Ala230=) n.1544G=
10	g.133366027C>G	CA378818702	ECHS1	c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1544G>C
10	g.133366027C>T	CA378818704	ECHS1	c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1544G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
10	g.133366028A>C	CA378818707	ECHS1	c.687T>G (p.Ile229Met) n.1543T>G
10	g.133366028A>G	CA472218421	ECHS1	c.687T>C (p.Ile229=) n.1543T>C
10	g.133366028A>T	CA472218427	ECHS1	c.687T>A (p.Ile229=) n.1543T>A
10	g.133366029A=	CA1946752921	ECHS1	c.686T= (p.Ile229=) n.1542T=
10	g.133366029A>C	CA378818710	ECHS1	c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1542T>G
10	g.133366029A>G	CA378818714	ECHS1	c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1542T>C
10	g.133366029A>T	CA378818709	ECHS1	c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1542T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366029_133366030delinsAT	CA1946752922	ECHS1	c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.1541_1542delinsAT
10	g.133366030T>A	CA378818718	ECHS1	c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1541A>T
10	g.133366030T>C	CA378818719	ECHS1	c.685A>G (p.Ile229Val) n.1541A>G
10	g.133366030T>G	CA378818721	ECHS1	c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1541A>C
10	g.133366035dup	CA645569036	ECHS1	c.685dup (p.Ile229AsnfsTer6) n.1541dup	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10	g.133366035del	CA645569035	ECHS1	c.685del (p.Ile229LeufsTer8) n.1541del	dbSNP COSMIC
10	g.133366034_133366035del	CA645569034	ECHS1	c.684_685del (p.Lys228AsnfsTer6) n.1540_1541del	COSMIC
10	g.133366030_133366031insA	CA472218455	ECHS1	c.684_685insT (p.Ile229TyrfsTer6) n.1540_1541insT
10	g.133366031T>A	CA378818724	ECHS1	c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1540A>T
10	g.133366031T>C	CA472218460	ECHS1	c.684A>G (p.Lys228=) n.1540A>G
10	g.133366031T>G	CA378818726	ECHS1	c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1540A>C
10	g.133366032T>A	CA378818736	ECHS1	c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1539A>T
10	g.133366032T>C	CA378818728	ECHS1	c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1539A>G
10	g.133366032T>G	CA378818731	ECHS1	c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1539A>C
10	g.133366033T>A	CA378818741	ECHS1	c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1538A>T
10	g.133366033T>C	CA378818742	ECHS1	c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1538A>G	gnomAD v4
10	g.133366033T>G	CA378818744	ECHS1	c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1538A>C
10	g.133366034T>A	CA378818747	ECHS1	c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1537A>T
10	g.133366034T>C	CA472218493	ECHS1	c.681A>G (p.Glu227=) n.1537A>G
10	g.133366034T>G	CA378818749	ECHS1	c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1537A>C
10	g.133366035T>A	CA378818752	ECHS1	c.680A>T (p.Glu227Val) n.1536A>T
10	g.133366035T>C	CA378818756	ECHS1	c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1536A>G
10	g.133366035T>G	CA378818753	ECHS1	c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1536A>C
10	g.133366036C>A	CA378818758	ECHS1	c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1535G>T
10	g.133366036C>G	CA378818759	ECHS1	c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1535G>C
10	g.133366036C>T	CA378818761	ECHS1	c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1535G>A
10	g.133366037T>A	CA472218547	ECHS1	c.678A>T (p.Ala226=) n.1534A>T
10	g.133366037T>C	CA472218549	ECHS1	c.678A>G (p.Ala226=) n.1534A>G	dbSNP
10	g.133366037T>G	CA472218564	ECHS1	c.678A>C (p.Ala226=) n.1534A>C	gnomAD v4
10	g.133366037T=	CA1946752927	ECHS1	c.678A= (p.Ala226=) n.1534A=
10	g.133366038G>A	CA378818764	ECHS1	c.677C>T (p.Ala226Val) n.1533C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366038G>C	CA378818766	ECHS1	c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1533C>G
10	g.133366038G=	CA1946752931	ECHS1	c.677C= (p.Ala226=) n.1533C=
10	g.133366038G>T	CA378818768	ECHS1	c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1533C>A
10	g.133366039C>A	CA378818769	ECHS1	c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1532G>T
10	g.133366039C=	CA1946752933	ECHS1	c.676G= (p.Ala226=) n.1532G=
10	g.133366039C>G	CA378818771	ECHS1	c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1532G>C
10	g.133366039C>T	CA378818774	ECHS1	c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1532G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366040A=	CA1946752935	ECHS1	c.675T= (p.Cys225=) n.1531T=
10	g.133366040A>C	CA378819313	ECHS1	c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1531T>G
10	g.133366040A>G	CA5765683	ECHS1	c.675T>C (p.Cys225=) n.1531T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366040A>T	CA378819315	ECHS1	c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1531T>A
10	g.133366041C>A	CA378819322	ECHS1	c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1530G>T
10	g.133366041C>G	CA378819323	ECHS1	c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1530G>C
10	g.133366041C>T	CA378819320	ECHS1	c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1530G>A
10	g.133366042A=	CA1946752938	ECHS1	c.673T= (p.Cys225=) n.1529T=
10	g.133366042A>C	CA378819327	ECHS1	c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1529T>G
10	g.133366042A>G	CA5765684	ECHS1	c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1529T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.133366042A>T	CA378819330	ECHS1	c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1529T>A
10	g.133366043C>A	CA378819333	ECHS1	c.672G>T (p.Gln224His) n.1528G>T	COSMIC
10	g.133366043C>G	CA378819335	ECHS1	c.672G>C (p.Gln224His) n.1528G>C	gnomAD v4
10	g.133366043C>T	CA472219440	ECHS1	c.672G>A (p.Gln224=) n.1528G>A
10	g.133366044T>A	CA378819341	ECHS1	c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1527A>T
10	g.133366044T>C	CA378819340	ECHS1	c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1527A>G
10	g.133366044T>G	CA378819338	ECHS1	c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1527A>C
10	g.133366045G>A	CA378819344	ECHS1	c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1526C>T
10	g.133366045G>C	CA378819347	ECHS1	c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1526C>G
10	g.133366045G>T	CA378819348	ECHS1	c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1526C>A
10	g.133366046G>A	CA472219485	ECHS1	c.669C>T (p.Ile223=) n.1525C>T	COSMIC
10	g.133366046G>C	CA378819351	ECHS1	c.669C>G (p.Ile223Met) n.1525C>G
10	g.133366046G>T	CA472219494	ECHS1	c.669C>A (p.Ile223=) n.1525C>A
10	g.133366047A>C	CA378819353	ECHS1	c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1524T>G
10	g.133366047A>G	CA378819355	ECHS1	c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1524T>C
