Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133352606_133352609delCA2739265145SURF1c.590_593del
n.500_503del
n.580_583del
c.263_266del
 ClinVar
9g.133352608T>ACA375693944SURF1c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.499A>T
n.579A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
9g.133352608T>CCA375693945SURF1c.589A>G (p.Ile197Val)
n.499A>G
n.579A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
9g.133352608T>GCA375693946SURF1c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.499A>C
n.579A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
9g.133352609C>ACA325187SURF1c.589-1G>T (n.589-1G>T)
n.499-1G>T
n.579-1G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP
9g.133352609C=CA1882634287SURF1c.589-1G= (n.589-1G=)
n.499-1G=
n.579-1G=
c.262-1G= (n.262-1G=)
9g.133352609C>GCA375693947SURF1c.589-1G>C (n.589-1G>C)
n.499-1G>C
n.579-1G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
 ClinVar
9g.133352609C>TCA375693948SURF1c.589-1G>A (n.589-1G>A)
n.499-1G>A
n.579-1G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
9g.133352610T>ACA375693949SURF1c.589-2A>T (n.589-2A>T)
n.499-2A>T
n.579-2A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
9g.133352610T>CCA200832424SURF1c.589-2A>G (n.589-2A>G)
n.499-2A>G
n.579-2A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352610T>GCA375693950SURF1c.589-2A>C (n.589-2A>C)
n.499-2A>C
n.579-2A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
9g.133352610T=CA1882634292SURF1c.589-2A= (n.589-2A=)
n.499-2A=
n.579-2A=
c.262-2A= (n.262-2A=)
9g.133352612_133352613delCA2692339295SURF1c.589-3_589-2del (n.589-3_589-2del)
n.499-3_499-2del
n.579-3_579-2del
c.262-3_262-2del (n.262-3_262-2del)
 gnomAD v4
9g.133352610_133352614delinsTATAACA1882634293SURF1c.589-6_589-2delinsTTATA (n.589-6_589-2delinsTTATA)
n.499-6_499-2delinsTTATA
n.579-6_579-2delinsTTATA
c.262-6_262-2delinsTTATA (n.262-6_262-2delinsTTATA)
9g.133352611A=CA1882634297SURF1c.589-3T= (n.589-3T=)
n.499-3T=
n.579-3T=
c.262-3T= (n.262-3T=)
9g.133352611A>GCA200832429SURF1c.589-3T>C (n.589-3T>C)
n.499-3T>C
n.579-3T>C
c.262-3T>C (n.262-3T>C)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352612_133352615delCA200832427SURF1c.589-6_589-3del (n.589-6_589-3del)
n.499-6_499-3del
n.579-6_579-3del
c.262-6_262-3del (n.262-6_262-3del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352612T>CCA2573144049SURF1c.589-4A>G (n.589-4A>G)
n.499-4A>G
n.579-4A>G
c.262-4A>G (n.262-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352613A=CA1882634301SURF1c.589-5T= (n.589-5T=)
n.499-5T=
n.579-5T=
c.262-5T= (n.262-5T=)
9g.133352613A>GCA200832431SURF1c.589-5T>C (n.589-5T>C)
n.499-5T>C
n.579-5T>C
c.262-5T>C (n.262-5T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352614A=CA1882634302SURF1c.589-6T= (n.589-6T=)
n.499-6T=
n.579-6T=
c.262-6T= (n.262-6T=)
9g.133352614A>GCA1882634303SURF1c.589-6T>C (n.589-6T>C)
n.499-6T>C
n.579-6T>C
c.262-6T>C (n.262-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352615A>GCA2697558160SURF1c.589-7T>C (n.589-7T>C)
n.499-7T>C
n.579-7T>C
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
 ClinVar
9g.133352616G>ACA200832433SURF1c.589-8C>T (n.589-8C>T)
n.499-8C>T
n.579-8C>T
c.262-8C>T (n.262-8C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352616G=CA1882634304SURF1c.589-8C= (n.589-8C=)
n.499-8C=
n.579-8C=
c.262-8C= (n.262-8C=)
9g.133352617G>ACA860708142SURF1c.589-9C>T (n.589-9C>T)
n.499-9C>T
n.579-9C>T
c.262-9C>T (n.262-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352617G>CCA200832436SURF1c.589-9C>G (n.589-9C>G)
n.499-9C>G
n.579-9C>G
c.262-9C>G (n.262-9C>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352617G=CA1882634306SURF1c.589-9C= (n.589-9C=)
n.499-9C=
n.579-9C=
c.262-9C= (n.262-9C=)
9g.133352618A=CA1882634308SURF1c.589-10T= (n.589-10T=)
n.499-10T=
n.579-10T=
c.262-10T= (n.262-10T=)
9g.133352618A>CCA2739265146SURF1c.589-10T>G (n.589-10T>G)
n.499-10T>G
n.579-10T>G
c.262-10T>G (n.262-10T>G)
 ClinVar
9g.133352618A>TCA860708158SURF1c.589-10T>A (n.589-10T>A)
n.499-10T>A
n.579-10T>A
c.262-10T>A (n.262-10T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352619A=CA1882634310SURF1c.589-11T= (n.589-11T=)
n.499-11T=
n.579-11T=
c.262-11T= (n.262-11T=)
9g.133352619A>CCA200832439SURF1c.589-11T>G (n.589-11T>G)
n.499-11T>G
n.579-11T>G
c.262-11T>G (n.262-11T>G)
 dbSNP
9g.133352619A>TCA2692339321SURF1c.589-11T>A (n.589-11T>A)
n.499-11T>A
n.579-11T>A
c.262-11T>A (n.262-11T>A)
 gnomAD v4
9g.133352620G>ACA1882634312SURF1c.589-12C>T (n.589-12C>T)
n.499-12C>T
n.579-12C>T
c.262-12C>T (n.262-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352620G=CA1882634314SURF1c.589-12C= (n.589-12C=)
n.499-12C=
n.579-12C=
c.262-12C= (n.262-12C=)
9g.133352620_133352622delinsGGTCA1882634311SURF1c.589-14_589-12delinsACC (n.589-14_589-12delinsACC)
n.499-14_499-12delinsACC
n.579-14_579-12delinsACC
c.262-14_262-12delinsACC (n.262-14_262-12delinsACC)
9g.133352621G>CCA2692339329SURF1c.589-13C>G (n.589-13C>G)
n.499-13C>G
n.579-13C>G
c.262-13C>G (n.262-13C>G)
 gnomAD v4
9g.133352626_133352627delCA200832441SURF1c.589-14_589-13del (n.589-14_589-13del)
n.499-14_499-13del
n.579-14_579-13del
c.262-14_262-13del (n.262-14_262-13del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352622T>ACA860708162SURF1c.589-14A>T (n.589-14A>T)
n.499-14A>T
n.579-14A>T
c.262-14A>T (n.262-14A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352622T>CCA1129731759SURF1c.589-14A>G (n.589-14A>G)
n.499-14A>G
n.579-14A>G
c.262-14A>G (n.262-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352622T=CA1882634316SURF1c.589-14A= (n.589-14A=)
n.499-14A=
n.579-14A=
c.262-14A= (n.262-14A=)
9g.133352623G>ACA200832444SURF1c.589-15C>T (n.589-15C>T)
n.499-15C>T
n.579-15C>T
c.262-15C>T (n.262-15C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352623G=CA1882634317SURF1c.589-15C= (n.589-15C=)
n.499-15C=
n.579-15C=
c.262-15C= (n.262-15C=)
9g.133352623G>TCA1882634319SURF1c.589-15C>A (n.589-15C>A)
n.499-15C>A
n.579-15C>A
c.262-15C>A (n.262-15C>A)
 dbSNP dbSNP
9g.133352624T>GCA2692339337SURF1c.589-16A>C (n.589-16A>C)
n.499-16A>C
n.579-16A>C
c.262-16A>C (n.262-16A>C)
 gnomAD v4
9g.133352625G>ACA860708166SURF1c.589-17C>T (n.589-17C>T)
n.499-17C>T
n.579-17C>T
c.262-17C>T (n.262-17C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352625G>CCA2692339340SURF1c.589-17C>G (n.589-17C>G)
n.499-17C>G
n.579-17C>G
c.262-17C>G (n.262-17C>G)
 gnomAD v4
9g.133352625G=CA1882634320SURF1c.589-17C= (n.589-17C=)
n.499-17C=
n.579-17C=
c.262-17C= (n.262-17C=)
9g.133352625G>TCA2692339341SURF1c.589-17C>A (n.589-17C>A)
n.499-17C>A
n.579-17C>A
c.262-17C>A (n.262-17C>A)
 gnomAD v4
9g.133352626T>GCA2580079923SURF1c.589-18A>C (n.589-18A>C)
n.499-18A>C
n.579-18A>C
c.262-18A>C (n.262-18A>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352627G>CCA200832445SURF1c.589-19C>G (n.589-19C>G)
n.499-19C>G
n.579-19C>G
c.262-19C>G (n.262-19C>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352627G=CA1882634322SURF1c.589-19C= (n.589-19C=)
n.499-19C=
n.579-19C=
c.262-19C= (n.262-19C=)
9g.133352628A>GCA2692339344SURF1c.589-20T>C (n.589-20T>C)
n.499-20T>C
n.579-20T>C
c.262-20T>C (n.262-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352629G>CCA860708168SURF1c.589-21C>G (n.589-21C>G)
n.499-21C>G
n.579-21C>G
c.262-21C>G (n.262-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352629G=CA1882634323SURF1c.589-21C= (n.589-21C=)
n.499-21C=
n.579-21C=
c.262-21C= (n.262-21C=)
9g.133352631T>CCA860708170SURF1c.589-23A>G (n.589-23A>G)
n.499-23A>G
n.579-23A>G
c.262-23A>G (n.262-23A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352631T=CA1882634325SURF1c.589-23A= (n.589-23A=)
n.499-23A=
n.579-23A=
c.262-23A= (n.262-23A=)
9g.133352632T>CCA2692339350SURF1c.589-24A>G (n.589-24A>G)
n.499-24A>G
n.579-24A>G
c.262-24A>G (n.262-24A>G)
 gnomAD v4
9g.133352632T>GCA860708171SURF1c.589-24A>C (n.589-24A>C)
n.499-24A>C
n.579-24A>C
c.262-24A>C (n.262-24A>C)
 dbSNP
9g.133352632T=CA1882634326SURF1c.589-24A= (n.589-24A=)
n.499-24A=
n.579-24A=
c.262-24A= (n.262-24A=)
9g.133352633G>CCA860708173SURF1c.589-25C>G (n.589-25C>G)
n.499-25C>G
n.579-25C>G
c.262-25C>G (n.262-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352633G=CA1882634328SURF1c.589-25C= (n.589-25C=)
n.499-25C=
n.579-25C=
c.262-25C= (n.262-25C=)
9g.133352635A=CA1882634330SURF1c.589-27T= (n.589-27T=)
n.499-27T=
n.579-27T=
c.262-27T= (n.262-27T=)
9g.133352635A>CCA860708175SURF1c.589-27T>G (n.589-27T>G)
n.499-27T>G
n.579-27T>G
c.262-27T>G (n.262-27T>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352635A>GCA200832447SURF1c.589-27T>C (n.589-27T>C)
n.499-27T>C
n.579-27T>C
c.262-27T>C (n.262-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352636T>CCA200832451SURF1c.589-28A>G (n.589-28A>G)
n.499-28A>G
n.579-28A>G
c.262-28A>G (n.262-28A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352636T=CA1882634333SURF1c.589-28A= (n.589-28A=)
n.499-28A=
n.579-28A=
c.262-28A= (n.262-28A=)
9g.133352638G>CCA860708179SURF1c.589-30C>G (n.589-30C>G)
n.499-30C>G
n.579-30C>G
c.262-30C>G (n.262-30C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352638G=CA1882634334SURF1c.589-30C= (n.589-30C=)
n.499-30C=
n.579-30C=
c.262-30C= (n.262-30C=)
9g.133352641C>ACA860708181SURF1c.589-33G>T (n.589-33G>T)
n.499-33G>T
n.579-33G>T
c.262-33G>T (n.262-33G>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352641C=CA1882634336SURF1c.589-33G= (n.589-33G=)
n.499-33G=
n.579-33G=
c.262-33G= (n.262-33G=)
9g.133352641C>GCA200832453SURF1c.589-33G>C (n.589-33G>C)
n.499-33G>C
n.579-33G>C
c.262-33G>C (n.262-33G>C)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352641C>TCA200832456SURF1c.589-33G>A (n.589-33G>A)
n.499-33G>A
n.579-33G>A
c.262-33G>A (n.262-33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352642C=CA1882634338SURF1c.589-34G= (n.589-34G=)
n.499-34G=
n.579-34G=
c.262-34G= (n.262-34G=)
9g.133352642C>TCA860708185SURF1c.589-34G>A (n.589-34G>A)
n.499-34G>A
n.579-34G>A
c.262-34G>A (n.262-34G>A)
 dbSNP
9g.133352642_133352643insACCACA860708186SURF1c.589-35_589-34insTGGT (n.589-35_589-34insTGGT)
n.499-35_499-34insTGGT
n.579-35_579-34insTGGT
c.262-35_262-34insTGGT (n.262-35_262-34insTGGT)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352644G>ACA2692339369SURF1c.589-36C>T (n.589-36C>T)
n.499-36C>T
n.579-36C>T
c.262-36C>T (n.262-36C>T)
 gnomAD v4
9g.133352644G>CCA860708188SURF1c.589-36C>G (n.589-36C>G)
n.499-36C>G
n.579-36C>G
c.262-36C>G (n.262-36C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352644G=CA1882634340SURF1c.589-36C= (n.589-36C=)
n.499-36C=
n.579-36C=
c.262-36C= (n.262-36C=)
9g.133352645G>ACA860708190SURF1c.589-37C>T (n.589-37C>T)
n.499-37C>T
n.579-37C>T
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352645G=CA1882634343SURF1c.589-37C= (n.589-37C=)
n.499-37C=
n.579-37C=
c.262-37C= (n.262-37C=)
9g.133352646T>GCA1882634345SURF1c.589-38A>C (n.589-38A>C)
n.499-38A>C
n.579-38A>C
c.262-38A>C (n.262-38A>C)
 dbSNP
9g.133352646T=CA1882634344SURF1c.589-38A= (n.589-38A=)
n.499-38A=
n.579-38A=
c.262-38A= (n.262-38A=)
9g.133352647G>ACA1129731769SURF1c.589-39C>T (n.589-39C>T)
n.499-39C>T
n.579-39C>T
c.262-39C>T (n.262-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352647G=CA1882634347SURF1c.589-39C= (n.589-39C=)
n.499-39C=
n.579-39C=
c.262-39C= (n.262-39C=)
9g.133352648G>ACA200832458SURF1c.589-40C>T (n.589-40C>T)
n.499-40C>T
n.579-40C>T
c.262-40C>T (n.262-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352648G=CA1882634348SURF1c.589-40C= (n.589-40C=)
n.499-40C=
n.579-40C=
c.262-40C= (n.262-40C=)
9g.133352648_133352649insGGTGTGCA2692339376SURF1c.589-40_589-39insACACCC (n.589-40_589-39insACACCC)
n.499-40_499-39insACACCC
n.579-40_579-39insACACCC
c.262-40_262-39insACACCC (n.262-40_262-39insACACCC)
 gnomAD v4
9g.133352649A>GCA2692339381SURF1c.589-41T>C (n.589-41T>C)
n.499-41T>C
n.579-41T>C
c.262-41T>C (n.262-41T>C)
 gnomAD v4
9g.133352650C=CA1882634350SURF1c.589-42G= (n.589-42G=)
n.499-42G=
n.579-42G=
c.262-42G= (n.262-42G=)
9g.133352650C>TCA200832461SURF1c.589-42G>A (n.589-42G>A)
n.499-42G>A
n.579-42G>A
c.262-42G>A (n.262-42G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352651T>CCA200832463SURF1c.589-43A>G (n.589-43A>G)
n.499-43A>G
n.579-43A>G
c.262-43A>G (n.262-43A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352651T=CA1882634352SURF1c.589-43A= (n.589-43A=)
n.499-43A=
n.579-43A=
c.262-43A= (n.262-43A=)
9g.133352652C>ACA2692339384SURF1c.588+42G>T (n.588+42G>T)
n.498+42G>T
n.578+42G>T
c.261+42G>T (n.261+42G>T)
 gnomAD v4
9g.133352652C=CA1882634355SURF1c.588+42G= (n.588+42G=)
n.498+42G=
n.578+42G=
c.261+42G= (n.261+42G=)
9g.133352652C>TCA200832466SURF1c.588+42G>A (n.588+42G>A)
n.498+42G>A
n.578+42G>A
c.261+42G>A (n.261+42G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352653C=CA1882634357SURF1c.588+41G= (n.588+41G=)
n.498+41G=
n.578+41G=
c.261+41G= (n.261+41G=)
9g.133352653C>TCA1882634358SURF1c.588+41G>A (n.588+41G>A)
n.498+41G>A
n.578+41G>A
c.261+41G>A (n.261+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352653_133352655delinsCCACA1882634359SURF1c.588+39_588+41delinsTGG (n.588+39_588+41delinsTGG)
n.498+39_498+41delinsTGG
n.578+39_578+41delinsTGG
c.261+39_261+41delinsTGG (n.261+39_261+41delinsTGG)
9g.133352654C>ACA2579498335SURF1c.588+40G>T (n.588+40G>T)
n.498+40G>T
n.578+40G>T
c.261+40G>T (n.261+40G>T)
9g.133352654C=CA1882634362SURF1c.588+40G= (n.588+40G=)
n.498+40G=
n.578+40G=
c.261+40G= (n.261+40G=)
9g.133352654C>GCA2692339387SURF1c.588+40G>C (n.588+40G>C)
n.498+40G>C
n.578+40G>C
c.261+40G>C (n.261+40G>C)
 gnomAD v4
9g.133352654C>TCA200832468SURF1c.588+40G>A (n.588+40G>A)
n.498+40G>A
n.578+40G>A
c.261+40G>A (n.261+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352654_133352655delCA1882634361SURF1c.588+39_588+40del (n.588+39_588+40del)
n.498+39_498+40del
n.578+39_578+40del
c.261+39_261+40del (n.261+39_261+40del)
 dbSNP
9g.133352656G>ACA860708207SURF1c.588+38C>T (n.588+38C>T)
n.498+38C>T
n.578+38C>T
c.261+38C>T (n.261+38C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352656G=CA1882634363SURF1c.588+38C= (n.588+38C=)
n.498+38C=
n.578+38C=
c.261+38C= (n.261+38C=)
9g.133352656G>TCA2579498336SURF1c.588+38C>A (n.588+38C>A)
n.498+38C>A
n.578+38C>A
c.261+38C>A (n.261+38C>A)
 gnomAD v4
9g.133352658G>ACA200832471SURF1c.588+36C>T (n.588+36C>T)
n.498+36C>T
n.578+36C>T
c.261+36C>T (n.261+36C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352658G>CCA2692339391SURF1c.588+36C>G (n.588+36C>G)
n.498+36C>G
n.578+36C>G
c.261+36C>G (n.261+36C>G)
 gnomAD v4
9g.133352658G=CA1882634364SURF1c.588+36C= (n.588+36C=)
n.498+36C=
n.578+36C=
c.261+36C= (n.261+36C=)
9g.133352659C>ACA2692339394SURF1c.588+35G>T (n.588+35G>T)
n.498+35G>T
n.578+35G>T
c.261+35G>T (n.261+35G>T)
 gnomAD v4
9g.133352659C>GCA2579498337SURF1c.588+35G>C (n.588+35G>C)
n.498+35G>C
n.578+35G>C
c.261+35G>C (n.261+35G>C)
 gnomAD v4
9g.133352660C>GCA2692339399SURF1c.588+34G>C (n.588+34G>C)
n.498+34G>C
n.578+34G>C
c.261+34G>C (n.261+34G>C)
 gnomAD v4
9g.133352661T>ACA200832474SURF1c.588+33A>T (n.588+33A>T)
n.498+33A>T
n.578+33A>T
c.261+33A>T (n.261+33A>T)
 dbSNP
9g.133352661T=CA1882634366SURF1c.588+33A= (n.588+33A=)
n.498+33A=
n.578+33A=
c.261+33A= (n.261+33A=)
9g.133352662T>CCA200832476SURF1c.588+32A>G (n.588+32A>G)
n.498+32A>G
n.578+32A>G
c.261+32A>G (n.261+32A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352662T=CA1882634368SURF1c.588+32A= (n.588+32A=)
n.498+32A=
n.578+32A=
c.261+32A= (n.261+32A=)
9g.133352663C=CA1882634369SURF1c.588+31G= (n.588+31G=)
n.498+31G=
n.578+31G=
c.261+31G= (n.261+31G=)
9g.133352663C>GCA1882634370SURF1c.588+31G>C (n.588+31G>C)
n.498+31G>C
n.578+31G>C
c.261+31G>C (n.261+31G>C)
 dbSNP
9g.133352664dupCA2692339402SURF1c.588+30dup (n.588+30dup)
n.498+30dup
n.578+30dup
c.261+30dup (n.261+30dup)
 gnomAD v4
9g.133352665_133352670delinsCTAAAGCA1882634372SURF1c.588+24_588+29delinsCTTTAG (n.588+24_588+29delinsCTTTAG)
n.498+24_498+29delinsCTTTAG
n.578+24_578+29delinsCTTTAG
c.261+24_261+29delinsCTTTAG (n.261+24_261+29delinsCTTTAG)
9g.133352668_133352672delCA200832478SURF1c.588+24_588+28del (n.588+24_588+28del)
n.498+24_498+28del
n.578+24_578+28del
c.261+24_261+28del (n.261+24_261+28del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352667A=CA1882634374SURF1c.588+27T= (n.588+27T=)
n.498+27T=
n.578+27T=
c.261+27T= (n.261+27T=)
9g.133352667A>GCA200832481SURF1c.588+27T>C (n.588+27T>C)
n.498+27T>C
n.578+27T>C
c.261+27T>C (n.261+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352668A=CA1882634375SURF1c.588+26T= (n.588+26T=)
n.498+26T=
n.578+26T=
c.261+26T= (n.261+26T=)
9g.133352668A>CCA1129731777SURF1c.588+26T>G (n.588+26T>G)
n.498+26T>G
n.578+26T>G
c.261+26T>G (n.261+26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352669A>GCA2720643682SURF1c.588+25T>C (n.588+25T>C)
n.498+25T>C
n.578+25T>C
c.261+25T>C (n.261+25T>C)
 dbSNP
9g.133352670G>ACA1882634376SURF1c.588+24C>T (n.588+24C>T)
n.498+24C>T
n.578+24C>T
c.261+24C>T (n.261+24C>T)
 dbSNP
9g.133352670G>CCA860708218SURF1c.588+24C>G (n.588+24C>G)
n.498+24C>G
n.578+24C>G
c.261+24C>G (n.261+24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352670G=CA1882634378SURF1c.588+24C= (n.588+24C=)
n.498+24C=
n.578+24C=
c.261+24C= (n.261+24C=)
9g.133352671T>CCA200832482SURF1c.588+23A>G (n.588+23A>G)
n.498+23A>G
n.578+23A>G
c.261+23A>G (n.261+23A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352671T=CA1882634379SURF1c.588+23A= (n.588+23A=)
n.498+23A=
n.578+23A=
c.261+23A= (n.261+23A=)
9g.133352672_133352673delinsAGCA1882634381SURF1c.588+21_588+22delinsCT (n.588+21_588+22delinsCT)
n.498+21_498+22delinsCT
n.578+21_578+22delinsCT
c.261+21_261+22delinsCT (n.261+21_261+22delinsCT)
9g.133352673G>CCA860708232SURF1c.588+21C>G (n.588+21C>G)
n.498+21C>G
n.578+21C>G
c.261+21C>G (n.261+21C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352673G=CA1882634383SURF1c.588+21C= (n.588+21C=)
n.498+21C=
n.578+21C=
c.261+21C= (n.261+21C=)
9g.133352673G>TCA860708227SURF1c.588+21C>A (n.588+21C>A)
n.498+21C>A
n.578+21C>A
c.261+21C>A (n.261+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352674delCA860708228SURF1c.588+21del (n.588+21del)
n.498+21del
n.578+21del
c.261+21del (n.261+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352674G>ACA200832484SURF1c.588+20C>T (n.588+20C>T)
n.498+20C>T
n.578+20C>T
c.261+20C>T (n.261+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352674G=CA1882634385SURF1c.588+20C= (n.588+20C=)
n.498+20C=
n.578+20C=
c.261+20C= (n.261+20C=)
9g.133352674G>TCA1882634384SURF1c.588+20C>A (n.588+20C>A)
n.498+20C>A
n.578+20C>A
c.261+20C>A (n.261+20C>A)
 dbSNP
9g.133352675A=CA1882634387SURF1c.588+19T= (n.588+19T=)
n.498+19T=
n.578+19T=
c.261+19T= (n.261+19T=)
9g.133352675A>GCA1882634388SURF1c.588+19T>C (n.588+19T>C)
n.498+19T>C
n.578+19T>C
c.261+19T>C (n.261+19T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.133352676A>CCA2692339412SURF1c.588+18T>G (n.588+18T>G)
n.498+18T>G
n.578+18T>G
c.261+18T>G (n.261+18T>G)
 gnomAD v4
9g.133352676_133352677insCTACA860708242SURF1c.588+18_588+19insAGT (n.588+18_588+19insAGT)
n.498+18_498+19insAGT
n.578+18_578+19insAGT
c.261+18_261+19insAGT (n.261+18_261+19insAGT)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352677G>ACA2579498338SURF1c.588+17C>T (n.588+17C>T)
n.498+17C>T
n.578+17C>T
c.261+17C>T (n.261+17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352677G>TCA2692339415SURF1c.588+17C>A (n.588+17C>A)
n.498+17C>A
n.578+17C>A
c.261+17C>A (n.261+17C>A)
 gnomAD v4
9g.133352678A>GCA2692339416SURF1c.588+16T>C (n.588+16T>C)
n.498+16T>C
n.578+16T>C
c.261+16T>C (n.261+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352679G>ACA2692339417SURF1c.588+15C>T (n.588+15C>T)
n.498+15C>T
n.578+15C>T
c.261+15C>T (n.261+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352679G>CCA2697558161SURF1c.588+15C>G (n.588+15C>G)
n.498+15C>G
n.578+15C>G
c.261+15C>G (n.261+15C>G)
 ClinVar
9g.133352680T>GCA2692339419SURF1c.588+14A>C (n.588+14A>C)
n.498+14A>C
n.578+14A>C
c.261+14A>C (n.261+14A>C)
 gnomAD v4
9g.133352682delCA2692339421SURF1c.588+13del (n.588+13del)
n.498+13del
n.578+13del
c.261+13del (n.261+13del)
 gnomAD v4
9g.133352682C=CA1882634392SURF1c.588+12G= (n.588+12G=)
n.498+12G=
n.578+12G=
c.261+12G= (n.261+12G=)
9g.133352682C>TCA860708243SURF1c.588+12G>A (n.588+12G>A)
n.498+12G>A
n.578+12G>A
c.261+12G>A (n.261+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352683A=CA1882634394SURF1c.588+11T= (n.588+11T=)
n.498+11T=
n.578+11T=
c.261+11T= (n.261+11T=)
9g.133352683A>GCA860708244SURF1c.588+11T>C (n.588+11T>C)
n.498+11T>C
n.578+11T>C
c.261+11T>C (n.261+11T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352683A>TCA2697558162SURF1c.588+11T>A (n.588+11T>A)
n.498+11T>A
n.578+11T>A
c.261+11T>A (n.261+11T>A)
 ClinVar
9g.133352684T>ACA860708255SURF1c.588+10A>T (n.588+10A>T)
n.498+10A>T
n.578+10A>T
c.261+10A>T (n.261+10A>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352684T>CCA860708251SURF1c.588+10A>G (n.588+10A>G)
n.498+10A>G
n.578+10A>G
c.261+10A>G (n.261+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352684T=CA1882634398SURF1c.588+10A= (n.588+10A=)
n.498+10A=
n.578+10A=
c.261+10A= (n.261+10A=)
9g.133352685G>ACA1129731784SURF1c.588+9C>T (n.588+9C>T)
n.498+9C>T
n.578+9C>T
c.261+9C>T (n.261+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352685G=CA1882634400SURF1c.588+9C= (n.588+9C=)
n.498+9C=
n.578+9C=
c.261+9C= (n.261+9C=)
9g.133352686T>ACA860708262SURF1c.588+8A>T (n.588+8A>T)
n.498+8A>T
n.578+8A>T
c.261+8A>T (n.261+8A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352686T=CA1882634402SURF1c.588+8A= (n.588+8A=)
n.498+8A=
n.578+8A=
c.261+8A= (n.261+8A=)
9g.133352687C>ACA1882634406SURF1c.588+7G>T (n.588+7G>T)
n.498+7G>T
n.578+7G>T
c.261+7G>T (n.261+7G>T)
 dbSNP
9g.133352687C=CA1882634405SURF1c.588+7G= (n.588+7G=)
n.498+7G=
n.578+7G=
c.261+7G= (n.261+7G=)
9g.133352687_133352697delinsCCCTTACCTGGCA1882634404SURF1c.585_588+7delinsCCAGGTAAGGG
n.495_498+7delinsCCAGGTAAGGG
n.575_578+7delinsCCAGGTAAGGG
c.258_261+7delinsCCAGGTAAGGG
9g.133352688C>ACA860708267SURF1c.588+6G>T (n.588+6G>T)
n.498+6G>T
n.578+6G>T
c.261+6G>T (n.261+6G>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352688C=CA1882634408SURF1c.588+6G= (n.588+6G=)
n.498+6G=
n.578+6G=
c.261+6G= (n.261+6G=)
9g.133352688C>TCA200832487SURF1c.588+6G>A (n.588+6G>A)
n.498+6G>A
n.578+6G>A
c.261+6G>A (n.261+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352692_133352701delCA860708269SURF1c.585_588+6del
n.495_498+6del
n.575_578+6del
c.258_261+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352689C>TCA2692339450SURF1c.588+5G>A (n.588+5G>A)
n.498+5G>A
n.578+5G>A
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
 gnomAD v4
9g.133352691T>CCA200832490SURF1c.588+3A>G (n.588+3A>G)
n.498+3A>G
n.578+3A>G
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352691T=CA1882634410SURF1c.588+3A= (n.588+3A=)
n.498+3A=
n.578+3A=
c.261+3A= (n.261+3A=)
9g.133352692A>CCA375693951SURF1c.588+2T>G (n.588+2T>G)
n.498+2T>G
n.578+2T>G
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
9g.133352692A>GCA375693952SURF1c.588+2T>C (n.588+2T>C)
n.498+2T>C
n.578+2T>C
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
9g.133352692A>TCA375693953SURF1c.588+2T>A (n.588+2T>A)
n.498+2T>A
n.578+2T>A
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
9g.133352693C>ACA375693954SURF1c.588+1G>T (n.588+1G>T)
n.498+1G>T
n.578+1G>T
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
9g.133352693C=CA1882634412SURF1c.588+1G= (n.588+1G=)
n.498+1G=
n.578+1G=
c.261+1G= (n.261+1G=)
9g.133352693C>GCA375693955SURF1c.588+1G>C (n.588+1G>C)
n.498+1G>C
n.578+1G>C
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352693C>TCA375693956SURF1c.588+1G>A (n.588+1G>A)
n.498+1G>A
n.578+1G>A
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352694delCA2695211594SURF1c.588+1del
n.498+1del
n.578+1del
c.261+1del
9g.133352694C>ACA375693957SURF1c.588G>T (p.Gln196His)
n.498G>T
n.578G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
9g.133352694C=CA1882634414SURF1c.588G= (p.Gln196=)
n.498G=
n.578G=
c.261G= (p.Gln87=)
9g.133352694C>GCA375693958SURF1c.588G>C (p.Gln196His)
n.498G>C
n.578G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
9g.133352694C>TCA200832492SURF1c.588G>A (p.Gln196=)
n.498G>A
n.578G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352695T>ACA375693961SURF1c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.497A>T
n.577A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
9g.133352695T>CCA375693960SURF1c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.497A>G
n.577A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
9g.133352695T>GCA375693959SURF1c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.497A>C
n.577A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
9g.133352696G>ACA10584085SURF1c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.496C>T
n.576C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352696G>CCA375693962SURF1c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.496C>G
n.576C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
9g.133352696G=CA1882634417SURF1c.586C= (p.Gln196=)
n.496C=
n.576C=
c.259C= (p.Gln87=)
9g.133352696G>TCA375693963SURF1c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.496C>A
n.576C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
9g.133352697G>ACA860708291SURF1c.585C>T (p.Gly195=)
n.495C>T
n.575C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352697G>CCA200832495SURF1c.585C>G (p.Gly195=)
n.495C>G
n.575C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
 dbSNP
9g.133352697G=CA1882634420SURF1c.585C= (p.Gly195=)
n.495C=
n.575C=
c.258C= (p.Gly86=)
9g.133352698C>ACA375693964SURF1c.584G>T (p.Gly195Val)
n.494G>T
n.574G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352698C=CA1882634422SURF1c.584G= (p.Gly195=)
n.494G=
n.574G=
c.257G= (p.Gly86=)
9g.133352698C>GCA375693965SURF1c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.494G>C
n.574G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
 gnomAD v4
9g.133352698C>TCA375693966SURF1c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.494G>A
n.574G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352699C>ACA375693967SURF1c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.493G>T
n.573G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
9g.133352699C>GCA375693968SURF1c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.493G>C
n.573G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
 gnomAD v4
9g.133352699C>TCA375693969SURF1c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.493G>A
n.573G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352700T>ACA375693970SURF1c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.492A>T
n.572A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
9g.133352700T>CCA2573144051SURF1c.582A>G (p.Lys194=)
n.492A>G
n.572A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352700T>GCA375693971SURF1c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.492A>C
n.572A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
9g.133352701_133352702delCA2580079924SURF1c.581_582del (p.Lys194ArgfsTer4)
n.491_492del
n.571_572del
c.254_255del (p.Lys85ArgfsTer4)
 ClinVar
9g.133352701T>ACA375693974SURF1c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.491A>T
n.571A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
9g.133352701T>CCA375693973SURF1c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.491A>G
n.571A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
9g.133352701T>GCA375693972SURF1c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.491A>C
n.571A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
9g.133352701T=CA1882634424SURF1c.581A= (p.Lys194=)
n.491A=
n.571A=
c.254A= (p.Lys85=)
9g.133352701_133352703delinsTTCCA1882634425SURF1c.579_581delinsGAA (p.Gln193=)
n.489_491delinsGAA
n.569_571delinsGAA
c.252_254delinsGAA (p.Gln84=)
9g.133352701_133352702insCCA860708303SURF1c.580_581insG (p.Lys194ArgfsTer5)
n.490_491insG
n.570_571insG
c.253_254insG (p.Lys85ArgfsTer5)
 dbSNP
9g.133352702T>ACA375693975SURF1c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.490A>T
n.570A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
9g.133352702T>CCA375693977SURF1c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.490A>G
n.570A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
9g.133352702T>GCA375693976SURF1c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.490A>C
n.570A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
9g.133352703_133352704delCA1129731803SURF1c.579_580del (p.Lys194ArgfsTer4)
n.489_490del
n.569_570del
c.252_253del (p.Lys85ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352703delCA2697558163SURF1c.579del (p.Gly195AlafsTer13)
n.489del
n.569del
c.252del (p.Gly86AlafsTer13)
 ClinVar
9g.133352703C>ACA375693978SURF1c.579G>T (p.Gln193His)
n.489G>T
n.569G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
9g.133352703C=CA1882634429SURF1c.579G= (p.Gln193=)
n.489G=
n.569G=
c.252G= (p.Gln84=)
9g.133352703C>GCA375693979SURF1c.579G>C (p.Gln193His)
n.489G>C
n.569G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
9g.133352703C>TCA860708309SURF1c.579G>A (p.Gln193=)
n.489G>A
n.569G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352704T>ACA375693980SURF1c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.488A>T
n.568A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 dbSNP
9g.133352704T>CCA375693981SURF1c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.488A>G
n.568A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
9g.133352704T>GCA375693982SURF1c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.488A>C
n.568A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
9g.133352704T=CA1882634431SURF1c.578A= (p.Gln193=)
n.488A=
n.568A=
c.251A= (p.Gln84=)
9g.133352705G>ACA375693983SURF1c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.487C>T
n.567C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352705G>CCA200832497SURF1c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.487C>G
n.567C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352705G=CA1882634434SURF1c.577C= (p.Gln193=)
n.487C=
n.567C=
c.250C= (p.Gln84=)
9g.133352705G>TCA375693984SURF1c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.487C>A
n.567C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
9g.133352706C>ACA860708318SURF1c.576G>T (p.Arg192=)
n.486G>T
n.566G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352706C=CA1882634437SURF1c.576G= (p.Arg192=)
n.486G=
n.566G=
c.249G= (p.Arg83=)
9g.133352706C>TCA860708317SURF1c.576G>A (p.Arg192=)
n.486G>A
n.566G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352707C>ACA375693985SURF1c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.485G>T
n.565G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
9g.133352707C=CA1882634439SURF1c.575G= (p.Arg192=)
n.485G=
n.565G=
c.248G= (p.Arg83=)
9g.133352707C>GCA375693986SURF1c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.485G>C
n.565G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
9g.133352707C>TCA200832499SURF1c.575G>A (p.Arg192Gln)
n.485G>A
n.565G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352708G>ACA215067SURF1c.574C>T (p.Arg192Trp)
n.484C>T
n.564C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133352708G>CCA375693987SURF1c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.484C>G
n.564C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
9g.133352708G=CA1882634443SURF1c.574C= (p.Arg192=)
n.484C=
n.564C=
c.247C= (p.Arg83=)
9g.133352708_133352709insCAGGCA16618782SURF1c.574_575insCTGC (p.Arg192ProfsTer8)
n.484_485insCTGC
n.564_565insCTGC
c.247_248insCTGC (p.Arg83ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352709_133352710insAGGGCA2580079926SURF1c.574_575insCTCC (p.Arg192ProfsTer8)
n.484_485insCTCC
n.564_565insCTCC
c.247_248insCTCC (p.Arg83ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.133352710delCA2695211595SURF1c.574del (p.Arg192GlyfsTer16)
n.484del
n.564del
c.247del (p.Arg83GlyfsTer16)

Number of alleles fetched