Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133365961T>C | CA661960335 | ECHS1 | c.739+15A>G (n.739+15A>G) n.1595+15A>G | dbSNP |
10 | g.133365961T= | CA1946752848 | ECHS1 | c.739+15A= (n.739+15A=) n.1595+15A= | |
10 | g.133365962G>T | CA2574717372 | ECHS1 | c.739+14C>A (n.739+14C>A) n.1595+14C>A | |
10 | g.133365963G>T | CA2611597145 | ECHS1 | c.739+13C>A (n.739+13C>A) n.1595+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365964C>A | CA2611597146 | ECHS1 | c.739+12G>T (n.739+12G>T) n.1595+12G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133365964C= | CA1946752849 | ECHS1 | c.739+12G= (n.739+12G=) n.1595+12G= | |
10 | g.133365964C>G | CA2574717373 | ECHS1 | c.739+12G>C (n.739+12G>C) n.1595+12G>C | |
10 | g.133365964C>T | CA1946752850 | ECHS1 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) n.1595+12G>A | dbSNP |
10 | g.133365965A= | CA1946752851 | ECHS1 | c.739+11T= (n.739+11T=) n.1595+11T= | |
10 | g.133365965A>G | CA5765672 | ECHS1 | c.739+11T>C (n.739+11T>C) n.1595+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365966G>A | CA2842524565 | ECHS1 | c.739+10C>T (n.739+10C>T) n.1595+10C>T | |
10 | g.133365966G>T | CA2611597147 | ECHS1 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) n.1595+10C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365967A= | CA1946752853 | ECHS1 | c.739+9T= (n.739+9T=) n.1595+9T= | |
10 | g.133365967A>C | CA5765673 | ECHS1 | c.739+9T>G (n.739+9T>G) n.1595+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133365968T>A | CA5765674 | ECHS1 | c.739+8A>T (n.739+8A>T) n.1595+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365968T= | CA1946752857 | ECHS1 | c.739+8A= (n.739+8A=) n.1595+8A= | |
10 | g.133365968dup | CA2611597148 | ECHS1 | c.739+8dup (n.739+8dup) n.1595+8dup | gnomAD v4 |
10 | g.133365969C>A | CA596741301 | ECHS1 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) n.1595+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365969C= | CA1946752860 | ECHS1 | c.739+7G= (n.739+7G=) n.1595+7G= | |
10 | g.133365972del | CA2611597149 | ECHS1 | c.739+7del (n.739+7del) n.1595+7del | gnomAD v4 |
10 | g.133365971C>A | CA2842524566 | ECHS1 | c.739+5G>T (n.739+5G>T) n.1595+5G>T | |
10 | g.133365974A= | CA1946752864 | ECHS1 | c.739+2T= (n.739+2T=) n.1595+2T= | |
10 | g.133365974A>C | CA378818267 | ECHS1 | c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1595+2T>G | |
10 | g.133365974A>G | CA378818270 | ECHS1 | c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1595+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365974A>T | CA378818275 | ECHS1 | c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1595+2T>A | |
10 | g.133365975C>A | CA378818279 | ECHS1 | c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1595+1G>T | |
10 | g.133365975C>G | CA378818282 | ECHS1 | c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1595+1G>C | |
10 | g.133365975C>T | CA378818285 | ECHS1 | c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1595+1G>A | |
10 | g.133365976C>A | CA378818304 | ECHS1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1595G>T | |
10 | g.133365976C= | CA1946752868 | ECHS1 | c.739G= (p.Ala247=) n.1595G= | |
10 | g.133365976C>G | CA378818307 | ECHS1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1595G>C | |
10 | g.133365976C>T | CA378818305 | ECHS1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1595G>A | |
10 | g.133365977T>A | CA472218001 | ECHS1 | c.738A>T (p.Ala246=) n.1594A>T | |
10 | g.133365977T>C | CA472218004 | ECHS1 | c.738A>G (p.Ala246=) n.1594A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133365977T>G | CA472218005 | ECHS1 | c.738A>C (p.Ala246=) n.1594A>C | |
10 | g.133365977dup | CA918798926 | ECHS1 | c.738dup (p.Ala247SerfsTer3) n.1594dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133365978G>A | CA5765675 | ECHS1 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365978G>C | CA378818310 | ECHS1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1593C>G | |
10 | g.133365978G= | CA1946752871 | ECHS1 | c.737C= (p.Ala246=) n.1593C= | |