10	g.133366047A>T	CA378819357	ECHS1	c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1524T>A
10	g.133366048T>A	CA378819360	ECHS1	c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1523A>T
10	g.133366048T>C	CA378819364	ECHS1	c.667A>G (p.Ile223Val) n.1523A>G
10	g.133366048T>G	CA378819362	ECHS1	c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1523A>C
10	g.133366049G>A	CA5765685	ECHS1	c.666C>T (p.Ala222=) n.1522C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366049G>C	CA472219524	ECHS1	c.666C>G (p.Ala222=) n.1522C>G
10	g.133366049G=	CA1946752944	ECHS1	c.666C= (p.Ala222=) n.1522C=
10	g.133366049G>T	CA472219526	ECHS1	c.666C>A (p.Ala222=) n.1522C>A	COSMIC
10	g.133366050G>A	CA378819367	ECHS1	c.665C>T (p.Ala222Val) n.1521C>T
10	g.133366050G>C	CA378819370	ECHS1	c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1521C>G	dbSNP
10	g.133366050G>T	CA378819372	ECHS1	c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1521C>A
10	g.133366051C>A	CA378819374	ECHS1	c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1520G>T
10	g.133366051C=	CA1946752948	ECHS1	c.664G= (p.Ala222=) n.1520G=
10	g.133366051C>G	CA378819376	ECHS1	c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1520G>C
10	g.133366051C>T	CA5765686	ECHS1	c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1520G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366052T>A	CA378819378	ECHS1	c.663A>T (p.Glu221Asp) n.1519A>T
10	g.133366052T>C	CA472219536	ECHS1	c.663A>G (p.Glu221=) n.1519A>G
10	g.133366052T>G	CA378819380	ECHS1	c.663A>C (p.Glu221Asp) n.1519A>C
10	g.133366053T>A	CA378819381	ECHS1	c.662A>T (p.Glu221Val) n.1518A>T
10	g.133366053T>C	CA378819382	ECHS1	c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1518A>G
10	g.133366053T>G	CA378819383	ECHS1	c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1518A>C
10	g.133366054C>A	CA378819384	ECHS1	c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1517G>T
10	g.133366054C=	CA1946752950	ECHS1	c.661G= (p.Glu221=) n.1517G=
10	g.133366054C>G	CA378819385	ECHS1	c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1517G>C
10	g.133366054C>T	CA5765687	ECHS1	c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1517G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366055T>A	CA378819386	ECHS1	c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1516A>T
10	g.133366055T>C	CA472219560	ECHS1	c.660A>G (p.Glu220=) n.1516A>G	ClinVar dbSNP
10	g.133366055T>G	CA378819387	ECHS1	c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1516A>C
10	g.133366056T>A	CA378819388	ECHS1	c.659A>T (p.Glu220Val) n.1515A>T
10	g.133366056T>C	CA378819389	ECHS1	c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1515A>G
10	g.133366056T>G	CA378819390	ECHS1	c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1515A>C
10	g.133366057C>A	CA378819391	ECHS1	c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1514G>T
10	g.133366057C>G	CA378819392	ECHS1	c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1514G>C	gnomAD v4
10	g.133366057C>T	CA378819393	ECHS1	c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1514G>A	gnomAD v4
10	g.133366058C>A	CA472219592	ECHS1	c.657G>T (p.Val219=) n.1513G>T
10	g.133366058C=	CA1946752952	ECHS1	c.657G= (p.Val219=) n.1513G=
10	g.133366058C>G	CA472219595	ECHS1	c.657G>C (p.Val219=) n.1513G>C
10	g.133366058C>T	CA5765688	ECHS1	c.657G>A (p.Val219=) n.1513G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366059A>C	CA378819394	ECHS1	c.656T>G (p.Val219Gly) n.1512T>G
10	g.133366059A>G	CA378819395	ECHS1	c.656T>C (p.Val219Ala) n.1512T>C
10	g.133366059A>T	CA378819396	ECHS1	c.656T>A (p.Val219Glu) n.1512T>A
10	g.133366060C>A	CA378819399	ECHS1	c.655G>T (p.Val219Leu) n.1511G>T
10	g.133366060C=	CA1946752955	ECHS1	c.655G= (p.Val219=) n.1511G=
10	g.133366060C>G	CA378819398	ECHS1	c.655G>C (p.Val219Leu) n.1511G>C	dbSNP
10	g.133366060C>T	CA378819397	ECHS1	c.655G>A (p.Val219Met) n.1511G>A
10	g.133366061C>A	CA472219666	ECHS1	c.654G>T (p.Leu218=) n.1510G>T
10	g.133366061C>G	CA472219665	ECHS1	c.654G>C (p.Leu218=) n.1510G>C
10	g.133366061C>T	CA472219663	ECHS1	c.654G>A (p.Leu218=) n.1510G>A	dbSNP
10	g.133366062A>C	CA378819400	ECHS1	c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1509T>G
10	g.133366062A>G	CA378819401	ECHS1	c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1509T>C
10	g.133366062A>T	CA378819402	ECHS1	c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1509T>A
10	g.133366063G>A	CA472219680	ECHS1	c.652C>T (p.Leu218=) n.1508C>T
10	g.133366063G>C	CA378819403	ECHS1	c.652C>G (p.Leu218Val) n.1508C>G	gnomAD v4
10	g.133366063G>T	CA378819404	ECHS1	c.652C>A (p.Leu218Met) n.1508C>A	COSMIC
10	g.133366064T>A	CA472219689	ECHS1	c.651A>T (p.Thr217=) n.1507A>T	dbSNP
10	g.133366064T>C	CA472219695	ECHS1	c.651A>G (p.Thr217=) n.1507A>G
10	g.133366064T>G	CA472219698	ECHS1	c.651A>C (p.Thr217=) n.1507A>C	gnomAD v4
10	g.133366064T=	CA1946752957	ECHS1	c.651A= (p.Thr217=) n.1507A=
10	g.133366065G>A	CA378819405	ECHS1	c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1506C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366065G>C	CA378819406	ECHS1	c.650C>G (p.Thr217Arg) n.1506C>G
10	g.133366065G=	CA1946752960	ECHS1	c.650C= (p.Thr217=) n.1506C=
10	g.133366065G>T	CA378819407	ECHS1	c.650C>A (p.Thr217Lys) n.1506C>A
10	g.133366066T>A	CA378819408	ECHS1	c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1505A>T	gnomAD v4
10	g.133366066T>C	CA378819409	ECHS1	c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1505A>G
10	g.133366066T>G	CA378819410	ECHS1	c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1505A>C
10	g.133366067C>A	CA378819411	ECHS1	c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1504G>T
10	g.133366067C>G	CA378819412	ECHS1	c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1504G>C
10	g.133366067C>T	CA472219736	ECHS1	c.648G>A (p.Glu216=) n.1504G>A
10	g.133366068T>A	CA378819414	ECHS1	c.647A>T (p.Glu216Val) n.1503A>T
10	g.133366068T>C	CA378819415	ECHS1	c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1503A>G
10	g.133366068T>G	CA378819413	ECHS1	c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1503A>C
10	g.133366069C>A	CA378819417	ECHS1	c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1502G>T
10	g.133366069C>G	CA378819416	ECHS1	c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1502G>C
10	g.133366069C>T	CA378819418	ECHS1	c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1502G>A
10	g.133366070A>C	CA472219743	ECHS1	c.645T>G (p.Val215=) n.1501T>G
10	g.133366070A>G	CA472219745	ECHS1	c.645T>C (p.Val215=) n.1501T>C
10	g.133366070A>T	CA472219749	ECHS1	c.645T>A (p.Val215=) n.1501T>A	COSMIC
10	g.133366071A>C	CA378819419	ECHS1	c.644T>G (p.Val215Gly) n.1500T>G
10	g.133366071A>G	CA378819421	ECHS1	c.644T>C (p.Val215Ala) n.1500T>C
10	g.133366071A>T	CA378819420	ECHS1	c.644T>A (p.Val215Asp) n.1500T>A
10	g.133366072C>A	CA378819422	ECHS1	c.643G>T (p.Val215Phe) n.1499G>T
10	g.133366072C=	CA1946752961	ECHS1	c.643G= (p.Val215=) n.1499G=
10	g.133366072C>G	CA378819423	ECHS1	c.643G>C (p.Val215Leu) n.1499G>C
10	g.133366072C>T	CA5765689	ECHS1	c.643G>A (p.Val215Ile) n.1499G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366073A=	CA1946752965	ECHS1	c.642T= (p.Pro214=) n.1498T=
10	g.133366073A>C	CA472219765	ECHS1	c.642T>G (p.Pro214=) n.1498T>G
10	g.133366073A>G	CA5765690	ECHS1	c.642T>C (p.Pro214=) n.1498T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366073A>T	CA472219773	ECHS1	c.642T>A (p.Pro214=) n.1498T>A
10	g.133366074G>A	CA378819424	ECHS1	c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1497C>T
10	g.133366074G>C	CA378819425	ECHS1	c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1497C>G
10	g.133366074G>T	CA378819426	ECHS1	c.641C>A (p.Pro214His) n.1497C>A	gnomAD v4
10	g.133366075G>A	CA378819427	ECHS1	c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1496C>T
10	g.133366075G>C	CA5765691	ECHS1	c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1496C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366075G=	CA1946752967	ECHS1	c.640C= (p.Pro214=) n.1496C=
10	g.133366075G>T	CA378819428	ECHS1	c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1496C>A
10	g.133366076A=	CA1946752971	ECHS1	c.639T= (p.Cys213=) n.1495T=
10	g.133366076A>C	CA378819429	ECHS1	c.639T>G (p.Cys213Trp) n.1495T>G
10	g.133366076A>G	CA216815585	ECHS1	c.639T>C (p.Cys213=) n.1495T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366076A>T	CA378819430	ECHS1	c.639T>A (p.Cys213Ter) n.1495T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366077C>A	CA378819431	ECHS1	c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1494G>T	gnomAD v4
10	g.133366077C>G	CA378819432	ECHS1	c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1494G>C
10	g.133366077C>T	CA378819433	ECHS1	c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1494G>A
10	g.133366078A=	CA1946752976	ECHS1	c.637T= (p.Cys213=) n.1493T=
10	g.133366078A>C	CA378819434	ECHS1	c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1493T>G
10	g.133366078A>G	CA378819436	ECHS1	c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1493T>C	ClinVar dbSNP
10	g.133366078A>T	CA378819435	ECHS1	c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1493T>A
10	g.133366079A>C	CA378819437	ECHS1	c.636T>G (p.Ile212Met) n.1492T>G
10	g.133366079A>G	CA472219843	ECHS1	c.636T>C (p.Ile212=) n.1492T>C
10	g.133366079A>T	CA472219847	ECHS1	c.636T>A (p.Ile212=) n.1492T>A
10	g.133366080A>C	CA378819438	ECHS1	c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1491T>G
10	g.133366080A>G	CA378819439	ECHS1	c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1491T>C
10	g.133366080A>T	CA378819440	ECHS1	c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1491T>A
10	g.133366081T>A	CA378819441	ECHS1	c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1490A>T
10	g.133366081T>C	CA378819442	ECHS1	c.634A>G (p.Ile212Val) n.1490A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366081T>G	CA378819443	ECHS1	c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1490A>C
10	g.133366081T=	CA1946752978	ECHS1	c.634A= (p.Ile212=) n.1490A=
10	g.133366082C>A	CA378819444	ECHS1	c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1489G>T
10	g.133366082C=	CA1946752979	ECHS1	c.633G= (p.Lys211=) n.1489G=
10	g.133366082C>G	CA378819445	ECHS1	c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1489G>C
10	g.133366082C>T	CA472219886	ECHS1	c.633G>A (p.Lys211=) n.1489G>A	dbSNP COSMIC
10	g.133366083T>A	CA378819448	ECHS1	c.632A>T (p.Lys211Met) n.1488A>T
10	g.133366083T>C	CA378819447	ECHS1	c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1488A>G	dbSNP
10	g.133366083T>G	CA378819446	ECHS1	c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1488A>C
10	g.133366083T=	CA1946752980	ECHS1	c.632A= (p.Lys211=) n.1488A=
10	g.133366084T>A	CA378819449	ECHS1	c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1487A>T
10	g.133366084T>C	CA378819450	ECHS1	c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1487A>G
10	g.133366084T>G	CA378819451	ECHS1	c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1487A>C
10	g.133366085G>A	CA472219912	ECHS1	c.630C>T (p.Ser210=) n.1486C>T
10	g.133366085G>C	CA378819452	ECHS1	c.630C>G (p.Ser210Arg) n.1486C>G
10	g.133366085G>T	CA378819453	ECHS1	c.630C>A (p.Ser210Arg) n.1486C>A
10	g.133366086C>A	CA378819454	ECHS1	c.629G>T (p.Ser210Ile) n.1485G>T
10	g.133366086C>G	CA378819455	ECHS1	c.629G>C (p.Ser210Thr) n.1485G>C
10	g.133366086C>T	CA378819456	ECHS1	c.629G>A (p.Ser210Asn) n.1485G>A
10	g.133366087T>A	CA378819457	ECHS1	c.628A>T (p.Ser210Cys) n.1484A>T
10	g.133366087T>C	CA378819458	ECHS1	c.628A>G (p.Ser210Gly) n.1484A>G	ClinVar
10	g.133366087T>G	CA378819459	ECHS1	c.628A>C (p.Ser210Arg) n.1484A>C
10	g.133366088G>A	CA472219927	ECHS1	c.627C>T (p.Val209=) n.1483C>T
10	g.133366088G>C	CA472219933	ECHS1	c.627C>G (p.Val209=) n.1483C>G
10	g.133366088G>T	CA472219930	ECHS1	c.627C>A (p.Val209=) n.1483C>A	dbSNP
10	g.133366089A>C	CA378819462	ECHS1	c.626T>G (p.Val209Gly) n.1482T>G
10	g.133366089A>G	CA378819461	ECHS1	c.626T>C (p.Val209Ala) n.1482T>C
10	g.133366089A>T	CA378819460	ECHS1	c.626T>A (p.Val209Asp) n.1482T>A
10	g.133366090C>A	CA378819463	ECHS1	c.625G>T (p.Val209Phe) n.1481G>T
10	g.133366090C>G	CA378819464	ECHS1	c.625G>C (p.Val209Leu) n.1481G>C
10	g.133366090C>T	CA378819465	ECHS1	c.625G>A (p.Val209Ile) n.1481G>A
10	g.133366091A>C	CA472219944	ECHS1	c.624T>G (p.Leu208=) n.1480T>G	gnomAD v4
10	g.133366091A>G	CA472219947	ECHS1	c.624T>C (p.Leu208=) n.1480T>C	gnomAD v4
10	g.133366091A>T	CA472219949	ECHS1	c.624T>A (p.Leu208=) n.1480T>A
10	g.133366092A>C	CA378819466	ECHS1	c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1479T>G
10	g.133366092A>G	CA378819467	ECHS1	c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1479T>C
10	g.133366092A>T	CA378819468	ECHS1	c.623T>A (p.Leu208His) n.1479T>A
10	g.133366093G>A	CA378819469	ECHS1	c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1478C>T
10	g.133366093G>C	CA378819470	ECHS1	c.622C>G (p.Leu208Val) n.1478C>G
10	g.133366093G>T	CA378819471	ECHS1	c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1478C>A
10	g.133366094A>C	CA472219960	ECHS1	c.621T>G (p.Gly207=) n.1477T>G
10	g.133366094A>G	CA472219965	ECHS1	c.621T>C (p.Gly207=) n.1477T>C
10	g.133366094A>T	CA472219962	ECHS1	c.621T>A (p.Gly207=) n.1477T>A
10	g.133366095C>A	CA378819472	ECHS1	c.620G>T (p.Gly207Val) n.1476G>T
10	g.133366095C>G	CA378819473	ECHS1	c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1476G>C
10	g.133366095C>T	CA378819474	ECHS1	c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1476G>A
10	g.133366096C>A	CA378819477	ECHS1	c.620-1G>T (n.620-1G>T) n.1475G>T
10	g.133366096C>G	CA378819476	ECHS1	c.620-1G>C (n.620-1G>C) n.1475G>C
10	g.133366096C>T	CA378819475	ECHS1	c.620-1G>A (n.620-1G>A) n.1475G>A
10	g.133366097T>A	CA378819478	ECHS1	c.620-2A>T (n.620-2A>T) n.1474A>T
10	g.133366097T>C	CA378819479	ECHS1	c.620-2A>G (n.620-2A>G) n.1474A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366097T>G	CA216815589	ECHS1	c.620-2A>C (n.620-2A>C) n.1474A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366097T=	CA1946752985	ECHS1	c.620-2A= (n.620-2A=) n.1474A=
10	g.133366098G>A	CA2790080363	ECHS1	c.620-3C>T (n.620-3C>T) n.1473C>T
10	g.133366098G>T	CA2611597150	ECHS1	c.620-3C>A (n.620-3C>A) n.1473C>A	gnomAD v4
10	g.133366099A=	CA1946752988	ECHS1	c.620-4T= (n.620-4T=) n.1472T=
10	g.133366099_133366100insCTTGAGCATTTCTGAGGAGGGGGAGGTTCAGATCCACTTCCCTGGC	CA918798928	ECHS1	c.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG (n.620-5_620-4insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG) n.1471_1472insGCCAGGGAAGTGGATCTGAACCTCCCCCTCCTCAGAAATGCTCAAG	dbSNP
10	g.133366101A>G	CA2611597151	ECHS1	c.620-6T>C (n.620-6T>C) n.1470T>C	gnomAD v4
10	g.133366102C>T	CA2574717374	ECHS1	c.620-7G>A (n.620-7G>A) n.1469G>A
10	g.133366108_133366111del	CA2611597152	ECHS1	c.620-13_620-10del (n.620-13_620-10del) n.1463_1466del	gnomAD v4
10	g.133366106_133366107insACCAAACACACCCAACACA	CA2790080364	ECHS1	c.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.620-11_620-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1465_1466insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
10	g.133366108A=	CA1946752992	ECHS1	c.620-13T= (n.620-13T=) n.1463T=
10	g.133366108A>G	CA661960598	ECHS1	c.620-13T>C (n.620-13T>C) n.1463T>C	dbSNP
10	g.133366111G>A	CA661960605	ECHS1	c.620-16C>T (n.620-16C>T) n.1460C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366111G=	CA1946752993	ECHS1	c.620-16C= (n.620-16C=) n.1460C=
10	g.133366112T>C	CA5765692	ECHS1	c.620-17A>G (n.620-17A>G) n.1459A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10	g.133366112T=	CA1946752995	ECHS1	c.620-17A= (n.620-17A=) n.1459A=
10	g.133366113C>A	CA2611597153	ECHS1	c.620-18G>T (n.620-18G>T) n.1458G>T	gnomAD v4
10	g.133366113C>G	CA2611597154	ECHS1	c.620-18G>C (n.620-18G>C) n.1458G>C	gnomAD v4
10	g.133366114A>T	CA2790080365	ECHS1	c.620-19T>A (n.620-19T>A) n.1457T>A
10	g.133366114_133366116delinsAGT	CA1946752997	ECHS1	c.620-21_620-19delinsACT (n.620-21_620-19delinsACT) n.1455_1457delinsACT
10	g.133366115G>A	CA1946753001	ECHS1	c.620-20C>T (n.620-20C>T) n.1456C>T	dbSNP
10	g.133366115G>C	CA5765694	ECHS1	c.620-20C>G (n.620-20C>G) n.1456C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366115G=	CA1946753000	ECHS1	c.620-20C= (n.620-20C=) n.1456C=
10	g.133366116_133366117del	CA5765693	ECHS1	c.620-21_620-20del (n.620-21_620-20del) n.1455_1456del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366117G>T	CA2611597155	ECHS1	c.620-22C>A (n.620-22C>A) n.1454C>A	gnomAD v4
10	g.133366118A=	CA1946753002	ECHS1	c.620-23T= (n.620-23T=) n.1453T=
10	g.133366118A>T	CA661960615	ECHS1	c.620-23T>A (n.620-23T>A) n.1453T>A	dbSNP
10	g.133366119G>A	CA5765695	ECHS1	c.620-24C>T (n.620-24C>T) n.1452C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366119G=	CA1946753004	ECHS1	c.620-24C= (n.620-24C=) n.1452C=

Number of alleles fetched