| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133352808G>A | CA2692339817 | SURF1 | c.516-42C>T (n.516-42C>T) n.462-78C>T n.506-42C>T c.189-42C>T (n.189-42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352808G>T | CA2692339819 | SURF1 | c.516-42C>A (n.516-42C>A) n.462-78C>A n.506-42C>A c.189-42C>A (n.189-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352809A= | CA1882634605 | SURF1 | c.516-43T= (n.516-43T=) n.462-79T= n.506-43T= c.189-43T= (n.189-43T=) | |
| 9 | g.133352809A>C | CA200832566 | SURF1 | c.516-43T>G (n.516-43T>G) n.462-79T>G n.506-43T>G c.189-43T>G (n.189-43T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133352809A>T | CA2692339822 | SURF1 | c.516-43T>A (n.516-43T>A) n.462-79T>A n.506-43T>A c.189-43T>A (n.189-43T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352810C>A | CA860708517 | SURF1 | c.516-44G>T (n.516-44G>T) n.462-80G>T n.506-44G>T c.189-44G>T (n.189-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352810C= | CA1882634608 | SURF1 | c.516-44G= (n.516-44G=) n.462-80G= n.506-44G= c.189-44G= (n.189-44G=) | |
| 9 | g.133352811T>C | CA2579498341 | SURF1 | c.516-45A>G (n.516-45A>G) n.462-81A>G n.506-45A>G c.189-45A>G (n.189-45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352811_133352812delinsTA | CA1882634610 | SURF1 | c.516-46_516-45delinsTA (n.516-46_516-45delinsTA) n.462-82_462-81delinsTA n.506-46_506-45delinsTA c.189-46_189-45delinsTA (n.189-46_189-45delinsTA) | |
| 9 | g.133352814del | CA200832569 | SURF1 | c.516-46del (n.516-46del) n.462-82del n.506-46del c.189-46del (n.189-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813_133352814del | CA2692339830 | SURF1 | c.516-47_516-46del (n.516-47_516-46del) n.462-83_462-82del n.506-47_506-46del c.189-47_189-46del (n.189-47_189-46del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813A>G | CA2692339833 | SURF1 | c.516-47T>C (n.516-47T>C) n.462-83T>C n.506-47T>C c.189-47T>C (n.189-47T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813A>T | CA2692339834 | SURF1 | c.516-47T>A (n.516-47T>A) n.462-83T>A n.506-47T>A c.189-47T>A (n.189-47T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G>A | CA2692339839 | SURF1 | c.516-49C>T (n.516-49C>T) n.462-85C>T n.506-49C>T c.189-49C>T (n.189-49C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G>C | CA860708523 | SURF1 | c.516-49C>G (n.516-49C>G) n.462-85C>G n.506-49C>G c.189-49C>G (n.189-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G= | CA1882634614 | SURF1 | c.516-49C= (n.516-49C=) n.462-85C= n.506-49C= c.189-49C= (n.189-49C=) | |
| 9 | g.133352815_133352825delinsGACAGTCACTC | CA1882634612 | SURF1 | c.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC (n.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC) n.462-95_462-85delinsGAGTGACTGTC n.506-59_506-49delinsGAGTGACTGTC c.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC (n.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC) | |
| 9 | g.133352816A>T | CA2786166163 | SURF1 | c.516-50T>A (n.516-50T>A) n.462-86T>A n.506-50T>A c.189-50T>A (n.189-50T>A) | |
| 9 | g.133352817_133352826del | CA200832572 | SURF1 | c.516-59_516-50del (n.516-59_516-50del) n.462-95_462-86del n.506-59_506-50del c.189-59_189-50del (n.189-59_189-50del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352817C= | CA1882634617 | SURF1 | c.516-51G= (n.516-51G=) n.462-87G= n.506-51G= c.189-51G= (n.189-51G=) | |
| 9 | g.133352817C>T | CA200832575 | SURF1 | c.516-51G>A (n.516-51G>A) n.462-87G>A n.506-51G>A c.189-51G>A (n.189-51G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133352818A= | CA1882634620 | SURF1 | c.516-52T= (n.516-52T=) n.462-88T= n.506-52T= c.189-52T= (n.189-52T=) | |
| 9 | g.133352818A>G | CA1882634622 | SURF1 | c.516-52T>C (n.516-52T>C) n.462-88T>C n.506-52T>C c.189-52T>C (n.189-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352818_133352828delinsAGTCACTCATG | CA1882634618 | SURF1 | c.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT (n.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT) n.462-98_462-88delinsCATGAGTGACT n.506-62_506-52delinsCATGAGTGACT c.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT (n.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT) | |
| 9 | g.133352819G>A | CA860708525 | SURF1 | c.516-53C>T (n.516-53C>T) n.462-89C>T n.506-53C>T c.189-53C>T (n.189-53C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352819G= | CA1882634625 | SURF1 | c.516-53C= (n.516-53C=) n.462-89C= n.506-53C= c.189-53C= (n.189-53C=) | |
| 9 | g.133352819G>T | CA2692339849 | SURF1 | c.516-53C>A (n.516-53C>A) n.462-89C>A n.506-53C>A c.189-53C>A (n.189-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352827_133352836del | CA860708524 | SURF1 | c.516-62_516-53del (n.516-62_516-53del) n.462-98_462-89del n.506-62_506-53del c.189-62_189-53del (n.189-62_189-53del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352821C>A | CA2692339857 | SURF1 | c.516-55G>T (n.516-55G>T) n.462-91G>T n.506-55G>T c.189-55G>T (n.189-55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352821C>T | CA2692339858 | SURF1 | c.516-55G>A (n.516-55G>A) n.462-91G>A n.506-55G>A c.189-55G>A (n.189-55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352823C= | CA1882634627 | SURF1 | c.516-57G= (n.516-57G=) n.462-93G= n.506-57G= c.189-57G= (n.189-57G=) | |
| 9 | g.133352823C>T | CA860708528 | SURF1 | c.516-57G>A (n.516-57G>A) n.462-93G>A n.506-57G>A c.189-57G>A (n.189-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352824T>C | CA2692339860 | SURF1 | c.516-58A>G (n.516-58A>G) n.462-94A>G n.506-58A>G c.189-58A>G (n.189-58A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352825C>A | CA2692339861 | SURF1 | c.516-59G>T (n.516-59G>T) n.462-95G>T n.506-59G>T c.189-59G>T (n.189-59G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352826A= | CA1882634628 | SURF1 | c.516-60T= (n.516-60T=) n.462-96T= n.506-60T= c.189-60T= (n.189-60T=) | |
| 9 | g.133352826A>G | CA1882634630 | SURF1 | c.516-60T>C (n.516-60T>C) n.462-96T>C n.506-60T>C c.189-60T>C (n.189-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352827T>C | CA1882634633 | SURF1 | c.516-61A>G (n.516-61A>G) n.462-97A>G n.506-61A>G c.189-61A>G (n.189-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352827T= | CA1882634631 | SURF1 | c.516-61A= (n.516-61A=) n.462-97A= n.506-61A= c.189-61A= (n.189-61A=) | |
| 9 | g.133352828G>A | CA1882634636 | SURF1 | c.516-62C>T (n.516-62C>T) n.462-98C>T n.506-62C>T c.189-62C>T (n.189-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352828G= | CA1882634635 | SURF1 | c.516-62C= (n.516-62C=) n.462-98C= n.506-62C= c.189-62C= (n.189-62C=) | |
| 9 | g.133352830T>G | CA1882634638 | SURF1 | c.516-64A>C (n.516-64A>C) n.462-100A>C n.506-64A>C c.189-64A>C (n.189-64A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133352830T= | CA1882634639 | SURF1 | c.516-64A= (n.516-64A=) n.462-100A= n.506-64A= c.189-64A= (n.189-64A=) | |
| 9 | g.133352831C>A | CA2692339865 | SURF1 | c.516-65G>T (n.516-65G>T) n.462-101G>T n.506-65G>T c.189-65G>T (n.189-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352831C= | CA1882634641 | SURF1 | c.516-65G= (n.516-65G=) n.462-101G= n.506-65G= c.189-65G= (n.189-65G=) | |
| 9 | g.133352831C>T | CA200832579 | SURF1 | c.516-65G>A (n.516-65G>A) n.462-101G>A n.506-65G>A c.189-65G>A (n.189-65G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352833C>G | CA2692339867 | SURF1 | c.516-67G>C (n.516-67G>C) n.462-103G>C n.506-67G>C c.189-67G>C (n.189-67G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352834T>C | CA2692339868 | SURF1 | c.516-68A>G (n.516-68A>G) n.462-104A>G n.506-68A>G c.189-68A>G (n.189-68A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352835C>A | CA2692339870 | SURF1 | c.516-69G>T (n.516-69G>T) n.462-105G>T n.506-69G>T c.189-69G>T (n.189-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352836A>T | CA2692339874 | SURF1 | c.516-70T>A (n.516-70T>A) n.462-106T>A n.506-70T>A c.189-70T>A (n.189-70T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352836_133352837del | CA2692339877 | SURF1 | c.516-71_516-70del (n.516-71_516-70del) n.462-107_462-106del n.506-71_506-70del c.189-71_189-70del (n.189-71_189-70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352837G>T | CA2692339879 | SURF1 | c.516-71C>A (n.516-71C>A) n.462-107C>A n.506-71C>A c.189-71C>A (n.189-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352838G>A | CA2692339881 | SURF1 | c.516-72C>T (n.516-72C>T) n.462-108C>T n.506-72C>T c.189-72C>T (n.189-72C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352838G>T | CA2579498342 | SURF1 | c.516-72C>A (n.516-72C>A) n.462-108C>A n.506-72C>A c.189-72C>A (n.189-72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352839C>A | CA2692339882 | SURF1 | c.516-73G>T (n.516-73G>T) n.462-109G>T n.506-73G>T c.189-73G>T (n.189-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352840A>G | CA2579498343 | SURF1 | c.516-74T>C (n.516-74T>C) n.462-110T>C n.506-74T>C c.189-74T>C (n.189-74T>C) | |
| 9 | g.133352842C= | CA1882634644 | SURF1 | c.516-76G= (n.516-76G=) n.462-112G= n.506-76G= c.189-76G= (n.189-76G=) | |
| 9 | g.133352842C>G | CA200832581 | SURF1 | c.516-76G>C (n.516-76G>C) n.462-112G>C n.506-76G>C c.189-76G>C (n.189-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352843C>A | CA2579498344 | SURF1 | c.516-77G>T (n.516-77G>T) n.462-113G>T n.506-77G>T c.189-77G>T (n.189-77G>T) | |
| 9 | g.133352844A= | CA1882634647 | SURF1 | c.516-78T= (n.516-78T=) n.462-114T= n.506-78T= c.189-78T= (n.189-78T=) | |
| 9 | g.133352844A>C | CA2579498345 | SURF1 | c.516-78T>G (n.516-78T>G) n.462-114T>G n.506-78T>G c.189-78T>G (n.189-78T>G) | |
| 9 | g.133352844A>G | CA860708559 | SURF1 | c.516-78T>C (n.516-78T>C) n.462-114T>C n.506-78T>C c.189-78T>C (n.189-78T>C) | dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133352844A>T | CA860708560 | SURF1 | c.516-78T>A (n.516-78T>A) n.462-114T>A n.506-78T>A c.189-78T>A (n.189-78T>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352845T>A | CA2692339885 | SURF1 | c.516-79A>T (n.516-79A>T) n.462-115A>T n.506-79A>T c.189-79A>T (n.189-79A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352845T>C | CA200832583 | SURF1 | c.516-79A>G (n.516-79A>G) n.462-115A>G n.506-79A>G c.189-79A>G (n.189-79A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352845T= | CA1882634649 | SURF1 | c.516-79A= (n.516-79A=) n.462-115A= n.506-79A= c.189-79A= (n.189-79A=) | |
| 9 | g.133352846A>C | CA2692339887 | SURF1 | c.516-80T>G (n.516-80T>G) n.462-116T>G n.506-80T>G c.189-80T>G (n.189-80T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352847G>A | CA1882634650 | SURF1 | c.516-81C>T (n.516-81C>T) n.462-117C>T n.506-81C>T c.189-81C>T (n.189-81C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352847G= | CA1882634651 | SURF1 | c.516-81C= (n.516-81C=) n.462-117C= n.506-81C= c.189-81C= (n.189-81C=) | |
| 9 | g.133352848del | CA2692339890 | SURF1 | c.516-81del (n.516-81del) n.462-117del n.506-81del c.189-81del (n.189-81del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352848G>A | CA200832584 | SURF1 | c.516-82C>T (n.516-82C>T) n.462-118C>T n.506-82C>T c.189-82C>T (n.189-82C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352848G>C | CA2692339902 | SURF1 | c.516-82C>G (n.516-82C>G) n.462-118C>G n.506-82C>G c.189-82C>G (n.189-82C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352848G= | CA1882634653 | SURF1 | c.516-82C= (n.516-82C=) n.462-118C= n.506-82C= c.189-82C= (n.189-82C=) | |
| 9 | g.133352848G>T | CA2579498346 | SURF1 | c.516-82C>A (n.516-82C>A) n.462-118C>A n.506-82C>A c.189-82C>A (n.189-82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352851C>A | CA2579498347 | SURF1 | c.516-85G>T (n.516-85G>T) n.462-121G>T n.506-85G>T c.189-85G>T (n.189-85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352851C>G | CA2692339907 | SURF1 | c.516-85G>C (n.516-85G>C) n.462-121G>C n.506-85G>C c.189-85G>C (n.189-85G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352851C>T | CA2692339906 | SURF1 | c.516-85G>A (n.516-85G>A) n.462-121G>A n.506-85G>A c.189-85G>A (n.189-85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352852A>C | CA2692339908 | SURF1 | c.516-86T>G (n.516-86T>G) n.462-122T>G n.506-86T>G c.189-86T>G (n.189-86T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352852A>G | CA2579498348 | SURF1 | c.516-86T>C (n.516-86T>C) n.462-122T>C n.506-86T>C c.189-86T>C (n.189-86T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352853A= | CA1882634655 | SURF1 | c.516-87T= (n.516-87T=) n.462-123T= n.506-87T= c.189-87T= (n.189-87T=) | |
| 9 | g.133352853A>C | CA2692339911 | SURF1 | c.516-87T>G (n.516-87T>G) n.462-123T>G n.506-87T>G c.189-87T>G (n.189-87T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352853A>T | CA860708565 | SURF1 | c.516-87T>A (n.516-87T>A) n.462-123T>A n.506-87T>A c.189-87T>A (n.189-87T>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352854C>G | CA2579498349 | SURF1 | c.516-88G>C (n.516-88G>C) n.462-124G>C n.506-88G>C c.189-88G>C (n.189-88G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352855T>A | CA2579498350 | SURF1 | c.516-89A>T (n.516-89A>T) n.462-125A>T n.506-89A>T c.189-89A>T (n.189-89A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352855T>C | CA860708578 | SURF1 | c.516-89A>G (n.516-89A>G) n.462-125A>G n.506-89A>G c.189-89A>G (n.189-89A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352855T>G | CA2579498351 | SURF1 | c.516-89A>C (n.516-89A>C) n.462-125A>C n.506-89A>C c.189-89A>C (n.189-89A>C) | |
| 9 | g.133352855T= | CA1882634656 | SURF1 | c.516-89A= (n.516-89A=) n.462-125A= n.506-89A= c.189-89A= (n.189-89A=) | |
| 9 | g.133352856A>G | CA2692339917 | SURF1 | c.516-90T>C (n.516-90T>C) n.462-126T>C n.506-90T>C c.189-90T>C (n.189-90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352857G>A | CA860708579 | SURF1 | c.516-91C>T (n.516-91C>T) n.462-127C>T n.506-91C>T c.189-91C>T (n.189-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352857G>C | CA2692339919 | SURF1 | c.516-91C>G (n.516-91C>G) n.462-127C>G n.506-91C>G c.189-91C>G (n.189-91C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352857G= | CA1882634658 | SURF1 | c.516-91C= (n.516-91C=) n.462-127C= n.506-91C= c.189-91C= (n.189-91C=) | |
| 9 | g.133352857G>T | CA2692339943 | SURF1 | c.516-91C>A (n.516-91C>A) n.462-127C>A n.506-91C>A c.189-91C>A (n.189-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352858A>C | CA2692339946 | SURF1 | c.516-92T>G (n.516-92T>G) n.462-128T>G n.506-92T>G c.189-92T>G (n.189-92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352859G>A | CA2692339948 | SURF1 | c.516-93C>T (n.516-93C>T) n.462-129C>T n.506-93C>T c.189-93C>T (n.189-93C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352859G>T | CA2579498352 | SURF1 | c.516-93C>A (n.516-93C>A) n.462-129C>A n.506-93C>A c.189-93C>A (n.189-93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352860C>A | CA2692339950 | SURF1 | c.516-94G>T (n.516-94G>T) n.462-130G>T n.506-94G>T c.189-94G>T (n.189-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352860C= | CA1882634659 | SURF1 | c.516-94G= (n.516-94G=) n.462-130G= n.506-94G= c.189-94G= (n.189-94G=) | |
| 9 | g.133352860C>T | CA1882634660 | SURF1 | c.516-94G>A (n.516-94G>A) n.462-130G>A n.506-94G>A c.189-94G>A (n.189-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352861A>G | CA2579498353 | SURF1 | c.516-95T>C (n.516-95T>C) n.462-131T>C n.506-95T>C c.189-95T>C (n.189-95T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352862C>A | CA2692339955 | SURF1 | c.516-96G>T (n.516-96G>T) n.462-132G>T n.506-96G>T c.189-96G>T (n.189-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352862C= | CA1882634664 | SURF1 | c.516-96G= (n.516-96G=) n.462-132G= n.506-96G= c.189-96G= (n.189-96G=) | |
| 9 | g.133352862C>G | CA200832586 | SURF1 | c.516-96G>C (n.516-96G>C) n.462-132G>C n.506-96G>C c.189-96G>C (n.189-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352863C>A | CA2579498354 | SURF1 | c.516-97G>T (n.516-97G>T) n.462-133G>T n.506-97G>T c.189-97G>T (n.189-97G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352863_133352867delinsCAAGG | CA1882634665 | SURF1 | c.516-101_516-97delinsCCTTG (n.516-101_516-97delinsCCTTG) n.462-137_462-133delinsCCTTG n.506-101_506-97delinsCCTTG c.189-101_189-97delinsCCTTG (n.189-101_189-97delinsCCTTG) | |
| 9 | g.133352868_133352871del | CA1882634666 | SURF1 | c.516-101_516-98del (n.516-101_516-98del) n.462-137_462-134del n.506-101_506-98del c.189-101_189-98del (n.189-101_189-98del) | dbSNP |
| 9 | g.133352865A= | CA1882634668 | SURF1 | c.516-99T= (n.516-99T=) n.462-135T= n.506-99T= c.189-99T= (n.189-99T=) | |
| 9 | g.133352865A>C | CA860708582 | SURF1 | c.516-99T>G (n.516-99T>G) n.462-135T>G n.506-99T>G c.189-99T>G (n.189-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352866G>A | CA1882634672 | SURF1 | c.516-100C>T (n.516-100C>T) n.462-136C>T n.506-100C>T c.189-100C>T (n.189-100C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352866G= | CA1882634671 | SURF1 | c.516-100C= (n.516-100C=) n.462-136C= n.506-100C= c.189-100C= (n.189-100C=) | |
| 9 | g.133352867G>A | CA860708587 | SURF1 | c.516-101C>T (n.516-101C>T) n.462-137C>T n.506-101C>T c.189-101C>T (n.189-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352867G= | CA1882634673 | SURF1 | c.516-101C= (n.516-101C=) n.462-137C= n.506-101C= c.189-101C= (n.189-101C=) | |
| 9 | g.133352867G>T | CA2692339959 | SURF1 | c.516-101C>A (n.516-101C>A) n.462-137C>A n.506-101C>A c.189-101C>A (n.189-101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352868A= | CA1882634675 | SURF1 | c.516-102T= (n.516-102T=) n.462-138T= n.506-102T= c.189-102T= (n.189-102T=) | |
| 9 | g.133352868A>C | CA200832588 | SURF1 | c.516-102T>G (n.516-102T>G) n.462-138T>G n.506-102T>G c.189-102T>G (n.189-102T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352869_133352872del | CA2692339962 | SURF1 | c.516-106_516-103del (n.516-106_516-103del) n.462-142_462-139del n.506-106_506-103del c.189-106_189-103del (n.189-106_189-103del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352871del | CA2692339964 | SURF1 | c.516-104del (n.516-104del) n.462-140del n.506-104del c.189-104del (n.189-104del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352871G>A | CA1882634679 | SURF1 | c.516-105C>T (n.516-105C>T) n.462-141C>T n.506-105C>T c.189-105C>T (n.189-105C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352871G>C | CA2692339967 | SURF1 | c.516-105C>G (n.516-105C>G) n.462-141C>G n.506-105C>G c.189-105C>G (n.189-105C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352871G= | CA1882634677 | SURF1 | c.516-105C= (n.516-105C=) n.462-141C= n.506-105C= c.189-105C= (n.189-105C=) | |
| 9 | g.133352871G>T | CA2692339970 | SURF1 | c.516-105C>A (n.516-105C>A) n.462-141C>A n.506-105C>A c.189-105C>A (n.189-105C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352872C>T | CA2692339973 | SURF1 | c.516-106G>A (n.516-106G>A) n.462-142G>A n.506-106G>A c.189-106G>A (n.189-106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352873T>C | CA2692339978 | SURF1 | c.516-107A>G (n.516-107A>G) n.462-143A>G n.506-107A>G c.189-107A>G (n.189-107A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352876del | CA2692339977 | SURF1 | c.516-107del (n.516-107del) n.462-143del n.506-107del c.189-107del (n.189-107del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352874T>A | CA2786166164 | SURF1 | c.516-108A>T (n.516-108A>T) n.462-144A>T n.506-108A>T c.189-108A>T (n.189-108A>T) | |
| 9 | g.133352875T>C | CA2692339979 | SURF1 | c.516-109A>G (n.516-109A>G) n.462-145A>G n.506-109A>G c.189-109A>G (n.189-109A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352876T>A | CA2692339983 | SURF1 | c.516-110A>T (n.516-110A>T) n.462-146A>T n.506-110A>T c.189-110A>T (n.189-110A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352876T>C | CA860708591 | SURF1 | c.516-110A>G (n.516-110A>G) n.462-146A>G n.506-110A>G c.189-110A>G (n.189-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352876T= | CA1882634680 | SURF1 | c.516-110A= (n.516-110A=) n.462-146A= n.506-110A= c.189-110A= (n.189-110A=) | |
| 9 | g.133352877A>G | CA2692339989 | SURF1 | c.516-111T>C (n.516-111T>C) n.462-147T>C n.506-111T>C c.189-111T>C (n.189-111T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352880A>C | CA2692339991 | SURF1 | c.516-114T>G (n.516-114T>G) n.462-150T>G n.506-114T>G c.189-114T>G (n.189-114T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352881C>A | CA2692339993 | SURF1 | c.516-115G>T (n.516-115G>T) n.462-151G>T n.506-115G>T c.189-115G>T (n.189-115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352881C= | CA1882634684 | SURF1 | c.516-115G= (n.516-115G=) n.462-151G= n.506-115G= c.189-115G= (n.189-115G=) | |
| 9 | g.133352881C>G | CA1882634685 | SURF1 | c.516-115G>C (n.516-115G>C) n.462-151G>C n.506-115G>C c.189-115G>C (n.189-115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352881_133352883delinsCAG | CA1882634683 | SURF1 | c.516-117_516-115delinsCTG (n.516-117_516-115delinsCTG) n.462-153_462-151delinsCTG n.506-117_506-115delinsCTG c.189-117_189-115delinsCTG (n.189-117_189-115delinsCTG) | |
| 9 | g.133352882A= | CA1882634689 | SURF1 | c.516-116T= (n.516-116T=) n.462-152T= n.506-116T= c.189-116T= (n.189-116T=) | |
| 9 | g.133352882A>G | CA200832592 | SURF1 | c.516-116T>C (n.516-116T>C) n.462-152T>C n.506-116T>C c.189-116T>C (n.189-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352882A>T | CA2692340003 | SURF1 | c.516-116T>A (n.516-116T>A) n.462-152T>A n.506-116T>A c.189-116T>A (n.189-116T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352882_133352883del | CA200832590 | SURF1 | c.516-117_516-116del (n.516-117_516-116del) n.462-153_462-152del n.506-117_506-116del c.189-117_189-116del (n.189-117_189-116del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352883G>A | CA2692340011 | SURF1 | c.516-117C>T (n.516-117C>T) n.462-153C>T n.506-117C>T c.189-117C>T (n.189-117C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352883G>C | CA200832593 | SURF1 | c.516-117C>G (n.516-117C>G) n.462-153C>G n.506-117C>G c.189-117C>G (n.189-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352883G= | CA1882634690 | SURF1 | c.516-117C= (n.516-117C=) n.462-153C= n.506-117C= c.189-117C= (n.189-117C=) | |
| 9 | g.133352885del | CA2692340010 | SURF1 | c.516-117del (n.516-117del) n.462-153del n.506-117del c.189-117del (n.189-117del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352884G>A | CA2692340020 | SURF1 | c.516-118C>T (n.516-118C>T) n.462-154C>T n.506-118C>T c.189-118C>T (n.189-118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352884G>T | CA2692340023 | SURF1 | c.516-118C>A (n.516-118C>A) n.462-154C>A n.506-118C>A c.189-118C>A (n.189-118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352885G>A | CA2692340027 | SURF1 | c.516-119C>T (n.516-119C>T) n.462-155C>T n.506-119C>T c.189-119C>T (n.189-119C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352885G= | CA1882634692 | SURF1 | c.516-119C= (n.516-119C=) n.462-155C= n.506-119C= c.189-119C= (n.189-119C=) | |
| 9 | g.133352885G>T | CA1882634693 | SURF1 | c.516-119C>A (n.516-119C>A) n.462-155C>A n.506-119C>A c.189-119C>A (n.189-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352886C>A | CA2692340029 | SURF1 | c.516-120G>T (n.516-120G>T) n.462-156G>T n.506-120G>T c.189-120G>T (n.189-120G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352887T>A | CA1882634696 | SURF1 | c.516-121A>T (n.516-121A>T) n.462-157A>T n.506-121A>T c.189-121A>T (n.189-121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352887T= | CA1882634695 | SURF1 | c.516-121A= (n.516-121A=) n.462-157A= n.506-121A= c.189-121A= (n.189-121A=) | |
| 9 | g.133352888G>T | CA2692340032 | SURF1 | c.516-122C>A (n.516-122C>A) n.462-158C>A n.506-122C>A c.189-122C>A (n.189-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352889G>A | CA2692340035 | SURF1 | c.516-123C>T (n.516-123C>T) n.462-159C>T n.506-123C>T c.189-123C>T (n.189-123C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352889G>C | CA860708597 | SURF1 | c.516-123C>G (n.516-123C>G) n.462-159C>G n.506-123C>G c.189-123C>G (n.189-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352889G= | CA1882634698 | SURF1 | c.516-123C= (n.516-123C=) n.462-159C= n.506-123C= c.189-123C= (n.189-123C=) | |
| 9 | g.133352890C>A | CA2692340038 | SURF1 | c.516-124G>T (n.516-124G>T) n.462-160G>T n.506-124G>T c.189-124G>T (n.189-124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352892dup | CA2692340039 | SURF1 | c.516-126dup (n.516-126dup) n.462-162dup n.506-126dup c.189-126dup (n.189-126dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352893A>C | CA2692340040 | SURF1 | c.516-127T>G (n.516-127T>G) n.462-163T>G n.506-127T>G c.189-127T>G (n.189-127T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352894G>C | CA200832596 | SURF1 | c.516-128C>G (n.516-128C>G) n.462-164C>G n.506-128C>G c.189-128C>G (n.189-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352894G= | CA1882634699 | SURF1 | c.516-128C= (n.516-128C=) n.462-164C= n.506-128C= c.189-128C= (n.189-128C=) | |
| 9 | g.133352894G>T | CA2692340044 | SURF1 | c.516-128C>A (n.516-128C>A) n.462-164C>A n.506-128C>A c.189-128C>A (n.189-128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352895T>A | CA2692340046 | SURF1 | c.516-129A>T (n.516-129A>T) n.462-165A>T n.506-129A>T c.189-129A>T (n.189-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352895T>G | CA2692340048 | SURF1 | c.516-129A>C (n.516-129A>C) n.462-165A>C n.506-129A>C c.189-129A>C (n.189-129A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352897del | CA2692340050 | SURF1 | c.516-130del (n.516-130del) n.462-166del n.506-130del c.189-130del (n.189-130del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352897G>T | CA2692340054 | SURF1 | c.516-131C>A (n.516-131C>A) n.462-167C>A n.506-131C>A c.189-131C>A (n.189-131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352899G>A | CA2692340056 | SURF1 | c.516-133C>T (n.516-133C>T) n.462-169C>T n.506-133C>T c.189-133C>T (n.189-133C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352899G>T | CA2692340055 | SURF1 | c.516-133C>A (n.516-133C>A) n.462-169C>A n.506-133C>A c.189-133C>A (n.189-133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352900C>A | CA2692340057 | SURF1 | c.516-134G>T (n.516-134G>T) n.462-170G>T n.506-134G>T c.189-134G>T (n.189-134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352900C= | CA1882634703 | SURF1 | c.516-134G= (n.516-134G=) n.462-170G= n.506-134G= c.189-134G= (n.189-134G=) | |
| 9 | g.133352900C>G | CA2786166165 | SURF1 | c.516-134G>C (n.516-134G>C) n.462-170G>C n.506-134G>C c.189-134G>C (n.189-134G>C) | |
| 9 | g.133352900C>T | CA1882634702 | SURF1 | c.516-134G>A (n.516-134G>A) n.462-170G>A n.506-134G>A c.189-134G>A (n.189-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352902del | CA2692340058 | SURF1 | c.516-134del (n.516-134del) n.462-170del n.506-134del c.189-134del (n.189-134del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352901C>G | CA2692340059 | SURF1 | c.516-135G>C (n.516-135G>C) n.462-171G>C n.506-135G>C c.189-135G>C (n.189-135G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352902C>A | CA2692340060 | SURF1 | c.516-136G>T (n.516-136G>T) n.462-172G>T n.506-136G>T c.189-136G>T (n.189-136G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352904G>A | CA2692340061 | SURF1 | c.516-138C>T (n.516-138C>T) n.462-174C>T n.506-138C>T c.189-138C>T (n.189-138C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352904G>C | CA860708610 | SURF1 | c.516-138C>G (n.516-138C>G) n.462-174C>G n.506-138C>G c.189-138C>G (n.189-138C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133352904G= | CA1882634706 | SURF1 | c.516-138C= (n.516-138C=) n.462-174C= n.506-138C= c.189-138C= (n.189-138C=) | |
| 9 | g.133352905G>T | CA2692340063 | SURF1 | c.516-139C>A (n.516-139C>A) n.462-175C>A n.506-139C>A c.189-139C>A (n.189-139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352906C= | CA1882634709 | SURF1 | c.516-140G= (n.516-140G=) n.462-176G= n.506-140G= c.189-140G= (n.189-140G=) | |
| 9 | g.133352906C>T | CA200832599 | SURF1 | c.516-140G>A (n.516-140G>A) n.462-176G>A n.506-140G>A c.189-140G>A (n.189-140G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352908G>A | CA2692340066 | SURF1 | c.516-142C>T (n.516-142C>T) n.462-178C>T n.506-142C>T c.189-142C>T (n.189-142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352908G>T | CA2692340068 | SURF1 | c.516-142C>A (n.516-142C>A) n.462-178C>A n.506-142C>A c.189-142C>A (n.189-142C>A) | gnomAD v4 |