10 | g.133365978G>T | CA378818312 | ECHS1 | c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1593C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365979C>A | CA378818316 | ECHS1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1592G>T | |
10 | g.133365979C= | CA1946752874 | ECHS1 | c.736G= (p.Ala246=) n.1592G= | |
10 | g.133365979C>G | CA378818321 | ECHS1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1592G>C | |
10 | g.133365979C>T | CA5765676 | ECHS1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133365980A>C | CA378818331 | ECHS1 | c.735T>G (p.Asn245Lys) n.1591T>G | |
10 | g.133365980A>G | CA472218023 | ECHS1 | c.735T>C (p.Asn245=) n.1591T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133365980A>T | CA378818333 | ECHS1 | c.735T>A (p.Asn245Lys) n.1591T>A | |
10 | g.133365981T>A | CA378818336 | ECHS1 | c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1590A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.133365981T>C | CA16618943 | ECHS1 | c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1590A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133365981T>G | CA378818339 | ECHS1 | c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1590A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133365981T= | CA1946752877 | ECHS1 | c.734A= (p.Asn245=) n.1590A= | |
10 | g.133365982T>A | CA378818344 | ECHS1 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1589A>T | |
10 | g.133365982T>C | CA378818343 | ECHS1 | c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1589A>G | |
10 | g.133365982T>G | CA378818341 | ECHS1 | c.733A>C (p.Asn245His) n.1589A>C | |
10 | g.133365983C>A | CA472218046 | ECHS1 | c.732G>T (p.Val244=) n.1588G>T | |
10 | g.133365983C>G | CA472218048 | ECHS1 | c.732G>C (p.Val244=) n.1588G>C | |
10 | g.133365983C>T | CA472218049 | ECHS1 | c.732G>A (p.Val244=) n.1588G>A | |
10 | g.133365984A>C | CA378818349 | ECHS1 | c.731T>G (p.Val244Gly) n.1587T>G | |
10 | g.133365984A>G | CA378818351 | ECHS1 | c.731T>C (p.Val244Ala) n.1587T>C | |
10 | g.133365984A>T | CA378818356 | ECHS1 | c.731T>A (p.Val244Glu) n.1587T>A | |
10 | g.133365985C>A | CA378818363 | ECHS1 | c.730G>T (p.Val244Leu) n.1586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133365985C= | CA1946752881 | ECHS1 | c.730G= (p.Val244=) n.1586G= | |
10 | g.133365985C>G | CA378818368 | ECHS1 | c.730G>C (p.Val244Leu) n.1586G>C | COSMIC |
10 | g.133365985C>T | CA378818370 | ECHS1 | c.730G>A (p.Val244Met) n.1586G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365986T>A | CA5765677 | ECHS1 | c.729A>T (p.Ser243=) n.1585A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.133365986T>C | CA472218078 | ECHS1 | c.729A>G (p.Ser243=) n.1585A>G | |
10 | g.133365986T>G | CA472218081 | ECHS1 | c.729A>C (p.Ser243=) n.1585A>C | |
10 | g.133365986T= | CA1946752883 | ECHS1 | c.729A= (p.Ser243=) n.1585A= | |
10 | g.133365987G>A | CA378818388 | ECHS1 | c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1584C>T | ClinVar |
10 | g.133365987G>C | CA378818397 | ECHS1 | c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1584C>G | |
10 | g.133365987G>T | CA378818401 | ECHS1 | c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1584C>A | |
10 | g.133365988A>C | CA378818410 | ECHS1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1583T>G | |
10 | g.133365988A>G | CA378818414 | ECHS1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1583T>C | |
10 | g.133365988A>T | CA378818417 | ECHS1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1583T>A | |
10 | g.133365989T>A | CA378818426 | ECHS1 | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.1582A>T | |
10 | g.133365989T>C | CA472218091 | ECHS1 | c.726A>G (p.Glu242=) n.1582A>G | |
10 | g.133365989T>G | CA378818429 | ECHS1 | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.1582A>C | |
10 | g.133365990T>A | CA378818433 | ECHS1 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.1581A>T | |
10 | g.133365990T>C | CA378818455 | ECHS1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1581A>G | |
10 | g.133365990T>G | CA378818434 | ECHS1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1581A>C | |
10 | g.133365991C>A | CA378818458 | ECHS1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1580G>T | |
10 | g.133365991C>G | CA378818466 | ECHS1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1580G>C | |
10 | g.133365991C>T | CA378818469 | ECHS1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1580G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365992T>A | CA378818483 | ECHS1 | c.723A>T (p.Lys241Asn) n.1579A>T | |
10 | g.133365992T>C | CA472218108 | ECHS1 | c.723A>G (p.Lys241=) n.1579A>G | |
10 | g.133365992T>G | CA378818485 | ECHS1 | c.723A>C (p.Lys241Asn) n.1579A>C | |
10 | g.133365994dup | CA645569032 | ECHS1 | c.723dup (p.Glu242ArgfsTer8) n.1579dup | COSMIC |
10 | g.133365993T>A | CA378818486 | ECHS1 | c.722A>T (p.Lys241Ile) n.1578A>T | |
10 | g.133365993T>C | CA378818489 | ECHS1 | c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133365993T>G | CA378818491 | ECHS1 | c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1578A>C | |
10 | g.133365993T= | CA1946752886 | ECHS1 | c.722A= (p.Lys241=) n.1578A= | |
10 | g.133365994T>A | CA378818494 | ECHS1 | c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1577A>T | |
10 | g.133365994T>C | CA378818498 | ECHS1 | c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1577A>G | |
10 | g.133365994T>G | CA378818501 | ECHS1 | c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1577A>C | |
10 | g.133365995G>A | CA472218115 | ECHS1 | c.720C>T (p.Ala240=) n.1576C>T | |
10 | g.133365995G>C | CA472218116 | ECHS1 | c.720C>G (p.Ala240=) n.1576C>G | |
10 | g.133365995G>T | CA472218117 | ECHS1 | c.720C>A (p.Ala240=) n.1576C>A | |
10 | g.133365996G>A | CA378818510 | ECHS1 | c.719C>T (p.Ala240Val) n.1575C>T | |
10 | g.133365996G>C | CA378818508 | ECHS1 | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1575C>G | |
10 | g.133365996G>T | CA378818505 | ECHS1 | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1575C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133365997C>A | CA378818515 | ECHS1 | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1574G>T | |
10 | g.133365997C>G | CA378818519 | ECHS1 | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1574G>C | |
10 | g.133365997C>T | CA378818521 | ECHS1 | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1574G>A | |
10 | g.133365998C>A | CA378818524 | ECHS1 | c.717G>T (p.Met239Ile) n.1573G>T | |
10 | g.133365998C>G | CA378818526 | ECHS1 | c.717G>C (p.Met239Ile) n.1573G>C | |
10 | g.133365998C>T | CA378818532 | ECHS1 | c.717G>A (p.Met239Ile) n.1573G>A | |
10 | g.133365999A>C | CA378818541 | ECHS1 | c.716T>G (p.Met239Arg) n.1572T>G | |
10 | g.133365999A>G | CA378818543 | ECHS1 | c.716T>C (p.Met239Thr) n.1572T>C | |
10 | g.133365999A>T | CA378818546 | ECHS1 | c.716T>A (p.Met239Lys) n.1572T>A | |
10 | g.133366000T>A | CA378818550 | ECHS1 | c.715A>T (p.Met239Leu) n.1571A>T | |
10 | g.133366000T>C | CA378818552 | ECHS1 | c.715A>G (p.Met239Val) n.1571A>G | |
10 | g.133366000T>G | CA378818554 | ECHS1 | c.715A>C (p.Met239Leu) n.1571A>C | |
10 | g.133366001C>A | CA472218155 | ECHS1 | c.714G>T (p.Ala238=) n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366001C= | CA1946752891 | ECHS1 | c.714G= (p.Ala238=) n.1570G= | |
10 | g.133366001C>G | CA472218156 | ECHS1 | c.714G>C (p.Ala238=) n.1570G>C | |
10 | g.133366001C>T | CA472218157 | ECHS1 | c.714G>A (p.Ala238=) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366002G>A | CA5765678 | ECHS1 | c.713C>T (p.Ala238Val) n.1569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366002G>C | CA378818559 | ECHS1 | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1569C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366002G= | CA1946752895 | ECHS1 | c.713C= (p.Ala238=) n.1569C= | |
10 | g.133366002G>T | CA378818557 | ECHS1 | c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1569C>A | COSMIC |
10 | g.133366003C>A | CA378818566 | ECHS1 | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1568G>T | |
10 | g.133366003C= | CA1946752899 | ECHS1 | c.712G= (p.Ala238=) n.1568G= | |
10 | g.133366003C>G | CA5765679 | ECHS1 | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366003C>T | CA5765680 | ECHS1 | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366007_133366009del | CA645569033 | ECHS1 | c.710_712del (p.Val237del) n.1566_1568del | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366004T>A | CA472218173 | ECHS1 | c.711A>T (p.Val237=) n.1567A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133366004T>C | CA472218179 | ECHS1 | c.711A>G (p.Val237=) n.1567A>G | |
10 | g.133366004T>G | CA472218175 | ECHS1 | c.711A>C (p.Val237=) n.1567A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366004_133366005delinsGC | CA2573145602 | ECHS1 | c.710_711delinsGC (p.Val237Gly) n.1566_1567delinsGC | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366005A>C | CA378818568 | ECHS1 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.1566T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366005A>G | CA378818570 | ECHS1 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.1566T>C | |
10 | g.133366005A>T | CA378818572 | ECHS1 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.1566T>A | |
10 | g.133366005dup | CA2842524567 | ECHS1 | c.710dup (p.Ala238SerfsTer12) n.1566dup | |
10 | g.133366006C>A | CA378818574 | ECHS1 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.1565G>T | |
10 | g.133366006C= | CA1946752902 | ECHS1 | c.709G= (p.Val237=) n.1565G= | |
10 | g.133366006C>G | CA378818578 | ECHS1 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.1565G>C | |
10 | g.133366006C>T | CA378818581 | ECHS1 | c.709G>A (p.Val237Ile) n.1565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366007T>A | CA472218195 | ECHS1 | c.708A>T (p.Val236=) n.1564A>T | |
10 | g.133366007T>C | CA472218203 | ECHS1 | c.708A>G (p.Val236=) n.1564A>G | |
10 | g.133366007T>G | CA472218207 | ECHS1 | c.708A>C (p.Val236=) n.1564A>C | |
10 | g.133366008A= | CA1946752907 | ECHS1 | c.707T= (p.Val236=) n.1563T= | |
10 | g.133366008A>C | CA378818583 | ECHS1 | c.707T>G (p.Val236Gly) n.1563T>G | |
10 | g.133366008A>G | CA378818585 | ECHS1 | c.707T>C (p.Val236Ala) n.1563T>C | dbSNP |
10 | g.133366008A>T | CA378818589 | ECHS1 | c.707T>A (p.Val236Glu) n.1563T>A | |
10 | g.133366009C>A | CA378818602 | ECHS1 | c.706G>T (p.Val236Leu) n.1562G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366009C= | CA1946752909 | ECHS1 | c.706G= (p.Val236=) n.1562G= | |
10 | g.133366009C>G | CA378818599 | ECHS1 | c.706G>C (p.Val236Leu) n.1562G>C | |
10 | g.133366009C>T | CA378818597 | ECHS1 | c.706G>A (p.Val236Ile) n.1562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366010A>C | CA378818606 | ECHS1 | c.705T>G (p.Ile235Met) n.1561T>G | |
10 | g.133366010A>G | CA472218244 | ECHS1 | c.705T>C (p.Ile235=) n.1561T>C | dbSNP |
10 | g.133366010A>T | CA472218242 | ECHS1 | c.705T>A (p.Ile235=) n.1561T>A | |
10 | g.133366011A>C | CA378818607 | ECHS1 | c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1560T>G | |
10 | g.133366011A>G | CA378818609 | ECHS1 | c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1560T>C | |
10 | g.133366011A>T | CA378818612 | ECHS1 | c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1560T>A | |
10 | g.133366012T>A | CA378818616 | ECHS1 | c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1559A>T | |
10 | g.133366012T>C | CA378818617 | ECHS1 | c.703A>G (p.Ile235Val) n.1559A>G | |
10 | g.133366012T>G | CA378818619 | ECHS1 | c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1559A>C | |
10 | g.133366013T>A | CA378818621 | ECHS1 | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1558A>T | |
10 | g.133366013T>C | CA472218265 | ECHS1 | c.702A>G (p.Lys234=) n.1558A>G | |
10 | g.133366013T>G | CA378818624 | ECHS1 | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1558A>C | |
10 | g.133366014T>A | CA378818628 | ECHS1 | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1557A>T | |
10 | g.133366014T>C | CA378818630 | ECHS1 | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1557A>G | |
10 | g.133366014T>G | CA378818633 | ECHS1 | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1557A>C | |
10 | g.133366015T>A | CA378818643 | ECHS1 | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1556A>T | |
10 | g.133366015T>C | CA378818639 | ECHS1 | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1556A>G | |
10 | g.133366015T>G | CA378818637 | ECHS1 | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1556A>C | |
10 | g.133366016A>C | CA472218292 | ECHS1 | c.699T>G (p.Ser233=) n.1555T>G | |
10 | g.133366016A>G | CA472218307 | ECHS1 | c.699T>C (p.Ser233=) n.1555T>C | |
10 | g.133366016A>T | CA472218317 | ECHS1 | c.699T>A (p.Ser233=) n.1555T>A | |
10 | g.133366017G>A | CA378818645 | ECHS1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.1554C>T | |
10 | g.133366017G>C | CA378818648 | ECHS1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.1554C>G | |
10 | g.133366017G>T | CA378818646 | ECHS1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1554C>A | |
10 | g.133366018A>C | CA378818651 | ECHS1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1553T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366018A>G | CA378818656 | ECHS1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1553T>C | |
10 | g.133366018A>T | CA378818654 | ECHS1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1553T>A | |
10 | g.133366019A>C | CA378818659 | ECHS1 | c.696T>G (p.Asn232Lys) n.1552T>G | |
10 | g.133366019A>G | CA472218343 | ECHS1 | c.696T>C (p.Asn232=) n.1552T>C | |
10 | g.133366019A>T | CA378818660 | ECHS1 | c.696T>A (p.Asn232Lys) n.1552T>A | |
10 | g.133366020T>A | CA378818661 | ECHS1 | c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1551A>T | |
10 | g.133366020T>C | CA378818662 | ECHS1 | c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1551A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366020T>G | CA378818664 | ECHS1 | c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1551A>C | |
10 | g.133366021T>A | CA378818666 | ECHS1 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1550A>T | |
10 | g.133366021T>C | CA378818668 | ECHS1 | c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1550A>G | |
10 | g.133366021T>G | CA378818670 | ECHS1 | c.694A>C (p.Asn232His) n.1550A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366022G>A | CA472218364 | ECHS1 | c.693C>T (p.Ser231=) n.1549C>T | ClinVar |
10 | g.133366022G>C | CA378818673 | ECHS1 | c.693C>G (p.Ser231Arg) n.1549C>G | |
10 | g.133366022G>T | CA378818674 | ECHS1 | c.693C>A (p.Ser231Arg) n.1549C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366023C>A | CA5765681 | ECHS1 | c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1548G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366023C= | CA1946752913 | ECHS1 | c.692G= (p.Ser231=) n.1548G= | |
10 | g.133366023C>G | CA378818677 | ECHS1 | c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1548G>C | |
10 | g.133366023C>T | CA378818679 | ECHS1 | c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1548G>A | |
10 | g.133366024T>A | CA378818684 | ECHS1 | c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1547A>T | |
10 | g.133366024T>C | CA378818688 | ECHS1 | c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1547A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133366024T>G | CA378818690 | ECHS1 | c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1547A>C | |
10 | g.133366025G>A | CA472218399 | ECHS1 | c.690C>T (p.Ala230=) n.1546C>T | |
10 | g.133366025G>C | CA472218396 | ECHS1 | c.690C>G (p.Ala230=) n.1546C>G | |
10 | g.133366025G>T | CA472218398 | ECHS1 | c.690C>A (p.Ala230=) n.1546C>A | |
10 | g.133366026G>A | CA378818692 | ECHS1 | c.689C>T (p.Ala230Val) n.1545C>T | COSMIC |
10 | g.133366026G>C | CA378818695 | ECHS1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1545C>G | |
10 | g.133366026G>T | CA378818698 | ECHS1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1545C>A | |
10 | g.133366027C>A | CA5765682 | ECHS1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1544G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366027C= | CA1946752917 | ECHS1 | c.688G= (p.Ala230=) n.1544G= | |
10 | g.133366027C>G | CA378818702 | ECHS1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1544G>C | |
10 | g.133366027C>T | CA378818704 | ECHS1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1544G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.133366028A>C | CA378818707 | ECHS1 | c.687T>G (p.Ile229Met) n.1543T>G | |
10 | g.133366028A>G | CA472218421 | ECHS1 | c.687T>C (p.Ile229=) n.1543T>C | |
10 | g.133366028A>T | CA472218427 | ECHS1 | c.687T>A (p.Ile229=) n.1543T>A | |
10 | g.133366029A= | CA1946752921 | ECHS1 | c.686T= (p.Ile229=) n.1542T= | |
10 | g.133366029A>C | CA378818710 | ECHS1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1542T>G | |
10 | g.133366029A>G | CA378818714 | ECHS1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1542T>C | |
10 | g.133366029A>T | CA378818709 | ECHS1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1542T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366029_133366030delinsAT | CA1946752922 | ECHS1 | c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.1541_1542delinsAT | |
10 | g.133366030T>A | CA378818718 | ECHS1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1541A>T | |
10 | g.133366030T>C | CA378818719 | ECHS1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.1541A>G | |
10 | g.133366030T>G | CA378818721 | ECHS1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1541A>C | |
10 | g.133366035dup | CA645569036 | ECHS1 | c.685dup (p.Ile229AsnfsTer6) n.1541dup | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133366035del | CA645569035 | ECHS1 | c.685del (p.Ile229LeufsTer8) n.1541del | dbSNP COSMIC |
10 | g.133366034_133366035del | CA645569034 | ECHS1 | c.684_685del (p.Lys228AsnfsTer6) n.1540_1541del | COSMIC |
10 | g.133366030_133366031insA | CA472218455 | ECHS1 | c.684_685insT (p.Ile229TyrfsTer6) n.1540_1541insT | |
10 | g.133366031T>A | CA378818724 | ECHS1 | c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1540A>T | |
10 | g.133366031T>C | CA472218460 | ECHS1 | c.684A>G (p.Lys228=) n.1540A>G | |
10 | g.133366031T>G | CA378818726 | ECHS1 | c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1540A>C | |
10 | g.133366032T>A | CA378818736 | ECHS1 | c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1539A>T | |
10 | g.133366032T>C | CA378818728 | ECHS1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1539A>G | |
10 | g.133366032T>G | CA378818731 | ECHS1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1539A>C | |
10 | g.133366033T>A | CA378818741 | ECHS1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1538A>T | |
10 | g.133366033T>C | CA378818742 | ECHS1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1538A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133366033T>G | CA378818744 | ECHS1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1538A>C | |
10 | g.133366034T>A | CA378818747 | ECHS1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1537A>T | |
10 | g.133366034T>C | CA472218493 | ECHS1 | c.681A>G (p.Glu227=) n.1537A>G | |
10 | g.133366034T>G | CA378818749 | ECHS1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1537A>C | |
10 | g.133366035T>A | CA378818752 | ECHS1 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.1536A>T | |
10 | g.133366035T>C | CA378818756 | ECHS1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1536A>G | |
10 | g.133366035T>G | CA378818753 | ECHS1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1536A>C | |
10 | g.133366036C>A | CA378818758 | ECHS1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1535G>T | |
10 | g.133366036C>G | CA378818759 | ECHS1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1535G>C | |
10 | g.133366036C>T | CA378818761 | ECHS1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1535G>A | |
10 | g.133366036dup | CA2842524568 | ECHS1 | c.679dup (p.Glu227GlyfsTer8) n.1535dup | |
10 | g.133366037T>A | CA472218547 | ECHS1 | c.678A>T (p.Ala226=) n.1534A>T | |
10 | g.133366037T>C | CA472218549 | ECHS1 | c.678A>G (p.Ala226=) n.1534A>G | dbSNP |
10 | g.133366037T>G | CA472218564 | ECHS1 | c.678A>C (p.Ala226=) n.1534A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366037T= | CA1946752927 | ECHS1 | c.678A= (p.Ala226=) n.1534A= | |
10 | g.133366038G>A | CA378818764 | ECHS1 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.1533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366038G>C | CA378818766 | ECHS1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1533C>G | |
10 | g.133366038G= | CA1946752931 | ECHS1 | c.677C= (p.Ala226=) n.1533C= | |
10 | g.133366038G>T | CA378818768 | ECHS1 | c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1533C>A | |
10 | g.133366039C>A | CA378818769 | ECHS1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1532G>T | |
10 | g.133366039C= | CA1946752933 | ECHS1 | c.676G= (p.Ala226=) n.1532G= | |
10 | g.133366039C>G | CA378818771 | ECHS1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1532G>C | |
10 | g.133366039C>T | CA378818774 | ECHS1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366040A= | CA1946752935 | ECHS1 | c.675T= (p.Cys225=) n.1531T= | |
10 | g.133366040A>C | CA378819313 | ECHS1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1531T>G | |
10 | g.133366040A>G | CA5765683 | ECHS1 | c.675T>C (p.Cys225=) n.1531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366040A>T | CA378819315 | ECHS1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1531T>A | |
10 | g.133366041C>A | CA378819322 | ECHS1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1530G>T | |
10 | g.133366041C>G | CA378819323 | ECHS1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1530G>C | |
10 | g.133366041C>T | CA378819320 | ECHS1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1530G>A | |
10 | g.133366042A= | CA1946752938 | ECHS1 | c.673T= (p.Cys225=) n.1529T= | |
10 | g.133366042A>C | CA378819327 | ECHS1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1529T>G | |
10 | g.133366042A>G | CA5765684 | ECHS1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.133366042A>T | CA378819330 | ECHS1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1529T>A | |
10 | g.133366043C>A | CA378819333 | ECHS1 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1528G>T | COSMIC |
10 | g.133366043C>G | CA378819335 | ECHS1 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1528G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366043C>T | CA472219440 | ECHS1 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1528G>A | |
10 | g.133366044T>A | CA378819341 | ECHS1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1527A>T | |
10 | g.133366044T>C | CA378819340 | ECHS1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1527A>G | |
10 | g.133366044T>G | CA378819338 | ECHS1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1527A>C | |
10 | g.133366045G>A | CA378819344 | ECHS1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1526C>T | |
10 | g.133366045G>C | CA378819347 | ECHS1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1526C>G | |
10 | g.133366045G>T | CA378819348 | ECHS1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1526C>A | |
10 | g.133366046G>A | CA472219485 | ECHS1 | c.669C>T (p.Ile223=) n.1525C>T | COSMIC |
10 | g.133366046G>C | CA378819351 | ECHS1 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.1525C>G | |
10 | g.133366046G>T | CA472219494 | ECHS1 | c.669C>A (p.Ile223=) n.1525C>A | |
10 | g.133366047A>C | CA378819353 | ECHS1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1524T>G | |
10 | g.133366047A>G | CA378819355 | ECHS1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1524T>C | |
10 | g.133366047A>T | CA378819357 | ECHS1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1524T>A | |
10 | g.133366048T>A | CA378819360 | ECHS1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1523A>T | |
10 | g.133366048T>C | CA378819364 | ECHS1 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.1523A>G | |
10 | g.133366048T>G | CA378819362 | ECHS1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1523A>C | |
10 | g.133366049G>A | CA5765685 | ECHS1 | c.666C>T (p.Ala222=) n.1522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366049G>C | CA472219524 | ECHS1 | c.666C>G (p.Ala222=) n.1522C>G | |
10 | g.133366049G= | CA1946752944 | ECHS1 | c.666C= (p.Ala222=) n.1522C= | |
10 | g.133366049G>T | CA472219526 | ECHS1 | c.666C>A (p.Ala222=) n.1522C>A | COSMIC |
10 | g.133366050G>A | CA378819367 | ECHS1 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1521C>T | |
10 | g.133366050G>C | CA378819370 | ECHS1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1521C>G | dbSNP |
10 | g.133366050G>T | CA378819372 | ECHS1 | c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1521C>A | |
10 | g.133366051C>A | CA378819374 | ECHS1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1520G>T | |
10 | g.133366051C= | CA1946752948 | ECHS1 | c.664G= (p.Ala222=) n.1520G= | |
10 | g.133366051C>G | CA378819376 | ECHS1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1520G>C | |
10 | g.133366051C>T | CA5765686 | ECHS1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366052T>A | CA378819378 | ECHS1 | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.1519A>T | |
10 | g.133366052T>C | CA472219536 | ECHS1 | c.663A>G (p.Glu221=) n.1519A>G | |
10 | g.133366052T>G | CA378819380 | ECHS1 | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.1519A>C | |
10 | g.133366053T>A | CA378819381 | ECHS1 | c.662A>T (p.Glu221Val) n.1518A>T | |
10 | g.133366053T>C | CA378819382 | ECHS1 | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1518A>G | |
10 | g.133366053T>G | CA378819383 | ECHS1 | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1518A>C | |
10 | g.133366054C>A | CA378819384 | ECHS1 | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1517G>T | |
10 | g.133366054C= | CA1946752950 | ECHS1 | c.661G= (p.Glu221=) n.1517G= | |
10 | g.133366054C>G | CA378819385 | ECHS1 | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1517G>C | |
10 | g.133366054C>T | CA5765687 | ECHS1 | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133366055T>A | CA378819386 | ECHS1 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1516A>T | |
10 | g.133366055T>C | CA472219560 | ECHS1 | c.660A>G (p.Glu220=) n.1516A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.133366055T>G | CA378819387 | ECHS1 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1516A>C | |
10 | g.133366056dup | CA2842524569 | ECHS1 | c.660dup (p.Glu221ArgfsTer14) n.1516dup | |
10 | g.133366056T>A | CA378819388 | ECHS1 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.1515A>T | |
10 | g.133366056T>C | CA378819389 | ECHS1 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1515A>G | |
10 | g.133366056T>G | CA378819390 | ECHS1 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1515A>C | |
10 | g.133366057C>A | CA378819391 | ECHS1 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1514G>T | |
10 | g.133366057C>G | CA378819392 | ECHS1 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1514G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133366057C>T | CA378819393 | ECHS1 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1514G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133366058C>A | CA472219592 | ECHS1 | c.657G>T (p.Val219=) n.1513G>T | |
10 | g.133366058C= | CA1946752952 | ECHS1 | c.657G= (p.Val219=) n.1513G= | |
10 | g.133366058C>G | CA472219595 | ECHS1 | c.657G>C (p.Val219=) n.1513G>C | |
10 | g.133366058C>T | CA5765688 | ECHS1 | c.657G>A (p.Val219=) n.1513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133366059A>C | CA378819394 | ECHS1 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.1512T>G | |
10 | g.133366059A>G | CA378819395 | ECHS1 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.1512T>C | |
10 | g.133366059A>T | CA378819396 | ECHS1 | c.656T>A (p.Val219Glu) n.1512T>A | |
10 | g.133366060C>A | CA378819399 | ECHS1 | c.655G>T (p.Val219Leu) n.1511G>T | |
10 | g.133366060C= | CA1946752955 | ECHS1 | c.655G= (p.Val219=) n.1511G= | |
10 | g.133366060C>G | CA378819398 | ECHS1 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.1511G>C | dbSNP |
10 | g.133366060C>T | CA378819397 | ECHS1 | c.655G>A (p.Val219Met) n.1511G>A | |
10 | g.133366061C>A | CA472219666 | ECHS1 | c.654G>T (p.Leu218=) n.1510G>T | |
10 | g.133366061C>G | CA472219665 | ECHS1 | c.654G>C (p.Leu218=) n.1510G>C | |
10 | g.133366061C>T | CA472219663 | ECHS1 | c.654G>A (p.Leu218=) n.1510G>A | dbSNP |