Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133351969_133351971delinsCAG | CA1882632902 | SURF1 | c.845_847delinsCTG (p.Ser282=) n.755_757delinsCTG n.835_837delinsCTG c.518_520delinsCTG (p.Ser173=) | |
9 | g.133351974_133351975del | CA212943 | SURF1 | c.845_846del (p.Ser282CysfsTer9) n.755_756del n.835_836del c.518_519del (p.Ser173CysfsTer9) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133351971G>A | CA200831936 | SURF1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) n.755C>T n.835C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351971G>C | CA375693394 | SURF1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) n.755C>G n.835C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351971G= | CA1882632913 | SURF1 | c.845C= (p.Ser282=) n.755C= n.835C= c.518C= (p.Ser173=) | |
9 | g.133351971G>T | CA375693393 | SURF1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.755C>A n.835C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) | |
9 | g.133351972del | CA2692367988 | SURF1 | c.844del (p.Ser282LeufsTer?) n.754del n.834del c.517del (p.Ser173LeufsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133351972A= | CA1882632916 | SURF1 | c.844T= (p.Ser282=) n.754T= n.834T= c.517T= (p.Ser173=) | |
9 | g.133351972A>C | CA375693395 | SURF1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) n.754T>G n.834T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) | |
9 | g.133351972A>G | CA375693396 | SURF1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) n.754T>C n.834T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351972A>T | CA375693397 | SURF1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) n.754T>A n.834T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) | |
9 | g.133351973G>A | CA2692367992 | SURF1 | c.843C>T (p.Leu281=) n.753C>T n.833C>T c.516C>T (p.Leu172=) | gnomAD v4 |
9 | g.133351974A= | CA1882632918 | SURF1 | c.842T= (p.Leu281=) n.752T= n.832T= c.515T= (p.Leu172=) | |
9 | g.133351974A>C | CA375693398 | SURF1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) n.752T>G n.832T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133351974A>G | CA375693399 | SURF1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) n.752T>C n.832T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
9 | g.133351974A>T | CA375693400 | SURF1 | c.842T>A (p.Leu281His) n.752T>A n.832T>A c.515T>A (p.Leu172His) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351975G>A | CA375693401 | SURF1 | c.841C>T (p.Leu281Phe) n.751C>T n.831C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351975G>C | CA200831939 | SURF1 | c.841C>G (p.Leu281Val) n.751C>G n.831C>G c.514C>G (p.Leu172Val) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351975G= | CA1882632920 | SURF1 | c.841C= (p.Leu281=) n.751C= n.831C= c.514C= (p.Leu172=) | |
9 | g.133351975G>T | CA375693402 | SURF1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) n.751C>A n.831C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) | |
9 | g.133351976T>C | CA2786166415 | SURF1 | c.840A>G (p.Gly280=) n.750A>G n.830A>G c.513A>G (p.Gly171=) | |
9 | g.133351976T= | CA1882632923 | SURF1 | c.840A= (p.Gly280=) n.750A= n.830A= c.513A= (p.Gly171=) | |
9 | g.133351977C>A | CA375693404 | SURF1 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.749G>T n.829G>T c.512G>T (p.Gly171Val) | |
9 | g.133351977C>G | CA375693405 | SURF1 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.749G>C n.829G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
9 | g.133351977C>T | CA375693403 | SURF1 | c.839G>A (p.Gly280Glu) n.749G>A n.829G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
9 | g.133351977_133351978dup | CA200831940 | SURF1 | c.838_839dup (p.Leu281AspfsTer?) n.748_749dup n.828_829dup c.511_512dup (p.Leu172AspfsTer?) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351978C>A | CA375693408 | SURF1 | c.838G>T (p.Gly280Ter) n.748G>T n.828G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) | |
9 | g.133351978C>G | CA375693406 | SURF1 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.748G>C n.828G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
9 | g.133351978C>T | CA375693407 | SURF1 | c.838G>A (p.Gly280Arg) n.748G>A n.828G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) | |
9 | g.133351979A= | CA1882632927 | SURF1 | c.837T= (p.Tyr279=) n.747T= n.827T= c.510T= (p.Tyr170=) | |
9 | g.133351979A>C | CA375693409 | SURF1 | c.837T>G (p.Tyr279Ter) n.747T>G n.827T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.133351979A>G | CA1882632929 | SURF1 | c.837T>C (p.Tyr279=) n.747T>C n.827T>C c.510T>C (p.Tyr170=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351979A>T | CA375693410 | SURF1 | c.837T>A (p.Tyr279Ter) n.747T>A n.827T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) | |
