Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133352739G>ACA320982SURF1c.543C>T (p.Phe181=)
n.462-9C>T
n.533C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133352739G>CCA375694051SURF1c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.462-9C>G
n.533C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
 dbSNP
9g.133352739G=CA1882634507SURF1c.543C= (p.Phe181=)
n.462-9C=
n.533C=
c.216C= (p.Phe72=)
9g.133352739G>TCA375694052SURF1c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.462-9C>A
n.533C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
9g.133352740A>CCA375694055SURF1c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.462-10T>G
n.532T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
 ClinVar
9g.133352740A>GCA375694054SURF1c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.462-10T>C
n.532T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
9g.133352740A>TCA375694053SURF1c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.462-10T>A
n.532T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.133352741A=CA1882634509SURF1c.541T= (p.Phe181=)
n.462-11T=
n.531T=
c.214T= (p.Phe72=)
9g.133352741A>CCA375694056SURF1c.541T>G (p.Phe181Val)
n.462-11T>G
n.531T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
9g.133352741A>GCA375694057SURF1c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.462-11T>C
n.531T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352741A>TCA375694058SURF1c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.462-11T>A
n.531T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
9g.133352742C>TCA2692339642SURF1c.540G>A (p.Gly180=)
n.462-12G>A
n.530G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
 gnomAD v4
9g.133352743C>ACA375694059SURF1c.539G>T (p.Gly180Val)
n.462-13G>T
n.529G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
9g.133352743C=CA1882634512SURF1c.539G= (p.Gly180=)
n.462-13G=
n.529G=
c.212G= (p.Gly71=)
9g.133352743C>GCA375694060SURF1c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.462-13G>C
n.529G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
9g.133352743C>TCA375694061SURF1c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.462-13G>A
n.529G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
 dbSNP
9g.133352744C>ACA375694062SURF1c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.462-14G>T
n.528G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
9g.133352744C=CA1882634518SURF1c.538G= (p.Gly180=)
n.462-14G=
n.528G=
c.211G= (p.Gly71=)
9g.133352744C>GCA375694063SURF1c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.462-14G>C
n.528G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352744C>TCA375694064SURF1c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.462-14G>A
n.528G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
 dbSNP
9g.133352744_133352745delinsCTCA1882634516SURF1c.537_538delinsAG (p.Arg179=)
n.462-15_462-14delinsAG
n.527_528delinsAG
c.210_211delinsAG (p.Arg70=)
9g.133352745delCA1882634522SURF1c.537del (p.Phe181SerfsTer7)
n.462-15del
n.527del
c.210del (p.Phe72SerfsTer7)
 dbSNP
9g.133352745T>ACA375694065SURF1c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.462-15A>T
n.527A>T
c.210A>T (p.Arg70Ser)
9g.133352745T>CCA200832522SURF1c.537A>G (p.Arg179=)
n.462-15A>G
n.527A>G
c.210A>G (p.Arg70=)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352745T>GCA375694066SURF1c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.462-15A>C
n.527A>C
c.210A>C (p.Arg70Ser)
9g.133352745T=CA1882634523SURF1c.537A= (p.Arg179=)
n.462-15A=
n.527A=
c.210A= (p.Arg70=)
9g.133352746delCA2695211598SURF1c.536del (p.Arg179LysfsTer9)
n.462-16del
n.526del
c.209del (p.Arg70LysfsTer9)
9g.133352746C>ACA375694068SURF1c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.462-16G>T
n.526G>T
c.209G>T (p.Arg70Ile)
9g.133352746C=CA1882634526SURF1c.536G= (p.Arg179=)
n.462-16G=
n.526G=
c.209G= (p.Arg70=)
9g.133352746C>GCA375694069SURF1c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.462-16G>C
n.526G>C
c.209G>C (p.Arg70Thr)
 dbSNP
9g.133352746C>TCA375694067SURF1c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.462-16G>A
n.526G>A
c.209G>A (p.Arg70Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352746_133352748delinsCTACA1882634528SURF1c.534_536delinsTAG (p.Asn178=)
n.462-18_462-16delinsTAG
n.524_526delinsTAG
c.207_209delinsTAG (p.Asn69=)
9g.133352746_133352750delinsCTATTCA1882634529SURF1c.532_536delinsAATAG (p.Asn178=)
n.462-20_462-16delinsAATAG
n.522_526delinsAATAG
c.205_209delinsAATAG (p.Asn69=)
9g.133352747T>ACA375694070SURF1c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.462-17A>T
n.525A>T
c.208A>T (p.Arg70Ter)
9g.133352747T>CCA375694071SURF1c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.462-17A>G
n.525A>G
c.208A>G (p.Arg70Gly)
 gnomAD v4
9g.133352747dupCA1882634536SURF1c.535dup (p.Arg179LysfsTer12)
n.462-17dup
n.525dup
c.208dup (p.Arg70LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352748_133352749delCA645372876SURF1c.534_535del (p.Asn178LysfsTer12)
n.462-18_462-17del
n.524_525del
c.207_208del (p.Asn69LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352749_133352752delCA16042768SURF1c.532_535del (p.Asn178GlufsTer9)
n.462-20_462-17del
n.522_525del
c.205_208del (p.Asn69GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352748A=CA1882634539SURF1c.534T= (p.Asn178=)
n.462-18T=
n.524T=
c.207T= (p.Asn69=)
9g.133352748A>CCA375694072SURF1c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.462-18T>G
n.524T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
9g.133352748A>GCA2692339668SURF1c.534T>C (p.Asn178=)
n.462-18T>C
n.524T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
 gnomAD v4
9g.133352748A>TCA375694073SURF1c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.462-18T>A
n.524T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
 dbSNP
9g.133352749T>ACA375694076SURF1c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.462-19A>T
n.523A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
9g.133352749T>CCA375694074SURF1c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.462-19A>G
n.523A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352749T>GCA375694075SURF1c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.462-19A>C
n.523A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
9g.133352749T=CA1882634541SURF1c.533A= (p.Asn178=)
n.462-19A=
n.523A=
c.206A= (p.Asn69=)
9g.133352751dupCA2692339673SURF1c.533dup (p.Asn178LysfsTer2)
n.462-19dup
n.523dup
c.206dup (p.Asn69LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352750T>ACA375694077SURF1c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.462-20A>T
n.522A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.133352750T>CCA200832526SURF1c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.462-20A>G
n.522A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352750T>GCA375694078SURF1c.532A>C (p.Asn178His)
n.462-20A>C
n.522A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
9g.133352750T=CA1882634547SURF1c.532A= (p.Asn178=)
n.462-20A=
n.522A=
c.205A= (p.Asn69=)
9g.133352751T>CCA860708421SURF1c.531A>G (p.Val177=)
n.462-21A>G
n.521A>G
c.204A>G (p.Val68=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352751T=CA1882634549SURF1c.531A= (p.Val177=)
n.462-21A=
n.521A=
c.204A= (p.Val68=)
9g.133352752A>CCA375694079SURF1c.530T>G (p.Val177Gly)
n.462-22T>G
n.520T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
9g.133352752A>GCA375694080SURF1c.530T>C (p.Val177Ala)
n.462-22T>C
n.520T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
9g.133352752A>TCA375694081SURF1c.530T>A (p.Val177Glu)
n.462-22T>A
n.520T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
9g.133352753C>ACA375694083SURF1c.529G>T (p.Val177Leu)
n.462-23G>T
n.519G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
9g.133352753C>GCA375694084SURF1c.529G>C (p.Val177Leu)
n.462-23G>C
n.519G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
9g.133352753C>TCA375694082SURF1c.529G>A (p.Val177Ile)
n.462-23G>A
n.519G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
9g.133352754delCA2695211599SURF1c.529del (p.Val177Ter)
n.462-23del
n.519del
c.202del (p.Val68Ter)
9g.133352754C=CA1882634551SURF1c.528G= (p.Leu176=)
n.462-24G=
n.518G=
c.201G= (p.Leu67=)
9g.133352754C>TCA200832528SURF1c.528G>A (p.Leu176=)
n.462-24G>A
n.518G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352755delCA2697558164SURF1c.527del (p.Leu176ArgfsTer2)
n.462-25del
n.517del
c.200del (p.Leu67ArgfsTer2)
 ClinVar
9g.133352755A>CCA375694085SURF1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.462-25T>G
n.517T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
9g.133352755A>GCA375694087SURF1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.462-25T>C
n.517T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
9g.133352755A>TCA375694086SURF1c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.462-25T>A
n.517T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
9g.133352756G>ACA2692339687SURF1c.526C>T (p.Leu176=)
n.462-26C>T
n.516C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
 gnomAD v4
9g.133352756G>CCA375694088SURF1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.462-26C>G
n.516C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
 gnomAD v4
9g.133352756G>TCA375694089SURF1c.526C>A (p.Leu176Met)
n.462-26C>A
n.516C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
9g.133352757G>ACA200832532SURF1c.525C>T (p.Ile175=)
n.462-27C>T
n.515C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352757G>CCA375694090SURF1c.525C>G (p.Ile175Met)
n.462-27C>G
n.515C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
9g.133352757G=CA1882634553SURF1c.525C= (p.Ile175=)
n.462-27C=
n.515C=
c.198C= (p.Ile66=)
9g.133352758A=CA1882634556SURF1c.524T= (p.Ile175=)
n.462-28T=
n.514T=
c.197T= (p.Ile66=)
9g.133352758A>CCA375694091SURF1c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.462-28T>G
n.514T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
9g.133352758A>GCA375694092SURF1c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.462-28T>C
n.514T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
9g.133352758A>TCA375694093SURF1c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.462-28T>A
n.514T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
9g.133352759T>ACA375694094SURF1c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.462-29A>T
n.513A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
9g.133352759T>CCA375694095SURF1c.523A>G (p.Ile175Val)
n.462-29A>G
n.513A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
9g.133352759T>GCA375694096SURF1c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.462-29A>C
n.513A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
9g.133352759_133352762dupCA860708437SURF1c.520_523dup (p.Ile175AsnfsTer6)
n.462-32_462-29dup
n.510_513dup
c.193_196dup (p.Ile66AsnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352761G>ACA375694097SURF1c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.462-31C>T
n.511C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352761G>CCA375694098SURF1c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.462-31C>G
n.511C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
9g.133352761G=CA1882634560SURF1c.521C= (p.Thr174=)
n.462-31C=
n.511C=
c.194C= (p.Thr65=)
9g.133352761G>TCA375694099SURF1c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.462-31C>A
n.511C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
9g.133352762T>ACA375694100SURF1c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.462-32A>T
n.510A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
9g.133352762T>CCA375694101SURF1c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.462-32A>G
n.510A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
9g.133352762T>GCA375694102SURF1c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.462-32A>C
n.510A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
9g.133352764A>CCA375694103SURF1c.518T>G (p.Val173Gly)
n.462-34T>G
n.508T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
9g.133352764A>GCA375694105SURF1c.518T>C (p.Val173Ala)
n.462-34T>C
n.508T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
9g.133352764A>TCA375694104SURF1c.518T>A (p.Val173Asp)
n.462-34T>A
n.508T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
9g.133352764_133352766delinsACTCA1882634563SURF1c.516_518delinsAGT (p.Gly172=)
n.462-36_462-34delinsAGT
n.506_508delinsAGT
c.189_191delinsAGT (p.Gly63=)
9g.133352765C>ACA375694106SURF1c.517G>T (p.Val173Phe)
n.462-35G>T
n.507G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
9g.133352765C>GCA375694107SURF1c.517G>C (p.Val173Leu)
n.462-35G>C
n.507G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
9g.133352765C>TCA375694108SURF1c.517G>A (p.Val173Ile)
n.462-35G>A
n.507G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
 gnomAD v4
9g.133352767_133352768delCA200832534SURF1c.516_517del
n.462-36_462-35del
n.506_507del
c.189_190del
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352766T>ACA2692339707SURF1c.516A>T (p.Gly172=)
n.462-36A>T
n.506A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
 gnomAD v4
9g.133352766_133352773delCA2692339703SURF1c.516-7_516del
n.462-43_462-36del
n.506-7_506del
c.189-7_189del
 gnomAD v4
9g.133352767C>ACA375694109SURF1c.516-1G>T (n.516-1G>T)
n.462-37G>T
n.506-1G>T
c.189-1G>T (n.189-1G>T)
 COSMIC
9g.133352767C>GCA375694110SURF1c.516-1G>C (n.516-1G>C)
n.462-37G>C
n.506-1G>C
c.189-1G>C (n.189-1G>C)
9g.133352767C>TCA375694111SURF1c.516-1G>A (n.516-1G>A)
n.462-37G>A
n.506-1G>A
c.189-1G>A (n.189-1G>A)
 ClinVar
9g.133352768T>ACA375694112SURF1c.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.462-38A>T
n.506-2A>T
c.189-2A>T (n.189-2A>T)
 gnomAD v4
9g.133352768T>CCA200832536SURF1c.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.462-38A>G
n.506-2A>G
c.189-2A>G (n.189-2A>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133352768T>GCA375694113SURF1c.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.462-38A>C
n.506-2A>C
c.189-2A>C (n.189-2A>C)
9g.133352768T=CA1882634567SURF1c.516-2A= (n.516-2A=)
n.462-38A=
n.506-2A=
c.189-2A= (n.189-2A=)
9g.133352770G>CCA2692339712SURF1c.516-4C>G (n.516-4C>G)
n.462-40C>G
n.506-4C>G
c.189-4C>G (n.189-4C>G)
 gnomAD v4
9g.133352771G>ACA2692339715SURF1c.516-5C>T (n.516-5C>T)
n.462-41C>T
n.506-5C>T
c.189-5C>T (n.189-5C>T)
 gnomAD v4
9g.133352772G>ACA200832537SURF1c.516-6C>T (n.516-6C>T)
n.462-42C>T
n.506-6C>T
c.189-6C>T (n.189-6C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352772G>CCA2692339716SURF1c.516-6C>G (n.516-6C>G)
n.462-42C>G
n.506-6C>G
c.189-6C>G (n.189-6C>G)
 gnomAD v4
9g.133352772G=CA1882634569SURF1c.516-6C= (n.516-6C=)
n.462-42C=
n.506-6C=
c.189-6C= (n.189-6C=)
9g.133352774A=CA1882634570SURF1c.516-8T= (n.516-8T=)
n.462-44T=
n.506-8T=
c.189-8T= (n.189-8T=)
9g.133352774A>GCA16605408SURF1c.516-8T>C (n.516-8T>C)
n.462-44T>C
n.506-8T>C
c.189-8T>C (n.189-8T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352774A>TCA1882634572SURF1c.516-8T>A (n.516-8T>A)
n.462-44T>A
n.506-8T>A
c.189-8T>A (n.189-8T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352775A=CA1882634574SURF1c.516-9T= (n.516-9T=)
n.462-45T=
n.506-9T=
c.189-9T= (n.189-9T=)
9g.133352775A>CCA200832542SURF1c.516-9T>G (n.516-9T>G)
n.462-45T>G
n.506-9T>G
c.189-9T>G (n.189-9T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352775A>TCA2786166158SURF1c.516-9T>A (n.516-9T>A)
n.462-45T>A
n.506-9T>A
c.189-9T>A (n.189-9T>A)
9g.133352776T>CCA2579498339SURF1c.516-10A>G (n.516-10A>G)
n.462-46A>G
n.506-10A>G
c.189-10A>G (n.189-10A>G)
9g.133352777G>ACA860708460SURF1c.516-11C>T (n.516-11C>T)
n.462-47C>T
n.506-11C>T
c.189-11C>T (n.189-11C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352777G>CCA200832543SURF1c.516-11C>G (n.516-11C>G)
n.462-47C>G
n.506-11C>G
c.189-11C>G (n.189-11C>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352777G=CA1882634578SURF1c.516-11C= (n.516-11C=)
n.462-47C=
n.506-11C=
c.189-11C= (n.189-11C=)
9g.133352777G>TCA860708458SURF1c.516-11C>A (n.516-11C>A)
n.462-47C>A
n.506-11C>A
c.189-11C>A (n.189-11C>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352777_133352778delinsGACA1882634576SURF1c.516-12_516-11delinsTC (n.516-12_516-11delinsTC)
n.462-48_462-47delinsTC
n.506-12_506-11delinsTC
c.189-12_189-11delinsTC (n.189-12_189-11delinsTC)
9g.133352778A=CA1882634581SURF1c.516-12T= (n.516-12T=)
n.462-48T=
n.506-12T=
c.189-12T= (n.189-12T=)
9g.133352778A>GCA860708476SURF1c.516-12T>C (n.516-12T>C)
n.462-48T>C
n.506-12T>C
c.189-12T>C (n.189-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352780dupCA200832546SURF1c.516-12dup (n.516-12dup)
n.462-48dup
n.506-12dup
c.189-12dup (n.189-12dup)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352780delCA200832549SURF1c.516-12del (n.516-12del)
n.462-48del
n.506-12del
c.189-12del (n.189-12del)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352779A>CCA2692339742SURF1c.516-13T>G (n.516-13T>G)
n.462-49T>G
n.506-13T>G
c.189-13T>G (n.189-13T>G)
 gnomAD v4
9g.133352779A>TCA2692339743SURF1c.516-13T>A (n.516-13T>A)
n.462-49T>A
n.506-13T>A
c.189-13T>A (n.189-13T>A)
 gnomAD v4
9g.133352781G>ACA860708479SURF1c.516-15C>T (n.516-15C>T)
n.462-51C>T
n.506-15C>T
c.189-15C>T (n.189-15C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352781G>CCA2579498340SURF1c.516-15C>G (n.516-15C>G)
n.462-51C>G
n.506-15C>G
c.189-15C>G (n.189-15C>G)
9g.133352781G=CA1882634582SURF1c.516-15C= (n.516-15C=)
n.462-51C=
n.506-15C=
c.189-15C= (n.189-15C=)
9g.133352782T>ACA1882634585SURF1c.516-16A>T (n.516-16A>T)
n.462-52A>T
n.506-16A>T
c.189-16A>T (n.189-16A>T)
 dbSNP
9g.133352782T>CCA2692339753SURF1c.516-16A>G (n.516-16A>G)
n.462-52A>G
n.506-16A>G
c.189-16A>G (n.189-16A>G)
 gnomAD v4
9g.133352782T=CA1882634583SURF1c.516-16A= (n.516-16A=)
n.462-52A=
n.506-16A=
c.189-16A= (n.189-16A=)
9g.133352782_133352799dupCA2692339750SURF1c.516-33_516-16dup (n.516-33_516-16dup)
n.462-69_462-52dup
n.506-33_506-16dup
c.189-33_189-16dup (n.189-33_189-16dup)
 gnomAD v4
9g.133352783_133352784delinsGCCA1882634586SURF1c.516-18_516-17delinsGC (n.516-18_516-17delinsGC)
n.462-54_462-53delinsGC
n.506-18_506-17delinsGC
c.189-18_189-17delinsGC (n.189-18_189-17delinsGC)
9g.133352784delCA200832550SURF1c.516-18del (n.516-18del)
n.462-54del
n.506-18del
c.189-18del (n.189-18del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352784C>ACA2692339759SURF1c.516-18G>T (n.516-18G>T)
n.462-54G>T
n.506-18G>T
c.189-18G>T (n.189-18G>T)
 gnomAD v4
9g.133352786A=CA1882634588SURF1c.516-20T= (n.516-20T=)
n.462-56T=
n.506-20T=
c.189-20T= (n.189-20T=)
9g.133352786A>GCA200832553SURF1c.516-20T>C (n.516-20T>C)
n.462-56T>C
n.506-20T>C
c.189-20T>C (n.189-20T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133352787C>ACA2692339767SURF1c.516-21G>T (n.516-21G>T)
n.462-57G>T
n.506-21G>T
c.189-21G>T (n.189-21G>T)
 gnomAD v4
9g.133352787C>TCA2692339766SURF1c.516-21G>A (n.516-21G>A)
n.462-57G>A
n.506-21G>A
c.189-21G>A (n.189-21G>A)
 gnomAD v4
9g.133352788_133352790delCA2692339765SURF1c.516-23_516-21del (n.516-23_516-21del)
n.462-59_462-57del
n.506-23_506-21del
c.189-23_189-21del (n.189-23_189-21del)
 gnomAD v4
9g.133352788T>GCA2692339768SURF1c.516-22A>C (n.516-22A>C)
n.462-58A>C
n.506-22A>C
c.189-22A>C (n.189-22A>C)
 gnomAD v4
9g.133352790C>ACA200832556SURF1c.516-24G>T (n.516-24G>T)
n.462-60G>T
n.506-24G>T
c.189-24G>T (n.189-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352790C=CA1882634590SURF1c.516-24G= (n.516-24G=)
n.462-60G=
n.506-24G=
c.189-24G= (n.189-24G=)
9g.133352790C>GCA860708484SURF1c.516-24G>C (n.516-24G>C)
n.462-60G>C
n.506-24G>C
c.189-24G>C (n.189-24G>C)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352790C>TCA2692339773SURF1c.516-24G>A (n.516-24G>A)
n.462-60G>A
n.506-24G>A
c.189-24G>A (n.189-24G>A)
 gnomAD v4
9g.133352792G>ACA860708486SURF1c.516-26C>T (n.516-26C>T)
n.462-62C>T
n.506-26C>T
c.189-26C>T (n.189-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352792G=CA1882634592SURF1c.516-26C= (n.516-26C=)
n.462-62C=
n.506-26C=
c.189-26C= (n.189-26C=)
9g.133352792G>TCA2692339777SURF1c.516-26C>A (n.516-26C>A)
n.462-62C>A
n.506-26C>A
c.189-26C>A (n.189-26C>A)
 gnomAD v4
9g.133352795G>CCA2692339783SURF1c.516-29C>G (n.516-29C>G)
n.462-65C>G
n.506-29C>G
c.189-29C>G (n.189-29C>G)
 gnomAD v4
9g.133352795G>TCA2692339781SURF1c.516-29C>A (n.516-29C>A)
n.462-65C>A
n.506-29C>A
c.189-29C>A (n.189-29C>A)
 gnomAD v4
9g.133352798delCA2692339780SURF1c.516-29del (n.516-29del)
n.462-65del
n.506-29del
c.189-29del (n.189-29del)
 gnomAD v4
9g.133352796G>ACA200832557SURF1c.516-30C>T (n.516-30C>T)
n.462-66C>T
n.506-30C>T
c.189-30C>T (n.189-30C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352796G>CCA2692339786SURF1c.516-30C>G (n.516-30C>G)
n.462-66C>G
n.506-30C>G
c.189-30C>G (n.189-30C>G)
 gnomAD v4
9g.133352796G=CA1882634593SURF1c.516-30C= (n.516-30C=)
n.462-66C=
n.506-30C=
c.189-30C= (n.189-30C=)
9g.133352796G>TCA2692339787SURF1c.516-30C>A (n.516-30C>A)
n.462-66C>A
n.506-30C>A
c.189-30C>A (n.189-30C>A)
 gnomAD v4
9g.133352797G>ACA860708491SURF1c.516-31C>T (n.516-31C>T)
n.462-67C>T
n.506-31C>T
c.189-31C>T (n.189-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352797G>CCA2692339791SURF1c.516-31C>G (n.516-31C>G)
n.462-67C>G
n.506-31C>G
c.189-31C>G (n.189-31C>G)
 gnomAD v4
9g.133352797G=CA1882634595SURF1c.516-31C= (n.516-31C=)
n.462-67C=
n.506-31C=
c.189-31C= (n.189-31C=)
9g.133352798G>ACA860708492SURF1c.516-32C>T (n.516-32C>T)
n.462-68C>T
n.506-32C>T
c.189-32C>T (n.189-32C>T)
 dbSNP
9g.133352798G=CA1882634596SURF1c.516-32C= (n.516-32C=)
n.462-68C=
n.506-32C=
c.189-32C= (n.189-32C=)
9g.133352798G>TCA2692339799SURF1c.516-32C>A (n.516-32C>A)
n.462-68C>A
n.506-32C>A
c.189-32C>A (n.189-32C>A)
 gnomAD v4
9g.133352800G>ACA200832559SURF1c.516-34C>T (n.516-34C>T)
n.462-70C>T
n.506-34C>T
c.189-34C>T (n.189-34C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352800G=CA1882634598SURF1c.516-34C= (n.516-34C=)
n.462-70C=
n.506-34C=
c.189-34C= (n.189-34C=)
9g.133352800G>TCA2692339803SURF1c.516-34C>A (n.516-34C>A)
n.462-70C>A
n.506-34C>A
c.189-34C>A (n.189-34C>A)
 gnomAD v4
9g.133352801G>ACA860708494SURF1c.516-35C>T (n.516-35C>T)
n.462-71C>T
n.506-35C>T
c.189-35C>T (n.189-35C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352801G>CCA200832562SURF1c.516-35C>G (n.516-35C>G)
n.462-71C>G
n.506-35C>G
c.189-35C>G (n.189-35C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352801G=CA1882634600SURF1c.516-35C= (n.516-35C=)
n.462-71C=
n.506-35C=
c.189-35C= (n.189-35C=)
9g.133352801G>TCA860708493SURF1c.516-35C>A (n.516-35C>A)
n.462-71C>A
n.506-35C>A
c.189-35C>A (n.189-35C>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352802G>ACA2692339810SURF1c.516-36C>T (n.516-36C>T)
n.462-72C>T
n.506-36C>T
c.189-36C>T (n.189-36C>T)
 gnomAD v4
9g.133352803T>CCA860708512SURF1c.516-37A>G (n.516-37A>G)
n.462-73A>G
n.506-37A>G
c.189-37A>G (n.189-37A>G)
 dbSNP
9g.133352803T=CA1882634602SURF1c.516-37A= (n.516-37A=)
n.462-73A=
n.506-37A=
c.189-37A= (n.189-37A=)
9g.133352807delCA2692339812SURF1c.516-37del (n.516-37del)
n.462-73del
n.506-37del
c.189-37del (n.189-37del)
 gnomAD v4
9g.133352804T>CCA2786166162SURF1c.516-38A>G (n.516-38A>G)
n.462-74A>G
n.506-38A>G
c.189-38A>G (n.189-38A>G)
9g.133352806T>CCA200832563SURF1c.516-40A>G (n.516-40A>G)
n.462-76A>G
n.506-40A>G
c.189-40A>G (n.189-40A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352806T=CA1882634603SURF1c.516-40A= (n.516-40A=)
n.462-76A=
n.506-40A=
c.189-40A= (n.189-40A=)
9g.133352807T>GCA2692339815SURF1c.516-41A>C (n.516-41A>C)
n.462-77A>C
n.506-41A>C
c.189-41A>C (n.189-41A>C)
 gnomAD v4
9g.133352808G>ACA2692339817SURF1c.516-42C>T (n.516-42C>T)
n.462-78C>T
n.506-42C>T
c.189-42C>T (n.189-42C>T)
 gnomAD v4
9g.133352808G>TCA2692339819SURF1c.516-42C>A (n.516-42C>A)
n.462-78C>A
n.506-42C>A
c.189-42C>A (n.189-42C>A)
 gnomAD v4
9g.133352809A=CA1882634605SURF1c.516-43T= (n.516-43T=)
n.462-79T=
n.506-43T=
c.189-43T= (n.189-43T=)
9g.133352809A>CCA200832566SURF1c.516-43T>G (n.516-43T>G)
n.462-79T>G
n.506-43T>G
c.189-43T>G (n.189-43T>G)
 dbSNP
9g.133352809A>TCA2692339822SURF1c.516-43T>A (n.516-43T>A)
n.462-79T>A
n.506-43T>A
c.189-43T>A (n.189-43T>A)
 gnomAD v4
9g.133352810C>ACA860708517SURF1c.516-44G>T (n.516-44G>T)
n.462-80G>T
n.506-44G>T
c.189-44G>T (n.189-44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352810C=CA1882634608SURF1c.516-44G= (n.516-44G=)
n.462-80G=
n.506-44G=
c.189-44G= (n.189-44G=)
9g.133352811T>CCA2579498341SURF1c.516-45A>G (n.516-45A>G)
n.462-81A>G
n.506-45A>G
c.189-45A>G (n.189-45A>G)
 gnomAD v4
9g.133352811_133352812delinsTACA1882634610SURF1c.516-46_516-45delinsTA (n.516-46_516-45delinsTA)
n.462-82_462-81delinsTA
n.506-46_506-45delinsTA
c.189-46_189-45delinsTA (n.189-46_189-45delinsTA)
9g.133352814delCA200832569SURF1c.516-46del (n.516-46del)
n.462-82del
n.506-46del
c.189-46del (n.189-46del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352813_133352814delCA2692339830SURF1c.516-47_516-46del (n.516-47_516-46del)
n.462-83_462-82del
n.506-47_506-46del
c.189-47_189-46del (n.189-47_189-46del)
 gnomAD v4
9g.133352813A>GCA2692339833SURF1c.516-47T>C (n.516-47T>C)
n.462-83T>C
n.506-47T>C
c.189-47T>C (n.189-47T>C)
 gnomAD v4
9g.133352813A>TCA2692339834SURF1c.516-47T>A (n.516-47T>A)
n.462-83T>A
n.506-47T>A
c.189-47T>A (n.189-47T>A)
 gnomAD v4
9g.133352815G>ACA2692339839SURF1c.516-49C>T (n.516-49C>T)
n.462-85C>T
n.506-49C>T
c.189-49C>T (n.189-49C>T)
 gnomAD v4
9g.133352815G>CCA860708523SURF1c.516-49C>G (n.516-49C>G)
n.462-85C>G
n.506-49C>G
c.189-49C>G (n.189-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352815G=CA1882634614SURF1c.516-49C= (n.516-49C=)
n.462-85C=
n.506-49C=
c.189-49C= (n.189-49C=)
9g.133352815_133352825delinsGACAGTCACTCCA1882634612SURF1c.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC (n.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC)
n.462-95_462-85delinsGAGTGACTGTC
n.506-59_506-49delinsGAGTGACTGTC
c.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC (n.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC)
9g.133352816A>TCA2786166163SURF1c.516-50T>A (n.516-50T>A)
n.462-86T>A
n.506-50T>A
c.189-50T>A (n.189-50T>A)
9g.133352817_133352826delCA200832572SURF1c.516-59_516-50del (n.516-59_516-50del)
n.462-95_462-86del
n.506-59_506-50del
c.189-59_189-50del (n.189-59_189-50del)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352817C=CA1882634617SURF1c.516-51G= (n.516-51G=)
n.462-87G=
n.506-51G=
c.189-51G= (n.189-51G=)
9g.133352817C>TCA200832575SURF1c.516-51G>A (n.516-51G>A)
n.462-87G>A
n.506-51G>A
c.189-51G>A (n.189-51G>A)
 dbSNP
9g.133352818A=CA1882634620SURF1c.516-52T= (n.516-52T=)
n.462-88T=
n.506-52T=
c.189-52T= (n.189-52T=)
9g.133352818A>GCA1882634622SURF1c.516-52T>C (n.516-52T>C)
n.462-88T>C
n.506-52T>C
c.189-52T>C (n.189-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352818_133352828delinsAGTCACTCATGCA1882634618SURF1c.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT (n.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT)
n.462-98_462-88delinsCATGAGTGACT
n.506-62_506-52delinsCATGAGTGACT
c.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT (n.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT)
9g.133352819G>ACA860708525SURF1c.516-53C>T (n.516-53C>T)
n.462-89C>T
n.506-53C>T
c.189-53C>T (n.189-53C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352819G=CA1882634625SURF1c.516-53C= (n.516-53C=)
n.462-89C=
n.506-53C=
c.189-53C= (n.189-53C=)
9g.133352819G>TCA2692339849SURF1c.516-53C>A (n.516-53C>A)
n.462-89C>A
n.506-53C>A
c.189-53C>A (n.189-53C>A)
 gnomAD v4
9g.133352827_133352836delCA860708524SURF1c.516-62_516-53del (n.516-62_516-53del)
n.462-98_462-89del
n.506-62_506-53del
c.189-62_189-53del (n.189-62_189-53del)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352821C>ACA2692339857SURF1c.516-55G>T (n.516-55G>T)
n.462-91G>T
n.506-55G>T
c.189-55G>T (n.189-55G>T)
 gnomAD v4
9g.133352821C>TCA2692339858SURF1c.516-55G>A (n.516-55G>A)
n.462-91G>A
n.506-55G>A
c.189-55G>A (n.189-55G>A)
 gnomAD v4
9g.133352823C=CA1882634627SURF1c.516-57G= (n.516-57G=)
n.462-93G=
n.506-57G=
c.189-57G= (n.189-57G=)
9g.133352823C>TCA860708528SURF1c.516-57G>A (n.516-57G>A)
n.462-93G>A
n.506-57G>A
c.189-57G>A (n.189-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352824T>CCA2692339860SURF1c.516-58A>G (n.516-58A>G)
n.462-94A>G
n.506-58A>G
c.189-58A>G (n.189-58A>G)
 gnomAD v4
9g.133352825C>ACA2692339861SURF1c.516-59G>T (n.516-59G>T)
n.462-95G>T
n.506-59G>T
c.189-59G>T (n.189-59G>T)
 gnomAD v4
9g.133352826A=CA1882634628SURF1c.516-60T= (n.516-60T=)
n.462-96T=
n.506-60T=
c.189-60T= (n.189-60T=)
9g.133352826A>GCA1882634630SURF1c.516-60T>C (n.516-60T>C)
n.462-96T>C
n.506-60T>C
c.189-60T>C (n.189-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352827T>CCA1882634633SURF1c.516-61A>G (n.516-61A>G)
n.462-97A>G
n.506-61A>G
c.189-61A>G (n.189-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352827T=CA1882634631SURF1c.516-61A= (n.516-61A=)
n.462-97A=
n.506-61A=
c.189-61A= (n.189-61A=)
9g.133352828G>ACA1882634636SURF1c.516-62C>T (n.516-62C>T)
n.462-98C>T
n.506-62C>T
c.189-62C>T (n.189-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352828G=CA1882634635SURF1c.516-62C= (n.516-62C=)
n.462-98C=
n.506-62C=
c.189-62C= (n.189-62C=)
9g.133352830T>GCA1882634638SURF1c.516-64A>C (n.516-64A>C)
n.462-100A>C
n.506-64A>C
c.189-64A>C (n.189-64A>C)
 dbSNP
9g.133352830T=CA1882634639SURF1c.516-64A= (n.516-64A=)
n.462-100A=
n.506-64A=
c.189-64A= (n.189-64A=)
9g.133352831C>ACA2692339865SURF1c.516-65G>T (n.516-65G>T)
n.462-101G>T
n.506-65G>T
c.189-65G>T (n.189-65G>T)
 gnomAD v4
9g.133352831C=CA1882634641SURF1c.516-65G= (n.516-65G=)
n.462-101G=
n.506-65G=
c.189-65G= (n.189-65G=)
9g.133352831C>TCA200832579SURF1c.516-65G>A (n.516-65G>A)
n.462-101G>A
n.506-65G>A
c.189-65G>A (n.189-65G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352833C>GCA2692339867SURF1c.516-67G>C (n.516-67G>C)
n.462-103G>C
n.506-67G>C
c.189-67G>C (n.189-67G>C)
 gnomAD v4
9g.133352834T>CCA2692339868SURF1c.516-68A>G (n.516-68A>G)
n.462-104A>G
n.506-68A>G
c.189-68A>G (n.189-68A>G)
 gnomAD v4
9g.133352835C>ACA2692339870SURF1c.516-69G>T (n.516-69G>T)
n.462-105G>T
n.506-69G>T
c.189-69G>T (n.189-69G>T)
 gnomAD v4
9g.133352836A>TCA2692339874SURF1c.516-70T>A (n.516-70T>A)
n.462-106T>A
n.506-70T>A
c.189-70T>A (n.189-70T>A)
 gnomAD v4
9g.133352836_133352837delCA2692339877SURF1c.516-71_516-70del (n.516-71_516-70del)
n.462-107_462-106del
n.506-71_506-70del
c.189-71_189-70del (n.189-71_189-70del)
 gnomAD v4
9g.133352837G>TCA2692339879SURF1c.516-71C>A (n.516-71C>A)
n.462-107C>A
n.506-71C>A
c.189-71C>A (n.189-71C>A)
 gnomAD v4
9g.133352838G>ACA2692339881SURF1c.516-72C>T (n.516-72C>T)
n.462-108C>T
n.506-72C>T
c.189-72C>T (n.189-72C>T)
 gnomAD v4
9g.133352838G>TCA2579498342SURF1c.516-72C>A (n.516-72C>A)
n.462-108C>A
n.506-72C>A
c.189-72C>A (n.189-72C>A)
 gnomAD v4
9g.133352839C>ACA2692339882SURF1c.516-73G>T (n.516-73G>T)
n.462-109G>T
n.506-73G>T
c.189-73G>T (n.189-73G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched