Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352851C>A | CA2579498347 | SURF1 | c.516-85G>T (n.516-85G>T) n.462-121G>T n.506-85G>T c.189-85G>T (n.189-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352851C>G | CA2692339907 | SURF1 | c.516-85G>C (n.516-85G>C) n.462-121G>C n.506-85G>C c.189-85G>C (n.189-85G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352851C>T | CA2692339906 | SURF1 | c.516-85G>A (n.516-85G>A) n.462-121G>A n.506-85G>A c.189-85G>A (n.189-85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352852A>C | CA2692339908 | SURF1 | c.516-86T>G (n.516-86T>G) n.462-122T>G n.506-86T>G c.189-86T>G (n.189-86T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352852A>G | CA2579498348 | SURF1 | c.516-86T>C (n.516-86T>C) n.462-122T>C n.506-86T>C c.189-86T>C (n.189-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352853A= | CA1882634655 | SURF1 | c.516-87T= (n.516-87T=) n.462-123T= n.506-87T= c.189-87T= (n.189-87T=) | |
9 | g.133352853A>C | CA2692339911 | SURF1 | c.516-87T>G (n.516-87T>G) n.462-123T>G n.506-87T>G c.189-87T>G (n.189-87T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352853A>T | CA860708565 | SURF1 | c.516-87T>A (n.516-87T>A) n.462-123T>A n.506-87T>A c.189-87T>A (n.189-87T>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352854C>A | CA2840270565 | SURF1 | c.516-88G>T (n.516-88G>T) n.462-124G>T n.506-88G>T c.189-88G>T (n.189-88G>T) | |
9 | g.133352854C>G | CA2579498349 | SURF1 | c.516-88G>C (n.516-88G>C) n.462-124G>C n.506-88G>C c.189-88G>C (n.189-88G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352855T>A | CA2579498350 | SURF1 | c.516-89A>T (n.516-89A>T) n.462-125A>T n.506-89A>T c.189-89A>T (n.189-89A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352855T>C | CA860708578 | SURF1 | c.516-89A>G (n.516-89A>G) n.462-125A>G n.506-89A>G c.189-89A>G (n.189-89A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352855T>G | CA2579498351 | SURF1 | c.516-89A>C (n.516-89A>C) n.462-125A>C n.506-89A>C c.189-89A>C (n.189-89A>C) | |
9 | g.133352855T= | CA1882634656 | SURF1 | c.516-89A= (n.516-89A=) n.462-125A= n.506-89A= c.189-89A= (n.189-89A=) | |
9 | g.133352856A>G | CA2692339917 | SURF1 | c.516-90T>C (n.516-90T>C) n.462-126T>C n.506-90T>C c.189-90T>C (n.189-90T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352857G>A | CA860708579 | SURF1 | c.516-91C>T (n.516-91C>T) n.462-127C>T n.506-91C>T c.189-91C>T (n.189-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352857G>C | CA2692339919 | SURF1 | c.516-91C>G (n.516-91C>G) n.462-127C>G n.506-91C>G c.189-91C>G (n.189-91C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352857G= | CA1882634658 | SURF1 | c.516-91C= (n.516-91C=) n.462-127C= n.506-91C= c.189-91C= (n.189-91C=) | |
9 | g.133352857G>T | CA2692339943 | SURF1 | c.516-91C>A (n.516-91C>A) n.462-127C>A n.506-91C>A c.189-91C>A (n.189-91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352858A>C | CA2692339946 | SURF1 | c.516-92T>G (n.516-92T>G) n.462-128T>G n.506-92T>G c.189-92T>G (n.189-92T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352859G>A | CA2692339948 | SURF1 | c.516-93C>T (n.516-93C>T) n.462-129C>T n.506-93C>T c.189-93C>T (n.189-93C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352859G>T | CA2579498352 | SURF1 | c.516-93C>A (n.516-93C>A) n.462-129C>A n.506-93C>A c.189-93C>A (n.189-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352860C>A | CA2692339950 | SURF1 | c.516-94G>T (n.516-94G>T) n.462-130G>T n.506-94G>T c.189-94G>T (n.189-94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352860C= | CA1882634659 | SURF1 | c.516-94G= (n.516-94G=) n.462-130G= n.506-94G= c.189-94G= (n.189-94G=) | |
9 | g.133352860C>T | CA1882634660 | SURF1 | c.516-94G>A (n.516-94G>A) n.462-130G>A n.506-94G>A c.189-94G>A (n.189-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352861A>G | CA2579498353 | SURF1 | c.516-95T>C (n.516-95T>C) n.462-131T>C n.506-95T>C c.189-95T>C (n.189-95T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352862C>A | CA2692339955 | SURF1 | c.516-96G>T (n.516-96G>T) n.462-132G>T n.506-96G>T c.189-96G>T (n.189-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352862C= | CA1882634664 | SURF1 | c.516-96G= (n.516-96G=) n.462-132G= n.506-96G= c.189-96G= (n.189-96G=) | |
9 | g.133352862C>G | CA200832586 | SURF1 | c.516-96G>C (n.516-96G>C) n.462-132G>C n.506-96G>C c.189-96G>C (n.189-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352863C>A | CA2579498354 | SURF1 | c.516-97G>T (n.516-97G>T) n.462-133G>T n.506-97G>T c.189-97G>T (n.189-97G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352863_133352867delinsCAAGG | CA1882634665 | SURF1 | c.516-101_516-97delinsCCTTG (n.516-101_516-97delinsCCTTG) n.462-137_462-133delinsCCTTG n.506-101_506-97delinsCCTTG c.189-101_189-97delinsCCTTG (n.189-101_189-97delinsCCTTG) | |
9 | g.133352868_133352871del | CA1882634666 | SURF1 | c.516-101_516-98del (n.516-101_516-98del) n.462-137_462-134del n.506-101_506-98del c.189-101_189-98del (n.189-101_189-98del) | dbSNP |
9 | g.133352865A= | CA1882634668 | SURF1 | c.516-99T= (n.516-99T=) n.462-135T= n.506-99T= c.189-99T= (n.189-99T=) | |
9 | g.133352865A>C | CA860708582 | SURF1 | c.516-99T>G (n.516-99T>G) n.462-135T>G n.506-99T>G c.189-99T>G (n.189-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352865A>T | CA2840270566 | SURF1 | c.516-99T>A (n.516-99T>A) n.462-135T>A n.506-99T>A c.189-99T>A (n.189-99T>A) | |
9 | g.133352866G>A | CA1882634672 | SURF1 | c.516-100C>T (n.516-100C>T) n.462-136C>T n.506-100C>T c.189-100C>T (n.189-100C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352866G= | CA1882634671 | SURF1 | c.516-100C= (n.516-100C=) n.462-136C= n.506-100C= c.189-100C= (n.189-100C=) | |
9 | g.133352867G>A | CA860708587 | SURF1 | c.516-101C>T (n.516-101C>T) n.462-137C>T n.506-101C>T c.189-101C>T (n.189-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352867G= | CA1882634673 | SURF1 | c.516-101C= (n.516-101C=) n.462-137C= n.506-101C= c.189-101C= (n.189-101C=) | |
9 | g.133352867G>T | CA2692339959 | SURF1 | c.516-101C>A (n.516-101C>A) n.462-137C>A n.506-101C>A c.189-101C>A (n.189-101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352868A= | CA1882634675 | SURF1 | c.516-102T= (n.516-102T=) n.462-138T= n.506-102T= c.189-102T= (n.189-102T=) | |
9 | g.133352868A>C | CA200832588 | SURF1 | c.516-102T>G (n.516-102T>G) n.462-138T>G n.506-102T>G c.189-102T>G (n.189-102T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352869_133352872del | CA2692339962 | SURF1 | c.516-106_516-103del (n.516-106_516-103del) n.462-142_462-139del n.506-106_506-103del c.189-106_189-103del (n.189-106_189-103del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352871del | CA2692339964 | SURF1 | c.516-104del (n.516-104del) n.462-140del n.506-104del c.189-104del (n.189-104del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352871G>A | CA1882634679 | SURF1 | c.516-105C>T (n.516-105C>T) n.462-141C>T n.506-105C>T c.189-105C>T (n.189-105C>T) | dbSNP |
9 | g.133352871G>C | CA2692339967 | SURF1 | c.516-105C>G (n.516-105C>G) n.462-141C>G n.506-105C>G c.189-105C>G (n.189-105C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352871G= | CA1882634677 | SURF1 | c.516-105C= (n.516-105C=) n.462-141C= n.506-105C= c.189-105C= (n.189-105C=) | |
9 | g.133352871G>T | CA2692339970 | SURF1 | c.516-105C>A (n.516-105C>A) n.462-141C>A n.506-105C>A c.189-105C>A (n.189-105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352872C>T | CA2692339973 | SURF1 | c.516-106G>A (n.516-106G>A) n.462-142G>A n.506-106G>A c.189-106G>A (n.189-106G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352873T>C | CA2692339978 | SURF1 | c.516-107A>G (n.516-107A>G) n.462-143A>G n.506-107A>G c.189-107A>G (n.189-107A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352876del | CA2692339977 | SURF1 | c.516-107del (n.516-107del) n.462-143del n.506-107del c.189-107del (n.189-107del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352874T>A | CA2786166164 | SURF1 | c.516-108A>T (n.516-108A>T) n.462-144A>T n.506-108A>T c.189-108A>T (n.189-108A>T) | |
9 | g.133352875T>C | CA2692339979 | SURF1 | c.516-109A>G (n.516-109A>G) n.462-145A>G n.506-109A>G c.189-109A>G (n.189-109A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352876T>A | CA2692339983 | SURF1 | c.516-110A>T (n.516-110A>T) n.462-146A>T n.506-110A>T c.189-110A>T (n.189-110A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352876T>C | CA860708591 | SURF1 | c.516-110A>G (n.516-110A>G) n.462-146A>G n.506-110A>G c.189-110A>G (n.189-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352876T= | CA1882634680 | SURF1 | c.516-110A= (n.516-110A=) n.462-146A= n.506-110A= c.189-110A= (n.189-110A=) | |
9 | g.133352877A>G | CA2692339989 | SURF1 | c.516-111T>C (n.516-111T>C) n.462-147T>C n.506-111T>C c.189-111T>C (n.189-111T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352880A>C | CA2692339991 | SURF1 | c.516-114T>G (n.516-114T>G) n.462-150T>G n.506-114T>G c.189-114T>G (n.189-114T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352881C>A | CA2692339993 | SURF1 | c.516-115G>T (n.516-115G>T) n.462-151G>T n.506-115G>T c.189-115G>T (n.189-115G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352881C= | CA1882634684 | SURF1 | c.516-115G= (n.516-115G=) n.462-151G= n.506-115G= c.189-115G= (n.189-115G=) | |
9 | g.133352881C>G | CA1882634685 | SURF1 | c.516-115G>C (n.516-115G>C) n.462-151G>C n.506-115G>C c.189-115G>C (n.189-115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352881_133352883delinsCAG | CA1882634683 | SURF1 | c.516-117_516-115delinsCTG (n.516-117_516-115delinsCTG) n.462-153_462-151delinsCTG n.506-117_506-115delinsCTG c.189-117_189-115delinsCTG (n.189-117_189-115delinsCTG) | |
9 | g.133352882A= | CA1882634689 | SURF1 | c.516-116T= (n.516-116T=) n.462-152T= n.506-116T= c.189-116T= (n.189-116T=) | |
9 | g.133352882A>G | CA200832592 | SURF1 | c.516-116T>C (n.516-116T>C) n.462-152T>C n.506-116T>C c.189-116T>C (n.189-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352882A>T | CA2692340003 | SURF1 | c.516-116T>A (n.516-116T>A) n.462-152T>A n.506-116T>A c.189-116T>A (n.189-116T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352882_133352883del | CA200832590 | SURF1 | c.516-117_516-116del (n.516-117_516-116del) n.462-153_462-152del n.506-117_506-116del c.189-117_189-116del (n.189-117_189-116del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352883G>A | CA2692340011 | SURF1 | c.516-117C>T (n.516-117C>T) n.462-153C>T n.506-117C>T c.189-117C>T (n.189-117C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352883G>C | CA200832593 | SURF1 | c.516-117C>G (n.516-117C>G) n.462-153C>G n.506-117C>G c.189-117C>G (n.189-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352883G= | CA1882634690 | SURF1 | c.516-117C= (n.516-117C=) n.462-153C= n.506-117C= c.189-117C= (n.189-117C=) | |
9 | g.133352885del | CA2692340010 | SURF1 | c.516-117del (n.516-117del) n.462-153del n.506-117del c.189-117del (n.189-117del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352884G>A | CA2692340020 | SURF1 | c.516-118C>T (n.516-118C>T) n.462-154C>T n.506-118C>T c.189-118C>T (n.189-118C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352884G>T | CA2692340023 | SURF1 | c.516-118C>A (n.516-118C>A) n.462-154C>A n.506-118C>A c.189-118C>A (n.189-118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352885G>A | CA2692340027 | SURF1 | c.516-119C>T (n.516-119C>T) n.462-155C>T n.506-119C>T c.189-119C>T (n.189-119C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352885G= | CA1882634692 | SURF1 | c.516-119C= (n.516-119C=) n.462-155C= n.506-119C= c.189-119C= (n.189-119C=) | |
9 | g.133352885G>T | CA1882634693 | SURF1 | c.516-119C>A (n.516-119C>A) n.462-155C>A n.506-119C>A c.189-119C>A (n.189-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352886C>A | CA2692340029 | SURF1 | c.516-120G>T (n.516-120G>T) n.462-156G>T n.506-120G>T c.189-120G>T (n.189-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352887T>A | CA1882634696 | SURF1 | c.516-121A>T (n.516-121A>T) n.462-157A>T n.506-121A>T c.189-121A>T (n.189-121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352887T= | CA1882634695 | SURF1 | c.516-121A= (n.516-121A=) n.462-157A= n.506-121A= c.189-121A= (n.189-121A=) | |
9 | g.133352888G>T | CA2692340032 | SURF1 | c.516-122C>A (n.516-122C>A) n.462-158C>A n.506-122C>A c.189-122C>A (n.189-122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352889G>A | CA2692340035 | SURF1 | c.516-123C>T (n.516-123C>T) n.462-159C>T n.506-123C>T c.189-123C>T (n.189-123C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352889G>C | CA860708597 | SURF1 | c.516-123C>G (n.516-123C>G) n.462-159C>G n.506-123C>G c.189-123C>G (n.189-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352889G= | CA1882634698 | SURF1 | c.516-123C= (n.516-123C=) n.462-159C= n.506-123C= c.189-123C= (n.189-123C=) | |
9 | g.133352890C>A | CA2692340038 | SURF1 | c.516-124G>T (n.516-124G>T) n.462-160G>T n.506-124G>T c.189-124G>T (n.189-124G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352892dup | CA2692340039 | SURF1 | c.516-126dup (n.516-126dup) n.462-162dup n.506-126dup c.189-126dup (n.189-126dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352893A>C | CA2692340040 | SURF1 | c.516-127T>G (n.516-127T>G) n.462-163T>G n.506-127T>G c.189-127T>G (n.189-127T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352894G>C | CA200832596 | SURF1 | c.516-128C>G (n.516-128C>G) n.462-164C>G n.506-128C>G c.189-128C>G (n.189-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352894G= | CA1882634699 | SURF1 | c.516-128C= (n.516-128C=) n.462-164C= n.506-128C= c.189-128C= (n.189-128C=) | |
9 | g.133352894G>T | CA2692340044 | SURF1 | c.516-128C>A (n.516-128C>A) n.462-164C>A n.506-128C>A c.189-128C>A (n.189-128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352895T>A | CA2692340046 | SURF1 | c.516-129A>T (n.516-129A>T) n.462-165A>T n.506-129A>T c.189-129A>T (n.189-129A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352895T>G | CA2692340048 | SURF1 | c.516-129A>C (n.516-129A>C) n.462-165A>C n.506-129A>C c.189-129A>C (n.189-129A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352897del | CA2692340050 | SURF1 | c.516-130del (n.516-130del) n.462-166del n.506-130del c.189-130del (n.189-130del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352897G>T | CA2692340054 | SURF1 | c.516-131C>A (n.516-131C>A) n.462-167C>A n.506-131C>A c.189-131C>A (n.189-131C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352899G>A | CA2692340056 | SURF1 | c.516-133C>T (n.516-133C>T) n.462-169C>T n.506-133C>T c.189-133C>T (n.189-133C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352899G>T | CA2692340055 | SURF1 | c.516-133C>A (n.516-133C>A) n.462-169C>A n.506-133C>A c.189-133C>A (n.189-133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352900C>A | CA2692340057 | SURF1 | c.516-134G>T (n.516-134G>T) n.462-170G>T n.506-134G>T c.189-134G>T (n.189-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352900C= | CA1882634703 | SURF1 | c.516-134G= (n.516-134G=) n.462-170G= n.506-134G= c.189-134G= (n.189-134G=) | |
9 | g.133352900C>G | CA2786166165 | SURF1 | c.516-134G>C (n.516-134G>C) n.462-170G>C n.506-134G>C c.189-134G>C (n.189-134G>C) | |
9 | g.133352900C>T | CA1882634702 | SURF1 | c.516-134G>A (n.516-134G>A) n.462-170G>A n.506-134G>A c.189-134G>A (n.189-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352902del | CA2692340058 | SURF1 | c.516-134del (n.516-134del) n.462-170del n.506-134del c.189-134del (n.189-134del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352901C>G | CA2692340059 | SURF1 | c.516-135G>C (n.516-135G>C) n.462-171G>C n.506-135G>C c.189-135G>C (n.189-135G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352902C>A | CA2692340060 | SURF1 | c.516-136G>T (n.516-136G>T) n.462-172G>T n.506-136G>T c.189-136G>T (n.189-136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352904G>A | CA2692340061 | SURF1 | c.516-138C>T (n.516-138C>T) n.462-174C>T n.506-138C>T c.189-138C>T (n.189-138C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352904G>C | CA860708610 | SURF1 | c.516-138C>G (n.516-138C>G) n.462-174C>G n.506-138C>G c.189-138C>G (n.189-138C>G) | dbSNP |
9 | g.133352904G= | CA1882634706 | SURF1 | c.516-138C= (n.516-138C=) n.462-174C= n.506-138C= c.189-138C= (n.189-138C=) | |
9 | g.133352905G>T | CA2692340063 | SURF1 | c.516-139C>A (n.516-139C>A) n.462-175C>A n.506-139C>A c.189-139C>A (n.189-139C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352906C= | CA1882634709 | SURF1 | c.516-140G= (n.516-140G=) n.462-176G= n.506-140G= c.189-140G= (n.189-140G=) | |
9 | g.133352906C>T | CA200832599 | SURF1 | c.516-140G>A (n.516-140G>A) n.462-176G>A n.506-140G>A c.189-140G>A (n.189-140G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352908G>A | CA2692340066 | SURF1 | c.516-142C>T (n.516-142C>T) n.462-178C>T n.506-142C>T c.189-142C>T (n.189-142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352908G>T | CA2692340068 | SURF1 | c.516-142C>A (n.516-142C>A) n.462-178C>A n.506-142C>A c.189-142C>A (n.189-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>A | CA2692340070 | SURF1 | c.516-143A>T (n.516-143A>T) n.462-179A>T n.506-143A>T c.189-143A>T (n.189-143A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>C | CA2692340071 | SURF1 | c.516-143A>G (n.516-143A>G) n.462-179A>G n.506-143A>G c.189-143A>G (n.189-143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352909T>G | CA2502503909 | SURF1 | c.516-143A>C (n.516-143A>C) n.462-179A>C n.506-143A>C c.189-143A>C (n.189-143A>C) | |
9 | g.133352910G>A | CA2692340077 | SURF1 | c.516-144C>T (n.516-144C>T) n.462-180C>T n.506-144C>T c.189-144C>T (n.189-144C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352910G>T | CA2692340082 | SURF1 | c.516-144C>A (n.516-144C>A) n.462-180C>A n.506-144C>A c.189-144C>A (n.189-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352912del | CA2692340083 | SURF1 | c.516-145del (n.516-145del) n.462-181del n.506-145del c.189-145del (n.189-145del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352912C>A | CA2692340084 | SURF1 | c.516-146G>T (n.516-146G>T) n.462-182G>T n.506-146G>T c.189-146G>T (n.189-146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352914C>A | CA2692340086 | SURF1 | c.516-148G>T (n.516-148G>T) n.462-184G>T n.506-148G>T c.189-148G>T (n.189-148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352914C= | CA1882634711 | SURF1 | c.516-148G= (n.516-148G=) n.462-184G= n.506-148G= c.189-148G= (n.189-148G=) | |
9 | g.133352914C>T | CA860708618 | SURF1 | c.516-148G>A (n.516-148G>A) n.462-184G>A n.506-148G>A c.189-148G>A (n.189-148G>A) | dbSNP |
9 | g.133352915A= | CA1882634712 | SURF1 | c.516-149T= (n.516-149T=) n.462-185T= n.506-149T= c.189-149T= (n.189-149T=) | |
9 | g.133352915A>C | CA1882634713 | SURF1 | c.516-149T>G (n.516-149T>G) n.462-185T>G n.506-149T>G c.189-149T>G (n.189-149T>G) | dbSNP |
9 | g.133352915A>G | CA2692340090 | SURF1 | c.516-149T>C (n.516-149T>C) n.462-185T>C n.506-149T>C c.189-149T>C (n.189-149T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352916C= | CA1882634715 | SURF1 | c.516-150G= (n.516-150G=) n.462-186G= n.506-150G= c.189-150G= (n.189-150G=) | |
9 | g.133352916C>G | CA1129731888 | SURF1 | c.516-150G>C (n.516-150G>C) n.462-186G>C n.506-150G>C c.189-150G>C (n.189-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352916C>T | CA2692340091 | SURF1 | c.516-150G>A (n.516-150G>A) n.462-186G>A n.506-150G>A c.189-150G>A (n.189-150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352918G= | CA1882634717 | SURF1 | c.516-152C= (n.516-152C=) n.462-188C= n.506-152C= c.189-152C= (n.189-152C=) | |
9 | g.133352918G>T | CA200832601 | SURF1 | c.516-152C>A (n.516-152C>A) n.462-188C>A n.506-152C>A c.189-152C>A (n.189-152C>A) | dbSNP |
9 | g.133352920C= | CA1882634720 | SURF1 | c.516-154G= (n.516-154G=) n.462-190G= n.506-154G= c.189-154G= (n.189-154G=) | |
9 | g.133352920C>G | CA860708625 | SURF1 | c.516-154G>C (n.516-154G>C) n.462-190G>C n.506-154G>C c.189-154G>C (n.189-154G>C) | dbSNP |
9 | g.133352920_133352922delinsCAA | CA1882634721 | SURF1 | c.516-156_516-154delinsTTG (n.516-156_516-154delinsTTG) n.462-192_462-190delinsTTG n.506-156_506-154delinsTTG c.189-156_189-154delinsTTG (n.189-156_189-154delinsTTG) | |
9 | g.133352922_133352923del | CA200832604 | SURF1 | c.516-156_516-155del (n.516-156_516-155del) n.462-192_462-191del n.506-156_506-155del c.189-156_189-155del (n.189-156_189-155del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352923A= | CA1882634724 | SURF1 | c.516-157T= (n.516-157T=) n.462-193T= n.506-157T= c.189-157T= (n.189-157T=) | |
9 | g.133352923A>G | CA1882634725 | SURF1 | c.516-157T>C (n.516-157T>C) n.462-193T>C n.506-157T>C c.189-157T>C (n.189-157T>C) | dbSNP |
9 | g.133352929C>A | CA1882634731 | SURF1 | c.516-163G>T (n.516-163G>T) n.462-199G>T n.506-163G>T c.189-163G>T (n.189-163G>T) | dbSNP |
9 | g.133352929C= | CA1882634729 | SURF1 | c.516-163G= (n.516-163G=) n.462-199G= n.506-163G= c.189-163G= (n.189-163G=) | |
9 | g.133352929_133352931delinsCCT | CA1882634727 | SURF1 | c.516-165_516-163delinsAGG (n.516-165_516-163delinsAGG) n.462-201_462-199delinsAGG n.506-165_506-163delinsAGG c.189-165_189-163delinsAGG (n.189-165_189-163delinsAGG) | |
9 | g.133352930C= | CA1882634736 | SURF1 | c.516-164G= (n.516-164G=) n.462-200G= n.506-164G= c.189-164G= (n.189-164G=) | |
9 | g.133352930C>T | CA860708627 | SURF1 | c.516-164G>A (n.516-164G>A) n.462-200G>A n.506-164G>A c.189-164G>A (n.189-164G>A) | dbSNP |
9 | g.133352934_133352935del | CA860708629 | SURF1 | c.516-165_516-164del (n.516-165_516-164del) n.462-201_462-200del n.506-165_506-164del c.189-165_189-164del (n.189-165_189-164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352932C= | CA1882634738 | SURF1 | c.516-166G= (n.516-166G=) n.462-202G= n.506-166G= c.189-166G= (n.189-166G=) | |
9 | g.133352932C>G | CA200832611 | SURF1 | c.516-166G>C (n.516-166G>C) n.462-202G>C n.506-166G>C c.189-166G>C (n.189-166G>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352932C>T | CA2835504662 | SURF1 | c.516-166G>A (n.516-166G>A) n.462-202G>A n.506-166G>A c.189-166G>A (n.189-166G>A) | |
9 | g.133352941C= | CA1882634739 | SURF1 | c.516-175G= (n.516-175G=) n.462-211G= n.506-175G= c.189-175G= (n.189-175G=) | |
9 | g.133352941C>T | CA200832615 | SURF1 | c.516-175G>A (n.516-175G>A) n.462-211G>A n.506-175G>A c.189-175G>A (n.189-175G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352942A>C | CA2720637647 | SURF1 | c.516-176T>G (n.516-176T>G) n.462-212T>G n.506-176T>G c.189-176T>G (n.189-176T>G) | dbSNP |
9 | g.133352943C>A | CA200832618 | SURF1 | c.516-177G>T (n.516-177G>T) n.462-213G>T n.506-177G>T c.189-177G>T (n.189-177G>T) | dbSNP |
9 | g.133352943C= | CA1882634742 | SURF1 | c.516-177G= (n.516-177G=) n.462-213G= n.506-177G= c.189-177G= (n.189-177G=) | |
9 | g.133352943C>G | CA860708634 | SURF1 | c.516-177G>C (n.516-177G>C) n.462-213G>C n.506-177G>C c.189-177G>C (n.189-177G>C) | dbSNP |
9 | g.133352944C= | CA1882634744 | SURF1 | c.516-178G= (n.516-178G=) n.462-214G= n.506-178G= c.189-178G= (n.189-178G=) | |
9 | g.133352944C>G | CA1129731909 | SURF1 | c.516-178G>C (n.516-178G>C) n.462-214G>C n.506-178G>C c.189-178G>C (n.189-178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352944C>T | CA1882634746 | SURF1 | c.516-178G>A (n.516-178G>A) n.462-214G>A n.506-178G>A c.189-178G>A (n.189-178G>A) | dbSNP |
9 | g.133352946T>C | CA1129731916 | SURF1 | c.516-180A>G (n.516-180A>G) n.462-216A>G n.506-180A>G c.189-180A>G (n.189-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352946T= | CA1882634748 | SURF1 | c.516-180A= (n.516-180A=) n.462-216A= n.506-180A= c.189-180A= (n.189-180A=) | |
9 | g.133352947C= | CA1882634750 | SURF1 | c.516-181G= (n.516-181G=) n.462-217G= n.506-181G= c.189-181G= (n.189-181G=) | |
9 | g.133352947C>T | CA860708639 | SURF1 | c.516-181G>A (n.516-181G>A) n.462-217G>A n.506-181G>A c.189-181G>A (n.189-181G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352948G>A | CA200832621 | SURF1 | c.516-182C>T (n.516-182C>T) n.462-218C>T n.506-182C>T c.189-182C>T (n.189-182C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352948G= | CA1882634752 | SURF1 | c.516-182C= (n.516-182C=) n.462-218C= n.506-182C= c.189-182C= (n.189-182C=) | |
9 | g.133352948_133352952delinsGTGGT | CA1882634753 | SURF1 | c.516-186_516-182delinsACCAC (n.516-186_516-182delinsACCAC) n.462-222_462-218delinsACCAC n.506-186_506-182delinsACCAC c.189-186_189-182delinsACCAC (n.189-186_189-182delinsACCAC) | |
9 | g.133352953_133352956del | CA860708650 | SURF1 | c.516-186_516-183del (n.516-186_516-183del) n.462-222_462-219del n.506-186_506-183del c.189-186_189-183del (n.189-186_189-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352950G>A | CA200832623 | SURF1 | c.516-184C>T (n.516-184C>T) n.462-220C>T n.506-184C>T c.189-184C>T (n.189-184C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352950G= | CA1882634757 | SURF1 | c.516-184C= (n.516-184C=) n.462-220C= n.506-184C= c.189-184C= (n.189-184C=) |