| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133352554_133352565delinsGCTGCCTGGTTT | CA1882634205 | SURF1 | c.632_643delinsAAACCAGGCAGC (p.Glu211=) n.542_553delinsAAACCAGGCAGC n.622_633delinsAAACCAGGCAGC c.305_316delinsAAACCAGGCAGC (p.Glu102=) | |
| 9 | g.133352558_133352568del | CA200832387 | SURF1 | c.632_642del (p.Glu211AlafsTer5) n.542_552del n.622_632del c.305_315del (p.Glu102AlafsTer5) | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133352559C>A | CA375693840 | SURF1 | c.638G>T (p.Arg213Met) n.548G>T n.628G>T c.311G>T (p.Arg104Met) | |
| 9 | g.133352559C= | CA1882634215 | SURF1 | c.638G= (p.Arg213=) n.548G= n.628G= c.311G= (p.Arg104=) | |
| 9 | g.133352559C>G | CA375693841 | SURF1 | c.638G>C (p.Arg213Thr) n.548G>C n.628G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352559C>T | CA375693842 | SURF1 | c.638G>A (p.Arg213Lys) n.548G>A n.628G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352560T>A | CA375693843 | SURF1 | c.637A>T (p.Arg213Trp) n.547A>T n.627A>T c.310A>T (p.Arg104Trp) | |
| 9 | g.133352560T>C | CA375693844 | SURF1 | c.637A>G (p.Arg213Gly) n.547A>G n.627A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352560T>G | CA2523467952 | SURF1 | c.637A>C (p.Arg213=) n.547A>C n.627A>C c.310A>C (p.Arg104=) | |
| 9 | g.133352561G>A | CA860708021 | SURF1 | c.636C>T (p.Thr212=) n.546C>T n.626C>T c.309C>T (p.Thr103=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352561G>C | CA1882634219 | SURF1 | c.636C>G (p.Thr212=) n.546C>G n.626C>G c.309C>G (p.Thr103=) | dbSNP |
| 9 | g.133352561G= | CA1882634218 | SURF1 | c.636C= (p.Thr212=) n.546C= n.626C= c.309C= (p.Thr103=) | |
| 9 | g.133352562del | CA2695211591 | SURF1 | c.636del (p.Arg213GlyfsTer?) n.546del n.626del c.309del (p.Arg104GlyfsTer?) | |
| 9 | g.133352562G>A | CA375693845 | SURF1 | c.635C>T (p.Thr212Ile) n.545C>T n.625C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) | |
| 9 | g.133352562G>C | CA375693846 | SURF1 | c.635C>G (p.Thr212Ser) n.545C>G n.625C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352562G>T | CA375693847 | SURF1 | c.635C>A (p.Thr212Asn) n.545C>A n.625C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) | |
| 9 | g.133352563T>A | CA375693849 | SURF1 | c.634A>T (p.Thr212Ser) n.544A>T n.624A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) | |
| 9 | g.133352563T>C | CA375693850 | SURF1 | c.634A>G (p.Thr212Ala) n.544A>G n.624A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352563T>G | CA375693848 | SURF1 | c.634A>C (p.Thr212Pro) n.544A>C n.624A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) | |
| 9 | g.133352564T>A | CA375693851 | SURF1 | c.633A>T (p.Glu211Asp) n.543A>T n.623A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) | |
| 9 | g.133352564T>C | CA2500303988 | SURF1 | c.633A>G (p.Glu211=) n.543A>G n.623A>G c.306A>G (p.Glu102=) | |
| 9 | g.133352564T>G | CA375693852 | SURF1 | c.633A>C (p.Glu211Asp) n.543A>C n.623A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352564_133352566delinsTTC | CA1882634221 | SURF1 | c.631_633delinsGAA (p.Glu211=) n.541_543delinsGAA n.621_623delinsGAA c.304_306delinsGAA (p.Glu102=) | |
| 9 | g.133352565T>A | CA375693853 | SURF1 | c.632A>T (p.Glu211Val) n.542A>T n.622A>T c.305A>T (p.Glu102Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352565T>C | CA375693854 | SURF1 | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.542A>G n.622A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352565T>G | CA375693855 | SURF1 | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.542A>C n.622A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
| 9 | g.133352565T= | CA1882634225 | SURF1 | c.632A= (p.Glu211=) n.542A= n.622A= c.305A= (p.Glu102=) | |
| 9 | g.133352566_133352567del | CA658683555 | SURF1 | c.631_632del (p.Glu211AsnfsTer8) n.541_542del n.621_622del c.304_305del (p.Glu102AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352566C>A | CA375693858 | SURF1 | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.541G>T n.621G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352566C>G | CA375693857 | SURF1 | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.541G>C n.621G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
| 9 | g.133352566C>T | CA375693856 | SURF1 | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.541G>A n.621G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) | |
| 9 | g.133352567T>C | CA860708042 | SURF1 | c.630A>G (p.Thr210=) n.540A>G n.620A>G c.303A>G (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352567T= | CA1882634228 | SURF1 | c.630A= (p.Thr210=) n.540A= n.620A= c.303A= (p.Thr101=) | |
| 9 | g.133352568G>A | CA375693859 | SURF1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.539C>T n.619C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352568G>C | CA375693860 | SURF1 | c.629C>G (p.Thr210Arg) n.539C>G n.619C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) | |
| 9 | g.133352568G= | CA1882634230 | SURF1 | c.629C= (p.Thr210=) n.539C= n.619C= c.302C= (p.Thr101=) | |
| 9 | g.133352568G>T | CA375693861 | SURF1 | c.629C>A (p.Thr210Lys) n.539C>A n.619C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) | |
| 9 | g.133352569T>A | CA375693862 | SURF1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.538A>T n.618A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 9 | g.133352569T>C | CA375693863 | SURF1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.538A>G n.618A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
| 9 | g.133352569T>G | CA375693864 | SURF1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.538A>C n.618A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
| 9 | g.133352570C>T | CA2697558159 | SURF1 | c.627G>A (p.Leu209=) n.537G>A n.617G>A c.300G>A (p.Leu100=) | ClinVar |
| 9 | g.133352571A>C | CA375693865 | SURF1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.536T>G n.616T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
| 9 | g.133352571A>G | CA375693867 | SURF1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.536T>C n.616T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
| 9 | g.133352571A>T | CA375693866 | SURF1 | c.626T>A (p.Leu209Gln) n.536T>A n.616T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
| 9 | g.133352572G>C | CA375693868 | SURF1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.535C>G n.615C>G c.298C>G (p.Leu100Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352572G= | CA1882634232 | SURF1 | c.625C= (p.Leu209=) n.535C= n.615C= c.298C= (p.Leu100=) | |
| 9 | g.133352572G>T | CA375693869 | SURF1 | c.625C>A (p.Leu209Met) n.535C>A n.615C>A c.298C>A (p.Leu100Met) | |
| 9 | g.133352573C>A | CA375693870 | SURF1 | c.624G>T (p.Arg208Ser) n.534G>T n.614G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) | |
| 9 | g.133352573C>G | CA375693871 | SURF1 | c.624G>C (p.Arg208Ser) n.534G>C n.614G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) | |
| 9 | g.133352574C>A | CA375693872 | SURF1 | c.623G>T (p.Arg208Met) n.533G>T n.613G>T c.296G>T (p.Arg99Met) | |
| 9 | g.133352574C= | CA1882634234 | SURF1 | c.623G= (p.Arg208=) n.533G= n.613G= c.296G= (p.Arg99=) | |
| 9 | g.133352574C>G | CA375693873 | SURF1 | c.623G>C (p.Arg208Thr) n.533G>C n.613G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) | |
| 9 | g.133352574C>T | CA375693874 | SURF1 | c.623G>A (p.Arg208Lys) n.533G>A n.613G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352575del | CA2695211592 | SURF1 | c.622del (p.Arg208GlyfsTer2) n.532del n.612del c.295del (p.Arg99GlyfsTer2) | |
| 9 | g.133352575T>A | CA375693875 | SURF1 | c.622A>T (p.Arg208Trp) n.532A>T n.612A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) | |
| 9 | g.133352575T>C | CA375693876 | SURF1 | c.622A>G (p.Arg208Gly) n.532A>G n.612A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) | |
| 9 | g.133352576C= | CA1882634236 | SURF1 | c.621G= (p.Val207=) n.531G= n.611G= c.294G= (p.Val98=) | |
| 9 | g.133352576C>T | CA200832393 | SURF1 | c.621G>A (p.Val207=) n.531G>A n.611G>A c.294G>A (p.Val98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352577A>C | CA375693877 | SURF1 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.530T>G n.610T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
| 9 | g.133352577A>G | CA375693878 | SURF1 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.530T>C n.610T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | |
| 9 | g.133352577A>T | CA375693879 | SURF1 | c.620T>A (p.Val207Glu) n.530T>A n.610T>A c.293T>A (p.Val98Glu) | |
| 9 | g.133352578C>A | CA375693881 | SURF1 | c.619G>T (p.Val207Leu) n.529G>T n.609G>T c.292G>T (p.Val98Leu) | |
| 9 | g.133352578C= | CA1882634239 | SURF1 | c.619G= (p.Val207=) n.529G= n.609G= c.292G= (p.Val98=) | |
| 9 | g.133352578C>G | CA375693882 | SURF1 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.529G>C n.609G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | |
| 9 | g.133352578C>T | CA375693880 | SURF1 | c.619G>A (p.Val207Met) n.529G>A n.609G>A c.292G>A (p.Val98Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352579C>A | CA375693883 | SURF1 | c.618G>T (p.Met206Ile) n.528G>T n.608G>T c.291G>T (p.Met97Ile) | |
| 9 | g.133352579C>G | CA375693885 | SURF1 | c.618G>C (p.Met206Ile) n.528G>C n.608G>C c.291G>C (p.Met97Ile) | |
| 9 | g.133352579C>T | CA375693884 | SURF1 | c.618G>A (p.Met206Ile) n.528G>A n.608G>A c.291G>A (p.Met97Ile) | |
| 9 | g.133352580A>C | CA375693886 | SURF1 | c.617T>G (p.Met206Arg) n.527T>G n.607T>G c.290T>G (p.Met97Arg) | |
| 9 | g.133352580A>G | CA375693888 | SURF1 | c.617T>C (p.Met206Thr) n.527T>C n.607T>C c.290T>C (p.Met97Thr) | |
| 9 | g.133352580A>T | CA375693887 | SURF1 | c.617T>A (p.Met206Lys) n.527T>A n.607T>A c.290T>A (p.Met97Lys) | |
| 9 | g.133352581T>A | CA375693889 | SURF1 | c.616A>T (p.Met206Leu) n.526A>T n.606A>T c.289A>T (p.Met97Leu) | |
| 9 | g.133352581T>C | CA375693891 | SURF1 | c.616A>G (p.Met206Val) n.526A>G n.606A>G c.289A>G (p.Met97Val) | |
| 9 | g.133352581T>G | CA375693890 | SURF1 | c.616A>C (p.Met206Leu) n.526A>C n.606A>C c.289A>C (p.Met97Leu) | |
| 9 | g.133352583C>A | CA375693892 | SURF1 | c.614G>T (p.Gly205Val) n.524G>T n.604G>T c.287G>T (p.Gly96Val) | |
| 9 | g.133352583C= | CA1882634240 | SURF1 | c.614G= (p.Gly205=) n.524G= n.604G= c.287G= (p.Gly96=) | |
| 9 | g.133352583C>G | CA375693893 | SURF1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.524G>C n.604G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
| 9 | g.133352583C>T | CA375693894 | SURF1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) n.524G>A n.604G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352584C>A | CA375693895 | SURF1 | c.613G>T (p.Gly205Trp) n.523G>T n.603G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) | |
| 9 | g.133352584C>G | CA375693896 | SURF1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) n.523G>C n.603G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
| 9 | g.133352584C>T | CA375693897 | SURF1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) n.523G>A n.603G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) | |
| 9 | g.133352585A>C | CA375693898 | SURF1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.522T>G n.602T>G c.285T>G (p.Ile95Met) | |
| 9 | g.133352586A= | CA1882634243 | SURF1 | c.611T= (p.Ile204=) n.521T= n.601T= c.284T= (p.Ile95=) | |
| 9 | g.133352586A>C | CA375693899 | SURF1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.521T>G n.601T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352586A>G | CA375693900 | SURF1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.521T>C n.601T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352586A>T | CA375693901 | SURF1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.521T>A n.601T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) | |
| 9 | g.133352587T>A | CA200832397 | SURF1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.520A>T n.600A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352587T>C | CA375693902 | SURF1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.520A>G n.600A>G c.283A>G (p.Ile95Val) | dbSNP |
| 9 | g.133352587T>G | CA200832400 | SURF1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.520A>C n.600A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133352587T= | CA1882634248 | SURF1 | c.610A= (p.Ile204=) n.520A= n.600A= c.283A= (p.Ile95=) | |
| 9 | g.133352588_133352592dup | CA200832402 | SURF1 | c.606_610dup (p.Ile204ThrfsTer6) n.516_520dup n.596_600dup c.279_283dup (p.Ile95ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352588G>A | CA1882634252 | SURF1 | c.609C>T (p.Leu203=) n.519C>T n.599C>T c.282C>T (p.Leu94=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352588G= | CA1882634251 | SURF1 | c.609C= (p.Leu203=) n.519C= n.599C= c.282C= (p.Leu94=) | |
| 9 | g.133352589A= | CA1882634255 | SURF1 | c.608T= (p.Leu203=) n.518T= n.598T= c.281T= (p.Leu94=) | |
| 9 | g.133352589A>C | CA375693904 | SURF1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.518T>G n.598T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) | |
| 9 | g.133352589A>G | CA200832405 | SURF1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.518T>C n.598T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352589A>T | CA375693903 | SURF1 | c.608T>A (p.Leu203His) n.518T>A n.598T>A c.281T>A (p.Leu94His) | |
| 9 | g.133352590G>A | CA375693905 | SURF1 | c.607C>T (p.Leu203Phe) n.517C>T n.597C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352590G>C | CA375693906 | SURF1 | c.607C>G (p.Leu203Val) n.517C>G n.597C>G c.280C>G (p.Leu94Val) | |
| 9 | g.133352590G= | CA1882634257 | SURF1 | c.607C= (p.Leu203=) n.517C= n.597C= c.280C= (p.Leu94=) | |
| 9 | g.133352590G>T | CA375693907 | SURF1 | c.607C>A (p.Leu203Ile) n.517C>A n.597C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) | |
| 9 | g.133352591G>A | CA2692339238 | SURF1 | c.606C>T (p.Asp202=) n.516C>T n.596C>T c.279C>T (p.Asp93=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133352591G>C | CA375693908 | SURF1 | c.606C>G (p.Asp202Glu) n.516C>G n.596C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) | |
| 9 | g.133352591G>T | CA375693909 | SURF1 | c.606C>A (p.Asp202Glu) n.516C>A n.596C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) | |
| 9 | g.133352592T>A | CA375693910 | SURF1 | c.605A>T (p.Asp202Val) n.515A>T n.595A>T c.278A>T (p.Asp93Val) | |
| 9 | g.133352592T>C | CA375693911 | SURF1 | c.605A>G (p.Asp202Gly) n.515A>G n.595A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) | |
| 9 | g.133352592T>G | CA375693912 | SURF1 | c.605A>C (p.Asp202Ala) n.515A>C n.595A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
| 9 | g.133352593C>A | CA200832407 | SURF1 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.514G>T n.594G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352593C= | CA1882634262 | SURF1 | c.604G= (p.Asp202=) n.514G= n.594G= c.277G= (p.Asp93=) | |
| 9 | g.133352593C>G | CA293830 | SURF1 | c.604G>C (p.Asp202His) n.514G>C n.594G>C c.277G>C (p.Asp93His) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352593C>T | CA375693913 | SURF1 | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.514G>A n.594G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352594C= | CA1882634265 | SURF1 | c.603G= (p.Val201=) n.513G= n.593G= c.276G= (p.Val92=) | |
| 9 | g.133352594C>G | CA2786166151 | SURF1 | c.603G>C (p.Val201=) n.513G>C n.593G>C c.276G>C (p.Val92=) | |
| 9 | g.133352594C>T | CA200832412 | SURF1 | c.603G>A (p.Val201=) n.513G>A n.593G>A c.276G>A (p.Val92=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352595A= | CA1882634268 | SURF1 | c.602T= (p.Val201=) n.512T= n.592T= c.275T= (p.Val92=) | |
| 9 | g.133352595A>C | CA375693914 | SURF1 | c.602T>G (p.Val201Gly) n.512T>G n.592T>G c.275T>G (p.Val92Gly) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352595A>G | CA375693916 | SURF1 | c.602T>C (p.Val201Ala) n.512T>C n.592T>C c.275T>C (p.Val92Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352595A>T | CA375693915 | SURF1 | c.602T>A (p.Val201Glu) n.512T>A n.592T>A c.275T>A (p.Val92Glu) | |
| 9 | g.133352596C>A | CA375693917 | SURF1 | c.601G>T (p.Val201Leu) n.511G>T n.591G>T c.274G>T (p.Val92Leu) | |
| 9 | g.133352596C>G | CA375693918 | SURF1 | c.601G>C (p.Val201Leu) n.511G>C n.591G>C c.274G>C (p.Val92Leu) | |
| 9 | g.133352596C>T | CA375693919 | SURF1 | c.601G>A (p.Val201Met) n.511G>A n.591G>A c.274G>A (p.Val92Met) | |
| 9 | g.133352597T>A | CA375693920 | SURF1 | c.600A>T (p.Glu200Asp) n.510A>T n.590A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) | |
| 9 | g.133352597T>C | CA2499899119 | SURF1 | c.600A>G (p.Glu200=) n.510A>G n.590A>G c.273A>G (p.Glu91=) | |
| 9 | g.133352597T>G | CA375693921 | SURF1 | c.600A>C (p.Glu200Asp) n.510A>C n.590A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) | |
| 9 | g.133352598T>A | CA375693922 | SURF1 | c.599A>T (p.Glu200Val) n.509A>T n.589A>T c.272A>T (p.Glu91Val) | |
| 9 | g.133352598T>C | CA375693923 | SURF1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.509A>G n.589A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) | |
| 9 | g.133352598T>G | CA375693924 | SURF1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.509A>C n.589A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) | |
| 9 | g.133352599C>A | CA375693925 | SURF1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.508G>T n.588G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) | |
| 9 | g.133352599C= | CA1882634271 | SURF1 | c.598G= (p.Glu200=) n.508G= n.588G= c.271G= (p.Glu91=) | |
| 9 | g.133352599C>G | CA375693926 | SURF1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.508G>C n.588G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352599C>T | CA375693927 | SURF1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.508G>A n.588G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352600_133352602del | CA2695211593 | SURF1 | c.596_598del (p.Gly199del) n.506_508del n.586_588del c.269_271del (p.Gly90del) | |
| 9 | g.133352602_133352605del | CA2573053131 | SURF1 | c.595_598del (p.Gly199LysfsTer8) n.505_508del n.585_588del c.268_271del (p.Gly90LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133352601C>A | CA375693930 | SURF1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.506G>T n.586G>T c.269G>T (p.Gly90Val) | |
| 9 | g.133352601C= | CA1882634274 | SURF1 | c.596G= (p.Gly199=) n.506G= n.586G= c.269G= (p.Gly90=) | |
| 9 | g.133352601C>G | CA375693929 | SURF1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.506G>C n.586G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) | |
| 9 | g.133352601C>T | CA375693928 | SURF1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.506G>A n.586G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133352602C>A | CA375693931 | SURF1 | c.595G>T (p.Gly199Ter) n.505G>T n.585G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) | |
| 9 | g.133352602C= | CA1882634276 | SURF1 | c.595G= (p.Gly199=) n.505G= n.585G= c.268G= (p.Gly90=) | |
| 9 | g.133352602C>G | CA375693932 | SURF1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.505G>C n.585G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) | |
| 9 | g.133352602C>T | CA200832414 | SURF1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.505G>A n.585G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352603C>A | CA375693933 | SURF1 | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.504G>T n.584G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| 9 | g.133352603C= | CA1882634278 | SURF1 | c.594G= (p.Glu198=) n.504G= n.584G= c.267G= (p.Glu89=) | |
| 9 | g.133352603C>G | CA375693934 | SURF1 | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.504G>C n.584G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352603C>T | CA200832417 | SURF1 | c.594G>A (p.Glu198=) n.504G>A n.584G>A c.267G>A (p.Glu89=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352604T>A | CA375693935 | SURF1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.503A>T n.583A>T c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| 9 | g.133352604T>C | CA375693936 | SURF1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.503A>G n.583A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| 9 | g.133352604T>G | CA375693937 | SURF1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.503A>C n.583A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
| 9 | g.133352606_133352609del | CA2739265145 | SURF1 | c.590_593del n.500_503del n.580_583del c.263_266del | ClinVar |
| 9 | g.133352605C>A | CA375693938 | SURF1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.502G>T n.582G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| 9 | g.133352605C>G | CA375693939 | SURF1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.502G>C n.582G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
| 9 | g.133352605C>T | CA375693940 | SURF1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.502G>A n.582G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) | |
| 9 | g.133352606A= | CA1882634282 | SURF1 | c.591T= (p.Ile197=) n.501T= n.581T= c.264T= (p.Ile88=) | |
| 9 | g.133352606A>C | CA375693941 | SURF1 | c.591T>G (p.Ile197Met) n.501T>G n.581T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352606A>G | CA645550599 | SURF1 | c.591T>C (p.Ile197=) n.501T>C n.581T>C c.264T>C (p.Ile88=) | COSMIC |
| 9 | g.133352606A>T | CA200832419 | SURF1 | c.591T>A (p.Ile197=) n.501T>A n.581T>A c.264T>A (p.Ile88=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352607A= | CA1882634285 | SURF1 | c.590T= (p.Ile197=) n.500T= n.580T= c.263T= (p.Ile88=) | |
| 9 | g.133352607A>C | CA375693942 | SURF1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) n.500T>G n.580T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| 9 | g.133352607A>G | CA200832421 | SURF1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) n.500T>C n.580T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352607A>T | CA375693943 | SURF1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) n.500T>A n.580T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| 9 | g.133352607_133352608insCCCAAACACACCCAACACA | CA2786166153 | SURF1 | c.590_591insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Ile197MetfsTer8) n.500_501insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT n.580_581insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.263_264insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (p.Ile88MetfsTer8) | |
| 9 | g.133352608T>A | CA375693944 | SURF1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) n.499A>T n.579A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| 9 | g.133352608T>C | CA375693945 | SURF1 | c.589A>G (p.Ile197Val) n.499A>G n.579A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
| 9 | g.133352608T>G | CA375693946 | SURF1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) n.499A>C n.579A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 9 | g.133352609C>A | CA325187 | SURF1 | c.589-1G>T (n.589-1G>T) n.499-1G>T n.579-1G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133352609C= | CA1882634287 | SURF1 | c.589-1G= (n.589-1G=) n.499-1G= n.579-1G= c.262-1G= (n.262-1G=) | |
| 9 | g.133352609C>G | CA375693947 | SURF1 | c.589-1G>C (n.589-1G>C) n.499-1G>C n.579-1G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) | ClinVar |
| 9 | g.133352609C>T | CA375693948 | SURF1 | c.589-1G>A (n.589-1G>A) n.499-1G>A n.579-1G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) | |
| 9 | g.133352610T>A | CA375693949 | SURF1 | c.589-2A>T (n.589-2A>T) n.499-2A>T n.579-2A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
| 9 | g.133352610T>C | CA200832424 | SURF1 | c.589-2A>G (n.589-2A>G) n.499-2A>G n.579-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352610T>G | CA375693950 | SURF1 | c.589-2A>C (n.589-2A>C) n.499-2A>C n.579-2A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
| 9 | g.133352610T= | CA1882634292 | SURF1 | c.589-2A= (n.589-2A=) n.499-2A= n.579-2A= c.262-2A= (n.262-2A=) | |
| 9 | g.133352612_133352613del | CA2692339295 | SURF1 | c.589-3_589-2del (n.589-3_589-2del) n.499-3_499-2del n.579-3_579-2del c.262-3_262-2del (n.262-3_262-2del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352610_133352614delinsTATAA | CA1882634293 | SURF1 | c.589-6_589-2delinsTTATA (n.589-6_589-2delinsTTATA) n.499-6_499-2delinsTTATA n.579-6_579-2delinsTTATA c.262-6_262-2delinsTTATA (n.262-6_262-2delinsTTATA) | |
| 9 | g.133352611A= | CA1882634297 | SURF1 | c.589-3T= (n.589-3T=) n.499-3T= n.579-3T= c.262-3T= (n.262-3T=) | |
| 9 | g.133352611A>G | CA200832429 | SURF1 | c.589-3T>C (n.589-3T>C) n.499-3T>C n.579-3T>C c.262-3T>C (n.262-3T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352612_133352615del | CA200832427 | SURF1 | c.589-6_589-3del (n.589-6_589-3del) n.499-6_499-3del n.579-6_579-3del c.262-6_262-3del (n.262-6_262-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352612T>C | CA2573144049 | SURF1 | c.589-4A>G (n.589-4A>G) n.499-4A>G n.579-4A>G c.262-4A>G (n.262-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352613A= | CA1882634301 | SURF1 | c.589-5T= (n.589-5T=) n.499-5T= n.579-5T= c.262-5T= (n.262-5T=) | |
| 9 | g.133352613A>G | CA200832431 | SURF1 | c.589-5T>C (n.589-5T>C) n.499-5T>C n.579-5T>C c.262-5T>C (n.262-5T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352614A= | CA1882634302 | SURF1 | c.589-6T= (n.589-6T=) n.499-6T= n.579-6T= c.262-6T= (n.262-6T=) | |
| 9 | g.133352614A>G | CA1882634303 | SURF1 | c.589-6T>C (n.589-6T>C) n.499-6T>C n.579-6T>C c.262-6T>C (n.262-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352615A>G | CA2697558160 | SURF1 | c.589-7T>C (n.589-7T>C) n.499-7T>C n.579-7T>C c.262-7T>C (n.262-7T>C) | ClinVar |
| 9 | g.133352616G>A | CA200832433 | SURF1 | c.589-8C>T (n.589-8C>T) n.499-8C>T n.579-8C>T c.262-8C>T (n.262-8C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352616G= | CA1882634304 | SURF1 | c.589-8C= (n.589-8C=) n.499-8C= n.579-8C= c.262-8C= (n.262-8C=) | |
| 9 | g.133352617G>A | CA860708142 | SURF1 | c.589-9C>T (n.589-9C>T) n.499-9C>T n.579-9C>T c.262-9C>T (n.262-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352617G>C | CA200832436 | SURF1 | c.589-9C>G (n.589-9C>G) n.499-9C>G n.579-9C>G c.262-9C>G (n.262-9C>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352617G= | CA1882634306 | SURF1 | c.589-9C= (n.589-9C=) n.499-9C= n.579-9C= c.262-9C= (n.262-9C=) | |
| 9 | g.133352618A= | CA1882634308 | SURF1 | c.589-10T= (n.589-10T=) n.499-10T= n.579-10T= c.262-10T= (n.262-10T=) | |
| 9 | g.133352618A>C | CA2739265146 | SURF1 | c.589-10T>G (n.589-10T>G) n.499-10T>G n.579-10T>G c.262-10T>G (n.262-10T>G) | ClinVar |
| 9 | g.133352618A>T | CA860708158 | SURF1 | c.589-10T>A (n.589-10T>A) n.499-10T>A n.579-10T>A c.262-10T>A (n.262-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352619A= | CA1882634310 | SURF1 | c.589-11T= (n.589-11T=) n.499-11T= n.579-11T= c.262-11T= (n.262-11T=) | |
| 9 | g.133352619A>C | CA200832439 | SURF1 | c.589-11T>G (n.589-11T>G) n.499-11T>G n.579-11T>G c.262-11T>G (n.262-11T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133352619A>T | CA2692339321 | SURF1 | c.589-11T>A (n.589-11T>A) n.499-11T>A n.579-11T>A c.262-11T>A (n.262-11T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352620G>A | CA1882634312 | SURF1 | c.589-12C>T (n.589-12C>T) n.499-12C>T n.579-12C>T c.262-12C>T (n.262-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352620G= | CA1882634314 | SURF1 | c.589-12C= (n.589-12C=) n.499-12C= n.579-12C= c.262-12C= (n.262-12C=) | |
| 9 | g.133352620_133352622delinsGGT | CA1882634311 | SURF1 | c.589-14_589-12delinsACC (n.589-14_589-12delinsACC) n.499-14_499-12delinsACC n.579-14_579-12delinsACC c.262-14_262-12delinsACC (n.262-14_262-12delinsACC) | |
| 9 | g.133352621G>C | CA2692339329 | SURF1 | c.589-13C>G (n.589-13C>G) n.499-13C>G n.579-13C>G c.262-13C>G (n.262-13C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352626_133352627del | CA200832441 | SURF1 | c.589-14_589-13del (n.589-14_589-13del) n.499-14_499-13del n.579-14_579-13del c.262-14_262-13del (n.262-14_262-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352622T>A | CA860708162 | SURF1 | c.589-14A>T (n.589-14A>T) n.499-14A>T n.579-14A>T c.262-14A>T (n.262-14A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352622T>C | CA1129731759 | SURF1 | c.589-14A>G (n.589-14A>G) n.499-14A>G n.579-14A>G c.262-14A>G (n.262-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352622T= | CA1882634316 | SURF1 | c.589-14A= (n.589-14A=) n.499-14A= n.579-14A= c.262-14A= (n.262-14A=) | |
| 9 | g.133352623G>A | CA200832444 | SURF1 | c.589-15C>T (n.589-15C>T) n.499-15C>T n.579-15C>T c.262-15C>T (n.262-15C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352623G= | CA1882634317 | SURF1 | c.589-15C= (n.589-15C=) n.499-15C= n.579-15C= c.262-15C= (n.262-15C=) | |
| 9 | g.133352623G>T | CA1882634319 | SURF1 | c.589-15C>A (n.589-15C>A) n.499-15C>A n.579-15C>A c.262-15C>A (n.262-15C>A) | dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133352624T>G | CA2692339337 | SURF1 | c.589-16A>C (n.589-16A>C) n.499-16A>C n.579-16A>C c.262-16A>C (n.262-16A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352625G>A | CA860708166 | SURF1 | c.589-17C>T (n.589-17C>T) n.499-17C>T n.579-17C>T c.262-17C>T (n.262-17C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352625G>C | CA2692339340 | SURF1 | c.589-17C>G (n.589-17C>G) n.499-17C>G n.579-17C>G c.262-17C>G (n.262-17C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352625G= | CA1882634320 | SURF1 | c.589-17C= (n.589-17C=) n.499-17C= n.579-17C= c.262-17C= (n.262-17C=) | |
| 9 | g.133352625G>T | CA2692339341 | SURF1 | c.589-17C>A (n.589-17C>A) n.499-17C>A n.579-17C>A c.262-17C>A (n.262-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352626T>G | CA2580079923 | SURF1 | c.589-18A>C (n.589-18A>C) n.499-18A>C n.579-18A>C c.262-18A>C (n.262-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133352627G>C | CA200832445 | SURF1 | c.589-19C>G (n.589-19C>G) n.499-19C>G n.579-19C>G c.262-19C>G (n.262-19C>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352627G= | CA1882634322 | SURF1 | c.589-19C= (n.589-19C=) n.499-19C= n.579-19C= c.262-19C= (n.262-19C=) | |
| 9 | g.133352628A>G | CA2692339344 | SURF1 | c.589-20T>C (n.589-20T>C) n.499-20T>C n.579-20T>C c.262-20T>C (n.262-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133352629G>C | CA860708168 | SURF1 | c.589-21C>G (n.589-21C>G) n.499-21C>G n.579-21C>G c.262-21C>G (n.262-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352629G= | CA1882634323 | SURF1 | c.589-21C= (n.589-21C=) n.499-21C= n.579-21C= c.262-21C= (n.262-21C=) | |
| 9 | g.133352631T>C | CA860708170 | SURF1 | c.589-23A>G (n.589-23A>G) n.499-23A>G n.579-23A>G c.262-23A>G (n.262-23A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352631T= | CA1882634325 | SURF1 | c.589-23A= (n.589-23A=) n.499-23A= n.579-23A= c.262-23A= (n.262-23A=) | |
| 9 | g.133352632T>C | CA2692339350 | SURF1 | c.589-24A>G (n.589-24A>G) n.499-24A>G n.579-24A>G c.262-24A>G (n.262-24A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352632T>G | CA860708171 | SURF1 | c.589-24A>C (n.589-24A>C) n.499-24A>C n.579-24A>C c.262-24A>C (n.262-24A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133352632T= | CA1882634326 | SURF1 | c.589-24A= (n.589-24A=) n.499-24A= n.579-24A= c.262-24A= (n.262-24A=) | |
| 9 | g.133352633G>C | CA860708173 | SURF1 | c.589-25C>G (n.589-25C>G) n.499-25C>G n.579-25C>G c.262-25C>G (n.262-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352633G= | CA1882634328 | SURF1 | c.589-25C= (n.589-25C=) n.499-25C= n.579-25C= c.262-25C= (n.262-25C=) | |
| 9 | g.133352635A= | CA1882634330 | SURF1 | c.589-27T= (n.589-27T=) n.499-27T= n.579-27T= c.262-27T= (n.262-27T=) | |
| 9 | g.133352635A>C | CA860708175 | SURF1 | c.589-27T>G (n.589-27T>G) n.499-27T>G n.579-27T>G c.262-27T>G (n.262-27T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352635A>G | CA200832447 | SURF1 | c.589-27T>C (n.589-27T>C) n.499-27T>C n.579-27T>C c.262-27T>C (n.262-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352636T>C | CA200832451 | SURF1 | c.589-28A>G (n.589-28A>G) n.499-28A>G n.579-28A>G c.262-28A>G (n.262-28A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352636T= | CA1882634333 | SURF1 | c.589-28A= (n.589-28A=) n.499-28A= n.579-28A= c.262-28A= (n.262-28A=) | |
| 9 | g.133352638G>C | CA860708179 | SURF1 | c.589-30C>G (n.589-30C>G) n.499-30C>G n.579-30C>G c.262-30C>G (n.262-30C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352638G= | CA1882634334 | SURF1 | c.589-30C= (n.589-30C=) n.499-30C= n.579-30C= c.262-30C= (n.262-30C=) | |
| 9 | g.133352641C>A | CA860708181 | SURF1 | c.589-33G>T (n.589-33G>T) n.499-33G>T n.579-33G>T c.262-33G>T (n.262-33G>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352641C= | CA1882634336 | SURF1 | c.589-33G= (n.589-33G=) n.499-33G= n.579-33G= c.262-33G= (n.262-33G=) | |
| 9 | g.133352641C>G | CA200832453 | SURF1 | c.589-33G>C (n.589-33G>C) n.499-33G>C n.579-33G>C c.262-33G>C (n.262-33G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352641C>T | CA200832456 | SURF1 | c.589-33G>A (n.589-33G>A) n.499-33G>A n.579-33G>A c.262-33G>A (n.262-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352642C= | CA1882634338 | SURF1 | c.589-34G= (n.589-34G=) n.499-34G= n.579-34G= c.262-34G= (n.262-34G=) | |
| 9 | g.133352642C>T | CA860708185 | SURF1 | c.589-34G>A (n.589-34G>A) n.499-34G>A n.579-34G>A c.262-34G>A (n.262-34G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133352642_133352643insACCA | CA860708186 | SURF1 | c.589-35_589-34insTGGT (n.589-35_589-34insTGGT) n.499-35_499-34insTGGT n.579-35_579-34insTGGT c.262-35_262-34insTGGT (n.262-35_262-34insTGGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352644G>A | CA2692339369 | SURF1 | c.589-36C>T (n.589-36C>T) n.499-36C>T n.579-36C>T c.262-36C>T (n.262-36C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352644G>C | CA860708188 | SURF1 | c.589-36C>G (n.589-36C>G) n.499-36C>G n.579-36C>G c.262-36C>G (n.262-36C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352644G= | CA1882634340 | SURF1 | c.589-36C= (n.589-36C=) n.499-36C= n.579-36C= c.262-36C= (n.262-36C=) | |
| 9 | g.133352645G>A | CA860708190 | SURF1 | c.589-37C>T (n.589-37C>T) n.499-37C>T n.579-37C>T c.262-37C>T (n.262-37C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352645G= | CA1882634343 | SURF1 | c.589-37C= (n.589-37C=) n.499-37C= n.579-37C= c.262-37C= (n.262-37C=) | |
| 9 | g.133352646T>G | CA1882634345 | SURF1 | c.589-38A>C (n.589-38A>C) n.499-38A>C n.579-38A>C c.262-38A>C (n.262-38A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133352646T= | CA1882634344 | SURF1 | c.589-38A= (n.589-38A=) n.499-38A= n.579-38A= c.262-38A= (n.262-38A=) | |
| 9 | g.133352647G>A | CA1129731769 | SURF1 | c.589-39C>T (n.589-39C>T) n.499-39C>T n.579-39C>T c.262-39C>T (n.262-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352647G= | CA1882634347 | SURF1 | c.589-39C= (n.589-39C=) n.499-39C= n.579-39C= c.262-39C= (n.262-39C=) | |
| 9 | g.133352648G>A | CA200832458 | SURF1 | c.589-40C>T (n.589-40C>T) n.499-40C>T n.579-40C>T c.262-40C>T (n.262-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352648G= | CA1882634348 | SURF1 | c.589-40C= (n.589-40C=) n.499-40C= n.579-40C= c.262-40C= (n.262-40C=) | |
| 9 | g.133352648_133352649insGGTGTG | CA2692339376 | SURF1 | c.589-40_589-39insACACCC (n.589-40_589-39insACACCC) n.499-40_499-39insACACCC n.579-40_579-39insACACCC c.262-40_262-39insACACCC (n.262-40_262-39insACACCC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352649A>G | CA2692339381 | SURF1 | c.589-41T>C (n.589-41T>C) n.499-41T>C n.579-41T>C c.262-41T>C (n.262-41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352650C= | CA1882634350 | SURF1 | c.589-42G= (n.589-42G=) n.499-42G= n.579-42G= c.262-42G= (n.262-42G=) | |
| 9 | g.133352650C>T | CA200832461 | SURF1 | c.589-42G>A (n.589-42G>A) n.499-42G>A n.579-42G>A c.262-42G>A (n.262-42G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352651T>C | CA200832463 | SURF1 | c.589-43A>G (n.589-43A>G) n.499-43A>G n.579-43A>G c.262-43A>G (n.262-43A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352651T= | CA1882634352 | SURF1 | c.589-43A= (n.589-43A=) n.499-43A= n.579-43A= c.262-43A= (n.262-43A=) | |
| 9 | g.133352652C>A | CA2692339384 | SURF1 | c.588+42G>T (n.588+42G>T) n.498+42G>T n.578+42G>T c.261+42G>T (n.261+42G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352652C= | CA1882634355 | SURF1 | c.588+42G= (n.588+42G=) n.498+42G= n.578+42G= c.261+42G= (n.261+42G=) | |
| 9 | g.133352652C>T | CA200832466 | SURF1 | c.588+42G>A (n.588+42G>A) n.498+42G>A n.578+42G>A c.261+42G>A (n.261+42G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352653C= | CA1882634357 | SURF1 | c.588+41G= (n.588+41G=) n.498+41G= n.578+41G= c.261+41G= (n.261+41G=) | |
| 9 | g.133352653C>T | CA1882634358 | SURF1 | c.588+41G>A (n.588+41G>A) n.498+41G>A n.578+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352653_133352655delinsCCA | CA1882634359 | SURF1 | c.588+39_588+41delinsTGG (n.588+39_588+41delinsTGG) n.498+39_498+41delinsTGG n.578+39_578+41delinsTGG c.261+39_261+41delinsTGG (n.261+39_261+41delinsTGG) | |
| 9 | g.133352654C>A | CA2579498335 | SURF1 | c.588+40G>T (n.588+40G>T) n.498+40G>T n.578+40G>T c.261+40G>T (n.261+40G>T) | |
| 9 | g.133352654C= | CA1882634362 | SURF1 | c.588+40G= (n.588+40G=) n.498+40G= n.578+40G= c.261+40G= (n.261+40G=) | |
| 9 | g.133352654C>G | CA2692339387 | SURF1 | c.588+40G>C (n.588+40G>C) n.498+40G>C n.578+40G>C c.261+40G>C (n.261+40G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352654C>T | CA200832468 | SURF1 | c.588+40G>A (n.588+40G>A) n.498+40G>A n.578+40G>A c.261+40G>A (n.261+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352654_133352655del | CA1882634361 | SURF1 | c.588+39_588+40del (n.588+39_588+40del) n.498+39_498+40del n.578+39_578+40del c.261+39_261+40del (n.261+39_261+40del) | dbSNP |
| 9 | g.133352656G>A | CA860708207 | SURF1 | c.588+38C>T (n.588+38C>T) n.498+38C>T n.578+38C>T c.261+38C>T (n.261+38C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352656G= | CA1882634363 | SURF1 | c.588+38C= (n.588+38C=) n.498+38C= n.578+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) | |
| 9 | g.133352656G>T | CA2579498336 | SURF1 | c.588+38C>A (n.588+38C>A) n.498+38C>A n.578+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G>A | CA200832471 | SURF1 | c.588+36C>T (n.588+36C>T) n.498+36C>T n.578+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G>C | CA2692339391 | SURF1 | c.588+36C>G (n.588+36C>G) n.498+36C>G n.578+36C>G c.261+36C>G (n.261+36C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G= | CA1882634364 | SURF1 | c.588+36C= (n.588+36C=) n.498+36C= n.578+36C= c.261+36C= (n.261+36C=) | |
| 9 | g.133352659C>A | CA2692339394 | SURF1 | c.588+35G>T (n.588+35G>T) n.498+35G>T n.578+35G>T c.261+35G>T (n.261+35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352659C>G | CA2579498337 | SURF1 | c.588+35G>C (n.588+35G>C) n.498+35G>C n.578+35G>C c.261+35G>C (n.261+35G>C) | gnomAD v4 |