Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352172_133352250del | CA2692338198 | SURF1 | c.752-108_752-30del (n.752-108_752-30del) n.662-108_662-30del n.742-108_742-30del c.425-108_425-30del (n.425-108_425-30del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352235A>T | CA2786166438 | SURF1 | c.752-93T>A (n.752-93T>A) n.662-93T>A n.742-93T>A c.425-93T>A (n.425-93T>A) | |
9 | g.133352236A>G | CA2692338386 | SURF1 | c.752-94T>C (n.752-94T>C) n.662-94T>C n.742-94T>C c.425-94T>C (n.425-94T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352237G>A | CA1129731515 | SURF1 | c.752-95C>T (n.752-95C>T) n.662-95C>T n.742-95C>T c.425-95C>T (n.425-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352237G= | CA1882633677 | SURF1 | c.752-95C= (n.752-95C=) n.662-95C= n.742-95C= c.425-95C= (n.425-95C=) | |
9 | g.133352237G>T | CA2692338388 | SURF1 | c.752-95C>A (n.752-95C>A) n.662-95C>A n.742-95C>A c.425-95C>A (n.425-95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352239C= | CA1882633680 | SURF1 | c.752-97G= (n.752-97G=) n.662-97G= n.742-97G= c.425-97G= (n.425-97G=) | |
9 | g.133352239C>G | CA200832177 | SURF1 | c.752-97G>C (n.752-97G>C) n.662-97G>C n.742-97G>C c.425-97G>C (n.425-97G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352239C>T | CA1882633679 | SURF1 | c.752-97G>A (n.752-97G>A) n.662-97G>A n.742-97G>A c.425-97G>A (n.425-97G>A) | dbSNP |
9 | g.133352240C= | CA1882633683 | SURF1 | c.752-98G= (n.752-98G=) n.662-98G= n.742-98G= c.425-98G= (n.425-98G=) | |
9 | g.133352240C>G | CA200832180 | SURF1 | c.752-98G>C (n.752-98G>C) n.662-98G>C n.742-98G>C c.425-98G>C (n.425-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352240C>T | CA1129731521 | SURF1 | c.752-98G>A (n.752-98G>A) n.662-98G>A n.742-98G>A c.425-98G>A (n.425-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352241T>A | CA2579498312 | SURF1 | c.752-99A>T (n.752-99A>T) n.662-99A>T n.742-99A>T c.425-99A>T (n.425-99A>T) | |
9 | g.133352241T>C | CA1129731523 | SURF1 | c.752-99A>G (n.752-99A>G) n.662-99A>G n.742-99A>G c.425-99A>G (n.425-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352241T= | CA1882633686 | SURF1 | c.752-99A= (n.752-99A=) n.662-99A= n.742-99A= c.425-99A= (n.425-99A=) | |
9 | g.133352242G>A | CA200832182 | SURF1 | c.752-100C>T (n.752-100C>T) n.662-100C>T n.742-100C>T c.425-100C>T (n.425-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352242G>C | CA860707520 | SURF1 | c.752-100C>G (n.752-100C>G) n.662-100C>G n.742-100C>G c.425-100C>G (n.425-100C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352242G= | CA1882633688 | SURF1 | c.752-100C= (n.752-100C=) n.662-100C= n.742-100C= c.425-100C= (n.425-100C=) | |
9 | g.133352242G>T | CA2579498313 | SURF1 | c.752-100C>A (n.752-100C>A) n.662-100C>A n.742-100C>A c.425-100C>A (n.425-100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352243T>A | CA2692338396 | SURF1 | c.752-101A>T (n.752-101A>T) n.662-101A>T n.742-101A>T c.425-101A>T (n.425-101A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352243T>C | CA860707531 | SURF1 | c.752-101A>G (n.752-101A>G) n.662-101A>G n.742-101A>G c.425-101A>G (n.425-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352243T= | CA1882633692 | SURF1 | c.752-101A= (n.752-101A=) n.662-101A= n.742-101A= c.425-101A= (n.425-101A=) | |
9 | g.133352244A= | CA1882633693 | SURF1 | c.752-102T= (n.752-102T=) n.662-102T= n.742-102T= c.425-102T= (n.425-102T=) | |
9 | g.133352244A>G | CA1882633696 | SURF1 | c.752-102T>C (n.752-102T>C) n.662-102T>C n.742-102T>C c.425-102T>C (n.425-102T>C) | dbSNP dbSNP |
9 | g.133352244A>T | CA1882633695 | SURF1 | c.752-102T>A (n.752-102T>A) n.662-102T>A n.742-102T>A c.425-102T>A (n.425-102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352245T>C | CA1882633701 | SURF1 | c.752-103A>G (n.752-103A>G) n.662-103A>G n.742-103A>G c.425-103A>G (n.425-103A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352245T= | CA1882633700 | SURF1 | c.752-103A= (n.752-103A=) n.662-103A= n.742-103A= c.425-103A= (n.425-103A=) | |
9 | g.133352245_133352246delinsTG | CA1882633698 | SURF1 | c.752-104_752-103delinsCA (n.752-104_752-103delinsCA) n.662-104_662-103delinsCA n.742-104_742-103delinsCA c.425-104_425-103delinsCA (n.425-104_425-103delinsCA) | |
9 | g.133352247del | CA860707535 | SURF1 | c.752-104del (n.752-104del) n.662-104del n.742-104del c.425-104del (n.425-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352247G>T | CA2692338402 | SURF1 | c.752-105C>A (n.752-105C>A) n.662-105C>A n.742-105C>A c.425-105C>A (n.425-105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352248C>A | CA2692338404 | SURF1 | c.752-106G>T (n.752-106G>T) n.662-106G>T n.742-106G>T c.425-106G>T (n.425-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352249C>A | CA2692338407 | SURF1 | c.752-107G>T (n.752-107G>T) n.662-107G>T n.742-107G>T c.425-107G>T (n.425-107G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352249C= | CA1882633705 | SURF1 | c.752-107G= (n.752-107G=) n.662-107G= n.742-107G= c.425-107G= (n.425-107G=) | |
9 | g.133352249C>T | CA2692338408 | SURF1 | c.752-107G>A (n.752-107G>A) n.662-107G>A n.742-107G>A c.425-107G>A (n.425-107G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352249_133352250insGTAAA | CA1129731528 | SURF1 | c.752-108_752-107insTTTAC (n.752-108_752-107insTTTAC) n.662-108_662-107insTTTAC n.742-108_742-107insTTTAC c.425-108_425-107insTTTAC (n.425-108_425-107insTTTAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352252dup | CA200832185 | SURF1 | c.752-108dup (n.752-108dup) n.662-108dup n.742-108dup c.425-108dup (n.425-108dup) | dbSNP |
9 | g.133352252T>A | CA2692338409 | SURF1 | c.752-110A>T (n.752-110A>T) n.662-110A>T n.742-110A>T c.425-110A>T (n.425-110A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352252T>C | CA2692338410 | SURF1 | c.752-110A>G (n.752-110A>G) n.662-110A>G n.742-110A>G c.425-110A>G (n.425-110A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352253dup | CA2692338411 | SURF1 | c.752-111dup (n.752-111dup) n.662-111dup n.742-111dup c.425-111dup (n.425-111dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352254C= | CA1882633707 | SURF1 | c.752-112G= (n.752-112G=) n.662-112G= n.742-112G= c.425-112G= (n.425-112G=) | |
9 | g.133352254C>G | CA1882633708 | SURF1 | c.752-112G>C (n.752-112G>C) n.662-112G>C n.742-112G>C c.425-112G>C (n.425-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352254C>T | CA200832188 | SURF1 | c.752-112G>A (n.752-112G>A) n.662-112G>A n.742-112G>A c.425-112G>A (n.425-112G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352255G>A | CA200832191 | SURF1 | c.752-113C>T (n.752-113C>T) n.662-113C>T n.742-113C>T c.425-113C>T (n.425-113C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352255G>C | CA2692338421 | SURF1 | c.752-113C>G (n.752-113C>G) n.662-113C>G n.742-113C>G c.425-113C>G (n.425-113C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352255G= | CA1882633710 | SURF1 | c.752-113C= (n.752-113C=) n.662-113C= n.742-113C= c.425-113C= (n.425-113C=) | |
9 | g.133352255G>T | CA2692338419 | SURF1 | c.752-113C>A (n.752-113C>A) n.662-113C>A n.742-113C>A c.425-113C>A (n.425-113C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352256T>A | CA1129731536 | SURF1 | c.752-114A>T (n.752-114A>T) n.662-114A>T n.742-114A>T c.425-114A>T (n.425-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352256T>C | CA1882633715 | SURF1 | c.752-114A>G (n.752-114A>G) n.662-114A>G n.742-114A>G c.425-114A>G (n.425-114A>G) | dbSNP |
9 | g.133352256T= | CA1882633713 | SURF1 | c.752-114A= (n.752-114A=) n.662-114A= n.742-114A= c.425-114A= (n.425-114A=) | |
9 | g.133352258G>A | CA200832193 | SURF1 | c.752-116C>T (n.752-116C>T) n.662-116C>T n.742-116C>T c.425-116C>T (n.425-116C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352258G>C | CA2692338429 | SURF1 | c.752-116C>G (n.752-116C>G) n.662-116C>G n.742-116C>G c.425-116C>G (n.425-116C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352258G= | CA1882633717 | SURF1 | c.752-116C= (n.752-116C=) n.662-116C= n.742-116C= c.425-116C= (n.425-116C=) | |
9 | g.133352258G>T | CA2692338431 | SURF1 | c.752-116C>A (n.752-116C>A) n.662-116C>A n.742-116C>A c.425-116C>A (n.425-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352260G>A | CA1129731539 | SURF1 | c.752-118C>T (n.752-118C>T) n.662-118C>T n.742-118C>T c.425-118C>T (n.425-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352260G= | CA1882633719 | SURF1 | c.752-118C= (n.752-118C=) n.662-118C= n.742-118C= c.425-118C= (n.425-118C=) | |
9 | g.133352262G>A | CA2692338435 | SURF1 | c.752-120C>T (n.752-120C>T) n.662-120C>T n.742-120C>T c.425-120C>T (n.425-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352262G>T | CA2692338437 | SURF1 | c.752-120C>A (n.752-120C>A) n.662-120C>A n.742-120C>A c.425-120C>A (n.425-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352264C>T | CA2692338441 | SURF1 | c.752-122G>A (n.752-122G>A) n.662-122G>A n.742-122G>A c.425-122G>A (n.425-122G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352265dup | CA2692338440 | SURF1 | c.752-122dup (n.752-122dup) n.662-122dup n.742-122dup c.425-122dup (n.425-122dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352265C>A | CA2692338442 | SURF1 | c.752-123G>T (n.752-123G>T) n.662-123G>T n.742-123G>T c.425-123G>T (n.425-123G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352266A= | CA1882633721 | SURF1 | c.752-124T= (n.752-124T=) n.662-124T= n.742-124T= c.425-124T= (n.425-124T=) | |
9 | g.133352266A>G | CA860707539 | SURF1 | c.752-124T>C (n.752-124T>C) n.662-124T>C n.742-124T>C c.425-124T>C (n.425-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352267T>G | CA2692338447 | SURF1 | c.752-125A>C (n.752-125A>C) n.662-125A>C n.742-125A>C c.425-125A>C (n.425-125A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352268C>A | CA2692338451 | SURF1 | c.752-126G>T (n.752-126G>T) n.662-126G>T n.742-126G>T c.425-126G>T (n.425-126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352268C>T | CA2527193073 | SURF1 | c.752-126G>A (n.752-126G>A) n.662-126G>A n.742-126G>A c.425-126G>A (n.425-126G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352269C>A | CA2692338453 | SURF1 | c.752-127G>T (n.752-127G>T) n.662-127G>T n.742-127G>T c.425-127G>T (n.425-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352269C= | CA1882633722 | SURF1 | c.752-127G= (n.752-127G=) n.662-127G= n.742-127G= c.425-127G= (n.425-127G=) | |
9 | g.133352269C>T | CA1882633723 | SURF1 | c.752-127G>A (n.752-127G>A) n.662-127G>A n.742-127G>A c.425-127G>A (n.425-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352270C>A | CA2692338457 | SURF1 | c.752-128G>T (n.752-128G>T) n.662-128G>T n.742-128G>T c.425-128G>T (n.425-128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352270C>T | CA2692338458 | SURF1 | c.752-128G>A (n.752-128G>A) n.662-128G>A n.742-128G>A c.425-128G>A (n.425-128G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352271C= | CA1882633725 | SURF1 | c.752-129G= (n.752-129G=) n.662-129G= n.742-129G= c.425-129G= (n.425-129G=) | |
9 | g.133352271C>G | CA200832195 | SURF1 | c.752-129G>C (n.752-129G>C) n.662-129G>C n.742-129G>C c.425-129G>C (n.425-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352271C>T | CA200832196 | SURF1 | c.752-129G>A (n.752-129G>A) n.662-129G>A n.742-129G>A c.425-129G>A (n.425-129G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352272G>A | CA200832199 | SURF1 | c.752-130C>T (n.752-130C>T) n.662-130C>T n.742-130C>T c.425-130C>T (n.425-130C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352272G>C | CA200832202 | SURF1 | c.752-130C>G (n.752-130C>G) n.662-130C>G n.742-130C>G c.425-130C>G (n.425-130C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352272G= | CA1882633730 | SURF1 | c.752-130C= (n.752-130C=) n.662-130C= n.742-130C= c.425-130C= (n.425-130C=) | |
9 | g.133352272G>T | CA2692338471 | SURF1 | c.752-130C>A (n.752-130C>A) n.662-130C>A n.742-130C>A c.425-130C>A (n.425-130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352273C= | CA1882633732 | SURF1 | c.752-131G= (n.752-131G=) n.662-131G= n.742-131G= c.425-131G= (n.425-131G=) | |
9 | g.133352273C>T | CA860707549 | SURF1 | c.752-131G>A (n.752-131G>A) n.662-131G>A n.742-131G>A c.425-131G>A (n.425-131G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352273_133352282delinsCCCTTGTCCG | CA1882633734 | SURF1 | c.752-140_752-131delinsCGGACAAGGG (n.752-140_752-131delinsCGGACAAGGG) n.662-140_662-131delinsCGGACAAGGG n.742-140_742-131delinsCGGACAAGGG c.425-140_425-131delinsCGGACAAGGG (n.425-140_425-131delinsCGGACAAGGG) | |
9 | g.133352274C= | CA1882633737 | SURF1 | c.752-132G= (n.752-132G=) n.662-132G= n.742-132G= c.425-132G= (n.425-132G=) | |
9 | g.133352274C>T | CA1882633738 | SURF1 | c.752-132G>A (n.752-132G>A) n.662-132G>A n.742-132G>A c.425-132G>A (n.425-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352275_133352283del | CA860707566 | SURF1 | c.752-140_752-132del (n.752-140_752-132del) n.662-140_662-132del n.742-140_742-132del c.425-140_425-132del (n.425-140_425-132del) | dbSNP |
9 | g.133352275C>A | CA2692338477 | SURF1 | c.752-133G>T (n.752-133G>T) n.662-133G>T n.742-133G>T c.425-133G>T (n.425-133G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352275C>T | CA2692338480 | SURF1 | c.752-133G>A (n.752-133G>A) n.662-133G>A n.742-133G>A c.425-133G>A (n.425-133G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352276T>C | CA2692338484 | SURF1 | c.752-134A>G (n.752-134A>G) n.662-134A>G n.742-134A>G c.425-134A>G (n.425-134A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352276_133352277del | CA2692338483 | SURF1 | c.752-135_752-134del (n.752-135_752-134del) n.662-135_662-134del n.742-135_742-134del c.425-135_425-134del (n.425-135_425-134del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352277T>C | CA2692338487 | SURF1 | c.752-135A>G (n.752-135A>G) n.662-135A>G n.742-135A>G c.425-135A>G (n.425-135A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352278G>A | CA2692338490 | SURF1 | c.752-136C>T (n.752-136C>T) n.662-136C>T n.742-136C>T c.425-136C>T (n.425-136C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352278G>C | CA1129731542 | SURF1 | c.752-136C>G (n.752-136C>G) n.662-136C>G n.742-136C>G c.425-136C>G (n.425-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352278G= | CA1882633740 | SURF1 | c.752-136C= (n.752-136C=) n.662-136C= n.742-136C= c.425-136C= (n.425-136C=) | |
9 | g.133352278G>T | CA2692338489 | SURF1 | c.752-136C>A (n.752-136C>A) n.662-136C>A n.742-136C>A c.425-136C>A (n.425-136C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352279T>A | CA1882633744 | SURF1 | c.752-137A>T (n.752-137A>T) n.662-137A>T n.742-137A>T c.425-137A>T (n.425-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352279T>C | CA1882633741 | SURF1 | c.752-137A>G (n.752-137A>G) n.662-137A>G n.742-137A>G c.425-137A>G (n.425-137A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352279T= | CA1882633743 | SURF1 | c.752-137A= (n.752-137A=) n.662-137A= n.742-137A= c.425-137A= (n.425-137A=) | |
9 | g.133352279_133352285del | CA2692338512 | SURF1 | c.752-143_752-137del (n.752-143_752-137del) n.662-143_662-137del n.742-143_742-137del c.425-143_425-137del (n.425-143_425-137del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352280C>A | CA2692338513 | SURF1 | c.752-138G>T (n.752-138G>T) n.662-138G>T n.742-138G>T c.425-138G>T (n.425-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352280C= | CA1882633746 | SURF1 | c.752-138G= (n.752-138G=) n.662-138G= n.742-138G= c.425-138G= (n.425-138G=) | |
9 | g.133352280C>G | CA200832203 | SURF1 | c.752-138G>C (n.752-138G>C) n.662-138G>C n.742-138G>C c.425-138G>C (n.425-138G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352281C>A | CA1882633747 | SURF1 | c.752-139G>T (n.752-139G>T) n.662-139G>T n.742-139G>T c.425-139G>T (n.425-139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352281C= | CA1882633749 | SURF1 | c.752-139G= (n.752-139G=) n.662-139G= n.742-139G= c.425-139G= (n.425-139G=) | |
9 | g.133352281C>G | CA2692338515 | SURF1 | c.752-139G>C (n.752-139G>C) n.662-139G>C n.742-139G>C c.425-139G>C (n.425-139G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352281C>T | CA200832205 | SURF1 | c.752-139G>A (n.752-139G>A) n.662-139G>A n.742-139G>A c.425-139G>A (n.425-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352282G>A | CA200832208 | SURF1 | c.752-140C>T (n.752-140C>T) n.662-140C>T n.742-140C>T c.425-140C>T (n.425-140C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352282G= | CA1882633751 | SURF1 | c.752-140C= (n.752-140C=) n.662-140C= n.742-140C= c.425-140C= (n.425-140C=) | |
9 | g.133352282G>T | CA200832211 | SURF1 | c.752-140C>A (n.752-140C>A) n.662-140C>A n.742-140C>A c.425-140C>A (n.425-140C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352283C>A | CA2692338518 | SURF1 | c.752-141G>T (n.752-141G>T) n.662-141G>T n.742-141G>T c.425-141G>T (n.425-141G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352283C= | CA1882633753 | SURF1 | c.752-141G= (n.752-141G=) n.662-141G= n.742-141G= c.425-141G= (n.425-141G=) | |
9 | g.133352283C>T | CA1129731545 | SURF1 | c.752-141G>A (n.752-141G>A) n.662-141G>A n.742-141G>A c.425-141G>A (n.425-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352284_133352288del | CA2692338521 | SURF1 | c.752-146_752-142del (n.752-146_752-142del) n.662-146_662-142del n.742-146_742-142del c.425-146_425-142del (n.425-146_425-142del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352285C>A | CA2692338523 | SURF1 | c.752-143G>T (n.752-143G>T) n.662-143G>T n.742-143G>T c.425-143G>T (n.425-143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352285C= | CA1882633755 | SURF1 | c.752-143G= (n.752-143G=) n.662-143G= n.742-143G= c.425-143G= (n.425-143G=) | |
9 | g.133352285C>T | CA200832213 | SURF1 | c.752-143G>A (n.752-143G>A) n.662-143G>A n.742-143G>A c.425-143G>A (n.425-143G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352287G>A | CA2692338528 | SURF1 | c.752-145C>T (n.752-145C>T) n.662-145C>T n.742-145C>T c.425-145C>T (n.425-145C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352287G>C | CA2692338529 | SURF1 | c.752-145C>G (n.752-145C>G) n.662-145C>G n.742-145C>G c.425-145C>G (n.425-145C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352287G>T | CA2692338530 | SURF1 | c.752-145C>A (n.752-145C>A) n.662-145C>A n.742-145C>A c.425-145C>A (n.425-145C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352288_133352293del | CA2692338527 | SURF1 | c.752-150_752-145del (n.752-150_752-145del) n.662-150_662-145del n.742-150_742-145del c.425-150_425-145del (n.425-150_425-145del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352288T>G | CA2692338534 | SURF1 | c.752-146A>C (n.752-146A>C) n.662-146A>C n.742-146A>C c.425-146A>C (n.425-146A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352290C>A | CA860707573 | SURF1 | c.752-148G>T (n.752-148G>T) n.662-148G>T n.742-148G>T c.425-148G>T (n.425-148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352290C= | CA1882633757 | SURF1 | c.752-148G= (n.752-148G=) n.662-148G= n.742-148G= c.425-148G= (n.425-148G=) | |
9 | g.133352290C>G | CA200832216 | SURF1 | c.752-148G>C (n.752-148G>C) n.662-148G>C n.742-148G>C c.425-148G>C (n.425-148G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352290C>T | CA2786166442 | SURF1 | c.752-148G>A (n.752-148G>A) n.662-148G>A n.742-148G>A c.425-148G>A (n.425-148G>A) | |
9 | g.133352292T>C | CA2692338543 | SURF1 | c.752-150A>G (n.752-150A>G) n.662-150A>G n.742-150A>G c.425-150A>G (n.425-150A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352292T>G | CA2692338544 | SURF1 | c.752-150A>C (n.752-150A>C) n.662-150A>C n.742-150A>C c.425-150A>C (n.425-150A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352293G>A | CA2692338547 | SURF1 | c.752-151C>T (n.752-151C>T) n.662-151C>T n.742-151C>T c.425-151C>T (n.425-151C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352293G>T | CA2692338548 | SURF1 | c.752-151C>A (n.752-151C>A) n.662-151C>A n.742-151C>A c.425-151C>A (n.425-151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352295C>A | CA2692338549 | SURF1 | c.751+151G>T (n.751+151G>T) n.661+151G>T n.741+151G>T c.424+151G>T (n.424+151G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352295C>G | CA2692338550 | SURF1 | c.751+151G>C (n.751+151G>C) n.661+151G>C n.741+151G>C c.424+151G>C (n.424+151G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352295C>T | CA2692338552 | SURF1 | c.751+151G>A (n.751+151G>A) n.661+151G>A n.741+151G>A c.424+151G>A (n.424+151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352296T>A | CA860707590 | SURF1 | c.751+150A>T (n.751+150A>T) n.661+150A>T n.741+150A>T c.424+150A>T (n.424+150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352296T= | CA1882633759 | SURF1 | c.751+150A= (n.751+150A=) n.661+150A= n.741+150A= c.424+150A= (n.424+150A=) | |
9 | g.133352297A>G | CA2692338553 | SURF1 | c.751+149T>C (n.751+149T>C) n.661+149T>C n.741+149T>C c.424+149T>C (n.424+149T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352297A>T | CA2692338554 | SURF1 | c.751+149T>A (n.751+149T>A) n.661+149T>A n.741+149T>A c.424+149T>A (n.424+149T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352298G>A | CA2692338555 | SURF1 | c.751+148C>T (n.751+148C>T) n.661+148C>T n.741+148C>T c.424+148C>T (n.424+148C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352298G>T | CA2692338556 | SURF1 | c.751+148C>A (n.751+148C>A) n.661+148C>A n.741+148C>A c.424+148C>A (n.424+148C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352299G>A | CA1882633761 | SURF1 | c.751+147C>T (n.751+147C>T) n.661+147C>T n.741+147C>T c.424+147C>T (n.424+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352299G= | CA1882633760 | SURF1 | c.751+147C= (n.751+147C=) n.661+147C= n.741+147C= c.424+147C= (n.424+147C=) | |
9 | g.133352301dup | CA1882633763 | SURF1 | c.751+146dup (n.751+146dup) n.661+146dup n.741+146dup c.424+146dup (n.424+146dup) | dbSNP |
9 | g.133352301T>C | CA2692338557 | SURF1 | c.751+145A>G (n.751+145A>G) n.661+145A>G n.741+145A>G c.424+145A>G (n.424+145A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352302C>A | CA2692338558 | SURF1 | c.751+144G>T (n.751+144G>T) n.661+144G>T n.741+144G>T c.424+144G>T (n.424+144G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352302C= | CA1882633770 | SURF1 | c.751+144G= (n.751+144G=) n.661+144G= n.741+144G= c.424+144G= (n.424+144G=) | |
9 | g.133352302C>G | CA2692338559 | SURF1 | c.751+144G>C (n.751+144G>C) n.661+144G>C n.741+144G>C c.424+144G>C (n.424+144G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352302C>T | CA200832217 | SURF1 | c.751+144G>A (n.751+144G>A) n.661+144G>A n.741+144G>A c.424+144G>A (n.424+144G>A) | dbSNP |
9 | g.133352302_133352310delinsCTTTGCTGA | CA1882633769 | SURF1 | c.751+136_751+144delinsTCAGCAAAG (n.751+136_751+144delinsTCAGCAAAG) n.661+136_661+144delinsTCAGCAAAG n.741+136_741+144delinsTCAGCAAAG c.424+136_424+144delinsTCAGCAAAG (n.424+136_424+144delinsTCAGCAAAG) | |
9 | g.133352303T>C | CA2692338560 | SURF1 | c.751+143A>G (n.751+143A>G) n.661+143A>G n.741+143A>G c.424+143A>G (n.424+143A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352303_133352310del | CA1882633772 | SURF1 | c.751+136_751+143del (n.751+136_751+143del) n.661+136_661+143del n.741+136_741+143del c.424+136_424+143del (n.424+136_424+143del) | dbSNP |
9 | g.133352305T>C | CA1882633774 | SURF1 | c.751+141A>G (n.751+141A>G) n.661+141A>G n.741+141A>G c.424+141A>G (n.424+141A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352305T>G | CA860707592 | SURF1 | c.751+141A>C (n.751+141A>C) n.661+141A>C n.741+141A>C c.424+141A>C (n.424+141A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352305T= | CA1882633773 | SURF1 | c.751+141A= (n.751+141A=) n.661+141A= n.741+141A= c.424+141A= (n.424+141A=) | |
9 | g.133352306G>T | CA2692338561 | SURF1 | c.751+140C>A (n.751+140C>A) n.661+140C>A n.741+140C>A c.424+140C>A (n.424+140C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352306_133352307insTTTTTTA | CA2550119171 | SURF1 | c.751+139_751+140insTAAAAAA (n.751+139_751+140insTAAAAAA) n.661+139_661+140insTAAAAAA n.741+139_741+140insTAAAAAA c.424+139_424+140insTAAAAAA (n.424+139_424+140insTAAAAAA) | |
9 | g.133352307C>A | CA2558362921 | SURF1 | c.751+139G>T (n.751+139G>T) n.661+139G>T n.741+139G>T c.424+139G>T (n.424+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352307C>T | CA2531409521 | SURF1 | c.751+139G>A (n.751+139G>A) n.661+139G>A n.741+139G>A c.424+139G>A (n.424+139G>A) | |
9 | g.133352307_133352308delinsCT | CA1882633775 | SURF1 | c.751+138_751+139delinsAG (n.751+138_751+139delinsAG) n.661+138_661+139delinsAG n.741+138_741+139delinsAG c.424+138_424+139delinsAG (n.424+138_424+139delinsAG) | |
9 | g.133352308del | CA1129731547 | SURF1 | c.751+138del (n.751+138del) n.661+138del n.741+138del c.424+138del (n.424+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352308T>C | CA2692338562 | SURF1 | c.751+138A>G (n.751+138A>G) n.661+138A>G n.741+138A>G c.424+138A>G (n.424+138A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352309G>A | CA1882633777 | SURF1 | c.751+137C>T (n.751+137C>T) n.661+137C>T n.741+137C>T c.424+137C>T (n.424+137C>T) | dbSNP |
9 | g.133352309G>C | CA1882633778 | SURF1 | c.751+137C>G (n.751+137C>G) n.661+137C>G n.741+137C>G c.424+137C>G (n.424+137C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352309G= | CA1882633780 | SURF1 | c.751+137C= (n.751+137C=) n.661+137C= n.741+137C= c.424+137C= (n.424+137C=) | |
9 | g.133352309G>T | CA2692338563 | SURF1 | c.751+137C>A (n.751+137C>A) n.661+137C>A n.741+137C>A c.424+137C>A (n.424+137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352310A>G | CA2692338564 | SURF1 | c.751+136T>C (n.751+136T>C) n.661+136T>C n.741+136T>C c.424+136T>C (n.424+136T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352311G>T | CA2692338565 | SURF1 | c.751+135C>A (n.751+135C>A) n.661+135C>A n.741+135C>A c.424+135C>A (n.424+135C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352311_133352312del | CA2571103176 | SURF1 | c.751+134_751+135del (n.751+134_751+135del) n.661+134_661+135del n.741+134_741+135del c.424+134_424+135del (n.424+134_424+135del) | |
9 | g.133352314G>A | CA2550311710 | SURF1 | c.751+132C>T (n.751+132C>T) n.661+132C>T n.741+132C>T c.424+132C>T (n.424+132C>T) | |
9 | g.133352314G>T | CA2692338566 | SURF1 | c.751+132C>A (n.751+132C>A) n.661+132C>A n.741+132C>A c.424+132C>A (n.424+132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352315C>A | CA2692338567 | SURF1 | c.751+131G>T (n.751+131G>T) n.661+131G>T n.741+131G>T c.424+131G>T (n.424+131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352315C= | CA1882633781 | SURF1 | c.751+131G= (n.751+131G=) n.661+131G= n.741+131G= c.424+131G= (n.424+131G=) | |
9 | g.133352315C>T | CA1882633782 | SURF1 | c.751+131G>A (n.751+131G>A) n.661+131G>A n.741+131G>A c.424+131G>A (n.424+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352316T>G | CA2556753118 | SURF1 | c.751+130A>C (n.751+130A>C) n.661+130A>C n.741+130A>C c.424+130A>C (n.424+130A>C) | |
9 | g.133352317G>A | CA860707593 | SURF1 | c.751+129C>T (n.751+129C>T) n.661+129C>T n.741+129C>T c.424+129C>T (n.424+129C>T) | dbSNP |
9 | g.133352317G= | CA1882633784 | SURF1 | c.751+129C= (n.751+129C=) n.661+129C= n.741+129C= c.424+129C= (n.424+129C=) | |
9 | g.133352317G>T | CA2692338568 | SURF1 | c.751+129C>A (n.751+129C>A) n.661+129C>A n.741+129C>A c.424+129C>A (n.424+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352318C>A | CA2692338570 | SURF1 | c.751+128G>T (n.751+128G>T) n.661+128G>T n.741+128G>T c.424+128G>T (n.424+128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352318C>T | CA2692338571 | SURF1 | c.751+128G>A (n.751+128G>A) n.661+128G>A n.741+128G>A c.424+128G>A (n.424+128G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352323_133352325del | CA2692338569 | SURF1 | c.751+126_751+128del (n.751+126_751+128del) n.661+126_661+128del n.741+126_741+128del c.424+126_424+128del (n.424+126_424+128del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352320_133352325del | CA2512460772 | SURF1 | c.751+123_751+128del (n.751+123_751+128del) n.661+123_661+128del n.741+123_741+128del c.424+123_424+128del (n.424+123_424+128del) | |
9 | g.133352319C>T | CA2692338572 | SURF1 | c.751+127G>A (n.751+127G>A) n.661+127G>A n.741+127G>A c.424+127G>A (n.424+127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352320T>C | CA1882633787 | SURF1 | c.751+126A>G (n.751+126A>G) n.661+126A>G n.741+126A>G c.424+126A>G (n.424+126A>G) | dbSNP |
9 | g.133352320T>G | CA2692338573 | SURF1 | c.751+126A>C (n.751+126A>C) n.661+126A>C n.741+126A>C c.424+126A>C (n.424+126A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352320T= | CA1882633786 | SURF1 | c.751+126A= (n.751+126A=) n.661+126A= n.741+126A= c.424+126A= (n.424+126A=) | |
9 | g.133352320_133352324delinsTCCTC | CA1882633789 | SURF1 | c.751+122_751+126delinsGAGGA (n.751+122_751+126delinsGAGGA) n.661+122_661+126delinsGAGGA n.741+122_741+126delinsGAGGA c.424+122_424+126delinsGAGGA (n.424+122_424+126delinsGAGGA) | |
9 | g.133352321C= | CA1882633791 | SURF1 | c.751+125G= (n.751+125G=) n.661+125G= n.741+125G= c.424+125G= (n.424+125G=) | |
9 | g.133352321C>T | CA860707595 | SURF1 | c.751+125G>A (n.751+125G>A) n.661+125G>A n.741+125G>A c.424+125G>A (n.424+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352323_133352326del | CA1129731550 | SURF1 | c.751+122_751+125del (n.751+122_751+125del) n.661+122_661+125del n.741+122_741+125del c.424+122_424+125del (n.424+122_424+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352322C>A | CA200832220 | SURF1 | c.751+124G>T (n.751+124G>T) n.661+124G>T n.741+124G>T c.424+124G>T (n.424+124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352322C= | CA1882633793 | SURF1 | c.751+124G= (n.751+124G=) n.661+124G= n.741+124G= c.424+124G= (n.424+124G=) | |
9 | g.133352322C>T | CA2692338579 | SURF1 | c.751+124G>A (n.751+124G>A) n.661+124G>A n.741+124G>A c.424+124G>A (n.424+124G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352323T>C | CA200832222 | SURF1 | c.751+123A>G (n.751+123A>G) n.661+123A>G n.741+123A>G c.424+123A>G (n.424+123A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352323T= | CA1882633795 | SURF1 | c.751+123A= (n.751+123A=) n.661+123A= n.741+123A= c.424+123A= (n.424+123A=) | |
9 | g.133352324C= | CA1882633797 | SURF1 | c.751+122G= (n.751+122G=) n.661+122G= n.741+122G= c.424+122G= (n.424+122G=) | |
9 | g.133352324C>T | CA200832223 | SURF1 | c.751+122G>A (n.751+122G>A) n.661+122G>A n.741+122G>A c.424+122G>A (n.424+122G>A) | dbSNP |
9 | g.133352326_133352327insCCCCCCC | CA918570825 | SURF1 | c.751+122_751+123insGGGGGGG (n.751+122_751+123insGGGGGGG) n.661+122_661+123insGGGGGGG n.741+122_741+123insGGGGGGG c.424+122_424+123insGGGGGGG (n.424+122_424+123insGGGGGGG) | dbSNP |
9 | g.133352324_133352325insGA | CA2550837543 | SURF1 | c.751+121_751+122insTC (n.751+121_751+122insTC) n.661+121_661+122insTC n.741+121_741+122insTC c.424+121_424+122insTC (n.424+121_424+122insTC) | |
9 | g.133352326C>T | CA2692338582 | SURF1 | c.751+120G>A (n.751+120G>A) n.661+120G>A n.741+120G>A c.424+120G>A (n.424+120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352327A= | CA1882633799 | SURF1 | c.751+119T= (n.751+119T=) n.661+119T= n.741+119T= c.424+119T= (n.424+119T=) | |
9 | g.133352327A>C | CA200832226 | SURF1 | c.751+119T>G (n.751+119T>G) n.661+119T>G n.741+119T>G c.424+119T>G (n.424+119T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352328C>A | CA2692338584 | SURF1 | c.751+118G>T (n.751+118G>T) n.661+118G>T n.741+118G>T c.424+118G>T (n.424+118G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352328C= | CA1882633801 | SURF1 | c.751+118G= (n.751+118G=) n.661+118G= n.741+118G= c.424+118G= (n.424+118G=) | |
9 | g.133352328C>T | CA860707605 | SURF1 | c.751+118G>A (n.751+118G>A) n.661+118G>A n.741+118G>A c.424+118G>A (n.424+118G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352330del | CA2563707195 | SURF1 | c.751+118del (n.751+118del) n.661+118del n.741+118del c.424+118del (n.424+118del) | |
9 | g.133352330C= | CA1882633803 | SURF1 | c.751+116G= (n.751+116G=) n.661+116G= n.741+116G= c.424+116G= (n.424+116G=) | |
9 | g.133352330C>G | CA200832229 | SURF1 | c.751+116G>C (n.751+116G>C) n.661+116G>C n.741+116G>C c.424+116G>C (n.424+116G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352330C>T | CA200832230 | SURF1 | c.751+116G>A (n.751+116G>A) n.661+116G>A n.741+116G>A c.424+116G>A (n.424+116G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352331G>A | CA200832233 | SURF1 | c.751+115C>T (n.751+115C>T) n.661+115C>T n.741+115C>T c.424+115C>T (n.424+115C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352331G= | CA1882633806 | SURF1 | c.751+115C= (n.751+115C=) n.661+115C= n.741+115C= c.424+115C= (n.424+115C=) | |
9 | g.133352331G>T | CA2692338588 | SURF1 | c.751+115C>A (n.751+115C>A) n.661+115C>A n.741+115C>A c.424+115C>A (n.424+115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352332C>A | CA2559510712 | SURF1 | c.751+114G>T (n.751+114G>T) n.661+114G>T n.741+114G>T c.424+114G>T (n.424+114G>T) | |
9 | g.133352333C= | CA1882633807 | SURF1 | c.751+113G= (n.751+113G=) n.661+113G= n.741+113G= c.424+113G= (n.424+113G=) | |
9 | g.133352333C>G | CA2515959876 | SURF1 | c.751+113G>C (n.751+113G>C) n.661+113G>C n.741+113G>C c.424+113G>C (n.424+113G>C) | |
9 | g.133352333C>T | CA860707610 | SURF1 | c.751+113G>A (n.751+113G>A) n.661+113G>A n.741+113G>A c.424+113G>A (n.424+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352334A= | CA1882633808 | SURF1 | c.751+112T= (n.751+112T=) n.661+112T= n.741+112T= c.424+112T= (n.424+112T=) | |
9 | g.133352334A>G | CA860707616 | SURF1 | c.751+112T>C (n.751+112T>C) n.661+112T>C n.741+112T>C c.424+112T>C (n.424+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352335T>A | CA2692338592 | SURF1 | c.751+111A>T (n.751+111A>T) n.661+111A>T n.741+111A>T c.424+111A>T (n.424+111A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352335T>C | CA200832236 | SURF1 | c.751+111A>G (n.751+111A>G) n.661+111A>G n.741+111A>G c.424+111A>G (n.424+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133352335T= | CA1882633810 | SURF1 | c.751+111A= (n.751+111A=) n.661+111A= n.741+111A= c.424+111A= (n.424+111A=) |