Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352344_133352353del | CA860707624 | SURF1 | c.751+97_751+106del (n.751+97_751+106del) n.661+97_661+106del n.741+97_741+106del c.424+97_424+106del (n.424+97_424+106del) | dbSNP |
9 | g.133352343_133352364delinsTGTGAGAACATAAGCCACAGTA | CA1882633834 | SURF1 | c.751+82_751+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA (n.751+82_751+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA) n.661+82_661+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA n.741+82_741+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA c.424+82_424+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA (n.424+82_424+103delinsTACTGTGGCTTATGTTCTCACA) | |
9 | g.133352348_133352368del | CA1882633835 | SURF1 | c.751+82_751+102del (n.751+82_751+102del) n.661+82_661+102del n.741+82_741+102del c.424+82_424+102del (n.424+82_424+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352346_133352352del | CA2692338628 | SURF1 | c.751+94_751+100del (n.751+94_751+100del) n.661+94_661+100del n.741+94_741+100del c.424+94_424+100del (n.424+94_424+100del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352349_133352356del | CA2692338629 | SURF1 | c.751+92_751+99del (n.751+92_751+99del) n.661+92_661+99del n.741+92_741+99del c.424+92_424+99del (n.424+92_424+99del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352350A>C | CA2692338631 | SURF1 | c.751+96T>G (n.751+96T>G) n.661+96T>G n.741+96T>G c.424+96T>G (n.424+96T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352351C>A | CA2838984421 | SURF1 | c.751+95G>T (n.751+95G>T) n.661+95G>T n.741+95G>T c.424+95G>T (n.424+95G>T) | |
9 | g.133352351C= | CA1882633840 | SURF1 | c.751+95G= (n.751+95G=) n.661+95G= n.741+95G= c.424+95G= (n.424+95G=) | |
9 | g.133352351C>T | CA1129731586 | SURF1 | c.751+95G>A (n.751+95G>A) n.661+95G>A n.741+95G>A c.424+95G>A (n.424+95G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352352A= | CA1882633841 | SURF1 | c.751+94T= (n.751+94T=) n.661+94T= n.741+94T= c.424+94T= (n.424+94T=) | |
9 | g.133352352A>G | CA1882633842 | SURF1 | c.751+94T>C (n.751+94T>C) n.661+94T>C n.741+94T>C c.424+94T>C (n.424+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352353T>C | CA2579498316 | SURF1 | c.751+93A>G (n.751+93A>G) n.661+93A>G n.741+93A>G c.424+93A>G (n.424+93A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352354A= | CA1882633844 | SURF1 | c.751+92T= (n.751+92T=) n.661+92T= n.741+92T= c.424+92T= (n.424+92T=) | |
9 | g.133352354A>C | CA2579498317 | SURF1 | c.751+92T>G (n.751+92T>G) n.661+92T>G n.741+92T>G c.424+92T>G (n.424+92T>G) | |
9 | g.133352354A>G | CA860707637 | SURF1 | c.751+92T>C (n.751+92T>C) n.661+92T>C n.741+92T>C c.424+92T>C (n.424+92T>C) | dbSNP |
9 | g.133352355A= | CA1882633848 | SURF1 | c.751+91T= (n.751+91T=) n.661+91T= n.741+91T= c.424+91T= (n.424+91T=) | |
9 | g.133352355A>C | CA2692338632 | SURF1 | c.751+91T>G (n.751+91T>G) n.661+91T>G n.741+91T>G c.424+91T>G (n.424+91T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352355_133352356delinsAG | CA1882633847 | SURF1 | c.751+90_751+91delinsCT (n.751+90_751+91delinsCT) n.661+90_661+91delinsCT n.741+90_741+91delinsCT c.424+90_424+91delinsCT (n.424+90_424+91delinsCT) | |
9 | g.133352356del | CA1129731600 | SURF1 | c.751+90del (n.751+90del) n.661+90del n.741+90del c.424+90del (n.424+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352356G>A | CA200832242 | SURF1 | c.751+90C>T (n.751+90C>T) n.661+90C>T n.741+90C>T c.424+90C>T (n.424+90C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352356G>C | CA2692338636 | SURF1 | c.751+90C>G (n.751+90C>G) n.661+90C>G n.741+90C>G c.424+90C>G (n.424+90C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352356G= | CA1882633852 | SURF1 | c.751+90C= (n.751+90C=) n.661+90C= n.741+90C= c.424+90C= (n.424+90C=) | |
9 | g.133352356_133352358dup | CA1129731591 | SURF1 | c.751+88_751+90dup (n.751+88_751+90dup) n.661+88_661+90dup n.741+88_741+90dup c.424+88_424+90dup (n.424+88_424+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352357C>A | CA2692338639 | SURF1 | c.751+89G>T (n.751+89G>T) n.661+89G>T n.741+89G>T c.424+89G>T (n.424+89G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352357C= | CA1882633856 | SURF1 | c.751+89G= (n.751+89G=) n.661+89G= n.741+89G= c.424+89G= (n.424+89G=) | |
9 | g.133352357C>G | CA200832245 | SURF1 | c.751+89G>C (n.751+89G>C) n.661+89G>C n.741+89G>C c.424+89G>C (n.424+89G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352357C>T | CA2692338638 | SURF1 | c.751+89G>A (n.751+89G>A) n.661+89G>A n.741+89G>A c.424+89G>A (n.424+89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352358C= | CA1882633858 | SURF1 | c.751+88G= (n.751+88G=) n.661+88G= n.741+88G= c.424+88G= (n.424+88G=) | |
9 | g.133352358C>T | CA200832246 | SURF1 | c.751+88G>A (n.751+88G>A) n.661+88G>A n.741+88G>A c.424+88G>A (n.424+88G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352359A>C | CA2579498318 | SURF1 | c.751+87T>G (n.751+87T>G) n.661+87T>G n.741+87T>G c.424+87T>G (n.424+87T>G) | |
9 | g.133352359A>G | CA2840270556 | SURF1 | c.751+87T>C (n.751+87T>C) n.661+87T>C n.741+87T>C c.424+87T>C (n.424+87T>C) | |
9 | g.133352360C>T | CA2692338644 | SURF1 | c.751+86G>A (n.751+86G>A) n.661+86G>A n.741+86G>A c.424+86G>A (n.424+86G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352361A= | CA1882633859 | SURF1 | c.751+85T= (n.751+85T=) n.661+85T= n.741+85T= c.424+85T= (n.424+85T=) | |
9 | g.133352361A>G | CA860707640 | SURF1 | c.751+85T>C (n.751+85T>C) n.661+85T>C n.741+85T>C c.424+85T>C (n.424+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352362G>A | CA1882633862 | SURF1 | c.751+84C>T (n.751+84C>T) n.661+84C>T n.741+84C>T c.424+84C>T (n.424+84C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352362G= | CA1882633861 | SURF1 | c.751+84C= (n.751+84C=) n.661+84C= n.741+84C= c.424+84C= (n.424+84C=) | |
9 | g.133352363T>C | CA860707653 | SURF1 | c.751+83A>G (n.751+83A>G) n.661+83A>G n.741+83A>G c.424+83A>G (n.424+83A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352363T= | CA1882633865 | SURF1 | c.751+83A= (n.751+83A=) n.661+83A= n.741+83A= c.424+83A= (n.424+83A=) | |
9 | g.133352365G>A | CA200832248 | SURF1 | c.751+81C>T (n.751+81C>T) n.661+81C>T n.741+81C>T c.424+81C>T (n.424+81C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352365G= | CA1882633869 | SURF1 | c.751+81C= (n.751+81C=) n.661+81C= n.741+81C= c.424+81C= (n.424+81C=) | |
9 | g.133352365G>T | CA1129731622 | SURF1 | c.751+81C>A (n.751+81C>A) n.661+81C>A n.741+81C>A c.424+81C>A (n.424+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352366T>C | CA2692338652 | SURF1 | c.751+80A>G (n.751+80A>G) n.661+80A>G n.741+80A>G c.424+80A>G (n.424+80A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352366T>G | CA1882633872 | SURF1 | c.751+80A>C (n.751+80A>C) n.661+80A>C n.741+80A>C c.424+80A>C (n.424+80A>C) | dbSNP dbSNP |
9 | g.133352366T= | CA1882633873 | SURF1 | c.751+80A= (n.751+80A=) n.661+80A= n.741+80A= c.424+80A= (n.424+80A=) | |
9 | g.133352367G>A | CA2579498319 | SURF1 | c.751+79C>T (n.751+79C>T) n.661+79C>T n.741+79C>T c.424+79C>T (n.424+79C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352367G>T | CA2692338655 | SURF1 | c.751+79C>A (n.751+79C>A) n.661+79C>A n.741+79C>A c.424+79C>A (n.424+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352369C= | CA1882633876 | SURF1 | c.751+77G= (n.751+77G=) n.661+77G= n.741+77G= c.424+77G= (n.424+77G=) | |
9 | g.133352369C>T | CA860707654 | SURF1 | c.751+77G>A (n.751+77G>A) n.661+77G>A n.741+77G>A c.424+77G>A (n.424+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352370T>A | CA2692338660 | SURF1 | c.751+76A>T (n.751+76A>T) n.661+76A>T n.741+76A>T c.424+76A>T (n.424+76A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352370_133352371del | CA2692338659 | SURF1 | c.751+75_751+76del (n.751+75_751+76del) n.661+75_661+76del n.741+75_741+76del c.424+75_424+76del (n.424+75_424+76del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352371G>A | CA200832253 | SURF1 | c.751+75C>T (n.751+75C>T) n.661+75C>T n.741+75C>T c.424+75C>T (n.424+75C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352371G>C | CA2692338662 | SURF1 | c.751+75C>G (n.751+75C>G) n.661+75C>G n.741+75C>G c.424+75C>G (n.424+75C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352371G= | CA1882633878 | SURF1 | c.751+75C= (n.751+75C=) n.661+75C= n.741+75C= c.424+75C= (n.424+75C=) | |
9 | g.133352371G>T | CA2579498320 | SURF1 | c.751+75C>A (n.751+75C>A) n.661+75C>A n.741+75C>A c.424+75C>A (n.424+75C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352373dup | CA2692338664 | SURF1 | c.751+75dup (n.751+75dup) n.661+75dup n.741+75dup c.424+75dup (n.424+75dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352372G>A | CA860707657 | SURF1 | c.751+74C>T (n.751+74C>T) n.661+74C>T n.741+74C>T c.424+74C>T (n.424+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352372G>C | CA2692338666 | SURF1 | c.751+74C>G (n.751+74C>G) n.661+74C>G n.741+74C>G c.424+74C>G (n.424+74C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352372G= | CA1882633880 | SURF1 | c.751+74C= (n.751+74C=) n.661+74C= n.741+74C= c.424+74C= (n.424+74C=) | |
9 | g.133352372G>T | CA2692338667 | SURF1 | c.751+74C>A (n.751+74C>A) n.661+74C>A n.741+74C>A c.424+74C>A (n.424+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352373G>A | CA2692338671 | SURF1 | c.751+73C>T (n.751+73C>T) n.661+73C>T n.741+73C>T c.424+73C>T (n.424+73C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352373G>T | CA2579498321 | SURF1 | c.751+73C>A (n.751+73C>A) n.661+73C>A n.741+73C>A c.424+73C>A (n.424+73C>A) | |
9 | g.133352374C= | CA1882633882 | SURF1 | c.751+72G= (n.751+72G=) n.661+72G= n.741+72G= c.424+72G= (n.424+72G=) | |
9 | g.133352374C>T | CA200832256 | SURF1 | c.751+72G>A (n.751+72G>A) n.661+72G>A n.741+72G>A c.424+72G>A (n.424+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352375A>G | CA2692338678 | SURF1 | c.751+71T>C (n.751+71T>C) n.661+71T>C n.741+71T>C c.424+71T>C (n.424+71T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352376dup | CA1882633884 | SURF1 | c.751+71dup (n.751+71dup) n.661+71dup n.741+71dup c.424+71dup (n.424+71dup) | dbSNP |
9 | g.133352376del | CA2692338675 | SURF1 | c.751+71del (n.751+71del) n.661+71del n.741+71del c.424+71del (n.424+71del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352376A= | CA1882633885 | SURF1 | c.751+70T= (n.751+70T=) n.661+70T= n.741+70T= c.424+70T= (n.424+70T=) | |
9 | g.133352376A>G | CA200832258 | SURF1 | c.751+70T>C (n.751+70T>C) n.661+70T>C n.741+70T>C c.424+70T>C (n.424+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352376A>T | CA2840270557 | SURF1 | c.751+70T>A (n.751+70T>A) n.661+70T>A n.741+70T>A c.424+70T>A (n.424+70T>A) | |
9 | g.133352377T>C | CA2557136309 | SURF1 | c.751+69A>G (n.751+69A>G) n.661+69A>G n.741+69A>G c.424+69A>G (n.424+69A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352377T>G | CA2692338681 | SURF1 | c.751+69A>C (n.751+69A>C) n.661+69A>C n.741+69A>C c.424+69A>C (n.424+69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352378G>A | CA1129731628 | SURF1 | c.751+68C>T (n.751+68C>T) n.661+68C>T n.741+68C>T c.424+68C>T (n.424+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352378G>C | CA2692338685 | SURF1 | c.751+68C>G (n.751+68C>G) n.661+68C>G n.741+68C>G c.424+68C>G (n.424+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352378G= | CA1882633887 | SURF1 | c.751+68C= (n.751+68C=) n.661+68C= n.741+68C= c.424+68C= (n.424+68C=) | |
9 | g.133352378G>T | CA2840270558 | SURF1 | c.751+68C>A (n.751+68C>A) n.661+68C>A n.741+68C>A c.424+68C>A (n.424+68C>A) | |
9 | g.133352379_133352381del | CA2692338684 | SURF1 | c.751+66_751+68del (n.751+66_751+68del) n.661+66_661+68del n.741+66_741+68del c.424+66_424+68del (n.424+66_424+68del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352379A>C | CA2692338686 | SURF1 | c.751+67T>G (n.751+67T>G) n.661+67T>G n.741+67T>G c.424+67T>G (n.424+67T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352380G>A | CA200832260 | SURF1 | c.751+66C>T (n.751+66C>T) n.661+66C>T n.741+66C>T c.424+66C>T (n.424+66C>T) | dbSNP |
9 | g.133352380G>C | CA2692338691 | SURF1 | c.751+66C>G (n.751+66C>G) n.661+66C>G n.741+66C>G c.424+66C>G (n.424+66C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352380G= | CA1882633889 | SURF1 | c.751+66C= (n.751+66C=) n.661+66C= n.741+66C= c.424+66C= (n.424+66C=) | |
9 | g.133352380G>T | CA2840270559 | SURF1 | c.751+66C>A (n.751+66C>A) n.661+66C>A n.741+66C>A c.424+66C>A (n.424+66C>A) | |
9 | g.133352382dup | CA2692338690 | SURF1 | c.751+66dup (n.751+66dup) n.661+66dup n.741+66dup c.424+66dup (n.424+66dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352381G>A | CA200832263 | SURF1 | c.751+65C>T (n.751+65C>T) n.661+65C>T n.741+65C>T c.424+65C>T (n.424+65C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352381G= | CA1882633891 | SURF1 | c.751+65C= (n.751+65C=) n.661+65C= n.741+65C= c.424+65C= (n.424+65C=) | |
9 | g.133352381G>T | CA2692338695 | SURF1 | c.751+65C>A (n.751+65C>A) n.661+65C>A n.741+65C>A c.424+65C>A (n.424+65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352382G>A | CA200832265 | SURF1 | c.751+64C>T (n.751+64C>T) n.661+64C>T n.741+64C>T c.424+64C>T (n.424+64C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352382G= | CA1882633893 | SURF1 | c.751+64C= (n.751+64C=) n.661+64C= n.741+64C= c.424+64C= (n.424+64C=) | |
9 | g.133352382G>T | CA200832267 | SURF1 | c.751+64C>A (n.751+64C>A) n.661+64C>A n.741+64C>A c.424+64C>A (n.424+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352384_133352387delinsTAGG | CA1882633895 | SURF1 | c.751+59_751+62delinsCCTA (n.751+59_751+62delinsCCTA) n.661+59_661+62delinsCCTA n.741+59_741+62delinsCCTA c.424+59_424+62delinsCCTA (n.424+59_424+62delinsCCTA) | |
9 | g.133352385A= | CA1882633897 | SURF1 | c.751+61T= (n.751+61T=) n.661+61T= n.741+61T= c.424+61T= (n.424+61T=) | |
9 | g.133352385A>G | CA1882633899 | SURF1 | c.751+61T>C (n.751+61T>C) n.661+61T>C n.741+61T>C c.424+61T>C (n.424+61T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352389_133352391del | CA860707667 | SURF1 | c.751+59_751+61del (n.751+59_751+61del) n.661+59_661+61del n.741+59_741+61del c.424+59_424+61del (n.424+59_424+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352386G>A | CA2786166444 | SURF1 | c.751+60C>T (n.751+60C>T) n.661+60C>T n.741+60C>T c.424+60C>T (n.424+60C>T) | |
9 | g.133352387G>A | CA1882633901 | SURF1 | c.751+59C>T (n.751+59C>T) n.661+59C>T n.741+59C>T c.424+59C>T (n.424+59C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352387G= | CA1882633900 | SURF1 | c.751+59C= (n.751+59C=) n.661+59C= n.741+59C= c.424+59C= (n.424+59C=) | |
9 | g.133352387G>T | CA2579498322 | SURF1 | c.751+59C>A (n.751+59C>A) n.661+59C>A n.741+59C>A c.424+59C>A (n.424+59C>A) | |
9 | g.133352388A= | CA1882633903 | SURF1 | c.751+58T= (n.751+58T=) n.661+58T= n.741+58T= c.424+58T= (n.424+58T=) | |
9 | g.133352388A>C | CA2692338708 | SURF1 | c.751+58T>G (n.751+58T>G) n.661+58T>G n.741+58T>G c.424+58T>G (n.424+58T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352388A>G | CA2692338712 | SURF1 | c.751+58T>C (n.751+58T>C) n.661+58T>C n.741+58T>C c.424+58T>C (n.424+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352388A>T | CA860707670 | SURF1 | c.751+58T>A (n.751+58T>A) n.661+58T>A n.741+58T>A c.424+58T>A (n.424+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352389G>A | CA200832271 | SURF1 | c.751+57C>T (n.751+57C>T) n.661+57C>T n.741+57C>T c.424+57C>T (n.424+57C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352389G= | CA1882633904 | SURF1 | c.751+57C= (n.751+57C=) n.661+57C= n.741+57C= c.424+57C= (n.424+57C=) | |
9 | g.133352389G>T | CA2840270560 | SURF1 | c.751+57C>A (n.751+57C>A) n.661+57C>A n.741+57C>A c.424+57C>A (n.424+57C>A) | |
9 | g.133352389_133352392delinsGGAA | CA1882633906 | SURF1 | c.751+54_751+57delinsTTCC (n.751+54_751+57delinsTTCC) n.661+54_661+57delinsTTCC n.741+54_741+57delinsTTCC c.424+54_424+57delinsTTCC (n.424+54_424+57delinsTTCC) | |
9 | g.133352390G>A | CA2579498323 | SURF1 | c.751+56C>T (n.751+56C>T) n.661+56C>T n.741+56C>T c.424+56C>T (n.424+56C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352391_133352393del | CA1882633908 | SURF1 | c.751+54_751+56del (n.751+54_751+56del) n.661+54_661+56del n.741+54_741+56del c.424+54_424+56del (n.424+54_424+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352391A>G | CA2786166445 | SURF1 | c.751+55T>C (n.751+55T>C) n.661+55T>C n.741+55T>C c.424+55T>C (n.424+55T>C) | |
9 | g.133352392del | CA2840270561 | SURF1 | c.751+55del (n.751+55del) n.661+55del n.741+55del c.424+55del (n.424+55del) | |
9 | g.133352393G>A | CA200832273 | SURF1 | c.751+53C>T (n.751+53C>T) n.661+53C>T n.741+53C>T c.424+53C>T (n.424+53C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352393G>C | CA2692338748 | SURF1 | c.751+53C>G (n.751+53C>G) n.661+53C>G n.741+53C>G c.424+53C>G (n.424+53C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352393G= | CA1882633910 | SURF1 | c.751+53C= (n.751+53C=) n.661+53C= n.741+53C= c.424+53C= (n.424+53C=) | |
9 | g.133352394G>A | CA1882633914 | SURF1 | c.751+52C>T (n.751+52C>T) n.661+52C>T n.741+52C>T c.424+52C>T (n.424+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352394G>C | CA2692338753 | SURF1 | c.751+52C>G (n.751+52C>G) n.661+52C>G n.741+52C>G c.424+52C>G (n.424+52C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352394G= | CA1882633913 | SURF1 | c.751+52C= (n.751+52C=) n.661+52C= n.741+52C= c.424+52C= (n.424+52C=) | |
9 | g.133352396C= | CA1882633916 | SURF1 | c.751+50G= (n.751+50G=) n.661+50G= n.741+50G= c.424+50G= (n.424+50G=) | |
9 | g.133352396C>T | CA860707676 | SURF1 | c.751+50G>A (n.751+50G>A) n.661+50G>A n.741+50G>A c.424+50G>A (n.424+50G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352397A= | CA1882633919 | SURF1 | c.751+49T= (n.751+49T=) n.661+49T= n.741+49T= c.424+49T= (n.424+49T=) | |
9 | g.133352397A>G | CA200832275 | SURF1 | c.751+49T>C (n.751+49T>C) n.661+49T>C n.741+49T>C c.424+49T>C (n.424+49T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352398G>C | CA200832277 | SURF1 | c.751+48C>G (n.751+48C>G) n.661+48C>G n.741+48C>G c.424+48C>G (n.424+48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352398G= | CA1882633920 | SURF1 | c.751+48C= (n.751+48C=) n.661+48C= n.741+48C= c.424+48C= (n.424+48C=) | |
9 | g.133352398G>T | CA2840270562 | SURF1 | c.751+48C>A (n.751+48C>A) n.661+48C>A n.741+48C>A c.424+48C>A (n.424+48C>A) | |
9 | g.133352399T>A | CA2840270563 | SURF1 | c.751+47A>T (n.751+47A>T) n.661+47A>T n.741+47A>T c.424+47A>T (n.424+47A>T) | |
9 | g.133352399T>C | CA860707682 | SURF1 | c.751+47A>G (n.751+47A>G) n.661+47A>G n.741+47A>G c.424+47A>G (n.424+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352399T= | CA1882633922 | SURF1 | c.751+47A= (n.751+47A=) n.661+47A= n.741+47A= c.424+47A= (n.424+47A=) | |
9 | g.133352400_133352401del | CA2692338762 | SURF1 | c.751+46_751+47del (n.751+46_751+47del) n.661+46_661+47del n.741+46_741+47del c.424+46_424+47del (n.424+46_424+47del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352400A>G | CA2579498324 | SURF1 | c.751+46T>C (n.751+46T>C) n.661+46T>C n.741+46T>C c.424+46T>C (n.424+46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352401T>C | CA2579498325 | SURF1 | c.751+45A>G (n.751+45A>G) n.661+45A>G n.741+45A>G c.424+45A>G (n.424+45A>G) | |
9 | g.133352402T>A | CA2692338765 | SURF1 | c.751+44A>T (n.751+44A>T) n.661+44A>T n.741+44A>T c.424+44A>T (n.424+44A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352403C>A | CA2579498326 | SURF1 | c.751+43G>T (n.751+43G>T) n.661+43G>T n.741+43G>T c.424+43G>T (n.424+43G>T) | |
9 | g.133352403C>T | CA2692338767 | SURF1 | c.751+43G>A (n.751+43G>A) n.661+43G>A n.741+43G>A c.424+43G>A (n.424+43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352405C>A | CA1882633926 | SURF1 | c.751+41G>T (n.751+41G>T) n.661+41G>T n.741+41G>T c.424+41G>T (n.424+41G>T) | dbSNP |
9 | g.133352405C= | CA1882633925 | SURF1 | c.751+41G= (n.751+41G=) n.661+41G= n.741+41G= c.424+41G= (n.424+41G=) | |
9 | g.133352405C>G | CA2692338772 | SURF1 | c.751+41G>C (n.751+41G>C) n.661+41G>C n.741+41G>C c.424+41G>C (n.424+41G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352405C>T | CA2579498327 | SURF1 | c.751+41G>A (n.751+41G>A) n.661+41G>A n.741+41G>A c.424+41G>A (n.424+41G>A) | |
9 | g.133352405_133352407delinsCAA | CA1882633923 | SURF1 | c.751+39_751+41delinsTTG (n.751+39_751+41delinsTTG) n.661+39_661+41delinsTTG n.741+39_741+41delinsTTG c.424+39_424+41delinsTTG (n.424+39_424+41delinsTTG) | |
9 | g.133352408_133352409del | CA860707684 | SURF1 | c.751+39_751+40del (n.751+39_751+40del) n.661+39_661+40del n.741+39_741+40del c.424+39_424+40del (n.424+39_424+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352409A= | CA1882633929 | SURF1 | c.751+37T= (n.751+37T=) n.661+37T= n.741+37T= c.424+37T= (n.424+37T=) | |
9 | g.133352409A>T | CA200832280 | SURF1 | c.751+37T>A (n.751+37T>A) n.661+37T>A n.741+37T>A c.424+37T>A (n.424+37T>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352410G>C | CA1882633931 | SURF1 | c.751+36C>G (n.751+36C>G) n.661+36C>G n.741+36C>G c.424+36C>G (n.424+36C>G) | dbSNP |
9 | g.133352410G= | CA1882633932 | SURF1 | c.751+36C= (n.751+36C=) n.661+36C= n.741+36C= c.424+36C= (n.424+36C=) | |
9 | g.133352411C>T | CA2692338780 | SURF1 | c.751+35G>A (n.751+35G>A) n.661+35G>A n.741+35G>A c.424+35G>A (n.424+35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352412T>C | CA200832283 | SURF1 | c.751+34A>G (n.751+34A>G) n.661+34A>G n.741+34A>G c.424+34A>G (n.424+34A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352412T= | CA1882633934 | SURF1 | c.751+34A= (n.751+34A=) n.661+34A= n.741+34A= c.424+34A= (n.424+34A=) | |
9 | g.133352413A= | CA1882633936 | SURF1 | c.751+33T= (n.751+33T=) n.661+33T= n.741+33T= c.424+33T= (n.424+33T=) | |
9 | g.133352413A>C | CA2692338788 | SURF1 | c.751+33T>G (n.751+33T>G) n.661+33T>G n.741+33T>G c.424+33T>G (n.424+33T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352413A>G | CA200832285 | SURF1 | c.751+33T>C (n.751+33T>C) n.661+33T>C n.741+33T>C c.424+33T>C (n.424+33T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352414C>T | CA2579498328 | SURF1 | c.751+32G>A (n.751+32G>A) n.661+32G>A n.741+32G>A c.424+32G>A (n.424+32G>A) | |
9 | g.133352415T>C | CA2692338792 | SURF1 | c.751+31A>G (n.751+31A>G) n.661+31A>G n.741+31A>G c.424+31A>G (n.424+31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352416T>C | CA1882633938 | SURF1 | c.751+30A>G (n.751+30A>G) n.661+30A>G n.741+30A>G c.424+30A>G (n.424+30A>G) | dbSNP |
9 | g.133352416T>G | CA2692338794 | SURF1 | c.751+30A>C (n.751+30A>C) n.661+30A>C n.741+30A>C c.424+30A>C (n.424+30A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352416T= | CA1882633937 | SURF1 | c.751+30A= (n.751+30A=) n.661+30A= n.741+30A= c.424+30A= (n.424+30A=) | |
9 | g.133352417G>A | CA1882633941 | SURF1 | c.751+29C>T (n.751+29C>T) n.661+29C>T n.741+29C>T c.424+29C>T (n.424+29C>T) | dbSNP |
9 | g.133352417G= | CA1882633940 | SURF1 | c.751+29C= (n.751+29C=) n.661+29C= n.741+29C= c.424+29C= (n.424+29C=) | |
9 | g.133352418T>C | CA2692338796 | SURF1 | c.751+28A>G (n.751+28A>G) n.661+28A>G n.741+28A>G c.424+28A>G (n.424+28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352418T>G | CA860707690 | SURF1 | c.751+28A>C (n.751+28A>C) n.661+28A>C n.741+28A>C c.424+28A>C (n.424+28A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352418T= | CA1882633943 | SURF1 | c.751+28A= (n.751+28A=) n.661+28A= n.741+28A= c.424+28A= (n.424+28A=) | |
9 | g.133352419T>A | CA1882633946 | SURF1 | c.751+27A>T (n.751+27A>T) n.661+27A>T n.741+27A>T c.424+27A>T (n.424+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352419T= | CA1882633947 | SURF1 | c.751+27A= (n.751+27A=) n.661+27A= n.741+27A= c.424+27A= (n.424+27A=) | |
9 | g.133352419_133352420delinsTC | CA1882633945 | SURF1 | c.751+26_751+27delinsGA (n.751+26_751+27delinsGA) n.661+26_661+27delinsGA n.741+26_741+27delinsGA c.424+26_424+27delinsGA (n.424+26_424+27delinsGA) | |
9 | g.133352420C= | CA1882633950 | SURF1 | c.751+26G= (n.751+26G=) n.661+26G= n.741+26G= c.424+26G= (n.424+26G=) | |
9 | g.133352420C>G | CA2692338811 | SURF1 | c.751+26G>C (n.751+26G>C) n.661+26G>C n.741+26G>C c.424+26G>C (n.424+26G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352420C>T | CA1882633952 | SURF1 | c.751+26G>A (n.751+26G>A) n.661+26G>A n.741+26G>A c.424+26G>A (n.424+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352421del | CA200832288 | SURF1 | c.751+26del (n.751+26del) n.661+26del n.741+26del c.424+26del (n.424+26del) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352421C>A | CA2692338816 | SURF1 | c.751+25G>T (n.751+25G>T) n.661+25G>T n.741+25G>T c.424+25G>T (n.424+25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352421C= | CA1882633955 | SURF1 | c.751+25G= (n.751+25G=) n.661+25G= n.741+25G= c.424+25G= (n.424+25G=) | |
9 | g.133352421C>G | CA860707704 | SURF1 | c.751+25G>C (n.751+25G>C) n.661+25G>C n.741+25G>C c.424+25G>C (n.424+25G>C) | dbSNP |
9 | g.133352421C>T | CA200832294 | SURF1 | c.751+25G>A (n.751+25G>A) n.661+25G>A n.741+25G>A c.424+25G>A (n.424+25G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352422G>A | CA200832297 | SURF1 | c.751+24C>T (n.751+24C>T) n.661+24C>T n.741+24C>T c.424+24C>T (n.424+24C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352422G>C | CA860707707 | SURF1 | c.751+24C>G (n.751+24C>G) n.661+24C>G n.741+24C>G c.424+24C>G (n.424+24C>G) | dbSNP |
9 | g.133352422G= | CA1882633957 | SURF1 | c.751+24C= (n.751+24C=) n.661+24C= n.741+24C= c.424+24C= (n.424+24C=) | |
9 | g.133352424_133352425dup | CA2692338822 | SURF1 | c.751+23_751+24dup (n.751+23_751+24dup) n.661+23_661+24dup n.741+23_741+24dup c.424+23_424+24dup (n.424+23_424+24dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352423dup | CA2579498329 | SURF1 | c.751+23dup (n.751+23dup) n.661+23dup n.741+23dup c.424+23dup (n.424+23dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352424G>A | CA860707709 | SURF1 | c.751+22C>T (n.751+22C>T) n.661+22C>T n.741+22C>T c.424+22C>T (n.424+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352424G= | CA1882633959 | SURF1 | c.751+22C= (n.751+22C=) n.661+22C= n.741+22C= c.424+22C= (n.424+22C=) | |
9 | g.133352424G>T | CA2720643677 | SURF1 | c.751+22C>A (n.751+22C>A) n.661+22C>A n.741+22C>A c.424+22C>A (n.424+22C>A) | dbSNP |
9 | g.133352425A= | CA1882633961 | SURF1 | c.751+21T= (n.751+21T=) n.661+21T= n.741+21T= c.424+21T= (n.424+21T=) | |
9 | g.133352425A>G | CA860707711 | SURF1 | c.751+21T>C (n.751+21T>C) n.661+21T>C n.741+21T>C c.424+21T>C (n.424+21T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352426T>G | CA2692338828 | SURF1 | c.751+20A>C (n.751+20A>C) n.661+20A>C n.741+20A>C c.424+20A>C (n.424+20A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352427G>A | CA1882633963 | SURF1 | c.751+19C>T (n.751+19C>T) n.661+19C>T n.741+19C>T c.424+19C>T (n.424+19C>T) | dbSNP |
9 | g.133352427G= | CA1882633962 | SURF1 | c.751+19C= (n.751+19C=) n.661+19C= n.741+19C= c.424+19C= (n.424+19C=) | |
9 | g.133352429G>A | CA2692338831 | SURF1 | c.751+17C>T (n.751+17C>T) n.661+17C>T n.741+17C>T c.424+17C>T (n.424+17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352429G= | CA1882633964 | SURF1 | c.751+17C= (n.751+17C=) n.661+17C= n.741+17C= c.424+17C= (n.424+17C=) | |
9 | g.133352429G>T | CA200832300 | SURF1 | c.751+17C>A (n.751+17C>A) n.661+17C>A n.741+17C>A c.424+17C>A (n.424+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352430C>A | CA860707713 | SURF1 | c.751+16G>T (n.751+16G>T) n.661+16G>T n.741+16G>T c.424+16G>T (n.424+16G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352430C= | CA1882633966 | SURF1 | c.751+16G= (n.751+16G=) n.661+16G= n.741+16G= c.424+16G= (n.424+16G=) | |
9 | g.133352431T>C | CA2697558158 | SURF1 | c.751+15A>G (n.751+15A>G) n.661+15A>G n.741+15A>G c.424+15A>G (n.424+15A>G) | ClinVar |
9 | g.133352431T>G | CA2692338837 | SURF1 | c.751+15A>C (n.751+15A>C) n.661+15A>C n.741+15A>C c.424+15A>C (n.424+15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352432G>A | CA2692338841 | SURF1 | c.751+14C>T (n.751+14C>T) n.661+14C>T n.741+14C>T c.424+14C>T (n.424+14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352432G>C | CA2692338842 | SURF1 | c.751+14C>G (n.751+14C>G) n.661+14C>G n.741+14C>G c.424+14C>G (n.424+14C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352433G>A | CA2579498330 | SURF1 | c.751+13C>T (n.751+13C>T) n.661+13C>T n.741+13C>T c.424+13C>T (n.424+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352434T>C | CA860707716 | SURF1 | c.751+12A>G (n.751+12A>G) n.661+12A>G n.741+12A>G c.424+12A>G (n.424+12A>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352434T= | CA1882633967 | SURF1 | c.751+12A= (n.751+12A=) n.661+12A= n.741+12A= c.424+12A= (n.424+12A=) | |
9 | g.133352434_133352435delinsTC | CA1882633968 | SURF1 | c.751+11_751+12delinsGA (n.751+11_751+12delinsGA) n.661+11_661+12delinsGA n.741+11_741+12delinsGA c.424+11_424+12delinsGA (n.424+11_424+12delinsGA) | |
9 | g.133352436del | CA1882633970 | SURF1 | c.751+11del (n.751+11del) n.661+11del n.741+11del c.424+11del (n.424+11del) | dbSNP |
9 | g.133352436C>T | CA2579498331 | SURF1 | c.751+10G>A (n.751+10G>A) n.661+10G>A n.741+10G>A c.424+10G>A (n.424+10G>A) | ClinVar |
9 | g.133352437A= | CA1882633972 | SURF1 | c.751+9T= (n.751+9T=) n.661+9T= n.741+9T= c.424+9T= (n.424+9T=) | |
9 | g.133352437A>G | CA200832303 | SURF1 | c.751+9T>C (n.751+9T>C) n.661+9T>C n.741+9T>C c.424+9T>C (n.424+9T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352439A= | CA1882633973 | SURF1 | c.751+7T= (n.751+7T=) n.661+7T= n.741+7T= c.424+7T= (n.424+7T=) | |
9 | g.133352439A>G | CA200832304 | SURF1 | c.751+7T>C (n.751+7T>C) n.661+7T>C n.741+7T>C c.424+7T>C (n.424+7T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352440A= | CA1882633977 | SURF1 | c.751+6T= (n.751+6T=) n.661+6T= n.741+6T= c.424+6T= (n.424+6T=) | |
9 | g.133352440A>C | CA2580904746 | SURF1 | c.751+6T>G (n.751+6T>G) n.661+6T>G n.741+6T>G c.424+6T>G (n.424+6T>G) | |
9 | g.133352440A>G | CA293833 | SURF1 | c.751+6T>C (n.751+6T>C) n.661+6T>C n.741+6T>C c.424+6T>C (n.424+6T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352440A>T | CA2580904745 | SURF1 | c.751+6T>A (n.751+6T>A) n.661+6T>A n.741+6T>A c.424+6T>A (n.424+6T>A) | |
9 | g.133352441C>A | CA860707720 | SURF1 | c.751+5G>T (n.751+5G>T) n.661+5G>T n.741+5G>T c.424+5G>T (n.424+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352441C= | CA1882633982 | SURF1 | c.751+5G= (n.751+5G=) n.661+5G= n.741+5G= c.424+5G= (n.424+5G=) | |
9 | g.133352441C>T | CA16042683 | SURF1 | c.751+5G>A (n.751+5G>A) n.661+5G>A n.741+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352442G>A | CA200832311 | SURF1 | c.751+4C>T (n.751+4C>T) n.661+4C>T n.741+4C>T c.424+4C>T (n.424+4C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352442G= | CA1882633985 | SURF1 | c.751+4C= (n.751+4C=) n.661+4C= n.741+4C= c.424+4C= (n.424+4C=) | |
9 | g.133352444A>C | CA375693591 | SURF1 | c.751+2T>G (n.751+2T>G) n.661+2T>G n.741+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) | |
9 | g.133352444A>G | CA375693592 | SURF1 | c.751+2T>C (n.751+2T>C) n.661+2T>C n.741+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352444A>T | CA375693593 | SURF1 | c.751+2T>A (n.751+2T>A) n.661+2T>A n.741+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352445C>A | CA375693594 | SURF1 | c.751+1G>T (n.751+1G>T) n.661+1G>T n.741+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) | |
9 | g.133352445C= | CA1882633988 | SURF1 | c.751+1G= (n.751+1G=) n.661+1G= n.741+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) | |
9 | g.133352445C>G | CA375693595 | SURF1 | c.751+1G>C (n.751+1G>C) n.661+1G>C n.741+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352445C>T | CA200832313 | SURF1 | c.751+1G>A (n.751+1G>A) n.661+1G>A n.741+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352445_133352446delinsCG | CA1882633991 | SURF1 | c.751_751+1delinsCG n.661_661+1delinsCG n.741_741+1delinsCG c.424_424+1delinsCG | |
9 | g.133352446G>A | CA122692 | SURF1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.661C>T n.741C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133352446G>C | CA375693597 | SURF1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.661C>G n.741C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) | |
9 | g.133352446G= | CA1882633998 | SURF1 | c.751C= (p.Gln251=) n.661C= n.741C= c.424C= (p.Gln142=) | |
9 | g.133352446G>T | CA375693596 | SURF1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.661C>A n.741C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) | |
9 | g.133352447del | CA1882633996 | SURF1 | c.751del (p.Gln251ArgfsTer17) n.661del n.741del c.424del (p.Gln142ArgfsTer17) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352447G>C | CA200832316 | SURF1 | c.750C>G (p.Phe250Leu) n.660C>G n.740C>G c.423C>G (p.Phe141Leu) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352447G= | CA1882634004 | SURF1 | c.750C= (p.Phe250=) n.660C= n.740C= c.423C= (p.Phe141=) | |
9 | g.133352447G>T | CA375693598 | SURF1 | c.750C>A (p.Phe250Leu) n.660C>A n.740C>A c.423C>A (p.Phe141Leu) | COSMIC |
9 | g.133352448A>C | CA375693599 | SURF1 | c.749T>G (p.Phe250Cys) n.659T>G n.739T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) | |
9 | g.133352448A>G | CA375693600 | SURF1 | c.749T>C (p.Phe250Ser) n.659T>C n.739T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) | |
9 | g.133352448A>T | CA375693601 | SURF1 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.659T>A n.739T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) | |
9 | g.133352449A= | CA1882634007 | SURF1 | c.748T= (p.Phe250=) n.658T= n.738T= c.421T= (p.Phe141=) | |
9 | g.133352449A>C | CA375693602 | SURF1 | c.748T>G (p.Phe250Val) n.658T>G n.738T>G c.421T>G (p.Phe141Val) | |
9 | g.133352449A>G | CA375693603 | SURF1 | c.748T>C (p.Phe250Leu) n.658T>C n.738T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352449A>T | CA375693604 | SURF1 | c.748T>A (p.Phe250Ile) n.658T>A n.738T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) | |
9 | g.133352450G>A | CA2579498332 | SURF1 | c.747C>T (p.Asn249=) n.657C>T n.737C>T c.420C>T (p.Asn140=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352450G>C | CA375693605 | SURF1 | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.657C>G n.737C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
9 | g.133352450G= | CA1882634010 | SURF1 | c.747C= (p.Asn249=) n.657C= n.737C= c.420C= (p.Asn140=) | |
9 | g.133352450G>T | CA375693606 | SURF1 | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.657C>A n.737C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |