Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133352859G>ACA2692339948SURF1c.516-93C>T (n.516-93C>T)
n.462-129C>T
n.506-93C>T
c.189-93C>T (n.189-93C>T)
gnomAD v4
9g.133352859G>TCA2579498352SURF1c.516-93C>A (n.516-93C>A)
n.462-129C>A
n.506-93C>A
c.189-93C>A (n.189-93C>A)
gnomAD v4
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n.462-130G>T
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c.189-94G>T (n.189-94G>T)
gnomAD v4
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9g.133352860C>TCA1882634660SURF1c.516-94G>A (n.516-94G>A)
n.462-130G>A
n.506-94G>A
c.189-94G>A (n.189-94G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352861A>GCA2579498353SURF1c.516-95T>C (n.516-95T>C)
n.462-131T>C
n.506-95T>C
c.189-95T>C (n.189-95T>C)
gnomAD v4
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c.189-96G>T (n.189-96G>T)
gnomAD v4
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c.189-96G>C (n.189-96G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.462-137_462-134del
n.506-101_506-98del
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dbSNP
9g.133352865A=CA1882634668SURF1c.516-99T= (n.516-99T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.189-100C>T (n.189-100C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352866G=CA1882634671SURF1c.516-100C= (n.516-100C=)
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c.189-100C= (n.189-100C=)
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n.462-137C>T
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c.189-101C>T (n.189-101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.189-101C>A (n.189-101C>A)
gnomAD v4
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n.506-102T=
c.189-102T= (n.189-102T=)
9g.133352868A>CCA200832588SURF1c.516-102T>G (n.516-102T>G)
n.462-138T>G
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dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.462-142_462-139del
n.506-106_506-103del
c.189-106_189-103del (n.189-106_189-103del)
gnomAD v4
9g.133352871delCA2692339964SURF1c.516-104del (n.516-104del)
n.462-140del
n.506-104del
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gnomAD v4
9g.133352871G>ACA1882634679SURF1c.516-105C>T (n.516-105C>T)
n.462-141C>T
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c.189-105C>T (n.189-105C>T)
dbSNP
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gnomAD v4
9g.133352871G=CA1882634677SURF1c.516-105C= (n.516-105C=)
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c.189-105C= (n.189-105C=)
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c.189-105C>A (n.189-105C>A)
gnomAD v4
9g.133352872C>TCA2692339973SURF1c.516-106G>A (n.516-106G>A)
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gnomAD v4
9g.133352873T>CCA2692339978SURF1c.516-107A>G (n.516-107A>G)
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n.506-107A>G
c.189-107A>G (n.189-107A>G)
gnomAD v4
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n.462-143del
n.506-107del
c.189-107del (n.189-107del)
gnomAD v4
