| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133352715_133352733delinsAGGATTCACTTTCTTCCTG | CA1882634455 | SURF1 | c.549_567delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro183=) n.462-3_477delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT n.539_557delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT c.222_240delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro74=) | |
| 9 | g.133352719_133352736del | CA1882634457 | SURF1 | c.549_566del (p.Arg184_Pro189del) n.462-3_476del n.539_556del c.222_239del (p.Arg75_Pro80del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352719T>A | CA375694009 | SURF1 | c.563A>T (p.Asn188Ile) n.473A>T n.553A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
| 9 | g.133352719T>C | CA321229 | SURF1 | c.563A>G (p.Asn188Ser) n.473A>G n.553A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352719T>G | CA375694010 | SURF1 | c.563A>C (p.Asn188Thr) n.473A>C n.553A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
| 9 | g.133352719T= | CA1882634464 | SURF1 | c.563A= (p.Asn188=) n.473A= n.553A= c.236A= (p.Asn79=) | |
| 9 | g.133352720T>A | CA375694012 | SURF1 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.472A>T n.552A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
| 9 | g.133352720T>C | CA375694013 | SURF1 | c.562A>G (p.Asn188Asp) n.472A>G n.552A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
| 9 | g.133352720T>G | CA375694011 | SURF1 | c.562A>C (p.Asn188His) n.472A>C n.552A>C c.235A>C (p.Asn79His) | |
| 9 | g.133352721C>A | CA2692339564 | SURF1 | c.561G>T (p.Val187=) n.471G>T n.551G>T c.234G>T (p.Val78=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352722A>C | CA375694014 | SURF1 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.470T>G n.550T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
| 9 | g.133352722A>G | CA375694015 | SURF1 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.470T>C n.550T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
| 9 | g.133352722A>T | CA375694016 | SURF1 | c.560T>A (p.Val187Glu) n.470T>A n.550T>A c.233T>A (p.Val78Glu) | |
| 9 | g.133352723C>A | CA375694017 | SURF1 | c.559G>T (p.Val187Leu) n.469G>T n.549G>T c.232G>T (p.Val78Leu) | |
| 9 | g.133352723C= | CA1882634468 | SURF1 | c.559G= (p.Val187=) n.469G= n.549G= c.232G= (p.Val78=) | |
| 9 | g.133352723C>G | CA375694018 | SURF1 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.469G>C n.549G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
| 9 | g.133352723C>T | CA375694019 | SURF1 | c.559G>A (p.Val187Met) n.469G>A n.549G>A c.232G>A (p.Val78Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352724T>A | CA375694020 | SURF1 | c.558A>T (p.Lys186Asn) n.468A>T n.548A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) | |
| 9 | g.133352724T>C | CA2692339568 | SURF1 | c.558A>G (p.Lys186=) n.468A>G n.548A>G c.231A>G (p.Lys77=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352724T>G | CA375694021 | SURF1 | c.558A>C (p.Lys186Asn) n.468A>C n.548A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352724T= | CA1882634470 | SURF1 | c.558A= (p.Lys186=) n.468A= n.548A= c.231A= (p.Lys77=) | |
| 9 | g.133352725T>A | CA375694022 | SURF1 | c.557A>T (p.Lys186Ile) n.467A>T n.547A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) | |
| 9 | g.133352725T>C | CA375694023 | SURF1 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.467A>G n.547A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) | |
| 9 | g.133352725T>G | CA375694024 | SURF1 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.467A>C n.547A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352725_133352727delinsTTC | CA1882634472 | SURF1 | c.555_557delinsGAA (p.Lys185=) n.465_467delinsGAA n.545_547delinsGAA c.228_230delinsGAA (p.Lys76=) | |
| 9 | g.133352726T>A | CA375694025 | SURF1 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.466A>T n.546A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| 9 | g.133352726T>C | CA375694026 | SURF1 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.466A>G n.546A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
| 9 | g.133352726T>G | CA375694027 | SURF1 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.466A>C n.546A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
| 9 | g.133352726_133352727insAT | CA2692339577 | SURF1 | c.556_557insTA (p.Lys186IlefsTer3) n.466_467insTA n.546_547insTA c.229_230insTA (p.Lys77IlefsTer3) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352727_133352728del | CA860708377 | SURF1 | c.555_556del (p.Lys186SerfsTer4) n.465_466del n.545_546del c.228_229del (p.Lys77SerfsTer4) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352727C>A | CA375694029 | SURF1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.465G>T n.545G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) | |
| 9 | g.133352727C>G | CA375694028 | SURF1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.465G>C n.545G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352728T>A | CA375694030 | SURF1 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.464A>T n.544A>T c.227A>T (p.Lys76Met) | |
| 9 | g.133352728T>C | CA200832508 | SURF1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.464A>G n.544A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352728T>G | CA375694031 | SURF1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.464A>C n.544A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352728T= | CA1882634477 | SURF1 | c.554A= (p.Lys185=) n.464A= n.544A= c.227A= (p.Lys76=) | |
| 9 | g.133352729dup | CA2580079929 | SURF1 | c.554dup (p.Lys186GlufsTer5) n.464dup n.544dup c.227dup (p.Lys77GlufsTer5) | ClinVar |
| 9 | g.133352729T>A | CA375694032 | SURF1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.463A>T n.543A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
| 9 | g.133352729T>C | CA375694033 | SURF1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.463A>G n.543A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352729T>G | CA375694034 | SURF1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.463A>C n.543A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
| 9 | g.133352729_133352730delinsTC | CA1882634481 | SURF1 | c.552_553delinsGA (p.Arg184=) n.462_463delinsGA n.542_543delinsGA c.225_226delinsGA (p.Arg75=) | |
| 9 | g.133352730C>A | CA375694035 | SURF1 | c.552G>T (p.Arg184Ser) n.462G>T n.542G>T c.225G>T (p.Arg75Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133352730C= | CA1882634484 | SURF1 | c.552G= (p.Arg184=) n.462G= n.542G= c.225G= (p.Arg75=) | |
| 9 | g.133352730C>G | CA375694036 | SURF1 | c.552G>C (p.Arg184Ser) n.462G>C n.542G>C c.225G>C (p.Arg75Ser) | |
| 9 | g.133352730C>T | CA1882634486 | SURF1 | c.552G>A (p.Arg184=) n.462G>A n.542G>A c.225G>A (p.Arg75=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352731del | CA200832510 | SURF1 | c.552del (p.Lys185ArgfsTer3) n.462del n.542del c.225del (p.Lys76ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352730_133352732delinsCCT | CA1882634487 | SURF1 | c.550_552delinsAGG (p.Arg184=) n.462-2_462delinsAGG n.540_542delinsAGG c.223_225delinsAGG (p.Arg75=) | |
| 9 | g.133352730_133352733dup | CA2695211596 | SURF1 | c.549_552dup (p.Lys185GlnfsTer7) n.462-3_462dup n.539_542dup c.222_225dup (p.Lys76GlnfsTer7) | |
| 9 | g.133352731C>A | CA375694037 | SURF1 | c.551G>T (p.Arg184Met) n.462-1G>T n.541G>T c.224G>T (p.Arg75Met) | |
| 9 | g.133352731C= | CA1882634493 | SURF1 | c.551G= (p.Arg184=) n.462-1G= n.541G= c.224G= (p.Arg75=) | |
| 9 | g.133352731C>G | CA375694038 | SURF1 | c.551G>C (p.Arg184Thr) n.462-1G>C n.541G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352731C>T | CA200832512 | SURF1 | c.551G>A (p.Arg184Lys) n.462-1G>A n.541G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352731_133352732del | CA913185041 | SURF1 | c.550_551del (p.Arg184GlufsTer6) n.462-2_462-1del n.540_541del c.223_224del (p.Arg75GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352732T>A | CA375694039 | SURF1 | c.550A>T (p.Arg184Trp) n.462-2A>T n.540A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
| 9 | g.133352732T>C | CA375694040 | SURF1 | c.550A>G (p.Arg184Gly) n.462-2A>G n.540A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352733G>A | CA1882634495 | SURF1 | c.549C>T (p.Pro183=) n.462-3C>T n.539C>T c.222C>T (p.Pro74=) | dbSNP |
| 9 | g.133352733G= | CA1882634496 | SURF1 | c.549C= (p.Pro183=) n.462-3C= n.539C= c.222C= (p.Pro74=) | |
| 9 | g.133352734G>A | CA375694043 | SURF1 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.462-4C>T n.538C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352734G>C | CA375694042 | SURF1 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.462-4C>G n.538C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
| 9 | g.133352734G>T | CA375694041 | SURF1 | c.548C>A (p.Pro183His) n.462-4C>A n.538C>A c.221C>A (p.Pro74His) | |
| 9 | g.133352735G>A | CA200832514 | SURF1 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.462-5C>T n.537C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352735G>C | CA375694044 | SURF1 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.462-5C>G n.537C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
| 9 | g.133352735G= | CA1882634499 | SURF1 | c.547C= (p.Pro183=) n.462-5C= n.537C= c.220C= (p.Pro74=) | |
| 9 | g.133352735G>T | CA375694045 | SURF1 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.462-5C>A n.537C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
| 9 | g.133352737A>C | CA375694046 | SURF1 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.462-7T>G n.535T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
| 9 | g.133352737A>G | CA375694047 | SURF1 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.462-7T>C n.535T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352737A>T | CA375694048 | SURF1 | c.545T>A (p.Val182Asp) n.462-7T>A n.535T>A c.218T>A (p.Val73Asp) | |
| 9 | g.133352737_133352738delinsTG | CA2695211597 | SURF1 | c.544_545delinsCA (p.Val182His) n.462-8_462-7delinsCA n.534_535delinsCA c.217_218delinsCA (p.Val73His) | |
| 9 | g.133352738C>A | CA375694049 | SURF1 | c.544G>T (p.Val182Phe) n.462-8G>T n.534G>T c.217G>T (p.Val73Phe) | |
| 9 | g.133352738C= | CA1882634501 | SURF1 | c.544G= (p.Val182=) n.462-8G= n.534G= c.217G= (p.Val73=) | |
| 9 | g.133352738C>G | CA375694050 | SURF1 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.462-8G>C n.534G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| 9 | g.133352738C>T | CA200832517 | SURF1 | c.544G>A (p.Val182Ile) n.462-8G>A n.534G>A c.217G>A (p.Val73Ile) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352739G>A | CA320982 | SURF1 | c.543C>T (p.Phe181=) n.462-9C>T n.533C>T c.216C>T (p.Phe72=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352739G>C | CA375694051 | SURF1 | c.543C>G (p.Phe181Leu) n.462-9C>G n.533C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133352739G= | CA1882634507 | SURF1 | c.543C= (p.Phe181=) n.462-9C= n.533C= c.216C= (p.Phe72=) | |
| 9 | g.133352739G>T | CA375694052 | SURF1 | c.543C>A (p.Phe181Leu) n.462-9C>A n.533C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) | |
| 9 | g.133352740A>C | CA375694055 | SURF1 | c.542T>G (p.Phe181Cys) n.462-10T>G n.532T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) | ClinVar |
| 9 | g.133352740A>G | CA375694054 | SURF1 | c.542T>C (p.Phe181Ser) n.462-10T>C n.532T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
| 9 | g.133352740A>T | CA375694053 | SURF1 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.462-10T>A n.532T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352741A= | CA1882634509 | SURF1 | c.541T= (p.Phe181=) n.462-11T= n.531T= c.214T= (p.Phe72=) | |
| 9 | g.133352741A>C | CA375694056 | SURF1 | c.541T>G (p.Phe181Val) n.462-11T>G n.531T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
| 9 | g.133352741A>G | CA375694057 | SURF1 | c.541T>C (p.Phe181Leu) n.462-11T>C n.531T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352741A>T | CA375694058 | SURF1 | c.541T>A (p.Phe181Ile) n.462-11T>A n.531T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
| 9 | g.133352742C>T | CA2692339642 | SURF1 | c.540G>A (p.Gly180=) n.462-12G>A n.530G>A c.213G>A (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352743C>A | CA375694059 | SURF1 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.462-13G>T n.529G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | |
| 9 | g.133352743C= | CA1882634512 | SURF1 | c.539G= (p.Gly180=) n.462-13G= n.529G= c.212G= (p.Gly71=) | |
| 9 | g.133352743C>G | CA375694060 | SURF1 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.462-13G>C n.529G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
| 9 | g.133352743C>T | CA375694061 | SURF1 | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.462-13G>A n.529G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) | dbSNP |
| 9 | g.133352744C>A | CA375694062 | SURF1 | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.462-14G>T n.528G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
| 9 | g.133352744C= | CA1882634518 | SURF1 | c.538G= (p.Gly180=) n.462-14G= n.528G= c.211G= (p.Gly71=) | |
| 9 | g.133352744C>G | CA375694063 | SURF1 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.462-14G>C n.528G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352744C>T | CA375694064 | SURF1 | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.462-14G>A n.528G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) | dbSNP |
| 9 | g.133352744_133352745delinsCT | CA1882634516 | SURF1 | c.537_538delinsAG (p.Arg179=) n.462-15_462-14delinsAG n.527_528delinsAG c.210_211delinsAG (p.Arg70=) | |
| 9 | g.133352745del | CA1882634522 | SURF1 | c.537del (p.Phe181SerfsTer7) n.462-15del n.527del c.210del (p.Phe72SerfsTer7) | dbSNP |
| 9 | g.133352745T>A | CA375694065 | SURF1 | c.537A>T (p.Arg179Ser) n.462-15A>T n.527A>T c.210A>T (p.Arg70Ser) | |
| 9 | g.133352745T>C | CA200832522 | SURF1 | c.537A>G (p.Arg179=) n.462-15A>G n.527A>G c.210A>G (p.Arg70=) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352745T>G | CA375694066 | SURF1 | c.537A>C (p.Arg179Ser) n.462-15A>C n.527A>C c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
| 9 | g.133352745T= | CA1882634523 | SURF1 | c.537A= (p.Arg179=) n.462-15A= n.527A= c.210A= (p.Arg70=) | |
| 9 | g.133352746del | CA2695211598 | SURF1 | c.536del (p.Arg179LysfsTer9) n.462-16del n.526del c.209del (p.Arg70LysfsTer9) | |
| 9 | g.133352746C>A | CA375694068 | SURF1 | c.536G>T (p.Arg179Ile) n.462-16G>T n.526G>T c.209G>T (p.Arg70Ile) | |
| 9 | g.133352746C= | CA1882634526 | SURF1 | c.536G= (p.Arg179=) n.462-16G= n.526G= c.209G= (p.Arg70=) | |
| 9 | g.133352746C>G | CA375694069 | SURF1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.462-16G>C n.526G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133352746C>T | CA375694067 | SURF1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.462-16G>A n.526G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352746_133352748delinsCTA | CA1882634528 | SURF1 | c.534_536delinsTAG (p.Asn178=) n.462-18_462-16delinsTAG n.524_526delinsTAG c.207_209delinsTAG (p.Asn69=) | |
| 9 | g.133352746_133352750delinsCTATT | CA1882634529 | SURF1 | c.532_536delinsAATAG (p.Asn178=) n.462-20_462-16delinsAATAG n.522_526delinsAATAG c.205_209delinsAATAG (p.Asn69=) | |
| 9 | g.133352747T>A | CA375694070 | SURF1 | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.462-17A>T n.525A>T c.208A>T (p.Arg70Ter) | |
| 9 | g.133352747T>C | CA375694071 | SURF1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.462-17A>G n.525A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352747dup | CA1882634536 | SURF1 | c.535dup (p.Arg179LysfsTer12) n.462-17dup n.525dup c.208dup (p.Arg70LysfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352748_133352749del | CA645372876 | SURF1 | c.534_535del (p.Asn178LysfsTer12) n.462-18_462-17del n.524_525del c.207_208del (p.Asn69LysfsTer12) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352749_133352752del | CA16042768 | SURF1 | c.532_535del (p.Asn178GlufsTer9) n.462-20_462-17del n.522_525del c.205_208del (p.Asn69GlufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352748A= | CA1882634539 | SURF1 | c.534T= (p.Asn178=) n.462-18T= n.524T= c.207T= (p.Asn69=) | |
| 9 | g.133352748A>C | CA375694072 | SURF1 | c.534T>G (p.Asn178Lys) n.462-18T>G n.524T>G c.207T>G (p.Asn69Lys) | |
| 9 | g.133352748A>G | CA2692339668 | SURF1 | c.534T>C (p.Asn178=) n.462-18T>C n.524T>C c.207T>C (p.Asn69=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352748A>T | CA375694073 | SURF1 | c.534T>A (p.Asn178Lys) n.462-18T>A n.524T>A c.207T>A (p.Asn69Lys) | dbSNP |
| 9 | g.133352749T>A | CA375694076 | SURF1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) n.462-19A>T n.523A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) | |
| 9 | g.133352749T>C | CA375694074 | SURF1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) n.462-19A>G n.523A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352749T>G | CA375694075 | SURF1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) n.462-19A>C n.523A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) | |
| 9 | g.133352749T= | CA1882634541 | SURF1 | c.533A= (p.Asn178=) n.462-19A= n.523A= c.206A= (p.Asn69=) | |
| 9 | g.133352751dup | CA2692339673 | SURF1 | c.533dup (p.Asn178LysfsTer2) n.462-19dup n.523dup c.206dup (p.Asn69LysfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133352750T>A | CA375694077 | SURF1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.462-20A>T n.522A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352750T>C | CA200832526 | SURF1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) n.462-20A>G n.522A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352750T>G | CA375694078 | SURF1 | c.532A>C (p.Asn178His) n.462-20A>C n.522A>C c.205A>C (p.Asn69His) | |
| 9 | g.133352750T= | CA1882634547 | SURF1 | c.532A= (p.Asn178=) n.462-20A= n.522A= c.205A= (p.Asn69=) | |
| 9 | g.133352751T>C | CA860708421 | SURF1 | c.531A>G (p.Val177=) n.462-21A>G n.521A>G c.204A>G (p.Val68=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352751T= | CA1882634549 | SURF1 | c.531A= (p.Val177=) n.462-21A= n.521A= c.204A= (p.Val68=) | |
| 9 | g.133352752A>C | CA375694079 | SURF1 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.462-22T>G n.520T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 9 | g.133352752A>G | CA375694080 | SURF1 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.462-22T>C n.520T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | |
| 9 | g.133352752A>T | CA375694081 | SURF1 | c.530T>A (p.Val177Glu) n.462-22T>A n.520T>A c.203T>A (p.Val68Glu) | |
| 9 | g.133352753C>A | CA375694083 | SURF1 | c.529G>T (p.Val177Leu) n.462-23G>T n.519G>T c.202G>T (p.Val68Leu) | |
| 9 | g.133352753C>G | CA375694084 | SURF1 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.462-23G>C n.519G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 9 | g.133352753C>T | CA375694082 | SURF1 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.462-23G>A n.519G>A c.202G>A (p.Val68Ile) | |
| 9 | g.133352754del | CA2695211599 | SURF1 | c.529del (p.Val177Ter) n.462-23del n.519del c.202del (p.Val68Ter) | |
| 9 | g.133352754C= | CA1882634551 | SURF1 | c.528G= (p.Leu176=) n.462-24G= n.518G= c.201G= (p.Leu67=) | |
| 9 | g.133352754C>T | CA200832528 | SURF1 | c.528G>A (p.Leu176=) n.462-24G>A n.518G>A c.201G>A (p.Leu67=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352755del | CA2697558164 | SURF1 | c.527del (p.Leu176ArgfsTer2) n.462-25del n.517del c.200del (p.Leu67ArgfsTer2) | ClinVar |
| 9 | g.133352755A>C | CA375694085 | SURF1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.462-25T>G n.517T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
| 9 | g.133352755A>G | CA375694087 | SURF1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.462-25T>C n.517T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | |
| 9 | g.133352755A>T | CA375694086 | SURF1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.462-25T>A n.517T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) | |
| 9 | g.133352756G>A | CA2692339687 | SURF1 | c.526C>T (p.Leu176=) n.462-26C>T n.516C>T c.199C>T (p.Leu67=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352756G>C | CA375694088 | SURF1 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.462-26C>G n.516C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352756G>T | CA375694089 | SURF1 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.462-26C>A n.516C>A c.199C>A (p.Leu67Met) | |
| 9 | g.133352757G>A | CA200832532 | SURF1 | c.525C>T (p.Ile175=) n.462-27C>T n.515C>T c.198C>T (p.Ile66=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352757G>C | CA375694090 | SURF1 | c.525C>G (p.Ile175Met) n.462-27C>G n.515C>G c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 9 | g.133352757G= | CA1882634553 | SURF1 | c.525C= (p.Ile175=) n.462-27C= n.515C= c.198C= (p.Ile66=) | |
| 9 | g.133352758A= | CA1882634556 | SURF1 | c.524T= (p.Ile175=) n.462-28T= n.514T= c.197T= (p.Ile66=) | |
| 9 | g.133352758A>C | CA375694091 | SURF1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) n.462-28T>G n.514T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 9 | g.133352758A>G | CA375694092 | SURF1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) n.462-28T>C n.514T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) | |
| 9 | g.133352758A>T | CA375694093 | SURF1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) n.462-28T>A n.514T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
| 9 | g.133352759T>A | CA375694094 | SURF1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) n.462-29A>T n.513A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 9 | g.133352759T>C | CA375694095 | SURF1 | c.523A>G (p.Ile175Val) n.462-29A>G n.513A>G c.196A>G (p.Ile66Val) | |
| 9 | g.133352759T>G | CA375694096 | SURF1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) n.462-29A>C n.513A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
| 9 | g.133352759_133352762dup | CA860708437 | SURF1 | c.520_523dup (p.Ile175AsnfsTer6) n.462-32_462-29dup n.510_513dup c.193_196dup (p.Ile66AsnfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352761G>A | CA375694097 | SURF1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.462-31C>T n.511C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352761G>C | CA375694098 | SURF1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.462-31C>G n.511C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) | |
| 9 | g.133352761G= | CA1882634560 | SURF1 | c.521C= (p.Thr174=) n.462-31C= n.511C= c.194C= (p.Thr65=) | |
| 9 | g.133352761G>T | CA375694099 | SURF1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.462-31C>A n.511C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) | |
| 9 | g.133352762T>A | CA375694100 | SURF1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.462-32A>T n.510A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) | |
| 9 | g.133352762T>C | CA375694101 | SURF1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.462-32A>G n.510A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) | |
| 9 | g.133352762T>G | CA375694102 | SURF1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.462-32A>C n.510A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) | |
| 9 | g.133352764A>C | CA375694103 | SURF1 | c.518T>G (p.Val173Gly) n.462-34T>G n.508T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
| 9 | g.133352764A>G | CA375694105 | SURF1 | c.518T>C (p.Val173Ala) n.462-34T>C n.508T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
| 9 | g.133352764A>T | CA375694104 | SURF1 | c.518T>A (p.Val173Asp) n.462-34T>A n.508T>A c.191T>A (p.Val64Asp) | |
| 9 | g.133352764_133352766delinsACT | CA1882634563 | SURF1 | c.516_518delinsAGT (p.Gly172=) n.462-36_462-34delinsAGT n.506_508delinsAGT c.189_191delinsAGT (p.Gly63=) | |
| 9 | g.133352765C>A | CA375694106 | SURF1 | c.517G>T (p.Val173Phe) n.462-35G>T n.507G>T c.190G>T (p.Val64Phe) | |
| 9 | g.133352765C>G | CA375694107 | SURF1 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.462-35G>C n.507G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | |
| 9 | g.133352765C>T | CA375694108 | SURF1 | c.517G>A (p.Val173Ile) n.462-35G>A n.507G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352767_133352768del | CA200832534 | SURF1 | c.516_517del n.462-36_462-35del n.506_507del c.189_190del | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352766T>A | CA2692339707 | SURF1 | c.516A>T (p.Gly172=) n.462-36A>T n.506A>T c.189A>T (p.Gly63=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352766_133352773del | CA2692339703 | SURF1 | c.516-7_516del n.462-43_462-36del n.506-7_506del c.189-7_189del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352767C>A | CA375694109 | SURF1 | c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.462-37G>T n.506-1G>T c.189-1G>T (n.189-1G>T) | COSMIC |
| 9 | g.133352767C>G | CA375694110 | SURF1 | c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.462-37G>C n.506-1G>C c.189-1G>C (n.189-1G>C) | |
| 9 | g.133352767C>T | CA375694111 | SURF1 | c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.462-37G>A n.506-1G>A c.189-1G>A (n.189-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.133352768T>A | CA375694112 | SURF1 | c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.462-38A>T n.506-2A>T c.189-2A>T (n.189-2A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352768T>C | CA200832536 | SURF1 | c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.462-38A>G n.506-2A>G c.189-2A>G (n.189-2A>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352768T>G | CA375694113 | SURF1 | c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.462-38A>C n.506-2A>C c.189-2A>C (n.189-2A>C) | |
| 9 | g.133352768T= | CA1882634567 | SURF1 | c.516-2A= (n.516-2A=) n.462-38A= n.506-2A= c.189-2A= (n.189-2A=) | |
| 9 | g.133352770G>C | CA2692339712 | SURF1 | c.516-4C>G (n.516-4C>G) n.462-40C>G n.506-4C>G c.189-4C>G (n.189-4C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352771G>A | CA2692339715 | SURF1 | c.516-5C>T (n.516-5C>T) n.462-41C>T n.506-5C>T c.189-5C>T (n.189-5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352772G>A | CA200832537 | SURF1 | c.516-6C>T (n.516-6C>T) n.462-42C>T n.506-6C>T c.189-6C>T (n.189-6C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352772G>C | CA2692339716 | SURF1 | c.516-6C>G (n.516-6C>G) n.462-42C>G n.506-6C>G c.189-6C>G (n.189-6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352772G= | CA1882634569 | SURF1 | c.516-6C= (n.516-6C=) n.462-42C= n.506-6C= c.189-6C= (n.189-6C=) | |
| 9 | g.133352774A= | CA1882634570 | SURF1 | c.516-8T= (n.516-8T=) n.462-44T= n.506-8T= c.189-8T= (n.189-8T=) | |
| 9 | g.133352774A>G | CA16605408 | SURF1 | c.516-8T>C (n.516-8T>C) n.462-44T>C n.506-8T>C c.189-8T>C (n.189-8T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352774A>T | CA1882634572 | SURF1 | c.516-8T>A (n.516-8T>A) n.462-44T>A n.506-8T>A c.189-8T>A (n.189-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352775A= | CA1882634574 | SURF1 | c.516-9T= (n.516-9T=) n.462-45T= n.506-9T= c.189-9T= (n.189-9T=) | |
| 9 | g.133352775A>C | CA200832542 | SURF1 | c.516-9T>G (n.516-9T>G) n.462-45T>G n.506-9T>G c.189-9T>G (n.189-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352775A>T | CA2786166158 | SURF1 | c.516-9T>A (n.516-9T>A) n.462-45T>A n.506-9T>A c.189-9T>A (n.189-9T>A) | |
| 9 | g.133352776T>C | CA2579498339 | SURF1 | c.516-10A>G (n.516-10A>G) n.462-46A>G n.506-10A>G c.189-10A>G (n.189-10A>G) | |
| 9 | g.133352777G>A | CA860708460 | SURF1 | c.516-11C>T (n.516-11C>T) n.462-47C>T n.506-11C>T c.189-11C>T (n.189-11C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352777G>C | CA200832543 | SURF1 | c.516-11C>G (n.516-11C>G) n.462-47C>G n.506-11C>G c.189-11C>G (n.189-11C>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352777G= | CA1882634578 | SURF1 | c.516-11C= (n.516-11C=) n.462-47C= n.506-11C= c.189-11C= (n.189-11C=) | |
| 9 | g.133352777G>T | CA860708458 | SURF1 | c.516-11C>A (n.516-11C>A) n.462-47C>A n.506-11C>A c.189-11C>A (n.189-11C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352777_133352778delinsGA | CA1882634576 | SURF1 | c.516-12_516-11delinsTC (n.516-12_516-11delinsTC) n.462-48_462-47delinsTC n.506-12_506-11delinsTC c.189-12_189-11delinsTC (n.189-12_189-11delinsTC) | |
| 9 | g.133352778A= | CA1882634581 | SURF1 | c.516-12T= (n.516-12T=) n.462-48T= n.506-12T= c.189-12T= (n.189-12T=) | |
| 9 | g.133352778A>G | CA860708476 | SURF1 | c.516-12T>C (n.516-12T>C) n.462-48T>C n.506-12T>C c.189-12T>C (n.189-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352780dup | CA200832546 | SURF1 | c.516-12dup (n.516-12dup) n.462-48dup n.506-12dup c.189-12dup (n.189-12dup) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352780del | CA200832549 | SURF1 | c.516-12del (n.516-12del) n.462-48del n.506-12del c.189-12del (n.189-12del) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352779A>C | CA2692339742 | SURF1 | c.516-13T>G (n.516-13T>G) n.462-49T>G n.506-13T>G c.189-13T>G (n.189-13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352779A>T | CA2692339743 | SURF1 | c.516-13T>A (n.516-13T>A) n.462-49T>A n.506-13T>A c.189-13T>A (n.189-13T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352781G>A | CA860708479 | SURF1 | c.516-15C>T (n.516-15C>T) n.462-51C>T n.506-15C>T c.189-15C>T (n.189-15C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352781G>C | CA2579498340 | SURF1 | c.516-15C>G (n.516-15C>G) n.462-51C>G n.506-15C>G c.189-15C>G (n.189-15C>G) | |
| 9 | g.133352781G= | CA1882634582 | SURF1 | c.516-15C= (n.516-15C=) n.462-51C= n.506-15C= c.189-15C= (n.189-15C=) | |
| 9 | g.133352782T>A | CA1882634585 | SURF1 | c.516-16A>T (n.516-16A>T) n.462-52A>T n.506-16A>T c.189-16A>T (n.189-16A>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352782T>C | CA2692339753 | SURF1 | c.516-16A>G (n.516-16A>G) n.462-52A>G n.506-16A>G c.189-16A>G (n.189-16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352782T= | CA1882634583 | SURF1 | c.516-16A= (n.516-16A=) n.462-52A= n.506-16A= c.189-16A= (n.189-16A=) | |
| 9 | g.133352782_133352799dup | CA2692339750 | SURF1 | c.516-33_516-16dup (n.516-33_516-16dup) n.462-69_462-52dup n.506-33_506-16dup c.189-33_189-16dup (n.189-33_189-16dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352783_133352784delinsGC | CA1882634586 | SURF1 | c.516-18_516-17delinsGC (n.516-18_516-17delinsGC) n.462-54_462-53delinsGC n.506-18_506-17delinsGC c.189-18_189-17delinsGC (n.189-18_189-17delinsGC) | |
| 9 | g.133352784del | CA200832550 | SURF1 | c.516-18del (n.516-18del) n.462-54del n.506-18del c.189-18del (n.189-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352784C>A | CA2692339759 | SURF1 | c.516-18G>T (n.516-18G>T) n.462-54G>T n.506-18G>T c.189-18G>T (n.189-18G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352786A= | CA1882634588 | SURF1 | c.516-20T= (n.516-20T=) n.462-56T= n.506-20T= c.189-20T= (n.189-20T=) | |
| 9 | g.133352786A>G | CA200832553 | SURF1 | c.516-20T>C (n.516-20T>C) n.462-56T>C n.506-20T>C c.189-20T>C (n.189-20T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352787C>A | CA2692339767 | SURF1 | c.516-21G>T (n.516-21G>T) n.462-57G>T n.506-21G>T c.189-21G>T (n.189-21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352787C>T | CA2692339766 | SURF1 | c.516-21G>A (n.516-21G>A) n.462-57G>A n.506-21G>A c.189-21G>A (n.189-21G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352788_133352790del | CA2692339765 | SURF1 | c.516-23_516-21del (n.516-23_516-21del) n.462-59_462-57del n.506-23_506-21del c.189-23_189-21del (n.189-23_189-21del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352788T>G | CA2692339768 | SURF1 | c.516-22A>C (n.516-22A>C) n.462-58A>C n.506-22A>C c.189-22A>C (n.189-22A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352790C>A | CA200832556 | SURF1 | c.516-24G>T (n.516-24G>T) n.462-60G>T n.506-24G>T c.189-24G>T (n.189-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352790C= | CA1882634590 | SURF1 | c.516-24G= (n.516-24G=) n.462-60G= n.506-24G= c.189-24G= (n.189-24G=) | |
| 9 | g.133352790C>G | CA860708484 | SURF1 | c.516-24G>C (n.516-24G>C) n.462-60G>C n.506-24G>C c.189-24G>C (n.189-24G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352790C>T | CA2692339773 | SURF1 | c.516-24G>A (n.516-24G>A) n.462-60G>A n.506-24G>A c.189-24G>A (n.189-24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352792G>A | CA860708486 | SURF1 | c.516-26C>T (n.516-26C>T) n.462-62C>T n.506-26C>T c.189-26C>T (n.189-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352792G= | CA1882634592 | SURF1 | c.516-26C= (n.516-26C=) n.462-62C= n.506-26C= c.189-26C= (n.189-26C=) | |
| 9 | g.133352792G>T | CA2692339777 | SURF1 | c.516-26C>A (n.516-26C>A) n.462-62C>A n.506-26C>A c.189-26C>A (n.189-26C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352795G>C | CA2692339783 | SURF1 | c.516-29C>G (n.516-29C>G) n.462-65C>G n.506-29C>G c.189-29C>G (n.189-29C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352795G>T | CA2692339781 | SURF1 | c.516-29C>A (n.516-29C>A) n.462-65C>A n.506-29C>A c.189-29C>A (n.189-29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352798del | CA2692339780 | SURF1 | c.516-29del (n.516-29del) n.462-65del n.506-29del c.189-29del (n.189-29del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352796G>A | CA200832557 | SURF1 | c.516-30C>T (n.516-30C>T) n.462-66C>T n.506-30C>T c.189-30C>T (n.189-30C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352796G>C | CA2692339786 | SURF1 | c.516-30C>G (n.516-30C>G) n.462-66C>G n.506-30C>G c.189-30C>G (n.189-30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352796G= | CA1882634593 | SURF1 | c.516-30C= (n.516-30C=) n.462-66C= n.506-30C= c.189-30C= (n.189-30C=) | |
| 9 | g.133352796G>T | CA2692339787 | SURF1 | c.516-30C>A (n.516-30C>A) n.462-66C>A n.506-30C>A c.189-30C>A (n.189-30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352797G>A | CA860708491 | SURF1 | c.516-31C>T (n.516-31C>T) n.462-67C>T n.506-31C>T c.189-31C>T (n.189-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352797G>C | CA2692339791 | SURF1 | c.516-31C>G (n.516-31C>G) n.462-67C>G n.506-31C>G c.189-31C>G (n.189-31C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352797G= | CA1882634595 | SURF1 | c.516-31C= (n.516-31C=) n.462-67C= n.506-31C= c.189-31C= (n.189-31C=) | |
| 9 | g.133352798G>A | CA860708492 | SURF1 | c.516-32C>T (n.516-32C>T) n.462-68C>T n.506-32C>T c.189-32C>T (n.189-32C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352798G= | CA1882634596 | SURF1 | c.516-32C= (n.516-32C=) n.462-68C= n.506-32C= c.189-32C= (n.189-32C=) | |
| 9 | g.133352798G>T | CA2692339799 | SURF1 | c.516-32C>A (n.516-32C>A) n.462-68C>A n.506-32C>A c.189-32C>A (n.189-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352800G>A | CA200832559 | SURF1 | c.516-34C>T (n.516-34C>T) n.462-70C>T n.506-34C>T c.189-34C>T (n.189-34C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352800G= | CA1882634598 | SURF1 | c.516-34C= (n.516-34C=) n.462-70C= n.506-34C= c.189-34C= (n.189-34C=) | |
| 9 | g.133352800G>T | CA2692339803 | SURF1 | c.516-34C>A (n.516-34C>A) n.462-70C>A n.506-34C>A c.189-34C>A (n.189-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352801G>A | CA860708494 | SURF1 | c.516-35C>T (n.516-35C>T) n.462-71C>T n.506-35C>T c.189-35C>T (n.189-35C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352801G>C | CA200832562 | SURF1 | c.516-35C>G (n.516-35C>G) n.462-71C>G n.506-35C>G c.189-35C>G (n.189-35C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352801G= | CA1882634600 | SURF1 | c.516-35C= (n.516-35C=) n.462-71C= n.506-35C= c.189-35C= (n.189-35C=) | |
| 9 | g.133352801G>T | CA860708493 | SURF1 | c.516-35C>A (n.516-35C>A) n.462-71C>A n.506-35C>A c.189-35C>A (n.189-35C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352802G>A | CA2692339810 | SURF1 | c.516-36C>T (n.516-36C>T) n.462-72C>T n.506-36C>T c.189-36C>T (n.189-36C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352803T>C | CA860708512 | SURF1 | c.516-37A>G (n.516-37A>G) n.462-73A>G n.506-37A>G c.189-37A>G (n.189-37A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133352803T= | CA1882634602 | SURF1 | c.516-37A= (n.516-37A=) n.462-73A= n.506-37A= c.189-37A= (n.189-37A=) | |
| 9 | g.133352807del | CA2692339812 | SURF1 | c.516-37del (n.516-37del) n.462-73del n.506-37del c.189-37del (n.189-37del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352804T>C | CA2786166162 | SURF1 | c.516-38A>G (n.516-38A>G) n.462-74A>G n.506-38A>G c.189-38A>G (n.189-38A>G) | |
| 9 | g.133352806T>C | CA200832563 | SURF1 | c.516-40A>G (n.516-40A>G) n.462-76A>G n.506-40A>G c.189-40A>G (n.189-40A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352806T= | CA1882634603 | SURF1 | c.516-40A= (n.516-40A=) n.462-76A= n.506-40A= c.189-40A= (n.189-40A=) | |
| 9 | g.133352807T>G | CA2692339815 | SURF1 | c.516-41A>C (n.516-41A>C) n.462-77A>C n.506-41A>C c.189-41A>C (n.189-41A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352808G>A | CA2692339817 | SURF1 | c.516-42C>T (n.516-42C>T) n.462-78C>T n.506-42C>T c.189-42C>T (n.189-42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352808G>T | CA2692339819 | SURF1 | c.516-42C>A (n.516-42C>A) n.462-78C>A n.506-42C>A c.189-42C>A (n.189-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352809A= | CA1882634605 | SURF1 | c.516-43T= (n.516-43T=) n.462-79T= n.506-43T= c.189-43T= (n.189-43T=) | |
| 9 | g.133352809A>C | CA200832566 | SURF1 | c.516-43T>G (n.516-43T>G) n.462-79T>G n.506-43T>G c.189-43T>G (n.189-43T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133352809A>T | CA2692339822 | SURF1 | c.516-43T>A (n.516-43T>A) n.462-79T>A n.506-43T>A c.189-43T>A (n.189-43T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352810C>A | CA860708517 | SURF1 | c.516-44G>T (n.516-44G>T) n.462-80G>T n.506-44G>T c.189-44G>T (n.189-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352810C= | CA1882634608 | SURF1 | c.516-44G= (n.516-44G=) n.462-80G= n.506-44G= c.189-44G= (n.189-44G=) | |
| 9 | g.133352811T>C | CA2579498341 | SURF1 | c.516-45A>G (n.516-45A>G) n.462-81A>G n.506-45A>G c.189-45A>G (n.189-45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352811_133352812delinsTA | CA1882634610 | SURF1 | c.516-46_516-45delinsTA (n.516-46_516-45delinsTA) n.462-82_462-81delinsTA n.506-46_506-45delinsTA c.189-46_189-45delinsTA (n.189-46_189-45delinsTA) | |
| 9 | g.133352814del | CA200832569 | SURF1 | c.516-46del (n.516-46del) n.462-82del n.506-46del c.189-46del (n.189-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813_133352814del | CA2692339830 | SURF1 | c.516-47_516-46del (n.516-47_516-46del) n.462-83_462-82del n.506-47_506-46del c.189-47_189-46del (n.189-47_189-46del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813A>G | CA2692339833 | SURF1 | c.516-47T>C (n.516-47T>C) n.462-83T>C n.506-47T>C c.189-47T>C (n.189-47T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352813A>T | CA2692339834 | SURF1 | c.516-47T>A (n.516-47T>A) n.462-83T>A n.506-47T>A c.189-47T>A (n.189-47T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G>A | CA2692339839 | SURF1 | c.516-49C>T (n.516-49C>T) n.462-85C>T n.506-49C>T c.189-49C>T (n.189-49C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G>C | CA860708523 | SURF1 | c.516-49C>G (n.516-49C>G) n.462-85C>G n.506-49C>G c.189-49C>G (n.189-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352815G= | CA1882634614 | SURF1 | c.516-49C= (n.516-49C=) n.462-85C= n.506-49C= c.189-49C= (n.189-49C=) | |
| 9 | g.133352815_133352825delinsGACAGTCACTC | CA1882634612 | SURF1 | c.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC (n.516-59_516-49delinsGAGTGACTGTC) n.462-95_462-85delinsGAGTGACTGTC n.506-59_506-49delinsGAGTGACTGTC c.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC (n.189-59_189-49delinsGAGTGACTGTC) | |
| 9 | g.133352816A>T | CA2786166163 | SURF1 | c.516-50T>A (n.516-50T>A) n.462-86T>A n.506-50T>A c.189-50T>A (n.189-50T>A) | |
| 9 | g.133352817_133352826del | CA200832572 | SURF1 | c.516-59_516-50del (n.516-59_516-50del) n.462-95_462-86del n.506-59_506-50del c.189-59_189-50del (n.189-59_189-50del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352817C= | CA1882634617 | SURF1 | c.516-51G= (n.516-51G=) n.462-87G= n.506-51G= c.189-51G= (n.189-51G=) | |
| 9 | g.133352817C>T | CA200832575 | SURF1 | c.516-51G>A (n.516-51G>A) n.462-87G>A n.506-51G>A c.189-51G>A (n.189-51G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133352818A= | CA1882634620 | SURF1 | c.516-52T= (n.516-52T=) n.462-88T= n.506-52T= c.189-52T= (n.189-52T=) | |
| 9 | g.133352818A>G | CA1882634622 | SURF1 | c.516-52T>C (n.516-52T>C) n.462-88T>C n.506-52T>C c.189-52T>C (n.189-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352818_133352828delinsAGTCACTCATG | CA1882634618 | SURF1 | c.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT (n.516-62_516-52delinsCATGAGTGACT) n.462-98_462-88delinsCATGAGTGACT n.506-62_506-52delinsCATGAGTGACT c.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT (n.189-62_189-52delinsCATGAGTGACT) | |
| 9 | g.133352819G>A | CA860708525 | SURF1 | c.516-53C>T (n.516-53C>T) n.462-89C>T n.506-53C>T c.189-53C>T (n.189-53C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352819G= | CA1882634625 | SURF1 | c.516-53C= (n.516-53C=) n.462-89C= n.506-53C= c.189-53C= (n.189-53C=) | |
| 9 | g.133352819G>T | CA2692339849 | SURF1 | c.516-53C>A (n.516-53C>A) n.462-89C>A n.506-53C>A c.189-53C>A (n.189-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352827_133352836del | CA860708524 | SURF1 | c.516-62_516-53del (n.516-62_516-53del) n.462-98_462-89del n.506-62_506-53del c.189-62_189-53del (n.189-62_189-53del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |