Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352904G>A | CA2692340061 | SURF1 | c.516-138C>T (n.516-138C>T) n.462-174C>T n.506-138C>T c.189-138C>T (n.189-138C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352904G>C | CA860708610 | SURF1 | c.516-138C>G (n.516-138C>G) n.462-174C>G n.506-138C>G c.189-138C>G (n.189-138C>G) | dbSNP |
9 | g.133352904G= | CA1882634706 | SURF1 | c.516-138C= (n.516-138C=) n.462-174C= n.506-138C= c.189-138C= (n.189-138C=) | |
9 | g.133352905G>T | CA2692340063 | SURF1 | c.516-139C>A (n.516-139C>A) n.462-175C>A n.506-139C>A c.189-139C>A (n.189-139C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352906C= | CA1882634709 | SURF1 | c.516-140G= (n.516-140G=) n.462-176G= n.506-140G= c.189-140G= (n.189-140G=) | |
9 | g.133352906C>T | CA200832599 | SURF1 | c.516-140G>A (n.516-140G>A) n.462-176G>A n.506-140G>A c.189-140G>A (n.189-140G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352908G>A | CA2692340066 | SURF1 | c.516-142C>T (n.516-142C>T) n.462-178C>T n.506-142C>T c.189-142C>T (n.189-142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352908G>T | CA2692340068 | SURF1 | c.516-142C>A (n.516-142C>A) n.462-178C>A n.506-142C>A c.189-142C>A (n.189-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>A | CA2692340070 | SURF1 | c.516-143A>T (n.516-143A>T) n.462-179A>T n.506-143A>T c.189-143A>T (n.189-143A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>C | CA2692340071 | SURF1 | c.516-143A>G (n.516-143A>G) n.462-179A>G n.506-143A>G c.189-143A>G (n.189-143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>G | CA2502503909 | SURF1 | c.516-143A>C (n.516-143A>C) n.462-179A>C n.506-143A>C c.189-143A>C (n.189-143A>C) | |
9 | g.133352910G>A | CA2692340077 | SURF1 | c.516-144C>T (n.516-144C>T) n.462-180C>T n.506-144C>T c.189-144C>T (n.189-144C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352910G>T | CA2692340082 | SURF1 | c.516-144C>A (n.516-144C>A) n.462-180C>A n.506-144C>A c.189-144C>A (n.189-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352912del | CA2692340083 | SURF1 | c.516-145del (n.516-145del) n.462-181del n.506-145del c.189-145del (n.189-145del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352912C>A | CA2692340084 | SURF1 | c.516-146G>T (n.516-146G>T) n.462-182G>T n.506-146G>T c.189-146G>T (n.189-146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352914C>A | CA2692340086 | SURF1 | c.516-148G>T (n.516-148G>T) n.462-184G>T n.506-148G>T c.189-148G>T (n.189-148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352914C= | CA1882634711 | SURF1 | c.516-148G= (n.516-148G=) n.462-184G= n.506-148G= c.189-148G= (n.189-148G=) | |
9 | g.133352914C>T | CA860708618 | SURF1 | c.516-148G>A (n.516-148G>A) n.462-184G>A n.506-148G>A c.189-148G>A (n.189-148G>A) | dbSNP |
9 | g.133352915A= | CA1882634712 | SURF1 | c.516-149T= (n.516-149T=) n.462-185T= n.506-149T= c.189-149T= (n.189-149T=) | |
9 | g.133352915A>C | CA1882634713 | SURF1 | c.516-149T>G (n.516-149T>G) n.462-185T>G n.506-149T>G c.189-149T>G (n.189-149T>G) | dbSNP |
9 | g.133352915A>G | CA2692340090 | SURF1 | c.516-149T>C (n.516-149T>C) n.462-185T>C n.506-149T>C c.189-149T>C (n.189-149T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352916C= | CA1882634715 | SURF1 | c.516-150G= (n.516-150G=) n.462-186G= n.506-150G= c.189-150G= (n.189-150G=) | |
9 | g.133352916C>G | CA1129731888 | SURF1 | c.516-150G>C (n.516-150G>C) n.462-186G>C n.506-150G>C c.189-150G>C (n.189-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352916C>T | CA2692340091 | SURF1 | c.516-150G>A (n.516-150G>A) n.462-186G>A n.506-150G>A c.189-150G>A (n.189-150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352918G= | CA1882634717 | SURF1 | c.516-152C= (n.516-152C=) n.462-188C= n.506-152C= c.189-152C= (n.189-152C=) | |
9 | g.133352918G>T | CA200832601 | SURF1 | c.516-152C>A (n.516-152C>A) n.462-188C>A n.506-152C>A c.189-152C>A (n.189-152C>A) | dbSNP |
9 | g.133352920C= | CA1882634720 | SURF1 | c.516-154G= (n.516-154G=) n.462-190G= n.506-154G= c.189-154G= (n.189-154G=) | |
9 | g.133352920C>G | CA860708625 | SURF1 | c.516-154G>C (n.516-154G>C) n.462-190G>C n.506-154G>C c.189-154G>C (n.189-154G>C) | dbSNP |
9 | g.133352920_133352922delinsCAA | CA1882634721 | SURF1 | c.516-156_516-154delinsTTG (n.516-156_516-154delinsTTG) n.462-192_462-190delinsTTG n.506-156_506-154delinsTTG c.189-156_189-154delinsTTG (n.189-156_189-154delinsTTG) | |
9 | g.133352922_133352923del | CA200832604 | SURF1 | c.516-156_516-155del (n.516-156_516-155del) n.462-192_462-191del n.506-156_506-155del c.189-156_189-155del (n.189-156_189-155del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352923A= | CA1882634724 | SURF1 | c.516-157T= (n.516-157T=) n.462-193T= n.506-157T= c.189-157T= (n.189-157T=) | |
9 | g.133352923A>G | CA1882634725 | SURF1 | c.516-157T>C (n.516-157T>C) n.462-193T>C n.506-157T>C c.189-157T>C (n.189-157T>C) | dbSNP |
9 | g.133352929C>A | CA1882634731 | SURF1 | c.516-163G>T (n.516-163G>T) n.462-199G>T n.506-163G>T c.189-163G>T (n.189-163G>T) | dbSNP |
9 | g.133352929C= | CA1882634729 | SURF1 | c.516-163G= (n.516-163G=) n.462-199G= n.506-163G= c.189-163G= (n.189-163G=) | |
9 | g.133352929_133352931delinsCCT | CA1882634727 | SURF1 | c.516-165_516-163delinsAGG (n.516-165_516-163delinsAGG) n.462-201_462-199delinsAGG n.506-165_506-163delinsAGG c.189-165_189-163delinsAGG (n.189-165_189-163delinsAGG) | |
9 | g.133352930C= | CA1882634736 | SURF1 | c.516-164G= (n.516-164G=) n.462-200G= n.506-164G= c.189-164G= (n.189-164G=) | |
9 | g.133352930C>T | CA860708627 | SURF1 | c.516-164G>A (n.516-164G>A) n.462-200G>A n.506-164G>A c.189-164G>A (n.189-164G>A) | dbSNP |
9 | g.133352934_133352935del | CA860708629 | SURF1 | c.516-165_516-164del (n.516-165_516-164del) n.462-201_462-200del n.506-165_506-164del c.189-165_189-164del (n.189-165_189-164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352932C= | CA1882634738 | SURF1 | c.516-166G= (n.516-166G=) n.462-202G= n.506-166G= c.189-166G= (n.189-166G=) | |
9 | g.133352932C>G | CA200832611 | SURF1 | c.516-166G>C (n.516-166G>C) n.462-202G>C n.506-166G>C c.189-166G>C (n.189-166G>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352941C= | CA1882634739 | SURF1 | c.516-175G= (n.516-175G=) n.462-211G= n.506-175G= c.189-175G= (n.189-175G=) | |
9 | g.133352941C>T | CA200832615 | SURF1 | c.516-175G>A (n.516-175G>A) n.462-211G>A n.506-175G>A c.189-175G>A (n.189-175G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352942A>C | CA2720637647 | SURF1 | c.516-176T>G (n.516-176T>G) n.462-212T>G n.506-176T>G c.189-176T>G (n.189-176T>G) | dbSNP |
9 | g.133352943C>A | CA200832618 | SURF1 | c.516-177G>T (n.516-177G>T) n.462-213G>T n.506-177G>T c.189-177G>T (n.189-177G>T) | dbSNP |
9 | g.133352943C= | CA1882634742 | SURF1 | c.516-177G= (n.516-177G=) n.462-213G= n.506-177G= c.189-177G= (n.189-177G=) | |
9 | g.133352943C>G | CA860708634 | SURF1 | c.516-177G>C (n.516-177G>C) n.462-213G>C n.506-177G>C c.189-177G>C (n.189-177G>C) | dbSNP |
9 | g.133352944C= | CA1882634744 | SURF1 | c.516-178G= (n.516-178G=) n.462-214G= n.506-178G= c.189-178G= (n.189-178G=) | |
9 | g.133352944C>G | CA1129731909 | SURF1 | c.516-178G>C (n.516-178G>C) n.462-214G>C n.506-178G>C c.189-178G>C (n.189-178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352944C>T | CA1882634746 | SURF1 | c.516-178G>A (n.516-178G>A) n.462-214G>A n.506-178G>A c.189-178G>A (n.189-178G>A) | dbSNP |
9 | g.133352946T>C | CA1129731916 | SURF1 | c.516-180A>G (n.516-180A>G) n.462-216A>G n.506-180A>G c.189-180A>G (n.189-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352946T= | CA1882634748 | SURF1 | c.516-180A= (n.516-180A=) n.462-216A= n.506-180A= c.189-180A= (n.189-180A=) | |
9 | g.133352947C= | CA1882634750 | SURF1 | c.516-181G= (n.516-181G=) n.462-217G= n.506-181G= c.189-181G= (n.189-181G=) | |
9 | g.133352947C>T | CA860708639 | SURF1 | c.516-181G>A (n.516-181G>A) n.462-217G>A n.506-181G>A c.189-181G>A (n.189-181G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352948G>A | CA200832621 | SURF1 | c.516-182C>T (n.516-182C>T) n.462-218C>T n.506-182C>T c.189-182C>T (n.189-182C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352948G= | CA1882634752 | SURF1 | c.516-182C= (n.516-182C=) n.462-218C= n.506-182C= c.189-182C= (n.189-182C=) | |
9 | g.133352948_133352952delinsGTGGT | CA1882634753 | SURF1 | c.516-186_516-182delinsACCAC (n.516-186_516-182delinsACCAC) n.462-222_462-218delinsACCAC n.506-186_506-182delinsACCAC c.189-186_189-182delinsACCAC (n.189-186_189-182delinsACCAC) | |
9 | g.133352953_133352956del | CA860708650 | SURF1 | c.516-186_516-183del (n.516-186_516-183del) n.462-222_462-219del n.506-186_506-183del c.189-186_189-183del (n.189-186_189-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352950G>A | CA200832623 | SURF1 | c.516-184C>T (n.516-184C>T) n.462-220C>T n.506-184C>T c.189-184C>T (n.189-184C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352950G= | CA1882634757 | SURF1 | c.516-184C= (n.516-184C=) n.462-220C= n.506-184C= c.189-184C= (n.189-184C=) | |
9 | g.133352953_133352957del | CA2523756622 | SURF1 | c.516-191_516-187del (n.516-191_516-187del) n.462-227_462-223del n.506-191_506-187del c.189-191_189-187del (n.189-191_189-187del) | |
9 | g.133352955G= | CA1882634759 | SURF1 | c.516-189C= (n.516-189C=) n.462-225C= n.506-189C= c.189-189C= (n.189-189C=) | |
9 | g.133352955G>T | CA200832625 | SURF1 | c.516-189C>A (n.516-189C>A) n.462-225C>A n.506-189C>A c.189-189C>A (n.189-189C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352956_133352957delinsTA | CA1882634761 | SURF1 | c.516-191_516-190delinsTA (n.516-191_516-190delinsTA) n.462-227_462-226delinsTA n.506-191_506-190delinsTA c.189-191_189-190delinsTA (n.189-191_189-190delinsTA) | |
9 | g.133352960del | CA860708659 | SURF1 | c.516-191del (n.516-191del) n.462-227del n.506-191del c.189-191del (n.189-191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352960_133352961insTAGAG | CA2533654724 | SURF1 | c.516-195_516-194insCTCTA (n.516-195_516-194insCTCTA) n.462-231_462-230insCTCTA n.506-195_506-194insCTCTA c.189-195_189-194insCTCTA (n.189-195_189-194insCTCTA) | |
9 | g.133352962G>C | CA2720637777 | SURF1 | c.516-196C>G (n.516-196C>G) n.462-232C>G n.506-196C>G c.189-196C>G (n.189-196C>G) | dbSNP |
9 | g.133352962G= | CA1882634763 | SURF1 | c.516-196C= (n.516-196C=) n.462-232C= n.506-196C= c.189-196C= (n.189-196C=) | |
9 | g.133352962G>T | CA1882634765 | SURF1 | c.516-196C>A (n.516-196C>A) n.462-232C>A n.506-196C>A c.189-196C>A (n.189-196C>A) | dbSNP |
9 | g.133352963C>T | CA2531016134 | SURF1 | c.516-197G>A (n.516-197G>A) n.462-233G>A n.506-197G>A c.189-197G>A (n.189-197G>A) | |
9 | g.133352966C= | CA1882634766 | SURF1 | c.516-200G= (n.516-200G=) n.462-236G= n.506-200G= c.189-200G= (n.189-200G=) | |
9 | g.133352966C>T | CA1882634767 | SURF1 | c.516-200G>A (n.516-200G>A) n.462-236G>A n.506-200G>A c.189-200G>A (n.189-200G>A) | dbSNP |
9 | g.133352967C= | CA1882634769 | SURF1 | c.516-201G= (n.516-201G=) n.462-237G= n.506-201G= c.189-201G= (n.189-201G=) | |
9 | g.133352967C>T | CA1882634770 | SURF1 | c.516-201G>A (n.516-201G>A) n.462-237G>A n.506-201G>A c.189-201G>A (n.189-201G>A) | dbSNP |
9 | g.133352969G>C | CA860708666 | SURF1 | c.516-203C>G (n.516-203C>G) n.462-239C>G n.506-203C>G c.189-203C>G (n.189-203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352969G= | CA1882634772 | SURF1 | c.516-203C= (n.516-203C=) n.462-239C= n.506-203C= c.189-203C= (n.189-203C=) | |
9 | g.133352970C= | CA1882634774 | SURF1 | c.516-204G= (n.516-204G=) n.462-240G= n.506-204G= c.189-204G= (n.189-204G=) | |
9 | g.133352970C>G | CA1882634776 | SURF1 | c.516-204G>C (n.516-204G>C) n.462-240G>C n.506-204G>C c.189-204G>C (n.189-204G>C) | dbSNP dbSNP |
9 | g.133352973C= | CA1882634779 | SURF1 | c.516-207G= (n.516-207G=) n.462-243G= n.506-207G= c.189-207G= (n.189-207G=) | |
9 | g.133352973C>T | CA200832628 | SURF1 | c.516-207G>A (n.516-207G>A) n.462-243G>A n.506-207G>A c.189-207G>A (n.189-207G>A) | dbSNP |
9 | g.133352976T>A | CA1129731924 | SURF1 | c.516-210A>T (n.516-210A>T) n.462-246A>T n.506-210A>T c.189-210A>T (n.189-210A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352976T= | CA1882634781 | SURF1 | c.516-210A= (n.516-210A=) n.462-246A= n.506-210A= c.189-210A= (n.189-210A=) | |
9 | g.133352977C= | CA1882634783 | SURF1 | c.516-211G= (n.516-211G=) n.462-247G= n.506-211G= c.189-211G= (n.189-211G=) | |
9 | g.133352977C>G | CA1882634784 | SURF1 | c.516-211G>C (n.516-211G>C) n.462-247G>C n.506-211G>C c.189-211G>C (n.189-211G>C) | dbSNP |
9 | g.133352978A>G | CA2720637808 | SURF1 | c.516-212T>C (n.516-212T>C) n.462-248T>C n.506-212T>C c.189-212T>C (n.189-212T>C) | dbSNP |
9 | g.133352979C= | CA1882634786 | SURF1 | c.516-213G= (n.516-213G=) n.462-249G= n.506-213G= c.189-213G= (n.189-213G=) | |
9 | g.133352979C>G | CA200832631 | SURF1 | c.516-213G>C (n.516-213G>C) n.462-249G>C n.506-213G>C c.189-213G>C (n.189-213G>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352980T>C | CA200832634 | SURF1 | c.516-214A>G (n.516-214A>G) n.462-250A>G n.506-214A>G c.189-214A>G (n.189-214A>G) | dbSNP |
9 | g.133352980T= | CA1882634789 | SURF1 | c.516-214A= (n.516-214A=) n.462-250A= n.506-214A= c.189-214A= (n.189-214A=) | |
9 | g.133352980dup | CA1129731927 | SURF1 | c.516-214dup (n.516-214dup) n.462-250dup n.506-214dup c.189-214dup (n.189-214dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352982C= | CA1882634791 | SURF1 | c.516-216G= (n.516-216G=) n.462-252G= n.506-216G= c.189-216G= (n.189-216G=) | |
9 | g.133352982C>G | CA200832637 | SURF1 | c.516-216G>C (n.516-216G>C) n.462-252G>C n.506-216G>C c.189-216G>C (n.189-216G>C) | dbSNP |
9 | g.133352983C= | CA1882634793 | SURF1 | c.516-217G= (n.516-217G=) n.462-253G= n.506-217G= c.189-217G= (n.189-217G=) | |
9 | g.133352988dup | CA1882634795 | SURF1 | c.516-218dup (n.516-218dup) n.462-254dup n.506-218dup c.189-218dup (n.189-218dup) | dbSNP |
9 | g.133352988T>A | CA1882634797 | SURF1 | c.516-222A>T (n.516-222A>T) n.462-258A>T n.506-222A>T c.189-222A>T (n.189-222A>T) | dbSNP |
9 | g.133352988T>C | CA860708669 | SURF1 | c.516-222A>G (n.516-222A>G) n.462-258A>G n.506-222A>G c.189-222A>G (n.189-222A>G) | dbSNP |
9 | g.133352988T= | CA1882634798 | SURF1 | c.516-222A= (n.516-222A=) n.462-258A= n.506-222A= c.189-222A= (n.189-222A=) | |
9 | g.133352990C= | CA1882634800 | SURF1 | c.516-224G= (n.516-224G=) n.462-260G= n.506-224G= c.189-224G= (n.189-224G=) | |
9 | g.133352990C>T | CA860708670 | SURF1 | c.516-224G>A (n.516-224G>A) n.462-260G>A n.506-224G>A c.189-224G>A (n.189-224G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352991C= | CA1882634802 | SURF1 | c.516-225G= (n.516-225G=) n.462-261G= n.506-225G= c.189-225G= (n.189-225G=) | |
9 | g.133352991C>G | CA860708672 | SURF1 | c.516-225G>C (n.516-225G>C) n.462-261G>C n.506-225G>C c.189-225G>C (n.189-225G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352993G>A | CA1882634806 | SURF1 | c.516-227C>T (n.516-227C>T) n.462-263C>T n.506-227C>T c.189-227C>T (n.189-227C>T) | dbSNP dbSNP |
9 | g.133352993G>C | CA200832639 | SURF1 | c.516-227C>G (n.516-227C>G) n.462-263C>G n.506-227C>G c.189-227C>G (n.189-227C>G) | dbSNP |
9 | g.133352993G= | CA1882634804 | SURF1 | c.516-227C= (n.516-227C=) n.462-263C= n.506-227C= c.189-227C= (n.189-227C=) | |
9 | g.133352993G>T | CA860708673 | SURF1 | c.516-227C>A (n.516-227C>A) n.462-263C>A n.506-227C>A c.189-227C>A (n.189-227C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352994T>C | CA200832641 | SURF1 | c.516-228A>G (n.516-228A>G) n.462-264A>G n.506-228A>G c.189-228A>G (n.189-228A>G) | dbSNP |
9 | g.133352994T= | CA1882634809 | SURF1 | c.516-228A= (n.516-228A=) n.462-264A= n.506-228A= c.189-228A= (n.189-228A=) | |
9 | g.133352995del | CA2603564179 | SURF1 | c.516-229del (n.516-229del) n.462-265del n.506-229del c.189-229del (n.189-229del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352996T>G | CA200832644 | SURF1 | c.516-230A>C (n.516-230A>C) n.462-266A>C n.506-230A>C c.189-230A>C (n.189-230A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352996T= | CA1882634812 | SURF1 | c.516-230A= (n.516-230A=) n.462-266A= n.506-230A= c.189-230A= (n.189-230A=) | |
9 | g.133353000T>C | CA860708680 | SURF1 | c.516-234A>G (n.516-234A>G) n.462-270A>G n.506-234A>G c.189-234A>G (n.189-234A>G) | dbSNP dbSNP |
9 | g.133353000T= | CA1882634814 | SURF1 | c.516-234A= (n.516-234A=) n.462-270A= n.506-234A= c.189-234A= (n.189-234A=) | |
9 | g.133353003C= | CA1882634815 | SURF1 | c.516-237G= (n.516-237G=) n.462-273G= n.506-237G= c.189-237G= (n.189-237G=) | |
9 | g.133353003C>T | CA1882634816 | SURF1 | c.516-237G>A (n.516-237G>A) n.462-273G>A n.506-237G>A c.189-237G>A (n.189-237G>A) | dbSNP |
9 | g.133353004C= | CA1882634817 | SURF1 | c.516-238G= (n.516-238G=) n.462-274G= n.506-238G= c.189-238G= (n.189-238G=) | |
9 | g.133353004C>T | CA1882634818 | SURF1 | c.516-238G>A (n.516-238G>A) n.462-274G>A n.506-238G>A c.189-238G>A (n.189-238G>A) | dbSNP |