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c.189-109A>G (n.189-109A>G)
gnomAD v4
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n.506-110A>T
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gnomAD v4
9g.133352876T>CCA860708591SURF1c.516-110A>G (n.516-110A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133352877A>GCA2692339989SURF1c.516-111T>C (n.516-111T>C)
n.462-147T>C
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c.189-111T>C (n.189-111T>C)
gnomAD v4
9g.133352880A>CCA2692339991SURF1c.516-114T>G (n.516-114T>G)
n.462-150T>G
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gnomAD v4
9g.133352881C>ACA2692339993SURF1c.516-115G>T (n.516-115G>T)
n.462-151G>T
n.506-115G>T
c.189-115G>T (n.189-115G>T)
gnomAD v4
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n.462-151G=
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9g.133352881C>GCA1882634685SURF1c.516-115G>C (n.516-115G>C)
n.462-151G>C
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c.189-115G>C (n.189-115G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352881_133352883delinsCAGCA1882634683SURF1c.516-117_516-115delinsCTG (n.516-117_516-115delinsCTG)
n.462-153_462-151delinsCTG
n.506-117_506-115delinsCTG
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9g.133352882A=CA1882634689SURF1c.516-116T= (n.516-116T=)
n.462-152T=
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9g.133352882A>GCA200832592SURF1c.516-116T>C (n.516-116T>C)
n.462-152T>C
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c.189-116T>C (n.189-116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352882A>TCA2692340003SURF1c.516-116T>A (n.516-116T>A)
n.462-152T>A
n.506-116T>A
c.189-116T>A (n.189-116T>A)
gnomAD v4
9g.133352882_133352883delCA200832590SURF1c.516-117_516-116del (n.516-117_516-116del)
n.462-153_462-152del
n.506-117_506-116del
c.189-117_189-116del (n.189-117_189-116del)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352883G>ACA2692340011SURF1c.516-117C>T (n.516-117C>T)
n.462-153C>T
n.506-117C>T
c.189-117C>T (n.189-117C>T)
gnomAD v4
9g.133352883G>CCA200832593SURF1c.516-117C>G (n.516-117C>G)
n.462-153C>G
n.506-117C>G
c.189-117C>G (n.189-117C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352883G=CA1882634690SURF1c.516-117C= (n.516-117C=)
n.462-153C=
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9g.133352885delCA2692340010SURF1c.516-117del (n.516-117del)
n.462-153del
n.506-117del
c.189-117del (n.189-117del)
gnomAD v4
9g.133352884G>ACA2692340020SURF1c.516-118C>T (n.516-118C>T)
n.462-154C>T
n.506-118C>T
c.189-118C>T (n.189-118C>T)
gnomAD v4
9g.133352884G>TCA2692340023SURF1c.516-118C>A (n.516-118C>A)
n.462-154C>A
n.506-118C>A
c.189-118C>A (n.189-118C>A)
gnomAD v4
9g.133352885G>ACA2692340027SURF1c.516-119C>T (n.516-119C>T)
n.462-155C>T
n.506-119C>T
c.189-119C>T (n.189-119C>T)
gnomAD v4
9g.133352885G=CA1882634692SURF1c.516-119C= (n.516-119C=)
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9g.133352885G>TCA1882634693SURF1c.516-119C>A (n.516-119C>A)
n.462-155C>A
n.506-119C>A
c.189-119C>A (n.189-119C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352886C>ACA2692340029SURF1c.516-120G>T (n.516-120G>T)
n.462-156G>T
n.506-120G>T
c.189-120G>T (n.189-120G>T)
gnomAD v4
9g.133352887T>ACA1882634696SURF1c.516-121A>T (n.516-121A>T)
n.462-157A>T
n.506-121A>T
c.189-121A>T (n.189-121A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352887T=CA1882634695SURF1c.516-121A= (n.516-121A=)
n.462-157A=
n.506-121A=
c.189-121A= (n.189-121A=)
9g.133352888G>TCA2692340032SURF1c.516-122C>A (n.516-122C>A)
n.462-158C>A
n.506-122C>A
c.189-122C>A (n.189-122C>A)
gnomAD v4
9g.133352889G>ACA2692340035SURF1c.516-123C>T (n.516-123C>T)
n.462-159C>T
n.506-123C>T
c.189-123C>T (n.189-123C>T)
gnomAD v4
9g.133352889G>CCA860708597SURF1c.516-123C>G (n.516-123C>G)
n.462-159C>G
n.506-123C>G
c.189-123C>G (n.189-123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352889G=CA1882634698SURF1c.516-123C= (n.516-123C=)
n.462-159C=
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c.189-123C= (n.189-123C=)
9g.133352890C>ACA2692340038SURF1c.516-124G>T (n.516-124G>T)
n.462-160G>T
n.506-124G>T
c.189-124G>T (n.189-124G>T)
gnomAD v4
9g.133352892dupCA2692340039SURF1c.516-126dup (n.516-126dup)
n.462-162dup
n.506-126dup
c.189-126dup (n.189-126dup)
gnomAD v4
9g.133352893A>CCA2692340040SURF1c.516-127T>G (n.516-127T>G)
n.462-163T>G
n.506-127T>G
c.189-127T>G (n.189-127T>G)
gnomAD v4
9g.133352894G>CCA200832596SURF1c.516-128C>G (n.516-128C>G)
n.462-164C>G
n.506-128C>G
c.189-128C>G (n.189-128C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352894G=CA1882634699SURF1c.516-128C= (n.516-128C=)
n.462-164C=
n.506-128C=
c.189-128C= (n.189-128C=)
9g.133352894G>TCA2692340044SURF1c.516-128C>A (n.516-128C>A)
n.462-164C>A
n.506-128C>A
c.189-128C>A (n.189-128C>A)
gnomAD v4
9g.133352895T>ACA2692340046SURF1c.516-129A>T (n.516-129A>T)
n.462-165A>T
n.506-129A>T
c.189-129A>T (n.189-129A>T)
gnomAD v4
9g.133352895T>GCA2692340048SURF1c.516-129A>C (n.516-129A>C)
n.462-165A>C
n.506-129A>C
c.189-129A>C (n.189-129A>C)
gnomAD v4
9g.133352897delCA2692340050SURF1c.516-130del (n.516-130del)
n.462-166del
n.506-130del
c.189-130del (n.189-130del)
gnomAD v4
9g.133352897G>TCA2692340054SURF1c.516-131C>A (n.516-131C>A)
n.462-167C>A
n.506-131C>A
c.189-131C>A (n.189-131C>A)
gnomAD v4
9g.133352899G>ACA2692340056SURF1c.516-133C>T (n.516-133C>T)
n.462-169C>T
n.506-133C>T
c.189-133C>T (n.189-133C>T)
gnomAD v4
9g.133352899G>TCA2692340055SURF1c.516-133C>A (n.516-133C>A)
n.462-169C>A
n.506-133C>A
c.189-133C>A (n.189-133C>A)
gnomAD v4
9g.133352900C>ACA2692340057SURF1c.516-134G>T (n.516-134G>T)
n.462-170G>T
n.506-134G>T
c.189-134G>T (n.189-134G>T)
gnomAD v4
9g.133352900C=CA1882634703SURF1c.516-134G= (n.516-134G=)
n.462-170G=
n.506-134G=
c.189-134G= (n.189-134G=)
9g.133352900C>GCA2786166165SURF1c.516-134G>C (n.516-134G>C)
n.462-170G>C
n.506-134G>C
c.189-134G>C (n.189-134G>C)
9g.133352900C>TCA1882634702SURF1c.516-134G>A (n.516-134G>A)
n.462-170G>A
n.506-134G>A
c.189-134G>A (n.189-134G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352902delCA2692340058SURF1c.516-134del (n.516-134del)
n.462-170del
n.506-134del
c.189-134del (n.189-134del)
gnomAD v4
9g.133352901C>GCA2692340059SURF1c.516-135G>C (n.516-135G>C)
n.462-171G>C
n.506-135G>C
c.189-135G>C (n.189-135G>C)
gnomAD v4
9g.133352902C>ACA2692340060SURF1c.516-136G>T (n.516-136G>T)
n.462-172G>T
n.506-136G>T
c.189-136G>T (n.189-136G>T)
gnomAD v4
9g.133352904G>ACA2692340061SURF1c.516-138C>T (n.516-138C>T)
n.462-174C>T
n.506-138C>T
c.189-138C>T (n.189-138C>T)
gnomAD v4
9g.133352904G>CCA860708610SURF1c.516-138C>G (n.516-138C>G)
n.462-174C>G
n.506-138C>G
c.189-138C>G (n.189-138C>G)
dbSNP
9g.133352904G=CA1882634706SURF1c.516-138C= (n.516-138C=)
n.462-174C=
n.506-138C=
c.189-138C= (n.189-138C=)
9g.133352905G>TCA2692340063SURF1c.516-139C>A (n.516-139C>A)
n.462-175C>A
n.506-139C>A
c.189-139C>A (n.189-139C>A)
gnomAD v4
9g.133352906C=CA1882634709SURF1c.516-140G= (n.516-140G=)
n.462-176G=
n.506-140G=
c.189-140G= (n.189-140G=)
9g.133352906C>TCA200832599SURF1c.516-140G>A (n.516-140G>A)
n.462-176G>A
n.506-140G>A
c.189-140G>A (n.189-140G>A)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352908G>ACA2692340066SURF1c.516-142C>T (n.516-142C>T)
n.462-178C>T
n.506-142C>T
c.189-142C>T (n.189-142C>T)
gnomAD v4
9g.133352908G>TCA2692340068SURF1c.516-142C>A (n.516-142C>A)
n.462-178C>A
n.506-142C>A
c.189-142C>A (n.189-142C>A)
gnomAD v4
9g.133352909T>ACA2692340070SURF1c.516-143A>T (n.516-143A>T)
n.462-179A>T
n.506-143A>T
c.189-143A>T (n.189-143A>T)
gnomAD v4
9g.133352909T>CCA2692340071SURF1c.516-143A>G (n.516-143A>G)
n.462-179A>G
n.506-143A>G
c.189-143A>G (n.189-143A>G)
gnomAD v4
9g.133352909T>GCA2502503909SURF1c.516-143A>C (n.516-143A>C)
n.462-179A>C
n.506-143A>C
c.189-143A>C (n.189-143A>C)
9g.133352910G>ACA2692340077SURF1c.516-144C>T (n.516-144C>T)
n.462-180C>T
n.506-144C>T
c.189-144C>T (n.189-144C>T)
gnomAD v4
9g.133352910G>TCA2692340082SURF1c.516-144C>A (n.516-144C>A)
n.462-180C>A
n.506-144C>A
c.189-144C>A (n.189-144C>A)
gnomAD v4
9g.133352912delCA2692340083SURF1c.516-145del (n.516-145del)
n.462-181del
n.506-145del
c.189-145del (n.189-145del)
gnomAD v4
9g.133352912C>ACA2692340084SURF1c.516-146G>T (n.516-146G>T)
n.462-182G>T
n.506-146G>T
c.189-146G>T (n.189-146G>T)
gnomAD v4
9g.133352914C>ACA2692340086SURF1c.516-148G>T (n.516-148G>T)
n.462-184G>T
n.506-148G>T
c.189-148G>T (n.189-148G>T)
gnomAD v4
9g.133352914C=CA1882634711SURF1c.516-148G= (n.516-148G=)
n.462-184G=
n.506-148G=
c.189-148G= (n.189-148G=)
9g.133352914C>TCA860708618SURF1c.516-148G>A (n.516-148G>A)
n.462-184G>A
n.506-148G>A
c.189-148G>A (n.189-148G>A)
dbSNP
9g.133352915A=CA1882634712SURF1c.516-149T= (n.516-149T=)
n.462-185T=
n.506-149T=
c.189-149T= (n.189-149T=)
9g.133352915A>CCA1882634713SURF1c.516-149T>G (n.516-149T>G)
n.462-185T>G
n.506-149T>G
c.189-149T>G (n.189-149T>G)
dbSNP
9g.133352915A>GCA2692340090SURF1c.516-149T>C (n.516-149T>C)
n.462-185T>C
n.506-149T>C
c.189-149T>C (n.189-149T>C)
gnomAD v4
9g.133352916C=CA1882634715SURF1c.516-150G= (n.516-150G=)
n.462-186G=
n.506-150G=
c.189-150G= (n.189-150G=)
9g.133352916C>GCA1129731888SURF1c.516-150G>C (n.516-150G>C)
n.462-186G>C
n.506-150G>C
c.189-150G>C (n.189-150G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352916C>TCA2692340091SURF1c.516-150G>A (n.516-150G>A)
n.462-186G>A
n.506-150G>A
c.189-150G>A (n.189-150G>A)
gnomAD v4
9g.133352918G=CA1882634717SURF1c.516-152C= (n.516-152C=)
n.462-188C=
n.506-152C=
c.189-152C= (n.189-152C=)
9g.133352918G>TCA200832601SURF1c.516-152C>A (n.516-152C>A)
n.462-188C>A
n.506-152C>A
c.189-152C>A (n.189-152C>A)
dbSNP
9g.133352920C=CA1882634720SURF1c.516-154G= (n.516-154G=)
n.462-190G=
n.506-154G=
c.189-154G= (n.189-154G=)
9g.133352920C>GCA860708625SURF1c.516-154G>C (n.516-154G>C)
n.462-190G>C
n.506-154G>C
c.189-154G>C (n.189-154G>C)
dbSNP
9g.133352920_133352922delinsCAACA1882634721SURF1c.516-156_516-154delinsTTG (n.516-156_516-154delinsTTG)
n.462-192_462-190delinsTTG
n.506-156_506-154delinsTTG
c.189-156_189-154delinsTTG (n.189-156_189-154delinsTTG)
9g.133352922_133352923delCA200832604SURF1c.516-156_516-155del (n.516-156_516-155del)
n.462-192_462-191del
n.506-156_506-155del
c.189-156_189-155del (n.189-156_189-155del)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352923A=CA1882634724SURF1c.516-157T= (n.516-157T=)
n.462-193T=
n.506-157T=
c.189-157T= (n.189-157T=)
9g.133352923A>GCA1882634725SURF1c.516-157T>C (n.516-157T>C)
n.462-193T>C
n.506-157T>C
c.189-157T>C (n.189-157T>C)
dbSNP
9g.133352929C>ACA1882634731SURF1c.516-163G>T (n.516-163G>T)
n.462-199G>T
n.506-163G>T
c.189-163G>T (n.189-163G>T)
dbSNP
9g.133352929C=CA1882634729SURF1c.516-163G= (n.516-163G=)
n.462-199G=
n.506-163G=
c.189-163G= (n.189-163G=)
9g.133352929_133352931delinsCCTCA1882634727SURF1c.516-165_516-163delinsAGG (n.516-165_516-163delinsAGG)
n.462-201_462-199delinsAGG
n.506-165_506-163delinsAGG
c.189-165_189-163delinsAGG (n.189-165_189-163delinsAGG)
9g.133352930C=CA1882634736SURF1c.516-164G= (n.516-164G=)
n.462-200G=
n.506-164G=
c.189-164G= (n.189-164G=)
9g.133352930C>TCA860708627SURF1c.516-164G>A (n.516-164G>A)
n.462-200G>A
n.506-164G>A
c.189-164G>A (n.189-164G>A)
dbSNP
9g.133352934_133352935delCA860708629SURF1c.516-165_516-164del (n.516-165_516-164del)
n.462-201_462-200del
n.506-165_506-164del
c.189-165_189-164del (n.189-165_189-164del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352932C=CA1882634738SURF1c.516-166G= (n.516-166G=)
n.462-202G=
n.506-166G=
c.189-166G= (n.189-166G=)
9g.133352932C>GCA200832611SURF1c.516-166G>C (n.516-166G>C)
n.462-202G>C
n.506-166G>C
c.189-166G>C (n.189-166G>C)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352941C=CA1882634739SURF1c.516-175G= (n.516-175G=)
n.462-211G=
n.506-175G=
c.189-175G= (n.189-175G=)
9g.133352941C>TCA200832615SURF1c.516-175G>A (n.516-175G>A)
n.462-211G>A
n.506-175G>A
c.189-175G>A (n.189-175G>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352942A>CCA2720637647SURF1c.516-176T>G (n.516-176T>G)
n.462-212T>G
n.506-176T>G
c.189-176T>G (n.189-176T>G)
dbSNP
9g.133352943C>ACA200832618SURF1c.516-177G>T (n.516-177G>T)
n.462-213G>T
n.506-177G>T
c.189-177G>T (n.189-177G>T)
dbSNP
9g.133352943C=CA1882634742SURF1c.516-177G= (n.516-177G=)
n.462-213G=
n.506-177G=
c.189-177G= (n.189-177G=)
9g.133352943C>GCA860708634SURF1c.516-177G>C (n.516-177G>C)
n.462-213G>C
n.506-177G>C
c.189-177G>C (n.189-177G>C)
dbSNP
9g.133352944C=CA1882634744SURF1c.516-178G= (n.516-178G=)
n.462-214G=
n.506-178G=
c.189-178G= (n.189-178G=)
9g.133352944C>GCA1129731909SURF1c.516-178G>C (n.516-178G>C)
n.462-214G>C
n.506-178G>C
c.189-178G>C (n.189-178G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352944C>TCA1882634746SURF1c.516-178G>A (n.516-178G>A)
n.462-214G>A
n.506-178G>A
c.189-178G>A (n.189-178G>A)
dbSNP
9g.133352946T>CCA1129731916SURF1c.516-180A>G (n.516-180A>G)
n.462-216A>G
n.506-180A>G
c.189-180A>G (n.189-180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352946T=CA1882634748SURF1c.516-180A= (n.516-180A=)
n.462-216A=
n.506-180A=
c.189-180A= (n.189-180A=)
9g.133352947C=CA1882634750SURF1c.516-181G= (n.516-181G=)
n.462-217G=
n.506-181G=
c.189-181G= (n.189-181G=)
9g.133352947C>TCA860708639SURF1c.516-181G>A (n.516-181G>A)
n.462-217G>A
n.506-181G>A
c.189-181G>A (n.189-181G>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352948G>ACA200832621SURF1c.516-182C>T (n.516-182C>T)
n.462-218C>T
n.506-182C>T
c.189-182C>T (n.189-182C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352948G=CA1882634752SURF1c.516-182C= (n.516-182C=)
n.462-218C=
n.506-182C=
c.189-182C= (n.189-182C=)
9g.133352948_133352952delinsGTGGTCA1882634753SURF1c.516-186_516-182delinsACCAC (n.516-186_516-182delinsACCAC)
n.462-222_462-218delinsACCAC
n.506-186_506-182delinsACCAC
c.189-186_189-182delinsACCAC (n.189-186_189-182delinsACCAC)
9g.133352953_133352956delCA860708650SURF1c.516-186_516-183del (n.516-186_516-183del)
n.462-222_462-219del
n.506-186_506-183del
c.189-186_189-183del (n.189-186_189-183del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352950G>ACA200832623SURF1c.516-184C>T (n.516-184C>T)
n.462-220C>T
n.506-184C>T
c.189-184C>T (n.189-184C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352950G=CA1882634757SURF1c.516-184C= (n.516-184C=)
n.462-220C=
n.506-184C=
c.189-184C= (n.189-184C=)
9g.133352953_133352957delCA2523756622SURF1c.516-191_516-187del (n.516-191_516-187del)
n.462-227_462-223del
n.506-191_506-187del
c.189-191_189-187del (n.189-191_189-187del)
9g.133352955G=CA1882634759SURF1c.516-189C= (n.516-189C=)
n.462-225C=
n.506-189C=
c.189-189C= (n.189-189C=)
9g.133352955G>TCA200832625SURF1c.516-189C>A (n.516-189C>A)
n.462-225C>A
n.506-189C>A
c.189-189C>A (n.189-189C>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352956_133352957delinsTACA1882634761SURF1c.516-191_516-190delinsTA (n.516-191_516-190delinsTA)
n.462-227_462-226delinsTA
n.506-191_506-190delinsTA
c.189-191_189-190delinsTA (n.189-191_189-190delinsTA)
9g.133352960delCA860708659SURF1c.516-191del (n.516-191del)
n.462-227del
n.506-191del
c.189-191del (n.189-191del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched