Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133352343_133352364delinsTGTGAGAACATAAGCCACAGTACA1882633834SURF1c.751+82_751+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA (n.751+82_751+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA)
n.661+82_661+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA
n.741+82_741+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA
c.424+82_424+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA (n.424+82_424+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA)
9g.133352348_133352368delCA1882633835SURF1c.751+82_751+102del (n.751+82_751+102del)
n.661+82_661+102del
n.741+82_741+102del
c.424+82_424+102del (n.424+82_424+102del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352356_133352358dupCA1129731591SURF1c.751+88_751+90dup (n.751+88_751+90dup)
n.661+88_661+90dup
n.741+88_741+90dup
c.424+88_424+90dup (n.424+88_424+90dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352358C=CA1882633858SURF1c.751+88G= (n.751+88G=)
n.661+88G=
n.741+88G=
c.424+88G= (n.424+88G=)
9g.133352358C>TCA200832246SURF1c.751+88G>A (n.751+88G>A)
n.661+88G>A
n.741+88G>A
c.424+88G>A (n.424+88G>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352359A>CCA2579498318SURF1c.751+87T>G (n.751+87T>G)
n.661+87T>G
n.741+87T>G
c.424+87T>G (n.424+87T>G)
9g.133352360C>TCA2692338644SURF1c.751+86G>A (n.751+86G>A)
n.661+86G>A
n.741+86G>A
c.424+86G>A (n.424+86G>A)
gnomAD v4
9g.133352361A=CA1882633859SURF1c.751+85T= (n.751+85T=)
n.661+85T=
n.741+85T=
c.424+85T= (n.424+85T=)
9g.133352361A>GCA860707640SURF1c.751+85T>C (n.751+85T>C)
n.661+85T>C
n.741+85T>C
c.424+85T>C (n.424+85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352362G>ACA1882633862SURF1c.751+84C>T (n.751+84C>T)
n.661+84C>T
n.741+84C>T
c.424+84C>T (n.424+84C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352362G=CA1882633861SURF1c.751+84C= (n.751+84C=)
n.661+84C=
n.741+84C=
c.424+84C= (n.424+84C=)
9g.133352363T>CCA860707653SURF1c.751+83A>G (n.751+83A>G)
n.661+83A>G
n.741+83A>G
c.424+83A>G (n.424+83A>G)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352363T=CA1882633865SURF1c.751+83A= (n.751+83A=)
n.661+83A=
n.741+83A=
c.424+83A= (n.424+83A=)
9g.133352365G>ACA200832248SURF1c.751+81C>T (n.751+81C>T)
n.661+81C>T
n.741+81C>T
c.424+81C>T (n.424+81C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352365G=CA1882633869SURF1c.751+81C= (n.751+81C=)
n.661+81C=
n.741+81C=
c.424+81C= (n.424+81C=)
9g.133352365G>TCA1129731622SURF1c.751+81C>A (n.751+81C>A)
n.661+81C>A
n.741+81C>A
c.424+81C>A (n.424+81C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352366T>CCA2692338652SURF1c.751+80A>G (n.751+80A>G)
n.661+80A>G
n.741+80A>G
c.424+80A>G (n.424+80A>G)
gnomAD v4
9g.133352366T>GCA1882633872SURF1c.751+80A>C (n.751+80A>C)
n.661+80A>C
n.741+80A>C
c.424+80A>C (n.424+80A>C)
dbSNP dbSNP
9g.133352366T=CA1882633873SURF1c.751+80A= (n.751+80A=)
n.661+80A=
n.741+80A=
c.424+80A= (n.424+80A=)
9g.133352367G>ACA2579498319SURF1c.751+79C>T (n.751+79C>T)
n.661+79C>T
n.741+79C>T
c.424+79C>T (n.424+79C>T)
gnomAD v4
9g.133352367G>TCA2692338655SURF1c.751+79C>A (n.751+79C>A)
n.661+79C>A
n.741+79C>A
c.424+79C>A (n.424+79C>A)
gnomAD v4
9g.133352369C=CA1882633876SURF1c.751+77G= (n.751+77G=)
n.661+77G=
n.741+77G=
c.424+77G= (n.424+77G=)
9g.133352369C>TCA860707654SURF1c.751+77G>A (n.751+77G>A)
n.661+77G>A
n.741+77G>A
c.424+77G>A (n.424+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352370T>ACA2692338660SURF1c.751+76A>T (n.751+76A>T)
n.661+76A>T
n.741+76A>T
c.424+76A>T (n.424+76A>T)
gnomAD v4
9g.133352370_133352371delCA2692338659SURF1c.751+75_751+76del (n.751+75_751+76del)
n.661+75_661+76del
n.741+75_741+76del
c.424+75_424+76del (n.424+75_424+76del)
gnomAD v4
9g.133352371G>ACA200832253SURF1c.751+75C>T (n.751+75C>T)
n.661+75C>T
n.741+75C>T
c.424+75C>T (n.424+75C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352371G>CCA2692338662SURF1c.751+75C>G (n.751+75C>G)
n.661+75C>G
n.741+75C>G
c.424+75C>G (n.424+75C>G)
gnomAD v4
9g.133352371G=CA1882633878SURF1c.751+75C= (n.751+75C=)
n.661+75C=
n.741+75C=
c.424+75C= (n.424+75C=)
9g.133352371G>TCA2579498320SURF1c.751+75C>A (n.751+75C>A)
n.661+75C>A
n.741+75C>A
c.424+75C>A (n.424+75C>A)
gnomAD v4
9g.133352373dupCA2692338664SURF1c.751+75dup (n.751+75dup)
n.661+75dup
n.741+75dup
c.424+75dup (n.424+75dup)
gnomAD v4
9g.133352372G>ACA860707657SURF1c.751+74C>T (n.751+74C>T)
n.661+74C>T
n.741+74C>T
c.424+74C>T (n.424+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352372G>CCA2692338666SURF1c.751+74C>G (n.751+74C>G)
n.661+74C>G
n.741+74C>G
c.424+74C>G (n.424+74C>G)
gnomAD v4
9g.133352372G=CA1882633880SURF1c.751+74C= (n.751+74C=)
n.661+74C=
n.741+74C=
c.424+74C= (n.424+74C=)
9g.133352372G>TCA2692338667SURF1c.751+74C>A (n.751+74C>A)
n.661+74C>A
n.741+74C>A
c.424+74C>A (n.424+74C>A)
gnomAD v4
9g.133352373G>ACA2692338671SURF1c.751+73C>T (n.751+73C>T)
n.661+73C>T
n.741+73C>T
c.424+73C>T (n.424+73C>T)
gnomAD v4
9g.133352373G>TCA2579498321SURF1c.751+73C>A (n.751+73C>A)
n.661+73C>A
n.741+73C>A
c.424+73C>A (n.424+73C>A)
9g.133352374C=CA1882633882SURF1c.751+72G= (n.751+72G=)
n.661+72G=
n.741+72G=
c.424+72G= (n.424+72G=)
9g.133352374C>TCA200832256SURF1c.751+72G>A (n.751+72G>A)
n.661+72G>A
n.741+72G>A
c.424+72G>A (n.424+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352375A>GCA2692338678SURF1c.751+71T>C (n.751+71T>C)
n.661+71T>C
n.741+71T>C
c.424+71T>C (n.424+71T>C)
gnomAD v4
9g.133352376dupCA1882633884SURF1c.751+71dup (n.751+71dup)
n.661+71dup
n.741+71dup
c.424+71dup (n.424+71dup)
dbSNP
9g.133352376delCA2692338675SURF1c.751+71del (n.751+71del)
n.661+71del
n.741+71del
c.424+71del (n.424+71del)
gnomAD v4
9g.133352376A=CA1882633885SURF1c.751+70T= (n.751+70T=)
n.661+70T=
n.741+70T=
c.424+70T= (n.424+70T=)
9g.133352376A>GCA200832258SURF1c.751+70T>C (n.751+70T>C)
n.661+70T>C
n.741+70T>C
c.424+70T>C (n.424+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352377T>CCA2557136309SURF1c.751+69A>G (n.751+69A>G)
n.661+69A>G
n.741+69A>G
c.424+69A>G (n.424+69A>G)
gnomAD v4
9g.133352377T>GCA2692338681SURF1c.751+69A>C (n.751+69A>C)
n.661+69A>C
n.741+69A>C
c.424+69A>C (n.424+69A>C)
gnomAD v4
9g.133352378G>ACA1129731628SURF1c.751+68C>T (n.751+68C>T)
n.661+68C>T
n.741+68C>T
c.424+68C>T (n.424+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352378G>CCA2692338685SURF1c.751+68C>G (n.751+68C>G)
n.661+68C>G
n.741+68C>G
c.424+68C>G (n.424+68C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352378G=CA1882633887SURF1c.751+68C= (n.751+68C=)
n.661+68C=
n.741+68C=
c.424+68C= (n.424+68C=)
9g.133352379_133352381delCA2692338684SURF1c.751+66_751+68del (n.751+66_751+68del)
n.661+66_661+68del
n.741+66_741+68del
c.424+66_424+68del (n.424+66_424+68del)
gnomAD v4
9g.133352379A>CCA2692338686SURF1c.751+67T>G (n.751+67T>G)
n.661+67T>G
n.741+67T>G
c.424+67T>G (n.424+67T>G)
gnomAD v4
9g.133352380G>ACA200832260SURF1c.751+66C>T (n.751+66C>T)
n.661+66C>T
n.741+66C>T
c.424+66C>T (n.424+66C>T)
dbSNP
9g.133352380G>CCA2692338691SURF1c.751+66C>G (n.751+66C>G)
n.661+66C>G
n.741+66C>G
c.424+66C>G (n.424+66C>G)
gnomAD v4
9g.133352380G=CA1882633889SURF1c.751+66C= (n.751+66C=)
n.661+66C=
n.741+66C=
c.424+66C= (n.424+66C=)
9g.133352382dupCA2692338690SURF1c.751+66dup (n.751+66dup)
n.661+66dup
n.741+66dup
c.424+66dup (n.424+66dup)
gnomAD v4
9g.133352381G>ACA200832263SURF1c.751+65C>T (n.751+65C>T)
n.661+65C>T
n.741+65C>T
c.424+65C>T (n.424+65C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352381G=CA1882633891SURF1c.751+65C= (n.751+65C=)
n.661+65C=
n.741+65C=
c.424+65C= (n.424+65C=)
9g.133352381G>TCA2692338695SURF1c.751+65C>A (n.751+65C>A)
n.661+65C>A
n.741+65C>A
c.424+65C>A (n.424+65C>A)
gnomAD v4
9g.133352382G>ACA200832265SURF1c.751+64C>T (n.751+64C>T)
n.661+64C>T
n.741+64C>T
c.424+64C>T (n.424+64C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352382G=CA1882633893SURF1c.751+64C= (n.751+64C=)
n.661+64C=
n.741+64C=
c.424+64C= (n.424+64C=)
9g.133352382G>TCA200832267SURF1c.751+64C>A (n.751+64C>A)
n.661+64C>A
n.741+64C>A
c.424+64C>A (n.424+64C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352384_133352387delinsTAGGCA1882633895SURF1c.751+59_751+62delinsCCTA (n.751+59_751+62delinsCCTA)
n.661+59_661+62delinsCCTA
n.741+59_741+62delinsCCTA
c.424+59_424+62delinsCCTA (n.424+59_424+62delinsCCTA)
9g.133352385A=CA1882633897SURF1c.751+61T= (n.751+61T=)
n.661+61T=
n.741+61T=
c.424+61T= (n.424+61T=)
9g.133352385A>GCA1882633899SURF1c.751+61T>C (n.751+61T>C)
n.661+61T>C
n.741+61T>C
c.424+61T>C (n.424+61T>C)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352389_133352391delCA860707667SURF1c.751+59_751+61del (n.751+59_751+61del)
n.661+59_661+61del
n.741+59_741+61del
c.424+59_424+61del (n.424+59_424+61del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352386G>ACA2786166444SURF1c.751+60C>T (n.751+60C>T)
n.661+60C>T
n.741+60C>T
c.424+60C>T (n.424+60C>T)
9g.133352387G>ACA1882633901SURF1c.751+59C>T (n.751+59C>T)
n.661+59C>T
n.741+59C>T
c.424+59C>T (n.424+59C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352387G=CA1882633900SURF1c.751+59C= (n.751+59C=)
n.661+59C=
n.741+59C=
c.424+59C= (n.424+59C=)
9g.133352387G>TCA2579498322SURF1c.751+59C>A (n.751+59C>A)
n.661+59C>A
n.741+59C>A
c.424+59C>A (n.424+59C>A)
9g.133352388A=CA1882633903SURF1c.751+58T= (n.751+58T=)
n.661+58T=
n.741+58T=
c.424+58T= (n.424+58T=)
9g.133352388A>CCA2692338708SURF1c.751+58T>G (n.751+58T>G)
n.661+58T>G
n.741+58T>G
c.424+58T>G (n.424+58T>G)
gnomAD v4
9g.133352388A>GCA2692338712SURF1c.751+58T>C (n.751+58T>C)
n.661+58T>C
n.741+58T>C
c.424+58T>C (n.424+58T>C)
gnomAD v4
9g.133352388A>TCA860707670SURF1c.751+58T>A (n.751+58T>A)
n.661+58T>A
n.741+58T>A
c.424+58T>A (n.424+58T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352389G>ACA200832271SURF1c.751+57C>T (n.751+57C>T)
n.661+57C>T
n.741+57C>T
c.424+57C>T (n.424+57C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352389G=CA1882633904SURF1c.751+57C= (n.751+57C=)
n.661+57C=
n.741+57C=
c.424+57C= (n.424+57C=)
9g.133352389_133352392delinsGGAACA1882633906SURF1c.751+54_751+57delinsTTCC (n.751+54_751+57delinsTTCC)
n.661+54_661+57delinsTTCC
n.741+54_741+57delinsTTCC
c.424+54_424+57delinsTTCC (n.424+54_424+57delinsTTCC)
9g.133352390G>ACA2579498323SURF1c.751+56C>T (n.751+56C>T)
n.661+56C>T
n.741+56C>T
c.424+56C>T (n.424+56C>T)
gnomAD v4
9g.133352391_133352393delCA1882633908SURF1c.751+54_751+56del (n.751+54_751+56del)
n.661+54_661+56del
n.741+54_741+56del
c.424+54_424+56del (n.424+54_424+56del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352391A>GCA2786166445SURF1c.751+55T>C (n.751+55T>C)
n.661+55T>C
n.741+55T>C
c.424+55T>C (n.424+55T>C)
9g.133352393G>ACA200832273SURF1c.751+53C>T (n.751+53C>T)
n.661+53C>T
n.741+53C>T
c.424+53C>T (n.424+53C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352393G>CCA2692338748SURF1c.751+53C>G (n.751+53C>G)
n.661+53C>G
n.741+53C>G
c.424+53C>G (n.424+53C>G)
gnomAD v4
9g.133352393G=CA1882633910SURF1c.751+53C= (n.751+53C=)
n.661+53C=
n.741+53C=
c.424+53C= (n.424+53C=)
9g.133352394G>ACA1882633914SURF1c.751+52C>T (n.751+52C>T)
n.661+52C>T
n.741+52C>T
c.424+52C>T (n.424+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352394G>CCA2692338753SURF1c.751+52C>G (n.751+52C>G)
n.661+52C>G
n.741+52C>G
c.424+52C>G (n.424+52C>G)
gnomAD v4
9g.133352394G=CA1882633913SURF1c.751+52C= (n.751+52C=)
n.661+52C=
n.741+52C=
c.424+52C= (n.424+52C=)
9g.133352396C=CA1882633916SURF1c.751+50G= (n.751+50G=)
n.661+50G=
n.741+50G=
c.424+50G= (n.424+50G=)
9g.133352396C>TCA860707676SURF1c.751+50G>A (n.751+50G>A)
n.661+50G>A
n.741+50G>A
c.424+50G>A (n.424+50G>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352397A=CA1882633919SURF1c.751+49T= (n.751+49T=)
n.661+49T=
n.741+49T=
c.424+49T= (n.424+49T=)
9g.133352397A>GCA200832275SURF1c.751+49T>C (n.751+49T>C)
n.661+49T>C
n.741+49T>C
c.424+49T>C (n.424+49T>C)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352398G>CCA200832277SURF1c.751+48C>G (n.751+48C>G)
n.661+48C>G
n.741+48C>G
c.424+48C>G (n.424+48C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352398G=CA1882633920SURF1c.751+48C= (n.751+48C=)
n.661+48C=
n.741+48C=
c.424+48C= (n.424+48C=)
9g.133352399T>CCA860707682SURF1c.751+47A>G (n.751+47A>G)
n.661+47A>G
n.741+47A>G
c.424+47A>G (n.424+47A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352399T=CA1882633922SURF1c.751+47A= (n.751+47A=)
n.661+47A=
n.741+47A=
c.424+47A= (n.424+47A=)
9g.133352400_133352401delCA2692338762SURF1c.751+46_751+47del (n.751+46_751+47del)
n.661+46_661+47del
n.741+46_741+47del
c.424+46_424+47del (n.424+46_424+47del)
gnomAD v4
9g.133352400A>GCA2579498324SURF1c.751+46T>C (n.751+46T>C)
n.661+46T>C
n.741+46T>C
c.424+46T>C (n.424+46T>C)
gnomAD v4
9g.133352401T>CCA2579498325SURF1c.751+45A>G (n.751+45A>G)
n.661+45A>G
n.741+45A>G
c.424+45A>G (n.424+45A>G)
9g.133352402T>ACA2692338765SURF1c.751+44A>T (n.751+44A>T)
n.661+44A>T
n.741+44A>T
c.424+44A>T (n.424+44A>T)
gnomAD v4
9g.133352403C>ACA2579498326SURF1c.751+43G>T (n.751+43G>T)
n.661+43G>T
n.741+43G>T
c.424+43G>T (n.424+43G>T)
9g.133352403C>TCA2692338767SURF1c.751+43G>A (n.751+43G>A)
n.661+43G>A
n.741+43G>A
c.424+43G>A (n.424+43G>A)
gnomAD v4
9g.133352405C>ACA1882633926SURF1c.751+41G>T (n.751+41G>T)
n.661+41G>T
n.741+41G>T
c.424+41G>T (n.424+41G>T)
dbSNP
9g.133352405C=CA1882633925SURF1c.751+41G= (n.751+41G=)
n.661+41G=
n.741+41G=
c.424+41G= (n.424+41G=)
9g.133352405C>GCA2692338772SURF1c.751+41G>C (n.751+41G>C)
n.661+41G>C
n.741+41G>C
c.424+41G>C (n.424+41G>C)
gnomAD v4
9g.133352405C>TCA2579498327SURF1c.751+41G>A (n.751+41G>A)
n.661+41G>A
n.741+41G>A
c.424+41G>A (n.424+41G>A)
9g.133352405_133352407delinsCAACA1882633923SURF1c.751+39_751+41delinsTTG (n.751+39_751+41delinsTTG)
n.661+39_661+41delinsTTG
n.741+39_741+41delinsTTG
c.424+39_424+41delinsTTG (n.424+39_424+41delinsTTG)
9g.133352408_133352409delCA860707684SURF1c.751+39_751+40del (n.751+39_751+40del)
n.661+39_661+40del
n.741+39_741+40del
c.424+39_424+40del (n.424+39_424+40del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352409A=CA1882633929SURF1c.751+37T= (n.751+37T=)
n.661+37T=
n.741+37T=
c.424+37T= (n.424+37T=)
9g.133352409A>TCA200832280SURF1c.751+37T>A (n.751+37T>A)
n.661+37T>A
n.741+37T>A
c.424+37T>A (n.424+37T>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352410G>CCA1882633931SURF1c.751+36C>G (n.751+36C>G)
n.661+36C>G
n.741+36C>G
c.424+36C>G (n.424+36C>G)
dbSNP
9g.133352410G=CA1882633932SURF1c.751+36C= (n.751+36C=)
n.661+36C=
n.741+36C=
c.424+36C= (n.424+36C=)
9g.133352411C>TCA2692338780SURF1c.751+35G>A (n.751+35G>A)
n.661+35G>A
n.741+35G>A
c.424+35G>A (n.424+35G>A)
gnomAD v4
9g.133352412T>CCA200832283SURF1c.751+34A>G (n.751+34A>G)
n.661+34A>G
n.741+34A>G
c.424+34A>G (n.424+34A>G)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352412T=CA1882633934SURF1c.751+34A= (n.751+34A=)
n.661+34A=
n.741+34A=
c.424+34A= (n.424+34A=)
9g.133352413A=CA1882633936SURF1c.751+33T= (n.751+33T=)
n.661+33T=
n.741+33T=
c.424+33T= (n.424+33T=)
9g.133352413A>CCA2692338788SURF1c.751+33T>G (n.751+33T>G)
n.661+33T>G
n.741+33T>G
c.424+33T>G (n.424+33T>G)
gnomAD v4
9g.133352413A>GCA200832285SURF1c.751+33T>C (n.751+33T>C)
n.661+33T>C
n.741+33T>C
c.424+33T>C (n.424+33T>C)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352414C>TCA2579498328SURF1c.751+32G>A (n.751+32G>A)
n.661+32G>A
n.741+32G>A
c.424+32G>A (n.424+32G>A)
9g.133352415T>CCA2692338792SURF1c.751+31A>G (n.751+31A>G)
n.661+31A>G
n.741+31A>G
c.424+31A>G (n.424+31A>G)
gnomAD v4
9g.133352416T>CCA1882633938SURF1c.751+30A>G (n.751+30A>G)
n.661+30A>G
n.741+30A>G
c.424+30A>G (n.424+30A>G)
dbSNP
9g.133352416T>GCA2692338794SURF1c.751+30A>C (n.751+30A>C)
n.661+30A>C
n.741+30A>C
c.424+30A>C (n.424+30A>C)
gnomAD v4
9g.133352416T=CA1882633937SURF1c.751+30A= (n.751+30A=)
n.661+30A=
n.741+30A=
c.424+30A= (n.424+30A=)
9g.133352417G>ACA1882633941SURF1c.751+29C>T (n.751+29C>T)
n.661+29C>T
n.741+29C>T
c.424+29C>T (n.424+29C>T)
dbSNP
9g.133352417G=CA1882633940SURF1c.751+29C= (n.751+29C=)
n.661+29C=
n.741+29C=
c.424+29C= (n.424+29C=)
9g.133352418T>CCA2692338796SURF1c.751+28A>G (n.751+28A>G)
n.661+28A>G
n.741+28A>G
c.424+28A>G (n.424+28A>G)
gnomAD v4
9g.133352418T>GCA860707690SURF1c.751+28A>C (n.751+28A>C)
n.661+28A>C
n.741+28A>C
c.424+28A>C (n.424+28A>C)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352418T=CA1882633943SURF1c.751+28A= (n.751+28A=)
n.661+28A=
n.741+28A=
c.424+28A= (n.424+28A=)
9g.133352419T>ACA1882633946SURF1c.751+27A>T (n.751+27A>T)
n.661+27A>T
n.741+27A>T
c.424+27A>T (n.424+27A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352419T=CA1882633947SURF1c.751+27A= (n.751+27A=)
n.661+27A=
n.741+27A=
c.424+27A= (n.424+27A=)
9g.133352419_133352420delinsTCCA1882633945SURF1c.751+26_751+27delinsGA (n.751+26_751+27delinsGA)
n.661+26_661+27delinsGA
n.741+26_741+27delinsGA
c.424+26_424+27delinsGA (n.424+26_424+27delinsGA)
9g.133352420C=CA1882633950SURF1c.751+26G= (n.751+26G=)
n.661+26G=
n.741+26G=
c.424+26G= (n.424+26G=)
9g.133352420C>GCA2692338811SURF1c.751+26G>C (n.751+26G>C)
n.661+26G>C
n.741+26G>C
c.424+26G>C (n.424+26G>C)
gnomAD v4
9g.133352420C>TCA1882633952SURF1c.751+26G>A (n.751+26G>A)
n.661+26G>A
n.741+26G>A
c.424+26G>A (n.424+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352421delCA200832288SURF1c.751+26del (n.751+26del)
n.661+26del
n.741+26del
c.424+26del (n.424+26del)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352421C>ACA2692338816SURF1c.751+25G>T (n.751+25G>T)
n.661+25G>T
n.741+25G>T
c.424+25G>T (n.424+25G>T)
gnomAD v4
9g.133352421C=CA1882633955SURF1c.751+25G= (n.751+25G=)
n.661+25G=
n.741+25G=
c.424+25G= (n.424+25G=)
9g.133352421C>GCA860707704SURF1c.751+25G>C (n.751+25G>C)
n.661+25G>C
n.741+25G>C
c.424+25G>C (n.424+25G>C)
dbSNP
9g.133352421C>TCA200832294SURF1c.751+25G>A (n.751+25G>A)
n.661+25G>A
n.741+25G>A
c.424+25G>A (n.424+25G>A)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352422G>ACA200832297SURF1c.751+24C>T (n.751+24C>T)
n.661+24C>T
n.741+24C>T
c.424+24C>T (n.424+24C>T)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352422G>CCA860707707SURF1c.751+24C>G (n.751+24C>G)
n.661+24C>G
n.741+24C>G
c.424+24C>G (n.424+24C>G)
dbSNP
9g.133352422G=CA1882633957SURF1c.751+24C= (n.751+24C=)
n.661+24C=
n.741+24C=
c.424+24C= (n.424+24C=)
9g.133352424_133352425dupCA2692338822SURF1c.751+23_751+24dup (n.751+23_751+24dup)
n.661+23_661+24dup
n.741+23_741+24dup
c.424+23_424+24dup (n.424+23_424+24dup)
gnomAD v4
9g.133352423dupCA2579498329SURF1c.751+23dup (n.751+23dup)
n.661+23dup
n.741+23dup
c.424+23dup (n.424+23dup)
gnomAD v4
9g.133352424G>ACA860707709SURF1c.751+22C>T (n.751+22C>T)
n.661+22C>T
n.741+22C>T
c.424+22C>T (n.424+22C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352424G=CA1882633959SURF1c.751+22C= (n.751+22C=)
n.661+22C=
n.741+22C=
c.424+22C= (n.424+22C=)
9g.133352424G>TCA2720643677SURF1c.751+22C>A (n.751+22C>A)
n.661+22C>A
n.741+22C>A
c.424+22C>A (n.424+22C>A)
dbSNP
9g.133352425A=CA1882633961SURF1c.751+21T= (n.751+21T=)
n.661+21T=
n.741+21T=
c.424+21T= (n.424+21T=)
9g.133352425A>GCA860707711SURF1c.751+21T>C (n.751+21T>C)
n.661+21T>C
n.741+21T>C
c.424+21T>C (n.424+21T>C)
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352426T>GCA2692338828SURF1c.751+20A>C (n.751+20A>C)
n.661+20A>C
n.741+20A>C
c.424+20A>C (n.424+20A>C)
gnomAD v4
9g.133352427G>ACA1882633963SURF1c.751+19C>T (n.751+19C>T)
n.661+19C>T
n.741+19C>T
c.424+19C>T (n.424+19C>T)
dbSNP
9g.133352427G=CA1882633962SURF1c.751+19C= (n.751+19C=)
n.661+19C=
n.741+19C=
c.424+19C= (n.424+19C=)
9g.133352429G>ACA2692338831SURF1c.751+17C>T (n.751+17C>T)
n.661+17C>T
n.741+17C>T
c.424+17C>T (n.424+17C>T)
gnomAD v4
9g.133352429G=CA1882633964SURF1c.751+17C= (n.751+17C=)
n.661+17C=
n.741+17C=
c.424+17C= (n.424+17C=)
9g.133352429G>TCA200832300SURF1c.751+17C>A (n.751+17C>A)
n.661+17C>A
n.741+17C>A
c.424+17C>A (n.424+17C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352430C>ACA860707713SURF1c.751+16G>T (n.751+16G>T)
n.661+16G>T
n.741+16G>T
c.424+16G>T (n.424+16G>T)
ClinVar dbSNP
9g.133352430C=CA1882633966SURF1c.751+16G= (n.751+16G=)
n.661+16G=
n.741+16G=
c.424+16G= (n.424+16G=)
9g.133352431T>CCA2697558158SURF1c.751+15A>G (n.751+15A>G)
n.661+15A>G
n.741+15A>G
c.424+15A>G (n.424+15A>G)
ClinVar
9g.133352431T>GCA2692338837SURF1c.751+15A>C (n.751+15A>C)
n.661+15A>C
n.741+15A>C
c.424+15A>C (n.424+15A>C)
gnomAD v4
9g.133352432G>ACA2692338841SURF1c.751+14C>T (n.751+14C>T)
n.661+14C>T
n.741+14C>T
c.424+14C>T (n.424+14C>T)
gnomAD v4
9g.133352432G>CCA2692338842SURF1c.751+14C>G (n.751+14C>G)
n.661+14C>G
n.741+14C>G
c.424+14C>G (n.424+14C>G)
gnomAD v4
9g.133352433G>ACA2579498330SURF1c.751+13C>T (n.751+13C>T)
n.661+13C>T
n.741+13C>T
c.424+13C>T (n.424+13C>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.133352434T>CCA860707716SURF1c.751+12A>G (n.751+12A>G)
n.661+12A>G
n.741+12A>G
c.424+12A>G (n.424+12A>G)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352434T=CA1882633967SURF1c.751+12A= (n.751+12A=)
n.661+12A=
n.741+12A=
c.424+12A= (n.424+12A=)
9g.133352434_133352435delinsTCCA1882633968SURF1c.751+11_751+12delinsGA (n.751+11_751+12delinsGA)
n.661+11_661+12delinsGA
n.741+11_741+12delinsGA
c.424+11_424+12delinsGA (n.424+11_424+12delinsGA)
9g.133352436delCA1882633970SURF1c.751+11del (n.751+11del)
n.661+11del
n.741+11del
c.424+11del (n.424+11del)
dbSNP
9g.133352436C>TCA2579498331SURF1c.751+10G>A (n.751+10G>A)
n.661+10G>A
n.741+10G>A
c.424+10G>A (n.424+10G>A)
ClinVar
9g.133352437A=CA1882633972SURF1c.751+9T= (n.751+9T=)
n.661+9T=
n.741+9T=
c.424+9T= (n.424+9T=)
9g.133352437A>GCA200832303SURF1c.751+9T>C (n.751+9T>C)
n.661+9T>C
n.741+9T>C
c.424+9T>C (n.424+9T>C)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352439A=CA1882633973SURF1c.751+7T= (n.751+7T=)
n.661+7T=
n.741+7T=
c.424+7T= (n.424+7T=)
9g.133352439A>GCA200832304SURF1c.751+7T>C (n.751+7T>C)
n.661+7T>C
n.741+7T>C
c.424+7T>C (n.424+7T>C)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352440A=CA1882633977SURF1c.751+6T= (n.751+6T=)
n.661+6T=
n.741+6T=
c.424+6T= (n.424+6T=)
9g.133352440A>CCA2580904746SURF1c.751+6T>G (n.751+6T>G)
n.661+6T>G
n.741+6T>G
c.424+6T>G (n.424+6T>G)
9g.133352440A>GCA293833SURF1c.751+6T>C (n.751+6T>C)
n.661+6T>C
n.741+6T>C
c.424+6T>C (n.424+6T>C)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352440A>TCA2580904745SURF1c.751+6T>A (n.751+6T>A)
n.661+6T>A
n.741+6T>A
c.424+6T>A (n.424+6T>A)
9g.133352441C>ACA860707720SURF1c.751+5G>T (n.751+5G>T)
n.661+5G>T
n.741+5G>T
c.424+5G>T (n.424+5G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352441C=CA1882633982SURF1c.751+5G= (n.751+5G=)
n.661+5G=
n.741+5G=
c.424+5G= (n.424+5G=)
9g.133352441C>TCA16042683SURF1c.751+5G>A (n.751+5G>A)
n.661+5G>A
n.741+5G>A
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352442G>ACA200832311SURF1c.751+4C>T (n.751+4C>T)
n.661+4C>T
n.741+4C>T
c.424+4C>T (n.424+4C>T)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352442G=CA1882633985SURF1c.751+4C= (n.751+4C=)
n.661+4C=
n.741+4C=
c.424+4C= (n.424+4C=)
9g.133352444A>CCA375693591SURF1c.751+2T>G (n.751+2T>G)
n.661+2T>G
n.741+2T>G
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
9g.133352444A>GCA375693592SURF1c.751+2T>C (n.751+2T>C)
n.661+2T>C
n.741+2T>C
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352444A>TCA375693593SURF1c.751+2T>A (n.751+2T>A)
n.661+2T>A
n.741+2T>A
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
gnomAD v4
9g.133352445C>ACA375693594SURF1c.751+1G>T (n.751+1G>T)
n.661+1G>T
n.741+1G>T
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
9g.133352445C=CA1882633988SURF1c.751+1G= (n.751+1G=)
n.661+1G=
n.741+1G=
c.424+1G= (n.424+1G=)
9g.133352445C>GCA375693595SURF1c.751+1G>C (n.751+1G>C)
n.661+1G>C
n.741+1G>C
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352445C>TCA200832313SURF1c.751+1G>A (n.751+1G>A)
n.661+1G>A
n.741+1G>A
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352445_133352446delinsCGCA1882633991SURF1c.751_751+1delinsCG
n.661_661+1delinsCG
n.741_741+1delinsCG
c.424_424+1delinsCG
9g.133352446G>ACA122692SURF1c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.661C>T
n.741C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133352446G>CCA375693597SURF1c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.661C>G
n.741C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
9g.133352446G=CA1882633998SURF1c.751C= (p.Gln251=)
n.661C=
n.741C=
c.424C= (p.Gln142=)
9g.133352446G>TCA375693596SURF1c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.661C>A
n.741C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
9g.133352447delCA1882633996SURF1c.751del (p.Gln251ArgfsTer17)
n.661del
n.741del
c.424del (p.Gln142ArgfsTer17)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352447G>CCA200832316SURF1c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.660C>G
n.740C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352447G=CA1882634004SURF1c.750C= (p.Phe250=)
n.660C=
n.740C=
c.423C= (p.Phe141=)
9g.133352447G>TCA375693598SURF1c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.660C>A
n.740C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
COSMIC
9g.133352448A>CCA375693599SURF1c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.659T>G
n.739T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
9g.133352448A>GCA375693600SURF1c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.659T>C
n.739T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
9g.133352448A>TCA375693601SURF1c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.659T>A
n.739T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
9g.133352449A=CA1882634007SURF1c.748T= (p.Phe250=)
n.658T=
n.738T=
c.421T= (p.Phe141=)
9g.133352449A>CCA375693602SURF1c.748T>G (p.Phe250Val)
n.658T>G
n.738T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
9g.133352449A>GCA375693603SURF1c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.658T>C
n.738T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352449A>TCA375693604SURF1c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.658T>A
n.738T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
9g.133352450G>ACA2579498332SURF1c.747C>T (p.Asn249=)
n.657C>T
n.737C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
ClinVar gnomAD v4
9g.133352450G>CCA375693605SURF1c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.657C>G
n.737C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
9g.133352450G=CA1882634010SURF1c.747C= (p.Asn249=)
n.657C=
n.737C=
c.420C= (p.Asn140=)
9g.133352450G>TCA375693606SURF1c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.657C>A
n.737C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352451T>ACA375693607SURF1c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.656A>T
n.736A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
9g.133352451T>CCA375693608SURF1c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.656A>G
n.736A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352451T>GCA375693609SURF1c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.656A>C
n.736A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
9g.133352451T=CA1882634013SURF1c.746A= (p.Asn249=)
n.656A=
n.736A=
c.419A= (p.Asn140=)
9g.133352452T>ACA375693611SURF1c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.655A>T
n.735A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
9g.133352452T>CCA322228SURF1c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.655A>G
n.735A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352452T>GCA375693610SURF1c.745A>C (p.Asn249His)
n.655A>C
n.735A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
gnomAD v4
9g.133352452T=CA1882634018SURF1c.745A= (p.Asn249=)
n.655A=
n.735A=
c.418A= (p.Asn140=)
9g.133352453G>ACA200832322SURF1c.744C>T (p.Ala248=)
n.654C>T
n.734C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352453G=CA1882634024SURF1c.744C= (p.Ala248=)
n.654C=
n.734C=
c.417C= (p.Ala139=)
9g.133352453_133352474delinsGGCATCAATGAAGATGGGCTCTCA1882634023SURF1c.723_744delinsAGAGCCCATCTTCATTGATGCC (p.Ala241=)
n.633_654delinsAGAGCCCATCTTCATTGATGCC
n.713_734delinsAGAGCCCATCTTCATTGATGCC
c.396_417delinsAGAGCCCATCTTCATTGATGCC (p.Ala132=)
9g.133352454G>ACA375693612SURF1c.743C>T (p.Ala248Val)
n.653C>T
n.733C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
dbSNP gnomAD v4
9g.133352454G>CCA375693613SURF1c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.653C>G
n.733C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
9g.133352454G=CA1882634028SURF1c.743C= (p.Ala248=)
n.653C=
n.733C=
c.416C= (p.Ala139=)
9g.133352454G>TCA375693614SURF1c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.653C>A
n.733C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352456_133352476delCA1882634027SURF1c.723_743del (p.Glu242_Ala248del)
n.633_653del
n.713_733del
c.396_416del (p.Glu133_Ala139del)
dbSNP
9g.133352455C>ACA375693615SURF1c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.652G>T
n.732G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
9g.133352455C=CA1882634034SURF1c.742G= (p.Ala248=)
n.652G=
n.732G=
c.415G= (p.Ala139=)
9g.133352455C>GCA375693616SURF1c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.652G>C
n.732G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
9g.133352455C>TCA375693617SURF1c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.652G>A
n.732G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
dbSNP
9g.133352456A>CCA375693618SURF1c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.651T>G
n.731T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
9g.133352456A>GCA2579498333SURF1c.741T>C (p.Asp247=)
n.651T>C
n.731T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
ClinVar
9g.133352456A>TCA375693619SURF1c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.651T>A
n.731T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
9g.133352457T>ACA375693620SURF1c.740A>T (p.Asp247Val)
n.650A>T
n.730A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
9g.133352457T>CCA375693621SURF1c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.650A>G
n.730A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
9g.133352457T>GCA375693622SURF1c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.650A>C
n.730A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
9g.133352458C>ACA375693623SURF1c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.649G>T
n.729G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
9g.133352458C=CA1882634037SURF1c.739G= (p.Asp247=)
n.649G=
n.729G=
c.412G= (p.Asp138=)
9g.133352458C>GCA375693624SURF1c.739G>C (p.Asp247His)
n.649G>C
n.729G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
9g.133352458C>TCA375693625SURF1c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.649G>A
n.729G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
dbSNP

Number of alleles fetched