9 | g.133351979_133351983delinsATACC | CA1882632926 | SURF1 | c.834-1_837delinsGGTAT n.744-1_747delinsGGTAT n.824-1_827delinsGGTAT c.507-1_510delinsGGTAT | |
9 | g.133351980T>A | CA200831942 | SURF1 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.746A>T n.826A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351980T>C | CA200831944 | SURF1 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.746A>G n.826A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351980T>G | CA375693411 | SURF1 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.746A>C n.826A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) | |
9 | g.133351980T= | CA1882632932 | SURF1 | c.836A= (p.Tyr279=) n.746A= n.826A= c.509A= (p.Tyr170=) | |
9 | g.133351982_133351985del | CA860706909 | SURF1 | c.834-1_836del n.744-1_746del n.824-1_826del c.507-1_509del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351981A>C | CA375693412 | SURF1 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.745T>G n.825T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) | |
9 | g.133351981A>G | CA375693413 | SURF1 | c.835T>C (p.Tyr279His) n.745T>C n.825T>C c.508T>C (p.Tyr170His) | |
9 | g.133351981A>T | CA375693414 | SURF1 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.745T>A n.825T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) | |
9 | g.133351982C>A | CA375693415 | SURF1 | c.834G>T (p.Trp278Cys) n.744G>T n.824G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) | |
9 | g.133351982C= | CA1882632937 | SURF1 | c.834G= (p.Trp278=) n.744G= n.824G= c.507G= (p.Trp169=) | |
9 | g.133351982C>G | CA375693416 | SURF1 | c.834G>C (p.Trp278Cys) n.744G>C n.824G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.133351982C>T | CA200831946 | SURF1 | c.834G>A (p.Trp278Ter) n.744G>A n.824G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351983C>A | CA375693418 | SURF1 | c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.744-1G>T n.824-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) | |
9 | g.133351983C= | CA1882632947 | SURF1 | c.834-1G= (n.834-1G=) n.744-1G= n.824-1G= c.507-1G= (n.507-1G=) | |
9 | g.133351983C>G | CA375693417 | SURF1 | c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.744-1G>C n.824-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351983C>T | CA200831949 | SURF1 | c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.744-1G>A n.824-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351984T>A | CA375693419 | SURF1 | c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.744-2A>T n.824-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) | |
9 | g.133351984T>C | CA375693420 | SURF1 | c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.744-2A>G n.824-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) | |
9 | g.133351984T>G | CA375693421 | SURF1 | c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.744-2A>C n.824-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) | |
9 | g.133351985_133351986delinsAG | CA1882632949 | SURF1 | c.834-4_834-3delinsCT (n.834-4_834-3delinsCT) n.744-4_744-3delinsCT n.824-4_824-3delinsCT c.507-4_507-3delinsCT (n.507-4_507-3delinsCT) | |
9 | g.133351986G>A | CA200831953 | SURF1 | c.834-4C>T (n.834-4C>T) n.744-4C>T n.824-4C>T c.507-4C>T (n.507-4C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351986G= | CA1882632951 | SURF1 | c.834-4C= (n.834-4C=) n.744-4C= n.824-4C= c.507-4C= (n.507-4C=) | |
9 | g.133351986G>T | CA2786166418 | SURF1 | c.834-4C>A (n.834-4C>A) n.744-4C>A n.824-4C>A c.507-4C>A (n.507-4C>A) | |
9 | g.133351989dup | CA200831952 | SURF1 | c.834-4dup (n.834-4dup) n.744-4dup n.824-4dup c.507-4dup (n.507-4dup) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351989del | CA1882632953 | SURF1 | c.834-4del (n.834-4del) n.744-4del n.824-4del c.507-4del (n.507-4del) | dbSNP |
9 | g.133351987G>A | CA200831956 | SURF1 | c.834-5C>T (n.834-5C>T) n.744-5C>T n.824-5C>T c.507-5C>T (n.507-5C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351987G= | CA1882632956 | SURF1 | c.834-5C= (n.834-5C=) n.744-5C= n.824-5C= c.507-5C= (n.507-5C=) | |
9 | g.133351988G>A | CA1882632959 | SURF1 | c.834-6C>T (n.834-6C>T) n.744-6C>T n.824-6C>T c.507-6C>T (n.507-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351988G= | CA1882632958 | SURF1 | c.834-6C= (n.834-6C=) n.744-6C= n.824-6C= c.507-6C= (n.507-6C=) | |
9 | g.133351988G>T | CA860706921 | SURF1 | c.834-6C>A (n.834-6C>A) n.744-6C>A n.824-6C>A c.507-6C>A (n.507-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351989G>A | CA200831959 | SURF1 | c.834-7C>T (n.834-7C>T) n.744-7C>T n.824-7C>T c.507-7C>T (n.507-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351989G>C | CA2692368082 | SURF1 | c.834-7C>G (n.834-7C>G) n.744-7C>G n.824-7C>G c.507-7C>G (n.507-7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133351989G= | CA1882632961 | SURF1 | c.834-7C= (n.834-7C=) n.744-7C= n.824-7C= c.507-7C= (n.507-7C=) | |
9 | g.133351990T>C | CA1882632963 | SURF1 | c.834-8A>G (n.834-8A>G) n.744-8A>G n.824-8A>G c.507-8A>G (n.507-8A>G) | dbSNP |
9 | g.133351990T= | CA1882632962 | SURF1 | c.834-8A= (n.834-8A=) n.744-8A= n.824-8A= c.507-8A= (n.507-8A=) | |
9 | g.133351991_133351995dup | CA2697558155 | SURF1 | c.834-13_834-9dup (n.834-13_834-9dup) n.744-13_744-9dup n.824-13_824-9dup c.507-13_507-9dup (n.507-13_507-9dup) | ClinVar |
9 | g.133351992G>C | CA2692368084 | SURF1 | c.834-10C>G (n.834-10C>G) n.744-10C>G n.824-10C>G c.507-10C>G (n.507-10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133351993A= | CA1882632965 | SURF1 | c.834-11T= (n.834-11T=) n.744-11T= n.824-11T= c.507-11T= (n.507-11T=) | |
9 | g.133351993A>C | CA860706929 | SURF1 | c.834-11T>G (n.834-11T>G) n.744-11T>G n.824-11T>G c.507-11T>G (n.507-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133351993A>G | CA2580079927 | SURF1 | c.834-11T>C (n.834-11T>C) n.744-11T>C n.824-11T>C c.507-11T>C (n.507-11T>C) | ClinVar |
9 | g.133351998_133352038del | CA2692368088 | SURF1 | c.833+27_834-12del (n.833+27_834-12del) n.743+27_744-12del n.823+27_824-12del c.506+27_507-12del (n.506+27_507-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.133351995A= | CA1882632969 | SURF1 | c.834-13T= (n.834-13T=) n.744-13T= n.824-13T= c.507-13T= (n.507-13T=) | |
9 | g.133351995A>G | CA16605561 | SURF1 | c.834-13T>C (n.834-13T>C) n.744-13T>C n.824-13T>C c.507-13T>C (n.507-13T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351996G>A | CA1129731398 | SURF1 | c.834-14C>T (n.834-14C>T) n.744-14C>T n.824-14C>T c.507-14C>T (n.507-14C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351996G>C | CA2692368097 | SURF1 | c.834-14C>G (n.834-14C>G) n.744-14C>G n.824-14C>G c.507-14C>G (n.507-14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133351996G= | CA1882632972 | SURF1 | c.834-14C= (n.834-14C=) n.744-14C= n.824-14C= c.507-14C= (n.507-14C=) | |
9 | g.133351997C= | CA1882632976 | SURF1 | c.834-15G= (n.834-15G=) n.744-15G= n.824-15G= c.507-15G= (n.507-15G=) | |
9 | g.133351997C>G | CA860706933 | SURF1 | c.834-15G>C (n.834-15G>C) n.744-15G>C n.824-15G>C c.507-15G>C (n.507-15G>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133351998A>C | CA2786166419 | SURF1 | c.834-16T>G (n.834-16T>G) n.744-16T>G n.824-16T>G c.507-16T>G (n.507-16T>G) | |
9 | g.133351999A= | CA1882632979 | SURF1 | c.834-17T= (n.834-17T=) n.744-17T= n.824-17T= c.507-17T= (n.507-17T=) | |
9 | g.133351999A>G | CA200831960 | SURF1 | c.834-17T>C (n.834-17T>C) n.744-17T>C n.824-17T>C c.507-17T>C (n.507-17T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352001C= | CA1882632982 | SURF1 | c.834-19G= (n.834-19G=) n.744-19G= n.824-19G= c.507-19G= (n.507-19G=) | |
9 | g.133352001C>G | CA1882632981 | SURF1 | c.834-19G>C (n.834-19G>C) n.744-19G>C n.824-19G>C c.507-19G>C (n.507-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352001C>T | CA860706940 | SURF1 | c.834-19G>A (n.834-19G>A) n.744-19G>A n.824-19G>A c.507-19G>A (n.507-19G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352004G>A | CA200831962 | SURF1 | c.834-22C>T (n.834-22C>T) n.744-22C>T n.824-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352004G= | CA1882632984 | SURF1 | c.834-22C= (n.834-22C=) n.744-22C= n.824-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) | |
9 | g.133352005C= | CA1882632986 | SURF1 | c.834-23G= (n.834-23G=) n.744-23G= n.824-23G= c.507-23G= (n.507-23G=) | |
9 | g.133352005C>T | CA200831964 | SURF1 | c.834-23G>A (n.834-23G>A) n.744-23G>A n.824-23G>A c.507-23G>A (n.507-23G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352008T>G | CA200831965 | SURF1 | c.834-26A>C (n.834-26A>C) n.744-26A>C n.824-26A>C c.507-26A>C (n.507-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352008T= | CA1882632989 | SURF1 | c.834-26A= (n.834-26A=) n.744-26A= n.824-26A= c.507-26A= (n.507-26A=) | |
9 | g.133352008_133352011delinsTAGC | CA1882632987 | SURF1 | c.834-29_834-26delinsGCTA (n.834-29_834-26delinsGCTA) n.744-29_744-26delinsGCTA n.824-29_824-26delinsGCTA c.507-29_507-26delinsGCTA (n.507-29_507-26delinsGCTA) | |
9 | g.133352011_133352013del | CA200831967 | SURF1 | c.834-29_834-27del (n.834-29_834-27del) n.744-29_744-27del n.824-29_824-27del c.507-29_507-27del (n.507-29_507-27del) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352010G>A | CA1129731405 | SURF1 | c.834-28C>T (n.834-28C>T) n.744-28C>T n.824-28C>T c.507-28C>T (n.507-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352010G= | CA1882632992 | SURF1 | c.834-28C= (n.834-28C=) n.744-28C= n.824-28C= c.507-28C= (n.507-28C=) | |
9 | g.133352010dup | CA2692368119 | SURF1 | c.834-28dup (n.834-28dup) n.744-28dup n.824-28dup c.507-28dup (n.507-28dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352011C= | CA1882632994 | SURF1 | c.834-29G= (n.834-29G=) n.744-29G= n.824-29G= c.507-29G= (n.507-29G=) | |
9 | g.133352011C>T | CA860706945 | SURF1 | c.834-29G>A (n.834-29G>A) n.744-29G>A n.824-29G>A c.507-29G>A (n.507-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352013G>A | CA1882632996 | SURF1 | c.834-31C>T (n.834-31C>T) n.744-31C>T n.824-31C>T c.507-31C>T (n.507-31C>T) | dbSNP |
9 | g.133352013G= | CA1882632995 | SURF1 | c.834-31C= (n.834-31C=) n.744-31C= n.824-31C= c.507-31C= (n.507-31C=) | |
9 | g.133352014G= | CA1882632998 | SURF1 | c.834-32C= (n.834-32C=) n.744-32C= n.824-32C= c.507-32C= (n.507-32C=) | |
9 | g.133352014G>T | CA860706950 | SURF1 | c.834-32C>A (n.834-32C>A) n.744-32C>A n.824-32C>A c.507-32C>A (n.507-32C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352015C= | CA1882633000 | SURF1 | c.834-33G= (n.834-33G=) n.744-33G= n.824-33G= c.507-33G= (n.507-33G=) | |
9 | g.133352015C>G | CA2692368135 | SURF1 | c.834-33G>C (n.834-33G>C) n.744-33G>C n.824-33G>C c.507-33G>C (n.507-33G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352015C>T | CA200831970 | SURF1 | c.834-33G>A (n.834-33G>A) n.744-33G>A n.824-33G>A c.507-33G>A (n.507-33G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352016T= | CA1882633002 | SURF1 | c.834-34A= (n.834-34A=) n.744-34A= n.824-34A= c.507-34A= (n.507-34A=) | |
9 | g.133352017_133352022dup | CA860706955 | SURF1 | c.834-40_834-35dup (n.834-40_834-35dup) n.744-40_744-35dup n.824-40_824-35dup c.507-40_507-35dup (n.507-40_507-35dup) | dbSNP |
9 | g.133352018C= | CA1882633004 | SURF1 | c.834-36G= (n.834-36G=) n.744-36G= n.824-36G= c.507-36G= (n.507-36G=) | |
9 | g.133352018C>T | CA200831973 | SURF1 | c.834-36G>A (n.834-36G>A) n.744-36G>A n.824-36G>A c.507-36G>A (n.507-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352019T>C | CA2692368165 | SURF1 | c.834-37A>G (n.834-37A>G) n.744-37A>G n.824-37A>G c.507-37A>G (n.507-37A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352020A>G | CA2692368167 | SURF1 | c.834-38T>C (n.834-38T>C) n.744-38T>C n.824-38T>C c.507-38T>C (n.507-38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352021G>A | CA200831976 | SURF1 | c.834-39C>T (n.834-39C>T) n.744-39C>T n.824-39C>T c.507-39C>T (n.507-39C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352021G= | CA1882633007 | SURF1 | c.834-39C= (n.834-39C=) n.744-39C= n.824-39C= c.507-39C= (n.507-39C=) | |
9 | g.133352022G>A | CA200831979 | SURF1 | c.834-40C>T (n.834-40C>T) n.744-40C>T n.824-40C>T c.507-40C>T (n.507-40C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352022G>C | CA860706961 | SURF1 | c.834-40C>G (n.834-40C>G) n.744-40C>G n.824-40C>G c.507-40C>G (n.507-40C>G) | dbSNP |
9 | g.133352022G= | CA1882633011 | SURF1 | c.834-40C= (n.834-40C=) n.744-40C= n.824-40C= c.507-40C= (n.507-40C=) | |
9 | g.133352023C= | CA1882633013 | SURF1 | c.833+38G= (n.833+38G=) n.743+38G= n.823+38G= c.506+38G= (n.506+38G=) | |
9 | g.133352023C>G | CA1882633015 | SURF1 | c.833+38G>C (n.833+38G>C) n.743+38G>C n.823+38G>C c.506+38G>C (n.506+38G>C) | dbSNP |
9 | g.133352024T>A | CA2579498283 | SURF1 | c.833+37A>T (n.833+37A>T) n.743+37A>T n.823+37A>T c.506+37A>T (n.506+37A>T) | |
9 | g.133352024T>C | CA2786166420 | SURF1 | c.833+37A>G (n.833+37A>G) n.743+37A>G n.823+37A>G c.506+37A>G (n.506+37A>G) | |
9 | g.133352027A= | CA1882633017 | SURF1 | c.833+34T= (n.833+34T=) n.743+34T= n.823+34T= c.506+34T= (n.506+34T=) | |
9 | g.133352027A>G | CA1882633018 | SURF1 | c.833+34T>C (n.833+34T>C) n.743+34T>C n.823+34T>C c.506+34T>C (n.506+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352027_133352028delinsAG | CA1882633016 | SURF1 | c.833+33_833+34delinsCT (n.833+33_833+34delinsCT) n.743+33_743+34delinsCT n.823+33_823+34delinsCT c.506+33_506+34delinsCT (n.506+33_506+34delinsCT) | |
9 | g.133352028G>A | CA200831983 | SURF1 | c.833+33C>T (n.833+33C>T) n.743+33C>T n.823+33C>T c.506+33C>T (n.506+33C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352028G= | CA1882633021 | SURF1 | c.833+33C= (n.833+33C=) n.743+33C= n.823+33C= c.506+33C= (n.506+33C=) | |
9 | g.133352031dup | CA2692368175 | SURF1 | c.833+33dup (n.833+33dup) n.743+33dup n.823+33dup c.506+33dup (n.506+33dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352031del | CA200831981 | SURF1 | c.833+33del (n.833+33del) n.743+33del n.823+33del c.506+33del (n.506+33del) | dbSNP |
9 | g.133352029G>A | CA200831987 | SURF1 | c.833+32C>T (n.833+32C>T) n.743+32C>T n.823+32C>T c.506+32C>T (n.506+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352029G= | CA1882633023 | SURF1 | c.833+32C= (n.833+32C=) n.743+32C= n.823+32C= c.506+32C= (n.506+32C=) | |
9 | g.133352031_133352034del | CA2692368185 | SURF1 | c.833+29_833+32del (n.833+29_833+32del) n.743+29_743+32del n.823+29_823+32del c.506+29_506+32del (n.506+29_506+32del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352030G>A | CA2692368195 | SURF1 | c.833+31C>T (n.833+31C>T) n.743+31C>T n.823+31C>T c.506+31C>T (n.506+31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352031G>A | CA200831991 | SURF1 | c.833+30C>T (n.833+30C>T) n.743+30C>T n.823+30C>T c.506+30C>T (n.506+30C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352031G>C | CA200831988 | SURF1 | c.833+30C>G (n.833+30C>G) n.743+30C>G n.823+30C>G c.506+30C>G (n.506+30C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352031G= | CA1882633027 | SURF1 | c.833+30C= (n.833+30C=) n.743+30C= n.823+30C= c.506+30C= (n.506+30C=) | |
9 | g.133352033G>A | CA2692368202 | SURF1 | c.833+28C>T (n.833+28C>T) n.743+28C>T n.823+28C>T c.506+28C>T (n.506+28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352033G>T | CA2840270551 | SURF1 | c.833+28C>A (n.833+28C>A) n.743+28C>A n.823+28C>A c.506+28C>A (n.506+28C>A) | |
9 | g.133352034del | CA2579498284 | SURF1 | c.833+28del (n.833+28del) n.743+28del n.823+28del c.506+28del (n.506+28del) | |
9 | g.133352034G>A | CA200831992 | SURF1 | c.833+27C>T (n.833+27C>T) n.743+27C>T n.823+27C>T c.506+27C>T (n.506+27C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352034G>C | CA2580904742 | SURF1 | c.833+27C>G (n.833+27C>G) n.743+27C>G n.823+27C>G c.506+27C>G (n.506+27C>G) | |
9 | g.133352034G= | CA1882633030 | SURF1 | c.833+27C= (n.833+27C=) n.743+27C= n.823+27C= c.506+27C= (n.506+27C=) | |
9 | g.133352034G>T | CA2580904741 | SURF1 | c.833+27C>A (n.833+27C>A) n.743+27C>A n.823+27C>A c.506+27C>A (n.506+27C>A) | |
9 | g.133352037G>A | CA200831994 | SURF1 | c.833+24C>T (n.833+24C>T) n.743+24C>T n.823+24C>T c.506+24C>T (n.506+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352037G= | CA1882633032 | SURF1 | c.833+24C= (n.833+24C=) n.743+24C= n.823+24C= c.506+24C= (n.506+24C=) | |
9 | g.133352037G>T | CA860706967 | SURF1 | c.833+24C>A (n.833+24C>A) n.743+24C>A n.823+24C>A c.506+24C>A (n.506+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352039C>A | CA2579498285 | SURF1 | c.833+22G>T (n.833+22G>T) n.743+22G>T n.823+22G>T c.506+22G>T (n.506+22G>T) | |
9 | g.133352040del | CA2692368215 | SURF1 | c.833+21del (n.833+21del) n.743+21del n.823+21del c.506+21del (n.506+21del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352040A>C | CA2692368216 | SURF1 | c.833+21T>G (n.833+21T>G) n.743+21T>G n.823+21T>G c.506+21T>G (n.506+21T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352042A= | CA1882633035 | SURF1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.743+19T= n.823+19T= c.506+19T= (n.506+19T=) | |
9 | g.133352042A>C | CA2739265136 | SURF1 | c.833+19T>G (n.833+19T>G) n.743+19T>G n.823+19T>G c.506+19T>G (n.506+19T>G) | ClinVar |
9 | g.133352042A>G | CA1882633034 | SURF1 | c.833+19T>C (n.833+19T>C) n.743+19T>C n.823+19T>C c.506+19T>C (n.506+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352043G>A | CA2692368226 | SURF1 | c.833+18C>T (n.833+18C>T) n.743+18C>T n.823+18C>T c.506+18C>T (n.506+18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352043G>C | CA860706969 | SURF1 | c.833+18C>G (n.833+18C>G) n.743+18C>G n.823+18C>G c.506+18C>G (n.506+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352043G= | CA1882633037 | SURF1 | c.833+18C= (n.833+18C=) n.743+18C= n.823+18C= c.506+18C= (n.506+18C=) | |
9 | g.133352044G>A | CA860706975 | SURF1 | c.833+17C>T (n.833+17C>T) n.743+17C>T n.823+17C>T c.506+17C>T (n.506+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352044G= | CA1882633039 | SURF1 | c.833+17C= (n.833+17C=) n.743+17C= n.823+17C= c.506+17C= (n.506+17C=) | |
9 | g.133352044G>T | CA1882633040 | SURF1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.743+17C>A n.823+17C>A c.506+17C>A (n.506+17C>A) | dbSNP |
9 | g.133352045G>A | CA2739265137 | SURF1 | c.833+16C>T (n.833+16C>T) n.743+16C>T n.823+16C>T c.506+16C>T (n.506+16C>T) | ClinVar |
9 | g.133352045G>C | CA860706976 | SURF1 | c.833+16C>G (n.833+16C>G) n.743+16C>G n.823+16C>G c.506+16C>G (n.506+16C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352045G= | CA1882633041 | SURF1 | c.833+16C= (n.833+16C=) n.743+16C= n.823+16C= c.506+16C= (n.506+16C=) | |
9 | g.133352046C= | CA1882633043 | SURF1 | c.833+15G= (n.833+15G=) n.743+15G= n.823+15G= c.506+15G= (n.506+15G=) | |
9 | g.133352046C>G | CA2580079928 | SURF1 | c.833+15G>C (n.833+15G>C) n.743+15G>C n.823+15G>C c.506+15G>C (n.506+15G>C) | ClinVar |
9 | g.133352046C>T | CA200831996 | SURF1 | c.833+15G>A (n.833+15G>A) n.743+15G>A n.823+15G>A c.506+15G>A (n.506+15G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352047C= | CA1882633046 | SURF1 | c.833+14G= (n.833+14G=) n.743+14G= n.823+14G= c.506+14G= (n.506+14G=) | |
9 | g.133352047C>T | CA200831997 | SURF1 | c.833+14G>A (n.833+14G>A) n.743+14G>A n.823+14G>A c.506+14G>A (n.506+14G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352048G>A | CA16605401 | SURF1 | c.833+13C>T (n.833+13C>T) n.743+13C>T n.823+13C>T c.506+13C>T (n.506+13C>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352048G>C | CA200832000 | SURF1 | c.833+13C>G (n.833+13C>G) n.743+13C>G n.823+13C>G c.506+13C>G (n.506+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352048G= | CA1882633051 | SURF1 | c.833+13C= (n.833+13C=) n.743+13C= n.823+13C= c.506+13C= (n.506+13C=) | |
9 | g.133352049C>A | CA860706981 | SURF1 | c.833+12G>T (n.833+12G>T) n.743+12G>T n.823+12G>T c.506+12G>T (n.506+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352049C= | CA1882633057 | SURF1 | c.833+12G= (n.833+12G=) n.743+12G= n.823+12G= c.506+12G= (n.506+12G=) | |
9 | g.133352049C>G | CA2579498286 | SURF1 | c.833+12G>C (n.833+12G>C) n.743+12G>C n.823+12G>C c.506+12G>C (n.506+12G>C) | |
9 | g.133352050T>A | CA2579498287 | SURF1 | c.833+11A>T (n.833+11A>T) n.743+11A>T n.823+11A>T c.506+11A>T (n.506+11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352050T>C | CA200832002 | SURF1 | c.833+11A>G (n.833+11A>G) n.743+11A>G n.823+11A>G c.506+11A>G (n.506+11A>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352050T= | CA1882633059 | SURF1 | c.833+11A= (n.833+11A=) n.743+11A= n.823+11A= c.506+11A= (n.506+11A=) | |
9 | g.133352051G>A | CA860706985 | SURF1 | c.833+10C>T (n.833+10C>T) n.743+10C>T n.823+10C>T c.506+10C>T (n.506+10C>T) | dbSNP |
9 | g.133352051G= | CA1882633060 | SURF1 | c.833+10C= (n.833+10C=) n.743+10C= n.823+10C= c.506+10C= (n.506+10C=) | |
9 | g.133352054del | CA2580079930 | SURF1 | c.833+10del (n.833+10del) n.743+10del n.823+10del c.506+10del (n.506+10del) | ClinVar |
9 | g.133352052G>A | CA2692337720 | SURF1 | c.833+9C>T (n.833+9C>T) n.743+9C>T n.823+9C>T c.506+9C>T (n.506+9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352052G>C | CA1129731419 | SURF1 | c.833+9C>G (n.833+9C>G) n.743+9C>G n.823+9C>G c.506+9C>G (n.506+9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352052G= | CA1882633062 | SURF1 | c.833+9C= (n.833+9C=) n.743+9C= n.823+9C= c.506+9C= (n.506+9C=) | |
9 | g.133352052_133352058del | CA2692337716 | SURF1 | c.833+3_833+9del (n.833+3_833+9del) n.743+3_743+9del n.823+3_823+9del c.506+3_506+9del (n.506+3_506+9del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352054G>A | CA2740092915 | SURF1 | c.833+7C>T (n.833+7C>T) n.743+7C>T n.823+7C>T c.506+7C>T (n.506+7C>T) | ClinVar |
9 | g.133352054G>C | CA1882633066 | SURF1 | c.833+7C>G (n.833+7C>G) n.743+7C>G n.823+7C>G c.506+7C>G (n.506+7C>G) | dbSNP |
9 | g.133352054G= | CA1882633064 | SURF1 | c.833+7C= (n.833+7C=) n.743+7C= n.823+7C= c.506+7C= (n.506+7C=) | |
9 | g.133352055_133352072del | CA2559509611 | SURF1 | c.823_833+7del n.733_743+7del n.813_823+7del c.496_506+7del | ClinVar |
9 | g.133352055A= | CA1882633067 | SURF1 | c.833+6T= (n.833+6T=) n.743+6T= n.823+6T= c.506+6T= (n.506+6T=) | |
9 | g.133352055A>C | CA860706990 | SURF1 | c.833+6T>G (n.833+6T>G) n.743+6T>G n.823+6T>G c.506+6T>G (n.506+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352056C>T | CA2692337727 | SURF1 | c.833+5G>A (n.833+5G>A) n.743+5G>A n.823+5G>A c.506+5G>A (n.506+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352057T>C | CA2692337728 | SURF1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.743+4A>G n.823+4A>G c.506+4A>G (n.506+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352058C= | CA1882633072 | SURF1 | c.833+3G= (n.833+3G=) n.743+3G= n.823+3G= c.506+3G= (n.506+3G=) | |
9 | g.133352058C>T | CA16605652 | SURF1 | c.833+3G>A (n.833+3G>A) n.743+3G>A n.823+3G>A c.506+3G>A (n.506+3G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352058_133352059insCTA | CA1882633078 | SURF1 | c.833+2_833+3insTAG (n.833+2_833+3insTAG) n.743+2_743+3insTAG n.823+2_823+3insTAG c.506+2_506+3insTAG (n.506+2_506+3insTAG) | dbSNP |
9 | g.133352059A= | CA1882633076 | SURF1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.743+2T= n.823+2T= c.506+2T= (n.506+2T=) | |
9 | g.133352059A>C | CA375693423 | SURF1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.743+2T>G n.823+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) | |
9 | g.133352059A>G | CA200832008 | SURF1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.743+2T>C n.823+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352059A>T | CA375693422 | SURF1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.743+2T>A n.823+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) | |
9 | g.133352059dup | CA2579498288 | SURF1 | c.833+2dup (n.833+2dup) n.743+2dup n.823+2dup c.506+2dup (n.506+2dup) | |
9 | g.133352060C>A | CA200832010 | SURF1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.743+1G>T n.823+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352060C= | CA1882633081 | SURF1 | c.833+1G= (n.833+1G=) n.743+1G= n.823+1G= c.506+1G= (n.506+1G=) | |
9 | g.133352060C>G | CA375693424 | SURF1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.743+1G>C n.823+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352060C>T | CA375693425 | SURF1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.743+1G>A n.823+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352061del | CA2580079933 | SURF1 | c.833+1del n.743+1del n.823+1del c.506+1del | ClinVar |
9 | g.133352065_133352066insGTCCCCAGGT | CA2573144042 | SURF1 | c.833+1_833+2insGGACACCTGG n.743+1_743+2insGGACACCTGG n.823+1_823+2insGGACACCTGG c.506+1_506+2insGGACACCTGG | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352060_133352089delinsCCAGGTCACGATGTACTGCAGATGCTCGTT | CA1882633082 | SURF1 | c.805_833+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG n.715_743+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG n.795_823+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG c.478_506+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG | |
9 | g.133352061C>A | CA375693426 | SURF1 | c.833G>T (p.Trp278Leu) n.743G>T n.823G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) | |
9 | g.133352061C= | CA1882633087 | SURF1 | c.833G= (p.Trp278=) n.743G= n.823G= c.506G= (p.Trp169=) | |
9 | g.133352061C>G | CA375693427 | SURF1 | c.833G>C (p.Trp278Ser) n.743G>C n.823G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133352061C>T | CA375693428 | SURF1 | c.833G>A (p.Trp278Ter) n.743G>A n.823G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.133352062_133352090del | CA1882633085 | SURF1 | c.805_833del (p.Asn269ValfsTer13) n.715_743del n.795_823del c.478_506del (p.Asn160ValfsTer13) | dbSNP |
9 | g.133352062A>C | CA375693429 | SURF1 | c.832T>G (p.Trp278Gly) n.742T>G n.822T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) | |
9 | g.133352062A>G | CA375693431 | SURF1 | c.832T>C (p.Trp278Arg) n.742T>C n.822T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133352062A>T | CA375693430 | SURF1 | c.832T>A (p.Trp278Arg) n.742T>A n.822T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) | |
9 | g.133352062dup | CA860707004 | SURF1 | c.832dup (p.Trp278LeufsTer14) n.742dup n.822dup c.505dup (p.Trp169LeufsTer14) | dbSNP |
9 | g.133352063G>A | CA200832012 | SURF1 | c.831C>T (p.Thr277=) n.741C>T n.821C>T c.504C>T (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352063G>C | CA2697558156 | SURF1 | c.831C>G (p.Thr277=) n.741C>G n.821C>G c.504C>G (p.Thr168=) | ClinVar |
9 | g.133352063G= | CA1882633093 | SURF1 | c.831C= (p.Thr277=) n.741C= n.821C= c.504C= (p.Thr168=) | |
9 | g.133352063G>T | CA2580079934 | SURF1 | c.831C>A (p.Thr277=) n.741C>A n.821C>A c.504C>A (p.Thr168=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352064del | CA2692337778 | SURF1 | c.831del (p.Trp278GlyfsTer?) n.741del n.821del c.504del (p.Trp169GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133352064G>A | CA375693432 | SURF1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.740C>T n.820C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.133352064G>C | CA375693433 | SURF1 | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.740C>G n.820C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133352064G>T | CA375693434 | SURF1 | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.740C>A n.820C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | |
9 | g.133352065T>A | CA375693435 | SURF1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.739A>T n.819A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
9 | g.133352065T>C | CA375693437 | SURF1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.739A>G n.819A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
9 | g.133352065T>G | CA375693436 | SURF1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.739A>C n.819A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
9 | g.133352066C= | CA1882633095 | SURF1 | c.828G= (p.Val276=) n.738G= n.818G= c.501G= (p.Val167=) | |
9 | g.133352066C>T | CA200832014 | SURF1 | c.828G>A (p.Val276=) n.738G>A n.818G>A c.501G>A (p.Val167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352067_133352068del | CA2740097896 | SURF1 | c.827_828del (p.Val276AspfsTer15) n.737_738del n.817_818del c.500_501del (p.Val167AspfsTer15) | ClinVar |
9 | g.133352067A= | CA1882633097 | SURF1 | c.827T= (p.Val276=) n.737T= n.817T= c.500T= (p.Val167=) | |
9 | g.133352067A>C | CA375693440 | SURF1 | c.827T>G (p.Val276Gly) n.737T>G n.817T>G c.500T>G (p.Val167Gly) | |
9 | g.133352067A>G | CA375693438 | SURF1 | c.827T>C (p.Val276Ala) n.737T>C n.817T>C c.500T>C (p.Val167Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352067A>T | CA375693439 | SURF1 | c.827T>A (p.Val276Glu) n.737T>A n.817T>A c.500T>A (p.Val167Glu) | |
9 | g.133352068C>A | CA375693441 | SURF1 | c.826G>T (p.Val276Leu) n.736G>T n.816G>T c.499G>T (p.Val167Leu) | |
9 | g.133352068C= | CA1882633105 | SURF1 | c.826G= (p.Val276=) n.736G= n.816G= c.499G= (p.Val167=) | |
9 | g.133352068C>G | CA200832018 | SURF1 | c.826G>C (p.Val276Leu) n.736G>C n.816G>C c.499G>C (p.Val167Leu) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352068C>T | CA200832020 | SURF1 | c.826G>A (p.Val276Met) n.736G>A n.816G>A c.499G>A (p.Val167Met) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352069_133352078del | CA2692337834 | SURF1 | c.817_826del (p.Gln273Ter) n.727_736del n.807_816del c.490_499del (p.Gln164Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.133352070_133352087dup | CA200832017 | SURF1 | c.809_826dup (p.Ile275_Val276insGluHisLeuGlnTyrIle) n.719_736dup n.799_816dup c.482_499dup (p.Ile166_Val167insGluHisLeuGlnTyrIle) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352069G>A | CA200832022 | SURF1 | c.825C>T (p.Ile275=) n.735C>T n.815C>T c.498C>T (p.Ile166=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352069G>C | CA375693442 | SURF1 | c.825C>G (p.Ile275Met) n.735C>G n.815C>G c.498C>G (p.Ile166Met) | COSMIC |
9 | g.133352069G= | CA1882633114 | SURF1 | c.825C= (p.Ile275=) n.735C= n.815C= c.498C= (p.Ile166=) | |
9 | g.133352069G>T | CA860707039 | SURF1 | c.825C>A (p.Ile275=) n.735C>A n.815C>A c.498C>A (p.Ile166=) | dbSNP |
9 | g.133352069dup | CA2692337849 | SURF1 | c.825dup (p.Val276ArgfsTer16) n.735dup n.815dup c.498dup (p.Val167ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.133352073_133352074insTGATGT | CA2692337859 | SURF1 | c.825_826insAACATC (p.Ile275_Val276insAsnIle) n.735_736insAACATC n.815_816insAACATC c.498_499insAACATC (p.Ile166_Val167insAsnIle) | gnomAD v4 |
9 | g.133352073_133352083dup | CA860707038 | SURF1 | c.815_825dup (p.Val276CysfsTer5) n.725_735dup n.805_815dup c.488_498dup (p.Val167CysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352073_133352083del | CA2692337856 | SURF1 | c.815_825del (p.Leu272ArgfsTer16) n.725_735del n.805_815del c.488_498del (p.Leu163ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.133352070A>C | CA375693443 | SURF1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.734T>G n.814T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) | |
9 | g.133352070A>G | CA375693444 | SURF1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.734T>C n.814T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) | |
9 | g.133352070A>T | CA375693445 | SURF1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.734T>A n.814T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) | |
9 | g.133352070_133352074dup | CA2695211580 | SURF1 | c.820_824dup (p.Val276ThrfsTer3) n.730_734dup n.810_814dup c.493_497dup (p.Val167ThrfsTer3) | ClinVar |
9 | g.133352071T>A | CA375693446 | SURF1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.733A>T n.813A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352071T>C | CA200832023 | SURF1 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.733A>G n.813A>G c.496A>G (p.Ile166Val) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352071T>G | CA200832026 | SURF1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.733A>C n.813A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352071T= | CA1882633125 | SURF1 | c.823A= (p.Ile275=) n.733A= n.813A= c.496A= (p.Ile166=) |